stringtranslate.com

Кариотип

Кариотип — это общий вид полного набора хромосом в клетках вида или отдельного организма, в основном включающий их размеры, количество и форму. [1] [2] Кариотипирование — это процесс, с помощью которого кариотип распознается путем определения хромосомного набора особи, включая количество хромосом и любые аномалии.

Микрографическая кариограмма мужчины с окраской по Гимзе
Схематическая кариограмма, демонстрирующая основные знания, необходимые для чтения кариотипа.

Кариограмма или идиограмма — это графическое изображение кариотипа, в котором хромосомы обычно организованы парами, упорядоченными по размеру и положению центромеры для хромосом одинакового размера. Кариотипирование обычно сочетает световую микроскопию и фотографию в метафазе клеточного цикла и приводит к получению фотомикрографической (или просто микрографической) кариограммы. Напротив, схематическая кариограмма — это разработанное графическое изображение кариотипа. На схематических кариограммах для краткости обычно показывается только одна из сестринских хроматид каждой хромосомы, и в действительности они, как правило, настолько близко расположены друг к другу, что выглядят как одна на микрофотографиях, если только разрешение не достаточно высокое, чтобы различить их. Изучение целых наборов хромосом иногда называют кариологией .

Кариотипы описывают количество хромосом организма и то, как эти хромосомы выглядят под световым микроскопом . Внимание уделяется их длине, положению центромер , рисунку полос, любым различиям между половыми хромосомами и любым другим физическим характеристикам. [3] Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики .

Основное число хромосом в соматических клетках особи или вида называется соматическим числом и обозначается 2n . В зародышевой линии (половых клетках) число хромосом равно n (у людей: n = 23). [4] [5] стр. 28 Таким образом, у людей 2n = 46.

Итак, в нормальных диплоидных организмах аутосомные хромосомы присутствуют в двух копиях. Могут быть, а могут и не быть половые хромосомы . Полиплоидные клетки имеют несколько копий хромосом, а гаплоидные клетки имеют одну копию.

Кариотипы могут использоваться для многих целей, например, для изучения хромосомных аберраций , клеточных функций, таксономических взаимоотношений, медицины и для сбора информации о прошлых эволюционных событиях ( кариосистематика ). [6]

Наблюдения за кариотипами

Хромосомы на разных стадиях митоза . Кариограммы обычно создаются хромосомами в прометафазе или метафазе. Во время этих фаз две копии каждой хромосомы (соединенные в центромере ) будут выглядеть как одна, если только разрешение изображения не будет достаточно высоким, чтобы различить их.
Микрофотография хромосом человека перед дальнейшей обработкой. Окрашивание красителем Гимза придает хромосомам фиолетовый цвет, но микрофотографии часто преобразуют в оттенки серого, чтобы облегчить представление данных и сделать сравнение результатов из разных лабораторий. [7]

Окрашивание

Изучение кариотипов стало возможным благодаря окрашиванию . Обычно подходящий краситель , такой как краситель Гимзы [8], применяется после того, как клетки были остановлены во время деления раствором колхицина, обычно в метафазе или прометафазе , когда они наиболее конденсированы. Для того чтобы окраска Гимзы правильно прилипала, все хромосомные белки должны быть переварены и удалены. Для людей чаще всего используются лейкоциты , поскольку их легко заставить делиться и расти в культуре тканей [9] Иногда наблюдения можно проводить на неделящихся ( интерфазных ) клетках . Пол будущего плода можно предсказать, наблюдая за интерфазными клетками (см. амниоцентез и тельце Барра ).

Наблюдения

Обычно наблюдают и сравнивают шесть различных характеристик кариотипов: [10]

  1. Различия в абсолютных размерах хромосом. Хромосомы могут различаться по абсолютному размеру в двадцать раз между родами одного семейства. Например, бобовые Lotus tenuis и Vicia faba имеют по шесть пар хромосом, однако хромосомы V. faba во много раз больше. Эти различия, вероятно, отражают разное количество дупликаций ДНК.
  2. Различия в положении центромер . Эти различия, вероятно, возникли из-за транслокаций .
  3. Различия в относительном размере хромосом. Эти различия, вероятно, возникли из-за сегментарного обмена неравной длины.
  4. Различия в базовом числе хромосом. Эти различия могли возникнуть в результате последовательных неравных транслокаций, которые удалили весь существенный генетический материал из хромосомы, допуская его потерю без ущерба для организма (гипотеза смещения) или в результате слияния. У людей на одну пару хромосом меньше, чем у человекообразных обезьян. Человеческая хромосома 2, по-видимому, возникла в результате слияния двух предковых хромосом, и многие гены этих двух исходных хромосом были перемещены в другие хромосомы.
  5. Различия в количестве и положении спутников. Спутники — это небольшие тельца, прикрепленные к хромосоме тонкой нитью.
  6. Различия в степени и распределении содержания GC ( пары гуанин - цитозин против аденин - тимин ). В метафазе, где обычно изучается кариотип, вся ДНК конденсирована, но большую часть времени ДНК с высоким содержанием GC обычно менее конденсирована, то есть она имеет тенденцию выглядеть как эухроматин , а не гетерохроматин . ДНК, богатая GC, имеет тенденцию содержать больше кодирующей ДНК и быть более транскрипционно активной . [11] ДНК, богатая GC, светлее при окрашивании по Гимзе . [12] Области эухроматина содержат большее количество пар гуанин - цитозин (то есть она имеет более высокое содержание GC ). Метод окрашивания с использованием окрашивания по Гимзе называется G-бэндингом и поэтому дает типичные «G-полосы». [12]

Таким образом, полное описание кариотипа может включать количество, тип, форму и полосатость хромосом, а также другую цитогенетическую информацию.

Часто встречаются вариации:

  1. между полами,
  2. между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальным телом),
  3. между членами популяции ( полиморфизм хромосом ),
  4. в географической специализации и
  5. у мозаичных или иным образом ненормальных особей. [13]

Кариограмма человека

Микрографическая кариограмма мужчины. Подробности см. в тексте раздела.
Схематическая кариограмма человека. Даже при небольшом увеличении она дает обзор генома человека с пронумерованными парами хромосом, его основными изменениями в течение клеточного цикла (вверху по центру) и митохондриальным геномом в масштабе (внизу слева). Подробнее см. в тексте раздела.

Как микрографические, так и схематические кариограммы, показанные в этом разделе, имеют стандартную структуру хромосом и отображают более темные и более светлые области, как видно на G-бэндинге , который представляет собой вид хромосом после обработки трипсином (для частичного расщепления хромосом) и окрашивания красителем Гимза . По сравнению с более темными областями, более светлые области, как правило, более транскрипционно активны, с большим соотношением кодирующей ДНК по сравнению с некодирующей ДНК и более высоким содержанием GC . [11]

Как микрографическая, так и схематическая кариограммы показывают нормальный диплоидный кариотип человека, который является типичным составом генома в пределах нормальной клетки человеческого тела и который содержит 22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых хромосом (аллосомы). Главным исключением из диплоидии у людей являются гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки), которые являются гаплоидными с 23 непарными хромосомами, и эта плоидность не показана в этих кариограммах. Микрографическая кариограмма преобразована в оттенки серого , тогда как схематическая кариограмма показывает фиолетовый оттенок, который обычно виден при окраске по Гимзе (и является результатом ее лазурного компонента B, который окрашивает ДНК в фиолетовый цвет). [14]

Схематическая кариограмма в этом разделе является графическим представлением идеализированного кариотипа. Для каждой пары хромосом шкала слева показывает длину в миллионах пар оснований , а шкала справа показывает обозначения полос и подполос . Такие полосы и подполосы используются Международной системой цитогеномной номенклатуры человека для описания местоположений аномалий хромосом. Каждый ряд хромосом вертикально выровнен на уровне центромеры .

Группы хромосом человека

На основании характеристик кариограммы, таких как размер, положение центромеры и иногда наличие хромосомного спутника (сегмента, дистального по отношению к вторичной перетяжке ), хромосомы человека классифицируются на следующие группы: [15]

С другой стороны, геном человека можно классифицировать следующим образом на основе спаривания, половых различий, а также расположения внутри ядра клетки по сравнению с митохондриями :

Номер копии

Клеточный цикл

Схематические кариограммы обычно отображают число копий ДНК, соответствующее фазе G 0 клеточного состояния (вне репликативного клеточного цикла ), которое является наиболее распространенным состоянием клеток. Схематическая кариограмма в этом разделе также показывает это состояние. В этом состоянии (а также во время фазы G 1 клеточного цикла ) каждая клетка имеет 2 аутосомные хромосомы каждого вида (обозначаемые 2n), где каждая хромосома имеет одну копию каждого локуса , что составляет общее число копий 2 для каждого локуса (2c). В верхнем центре схематической кариограммы также показана пара хромосом 3 после прохождения синтеза ДНК , происходящего в фазе S (аннотируемой как S) клеточного цикла. Этот интервал включает фазу G 2 и метафазу (аннотируемую как «Мета»). В течение этого интервала все еще есть 2n, но каждая хромосома будет иметь 2 копии каждого локуса, где каждая сестринская хроматида (плечо хромосомы) соединена в центромере, в общей сложности 4c. [17] Хромосомы на микрографических кариограммах также находятся в этом состоянии, поскольку они обычно микрографируются в метафазе, но во время этой фазы две копии каждой хромосомы настолько близки друг к другу, что кажутся одной, если только разрешение изображения не достаточно высокое, чтобы различить их. В действительности, во время фаз G 0 и G 1 ядерная ДНК рассеивается в виде хроматина и не показывает визуально различимых хромосом даже на микрофотографии.

Число копий митохондриального генома человека на клетку человека варьируется от 0 (эритроциты) [18] до 1 500 000 ( ооциты ), в основном в зависимости от количества митохондрий на клетку. [19]

Разнообразие и эволюция кариотипов

Хотя репликация и транскрипция ДНК в значительной степени стандартизированы у эукариот , этого нельзя сказать об их кариотипах, которые весьма изменчивы. Между видами существуют различия в числе хромосом и в детальной организации, несмотря на то, что они построены из одних и тех же макромолекул . Эти различия составляют основу ряда исследований в области эволюционной цитологии .

В некоторых случаях даже наблюдается значительная вариация внутри вида. В обзоре Годфри и Мастерс делают вывод:

По нашему мнению, маловероятно, что тот или иной процесс может независимо объяснить широкий спектр наблюдаемых структур кариотипа... Но, в сочетании с другими филогенетическими данными, кариотипическое деление может помочь объяснить резкие различия в диплоидных числах между близкородственными видами, которые ранее были необъяснимы. [20]

Хотя на описательном уровне о кариотипах известно многое, и очевидно, что изменения в организации кариотипа оказали влияние на ход эволюции многих видов, совершенно неясно, каково может быть их общее значение.

Несмотря на множество тщательных исследований, мы очень плохо понимаем причины эволюции кариотипа... общее значение эволюции кариотипа неясно.

—  Мейнард Смит [21]

Изменения в ходе разработки

Вместо обычной репрессии генов некоторые организмы прибегают к масштабному устранению гетерохроматина или другим видам видимой корректировки кариотипа.

Число хромосом в наборе

Ярким примером изменчивости между близкородственными видами является мунтжак , который был исследован Куртом Бениршке и Дорис Вурстер. Диплоидное число китайского мунтжака, Muntiacus reevesi , составило 46, все телоцентрические . Когда они посмотрели на кариотип близкородственного индийского мунтжака, Muntiacus muntjak , они были поражены, обнаружив, что у него женские = 6, мужские = 7 хромосом. [28]

Они просто не могли поверить в то, что увидели... Они молчали два или три года, потому что думали, что с их культурой тканей что-то не так... Но когда они получили еще пару образцов, они подтвердили [свои выводы].

—  Сюй стр. 73-4 [29]

Число хромосом в кариотипе между (относительно) неродственными видами сильно варьируется. Самый низкий рекорд принадлежит нематоде Parascaris univalens , где гаплоид n = 1; и муравью: Myrmecia pilosula . [30] Самый высокий рекорд будет где-то среди папоротников , с папоротником гадючьим языком Ophioglossum впереди со средним числом 1262 хромосомы. [31] Самый высокий результат среди животных может быть у короткорылого осетра Acipenser brevirostrum с 372 хромосомами. [32] Существование дополнительных или B-хромосом означает, что число хромосом может варьироваться даже в пределах одной скрещивающейся популяции; и анеуплоиды являются другим примером, хотя в этом случае они не будут считаться нормальными членами популяции.

Основное число

Фундаментальное число, FN , кариотипа — это число видимых основных хромосомных плеч на набор хромосом. [33] [34] Таким образом, FN ≤ ​​2 x 2n, разница зависит от числа присутствующих хромосом, считающихся одноплечими ( акроцентрическими или телоцентрическими ). ​​У людей FN = 82, [35] из-за наличия пяти пар акроцентрических хромосом: 13 , 14 , 15 , 21 и 22 (человеческая Y-хромосома также акроцентрическая). Фундаментальное аутосомное число или аутосомное фундаментальное число, FNa [36] или AN , [37] кариотипа — это число видимых основных хромосомных плеч на набор аутосом ( хромосомы, не сцепленные с полом ).

Плоидность

Плоидность — это число полных наборов хромосом в клетке.

Полиплоидные серии у родственных видов, которые полностью состоят из кратных одному основному числу, называются эуплоидными .

Анеуплоидия

Анеуплоидия — это состояние, при котором число хромосом в клетках не является типичным для вида. Это может привести к аномалии хромосом , например, к дополнительной хромосоме или потере одной или нескольких хромосом. Аномалии числа хромосом обычно вызывают дефект развития. Синдром Дауна и синдром Тернера являются примерами этого.

Анеуплоидия может также происходить в пределах группы близкородственных видов. Классическими примерами среди растений являются род Crepis , где гаметические (= гаплоидные) числа образуют ряд x = 3, 4, 5, 6 и 7; и Crocus , где каждое число от x = 3 до x = 15 представлено по крайней мере одним видом. Доказательства разного рода показывают, что тенденции эволюции шли в разных направлениях в разных группах. [48] У приматов у человекообразных обезьян 24x2 хромосомы, тогда как у людей 23x2. Человеческая хромосома 2 образовалась путем слияния предковых хромосом, что уменьшило их число. [49]

Хромосомный полиморфизм

Некоторые виды полиморфны по разным структурным формам хромосом. [50] Структурная вариация может быть связана с разным числом хромосом у разных особей, что встречается у божьей коровки Chilocorus stigma , некоторых богомолов рода Ameles , [51] европейской землеройки Sorex araneus . [52] Имеются некоторые доказательства из случая моллюска Thais lapillus ( собачий моллюск ) на побережье Бретани , что две хромосомные морфы адаптированы к разным местообитаниям. [53]

Виды деревьев

Детальное изучение полосатости хромосом у насекомых с политенными хромосомами может выявить связи между близкородственными видами: классическим примером является исследование полосатости хромосом у гавайских дрозофилид, проведенное Хэмптоном Л. Карсоном .

На Гавайских островах , площадью около 6500 кв. миль (17 000 км 2 ), находится самая разнообразная коллекция дрозофилид в мире, живущих от тропических лесов до субальпийских лугов . Эти около 800 видов гавайских дрозофилид обычно относят к двум родам, Drosophila и Scaptomyza , в семействе Drosophilidae .

Политенная полосатость группы «picture wing», наиболее изученной группы гавайских дрозофилид, позволила Карсону разработать эволюционное дерево задолго до того, как стал возможен анализ генома. В некотором смысле, расположение генов видно в узорах полос каждой хромосомы. Перестройки хромосом, особенно инверсии , позволяют увидеть, какие виды тесно связаны.

Результаты очевидны. Инверсии, нанесенные на график в виде дерева (и независимо от всей другой информации), показывают четкий «поток» видов от старых островов к новым. Существуют также случаи обратной колонизации на старые острова и пропуска островов, но они встречаются гораздо реже. Используя датирование K-Ar , современные острова датируются от 0,4 миллиона лет назад (млн лет назад) ( Мауна-Кеа ) до 10 миллионов лет назад ( Неккер ). Самый старый член Гавайского архипелага, все еще находящийся над морем, — атолл Куре , который может быть датирован 30 миллионами лет назад. Сам архипелаг (образованный движением Тихоокеанской плиты над горячей точкой ) существовал гораздо дольше, по крайней мере, в меловой период . Предыдущие острова, которые сейчас находятся под морем ( гайоты ), образуют цепь подводных гор Императора . [54]

Все местные виды Drosophila и Scaptomyza на Гавайях, по-видимому, произошли от одного предкового вида, который колонизировал острова, вероятно, 20 миллионов лет назад. Последующая адаптивная радиация была вызвана отсутствием конкуренции и большим разнообразием ниш . Хотя было бы возможно, чтобы одна беременная самка колонизировала остров, более вероятно, что это была группа одного и того же вида. [55] [56] [57] [58]

На Гавайском архипелаге есть и другие животные и растения, которые подверглись подобной, хотя и менее впечатляющей, адаптивной радиации. [59] [60]

Хромосомное бэндинг

Хромосомы демонстрируют полосатый рисунок при обработке некоторыми красителями. Полосы — это чередующиеся светлые и темные полосы, которые появляются по длине хромосом. Уникальные образцы полос используются для идентификации хромосом и диагностики хромосомных аберраций, включая разрывы хромосом, потери, дупликации, транслокации или инвертированные сегменты. Ряд различных методов обработки хромосом дает ряд образцов полос: G-полосы, R-полосы, C-полосы, Q-полосы, T-полосы и NOR-полосы.

Изображение кариотипов

Типы окантовки

Цитогенетика использует несколько методов для визуализации различных аспектов хромосом: [9]

Классический кариотип цитогенетика

Кариограмма женского лимфоцита человека , исследованная на последовательность Alu с помощью FISH

В «классическом» (изображенном) кариотипе краситель , часто Гимза (G-бэндинг) , реже мепакрин (хинакрин) , используется для окрашивания полос на хромосомах. Гимза специфичен для фосфатных групп ДНК . Хинакрин связывается с аденин - тимин -богатыми областями. Каждая хромосома имеет характерный рисунок полос, который помогает их идентифицировать; обе хромосомы в паре будут иметь одинаковый рисунок полос.

Кариотипы расположены так, что короткое плечо хромосомы находится сверху, а длинное плечо — снизу. Некоторые кариотипы называют короткое и длинное плечо p и q соответственно. Кроме того, по-разному окрашенные регионы и субрегионы имеют числовые обозначения от проксимального к дистальному на плечах хромосомы. Например, синдром кошачьего крика включает делецию на коротком плече хромосомы 5. Он записывается как 46,XX,5p-. Критической областью для этого синдрома является делеция p15.2 (локус на хромосоме), которая записывается как 46,XX,del(5)(p15.2). [62]

Многоцветный FISH (mFISH) и спектральный кариотип (техника SKY)

Спектральная кариограмма самки человека

Многоцветный FISH и более старое спектральное кариотипирование являются молекулярно- цитогенетическими методами, используемыми для одновременной визуализации всех пар хромосом в организме в разных цветах. Флуоресцентно меченые зонды для каждой хромосомы изготавливаются путем маркировки ДНК, специфичной для хромосомы, различными флуорофорами . Поскольку существует ограниченное количество спектрально различных флуорофоров, для получения множества различных цветов используется метод комбинаторной маркировки. Комбинации флуорофоров захватываются и анализируются флуоресцентным микроскопом с использованием до 7 узкополосных флуоресцентных фильтров или, в случае спектрального кариотипирования, с использованием интерферометра, прикрепленного к флуоресцентному микроскопу. В случае изображения mFISH каждая комбинация флуорохромов из полученных исходных изображений заменяется псевдоцветом в специальном программном обеспечении для анализа изображений. Таким образом, хромосомы или участки хромосом могут быть визуализированы и идентифицированы, что позволяет проводить анализ хромосомных перестроек. [63] В случае спектрального кариотипирования программное обеспечение для обработки изображений присваивает псевдоцвет каждой спектрально различной комбинации, что позволяет визуализировать индивидуально окрашенные хромосомы. [64]

Спектральный кариотип человека

Многоцветная FISH-методика используется для выявления структурных хромосомных аберраций в раковых клетках и других патологических состояниях, когда окрашивание по Гимзе или другие методы недостаточно точны.

Цифровое кариотипирование

Цифровое кариотипирование — это метод, используемый для количественной оценки числа копий ДНК в геномном масштабе. Короткие последовательности ДНК из определенных локусов по всему геному изолируются и подсчитываются. [65] Этот метод также известен как виртуальное кариотипирование . Используя этот метод, можно обнаружить небольшие изменения в геноме человека, которые не могут быть обнаружены методами, использующими метафазные хромосомы. Известно, что некоторые делеции локусов связаны с развитием рака. Такие делеции обнаруживаются с помощью цифрового кариотипирования с использованием локусов, связанных с развитием рака. [66]

Хромосомные аномалии

Хромосомные аномалии могут быть числовыми, как при наличии дополнительных или отсутствующих хромосом, или структурными, как при производных хромосомах , транслокациях , инверсиях , крупномасштабных делециях или дупликациях. Числовые аномалии, также известные как анеуплоидия , часто возникают в результате нерасхождения во время мейоза при формировании гаметы ; трисомии , при которых присутствуют три копии хромосомы вместо обычных двух, являются распространенными числовыми аномалиями. Структурные аномалии часто возникают из-за ошибок в гомологичной рекомбинации . Оба типа аномалий могут возникать в гаметах и, следовательно, будут присутствовать во всех клетках тела пораженного человека, или они могут возникать во время митоза и приводить к появлению генетического мозаичного человека, у которого есть некоторые нормальные и некоторые аномальные клетки.

У людей

Хромосомные аномалии, которые приводят к заболеваниям у людей, включают:

Некоторые расстройства возникают из-за потери всего лишь части одной хромосомы, в том числе

История исследований кариотипа

Хромосомы были впервые обнаружены в растительных клетках Карлом Вильгельмом фон Негели в 1842 году. Их поведение в клетках животных ( саламандры ) было описано Вальтером Флеммингом , первооткрывателем митоза , в 1882 году. Название было придумано другим немецким анатомом, Генрихом фон Вальдейером , в 1888 году. Это неолатинское слово, образованное от древнегреческого κάρυον karyon , «ядро», «семя» или «ядро», и τύπος typos , «общая форма»).

Следующий этап имел место после развития генетики в начале 20 века, когда было признано, что хромосомы (которые можно наблюдать по кариотипу) являются носителями генов. Термин кариотип, определяемый фенотипическим видом соматических хромосом , в отличие от их генного содержания, был введен Григорием Левицким , который работал с Львом Делоне, Сергеем Навашиным и Николаем Вавиловым . [67] [68] [69] [70] Последующую историю концепции можно проследить в работах CD Darlington [71] и Michael JD White [4] [13 ]

Исследование человеческого кариотипа заняло много лет, чтобы решить самый простой вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? [72] В 1912 году Ганс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , сделав вывод о механизме определения пола XX/XO . [73] В 1922 году Пейнтер не был уверен, является ли диплоид человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46, [74] но пересмотрел свое мнение с 46 на 48, и он правильно настоял на том, что у людей есть система XX/XY . [75] Учитывая методы того времени, эти результаты были замечательными.

Слияние предковых хромосом оставило характерные остатки теломер и рудиментарную центромеру.

Джо Хин Тджио, работавший в лаборатории Альберта Левана [76], с помощью новых методов, доступных в то время, обнаружил, что число хромосом составляет 46:

  1. Использование клеток в культуре тканей
  2. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе , который разбухает и расправляет хромосомы
  3. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
  4. Раздавливание препарата на предметном стекле с целью выстраивания хромосом в одну плоскость
  5. Разрезание микрофотографии и составление из результата бесспорной кариограммы.

Работа была проведена в 1955 году и опубликована в 1956 году. Кариотип человека включает всего 46 хромосом. [77] [29] У других человекообразных обезьян 48 хромосом. Человеческая хромосома 2 , как теперь известно, является результатом слияния двух предковых обезьяньих хромосом. [78] [79]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Кариотип, определение". Collins English Dictionary . Получено 23 декабря 2022 г.
  2. ^ Джадд, Уолтер С.; Кэмпбелл, Кристофер С.; Келлог, Элизабет А.; Стивенс, Питер Ф.; Донохью, Майкл Дж. (2002). Систематика растений, филогенетический подход (2-е изд.). Сандерленд, Массачусетс, США: Sinauer Associates Inc. стр. 544. ISBN 0-87893-403-0.
  3. ^ Кинг, RC; Стэнсфилд, WD; Маллиган, PK (2006). Генетический словарь (7-е изд.). Oxford University Press. стр. 242.
  4. ^ ab White 1973, стр. 35
  5. ^ Стеббинс, GL (1950). "Глава XII: Кариотип". Изменчивость и эволюция растений . Columbia University Press. ISBN 9780231017336.
  6. ^ «Кариосистематика».
  7. ^ Ли М. Сильвер (1995). Генетика мышей, концепции и применение. Глава 5.2: КАРИОТИПЫ, ХРОМОСОМЫ И ТРАНСЛОКАЦИИ. Oxford University Press.Пересмотрено в августе 2004 г., январе 2008 г.
  8. ^ Препарат, включающий красители метиленовый синий, эозин Y и азур-A,B,C.
  9. ^ ab Gustashaw KM 1991. Окрашивание хромосом. В The ACT Cytogenetics Laboratory Manual 2nd ed, ed. MJ Barch. Ассоциация цитогенетических технологов, Raven Press, Нью-Йорк.
  10. ^ Стеббинс, GL (1971). Хромосомная эволюция у высших растений . Лондон: Arnold. С. 85–86. ISBN 9780713122879.
  11. ^ ab Romiguier J, Roux C (2017). «Аналитические смещения, связанные с содержанием GC в молекулярной эволюции». Front Genet . 8 : 16. doi : 10.3389/fgene.2017.00016 . PMC 5309256. PMID  28261263 . 
  12. ^ ab Томпсон и Томпсон Генетика в медицине 7-е изд.
  13. ^ ab White MJD 1973. Цитология животных и эволюция . 3-е изд., Cambridge University Press.
  14. ^ K. Lew (2012). Комплексный отбор проб и подготовка образцов. Глава: 3.05 - Сбор и обработка образцов крови. Academic Press. ISBN 9780123813749.
  15. ^ Erwinsyah, R., Riandi, & Nurjhani, M. (2017). "Соответствие деятельности по анализу хромосом человека концепции мутации в курсе генетики. Серия конференций IOP". Materials Science and Engineering . doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID  90739754.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  16. ^ Сакс, Л. (2002). «Насколько распространен интерсекс?». Журнал исследований секса . 39 (3): 174–178. doi :10.1080/00224490209552139. PMID  12476264. S2CID  33795209.
  17. ^ Gomes CJ, Harman MW, Centuori SM, Wolgemuth CW, Martinez JD (2018). «Измерение содержания ДНК в живых клетках с помощью флуоресцентной микроскопии». Cell Div . 13 : 6. doi : 10.1186/s13008-018-0039-z . PMC 6123973. PMID  30202427 . {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  18. ^ Шустер RC, Рубенштейн AJ, Уоллес DC (1988). «Митохондриальная ДНК в безъядерных клетках крови человека». Biochem Biophys Res Commun . 155 (3): 1360–5. doi :10.1016/s0006-291x(88)81291-9. PMID  3178814.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  19. ^ Чжан Д., Кейлти Д., Чжан З.Ф., Чиан Р.К. (2017). «Митохондрии при старении ооцитов: современное понимание». Факты Просмотры Вис Акушерство и гинекология . 9 (1): 29–38. PMC 5506767. PMID 28721182  . {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  20. ^ Godfrey LR, Masters JC (август 2000 г.). «Теория воспроизводства кинетохор может объяснить быструю эволюцию хромосом». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (18): 9821–3. Bibcode :2000PNAS...97.9821G. doi : 10.1073/pnas.97.18.9821 . PMC 34032 . PMID  10963652. 
  21. ^ Мейнард Смит Дж. 1998. Эволюционная генетика . 2-е изд., Оксфорд. С. 218-9
  22. ^ Goday C, Esteban MR (март 2001 г.). «Элиминация хромосом у сциаридных мух». BioEssays . 23 (3): 242–50. doi :10.1002/1521-1878(200103)23:3<242::AID-BIES1034>3.0.CO;2-P. PMID  11223881. S2CID  43718856.
  23. ^ Мюллер Ф., Бернард В., Тоблер Х. (февраль 1996 г.). «Уменьшение хроматина у нематод». BioEssays . 18 (2): 133–8. doi :10.1002/bies.950180209. PMID  8851046. S2CID  24583845.
  24. ^ Wyngaard GA, Gregory TR (декабрь 2001 г.). «Временной контроль репликации ДНК и адаптивное значение уменьшения хроматина у веслоногих рачков». J. Exp. Zool . 291 (4): 310–6. Bibcode : 2001JEZ...291..310W. doi : 10.1002/jez.1131. PMID  11754011.
  25. ^ Gilbert SF 2006. Биология развития . Sinauer Associates, Stamford CT. 8-е изд., Глава 9.
  26. ^ Кинг, Стэнсфилд и Маллиган 2006
  27. ^ Carrel L, Willard H (2005). «Профиль инактивации X выявляет обширную изменчивость в экспрессии генов, сцепленных с X-хромосомой, у женщин». Nature . 434 (7031): 400–404. Bibcode :2005Natur.434..400C. doi :10.1038/nature03479. PMID  15772666. S2CID  4358447.
  28. ^ Wurster DH, Benirschke K (июнь 1970 г.). «Индийский мунтжак, Muntiacus muntjak : олень с низким диплоидным числом хромосом». Science . 168 (3937): 1364–6. Bibcode :1970Sci...168.1364W. doi :10.1126/science.168.3937.1364. PMID  5444269. S2CID  45371297.
  29. ^ ab Hsu TC 1979. Цитогенетика человека и млекопитающих: историческая перспектива . Springer-Verlag, Нью-Йорк.
  30. ^ Crosland MWJ; Crozier, RH (1986). " Myrmecia pilosula , муравей с одной парой хромосом". Science . 231 (4743): 1278. Bibcode : 1986Sci...231.1278C. doi : 10.1126/science.231.4743.1278. PMID  17839565. S2CID  25465053.
  31. ^ Хандельвал С. (1990). «Эволюция хромосом рода Ophioglossum L». Ботанический журнал Линнеевского общества . 102 (3): 205–217. doi :10.1111/j.1095-8339.1990.tb01876.x.
  32. ^ Ким, Д.С.; Нам, Й.К.; Но, Дж.К.; Парк, Ч.Х.; Чапман, ФА (2005). «Кариотип североамериканского короткорылого осетра Acipenser brevirostrum с самым большим числом хромосом в отряде осетровых». Ихтиологические исследования . 52 (1): 94–97. Bibcode : 2005IchtR..52...94K. doi : 10.1007/s10228-004-0257-z. S2CID  20126376.
  33. ↑ Мэтти, Р. (15 мая 1945 г.). «Эволюция хромосомных формул позвоночных». «Экспериентия» (Базель) . 1 (2): 50–56. дои : 10.1007/BF02153623. S2CID  38524594.
  34. ^ de Oliveira, RR; Feldberg, E.; dos Anjos, MB; Zuanon, J. (июль–сентябрь 2007 г.). «Характеристика кариотипа и гетероморфизм половых хромосом ZZ/ZW у двух видов рода сомов Ancistrus Kner, 1854 (Siluriformes: Loricariidae) из бассейна Амазонки». Neotropical Ichthyology . 5 (3): 301–6. doi : 10.1590/S1679-62252007000300010 .
  35. ^ Пелличчиари, К.; Форменти, Д.; Реди, Калифорния; Манфреди, МГ; Романини (февраль 1982 г.). «Изменчивость содержания ДНК у приматов». Журнал эволюции человека . 11 (2): 131–141. Бибкод : 1982JHumE..11..131P. дои : 10.1016/S0047-2484(82)80045-6.
  36. ^ Соуза, ALG; де О. Корреа, ММ; де Агилар, Коннектикут; Пессоа, LM (февраль 2011 г.). «Новый кариотип Wiedomys pirrhorhinus (Rodentia: Sigmodontinae) из Чапада Диамантина, северо-восток Бразилии» (PDF) . Зоология . 28 (1): 92–96. дои : 10.1590/S1984-46702011000100013 .
  37. ^ Weksler, M.; Bonvicino, CR (3 января 2005 г.). «Таксономия карликовых рисовых крыс рода Oligoryzomys Bangs, 1900 (Rodentia, Sigmodontinae) бразильского Серрадо, с описанием двух новых видов» (PDF) . Arquivos do Museu Nacional, Рио-де-Жанейро . 63 (1): 113–130. ISSN  0365-4508. Архивировано из оригинала (PDF) 26 марта 2012 г. . Получено 22 апреля 2012 г. .
  38. ^ Стеббинс, GL (1940). «Значение полиплоидии в эволюции растений». The American Naturalist . 74 (750): 54–66. doi :10.1086/280872. S2CID  86709379.
  39. ^ Стеббинс 1950
  40. ^ Comai L (ноябрь 2005 г.). «Преимущества и недостатки полиплоидности». Nat. Rev. Genet . 6 (11): 836–46. doi :10.1038/nrg1711. PMID  16304599. S2CID  3329282.
  41. ^ Адамс К. Л., Вендель Дж. Ф. (апрель 2005 г.). «Полиплоидия и эволюция генома у растений». Curr. Opin. Plant Biol . 8 (2): 135–41. Bibcode : 2005COPB....8..135A. doi : 10.1016/j.pbi.2005.01.001. PMID  15752992.
  42. ^ Стеббинс 1971
  43. ^ Грегори, TR; Мейбл, BK (2011). "Гл. 8: Полиплоидия у животных". В Грегори, Т. Райан (ред.). Эволюция генома . Academic Press. стр. 427–517. ISBN 978-0-08-047052-8.
  44. ^ Уайт, М. Дж. Д. (1973). Хромосомы (6-е изд.). Лондон: Chapman & Hall. стр. 45.
  45. ^ Лилли МА; Дуронио Р. Дж. (2005). «Новые идеи в контроле клеточного цикла из эндоцикла дрозофилы». Онкоген . 24 (17): 2765–75. doi : 10.1038/sj.onc.1208610 . PMID  15838513.
  46. ^ Эдгар BA, Орр-Уивер TL (май 2001 г.). «Эндорепликационные клеточные циклы: больше за меньшее». Cell . 105 (3): 297–306. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00334-8 . PMID  11348589. S2CID  14368177.
  47. ^ Nagl W. 1978. Эндополиплоидия и политения в дифференциации и эволюции: к пониманию количественной и качественной изменчивости ядерной ДНК в онтогенезе и филогенезе . Elsevier, Нью-Йорк.
  48. ^ Стеббинс, Г. Ледли, младший. 1972. Хромосомная эволюция у высших растений . Нельсон, Лондон. стр. 18
  49. ^ IJdo JW, Baldini A, Ward DC, Reeders ST, Wells RA (октябрь 1991 г.). «Происхождение человеческой хромосомы 2: предковое слияние теломеры-теломеры». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (20): 9051–5. Bibcode : 1991PNAS...88.9051I. doi : 10.1073 /pnas.88.20.9051 . PMC 52649. PMID  1924367. 
  50. ^ Ригер, Р.; Михаэлис, А.; Грин, М.М. (1968). Глоссарий генетики и цитогенетики: Классическая и молекулярная . Нью-Йорк: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  51. ^ Густавссон, Ингемар (3 марта 1969 г.). «Цитогенетика, распределение и фенотипические эффекты транслокации у шведского скота». Hereditas . 63 (1–2): 68–169. doi :10.1111/j.1601-5223.1969.tb02259.x. PMID  5399228.
  52. ^ Searle, JB (1 июня 1984 г.). «Три новых кариотипических расы обыкновенной бурозубки Sorex Araneus (Mammalia: Insectivora) и филогения». Systematic Biology . 33 (2): 184–194. doi :10.1093/sysbio/33.2.184. ISSN  1063-5157.
  53. ^ Уайт 1973, стр. 169
  54. ^ Clague, DA; Dalrymple, GB (1987). "Гавайско-Императорская вулканическая цепь, часть I. Геологическая эволюция" (PDF) . В Decker, RW; Wright, TL; Stauffer, PH (ред.). Вулканизм на Гавайях . Том 1. стр. 5–54. Профессиональная статья Геологической службы США 1350.
  55. ^ Carson HL (июнь 1970). «Хромосомные трассеры происхождения видов». Science . 168 (3938): 1414–8. Bibcode :1970Sci...168.1414C. doi :10.1126/science.168.3938.1414. PMID  5445927.
  56. ^ Carson HL (март 1983). «Хромосомные последовательности и межостровные колонизации у гавайской дрозофилы». Genetics . 103 (3): 465–82. doi :10.1093/genetics/103.3.465. PMC 1202034 . PMID  17246115. 
  57. ^ Carson HL (1992). "Инверсии у гавайской дрозофилы ". В Кримбас, CB; Пауэлл, JR (ред.). Полиморфизм инверсий у дрозофилы . Boca Raton FL: CRC Press. стр. 407–439. ISBN 978-0849365478.
  58. ^ Канеширо, К.И.; Джиллеспи, Р.Г.; Карсон, Х.Л. (1995). «Хромосомы и мужские гениталии гавайской дрозофилы: инструменты для интерпретации филогении и географии». В Вагнере, В.Л.; Фанк, Э. (ред.). Гавайская биогеография: эволюция на архипелаге горячей точки . Вашингтон, округ Колумбия: Издательство Смитсоновского института. стр. 57–71.
  59. ^ Craddock EM (2000). «Процессы видообразования в адаптивной радиации гавайских растений и животных». В Hecht, Max K.; MacIntyre, Ross J.; Clegg, Michael T. (ред.). Evolutionary Biology . Vol. 31. pp. 1–43. doi :10.1007/978-1-4615-4185-1_1. ISBN 978-1-4613-6877-9.
  60. ^ Зиглер, Алан С. (2002). Гавайская естественная история, экология и эволюция. Издательство Гавайского университета. ISBN 978-0-8248-2190-6.
  61. ^ Малой, Стэнли Р.; Хьюз, Келли (2013). Энциклопедия генетики Бреннера . Сан-Диего, Калифорния: Academic Press. ISBN 978-0-08-096156-9. OCLC  836404630.
  62. ^ Лиза Г. Шаффер; Нильс Томмеруп, ред. (2005). ISCN 2005: Международная система цитогенетической номенклатуры человека . Швейцария: S. Karger AG. ISBN 978-3-8055-8019-9.
  63. ^ Liehr T, Starke H, Weise A, Lehrer H, Claussen U (январь 2004 г.). «Многоцветные наборы зондов FISH и их применение». Histol. Histopathol . 19 (1): 229–237. PMID  14702191.
  64. ^ Schröck E, du Manoir S, Veldman T и др. (июль 1996 г.). «Многоцветное спектральное кариотипирование человеческих хромосом». Science . 273 (5274): 494–7. Bibcode :1996Sci...273..494S. doi :10.1126/science.273.5274.494. PMID  8662537. S2CID  22654725.
  65. ^ Wang TL, Maierhofer C, Speicher MR и др. (декабрь 2002 г.). «Цифровое кариотипирование». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (25): 16156–61. Bibcode : 2002PNAS...9916156W. doi : 10.1073/pnas.202610899 . PMC 138581. PMID  12461184 . 
  66. ^ Лири, Ребекка Дж.; Камминс, Джордан; Ванг, Тянь-Ли; Велкулеску, Виктор Э. (август 2007 г.). «Цифровое кариотипирование». Nature Protocols . 2 (8): 1973–1986. doi :10.1038/nprot.2007.276. ISSN  1754-2189. PMID  17703209. S2CID  33337972.
  67. ^ Зеленин, А.В.; Родионов А.В.; Большева, Нидерланды; Бадаева, ЭД; Муравенко, ОВ (2016). «Геном: происхождение и эволюция термина». Молекулярная биология . 50 (4): 542–550. дои : 10.1134/S0026893316040178. ISSN  0026-8933. PMID  27668601. S2CID  9373640.
  68. ^ Вермиш, Йорис Роберт; Раух, Анита (2006). «Ответ Хохстенбаху и др.». Европейский журнал генетики человека . 14 (10): 1063–1064. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201663 . ISSN  1018-4813. PMID  16736034. S2CID  46363277.
  69. ^ Делоне Л. Н. Сравнительное кариологическое изучение видов Muscari Mill. и Bellevalia Lapeyr . Бюллетень Тифлисского ботанического сада. 1922, т. 2, вып. 1, стр. 1-32
  70. ^ Батталья, Эмилио (1994). «Нуклеосома и нуклеотип: терминологическая критика». Caryologia . 47 (3–4): 193–197. doi :10.1080/00087114.1994.10797297.
  71. ^ Дарлингтон CD 1939. Эволюция генетических систем . Cambridge University Press. 2-е изд., переработанное и дополненное, 1958. Oliver & Boyd, Эдинбург.
  72. ^ MJ, Kottler (1974). «От 48 до 46: цитологическая техника, предубеждение и подсчет человеческих хромосом». Bull Hist Med . 48 (4): 465–502. PMID  4618149.
  73. ^ фон Винивартер Х. (1912). «Этюды о сперматогенезе человека». Архивы биологии . 27 (93): 147–9.
  74. ^ Painter TS (1922). «Сперматогенез человека». Anat. Res . 23 : 129.
  75. ^ Painter TS (1923). «Исследования сперматогенеза млекопитающих II». J. Exp. Zoology . 37 (3): 291–336. doi :10.1002/jez.1400370303.
  76. ↑ Райт, Пирс (11 декабря 2001 г.). «Джо Хин Тджио. Человек, который взломал подсчет хромосом». The Guardian .
  77. ^ Tjio JH; Levan A. (1956). «Число хромосом человека». Hereditas . 42 (1–2): 1–6. doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . PMID  345813.
  78. ^ Человеческая хромосома 2 представляет собой слияние двух предковых хромосом. Алек МакЭндрю; доступ 18 мая 2006 г.
  79. ^ Доказательства общего происхождения: человеческая хромосома 2 (видео) 2007

Внешние ссылки