stringtranslate.com

синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера ( КС ), также известный как 47,XXY , представляет собой хромосомную аномалию, при которой у мужчины имеется дополнительная X-хромосома . [10] К этим осложнениям обычно относятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички (если они есть). Эти симптомы часто замечаются только в период полового созревания, хотя это одно из самых распространенных хромосомных нарушений , встречающееся у одного-двух из 1000 живорождений. Он назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который определил это состояние в 1940-х годах вместе со своими коллегами из Массачусетской больницы общего профиля. [4] [5] [11] [12]

Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме , что дает в общей сложности 47 или более хромосом вместо обычных 46. Синдром Клайнфельтера возникает случайным образом. Дополнительная X-хромосома достается от отца и матери почти в равной степени. У матери в возрасте может быть немного повышенный риск рождения ребенка с СК. Синдром диагностируется с помощью генетического теста , известного как кариотипирование . [4] [6] [13] [14]

Признаки и симптомы

Человек с типичной нелеченой мозаикой Клайнфельтера 46,XY/47,XXY, диагностированной в 19 лет – шрам от биопсии на правой груди над соском .

Синдром Клайнфельтера имеет различные проявления, и они будут различаться у разных пациентов. Среди основных признаков — бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Часто симптомы могут быть едва заметными, и многие люди не осознают, что они затронуты. В других случаях симптомы более выражены и могут включать в себя более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию движений, меньшее количество волос на теле, гинекомастию (рост груди) и низкое либидо. В большинстве случаев эти симптомы замечаются только в период полового созревания . [4] [6] [15]

Пренатальный

Хромосомные аномалии, включая синдром Клайнфельтера, являются наиболее распространенной причиной спонтанного аборта. [16] Как правило, тяжесть пороков развития пропорциональна количеству дополнительных Х-хромосом, присутствующих в кариотипе. Например, пациенты с 49 хромосомами (XXXXY) имеют более низкий IQ и более серьезные физические проявления, чем пациенты с 48 хромосомами (XXXY). [17]

Физические проявления

В младенчестве и детстве люди с хромосомами XXY могут иметь более низкий мышечный тонус и сниженную силу. Они могут садиться, ползать и ходить позже, чем другие младенцы. В среднем ребенок с синдромом Капоши начнет ходить в возрасте 19 месяцев. У них также может быть меньший мышечный контроль и координация, чем у других детей их возраста. [18]

В период полового созревания у субъектов с синдромом Капоши наблюдается менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра из-за низкого уровня тестостерона. Могут возникнуть задержки в развитии моторики, которые можно устранить с помощью трудотерапии и физиотерапии. В подростковом возрасте у мужчин с XXY может развиться грудная ткань , они будут иметь более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем другие. Яички поражены и обычно имеют длину менее 2 см (и всегда короче 3,5 см), ширину 1 см и объем 4 мл. У тех, у кого хромосомы XXY, также может быть микроорхидизм (т. е. маленькие яички). [18] [19]

К взрослому возрасту люди с СК, как правило, становятся выше среднего, с пропорционально более длинными руками и ногами, менее мускулистым телом, большим количеством жира на животе, более широкими бедрами, более узкими плечами. У некоторых будет мало или совсем не будет симптомов, долговязое, молодое телосложение и внешний вид лица или округлый тип телосложения. Гинекомастия (увеличение ткани молочной железы) у мужчин является распространенным явлением, затрагивающим до 80% случаев. [20] Примерно у 10% мужчин с хромосомами XXY гинекомастия достаточно заметна, чтобы они могли решиться на операцию. [ необходима цитата ]

Люди с синдромом Клайнфельтера часто бесплодны или имеют сниженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь для того, чтобы произвести потомство, поскольку примерно 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму . [11] [21]

Психологические характеристики

Когнитивное развитие

Может присутствовать некоторая степень нарушения обучения языку или чтения, а нейропсихологическое тестирование часто выявляет дефицит исполнительных функций , хотя этот дефицит часто можно преодолеть с помощью раннего вмешательства. По оценкам, 10% людей с синдромом Клайнфельтера являются аутистами . Дополнительные отклонения могут включать нарушение внимания, снижение организационных и плановых способностей, дефицит суждения (часто представленный как тенденция интерпретировать не угрожающие стимулы как угрожающие) и дисфункциональную обработку решений. [22] [23]

Общий IQ , как правило, ниже среднего. Языковые вехи также могут задерживаться, особенно по сравнению с другими людьми их возраста. От 25% до 85% мужчин с XXY имеют некоторые проблемы с языком, такие как задержка в обучении говорению, трудности с использованием языка для выражения мыслей и потребностей, трудности с чтением и трудности с обработкой услышанного. Им также может быть сложнее выполнять работу, которая включает чтение и письмо, но большинство из них сохраняют работу и добиваются успеха в карьере. [18] [24]

Поведение и черты личности

По сравнению с людьми с нормальным числом хромосом, мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, могут проявлять поведенческие различия. Фенотипически они проявляются в виде более высоких уровней тревожности и депрессии, нарушения регуляции настроения, нарушения социальных навыков, эмоциональной незрелости в детстве и низкой толерантности к фрустрации. [25] [26] [27] Эти нейрокогнитивные нарушения, скорее всего, обусловлены наличием дополнительной Х-хромосомы, как показали исследования, проведенные на животных моделях, несущих дополнительную Х-хромосому. [28]

В 1995 году научное исследование оценило психосоциальную адаптацию 39 подростков с аномалиями половых хромосом. Оно показало, что мужчины с XXY, как правило, тихие, застенчивые и нетребовательные; они менее уверены в себе, менее активны и более полезны и послушны, чем другие дети их возраста. Они могут испытывать трудности в школе и спорте, что означает, что у них может быть больше проблем с «вписыванием» в общество других детей. [24] [29]

Будучи взрослыми, они живут жизнью, похожей на жизнь других людей без этого состояния; у них есть друзья, семьи и нормальные социальные отношения. Тем не менее, некоторые люди могут испытывать социальные и эмоциональные проблемы из-за проблем в детстве. Они демонстрируют более низкое половое влечение и низкую самооценку, в большинстве случаев из-за их женских физических характеристик. [4] [24]

Сопутствующие заболевания

Люди с XXY чаще, чем другие, имеют определенные проблемы со здоровьем, такие как аутоиммунные расстройства , рак молочной железы , венозная тромбоэмболия и остеопороз . Тем не менее, риск рака молочной железы все еще ниже обычного риска для женщин. Эти пациенты также более склонны к развитию сердечно-сосудистых заболеваний из-за преобладания метаболических нарушений, таких как дислипидемия и диабет 2 типа . Не было продемонстрировано, что гипертония связана с СК. [30] [31] [32]

В отличие от этих потенциально повышенных рисков, считается, что редкие рецессивные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, встречаются реже у людей с XXY, чем у тех, у кого их нет, поскольку эти заболевания передаются генами на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами, как правило, являются только носителями , а не страдают от этих рецессивных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. [33]

Причина

Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной X-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у самца
Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки

Синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Дополнительная Х-хромосома передается от матери примерно в 50% случаев. Возраст матери — единственный известный фактор риска. У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет. [14] [34] [35]

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II , также известного как гаметогенез . Соответствующее нерасхождение в мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две половые хромосомы X, не разделяются, производя сперму с хромосомой X и Y или яйцеклетку с двумя хромосомами X. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этим сперматозоидом дает потомство XXY или Клайнфельтера. Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальным сперматозоидом также дает потомство XXY или Клайнфельтера. [34] [36]

Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы — это нерасхождение во время мейоза II в яйцеклетке. Нерасхождение происходит, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не разделяются. Образуется яйцеклетка XX, которая при оплодотворении сперматозоидом Y дает потомство XXY. Такое расположение хромосом XXY является одним из наиболее распространенных генетических отклонений от кариотипа XY, встречающимся примерно у одного из 500 живорожденных мальчиков. [4] [13] [36]

У млекопитающих с более чем одной X-хромосомой гены на всех, кроме одной X-хромосомы, не экспрессируются; это известно как X-инактивация . Это происходит как у самцов XXY, так и у нормальных самок XX. Однако у самцов XXY несколько генов, расположенных в псевдоаутосомных областях их X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться. [37] [38]

Вариации

Состояние 48, XXYY или 48, XXXY встречается у одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Частота 49, XXXXY составляет один из 85 000–100 000 новорожденных мальчиков. [39] Эти вариации встречаются крайне редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать сердечным, неврологическим, ортопедическим, мочеполовым и другим аномалиям. [ необходима цитата ] Было описано тринадцать случаев людей с кариотипом 47,XXY и женским фенотипом. [40]

Мозаика

Примерно 15–20% [41] мужчин с СК могут иметь мозаичный конституционный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенной недостаточности. Часто симптомы выражены слабее в мозаичных случаях, с обычными мужскими вторичными половыми признаками и объемом яичек, даже попадающими в типичные для взрослых диапазоны. [41] Другим возможным мозаицизмом является 47,XXY/46,XX с клиническими признаками, указывающими на СК и мужской фенотип, но это встречается очень редко. До сих пор в литературе было описано только около 10 случаев 47,XXY/46,XX. [42]

Случайная и асимметричная инактивация Х-хромосомы

У женщин обычно две X-хромосомы, при этом половина их X-хромосом отключается на ранних стадиях эмбрионального развития. То же самое происходит с людьми с синдромом Клайнфельтера, включая в обоих случаях небольшую долю людей с перекошенным соотношением между двумя X. [43]

Патогенез

Термин « гипогонадизм » в симптомах XXY часто неправильно интерпретируется как «маленькие яички», когда вместо этого он означает сниженную гормональную/эндокринную функцию яичек. Из-за (первичного) гипогонадизма у людей часто наблюдается низкий уровень тестостерона в сыворотке, но высокие уровни фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в сыворотке , гипергонадотропный гипогонадизм . [44] Несмотря на это неправильное понимание термина, рост яичек останавливается. [44]

Разрушение и гиалинизация семенных канальцев вызывают снижение функции клеток Сертоли и клеток Лейдига , что приводит к снижению продукции ФСГ и тестостерона . Это приводит к нарушению сперматогенеза и дальнейшей эндокринной дисфункции. [45]

Диагноз

Стандартным диагностическим методом является анализ кариотипа хромосом на лимфоцитах . В качестве материала для исследования достаточно небольшого образца крови. В прошлом также было распространено наблюдение за тельцем Барра . [46] Для исследования наличия возможного мозаицизма проводится анализ кариотипа с использованием клеток слизистой оболочки полости рта. Физическими характеристиками синдрома Клайнфельтера могут быть высокий рост, низкий уровень волос на теле и иногда увеличение груди. Обычно наблюдается небольшой объем яичек, составляющий 1–5 мл на яичко (стандартные значения: 12–30 мл). [32] В период полового созревания и взрослой жизни низкий уровень тестостерона с повышенным уровнем гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ в крови может указывать на наличие синдрома Клайнфельтера. Спермограмма также может быть частью дальнейшего исследования. Часто присутствует азооспермия или редко олигоспермия. [14] Кроме того, синдром Клайнфельтера может быть диагностирован как случайная пренатальная находка в контексте инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона). Примерно 10% случаев СК обнаруживаются с помощью пренатальной диагностики . [47]

Симптомы СК часто различны, поэтому анализ кариотипа следует назначать, если у человека наблюдаются маленькие яички, бесплодие, гинекомастия, длинные руки/ноги, задержка развития, речевые/языковые дефициты, трудности в обучении/академические проблемы и/или поведенческие проблемы. [4]

Прогноз

Продолжительность жизни людей с синдромом Клайнфельтера, по-видимому, сокращается примерно на 2,1 года по сравнению с общей мужской популяцией. [48] Эти результаты все еще являются сомнительными данными, не являются абсолютными и требуют дальнейшего тестирования. [49]

Уход

Поскольку генетическая изменчивость необратима, то каузальной терапии не существует. С началом полового созревания существующий дефицит тестостерона может быть компенсирован соответствующей гормонозаместительной терапией. [50] Препараты тестостерона доступны в форме шприцев, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление груди может рассматриваться для психологической выгоды и снижения риска рака груди. [51] [52]

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализации. Подход с помощью трудотерапии полезен для детей, особенно тех, у кого диспраксия . [53]

Лечение бесплодия

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к тому, что мужчины с синдромом Клайнфельтера стали производить биологическое потомство. [54] К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения с хирургическим извлечением сперматозоидов у мужчин с СК. [55]

История

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и EC Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. [11] [56] Отчет, предоставленный Клайнфельтером, стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, и дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда также называют синдромом Клайнфельтера–Райфенштейна–Олбрайта. [57] В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом дополнительной хромосомы. [58] Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток тела. Это было дополнительно уточнено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . [59] Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47,XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. [59] Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины, у которого были признаки СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающего в своей речи на вручении премии памяти Уильяма Аллана в 1981 году. [60]

Синдром Клайнфельтера был обнаружен в древних захоронениях. В августе 2022 года группа ученых опубликовала исследование скелета, найденного в Брагансе , на северо-востоке Португалии , мужчины, который умер около 1000 года нашей эры и, как было обнаружено в ходе их исследований, имел кариотип 47,XXY. [61] В 2021 году биоархеологическое исследование человека, похороненного с мечом Суонтака , ранее считавшегося женщиной, пришло к выводу, что у человека, «чья гендерная идентичность вполне могла быть небинарной», был синдром Клайнфельтера. [62]

Культурные и социальные последствия

Во многих обществах симптомы синдрома Клайнфельтера способствовали значительной социальной стигматизации , особенно из-за бесплодия и гинекомастии. Исторически эти черты часто ассоциировались с воспринимаемым отсутствием мужественности , что могло привести к социальному остракизму. [ необходима цитата ] Однако в последние годы возросшая осведомленность и пропаганда привели к снижению стигматизации, и люди с диагнозом СК с большей вероятностью получали надлежащую медицинскую помощь и поддержку. Пропагандистские организации, такие как Американская ассоциация информации и поддержки при синдроме Клайнфельтера (AAKSIS), сыграли решающую роль в содействии пониманию и улучшению качества жизни затронутых лиц. [63]

Эпидемиология

Этот синдром, равномерно распределенный во всех этнических группах , имеет распространенность приблизительно четыре субъекта на каждые 10 000 (0,04%) мужчин в общей популяции. [35] [64] [65] [66] Однако, по оценкам, только 25% людей с синдромом Клайнфельтера диагностируются в течение жизни. [50] Частота синдрома Клайнфельтера среди бесплодных мужчин составляет 3,1%. Синдром является основной причиной мужского гипогонадизма. [67] Одно исследование в Соединенном Королевстве показало, что большинство людей с СК идентифицируют себя как мужчины, однако значительное число имеют другую гендерную идентичность . [68] Распространенность СК выше, чем ожидалось, среди трансгендерных женщин . [69]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ «Каковы общие симптомы синдрома Клайнфельтера (СК)?». Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 25 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 г. Получено 15 марта 2015 г.
  2. ^ Simonetti L, Ferreira LG, Vidi AC, de Souza JS, Kunii IS, Melaragno MI и др. (2021). «Изменчивость коэффициента интеллекта при синдроме Клайнфельтера связана с экспрессией GTPBP6 под регуляцией паттерна инактивации X-хромосомы». Frontiers in Genetics . 12 : 724625. doi : 10.3389 /fgene.2021.724625 . PMC 8488338. PMID  34616429. 
  3. ^ "Синдром Клайнфельтера". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 апреля 2019 г. . Получено 15 апреля 2019 г. .
  4. ^ abcdefg Висотсак Дж., Грэм Дж. М. (октябрь 2006 г. ) . «Синдром Клайнфельтера и другие анеуплоидии половых хромосом». Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . PMC 1634840. PMID  17062147. 
  5. ^ abc «Сколько людей подвержены или подвержены риску синдрома Клайнфельтера (СК)?». Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 г. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 г. Получено 15 марта 2015 г.
  6. ^ abc "Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Клайнфельтера (СК)?". Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. 2012-11-30. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Получено 15 марта 2015 года .
  7. ^ «Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (КС)». Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. 2013-10-25. Архивировано из оригинала 15 марта 2015 года . Получено 15 марта 2015 года .
  8. ^ «Есть ли лекарство от синдрома Клайнфельтера (КС)?». Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. 30 ноября 2012 г. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 г. Получено 16 марта 2015 г.
  9. ^ "Синдром Клайнфельтера". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека . 30 октября 2012 г. Архивировано из оригинала 15 ноября 2012 г. Получено 2 ноября 2012 г.
  10. ^ "Синдром Клайнфельтера". Национальная служба здравоохранения . 20 февраля 2023 г. Архивировано из оригинала 17 января 2024 г. Получено 29 января 2024 г.
  11. ^ abc Klinefelter, Harry Fitch Jr. (сентябрь 1986 г.). «Синдром Клайнфельтера: исторический фон и развитие». Southern Medical Journal . 79 (9): 1089–1093. doi :10.1097/00007611-198609000-00012. PMID  3529433.
  12. ^ Висотсак, Джинни; Грэм, Джон М. (2006-10-24). «Синдром Клайнфельтера и другие анеуплоидии половых хромосом». Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . ISSN  1750-1172. PMC 1634840. PMID 17062147  . 
  13. ^ ab "Синдром Клайнфельтера". Mayo Clinic. Архивировано из оригинала 8 сентября 2020 г. Получено 27 августа 2020 г.
  14. ^ abc Kanakis, George A.; Nieschlag, Eberhard (сентябрь 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: больше, чем гипогонадизм». Метаболизм . 86 : 135–144. doi : 10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID  29382506. S2CID  3702209.
  15. ^ "Синдром Клайнфельтера (КС): Обзор". nichd.nih.gov . Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. 2013-11-15. Архивировано из оригинала 18 марта 2015 года . Получено 15 марта 2015 года .
  16. ^ Пучек, Элизабет (16 июня 2023 г.). «Ранняя потеря беременности». Medscape . Получено 28 июня 2024 г.
  17. ^ Defendi GL (31 января 2022 г.). Rohena LO (ред.). «Синдром Клайнфельтера». Medscape . Лекарства и болезни: Педиатрия: генетика и метаболические заболевания.
  18. ^ abc "Синдром Клайнфельтера". Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 24 мая 2007 г. Архивировано из оригинала 27 ноября 2012 г. Получено 28 ноября 2023 г.
  19. ^ Цирлер-Браум SL (25 августа 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера: мужчины XXY». Американский фармацевт . 8 . Уэст-Палм-Бич, Флорида: 43–51.
  20. ^ Рахим, Амр Абдель (12 февраля 2021 г.). «Влияние и лечение гинекомастии при синдроме Клайнфельтера». Frontiers in Reproductive Health . 3. doi : 10.3389/frph.2021.629673 . PMC 9580767. PMID  36303983 . 
  21. ^ Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C (октябрь 2004 г.). «Вспомогательные репродуктивные технологии у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор». Fertility and Sterility . 82 (4): 875–879. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 . PMID  15482743.
  22. ^ Грэм Дж. М., Башир А. С., Старк Р. Э., Силберт А., Уолцер С. (июнь 1988 г.). «Устные и письменные языковые способности мальчиков XXY: значение для упреждающего руководства». Педиатрия . 81 (6): 795–806. doi :10.1542/peds.81.6.795. PMID  3368277. S2CID  26098458.
  23. ^ Boone KB, Swerdloff RS, Miller BL, Geschwind DH, Razani J, Lee A, et al. (Май 2001). «Нейропсихологические профили взрослых с синдромом Клайнфельтера». Журнал Международного нейропсихологического общества . 7 (4): 446–456. doi :10.1017/S1355617701744013. PMID  11396547. S2CID  145642384.
  24. ^ abc GenePool (17 октября 2005 г.). "Синдром Клайнфельтера". Библиотека специалистов по клинической генетике . Архивировано из оригинала 27 сентября 2007 г. Получено 29 ноября 2023 г.
  25. ^ Skakkebæk A, Moore PJ, Pedersen AD, Bojesen A, Kristensen MK, Fedder J, et al. (9 ноября 2018 г.). «Тревожность и депрессия при синдроме Клайнфельтера: влияние личности и социальной активности». PLOS ONE . 13 (11): e0206932. Bibcode : 2018PLoSO..1306932S. doi : 10.1371/journal.pone.0206932 . PMC 6226182. PMID  30412595 . 
  26. ^ Скаккебек А., Мур П.Дж., Педерсен А.Д., Бойесен А., Кристенсен М.К., Феддер Дж. и др. (март 2017 г.). «Роль генов, интеллекта, личности и социального участия в когнитивных функциях при синдроме Клайнфельтера». Мозг и поведение . 7 (3): e00645. дои : 10.1002/brb3.645. ПМЦ 5346527 . ПМИД  28293480. 
  27. ^ de Vries AL, Roehle R, Marshall L, Frisén L, van de Grift TC, Kreukels BP и др. (сентябрь 2019 г.). «Психическое здоровье большой группы взрослых с нарушениями полового развития в шести европейских странах». Психосоматическая медицина . 81 (7): 629–640. doi :10.1097/PSY.0000000000000718. PMC 6727927. PMID  31232913 . 
  28. ^ Conn PM (2013). Животные модели для изучения человеческих болезней (первое издание). Сан-Диего: Elsevier Science & Technology Books. стр. 780. doi :10.1016/C2011-0-05225-0. ISBN 9780124159129. Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 г. . Получено 9 февраля 2017 г. .
  29. ^ Bender BG, Harmon RJ, Linden MG, Robinson A (август 1995). «Психосоциальная адаптация 39 подростков с аномалиями половых хромосом». Pediatrics . 96 (2 Pt 1): 302–308. doi :10.1542/peds.96.2.302. PMID  7630689. S2CID  36072015.
  30. ^ Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A (1997). «Распространенность синдрома Клайнфельтера у мужчин с раком груди». Anticancer Research . 17 (6D): 4293–4297. PMID  9494523.
  31. ^ Salzano A, Arcopinto M, Marra AM, Bobbio E, Esposito D, Accardo G, et al. (Июль 2016 г.). «Синдром Клайнфельтера, сердечно-сосудистая система и тромбоэмболические заболевания: обзор литературы и клинические перспективы». Европейский журнал эндокринологии . 175 (1): R27–R40. doi :10.1530/EJE-15-1025. PMID  26850445.
  32. ^ ab Nieschlag E (май 2013 г.). «Синдром Клайнфельтера: самая распространенная форма гипогонадизма, но часто игнорируемая или не лечащаяся». ​​Deutsches Ärzteblatt International . 110 (20): 347–353. doi :10.3238/arztebl.2013.0347. PMC 3674537. PMID  23825486 . 
  33. ↑ Гравхольт Ч., Чанг С., Валлентин М., Феддер Дж., Мур П., Скаккебек А. (август 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: интеграция генетики, нейропсихологии и эндокринологии». Эндокринные обзоры . 39 (4): 389–423. дои : 10.1210/er.2017-00212 . ПМИД  29438472.
  34. ^ ab "Синдром Клайнфельтера – Тип наследования". Medline Plus . NIH. 10 июля 2023 г. Архивировано из оригинала 30 января 2017 г. Получено 2 января 2024 г.
  35. ^ ab Bojesen A, Juul S, Gravholt CH (февраль 2003 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. doi : 10.1210/jc.2002-021491 . PMID  12574191.
  36. ^ ab Tüttelmann F, Gromoll J (июнь 2010 г.). «Новые генетические аспекты синдрома Клайнфельтера». Molecular Human Reproduction . 16 (6): 386–395. doi : 10.1093/molehr/gaq019 . PMID  20228051.
  37. ^ Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ (2005-09-01). «Подавление Х-хромосомы млекопитающих». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 6 (1): 69–92. doi :10.1146/annurev.genom.6.080604.162350. PMID  16124854.
  38. ^ Blaschke RJ, Rappold G (июнь 2006 г.). «Псевдоаутосомные регионы, SHOX и болезнь». Current Opinion in Genetics & Development . Genetics of disease. 16 (3): 233–239. doi :10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID  16650979.
  39. ^ Линден МГ, Бендер БГ, Робинсон А (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4 Pt 1): 672–682. doi :10.1542/peds.96.4.672. PMID  7567329.
  40. ^ Frühmesser, A.; Kotzot, D. (29 апреля 2011 г.). «Хромосомные варианты при синдроме Клайнфельтера». Sexual Development . 5 (3): 109–123. doi :10.1159/000327324. PMID  21540567 . Получено 24 апреля 2024 г. .
  41. ^ ab Samplaski MK, Lo KC, Grober ED, Millar A, Dimitromanolakis A, Jarvi KA (апрель 2014 г.). «Фенотипические различия у пациентов с мозаичной болезнью Клайнфельтера по сравнению с пациентами с не-мозаичной болезнью Клайнфельтера». Fertility and Sterility . 101 (4): 950–955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . PMID  24502895. Архивировано из оригинала 11 октября 2020 г. Получено 13 июня 2020 г.
  42. ^ Велиссариу В., Христопулу С., Карадимас С., Пихос I, Канака-Гантенбейн С., Капранос Н. и др. (2006). «Редкий мозаицизм XXY/XX у фенотипического мужчины с синдромом Клайнфельтера: отчет о случае». Европейский журнал медицинской генетики . 49 (4): 331–337. doi :10.1016/j.ejmg.2005.09.001. ПМИД  16829354.
  43. ^ Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M, Fukami M (январь 2020 г.). «Случайная инактивация Х-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера». Молекулярная и клеточная педиатрия . 7 (1): 1. doi : 10.1186/s40348-020-0093-x . PMC 6979883. PMID  31974854 . 
  44. ^ ab Leask K (октябрь 2005 г.). "Синдром Клайнфельтера". Национальная библиотека здравоохранения, Специализированные библиотеки, Клиническая генетика . Национальная библиотека здравоохранения. Архивировано из оригинала 27-09-2007 . Получено 07-04-2007 .
  45. ^ Samplaski MK, Lo KC, Grober ED, Millar A, Dimitromanolakis A, Jarvi KA (2014). «Фенотипические различия у пациентов с мозаичной болезнью Клайнфельтера по сравнению с пациентами с немозаичной болезнью Клайнфельтера». Fertility and Sterility . 101 (4): 950–955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . PMID  24502895.
  46. ^ Камишке А., Баумгардт А., Хорст Дж., Нишлаг Э. (янв.–февр. 2003 г.). «Клинические и диагностические особенности пациентов с подозрением на синдром Клайнфельтера». Журнал андрологии . 24 (1): 41–48. doi : 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02638.x . PMID  12514081. S2CID  25133531.
  47. ^ Abramsky L, Chapple J (апрель 1997 г.). «47,XXY (синдром Клайнфельтера) и 47,XYY: предполагаемые показатели и показания для постнатальной диагностики с учетом дородового консультирования». Пренатальная диагностика . 17 (4): 363–368. doi :10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID  9160389. S2CID  25935518.
  48. ^ Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH (август 2004 г.). «Повышенная смертность при синдроме Клайнфельтера». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (8): 3830–3834. doi : 10.1210/jc.2004-0777 . PMID  15292313.
  49. ^ Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA (декабрь 2005 г.). «Смертность пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (12): 6516–6522. doi : 10.1210/jc.2005-1077 . PMID  16204366.
  50. ^ ab Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A (январь 2013 г.). «Клинический обзор: синдром Клайнфельтера — клиническое обновление». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): 20–30. doi : 10.1210/jc.2012-2382 . PMID  23118429.
  51. ^ Габриэле Р., Боргезе М., Конте М., Эгиди Ф. (2002). «[Клинико-терапевтические особенности гинекомастии]». Il Giornale di Chirurgia (на итальянском языке). 23 (6–7): 250–252. ПМИД  12422780.
  52. ^ «Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (СК)?». nichd.nih.gov/ . Декабрь 2016 г. Архивировано из оригинала 2020-07-09 . Получено 2020-07-14 .
  53. ^ Гарольд Чен. «Синдром Клайнфельтера – Лечение». medscape.com. Архивировано из оригинала 2 июля 2012 г. Получено 4 сентября 2012 г.
  54. ^ Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, et al. (Май 2017). «Восстановление спермы и результаты ИКСИ при синдроме Клайнфельтера: систематический обзор и метаанализ». Human Reproduction Update . 23 (3): 265–275. doi : 10.1093/humupd/dmx008 . hdl : 2318/1633550 . PMID  28379559.
  55. ^ Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (март 2010 г.). «Следует ли в 2009 г. считать бесплодными мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера?». Human Reproduction . 25 (3): 588–597. doi : 10.1093/humrep/dep431 . PMID  20085911.
  56. ^ Klinefelter Jr HF, Reifenstein Jr EC, Albright Jr F (1942). «Синдром, характеризующийся гинекомастией, асперматогенезом без a-лейдигизма и повышенной экскрецией фолликулостимулирующего гормона». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 2 (11): 615–624. doi :10.1210/jcem-2-11-615.
  57. ^ "Синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта". Biomedsearch.com . Архивировано из оригинала 2017-08-27 . Получено 26 августа 2017 .
  58. ^ Одом SL (2009). Справочник по нарушениям развития (Pbk. ed.). Нью-Йорк: Гилфорд. С. 113. ISBN 9781606232484. Архивировано из оригинала 2017-09-10 . Получено 2017-09-02 .
  59. ^ ab Jacobs PA, Strong JA (январь 1959). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Nature . 183 (4657): 302–303. Bibcode :1959Natur.183..302J. doi :10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  60. ^ Jacobs PA (сентябрь 1982 г.). «Обращение к Мемориальной премии Уильяма Аллана: цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет». American Journal of Human Genetics . 34 (5): 689–698. PMC 1685430. PMID  6751075 . 
  61. ^ Roca-Rada X, Tereso S, Rohrlach AB, Brito A, Williams MP, Umbelino C и др. (август 2022 г.). «1000-летний случай синдрома Клайнфельтера, диагностированный с помощью интеграции морфологии, остеологии и генетики». Lancet . 400 (10353): 691–692. doi :10.1016/S0140-6736(22)01476-3. hdl : 10316/101524 . PMID  36030812. S2CID  251817711.
  62. ^ Мойланен Ю, Киркинен Т, Саари, Нью-Джерси, Рорлах А.Б., Краузе Дж, Онкамо П., Салмела Э (15 июля 2021 г.). «Женщина с мечом? - Могила с оружием в Суонтака Веситорнинмяки, Финляндия». Европейский журнал археологии . 25 . Издательство Кембриджского университета: 42–60. дои : 10.1017/eaa.2021.30 . hdl : 10138/340641 . ISSN  1461-9571.
  63. ^ Робинсон, Артур; Бендер, Брюс Г.; Линден, Мэри Г. (1992). «Прогноз пренатально диагностированных детей с анеуплоидией половых хромосом». Американский журнал медицинской генетики . 44 (3): 365–368. doi :10.1002/ajmg.1320440319. ISSN  0148-7299.
  64. ^ Jacobs PA (1979). «Риски повторения хромосомных аномалий». Birth Defects Original Article Series . 15 (5C): 71–80. PMID  526617.
  65. ^ Maclean N, Harnden DG, Court Brown WM (август 1961). «Аномалии конституции половых хромосом у новорожденных». Lancet . 2 (7199): 406–408. doi :10.1016/S0140-6736(61)92486-2. PMID  13764957.
  66. ^ Висотсак Дж., Эйлсток М., Грэм Дж. М. (декабрь 2001 г.). «Синдром Клайнфельтера и его варианты: обновление и обзор для первичного педиатра». Клиническая педиатрия . 40 (12): 639–651. doi :10.1177/000992280104001201. PMID  11771918. S2CID  43040200.
  67. ^ Matlach J, Grehn F, Klink T (январь 2012). «Синдром Клайнфельтера, связанный с гониодисгенезом». Журнал глаукомы . 22 (5): e7–e8. doi :10.1097/IJG.0b013e31824477ef. PMID  22274665. S2CID  30565002.
  68. ^ Cai, Valerie; Yap, Tet (2022). «Гендерная идентичность и вопросы при синдроме Клайнфельтера». BJPsych Open . 8 (S1). Королевский колледж психиатров: S44–S45. doi :10.1192/bjo.2022.176. ISSN  2056-4724. PMC 9378311 . 
  69. ^ Лян, Бонни; Чунг, Ада С.; Нолан, Брендан Дж. (15.04.2022). «Клинические особенности и распространенность синдрома Клайнфельтера у трансгендерных лиц: систематический обзор». Клиническая эндокринология . 97 (1). Wiley: 3–12. doi :10.1111/cen.14734. ISSN  0300-0664. PMC 9540025. PMID 35394664  . 

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки