Гетерохромия радужки

Различие в окраске, обычно радужной оболочки глаза, но также волос или кожи.

Медицинское состояние

Гетерохромия — это вариация окраски, которая чаще всего используется для описания цветовых различий радужной оболочки глаза , но может также применяться к цветовой вариации волос ^[1] или кожи . Гетерохромия определяется выработкой, доставкой и концентрацией меланина ( пигмента ). Она может быть унаследована или вызвана генетическим мозаицизмом , химеризмом , болезнью или травмой . ^[2] Она встречается у людей и некоторых пород домашних животных.

Гетерохромия глаза называется гетерохромия радужки или гетерохромия радужки . Она может быть полной, секторной или центральной. При полной гетерохромии одна радужная оболочка отличается по цвету от другой. При секторной гетерохромии часть одной радужной оболочки отличается по цвету от остальной ее части. При центральной гетерохромии вокруг зрачка имеется кольцо или, возможно, шипы разных цветов, расходящиеся от зрачка.

Хотя было установлено несколько причин, научный консенсус заключается в том, что основной причиной гетерохромии является отсутствие генетического разнообразия , по крайней мере, у домашних животных. Это происходит из-за мутации генов, определяющих распределение меланина в пути 8-HTP, которые обычно повреждаются только из-за хромосомной однородности. ^[3] Хотя гетерохромия распространена у некоторых пород кошек, собак, крупного рогатого скота и лошадей из-за инбридинга, у людей она встречается редко, затрагивая менее 200 000 человек в Соединенных Штатах, и не связана с отсутствием генетического разнообразия. ^{[4] [5]}

Пораженный глаз может быть гиперпигментированным (гиперхромным) или гипопигментированным (гипохромным). ^[3] У людей увеличение выработки меланина в глазах указывает на гиперплазию тканей радужной оболочки, тогда как недостаток меланина указывает на гипоплазию .

Термин происходит от древнегреческого : ἕτερος , héteros «разный» и χρῶμα , chrôma «цвет». ^[6]

Фон

Домашняя кошка с полной гетерохромией, также называемая разноглазой кошкой .

Цвет глаз , в частности цвет радужной оболочки, определяется в первую очередь концентрацией и распределением меланина. Хотя процессы, определяющие цвет глаз, до конца не изучены, известно, что унаследованный цвет глаз определяется несколькими генами . Факторы окружающей среды или приобретенные факторы могут изменить эти унаследованные черты. ^[7]

Цвет радужной оболочки млекопитающих, включая человека, очень изменчив. Однако присутствуют только два пигмента: эумеланин и феомеланин . Общая концентрация этих пигментов, соотношение между ними, вариации распределения пигмента в слоях стромы радужной оболочки и эффекты рассеивания света — все это играет роль в определении цвета глаз. ^[8] В Соединенных Штатах 12 июля некоторые отмечают как Национальный день разноцветных глаз. ^[9]

Классификация

Врожденная гетерохромия: наследуется по аутосомно-доминантному типу (от мужчин или женщин)

Гетерохромия классифицируется в первую очередь по началу: как генетическая или приобретенная. Хотя часто проводится различие между гетерохромией, которая затрагивает глаз полностью или только частично (секторальная гетерохромия), ее часто классифицируют как генетическую (из-за мозаицизма или врожденную ) или приобретенную, с указанием того, является ли пораженная радужка или часть радужки темнее или светлее. ^[10] Большинство случаев гетерохромии являются наследственными или вызваны генетическими факторами, такими как химеризм, и являются полностью доброкачественными и не связаны с какой-либо патологией, однако некоторые связаны с определенными заболеваниями и синдромами. Иногда один глаз может изменить цвет после болезни или травмы. ^{[11] [12] [13]}

Генетический

Аномальная радужная оболочка темнее

• Узелки Лиша – гамартомы радужной оболочки, наблюдаемые при нейрофиброматозе .
• Глазной меланоз — состояние, характеризующееся повышенной пигментацией сосудистой оболочки , эписклеры и угла передней камеры.
• Окулодермальный меланоцитоз (невус Ота) ^[3]
• Синдром дисперсии пигмента – состояние, характеризующееся потерей пигментации с задней поверхности радужки, которая распространяется внутриглазно и откладывается на различных внутриглазных структурах, включая переднюю поверхность радужки. ^{[ необходима медицинская цитата ]}
• Синдром Стерджа-Вебера — синдром, характеризующийся невусом цвета портвейна в зоне иннервации тройничного нерва, ипсилатеральными лептоменингеальными ангиомами с внутричерепной кальцификацией и неврологическими признаками, а также ангиомой сосудистой оболочки, часто с вторичной глаукомой . ^{[14] [15]}

Аномальная радужная оболочка глаза светлее

Человек с синдромом Ваарденбурга типа II с полной гетерохромией радужной оболочки.

• Простая гетерохромия – редкое состояние, характеризующееся отсутствием других глазных или системных проблем. Более светлый глаз обычно считается пораженным глазом, поскольку он обычно показывает гипоплазию радужки . Она может поражать радужку полностью или только частично.
• Врожденный синдром Горнера ^[16] – иногда наследственный, хотя обычно приобретенный.
• Синдром Ваарденбурга ^[16] – синдром, при котором гетерохромия выражается в виде двусторонней гипохромии радужки в некоторых случаях. Японский обзор 11 детей с альбинизмом показал, что это состояние присутствовало. У всех была секторальная/частичная гетерохромия. ^[17]
• Пегий цвет кожи – похож на синдром Ваарденбурга, редкое нарушение развития меланоцитов, характеризующееся белым хохолком и множественными симметричными гипопигментированными или депигментированными пятнами .
• Болезнь Гиршпрунга – расстройство кишечника, связанное с гетерохромией в форме секторной гипохромии. Было показано, что пораженные секторы имеют сниженное количество меланоцитов и сниженную стромальную пигментацию. ^[18]
• Недержание пигмента ^[3]
• Синдром Парри–Ромберга ^[3]

Приобретенный

Аляскинский ездовой хаски с гетерохромией. Хаски — порода, известная высокой частотой гетерохромии.

Приобретенная гетерохромия обычно возникает из-за травмы, воспаления, использования определенных глазных капель, которые повреждают радужную оболочку ^[19], или опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных. ^[20]

Аномальная радужная оболочка темнее

• Нанесение материала
  • Сидероз — отложение железа в тканях глаза вследствие проникающего ранения и нахождения внутриглазного инородного тела, содержащего железо.
  • Гемосидероз – длительно существующая гифема (кровь в передней камере) после тупой травмы глаза может привести к отложению железа из продуктов крови.
• Некоторые глазные капли – аналоги простагландина ( латанопрост , изопропиловый унопростон, травопрост и биматопрост ) используются местно для снижения внутриглазного давления у пациентов с глаукомой . У некоторых пациентов, применяющих эти препараты, развивается концентрическая гетерохромия. Строма вокруг сфинктера радужной оболочки становится темнее периферической стромы. ^{[ необходима медицинская цитата ]} Было высказано предположение о стимуляции синтеза меланина в меланоцитах радужной оболочки. ^[21]
• Новообразования – невусы и меланоматозные опухоли.
• Синдром иридокорнеального эндотелия ^[3]
• Синдром эктропиона радужной оболочки ^{[3] [22]}

Аномальная радужная оболочка глаза светлее

• Гетерохромный иридоциклит Фукса – состояние, характеризующееся слабовыраженным бессимптомным увеитом , при котором радужка пораженного глаза становится гипохромной и имеет размытый, несколько изъеденный молью вид. Гетерохромия может быть очень едва заметной, особенно у пациентов с более светлыми радужками. Часто ее легче всего заметить при дневном свете. Распространенность гетерохромии, связанной с Фуксом, оценивалась в различных исследованиях ^{[23] [24] [25],} результаты которых свидетельствуют о том, что у темноглазых людей сложнее распознавать изменения цвета радужки. ^{[25] [26]}
• Приобретенный синдром Горнера – обычно приобретенный, как при нейробластоме , ^[27], хотя иногда и наследственный.
• Новообразования – меланомы также могут быть очень слабо пигментированы, а более светлая радужная оболочка может быть редким проявлением метастатического заболевания глаза.
• Синдром Парри-Ромберга – из-за потери тканей. ^[28]

Гетерохромия также наблюдалась у людей с синдромом Дуэйна . ^{[29] [30]}

• Хронический ирит ^[3]
• Ювенильная ксантогранулема ^[3]
• Лейкемия и лимфома ^[3]

Частичная гетерохромия – разные цвета в одной и той же радужке

Частичная гетерохромия чаще всего является доброкачественной особенностью генетического происхождения, но, как и полная гетерохромия, может быть приобретенной или быть связанной с клиническими синдромами.

Секторальная гетерохромия

Секторальный

При секторальной гетерохромии области одной и той же радужки содержат два разных цвета, причем контрастные цвета разграничены радиально или секторально. Секторальная гетерохромия может поражать один или оба глаза. ^[31] Неизвестно, насколько редко встречается секторальная гетерохромия у людей, но считается, что она встречается реже, чем полная гетерохромия.

Центральный

Центральная гетерохромия, зеленый с коричневым

Центральная гетерохромия также является заболеванием глаз, при котором в одной и той же радужке присутствуют два цвета; но расположение является концентрическим, а не секторным. Центральная (зрачковая) зона радужки отличается по цвету от среднепериферической (ресничной) зоны. Центральная гетерохромия более заметна в радужках, содержащих малое количество меланина . ^[32]

В истории и культуре

Гетерохромия глаз была впервые описана как человеческое состояние Аристотелем , который назвал это гетероглаукосом . ^[12]

Известные исторические личности, у которых, как полагают, была гетерохромия, включают византийского императора Анастасия Первого , прозванного дикоросом (по-гречески «имеющий два зрачка»). «Его правый глаз был светло-голубым, а левый — черным, тем не менее, его глаза были очень привлекательными», — так описывает их историк Джон Малала . ^{[33] [34] [35]} Более поздним примером является немецкий поэт, драматург, романист, ученый, государственный деятель, театральный режиссер и критик Иоганн Вольфганг Гете . ^[36]

« Александровский роман» , раннее литературное описание жизни Александра Македонского , приписывает ему гетерохромию. В нем он описывается как имеющий один светлый глаз и один темный. Однако ни один древний исторический источник не упоминает об этом. Это используется, чтобы подчеркнуть потусторонние и героические качества Александра. ^{[37] [38]}

В « Ars Amatoria » римский поэт Овидий описывает ведьму Дипсас как имеющую «двойные зрачки». Кирби Флауэр Смит предположил, что это можно понимать как гетерохромию, хотя другие ученые не согласились. Римский юрист и писатель Цицерон также упоминает ту же особенность «двойных зрачков», которая встречается у некоторых италийских женщин. Плиний Старший связывал эту особенность с понятием « дурной глаз ». ^[39]

Ученый XII века Евстафий в своих комментариях к «Илиаде» сообщает о традиции, согласно которой у фракийца Фамириса (сына нимфы Аргиопы ), который славился своими музыкальными способностями, один глаз был серым, а другой — черным. У. Б. Макдэниел предполагает, что это следует интерпретировать как гетерохромию. ^[40]

У других животных

Ванская кошка с полной гетерохромией.

Хотя это нечасто встречается у людей, полная гетерохромия чаще наблюдается у видов одомашненных млекопитающих. Голубой глаз встречается в пределах белого пятна, где меланин отсутствует в коже и волосах (см. Лейкизм ). К этим видам относятся кошки , особенно такие породы, как турецкий ван , као-мани и (редко) японский бобтейл . Эти так называемые кошки с разным цветом глаз белые или в основном белые, с одним нормальным глазом (медным, оранжевым, желтым, зеленым) и одним голубым глазом. Среди собак полная гетерохромия часто наблюдается у сибирских хаски и нескольких других пород, обычно у австралийской овчарки и леопардовой собаки катахулы и редко у ши-тцу . У лошадей с полной гетерохромией один коричневый и один белый, серый или голубой глаз — полная гетерохромия чаще встречается у лошадей с окрасом пегой масти . Полная гетерохромия встречается также у крупного рогатого скота и даже у буйволов . ^[41] Это также можно наблюдать у хорьков с синдромом Ваарденбурга , хотя иногда это бывает очень трудно определить, поскольку цвет глаз часто темно-синий.

Секторальная гетерохромия, как правило, секторальная гипохромия, часто встречается у собак , особенно у пород с окрасом мерль . К таким породам относятся австралийская овчарка , бордер-колли , колли , шетландская овчарка , вельш-корги , пиренейская овчарка , муди , босерон , гончая катахулы , дункер , немецкий дог , такса и чихуахуа . Это также встречается у некоторых пород, которые не несут признак мерль, таких как сибирский хаски , далматин и редко, ши-тцу . Существуют примеры пород кошек, у которых есть это состояние, например, ван . ^[42]

Смотрите также

• Пятна кустарного промысла
• Колобома
• Эритризм
• Список людей с гетерохромией
• Перечень системных заболеваний с глазными проявлениями

Ссылки

1. Кумар П. (2017). «Очаговая гетерохромия волос головы у младенца». Медицинский журнал Университета Султана Кабуса . 17 (1): e116–118. дои : 10.18295/squmj.2016.17.01.022. ПМК  5380409 . ПМИД  28417041.
2. Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (февраль 1997 г.). «Цвет человеческого глаза: обзор морфологических коррелятов и некоторых условий, которые влияют на пигментацию радужной оболочки на протяжении жизни». Survey of Ophthalmology . 41 (Suppl 2): ​​S117–23. doi :10.1016/S0039-6257(97)80018-5. PMID  9154287.
3. Левенштейн, Джон; Скотт Ли (2004). Офтальмология: только факты . Нью-Йорк: McGraw-Hill. ISBN 0-07-140332-9.
4. Коновалова ЕН, Гладыр ЕА, Костюнина ОВ, Зиновьева ЛК (2017). «Врожденные пороки мясного скота и общие принципы их профилактики». Журнал сельского хозяйства и окружающей среды . 2 (3). doi :10.23649/jae.2017.2.3.1.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
5. Ур Рехман Х (2008). «Гетерохромия». CMAJ . 179 (5): 447–448. дои : 10.1503/cmaj.070497 . ПМК 2518194 . ПМИД  18725617. 
6. «Гетерохромия радужной оболочки - определение гетерохромии радужной оболочки в Медицинском словаре - в Бесплатном онлайн-медицинском словаре, тезаурусе и энциклопедии» . Medical-dictionary.thefreedictionary.com . Проверено 27 апреля 2014 г.
7. Wielgus AR, Sarna T (декабрь 2005 г.). «Меланин в радужной оболочке глаз человека разного цвета и возраста доноров». Pigment Cell Research . 18 (6): 454–64. doi :10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. PMID  16280011.
8. Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (сентябрь 1998 г.). «Характеристика меланинов в радужной оболочке глаза человека и культивированных увеальных меланоцитах из глаз разного цвета». Experimental Eye Research . 67 (3): 293–9. doi :10.1006/exer.1998.0518. PMID  9778410.
9. Национальный календарь дней "Национальный день разноцветных глаз - 12 июля" Архивировано 31 марта 2023 г. в Национальном календаре дней Wayback Machine . 8 ноября 2022 г. Получено 12 июля 2023 г.
10. Сванн П. «Гетерохромия». Архивировано 08.01.2006 в Wayback Machine Optometry Today. 29 января 1999 г. Получено 1 ноября 2006 г.
11. "Гетерохромия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". Nlm.nih.gov . Получено 27.04.2014 .
12. Gladstone RM (1969). «Развитие и значение гетерохромии радужки». Arch Neurol . 21 (2): 184–192. doi :10.1001/archneur.1969.00480140084008. PMID  5797351.
13. Гуха М, Майти Д (2014). «Гетерохромия радужной оболочки - пример». Откройте для себя Anim Med Res . 4 (2): 240–245.
14. van Emelen C, Goethals M, Dralands L, Casteels I (янв.–февр. 2000 г.). «Лечение глаукомы у детей с синдромом Стерджа-Вебера». Журнал детской офтальмологии и страбизма . 37 (1): 29–34. doi :10.3928/0191-3913-20000101-08. PMID  10714693.
15. "Синдром Стерджа-Вебера: определение и многое другое с Answers.com". Answers.com<!. Архивировано из оригинала 2011-06-28 . Получено 2009-11-19 .
16. Wallis DH, Granet DB, Levi L (июнь 2003 г.). «Когда у более темного глаза зрачок меньше». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия . 7 (3): 215–6. doi :10.1016/S1091-8531(02)42020-4. PMID  12825064.
17. Ohno N, Kiyosawa M, Mori H, Wang WF, Takase H, Mochizuki M (янв.–февр. 2003 г.). «Клинические данные у японских пациентов с синдромом Ваарденбурга 2-го типа». Японский журнал офтальмологии . 47 (1): 77–84. doi :10.1016/S0021-5155(02)00629-9. PMID  12586183.
18. Brazel SM, Sullivan TJ, Thorner PS, Clarke MP, Hunter WS, Morin JD (февраль 1992 г.). «Гетерохромия сектора радужки как маркер заболевания нервного гребня». Архивы офтальмологии . 110 (2): 233–5. doi :10.1001/archopht.1992.01080140089033. PMID  1736874.
19. Liu CSC (август 1999). «Случай приобретенной депигментации радужной оболочки как возможное осложнение глазных капель левобунолола». British Journal of Ophthalmology . 83 (12): 1405–6. doi :10.1136/bjo.83.12.1403c. PMC 1722884 . PMID  10660314. 
20. Луи, Форшинг; Стоккерманс, Томас Дж. (2024), «Гетерохромия», StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  34662013 , получено 22 июля 2024 г.
21. Stjernschantz, Johan W.; Albert, Daniel M .; Hu, Dan-Ning; Drago, Filippo ; Wistrand, Per J. (август 2002 г.). «Механизм и клиническое значение пигментации радужки, вызванной простагландином». Survey of Ophthalmology . 47 : S162–S175. doi :10.1016/S0039-6257(02)00292-8. PMID  12204714.
22. Шридхар, Ума; Трипати, Кошик (январь 2023 г.). «Синдром эктропиона радужной оболочки глаза». StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island, FL. PMID  35593818.
23. Yang P, Fang W, Jin H, Li B, Chen X, Kijlstra A (март 2006 г.). «Клинические особенности китайских пациентов с синдромом Фукса». Офтальмология . 113 (3): 473–80. doi :10.1016/j.ophtha.2005.10.028. PMID  16458965.
24. Арелланес-Гарсия Л., дель Кармен Пресиадо-Дельгадилло М., Ресильяс-Гисперт К. (июнь 2002 г.). «Гетерохромный иридоциклит Фукса: клинические проявления у темноглазых мексиканских пациентов». Глазная иммунология и воспаление . 10 (2): 125–31. doi :10.1076/ocii.10.2.125.13976. PMID  12778348. S2CID  21171244.
25. Tabbut BR, Tessler HH, Williams D (декабрь 1988 г.). «Гетерохромный иридоциклит Фукса у чернокожих». Архивы офтальмологии . 106 (12): 1688–90. doi :10.1001/archopht.1988.01060140860027. PMID  3196209.
26. Блох-Мишель Э (1983). «Гетерохромный циклит Фукса: современные концепции». Журнал Français d'Ophtalmologie (на французском языке). 6 (10): 853–8. ПМИД  6368659.
27. Mehta K, Haller JO, Legasto AC (2003). «Визуализация нейробластомы у детей». Критические обзоры по компьютерной томографии . 44 (1): 47–61. doi :10.1080/10408370390808469. PMID  12627783.
28. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD). «Гетерохромия радужки».
29. Хан АО, Алдамеш М (июнь 2006 г.). «Двусторонний синдром Дуэйна и двусторонняя аниридия». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия . 10 (3): 273–4. doi :10.1016/j.jaapos.2006.02.002. PMID  16814183.
30. Shauly Y, Weissman A, Meyer E (май–июнь 1993 г.). «Глазные и системные характеристики синдрома Дуэйна». Журнал детской офтальмологии и страбизма . 30 (3): 178–83. doi :10.3928/0191-3913-19930501-12. PMID  8350229.
31. «Гетерохромия радужной оболочки». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 8 апреля 2015 года . Проверено 9 февраля 2019 г.
32. Эдвардс, Мелисса; Ча, Дэвид; Критика, С.; Джонсон, Моник; Кук, Джиллиан; Парра, Эстебан Дж. (2015-11-07). «Пигментация радужки как количественный признак: изменчивость в популяциях европейского, восточноазиатского и южноазиатского происхождения и связь с полиморфизмами генов-кандидатов». Pigment Cell & Melanoma Research . 29 (2): 156. doi : 10.1111/pcmr.12435 . PMID  26547379.
33. Болдуин, Барри (1981). «Физические описания византийских императоров». Byzantion . 51 (1): 8–21. ISSN  0378-2506. JSTOR  44170668.
34. Фронимопулос, Джон; Ласкаратос, Джон (1 марта 1992 г.). «Некоторые византийские летописцы и историки по офтальмологическим темам». Documenta Ophthalmologica . 81 (1): 121–132. doi :10.1007/BF00155022. ISSN  1573-2622. PMID  1473460. S2CID  26240821.
35. Хэд, К. (1980) «ФИЗИЧЕСКИЕ ОПИСАНИЯ ИМПЕРАТОРОВ В ВИЗАНТИЙСКИХ ИСТОРИЧЕСКИХ ПИСАНИЯХ», Byzantion , т. 50, № 1 (1980), стр. 226-24, Peeters Publishers, стр. 229
36. Фриденталь, Рихард (1963). Гёте: его жизнь и время. Transaction Publishers. стр. 472. ISBN 978-1-412-84321-8 . 
37. Навотка, Кшиштоф (2010) Александр Великий , Cambridge Scholarship Publishing, ISBN 9781443818117 , стр. 44 
38. Бордман, Дж. (2019) Александр Великий: от смерти до наших дней , Princeton University Press, Принстон, Нью-Джерси, стр. 40
39. Альвар Нуньо, А. (2012) «Глазные патологии и дурной глаз в раннем римском принципате», Numen , т. 59, № 4 (2012), стр. 295-321, стр. 299-301
40. Макдэниел, У. Б. (1918) «Pupula Duplex и другие признаки «дурного глаза» в свете офтальмологии», Классическая филология , т. 13, № 4 (октябрь 1918 г.), стр. 335-346, Издательство Чикагского университета, стр. 338
41. Миск Н.А., Семика М.А., Фати А. (1998). «Гетерохромия радужной оболочки у водяных буйволов ( Bubalus bubalis )». Ветеринарная офтальмология . 1 (4): 195–201. дои : 10.1046/j.1463-5224.1998.00036.x. ПМИД  11397231.
42. "Turkish Van Cats" . Получено 8 апреля 2014 г. . Этот третичный источник повторно использует информацию из других источников, но не называет их.

Внешние ссылки

• Медиа, связанные с Гетерохромия на Wikimedia Commons