stringtranslate.com

Синдром Элерса-Данлоса

Синдромы Элерса-Данлоса ( СЭД ) представляют собой группу из 13 генетических заболеваний соединительной ткани . [7] Симптомы часто включают в себя разболтанные суставы, боли в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов. [1] Они могут быть замечены при рождении или в раннем детстве. [3] Осложнения могут включать расслоение аорты , вывихи суставов , сколиоз , хроническую боль или ранний остеоартрит . [1] [4] Текущая классификация последний раз обновлялась в 2017 году, когда был добавлен ряд более редких форм СЭД. [1] [8]

EDS возникает из-за вариаций более чем 19 генов , которые присутствуют при рождении. [1] Конкретный затронутый ген определяет тип EDS, хотя генетические причины гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса (hEDS) до сих пор неизвестны. [1] [9] Некоторые случаи являются результатом новой вариации, возникающей во время раннего развития, в то время как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [1] Обычно эти вариации приводят к дефектам в структуре или обработке белка коллагена или тенасцина . [1]

Диагноз часто ставится на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи , особенно при синдроме хронической усталости, но изначально людям может быть поставлен неправильный диагноз ипохондрии , депрессии или миалгического энцефаломиелита/синдрома хронической усталости . [4] Генетическое тестирование может использоваться для подтверждения всех других типов синдрома хронической усталости. [9]

Лекарство пока не известно, [6] и лечение носит поддерживающий характер. [4] Физиотерапия и фиксация могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. [4] Некоторые формы EDS приводят к нормальной продолжительности жизни , но те, которые поражают кровеносные сосуды , как правило, ее уменьшают. [6] Все формы EDS могут привести к летальному исходу для некоторых пациентов. [10] [11] [12]

В то время как hEDS поражает по крайней мере одного из 5000 человек во всем мире, [1] [13] другие типы встречаются с меньшей частотой. [10] [8] Прогноз зависит от конкретного расстройства. [4] Избыточная подвижность была впервые описана Гиппократом в 400 году до нашей эры. [14] Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса и Анри-Александра Данлоса , которые описали их на рубеже 20-го века. [15]

Типы

В 2017 году 13 подтипов СЭД были классифицированы с использованием конкретных диагностических критериев. [5] По данным Общества Элерса-Данлоса , синдромы также можно сгруппировать по симптомам, определяемым конкретными мутациями генов. Группа расстройств А — это те, которые влияют на первичную структуру и процессинг коллагена. Группа расстройств В влияет на сворачивание и сшивание коллагена. Группа С — это нарушения структуры и функции миоматрикса. Группа расстройств D — это те, которые влияют на биосинтез гликозаминогликанов . Группа расстройств E характеризуется дефектами в пути комплемента. Группа F — это нарушения внутриклеточных процессов, а группа G считается неразрешенными формами СЭД. [16]

Гипермобильный EDS (hEDS)

Гипермобильный EDS (hEDS, ранее классифицировался как тип 3) в основном характеризуется гипермобильностью, которая затрагивает как крупные, так и мелкие суставы. Это может привести к частым подвывихам суставов (частичным вывихам) и вывихам. В целом, у людей с этим вариантом кожа мягкая, гладкая и бархатистая, легко появляются синяки, и могут быть хронические боли в мышцах и/или костях. [5] Он меньше поражает кожу, чем другие формы. Для него нет доступных генетических тестов. [17] hEDS является наиболее распространенным из 19 типов заболеваний соединительной ткани. Поскольку не существует генетических тестов, врачи должны диагностировать hEDS на основе того, что они знают о состоянии и физических характеристиках пациента. Помимо общих признаков, атрибуты могут включать дефектные соединительные ткани по всему телу, проблемы с опорно-двигательным аппаратом и семейный анамнез. Наряду с этими общими признаками и побочными эффектами у пациентов могут быть проблемы с заживлением. [18]

Беременные с hEDS подвержены повышенному риску осложнений. Некоторые возможные осложнения включают разрыв плодных оболочек до родов, падение артериального давления при анестезии, стремительные роды (очень быстрые, активные роды), неправильное положение плода и повышенное кровотечение. Люди с hEDS могут подвергаться риску падения, послеродовой депрессии (больше, чем у населения в целом) и медленного заживления после родов. [19]

Медицинский университет Южной Каролины обнаружил вариант гена, распространенный у пациентов с hEDS. [20]

Генетика гипермобильного СЭД

В то время как 12 из 13 подтипов EDS имеют генетические вариации, которые можно проверить с помощью генетического тестирования , не существует известной генетической причины hEDS. В последнее время несколько лабораторий и исследовательских инициатив пытались обнаружить потенциальный ген hEDS. В 2018 году Общество Элерса-Данлоса начало исследование гипермобильной генетической оценки Элерса-Данлоса (HEDGE). [21] В ходе продолжающегося исследования было обследовано более 1000 человек, у которых был диагностирован hEDS по критериям 2017 года, для оценки их генома на предмет общей мутации. На сегодняшний день 200 человек с hEDS прошли полное секвенирование генома , а 500 — полное секвенирование экзома ; это исследование направлено на значительное увеличение этих цифр. [ необходима цитата ]

Многообещающие результаты этого расширенного скрининга были сообщены лабораторией Норриса, возглавляемой Расселом Норрисом, на кафедре регенеративной медицины и клеточной биологии в Медицинском университете Южной Каролины . [22] Используя редактирование генома с помощью CRISPR Cas-9 на мышиных моделях заболевания, лаборатория недавно идентифицировала «очень сильный ген-кандидат» [23] для hEDS. Это открытие и более глубокое понимание сердечных осложнений, связанных с большинством подтипов EDS, привели к разработке нескольких медикаментозных путей, вовлеченных в заболевания аортального и митрального клапанов . Хотя этот ген-кандидат не был публично идентифицирован, лаборатория Норриса провела несколько исследований, включающих секвенирование генома небольшой популяции, и составила рабочий список возможных генов hEDS. Было обнаружено, что мутация в COL3A1 [24] в одной семье с аутосомно-доминантным фенотипом hEDS вызывает снижение секреции коллагена и чрезмерную модификацию коллагена. В 35 семьях изменения числа копий в гене TPSAB1 [25] , кодирующем альфа-триптазу, были связаны с повышением базальных уровней триптазы в сыворотке , что ассоциировалось с вегетативной дисфункцией , желудочно-кишечными расстройствами , аллергическими и кожными симптомами, а также аномалиями соединительной ткани, причем все это сопровождалось фенотипом hEDS.

Другой способ, которым лаборатория Норриса пытается найти этот ген, — это изучение генов, участвующих в формировании аортального и митрального клапанов, поскольку эти клапаны часто пролабируют или деформируются как симптом EDS. Поскольку hEDS — это такое сложное, многоорганное заболевание, сосредоточение на одном отличительном признаке оказалось успешным. Одним из генов, обнаруженных таким образом, является DZIP1 , который регулирует развитие сердечного клапана у млекопитающих через механизм CBY1 -бета-катенина. Мутации в этом гене влияют на каскад бета-катенина, участвующий в развитии, вызывая деформацию внеклеточного матрикса, что приводит к потере коллагена. Недостаток коллагена здесь согласуется с hEDS и объясняет «гибкие» пороки сердца митрального и аортального клапанов. Второе генетическое исследование, специфичное для пролапса митрального клапана, было сосредоточено на сигнальном пути PDGF , который участвует в лигандах фактора роста и изоформах рецепторов. [26] Мутации в этом пути влияют на способность локализовать реснички в различных типах клеток, включая сердечные клетки. С результирующими цилиопатиями , такие структуры, как сердечный выводной тракт , сборка сердечной трубки и сердечное слияние, ограничены и/или повреждены. [ необходима цитата ]

Классическая ЭЦП (кЭЦП)

Классический EDS характеризуется чрезвычайно эластичной кожей, которая является хрупкой и легко повреждается, а также гипермобильностью суставов. Моллюсковидные псевдоопухоли (кальцинированные гематомы , которые возникают над точками давления) и сфероиды (кисты, которые содержат жир, возникающие над предплечьями и голенями) также часто наблюдаются. Побочное осложнение гиперэластичности, присутствующее во многих случаях EDS, затрудняет самостоятельное закрытие ран. [27] Иногда задерживается моторное развитие и возникает гипотония . [5] Изменение, вызывающее этот тип EDS, находится в генах COL5A2 , COL5A1 и реже COL1A1 . Оно затрагивает кожу больше, чем hEDS. [27] При классическом EDS наблюдается большая вариабельность в проявлении симптомов. Из-за этой вариабельности EDS часто недооценивается. [28] Без генетического тестирования специалисты в области здравоохранения могут поставить предварительный диагноз на основе тщательного осмотра полости рта, кожи и костей, а также неврологической оценки. [29]

Хорошим способом начать процесс диагностики является изучение семейного анамнеза. СЭД является аутосомно-доминантным заболеванием, поэтому часто наследуется от родителей. [27] Генетическое тестирование остается самым надежным способом диагностики СЭД. [30] Лекарства от СЭД 1-го типа не найдено, но курс упражнений без нагрузки может помочь с мышечным напряжением, что может помочь исправить некоторые симптомы СЭД. Противовоспалительные препараты и изменение образа жизни могут помочь с болью в суставах. Выбор образа жизни также следует делать с детьми, страдающими СЭД, чтобы попытаться предотвратить раны на коже. Защитная одежда может помочь в этом. На рану часто накладывают глубокие швы, которые оставляют на месте дольше, чем обычно. [27]

Сосудистый СЭД (vEDS)

Сосудистый синдром дневной сонливости (ранее классифицировался как тип 4) определяется по тонкой, полупрозрачной, чрезвычайно хрупкой коже, которая легко покрывается синяками. Он также характеризуется хрупкими кровеносными сосудами и органами, которые могут легко разорваться. Больные люди часто невысокого роста и имеют тонкие волосы на голове. Он также имеет характерные черты лица, включая большие глаза, маленький подбородок, впалые щеки, тонкий нос и губы, а также уши без мочек. [31] Присутствует гипермобильность суставов, но, как правило, ограничивается мелкими суставами (пальцы рук, ног). Другие общие черты включают косолапость , разрыв сухожилий и/или мышц, акрогерию (преждевременное старение кожи рук и ног), раннее начало варикозного расширения вен , пневмоторакс (коллапс легкого), рецессию десен и уменьшение количества жира под кожей. [5] Это может быть вызвано изменениями в гене COL3A1 . [31] Редко причиной могут быть также вариации COL1A1 . [8]

Кифосколиоз EDS (kEDS)

Кифосколиоз EDS (ранее классифицировался как тип 6) связан с тяжелой гипотонией при рождении, задержкой моторного развития, прогрессирующим сколиозом (присутствующим с рождения) и хрупкостью склеры. У людей также могут быть легкие синяки, хрупкие артерии, склонные к разрыву, необычно маленькие роговицы и остеопения (низкая плотность костей). Другие общие черты включают « марфаноидный габитус», характеризующийся длинными тонкими пальцами ( арахнодактилия ), необычно длинными конечностями и впалой грудью ( pectus excavatum ) или выступающей грудью ( pectus carinatum ). [5] Это может быть вызвано вариациями в гене PLOD1 или, реже, в гене FKBP14 . [32]

Артрохалазия EDS (aEDS)

Артрохалазия EDS (ранее классифицировавшаяся как типы 7A и B) характеризуется тяжелой гипермобильностью суставов и врожденным вывихом бедра . Другие общие черты включают хрупкую, эластичную кожу с легкими синяками, гипотонию , кифосколиоз ( кифоз и сколиоз ) и легкую остеопению . [5] Обычно поражается коллаген I типа . Это очень редко, зарегистрировано около 30 случаев. Это более серьезно, чем тип гипермобильности. Его вызывают вариации в генах COL1A1 и COL1A2 . [33]

Дерматоспараксис EDS (dEDS)

Дерматоспараксис EDS (ранее классифицировался как тип 7C) связан с чрезвычайно хрупкой кожей, что приводит к серьезным синякам и рубцам; обвисшей, избыточной кожей, особенно на лице; гипермобильностью от легкой до тяжелой; и грыжами. Причиной являются вариации в гене ADAMTS2 . Это чрезвычайно редкое заболевание, во всем мире зарегистрировано около 11 случаев. [34]

Синдром хрупкой роговицы (СХР)

Синдром хрупкой роговицы характеризуется прогрессирующим истончением роговицы , ранним прогрессирующим кератоглобусом или кератоконусом, близорукостью, потерей слуха и синими склерами . [5] [35] Классические симптомы, такие как гипермобильные суставы и гиперэластичная кожа, также часто наблюдаются. [36] Он бывает двух типов. Тип 1 возникает из-за вариаций в гене ZNF469 . Тип 2 обусловлен вариациями в гене PRDM5 . [35]

Классическая СЭД (clEDS)

Классическая форма EDS характеризуется гиперрастяжимостью кожи с бархатистой текстурой кожи и отсутствием атрофических рубцов, генерализованной гипермобильностью суставов с рецидивирующими вывихами или без них (чаще всего плеча и лодыжки), а также легко повреждаемой кожей или спонтанными экхимозами (изменение цвета кожи в результате кровотечения под ней). [5] Это может быть вызвано вариациями в гене TNXB . [8]

Спондилодиспластический синдром СЭД (сДС)

Спондилодиспластический синдром дневной сонливости характеризуется низким ростом (прогрессирующим в детстве), мышечной гипотонией (от тяжелой врожденной до легкой с более поздним началом) и искривлением конечностей. [5] Он может быть вызван вариациями в обеих копиях гена B4GALT7 . Другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене B3GALT6 . Люди с вариациями в этом гене могут иметь кифосколиоз , конические пальцы, остеопороз , аневризмы аорты и проблемы с легкими. Другие случаи могут быть вызваны геном SLC39A13 . У людей с вариациями в этом гене наблюдаются выпуклые глаза, морщинистые ладони, конические пальцы и гипермобильность дистальных суставов. [37]

Мышечно-контрактурный EDS (mcEDS)

Мышечно-контрактурный синдром ЭСД характеризуется врожденными множественными контрактурами, типичными приводяще-сгибательными контрактурами и/или эквиноварусной деформацией стопы ( косолапостью ), характерными краниофациальными особенностями, которые проявляются при рождении или в раннем младенчестве, а также особенностями кожи, такими как гиперрастяжимость кожи, синяки, хрупкость кожи с атрофическими рубцами и повышенная ладонная морщинистость. [5] Это может быть вызвано вариациями в гене CHST14 . Некоторые другие случаи могут быть вызваны вариациями в гене DSE . [38]

По состоянию на 2021 год было зарегистрировано 48 случаев mcEDS-CHST14, а также 8 случаев mcEDS-DSE. [39]

Миопатический СЭД (мСЭД)

Миопатия Бетлема 2 , официально известная как миопатический EDS (mEDS), характеризуется тремя основными критериями: врожденная мышечная гипотония и/или атрофия мышц , которая улучшается с возрастом, контрактуры проксимальных суставов колена, бедра и локтя и гипермобильность дистальных суставов (лодыжек, запястий, стоп и рук). [5] Четыре второстепенных критерия также могут способствовать диагностике mEDS. Это расстройство может наследоваться либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. [16] Необходимо провести молекулярное тестирование, чтобы убедиться в наличии мутаций в гене COL12A1 ; если нет, следует рассмотреть другие миопатии коллагенового типа. [16]

Пародонтальная EDS (pEDS)

Пародонтальный синдром EDS (pEDS) — это аутосомно-доминантное заболевание [16], характеризующееся четырьмя основными критериями: тяжелым и трудноизлечимым пародонтитом с ранним началом (в детстве или подростковом возрасте), отсутствием прикрепленной десны , претибиальными бляшками и семейным анамнезом родственника первой степени родства, который соответствует клиническим критериям. [5] Восемь второстепенных критериев также могут способствовать диагностике pEDS. Молекулярное тестирование может выявить мутации в генах C1R или C1S, влияющие на белок C1r . [16]

Сердечно-клапанный синдром ЭСД (cvEDS)

Сердечно-клапанный EDS (cvEDS) характеризуется тремя основными критериями: тяжелые прогрессирующие сердечно-клапанные проблемы (поражающие аортальный и митральный клапаны), проблемы с кожей, такие как гиперэластичность, атрофическое рубцевание, тонкая кожа и легкое образование синяков, а также гипермобильность суставов (генерализованная или ограниченная мелкими суставами). [5] Четыре второстепенных критерия могут помочь в диагностике cvEDS. [16] cvEDS — это аутосомно-рецессивное заболевание, наследуемое через вариацию в обоих аллелях гена COL1A2 . [40]

Признаки и симптомы

Эта группа расстройств затрагивает соединительные ткани по всему телу, симптомы чаще всего проявляются в суставах, коже и кровеносных сосудах. Однако, поскольку соединительная ткань находится по всему телу, СЭД может привести к целому ряду неожиданных последствий любой степени тяжести, и это состояние не ограничивается суставами, кожей и кровеносными сосудами. [41] Эффекты могут варьироваться от легкой разболтанности суставов до опасных для жизни сердечно-сосудистых осложнений. [42] Из-за разнообразия подтипов в пределах семейства СЭД симптомы могут значительно различаться у людей с диагнозом СЭД. [43]

Опорно-двигательный аппарат

Симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата включают в себя гипергибкие суставы, которые нестабильны и склонны к растяжениям , вывихам , подвывихам и переразгибанию . [4] [15] В результате частого повреждения тканей может возникнуть раннее начало прогрессирующего остеоартрита , [44] хронического дегенеративного заболевания суставов, [44] деформации пальцев по типу «лебединой шеи» [45] и деформации пальцев по типу «бутоньерки». Слабость сухожилий и связок обеспечивает незначительную защиту от разрывов мышц и сухожилий, но эти проблемы все еще сохраняются. [46]

Также могут присутствовать деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб), синдром фиксированного спинного мозга , краниоцервикальная нестабильность (CCI) и атлантоаксиальная нестабильность. [47] [48] Остеопороз и остеопения также связаны с СЭД и симптоматической гипермобильностью суставов [49] [50]

Также может быть миалгия (мышечная боль) и артралгия (боль в суставах), [51] которые могут быть тяжелыми и инвалидизирующими. Часто наблюдается симптом Тренделенбурга , который означает, что при стоянии на одной ноге таз опускается на другую сторону. [52] Болезнь Осгуда-Шлаттера , болезненная шишка на колене, также распространена. [53] У младенцев может задерживаться ходьба (после 18 месяцев), и вместо ползания происходит шарканье ногами. [54]

Кожа

Слабая соединительная ткань вызывает аномальную кожу. Она может выглядеть эластичной или в других типах просто бархатисто-мягкой. Во всех типах наблюдается некоторая повышенная хрупкость, но степень ее варьируется в зависимости от основного подтипа. Кожа может легко рваться и покрываться синяками, а также может заживать с аномальными атрофическими рубцами; [44] атрофические рубцы, которые выглядят как папиросная бумага, являются признаком, наблюдаемым в том числе у тех, чья кожа может казаться нормальной. [1] [15] [27] В некоторых подтипах, хотя и не в гипермобильном подтипе, возникают избыточные кожные складки, особенно на веках. Избыточные кожные складки — это области избыточной кожи, лежащие в складках. [44] [55]

Другие кожные симптомы включают моллюсковидные псевдоопухоли, [56] особенно в точках давления, петехии , [57] подкожные сфероиды, [56] ливедо сетчатое и пьезогенные папулы встречаются реже. [58] При сосудистом СЭД кожа также может быть тонкой и полупрозрачной. При дерматоспараксисе СЭД кожа становится чрезвычайно хрупкой и обвисшей. [1]

Сердечно-сосудистые

Урогинекологический

Ослабленные соединительные ткани могут привести к пролапсу тазовых органов у женщин с синдромом Элерса-Данлоса. [66] Пациенты также могут испытывать трудности с мочеиспусканием, частые инфекции мочевыводящих путей и недержание мочи из-за структурных аномалий. [67] Также часто сообщается о болях в области тазового пояса . [68]

Меноррагия , дисменорея и диспареуния являются распространенными симптомами, связанными с синдромом Элерса-Данлоса [69], и их часто ошибочно принимают за эндометриоз. [69] Чрезмерное менструальное кровотечение иногда может быть связано с неадекватной агрегацией тромбоцитов, но дефектный коллаген приводит к ослаблению стенок капилляров, что увеличивает вероятность кровотечения. [70]

В случае беременности пациентки с синдромом Элерса-Данлоса с большей вероятностью испытывают осложнения во время родов . [70] Послеродовое кровотечение и материнские травмы, такие как спорадическое смещение таза, вывих бедра , разрывы и растяжения связок и разрывы кожи, могут быть связаны с измененной структурой соединительных тканей. [71]

Желудочно-кишечный

Исследования показывают наличие корреляции между заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, и структурными и функциональными проблемами желудочно-кишечного тракта. [72]

Воспалительные проблемы

Высокая частота сопутствующих воспалительных заболеваний предполагает корреляцию между заболеваниями соединительной ткани и развитием таких вышеупомянутых состояний. Воспалительные заболевания кишечника , такие как болезнь Крона , язвенный колит [73] и целиакия [74], чаще встречаются у пациентов с СЭД по сравнению с контрольными группами. Следует отметить, что у пациентов, у которых уже диагностировано воспалительное заболевание кишечника, не обязательно разовьются симптомы заболевания соединительной ткани, поскольку эти два заболевания имеют отдельные, но не полностью смешивающиеся этиологии. [75] Эозинофильный эзофагит , воспалительное состояние, характеризующееся реакциями аллергического типа на различные продукты питания и химические вещества и обширным ремоделированием пищевода, встречается в восемь раз чаще у пациентов с заболеваниями соединительной ткани по сравнению с пациентами без них. [76]

Функциональные проблемы

Функционально нарушение моторики тонкого кишечника, задержка опорожнения желудка и задержка транзита по толстой кишке обычно связаны с синдромом Элерса-Данлоса. [77] [78] Эти изменения скорости транзита в желудочно-кишечной системе могут вызывать множество симптомов, включая, помимо прочего, боль в животе, вздутие живота , тошноту , симптомы рефлюкса, рвоту , запор и диарею . [79]

Некоторые исследования также предполагают проблемы с печенью , которая в значительной степени отвечает за конъюгацию билирубина . Хотя исследования в этой области немногочисленны, у пациентов с гипермобильностью суставов были обнаружены более высокие показатели непрямой гипербилирубинемии , чем у контрольных групп. [80]

Структурные проблемы

Структурно изменения в мускулатуре кишечника, такие как увеличение эластина, могут привести к увеличению частоты грыж. [72] Слабость диафрагмально-пищеводных и желудочно-печеночных связок может привести к грыже пищеводного отверстия диафрагмы , [81] [82], что в свою очередь может привести к часто сообщаемым симптомам, таким как кислотный рефлюкс , боли в животе, раннее насыщение и вздутие живота. Пролапс внутренних органов и кишечная инвагинация чаще встречаются у пациентов с ослабленными соединительными тканями. [83]

Проблемы с вегетативной нервной системой

Хотя нейрогастроэнтерологические проявления при заболеваниях соединительной ткани встречаются часто, их первопричина пока неизвестна. [82] Спланхническое кровообращение, нейропатия мелких волокон и измененная сосудистая податливость были названы потенциальными факторами, способствующими желудочно-кишечным жалобам, [84] особенно у пациентов с известным сопутствующим вегетативным заболеванием.

Неврологический

Хронические головные боли часто встречаются у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, независимо от того, связаны ли они с дисавтономией , [85] височно-нижнечелюстным суставом , мышечным напряжением или краниоцервикальной нестабильностью . Краниоцервикальная нестабильность вызвана травмой(ами) в области головы и шеи, такими как сотрясение мозга и хлыстовая травма. Связки в области шеи не способны заживать должным образом, поэтому структура шеи не имеет возможности поддерживать череп, который затем может опуститься в ствол мозга, блокируя поток спинномозговой жидкости, что, в свою очередь, вызывает вегетативную дисфункцию. [86] [48]

Мальформация Арнольда-Киари [87] также чаще встречается у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса из-за нестабильности в месте соединения черепа и позвоночника. Это вызывает грыжу задней черепной ямки ниже большого затылочного отверстия . [88] Повышенное давление, создаваемое мальформацией, может привести к уплощению гипофиза , гормональным изменениям, внезапным сильным головным болям, атаксии и плохой проприоцепции . [89]

Офтальмологические проявления включают близорукость , разрывы сетчатки и отслойку сетчатки , кератоконус , голубую склеру, сухость глаз, синдром Шегрена , подвывих хрусталика, ангиоидные полосы, эпикантальные складки , косоглазие , рубцевание роговицы, синдром хрупкой роговицы, катаракту , каротидно-кавернозные синусовые фистулы и дегенерацию желтого пятна . [90]

Также могут возникнуть отологические осложнения. Потеря слуха встречается часто, как кондуктивная, так и нейросенсорная, и чаще всего двусторонняя. [91] Отосклероз и нестабильность костей внутреннего уха также могут способствовать потере слуха [92]

Другие проявления

Поскольку синдром часто не диагностируется или диагностируется неправильно в детстве, некоторые случаи синдрома дневной сонливости были ошибочно охарактеризованы как жестокое обращение с детьми. [104] Боль также может быть ошибочно диагностирована как расстройство поведения или синдром Мюнхгаузена по доверенности . [105]

Боль, связанная с синдромом Элерса-Данлоса, варьируется от легкой до изнурительной. [106]

Причины

Коллагеновая фибрилла и EDS: (a) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинаковый размер и расстояние. Фибриллы у человека с дерматоспараксисом (b) демонстрируют резкие изменения в морфологии фибрилл с серьезными эффектами на прочность соединительных тканей. У человека с классическим EDS (c) показаны составные фибриллы. Фибриллы у человека с дефицитом TNX (d) имеют одинаковый размер, и составные фибриллы не видны. Фибриллы с нулевым TNX (e) менее плотно упакованы и не так хорошо выровнены с соседними фибриллами.

Каждый тип СЭД, за исключением гипермобильного типа (который поражает подавляющее большинство людей с СЭД), может быть положительно связан с определенной генетической вариацией [ необходима ссылка ] .

Изменения в этих генах могут вызывать СЭД: [8]

Изменения в этих генах обычно изменяют структуру, производство или обработку коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительную ткань в коже, костях, кровеносных сосудах и органах, что приводит к признакам расстройства. [1] Модели наследования зависят от конкретного синдрома.

Большинство форм EDS наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только одна из двух копий рассматриваемого гена должна быть изменена, чтобы вызвать расстройство. Несколько наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена должны быть изменены, чтобы человек был затронут. Это также может быть индивидуальной ( de novo или «спорадической») вариацией . Спорадические вариации происходят без какой-либо наследственности. [107]

Диагноз

Диагноз может быть поставлен путем оценки истории болезни и клинического наблюдения. Критерии Бейтона широко используются для оценки степени гипермобильности суставов. ДНК и биохимические исследования могут помочь выявить пораженных людей. Диагностические тесты включают тестирование вариантов гена коллагена, типирование коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограмму и активность лизилгидроксилазы или оксидазы, но эти тесты не способны подтвердить все случаи, особенно в случаях некартографированной вариации, поэтому клиническая оценка остается важной. Если поражены несколько членов семьи, пренатальная диагностика может быть возможна с использованием метода ДНК-информации, известного как исследование сцепления. [108] Знания о СЭД среди всех видов практикующих врачей недостаточны. [109] [110] Продолжаются исследования по выявлению генетических маркеров для всех типов. [111]

Дифференциальная диагностика

Несколько расстройств имеют некоторые общие характеристики с EDS. Например, при кутислаксе кожа рыхлая, висящая и морщинистая. При EDS кожу можно оттянуть от тела, но она эластична и возвращается в нормальное состояние, если ее отпустить. При синдроме Марфана суставы очень подвижны, и возникают похожие сердечно-сосудистые осложнения. Люди с « марфаноидной » внешностью часто высокие и худые с длинными руками и ногами и «паучьими» пальцами, в то время как фенотипы EDS значительно различаются. Некоторые подтипы EDS могут включать низкий рост, большие глаза и появление маленького рта и подбородка из-за маленького неба. Небо может иметь высокую дугу, вызывая скученность зубов. Кровеносные сосуды иногда можно легко увидеть через полупрозрачную кожу, особенно на груди. Генетическое заболевание соединительной ткани синдром Лоеса-Дитца также имеет симптомы, которые совпадают с EDS. [112]

В прошлом болезнь Менкеса , нарушение метаболизма меди, считалась формой СЭД. Людям часто ставят неправильный диагноз фибромиалгии , нарушений свертываемости крови или других расстройств, которые могут имитировать симптомы СЭД. Из-за этих схожих расстройств и осложнений, которые могут возникнуть из-за неконтролируемого случая СЭД, правильный диагноз важен. [113] Псевдоксантома эластическая заслуживает рассмотрения при диагностике. [114]

Управление

Лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не известно, и лечение поддерживающее. Тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, трудотерапия и ортопедические инструменты (например, инвалидные коляски, фиксаторы, гипсовые повязки) могут быть полезны. Это может помочь стабилизировать суставы и предотвратить травмы. Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения суставов, особенно на большие расстояния. Людям следует избегать действий, которые приводят к блокировке или переразгибанию сустава. [115]

Врач может назначить гипсовую повязку для стабилизации суставов. Врачи могут направить человека к ортопеду для ортопедического лечения (фиксации). Врачи также могут проконсультироваться с физиотерапевтом и/или эрготерапевтом, чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранять свои суставы. [116] [117]

Акватерапия способствует развитию мышц и координации. [118] При мануальной терапии сустав осторожно мобилизуется в пределах диапазона движения и/или манипуляций. [116] [117] Если консервативная терапия не помогает, может потребоваться хирургическое восстановление сустава. Могут быть назначены лекарства для уменьшения боли или лечения сердечных, пищеварительных или других связанных состояний. Для уменьшения синяков и улучшения заживления ран некоторые люди реагировали на витамин С. [119] Медицинские работники часто принимают особые меры предосторожности из-за огромного количества осложнений, которые, как правило , возникают у людей с СЭД. При сосудистом СЭД признаки боли в груди или животе считаются травматическими ситуациями. [120]

Каннабиноиды и медицинская марихуана показали некоторую эффективность в снижении уровня боли. [121]

В целом, медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапией. Перед беременностью людям с СЭД может быть рекомендовано пройти генетическое консультирование и ознакомиться с рисками, которые несет беременность. Детям с СЭД следует предоставить информацию об этом расстройстве, чтобы они могли понять, почему им следует избегать контактных видов спорта и других видов физической нагрузки. Детей следует научить, что им не следует демонстрировать необычные позы, которые они могут сохранять из-за свободных суставов, так как это может вызвать раннюю дегенерацию суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезной. Группы поддержки могут быть чрезвычайно полезны для людей, столкнувшихся с серьезными изменениями в образе жизни и плохим здоровьем. Члены семьи, учителя и друзья должны быть проинформированы о СЭД, чтобы они могли принять и помочь ребенку. [122]

Лечение боли

Успешное лечение хронической боли при СЭД требует многопрофильной команды. Способы управления болью могут заключаться в изменении методов управления болью, используемых в обычной популяции. Боль классифицируется на несколько типов. Один из них — ноцицептивный , который вызван травмой, полученной тканями. Другой — невропатический , вызванный аномальными сигналами нервной системы. Во многих случаях боль, которую испытывают люди, представляет собой неравную смесь этих двух типов. Физиотерапия (реабилитация с помощью упражнений) может быть полезна, особенно стабилизируя корпус и суставы. Упражнения на растяжку должны быть сведены к медленному и осторожному растяжению, чтобы снизить риск вывихов или подвывихов. Применимые методы могут включать в себя переобучение осанке, мышечное расслабление, мобилизацию суставов, стабилизацию туловища и мануальную терапию для перегруженных мышц. Когнитивно-поведенческая терапия используется у многих пациентов с хронической болью, особенно у тех, у кого сильная, хроническая, контролирующая жизнь боль, которая не поддается лечению. Ее эффективность не проверялась в клинических испытаниях. Состояние управления болью при СЭД считается недостаточным. [105]

Лекарства

Нестероидные противовоспалительные препараты ( НПВП ) могут помочь, если боль вызвана воспалением. Но длительное использование НПВП часто является фактором риска желудочно-кишечных, почечных и связанных с кровью побочных эффектов. Это может ухудшить симптомы синдрома активации тучных клеток , заболевания, которое может быть связано с СЭД. Ацетаминофен можно использовать, чтобы избежать побочных эффектов НПВП, связанных с кровотечением. [105]

Лидокаин можно применять местно после подвывихов и болезненных десен. Его также можно вводить в болезненные области в случае мышечно-скелетной боли. [105]

Если боль имеет нейропатическое происхождение, можно использовать трициклические антидепрессанты в низких дозах, противосудорожные препараты и селективные ингибиторы обратного захвата норадреналина . [105]

Лечение вывихов и подвывихов

Когда происходит вывих или подвывих, как правило, возникают мышечные спазмы и напряжение, что усиливает боль и снижает вероятность естественного облегчения вывиха/подвывиха. Методы поддержки сустава после такого инцидента включают использование поддерживающей повязки, чтобы удерживать сустав на месте и позволять ему расслабиться. Ортопедические гипсовые повязки не рекомендуются, поскольку может возникнуть боль, если нерасслабленные мышцы все еще пытаются спазмироваться против гипса. Другие решения для содействия расслаблению — это тепло, легкий массаж и умственные отвлечения. [123]

Операция

Нестабильность суставов, приводящая к подвывихам и болям в суставах, часто требует хирургического вмешательства у людей с СЭД. Нестабильность почти всех суставов может возникнуть, но чаще всего она проявляется в нижних и верхних конечностях, причем наиболее распространены запястье, пальцы, плечо, колено, бедро и лодыжка. [116]

Распространенными хирургическими процедурами являются санация суставов , замена сухожилий, капсулорафия и артропластика . После операции степень стабилизации, уменьшение боли и удовлетворенность людей могут улучшиться, но операция не гарантирует оптимального результата; пострадавшие люди и хирурги сообщают о неудовлетворенности результатами. Общее мнение заключается в том, что консервативное лечение более эффективно, чем хирургическое вмешательство, [60] особенно потому, что у людей есть дополнительные риски хирургических осложнений из-за заболевания. Из-за EDS возникают три основные хирургические проблемы: прочность тканей снижается, что делает ткань менее пригодной для операции; хрупкость кровеносных сосудов может вызвать проблемы во время операции; и заживление ран часто задерживается или является неполным. [116] Если вы рассматриваете хирургическое вмешательство, было бы разумно обратиться за помощью к хирургу с обширными знаниями и опытом в лечении людей с EDS и проблемами гипермобильности суставов. [124]

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск образования синяков у людей с СЭД. Некоторые люди с СЭД также демонстрируют резистентность к местным анестетикам. [125] Устойчивость к лидокаину и бупивакаину не является редкостью, а мепивакаин , как правило, лучше действует на людей с СЭД. Для людей с СЭД даны специальные рекомендации по анестезии. [ необходима цитата ] Подробные рекомендации по анестезии и периоперационному уходу за людьми с СЭД должны использоваться для повышения безопасности. [124]

Хирургическое вмешательство у людей с синдромом Элерса-Данлоса требует осторожного обращения с тканями и более длительной иммобилизации после него. [126]

Прогноз

Исход для людей с EDS зависит от конкретного типа EDS. Симптомы различаются по тяжести, даже при одном и том же расстройстве, и частота осложнений варьируется. У некоторых людей симптомы незначительны, в то время как другие серьезно ограничены в повседневной жизни. Крайняя нестабильность суставов, хроническая мышечно-скелетная боль, дегенеративное заболевание суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничивать подвижность. Тяжелые деформации позвоночника могут влиять на дыхание. В случае крайней нестабильности суставов вывихи могут быть результатом простых задач, таких как переворачивание в постели или поворот дверной ручки. Вторичные состояния, такие как вегетативная дисфункция или сердечно-сосудистые проблемы, возникающие при любом типе, могут влиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанная с подвижностью, чаще наблюдается при hEDS, чем при классическом EDS или сосудистом EDS. [127]

Хотя все типы EDS потенциально опасны для жизни, [10] [11] [12] большинство людей имеют нормальную продолжительность жизни. Однако у людей с хрупкостью кровеносных сосудов высокий риск фатальных осложнений, включая спонтанный разрыв артерий, который является наиболее распространенной причиной внезапной смерти. Медианная продолжительность жизни в популяции с сосудистым EDS составляет 48 лет. [128]

Осложнения

Сосудистый

Желудочно-кишечный

Акушерский

Эпидемиология

Синдромы Элерса-Данлоса, по оценкам, встречаются примерно у одного из 5000 родов во всем мире. Первоначально оценки распространенности варьировались от одного из 250 000 до 500 000 человек, но вскоре было обнаружено, что они низкие, поскольку медицинские специалисты стали более искусными в диагностике. СЭД может быть гораздо более распространенным, чем в настоящее время принято считать, из-за широкого диапазона тяжести, с которыми проявляется расстройство. [130]

Распространенность расстройств резко различается. Наиболее распространенным является гипермобильный EDS, за которым следует классический EDS. Остальные очень редки. Например, во всем мире было описано менее 10 младенцев и детей с дерматоспараксисом EDS.

Некоторые типы EDS более распространены среди евреев-ашкенази . Например, вероятность быть носителем дерматоспараксиса EDS составляет один к 2000 среди населения в целом, но один к 248 среди евреев-ашкенази. [131]

История

До 1997 года система классификации синдрома Элерса-Данлоса включала десять конкретных типов и признавала, что существуют и другие, более редкие типы. В это время система классификации подверглась пересмотру и была сокращена до шести основных типов с использованием описательных названий. Генетики признают, что существуют и другие типы этого состояния, но они были задокументированы только в отдельных семьях. За исключением гипермобильности (тип 3), наиболее распространенного типа из всех десяти типов, были идентифицированы некоторые из конкретных вариаций, и их можно точно определить с помощью генетического тестирования ; это ценно из-за большого количества вариаций в отдельных случаях. Отрицательные результаты генетического теста не исключают диагноз, поскольку не все вариации были обнаружены; поэтому клиническая картина имеет решающее значение. [132]

Формы EDS в этой категории могут проявляться мягкой, слегка растяжимой кожей, укороченными костями, хронической диареей , гипермобильностью и вывихом суставов, разрывом мочевого пузыря или плохим заживлением ран. Модели наследования в этой группе включают рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Примеры типов связанных синдромов, отличных от описанных выше в медицинской литературе, включают: [133]

Общество и культура

EDS, возможно, способствовал мастерству виртуозного скрипача Никколо Паганини , поскольку он мог играть более широкими пальцами, чем типичный скрипач. [134]

У многих артистов интермедий есть EDS. Некоторые из них были представлены как Elastic Skin Man, India Rubber Man и Frog Boy. Среди них были такие известные личности (в свое время), как Феликс Верле, Джеймс Моррис и Эйвери Чайлдс. Двое артистов с EDS в настоящее время держат мировые рекорды. Акробат Дэниел Браунинг Смит имеет гипермобильный EDS и удерживает текущий мировой рекорд Гиннесса как самый гибкий человек по состоянию на 2018 год, в то время как Гэри «Стретч» Тернер , артист интермедий в Цирке ужасов, удерживает текущий мировой рекорд Гиннесса как самый эластичный человек с 1999 года за его способность растягивать кожу на животе на 6,25 дюйма. [135]

Известные случаи

Стиви Боэби и Энни Элейн, страдающие синдромом дневной сонливости, стоят с вспомогательными средствами передвижения на красной дорожке

Представление в СМИ

Литература

В фэнтезийном романе « Четвертое крыло » Ребекки Яррос главная героиня Вайолет Сорренгайл страдает неназванным хроническим заболеванием, тесно связанным с симптомами СЭД. Когда Ребекку Яррос спросили об этой связи, она согласилась с ней, но сказала, что СЭД не названа из-за уровня медицинских знаний, присутствующих в мире ее истории. У Яррос есть СЭД, и она включила его в качестве представления своего состояния. [152]

Телевидение

Grey's Anatomy , продолжительный телесериал, обратился к теме СЭД в 13-м сезоне . В эпизоде ​​«Falling Slowly» врачи шоу сталкиваются с замешательством, когда сталкиваются с диагностикой пациента. Из-за сложных и противоречивых симптомов, представленных пациентом, врачи шоу в конечном итоге ставят диагноз СЭД. Этот эпизод был основан на беседах, которые провели продюсеры, которые общались с пациентом и врачом, у которых был СЭД. [153]

Другие виды

Синдромы, подобные синдрому Элерса-Данлоса, как было показано, являются наследственными у гималайских кошек , некоторых домашних короткошерстных кошек [154] и некоторых пород крупного рогатого скота. [155] Это рассматривается как спорадическое заболевание у домашних собак, с более высокой частотой у английских спрингер-спаниелей [ 156] Оно имеет похожее лечение и прогноз. Животных с этим заболеванием не следует разводить, так как это заболевание может передаваться по наследству. [157]

Дегенеративный десмит поддерживающей связки — похожее состояние, наблюдаемое у многих пород лошадей . [158] Первоначально оно было отмечено в перуанском пасо и считалось состоянием переутомления и пожилого возраста, но его распознают во всех возрастных группах и на всех уровнях активности. Его отмечали у новорожденных жеребят.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnop "Синдром Элерса–Данлоса". MedlinePlus . Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинала 8 мая 2016 г. . Получено 9 января 2024 г. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса–Данлоса.
  2. ^ «Синдром усиленной мышечно-скелетной боли (AMPS)». Здоровье детей.
  3. ^ ab Anderson BE (2012). Коллекция медицинских иллюстраций Неттера – Покровная система (2-е изд.). Elsevier Health Sciences. стр. 235. ISBN 978-1455726646. Архивировано из оригинала 2017-11-05 – через E-Book.
  4. ^ abcdefghij Lawrence EJ (декабрь 2005 г.). «Клиническая картина синдрома Элерса–Данлоса». Advances in Neonatal Care . 5 (6): 301–314. doi :10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID  16338669. S2CID  7717730.
  5. ^ abcdefghijklmn "Синдромы Элерса–Данлоса". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . US National Institutes of Health. 20 апреля 2017 г. Архивировано из оригинала 24 сентября 2017 г. Получено 23 сентября 2017 г.Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  6. ^ abc Ferri FF (2016). Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. стр. 939. ISBN 9780323393249. Архивировано из оригинала 2017-11-05.
  7. ^ Dattagupta A, Williamson S, El Nihum LI, Petak S (2022-11-01). «Случай спондилодиспластического синдрома Элерса–Данлоса с коморбидной гипофосфатазией». AACE Clinical Case Reports . 8 (6): 255–258. doi :10.1016/j.aace.2022.08.005. PMC 9701907. PMID  36447830 . 
  8. ^ abcde Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. (март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса–Данлоса 2017 г.». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. doi : 10.1002/ajmg.c.31552 . PMID  28306229. S2CID  4440499. Значок свободного доступа
  9. ^ ab «Генетика и наследование EDS и HSD». Общество Элерса–Данлоса . 2023.
  10. ^ abc Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Жигле С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Зибахер I и др. (март 2017 г.). «Синдромы Элерса-Данлоса, редкие типы». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 70–115. дои : 10.1002/ajmg.c.31550 . PMID  28306225. S2CID  4439633.
  11. ^ ab Doolan BJ, Lavallee ME, Hausser I, Schubart JR, Michael Pope F, Seneviratne SL и др. (23 января 2023 г.). «Внекожные признаки и осложнения синдромов Элерса–Данлоса: систематический обзор». Frontiers in Medicine . 10 : 1053466. doi : 10.3389/fmed.2023.1053466 . PMC 9899794. PMID  36756177 . 
  12. ^ ab Marathe N, Lohkamp LN, Fehlings MG (декабрь 2022 г.). «Спинальные проявления синдрома Элерса–Данлоса: обзорный обзор». Журнал нейрохирургии. Spine . 37 (6): 783–793. doi :10.3171/2022.6.SPINE211011. PMID  35986728. S2CID  251694109.
  13. ^ Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H (март 2017 г.). «Гипермобильный синдром Элерса–Данлоса (также известный как синдром Элерса–Данлоса типа III и синдром Элерса–Данлоса гипермобильного типа): клиническое описание и естественная история». American Journal of Medical Genetics. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 48–69. doi : 10.1002/ajmg.c.31538 . PMID  28145611. S2CID  4440630.
  14. ^ Beighton PH, Grahame R, Bird HA (2011). Гипермобильность суставов. Springer. стр. 1. ISBN 9781848820852. Архивировано из оригинала 2017-11-05.
  15. ^ abcd Byers PH, Murray ML (ноябрь 2012 г.). «Наследственные коллагеновые нарушения: парадигма синдрома Элерса–Данлоса». Журнал исследовательской дерматологии . 132 (E1): E6-11. doi : 10.1038/skinbio.2012.3 . PMID  23154631. Значок открытого доступа
  16. ^ abcdef "Типы EDS". Общество Элерса-Данлоса . Получено 2019-11-06 .
  17. ^ ab Levy HP (1993). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ред.). "Гипермобильный синдром Элерса–Данлоса". GeneReviews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301456.
  18. ^ Картер К. «Гипермобильный синдром дневной сонливости и расстройства гипермобильного спектра». Ehlers–Danlos Support UK .
  19. ^ «Беременность, роды, кормление и гипермобильный синдром Элерса–Данлоса/расстройства спектра гипермобильности». The Ehlers–Danlos Support UK . Получено 22.11.2019 .
  20. ^ Cantu L (14 июля 2021 г.). «Исследователи MUSC объявляют об открытии генной мутации, связанной с СЭД». Медицинский университет Южной Каролины . Получено 08.02.2023 .
  21. ^ "Исследование HEDGE". ehlers-danlos.com .
  22. ^ «О лаборатории». Лаборатория Норриса, Медицинский университет Южной Каролины .
  23. ^ Gensemer C, Burks R, Kautz S, Judge DP, Lavallee M, Norris RA (март 2021 г.). «Гипермобильные синдромы Элерса–Данлоса: сложные фенотипы, сложные диагнозы и плохо понятые причины». Developmental Dynamics . 250 (3): 318–344. doi :10.1002/dvdy.220. PMC 7785693 . PMID  32629534. 
  24. ^ Narcisi P, Richards AJ, Ferguson SD, Pope FM (сентябрь 1994 г.). «У семьи с синдромом Элерса–Данлоса типа III/синдромом гипермобильности суставов есть замена глицина 637 на серин в коллагене типа III». Human Molecular Genetics . 3 (9): 1617–1620. doi :10.1093/hmg/3.9.1617. PMID  7833919.
  25. ^ Lyons JJ, Yu X, Hughes JD, Le QT, Jamil A, Bai Y и др. (декабрь 2016 г.). «Повышенная базальная сывороточная триптаза идентифицирует мультисистемное расстройство, связанное с повышенным числом копий TPSAB1». Nature Genetics . 48 (12): 1564–1569. doi :10.1038/ng.3696. PMC 5397297 . PMID  27749843. 
  26. ^ Мур К, Фулмер Д, Го Л, Корен Н, Гловер Дж, Мур Р и др. (март 2021 г.). «PDGFRα: экспрессия и функция во время морфогенеза митрального клапана». Журнал сердечно-сосудистого развития и заболеваний . 8 ( 3): 28. doi : 10.3390/jcdd8030028 . PMC 7999759. PMID  33805717. 
  27. ^ abcde Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A (июль 2018 г.). "Классический синдром Элерса–Данлоса". В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ред.). GeneReviews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301422 . Получено 03.06.2019 .
  28. ^ Kapferer-Seebacher I, Lundberg P, Malfait F, Zschocke J (ноябрь 2017 г.). «Пародонтальные проявления синдромов Элерса–Данлоса: систематический обзор». Журнал клинической пародонтологии . 44 (11): 1088–1100. doi :10.1111/jcpe.12807. PMID  28836281. S2CID  36252998.
  29. ^ Кастори М (2012). «Синдром Элерса–Данлоса, тип гипермобильности: недодиагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями». ISRN Дерматология . 2012 : 751768. doi : 10.5402/2012/751768 . PMC 3512326. PMID  23227356 . 
  30. ^ Рахманов Y, Maltese PE, Bruson A, Castori M, Beccari T, Dundar M, Bertelli M (2018-09-01). «Генетическое тестирование на сосудистый синдром Элерса–Данлоса и другие варианты с хрупкостью средних артерий». The EuroBiotech Journal . 2 (s1): 42–44. doi : 10.2478/ebtj-2018-0034 . ISSN  2564-615X. S2CID  86589984.
  31. ^ ab Eagleton MJ (декабрь 2016 г.). «Артериальные осложнения сосудистого синдрома Элерса–Данлоса». Журнал сосудистой хирургии . 64 (6): 1869–1880. doi : 10.1016/j.jvs.2016.06.120 . PMID  27687326. Значок открытого доступа
  32. ^ "Кифосколиотический синдром Элерса–Данлоса". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . US National Institutes of Health . Получено 2019-06-03 .
  33. ^ Клаассенс М., Райнштейн Э., Хилхорст-Хофсти Ю., Шрандер Дж. Дж., Малфейт Ф., Стаал Х. и др. (август 2012 г.). «Тип артрохалазии Элерса-Данлоса (VIIA-B) - расширение фенотипа: от пренатальной жизни до взрослой жизни». Клиническая генетика . 82 (2): 121–130. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01758.x. ПМК 4026000 . ПМИД  21801164. 
  34. ^ "Dermatosparaxis Ehlers–Danlos syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . US National Institutes of Health . Получено 2019-06-03 .
  35. ^ ab "Синдром хрупкой роговицы". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . US National Institutes of Health . Получено 2019-06-03 .
  36. ^ "Запись OMIM – # 614170 – Синдром хрупкой роговицы 2; BCS2". www.omim.org . Получено 18.06.2018 .
  37. ^ "Спондилодиспластический синдром Элерса–Данлоса". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . US National Institutes of Health. Архивировано из оригинала 2020-07-08 . Получено 2019-09-22 .
  38. ^ "Синдром Элерса–Данлоса, мышечно-контрактурный тип - Условия – GTR – NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 22.09.2019 .
  39. ^ Нитахара-Касахара Ю., Мизумото С., Иноуэ Ю., Сака С., Посадас-Эррера Г., Накамура-Такахаши А. и др. (декабрь 2021 г.). «Новая мышиная модель синдрома Элерса-Данлоса, созданная с использованием геномного редактирования, опосредованного CRISPR / Cas9». Модели и механизмы заболеваний . 14 (12): dmm048963. дои : 10.1242/dmm.048963 . ПМЦ 8713987 . ПМИД  34850861. 
  40. ^ Guarnieri V, Morlino S, Di Stolfo G, Mastroianno S, Mazza T, Castori M (май 2019). «Сердечный клапанный синдром Элерса–Данлоса — это четко определенное состояние, вызванное рецессивными нулевыми вариантами в COL1A2». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 179 ( 5): 846–851. doi : 10.1002/ajmg.a.61100. PMID  30821104. S2CID  73470267.
  41. ^ «Что такое синдромы Элерса–Данлоса?». Общество Элерса–Данлоса . Получено 16.02.2021 .
  42. ^ "Синдром Элерса–Данлоса". Genetic Home Reference . Получено 4 апреля 2018 г.
  43. ^ "Синдромы Элерса-Данлоса". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 2022-04-19 .
  44. ^ abcde "Синдром Элерса–Данлоса". Mayo Clinic . Архивировано из оригинала 25 июня 2012 г. Получено 25 мая 2012 г.
  45. ^ Wei DH, Terrono AL (октябрь 2015 г.). «Superficialis Sling (Flexor Digitorum Superficialis Tenodesis) for Swan Neck Reconstruction». Журнал хирургии кисти . 40 (10): 2068–2074. doi :10.1016/j.jhsa.2015.07.018. PMID  26328902.
  46. ^ ab "Vascular Type-EDS". Сеть синдрома Элерса–Данлоса CARES Inc. Архивировано из оригинала 2012-06-04 . Получено 2012-05-25 .
  47. ^ Dordoni C, Ciaccio C, Venturini M, Calzavara-Pinton P, Ritelli M, Colombi M (август 2016 г.). «Дальнейшее описание синдрома Элерса–Данлоса, связанного с FKBP14: пациент с ранними сосудистыми осложнениями и непрогрессирующим кифосколиозом, и обзор литературы». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 170 ( 8): 2031–2038. doi : 10.1002/ajmg.a.37728. hdl : 11379/494257 . PMID  27149304. S2CID  43512125.
  48. ^ ab Henderson FC, Austin C, Benzel E, Bolognese P, Ellenbogen R, Francomano CA и др. (март 2017 г.). «Неврологические и спинальные проявления синдромов Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 195–211. doi : 10.1002/ajmg.c.31549 . PMID  28220607. S2CID  4438281.
  49. ^ Carbone L, Tylavsky FA, ​​Bush AJ, Koo W, Orwoll E, Cheng S (2000). «Плотность костной ткани при синдроме Элерса–Данлоса». Osteoporosis International . 11 (5): 388–392. doi :10.1007/s001980070104. PMID  10912839. S2CID  441230.
  50. ^ Nijs J, Van Essche E, De Munck M, Dequeker J (июль 2000 г.). «Ультрасонографические, аксиальные и периферические измерения у женщин с синдромом доброкачественной гипермобильности». Calcified Tissue International . 67 (1): 37–40. doi :10.1007/s00223001093. PMID  10908410. S2CID  21083444.
  51. ^ Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (июль 1993 г.). «Гипермобильность суставов и фибромиалгия у школьников». Annals of the Rheumatic Diseases . 52 (7): 494–496. doi :10.1136/ard.52.7.494. PMC 1005086. PMID  8346976 . 
  52. ^ Dommerholt J (2012-01-27). "CSF Ehlers Danlos Colloquium, Dr Jan Dommerholt". Chiari & Syringomyelia Foundation. Архивировано из оригинала 4 мая 2013 года . Получено 10 июня 2013 года .
  53. ^ Вигорита В.Дж., Минц Д., Гельман Б. (2008). Ортопедическая патология (2-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 5–6. ISBN 978-0781796705.
  54. ^ "Синдром Элерса–Данлоса — Диагностика — Подход". BMJ Best Practice . 13 декабря 2016 г. Архивировано из оригинала 19 августа 2010 г. Получено 18 августа 2017 г.
  55. ^ "Синдром Элерса-Данлоса – Морфопедия". morphopedics.wikidot.com . Получено 15.06.2018 .
  56. ^ abcd "Classical Type-EDS". Ehlers–Danlos Syndrome Network CARES Inc. Архивировано из оригинала 2012-05-30 . Получено 2012-05-25 .
  57. ^ Переносимые признаки и симптомы. Lippincott Williams & Wilkins. 2007. стр. 465. ISBN 9781582556796. Архивировано из оригинала 2017-11-05.
  58. ^ "Пьезогенные папулы – DermNet New Zealand". www.dermnetnz.org . Архивировано из оригинала 2016-11-26.
  59. ^ Ericson WB, Wolman R (март 2017 г.). «Ортопедическое лечение синдромов Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 188–194. doi : 10.1002/ajmg.c.31551 . eISSN  1552-4876. PMID  28192621. S2CID  4377720. Значок свободного доступа
  60. ^ ab Camerota F, Castori M, Celletti C, Colotto M, Amato S, Colella A и др. (июль 2014 г.). «Нарушения частоты сердечных сокращений, проводимости и ультразвукового исследования у взрослых с синдромом гипермобильности суставов/синдромом Элерса–Данлоса, тип гипермобильности». Клиническая ревматология . 33 (7): 981–987. doi :10.1007/s10067-014-2618-y. PMID  24752348. S2CID  32745869.
  61. ^ Wenstrup RJ, Hoechstetter LB (2001). «Синдромы Элерса–Данлоса». В Allanson JE, Cassidy SB (ред.). Управление генетическими синдромами . Нью-Йорк: Wiley-Liss. С. 131–149. ISBN 978-0-471-31286-4.
  62. ^ Григориу Э., Борис Дж. Р., Дорманс Дж. П. (февраль 2015 г.). «Синдром постуральной ортостатической тахикардии (POTS): связь с синдромом Элерса–Данлоса и ортопедическими соображениями». Клиническая ортопедия и смежные исследования . 473 (2): 722–728. doi :10.1007/s11999-014-3898-x. eISSN  1528-1132. PMC 4294907. PMID 25156902  . 
  63. ^ Hakim A, O'Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P (март 2017 г.). «Сердечно-сосудистая автономная дисфункция при синдроме Элерса–Данлоса — гипермобильный тип». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 168–174. doi : 10.1002/ajmg.c.31543 . PMID  28160388. S2CID  4439857. Значок свободного доступа
  64. ^ Ormiston CK, Padilla E, Van DT, Boone C, You S, Roberts AC, Hsiao A, Taub PR (2022-04-09). «Синдром Мэя-Тернера у пациентов с синдромом постуральной ортостатической тахикардии и синдромом Элерса-Данлоса: серия случаев». European Heart Journal: Case Reports . 6 (4): ytac161. doi : 10.1093/ehjcr/ytac161. ISSN  2514-2119. PMC 9131024. PMID  35620060 . 
  65. ^ Raffetto JD, Khalil RA (апрель 2008 г.). «Механизмы образования варикозных вен: дисфункция клапана и расширение стенки» (PDF) . Флебология . 23 (2): 85–98. doi :10.1258/phleb.2007.007027. PMID  18453484. S2CID  33320026.
  66. ^ Blagowidow N (декабрь 2021 г.). «Акушерство и гинекология при синдроме Элерса–Данлоса: краткий обзор и обновление». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 187 (4): 593–598. doi :10.1002/ajmg.c.31945. PMID  34773390. S2CID  244076387.
  67. ^ McIntosh LJ, Stanitski DF, Mallett VT, Frahm JD, Richardson DA, Evans MI (1996). «Синдром Элерса–Данлоса: связь между гипермобильностью суставов, недержанием мочи и пролапсом тазового дна». Gynecologic and Obstetric Investigation . 41 (2): 135–139. doi :10.1159/000292060. PMID  8838976.
  68. ^ Kciuk O, Li Q, Huszti E, McDermott CD (февраль 2023 г.). «Симптомы тазового дна у рожениц с синдромом Элерса–Данлоса: международное обзорное исследование». International Urogynecology Journal . 34 (2): 473–483. doi :10.1007/s00192-022-05273-8. PMID  35751670. S2CID  250022004.
  69. ^ ab Hugon-Rodin J, Lebègue G, Becourt S, Hamonet C, Gompel A (сентябрь 2016 г.). «Гинекологические симптомы и влияние на репродуктивную жизнь у 386 женщин с синдромом Элерса-Данлоса гипермобильного типа: когортное исследование». Orphanet Journal of Rare Diseases . 11 (1): 124. doi : 10.1186/s13023-016-0511-2 . PMC 5020453 . PMID  27619482. 
  70. ^ ab Kumskova M, Flora GD, Staber J, Lentz SR, Chauhan AK (июль 2023 г.). «Характеристика симптомов кровотечения при синдроме Элерса–Данлоса». Журнал тромбоза и гемостаза . 21 (7): 1824–1830. doi :10.1016/j.jtha.2023.04.004. PMID  37179130. S2CID  258203231.
  71. ^ Pearce G, Bell L, Pezaro S, Reinhold E (октябрь 2023 г.). «Деторождение с гипермобильным синдромом Элерса–Данлоса и расстройствами спектра гипермобильности: большой международный обзор результатов и осложнений». Международный журнал исследований окружающей среды и общественного здравоохранения . 20 (20): 6957. doi : 10.3390/ijerph20206957 . PMC 10606623. PMID  37887695 . 
  72. ^ ab Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q (март 2017 г.). «Поражение желудочно-кишечного тракта при синдромах Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 181–187. doi :10.1002/ajmg.c.31546. PMID  28186368.
  73. ^ Adib N, Davies K, Grahame R, Woo P, Murray KJ (июнь 2005 г.). «Синдром гипермобильности суставов у детей. Не такое уж доброкачественное мультисистемное расстройство?». Rheumatology . 44 (6): 744–750. doi :10.1093/rheumatology/keh557. PMID  15728418.
  74. ^ Danese C, Castori M, Celletti C, Amato S, Lo Russo C, Grammatico P, Camerota F (сентябрь 2011 г.). «Скрининг целиакии при синдроме гипермобильности суставов/синдроме Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 155A ( 9): 2314–2316. doi :10.1002/ajmg.a.34134. PMID  21815256. S2CID  205314742.
  75. ^ Laszkowska M, Roy A, Lebwohl B, Green PH, Sundelin HE, Ludvigsson JF (сентябрь 2016 г.). «Общенациональное популяционное когортное исследование целиакии и риска синдрома Элерса–Данлоса и синдрома гипермобильности суставов». Digestive and Liver Disease . 48 (9): 1030–1034. doi :10.1016/j.dld.2016.05.019. PMID  27321543.
  76. ^ Abonia JP, Wen T, Stucke EM, Grotjan T, Griffith MS, Kemme KA и др. (август 2013 г.). «Высокая распространенность эозинофильного эзофагита у пациентов с наследственными заболеваниями соединительной ткани». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 132 (2): 378–386. doi :10.1016/j.jaci.2013.02.030. PMC 3807809. PMID 23608731  . 
  77. ^ Zarate N, Farmer AD, Grahame R, Mohammed SD, Knowles CH, Scott SM, Aziz Q (март 2010 г.). «Необъяснимые желудочно-кишечные симптомы и гипермобильность суставов: соединительная ткань — недостающее звено?». Neurogastroenterology and Motility . 22 (3): 252–e78. doi :10.1111/j.1365-2982.2009.01421.x. PMID  19840271. S2CID  11516253.
  78. ^ Menys A, Keszthelyi D, Fitzke H, Fikree A, Atkinson D, Aziz Q, Taylor SA (сентябрь 2017 г.). «Исследование моторной функции желудка у пациентов с диспепсией, связанной с синдромом Элерса–Данлоса — тип гипермобильности, с помощью магнитно-резонансной томографии: исследование осуществимости». Neurogastroenterology and Motility . 29 (9). doi :10.1111/nmo.13090. PMID  28568908. S2CID  776971.
  79. ^ Zeitoun JD, Lefèvre JH, de Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (2013-11-22). Karhausen J (ред.). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элерса–Данлоса: результаты национального когортного исследования 134 пациентов». PLOS ONE . ​​8 (11): e80321. Bibcode :2013PLoSO...880321Z. doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . PMC 3838387 . PMID  24278273. 
  80. ^ Чинар М, Чакар М, Озтюрк К, Четиндаглы И, Йылмаз С, Динч А (март 2017 г.). «Исследование гипермобильности суставов у лиц с гипербилирубинемией». Европейский журнал ревматологии . 4 (1): 36–39. doi : 10.5152/eurjrheum.2016.16051. ПМЦ 5335885 . ПМИД  28293451. 
  81. ^ Nelson AD, Mouchli MA, Valentin N, Deyle D, Pichurin P, Acosta A, Camilleri M (ноябрь 2015 г.). «Синдром Элерса-Данлоса и желудочно-кишечные проявления: 20-летний опыт работы в клинике Майо». Neurogastroenterology and Motility . 27 (11): 1657–1666. doi :10.1111/nmo.12665. PMID  26376608. S2CID  41431319.
  82. ^ ab Thwaites PA, Gibson PR, Burgell RE (сентябрь 2022 г.). «Гипермобильный синдром Элерса–Данлоса и расстройства желудочно-кишечного тракта: что нужно знать гастроэнтерологу». Журнал гастроэнтерологии и гепатологии . 37 (9): 1693–1709. doi :10.1111/jgh.15927. PMC 9544979. PMID  35750466 . 
  83. ^ Castori M, Morlino S, Pascolini G, Blundo C, Grammatico P (март 2015 г.). «Желудочно-кишечные и пищевые проблемы при синдроме гипермобильности суставов/синдроме Элерса–Данлоса, тип гипермобильности». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 169C (1): 54–75. doi :10.1002/ajmg.c.31431. PMID  25821092. S2CID  11773627.
  84. ^ Mehr SE, Barbul A, Shibao CA (август 2018 г.). «Желудочно-кишечные симптомы при синдроме постуральной тахикардии: систематический обзор». Clinical Autonomic Research . 28 (4): 411–421. doi :10.1007/s10286-018-0519-x. PMC 6314490 . PMID  29549458. 
  85. ^ Gazit Y, Nahir A, Grahame R, Jacob G (июль 2003 г.). «Дизавтономия при синдроме гипермобильности суставов». The American Journal of Medicine . 115 (1): 33–40. doi :10.1016/S0002-9343(03)00235-3. PMID  12867232.
  86. ^ Хендерсон Ф. (2015). «Индексы краниовертебральной нестабильности». Финансируемое исследование . Фонд Киари и сирингомиелии. Архивировано из оригинала 2016-09-16.
  87. ^ Castori M, Voermans NC (октябрь 2014 г.). «Неврологические проявления синдрома(ов) Элерса–Данлоса: обзор». Iranian Journal of Neurology . 13 (4): 190–208. PMC 4300794. PMID  25632331 . 
  88. ^ Dyste GN, Menezes AH, VanGilder JC (1989-08-01). «Симптоматические мальформации Киари: анализ проявлений, лечения и долгосрочных результатов». Журнал нейрохирургии . 71 (2): 159–168. doi :10.3171/jns.1989.71.2.0159. PMID  2746341.
  89. ^ Langridge B, Phillips E, Choi D (август 2017 г.). «Мальформация Киари типа 1: систематический обзор естественного течения и консервативного лечения». World Neurosurgery . 104 : 213–219. doi : 10.1016/j.wneu.2017.04.082. ISSN  1878-8750. PMID  28435116.
  90. ^ Уильям А. (18 января 2015 г.). «Синдром Элерса–Данило – Роль коллагена в глазу – Информация». Канадская ассоциация Элерса–Данлоса . Архивировано из оригинала 4 апреля 2016 г. Получено 06.07.2019 .
  91. ^ Weir FW, Hatch JL, Muus JS, Wallace SA, Meyer TA (июль 2016 г.). «Аудиологические результаты при синдроме Элерса-Данлоса». Отология и невротология . 37 (6): 748–752. doi :10.1097/MAO.0000000000001082. ISSN  1531-7129. PMID  27253074. S2CID  5286116.
  92. ^ Миядзима С., Ишимото С.И., Ямасоба Т. (январь 2007 г.). «Отосклероз, связанный с синдромом Элерса-Данлоса: отчет о случае». Acta Oto-Laryngologica . 127 (sup559): 157–159. дои : 10.1080/03655230701600418. ISSN  0001-6489. PMID  18340588. S2CID  2517459.
  93. ^ Zeitoun JD, Lefèvre JH, de Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (ноябрь 2013 г.). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элерса–Данлоса: результаты национального когортного исследования с участием 134 пациентов». PLOS ONE . ​​8 (11): e80321. Bibcode :2013PLoSO...880321Z. doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . eISSN  1932-6203. PMC 3838387 . PMID  24278273. 
  94. ^ Brockway L (апрель 2016 г.). "Желудочно-кишечные проявления синдрома Элерса–Данлоса (гипермобильный тип)". Ehlers–Danlos Support UK . Архивировано из оригинала 2016-11-14.
  95. ^ "Синдром Элерса–Данлоса". Основные причины дисавтономии . Dysautonomia International. 2012. Архивировано из оригинала 2014-12-18.
  96. ^ Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (июнь 2001 г.). «Оральные проявления синдрома Элерса–Данлоса». Журнал . 67 (6): 330–334. PMID  11450296. Архивировано из оригинала 2016-12-15.
  97. ^ "Синдром Элерса–Данлоса: Определение из". Answers.com. Архивировано из оригинала 2014-03-06 . Получено 2014-02-27 .
  98. ^ Арендт-Нильсен Л. «Пациенты, страдающие синдромом Элерса-Данлоса III типа, не реагируют на местные анестетики». Архивировано из оригинала 05.04.2015.
  99. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Синдром Элерса–Данлоса
  100. ^ Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L (март 2017 г.). «Расстройства тучных клеток при синдроме Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 226–236. doi : 10.1002/ajmg.c.31555 . PMID  28261938. S2CID  4438476.
  101. ^ Lind J, Wallenburg HC (апрель 2002 г.). «Беременность и синдром Элерса–Данлоса: ретроспективное исследование в голландской популяции». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 81 (4): 293–300. doi : 10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x . hdl : 1765/72381 . PMID  11952457. S2CID  39943713. Значок свободного доступа
  102. ^ "Синдромы Элерса-Данлоса". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 11 ноября 2019 г.
  103. ^ Baeza-Velasco C (2021). «Нейроразвивающие атипизмы в контексте гипермобильности суставов, расстройств спектра гипермобильности и синдромов Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 187 (4): 491–499. doi :10.1002/ajmg.c.31946. PMID  34741402. S2CID  243801668.
  104. ^ Santschi DR (3 апреля 2008 г.). «Мать из Редлендса, уязвленная ложными подозрениями, требует ответственности за расследование случаев жестокого обращения с детьми». The Press Enterprise . Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 г.
  105. ^ abcde Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, Francomano C (март 2017 г.). «Управление болью при синдромах Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID  28186390. S2CID  4433630.
  106. ^ Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, Francomano C (март 2017 г.). «Управление болью при синдромах Элерса–Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID  28186390. S2CID  4433630. Значок свободного доступа
  107. ^ "Типы EDS". Общество Элерса-Данлоса . Архивировано из оригинала 2017-06-24 . Получено 2017-05-22 .
  108. ^ Sobey G (январь 2015 г.). «Синдром Элерса–Данлоса: как диагностировать и когда проводить генетические тесты». Архивы детских болезней . 100 (1): 57–61. doi : 10.1136/archdischild-2013-304822 . PMID  24994860. S2CID  11660992. Значок свободного доступа
  109. ^ Росс Дж., Грэхем Р. (январь 2011 г.). «Синдром гипермобильности суставов». BMJ . 342 : c7167. doi :10.1136/bmj.c7167. PMID  21252103. S2CID  1284069.
  110. ^ Кастори М (2012). «Синдром Элерса–Данлоса, тип гипермобильности: недодиагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями». ISRN Дерматология . 2012 : 751768. doi : 10.5402/2012/751768 . PMC 3512326. PMID  23227356 . 
  111. ^ "Типы EDS". Общество Элерса-Данлоса . Получено 17 октября 2018 г.
  112. ^ "Дифференциальная диагностика". www.loeysdietz.org . Архивировано из оригинала 2017-06-23.
  113. ^ "Синдром Элерса–Данлоса". Rarediseases.about.com. 2006-05-25. Архивировано из оригинала 2014-04-12 . Получено 2014-02-27 .
  114. ^ "Pseudoxanthoma elasticum". Genetics Home Reference . Получено 2018-04-17 .
  115. ^ «Физиотерапия и самолечение – Ehlers–Danlos Support UK». www.ehlers-danlos.org . Получено 17.04.2018 .
  116. ^ abcd Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, Calders P (июль 2011 г.). «Лекарства, хирургия и физиотерапия среди пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса–Данлоса». Архивы физической медицины и реабилитации . 92 (7): 1106–1112. doi :10.1016/j.apmr.2011.01.016. PMID  21636074.
  117. ^ ab Woerdeman LA, Ritt MJ, Meijer B, Maas M (2000). «Проблемы с запястьем у пациентов с синдромом Элерса–Данлоса». Европейский журнал пластической хирургии . 23 (4): 208–210. doi :10.1007/s002380050252. S2CID  29979747.
  118. ^ Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A (март 2008 г.). «Синдромы Элерса–Данлоса и синдром Марфана». Best Practice & Research. Clinical Rheumatology . 22 (1): 165–189. doi :10.1016/j.berh.2007.12.005. PMID  18328988.
  119. ^ Генетика синдрома Элерса-Данлоса~лечение в eMedicine
  120. ^ "Информация о чрезвычайных ситуациях в сосудах (VEDS)". Общество Элерса-Данлоса . Получено 17 апреля 2018 г.
  121. ^ "Темы по лечению боли: лечение боли у пациентов с гипермобильными расстройствами: часто упускаемые причины хронической боли" (PDF) . Темы по лечению боли .
  122. ^ Giroux CM, Corkett JK, Carter LM (2016). «Академическое и психосоциальное влияние синдрома Элерса-Данлоса на учащихся высших учебных заведений: интегративный обзор литературы» (PDF) . Журнал послевузовского образования и инвалидности . 29 (4): 414.
  123. ^ "Лечение вывиха/подвывиха". Общество Элерса-Данлоса . Получено 19 апреля 2022 г.
  124. ^ ab Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H (июль 2014 г.). «Рекомендации по анестезии и периоперационному ведению пациентов с синдромом(ами) Элерса–Данлоса». Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 : 109. doi : 10.1186/s13023-014-0109-5 . PMC 4223622. PMID  25053156 . 
  125. ^ Parapia LA, Jackson C (апрель 2008 г.). «Синдром Элерса–Данлоса – исторический обзор». British Journal of Haematology . 141 (1): 32–35. doi : 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x . PMID  18324963. S2CID  7809153. Значок свободного доступа
  126. ^ Shirley ED, Demaio M, Bodurtha J (сентябрь 2012 г.). «Синдром Элерса–Данлоса в ортопедии: этиология, диагностика и последствия лечения». Sports Health . 4 (5): 394–403. doi :10.1177/1941738112452385. PMC 3435946 . PMID  23016112. 
  127. ^ «Что такое синдромы Элерса–Данлоса?». Общество Элерса–Данлоса . Получено 10 сентября 2019 г.
  128. ^ Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH (март 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элерса–Данлоса типа IV, сосудистый тип». The New England Journal of Medicine . 342 (10): 673–680. CiteSeerX 10.1.1.603.1293 . doi :10.1056/NEJM200003093421001. PMID  10706896.  Значок свободного доступа
  129. ^ abcdefg Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH (март 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элерса–Данлоса типа IV, сосудистый тип». The New England Journal of Medicine . 342 (10): 673–680. doi : 10.1056/NEJM200003093421001 . PMID  10706896.
  130. ^ "Синдром Элерса–Данлоса: эпидемиология". Medscape.com. Архивировано из оригинала 2013-04-24 . Получено 2014-02-27 .
  131. ^ "Синдром Элерса–Данлоса типа VIIc". geneaware.clinical.bcm.edu . Архивировано из оригинала 2017-08-14 . Получено 2017-07-24 .
  132. ^ "Что такое EDS". Национальный фонд Элерса–Данлоса . Архивировано из оригинала 2016-04-26 . Получено 2016-01-06 .
  133. ^ "Синдром Элерса–Данлоса". Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM) . Получено 27.04.2019 .
  134. ^ Yücel D (январь 1995). «Родился ли Паганини с фенотипом синдрома Элерса–Данлоса 4 или 3?». Клиническая химия . 41 (1): 124–125. doi : 10.1093/clinchem/41.1.124 . PMID  7813066. Значок свободного доступа
  135. ^ "Самая эластичная кожа". Книга рекордов Гиннесса . 29 октября 1999 г. Получено 22 июня 2019 г.
  136. ^ Ролло С. (2010-05-22). «Хьюстон нападает на „предвзятые идеи“ – Coronation Street News – Soaps». Digital Spy . Архивировано из оригинала 2013-05-09 . Получено 2014-02-27 .
  137. ^ Oddly Y (11 апреля 2019 г.). «Yvie Oddly из Drag Race рассказывает о жизни с болезнью Элерса-Даноса». www.out.com .
  138. ^ Розенберг П. (30 сентября 2014 г.). «Эрик-актер: панегирик». Rolling Stone . Получено 23 июля 2019 г. .
  139. ^ Gillespie C (21 февраля 2019 г.). «Джамила Джамил подтверждает, что у нее синдром Элерса–Данлоса». SELF . Получено 9 августа 2019 г.
  140. ^ Эллис Р. (3 ноября 2019 г.). «Лена Данэм выходит в Instagram, чтобы рассказать, что у нее синдром Элерса–Данлоса». CNN .
  141. ^ Doherty J (2019-10-05). «Синдром Элерса–Данлоса: объяснение состояния певицы Сии». Newsweek . Получено 2019-11-11 .
  142. ^ Palowski A (11 мая 2022 г.). «Что такое синдром Элерса–Данлоса? Хэлси раскрывает диагноз». Сегодня . Получено 19 сентября 2022 г. .
  143. ^ Киенапл Б (01.09.2017). «Вот что YouTuber Энни Элейни хочет, чтобы вы знали об инвалидности». Brit + Co. Получено 11.11.2019 .
  144. ^ Bagalawis E (22 июля 2019 г.). «Жизнь с малоизвестным расстройством Элерса–Данлоса пробудила в мисс Вирджинии любовь к науке». Новости фармацевтической школы VCU . Получено 01.03.2020 .
  145. ^ "Ханна Френч". Radio 3 Breakfast . BBC . Получено 25.12.2023 .
  146. ^ "The Ehlers-Danlos Society Awards". Общество Элерса-Данлоса . Получено 2024-05-09 .
  147. ^ Skelly S (7 мая 2021 г.). «Она заставила нас плакать этой песней Qantas. Теперь она показывает свою собственную боль». Sydney Morning Herald . Получено 05.02.2023 .
  148. ^ "Пост в профиле Лорелей Ли в Instagram: "Если здесь, в IG, кажется, что я постоянно прохожу очередную медицинскую процедуру, то это потому, что в реальной жизни так же кажется. Вы все…"". Instagram.com. 2020-11-10 . Получено 2022-03-03 .
  149. ^ Кубота С. (20 октября 2021 г.). «Бывший участник «Millionaire Matchmaker» Тревор Джонс внезапно умирает». Сегодня . Получено 20 октября 2021 г.
  150. ^ Плохий О (19 сентября 2022 г.). "WRommy Hunt Revson, который популяризировал резинку для волос, умер в возрасте 78 лет". Washington Post . Получено 19 сентября 2022 г. .
  151. ^ "楠木ともり「エーラス・ダンロス症候群」と公表 『ニジガク』優木せつ菜役は降板" [Томори ки объявляет, что у нее синдром Элерса-Данлоса, и отказывается от роли Сецуна Юки в «Нидзигаку»]. Oricon News (на японском языке). Ноябрь 2022 г.
  152. ^ Straetker R (9 августа 2023 г.). «Какое состояние у Вайолет в Четвертом крыле? Ребекка Яррос раскрывает ответ». Здоровье .
  153. ^ «Синдром Элерса–Данлоса (СЭД) в Grey's Anatomy!». EDS Wellness. 14 октября 2016 г.
  154. ^ Скотт Д. В. (октябрь 1974 г.). «Кожная астения у кошки, напоминающая синдром Элерса–Данлоса у человека». Ветеринарная медицина, Мелкий ветеринарный врач . 69 (10): 1256–1258. doi : 10.3906/vet-1203-64 . PMID  4496767.
  155. ^ Скотт Д. В. (2008). «Врожденные и наследственные заболевания кожи». Цветной атлас дерматологии сельскохозяйственных животных . Библиотека Wiley Online. стр. 61. doi : 10.1002/9780470344460. ISBN 9780470344460.
  156. ^ "Английский спрингер-спаниель - синдром Элерса–Данлоса (кожная астения)". Федерация университетов по защите животных . Получено 28 октября 2023 г. .
  157. ^ Грант Д. (1 октября 2016 г.). «Синдром Элера–Данлоса (кожная астения, дерматоспараксис)». veterinary-practice.com . Получено 03.06.2019 .
  158. ^ Halper J (2014). «Нарушения соединительной ткани у домашних животных». Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения в экспериментальной медицине и биологии. Т. 802. С. 231–240. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_14. ISBN 978-94-007-7892-4. PMID  24443030.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме «синдром Элерса-Данлоса» .