stringtranslate.com

Множественная системная атрофия

Множественная системная атрофия ( MSA ) — редкое нейродегенеративное заболевание [1], характеризующееся тремором , замедленными движениями , мышечной ригидностью и постуральной неустойчивостью (совместно именуемые паркинсонизмом ), автономной дисфункцией и атаксией . Это вызвано прогрессирующей дегенерацией нейронов в нескольких частях мозга , включая базальные ганглии , нижнее оливковое ядро ​​и мозжечок .

Многие люди, страдающие MSA, испытывают дисфункцию вегетативной нервной системы , которая обычно проявляется в виде ортостатической гипотензии , импотенции , потери потоотделения , сухости во рту , задержки мочи и недержания мочи . Паралич голосовых связок является важным и иногда начальным клиническим проявлением расстройства.

Прион белка альфа-синуклеина в пораженных нейронах может вызывать MSA. [2] Около 55% случаев MSA возникают у мужчин, причем у пораженных людей первые симптомы проявляются в возрасте 50–60 лет. [3] MSA часто проявляется некоторыми из тех же симптомов, что и болезнь Паркинсона . Однако у пациентов с MSA обычно наблюдается слабая реакция на агонисты дофамина, используемые для лечения болезни Паркинсона, и только около 9% пациентов с MSA с тремором демонстрируют истинный паркинсонический тремор с перекатыванием таблеток. [4]

MSA отличается от мультисистемной протеинопатии , более распространенного синдрома мышечной атрофии. MSA также отличается от синдрома полиорганной дисфункции , иногда называемого полиорганной недостаточностью, и от полиорганной системной недостаточности, часто фатального осложнения септического шока и других тяжелых заболеваний или травм.

Признаки и симптомы

MSA характеризуется следующим: автономным и по крайней мере одним двигательным (клинически установленные критерии MSA 2022) [5] [6]

Также может существовать вариант с комбинированными признаками MSA и деменции с тельцами Леви . [ ненадежный медицинский источник? ] [7] Также были отдельные случаи лобно-височной долевой дегенерации , связанной с MSA. [8]

Первоначальная презентация

Наиболее распространенным первым признаком MSA является появление «акинетически-ригидного синдрома» (т. е. замедленности начала движения, напоминающей болезнь Паркинсона ), которое обнаруживается у 62% при первом обращении. Другие распространенные признаки в начале включают проблемы с равновесием (мозжечковая атаксия), которые обнаруживаются у 22% при первом обращении, за которыми следуют мочеполовые симптомы (9%): как мужчины, так и женщины часто испытывают позывы к мочеиспусканию, частые позывы, неполное опорожнение мочевого пузыря или невозможность мочеиспускания (задержка). Примерно 1 из 5 пациентов с MSA падает в первый год болезни. [9]

У мужчин первым признаком может быть эректильная дисфункция . Женщины также сообщают о сниженной чувствительности половых органов. [10]

Прогрессия

По мере прогрессирования заболевания преобладает одна из трех групп симптомов. Это: [11]

  1. Паркинсонизм — медленные, скованные движения, почерк становится мелким и нечетким [12] [13]
  2. Дисфункция мозжечка – трудности с координацией движений и равновесием [14]
  3. Дисфункция автономной нервной системы — нарушение автоматических функций организма, включая одно, несколько или все из следующих: [15]

Генетика

В одном исследовании была обнаружена корреляция между делецией генов в определенном генетическом регионе и развитием MSA у группы японских пациентов. Рассматриваемый регион включает ген SHC2 , который у мышей и крыс, по-видимому, имеет некоторую функцию в нервной системе. Авторы этого исследования предположили, что может быть связь между делецией SHC2 и развитием MSA. [25]

Последующее исследование не смогло воспроизвести этот результат у американских пациентов с MSA. [26] Авторы исследования пришли к выводу, что «наши результаты показывают, что делеции гена SHC2 лежат в основе немногих, если вообще лежат, случаев хорошо охарактеризованного MSA в популяции США. Это контрастирует с японским опытом, о котором сообщают Сасаки и др., что, вероятно, отражает гетерогенность заболевания в разных генетических фонах». [ необходимо разъяснение ]

В другом исследовании изучалась частота расширений интронных повторов RFC1 , феномен, связанный с CANVAS ; заболеванием, диагностическое совпадение которого с MSA. [27] [28] Исследование пришло к выводу, что эти повторы отсутствовали при патологически подтвержденном MSA, что предполагает альтернативную генетическую причину. [27]

Патофизиология

Множественная системная атрофия может быть объяснена как потеря клеток и глиоз или пролиферация астроцитов в поврежденных областях центральной нервной системы. Это повреждение формирует рубец, который затем называется глиальным рубцом. [29] Наличие включений, известных как тельца Паппа-Лантоса, в центрах движения, равновесия и автономного контроля мозга, является определяющим гистопатологическим признаком MSA. [30]

Основным нитевидным компонентом телец Паппа-Лантоса, глиальных и нейрональных цитоплазматических включений, является альфа-синуклеин . [31] Мутации в этом веществе могут играть роль в заболевании. [32] Конформация альфа-синуклеина отличается от конформации альфа-синуклеина в тельцах Леви . [2] Заболевание, вероятно, начинается с олигодендроглиопатии. [33] Было высказано предположение, что включения α-синуклеина, обнаруженные в олигодендроцитах, являются результатом обрезки и поглощения пораженных аксональных сегментов, содержащих агрегированный α-синуклеин, т. е. нейритов Леви [34]

Белки тау были обнаружены в некоторых глиальных цитоплазматических включениях. [35]

Диагноз

Клинический

Клинические диагностические критерии были определены в 1998 году [36] и обновлены в 2007 году [37] и в 2022 году. [38] Некоторые признаки и симптомы MSA также наблюдаются при других расстройствах, таких как болезнь Паркинсона, что затрудняет диагностику. [39] [40] [41]

Характерные для OPCA черты включают прогрессирующую мозжечковую атаксию , приводящую к неуклюжести движений тела, отклонению от средней линии при ходьбе, широкой позе и падениям без признаков паралича или слабости. [42] [43] Клинические проявления могут значительно различаться у разных пациентов, но в основном затрагивают речь, равновесие и ходьбу. [44] Другие возможные неврологические проблемы включают спастическую дисфонию , гипертонию , гиперрефлексию , ригидность, дизартрию , дисфагию и дистоническую позу шеи. [43] Диагноз может быть основан на тщательном медицинском осмотре; наличии признаков и симптомов; исследованиях с помощью визуализации; различных лабораторных анализах; и оценке семейного анамнеза. [45]

Радиологический

Как МРТ, так и КТ могут показать уменьшение размера мозжечка и моста у людей с мозжечковыми особенностями (MSA-C). Скорлупа гипоинтенсивна на T2-взвешенной МРТ и может показывать повышенное отложение железа при паркинсонической (MSA-P) форме. При MSA-C иногда обнаруживается признак «горячего перекрестного пучка»; он отражает атрофию мосто-мозжечковых путей, которые дают T2-гиперинтенсивный сигнал в атрофированном мосту.

Изменения на МРТ не требуются для диагностики заболевания, поскольку эти признаки часто отсутствуют, особенно на ранних стадиях заболевания. Кроме того, изменения могут быть довольно тонкими и обычно не замечаются исследователями, не имеющими опыта в области MSA. [ необходима цитата ]

Патологический

Патологический диагноз может быть поставлен только при аутопсии путем обнаружения обильных глиальных цитоплазматических включений (ГЦИ) в гистологических образцах центральной нервной системы. [46]

Оливопонтоцеребеллярная атрофия может использоваться как патологический термин для описания дегенерации нейронов в определенных областях мозга – мозжечке , мосту и нижнем ядре оливы . [47] OPCA присутствует в нескольких нейродегенеративных синдромах, включая наследственные и ненаследственные формы атаксии (например, наследственная спиноцеребеллярная атаксия, известная как болезнь Мачадо-Джозефа ) и MSA, с которой она в первую очередь связана. [47]

В отличие от большинства других синуклеинопатий , при которых включения α-синуклеина развиваются в основном в популяциях нейрональных клеток, [48] MSA проявляется обширными патологическими включениями α-синуклеина в цитозоле олигодендроцитов (глиальные цитоплазматические включения) с ограниченной патологией в нейронах. [49] MSA также отличается от других синуклеинопатий своей региональной патологической картиной, при которой включения, положительные на α-синуклеин, обнаруживаются преимущественно в полосатом теле, среднем мозге, мосту, продолговатом мозге и мозжечке, [50] [51], а не в стволе мозга, лимбической системе и коре головного мозга, которые обычно поражаются при болезнях с включениями Леви. [51] Однако недавние исследования с использованием новых моноклональных антител, специфичных для усеченного на С-конце α-синуклеина (αSynΔC), теперь показали, что патология нейронального α-синуклеина встречается чаще, чем считалось ранее. [52] [53] Одна группа выявила выраженную патологию α-синуклеина в ядрах моста и нижнем оливковом ядре продолговатого мозга при гистологическом анализе неврологической ткани у пациентов с МСА. [52] Гистопатологическое исследование шести случаев патологически подтвержденного МСА с использованием антител, направленных на различные эпитопы α-синуклеина, выявило существенные различия в отложении белка α-синуклеина в обоих случаях и в областях мозга в пределах случаев, что предоставило доказательства наличия «штаммов» агрегированных конформеров, которые могут по-разному способствовать патологическому прионоподобному распространению. [54]

В 2020 году исследователи из Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне пришли к выводу, что циклическую амплификацию неправильного сворачивания белка можно использовать для различения двух прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний: болезни Паркинсона и множественной системной атрофии, что является первым процессом, дающим объективную диагностику множественной системной атрофии, а не просто дифференциальную диагностику. [55] [56]

Классификация

MSA является одним из нескольких нейродегенеративных заболеваний, известных как синуклеинопатии : они имеют общее аномальное накопление белка альфа-синуклеина в различных частях мозга. Другие синуклеинопатии включают болезнь Паркинсона , деменции с тельцами Леви и другие более редкие состояния. [57]

Старая терминология

Исторически для обозначения этого расстройства использовалось много терминов, основанных на преобладающих представленных системах. Эти термины были отменены консенсусом в 1996 году и заменены на MSA и его подтипы, [59] но знание этих старых терминов и их определений полезно для понимания соответствующей литературы до 1996 года. К ним относятся стриатонигральная дегенерация (SND), оливопостоцеребеллярная атрофия (OPCA) и синдром Шая-Дрейджера . [60] Ниже приведена таблица, описывающая характеристики и современные названия этих состояний:

Термин «оливомостомозжечковая атрофия» был первоначально введен Жозефом Жюлем Дежерином и Андре Тома. [63] [64] Он подразделялся на:

Ненаследственные заболевания, ранее классифицируемые как оливомостомозжечковая атрофия, были переклассифицированы как формы MSA [67], а также как четыре наследственных типа, которые в настоящее время переклассифицированы как четыре различные формы спиноцеребеллярной атаксии :

Текущая терминология

Текущая терминология и диагностические критерии заболевания были установлены на конференции экспертов 2007 года и изложены в позиционном документе. [37] Это Второе консенсусное заявление определяет две категории MSA, основанные на преобладающих симптомах заболевания на момент оценки. Это:

Управление

Надзор

Рекомендуется постоянный уход со стороны невролога, специализирующегося на двигательных расстройствах , [ кем? ], поскольку сложные симптомы MSA часто не знакомы менее специализированным неврологам. Услуги хосписа /ухода на дому могут быть очень полезны по мере прогрессирования инвалидности. [ необходима цитата ]

Медикаментозная терапия

Леводопа (L-Dopa), препарат, используемый для лечения болезни Паркинсона, улучшает симптомы паркинсонизма у небольшого процента пациентов с MSA. Недавнее исследование показало, что только 1,5% пациентов с MSA испытали какое-либо улучшение при приеме леводопы, их улучшение составило менее 50%, и даже это улучшение было временным эффектом, длившимся менее одного года. Плохая реакция на L-Dopa была предложена как возможный элемент в дифференциальной диагностике MSA от болезни Паркинсона. [68]

Препарат рилузол неэффективен при лечении MSA или PSP. [9]

Реабилитация

Крайне важно, чтобы при трудностях с ходьбой/движением, повседневными задачами и проблемами с речью присутствовали специалисты по реабилитации, в том числе физиотерапевты , эрготерапевты, логопеды и другие. [ требуется ссылка ]

Физиотерапевты могут помочь сохранить подвижность пациента и предотвратить контрактуры . [29] Обучение пациентов ходьбе поможет улучшить их подвижность и снизить риск падений. [69] Физиотерапевт также может назначить вспомогательные средства для передвижения, такие как трость или ходунки, чтобы повысить безопасность пациента. [69]

Логопеды могут помочь в оценке, лечении и поддержке речи (дизартрии) и глотательных трудностей (дисфагии). Изменения речи означают, что может потребоваться альтернативная коммуникация, например, коммуникационные средства или словесные таблицы. [ необходима цитата ]

Раннее вмешательство при трудностях с глотанием особенно полезно, поскольку позволяет обсудить возможность кормления через зонд в дальнейшем при прогрессировании заболевания. [ необходима цитата ] На определенном этапе прогрессирования заболевания может быть применена модификация жидкости и пищи. [ необходима цитата ]

Избежание постуральной гипотензии

Одна особенно серьезная проблема — падение артериального давления при вставании (с риском обморока и, следовательно, травмы при падении) — часто поддается лечению флудрокортизоном , синтетическим минералокортикоидом . [70] [71] Другим распространенным медикаментозным лечением является альфа-агонист мидодрин . [70]

Немедикаментозное лечение включает «наклон головы вверх» (поднятие изголовья всей кровати примерно на 10 градусов), солевые таблетки или увеличение соли в рационе, обильное потребление жидкости и компрессионные (эластичные) чулки. Крайне важно избегать факторов, вызывающих низкое кровяное давление, таких как жаркая погода, алкоголь и обезвоживание. [71] Пациента можно научить двигаться и медленно переходить из положения сидя в положение стоя, чтобы снизить риск падений и ограничить эффект постуральной гипотензии . [69] Обучение насосной технике голеностопного сустава помогает вернуть кровь в ногах в системный кровоток . [69] Другие профилактические меры включают подъем изголовья кровати на 8 дюймов (20,3 см) и использование компрессионных чулок и бандажей для живота. [5]

Гипертензия в положении лежа

В дополнение к ортостатической гипотензии, гипертензия в положении лежа, когда артериальное давление чрезмерно высокое в положении лежа, является частой проблемой при множественной системной атрофии. Лечение одного симптома может легко усугубить другой, и гипертензия в положении лежа у таких пациентов связана с теми же сердечно-сосудистыми осложнениями, что и эссенциальная гипертензия . [72]

Поддерживать

Социальные работники и эрготерапевты также могут помочь справиться с инвалидностью посредством предоставления оборудования и адаптации дома, услуг для лиц, осуществляющих уход, и доступа к услугам здравоохранения как для человека с MSA, так и для членов его семьи. [ необходима цитата ]

Прогноз

Средняя продолжительность жизни после появления симптомов у пациентов с MSA составляет 6–10 лет. [3] Примерно 60% пациентов нуждаются в инвалидной коляске в течение пяти лет после появления двигательных симптомов, и лишь немногие пациенты доживают до 12 лет. [3] Заболевание прогрессирует без ремиссии с разной скоростью. Те, кто обращается в более старшем возрасте, те, у кого есть признаки паркинсонизма, и те, у кого тяжелая вегетативная дисфункция, имеют худший прогноз. [3] Те, у кого преобладают мозжечковые признаки, и те, у кого вегетативная дисфункция проявляется позже, имеют лучший прогноз. [3]

Причины смерти

Наиболее распространенными причинами смерти являются внезапная смерть и смерть, вызванная инфекциями, которые включают инфекции мочевой катетеризации, инфекции зонда для кормления и аспирационную пневмонию . Некоторые смерти вызваны кахексией , также известной как синдром истощения. [73]

Эпидемиология

По оценкам, мультисистемная атрофия поражает приблизительно 5 из 100 000 человек. При вскрытии у многих пациентов, у которых при жизни была диагностирована болезнь Паркинсона, на самом деле обнаруживается MSA, что позволяет предположить, что фактическая заболеваемость MSA выше, чем эта оценка. [3] В то время как некоторые предполагают, что MSA поражает немного больше мужчин, чем женщин (1,3:1), другие предполагают, что оба пола с одинаковой вероятностью могут быть затронуты. [3] [5] [29] Это состояние чаще всего проявляется у людей в возрасте 50–60 лет. [3]

Исследовать

Терапия мезенхимальными стволовыми клетками может замедлить прогрессирование неврологических нарушений у пациентов с МСА мозжечкового типа. [74]

Известные случаи

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Множественная системная атрофия" в Медицинском словаре Дорланда
  2. ^ ab Peng C, Gathagan RJ, Covell DJ, Medellin C, Stieber A, Robinson JL и др. (май 2018 г.). «Клеточная среда придает отдельные патологические штаммы α-синуклеина при α-синуклеинопатиях». Nature . 557 (7706): 558–563. Bibcode :2018Natur.557..558P. doi :10.1038/s41586-018-0104-4. PMC  5970994 . PMID  29743672.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  3. ^ abcdefgh Fanciulli A, Wenning GK (январь 2015 г.). «Мультисистемная атрофия». The New England Journal of Medicine . 372 (3): 249–263. doi :10.1056/NEJMra1311488. PMID  25587949.
  4. ^ "Клиническая картина множественной системной атрофии" . Получено 7 января 2018 г. .
  5. ^ abc Swan L, Dupont J (май 1999). «Множественная системная атрофия». Физическая терапия . 79 (5): 488–494. doi : 10.1093/ptj/79.5.488 . PMID  10331752.
  6. ^ Burn DJ, Jaros E (декабрь 2001 г.). «Множественная системная атрофия: клеточная и молекулярная патология». Молекулярная патология . 54 (6): 419–426. PMC 1187133. PMID  11724918 . 
  7. ^ [ ненадежный медицинский источник? ] Sikorska B, Papierz W, Preusser M, Liberski PP, Budka H (февраль 2007 г.). «Синуклеинопатия с признаками как множественной системной атрофии, так и деменции с тельцами Леви». Neuropathology and Applied Neurobiology . 33 (1): 126–129. doi :10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. PMID  17239015. S2CID  40186391.
  8. ^ Aoki N, Boyer PJ, Lund C, Lin WL, Koga S, Ross OA и др. (июль 2015 г.). «Атипичная множественная системная атрофия — новый подтип лобно-височной долевой дегенерации: лобно-височная долевая дегенерация, связанная с α-синуклеином». Acta Neuropathologica . 130 (1): 93–105. doi :10.1007/s00401-015-1442-z. PMC 6764097 . PMID  25962793. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  9. ^ ab Bensimon G, Ludolph A, Agid Y, Vidailhet M, Payan C, Leigh PN (январь 2009 г.). «Лечение рилузолом, выживаемость и диагностические критерии при болезни Паркинсона плюс: исследование NNIPPS». Brain . 132 (Pt 1): 156–171. doi :10.1093/brain/awn291. PMC 2638696 . PMID  19029129. 
  10. ^ Oertel WH, Wächter T, Quinn NP, Ulm G, Brandstädter D (апрель 2003 г.). «Сниженная генитальная чувствительность у женщин с множественной системной атрофией паркинсонического типа». Movement Disorders . 18 (4): 430–432. doi :10.1002/mds.10384. PMID  12671951. S2CID  28102026.
  11. ^ Стемпницкий (20 августа 2018 г.). «Современные концепции и методы лечения шизофрении». Molecules . 23 (8): 2087. doi : 10.3390/molecules23082087 . ISSN  1420-3049. PMC 6222385 . PMID  30127324. 
  12. ^ Аминофф М.Дж., Гринберг Д.А., Саймон Р.П. (2005). «Глава 7: Двигательные расстройства». Клиническая неврология (6-е изд.). Ланге: McGraw-Hill Medical. стр. 241–45. ISBN 978-0-07-142360-1.
  13. ^ Ogawa T, Fujii S, Kuya K, Kitao SI, Shinohara Y, Ishibashi M и др. (сентябрь 2018 г.). «Роль нейровизуализации в дифференциации болезни Паркинсона и связанных с ней заболеваний». Yonago Acta Medica (обзор). 61 (3): 145–155. doi :10.33160/yam.2018.09.001. PMC 6158357 . PMID  30275744. Паркинсонические синдромы — это группа двигательных расстройств, характеризующихся классическими двигательными симптомами, такими как тремор, брадикинезия и ригидность. Чаще всего они обусловлены первичным нейродегенеративным заболеванием, приводящим к потере дофаминергических нервных окончаний вдоль нигростриарного пути, аналогично идиопатическому PD, MSA, PSP, CBD и DLB. 
  14. ^ Hodos W (2009). «Эволюция мозжечка». Энциклопедия нейронауки . Springer. стр. 1240–1243. doi :10.1007/978-3-540-29678-2_3124. ISBN 978-3-540-23735-8.
  15. ^ "Автономная нервная система" в Медицинском словаре Дорланда
  16. ^ "Гипотония". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 27 июля 2021 г.
  17. ^ Ackley B (2010). Справочник по сестринскому диагностированию: руководство по планированию ухода на основе фактических данных (9-е изд.). Maryland Heights, Mo: Mosby. ISBN 9780323071505.
  18. ^ Richard C, Amarenco G, Palma JA, Kaufmann H, Drapier S, Gamé X и др. (2019). «Ранняя дисфункция мочевого пузыря при множественной системной атрофии: кто ищет, тот найдет». Clin Auton Res . 29 (6): 625–6. doi :10.1007/s10286-019-00648-2. PMID  1705345.
  19. ^ Сакакибара Р., Паникер Дж., Финацци-Агро Е., Яковелли В., Брускини Х., Подкомитет PD и др. (2016). «Руководство по лечению дисфункции мочевого пузыря при болезни Паркинсона и других нарушениях походки». Нейророл Уродин . 35 (5): 551–63. дои : 10.1002/nau.22764. ПМИД  25810035.
  20. ^ Cunningham GR, Rosen RC (2018). «Обзор мужской сексуальной дисфункции». В Martin KA (ред.). UpToDate . Waltham, MA: UpToDate.
  21. ^ "Запор". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 27 июля 2021 г.
  22. ^ Gilman S, Koeppe RA, Chervin RD, Consens FB, Little R, An H и др. (июль 2003 г.). «Расстройство поведения во время быстрого сна связано с дефицитом моноаминергической активности полосатого тела при МСА». Neurology . 61 (1): 29–34. doi :10.1212/01.wnl.0000073745.68744.94. PMID  12847152. S2CID  9538306.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  23. ^ ab "Что такое мультисистемная атрофия?". NIH . Получено 25 ноября 2018 г. .
  24. ^ Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG , Bak T, Uttner I, Dubois B, et al. (август 2010 г.). «Когнитивные нарушения у пациентов с множественной системной атрофией и прогрессирующим надъядерным параличом». Brain . 133 (Pt 8): 2382–2393. doi : 10.1093/brain/awq158 . PMID  20576697.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  25. ^ Sasaki H, Emi M, Iijima H, Ito N, Sato H, Yabe I и др. (июнь 2011 г.). «Потеря числа копий гена (содержащего домен src homology 2)-transforming protein 2 (SHC2): несогласованная потеря у монозиготных близнецов и частая потеря у пациентов с множественной системной атрофией». Molecular Brain . 4 : 24. doi : 10.1186/1756-6606-4-24 . PMC 3141657 . PMID  21658278. Потеря числа копий SHC2 однозначно указывает на причинно-следственную связь с MSA. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  26. ^ Ferguson MC, Garland EM, Hedges L, Womack-Nunley B, Hamid R, Phillips JA и др. (февраль 2014 г.). «Количество копий гена SHC2 при множественной системной атрофии (MSA)». Clinical Autonomic Research . 24 (1): 25–30. doi :10.1007/s10286-013-0216-8. PMC 3946192 . PMID  24170347. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  27. ^ ab Sullivan R, Yau WY, Chelban V, Rossi S, O'Connor E, Wood NW и др. (июль 2020 г.). «RFC1 Intronic Repeat Expansions Absent in Pathologically Confirmed Multiple Systems Atrophy». Двигательные расстройства . 35 (7): 1277–1279. doi : 10.1002/mds.28074. PMID  32333430. S2CID  216129457.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  28. ^ Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY и др. (апрель 2019 г.). «Диаллельное расширение интронного повтора в RFC1 является распространенной причиной поздней атаксии». Nature Genetics . 51 (4): 649–658. doi :10.1038/s41588-019-0372-4. PMC 6709527 . PMID  30926972. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  29. ^ abc Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (февраль 2004 г.). «Множественная системная атрофия». The Lancet. Neurology . 3 (2): 93–103. doi :10.1016/S1474-4422(03)00662-8. PMID  14747001. S2CID  10162139.
    Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (март 2004 г.). "Erratum". Lancet Neurol . 3 (3): 137. doi :10.1016/S1474-4422(04)00695-7. S2CID  208782339.
  30. ^ Jellinger KA, Lantos PL (июнь 2010 г.). «Включения Паппа-Лантоса и патогенез множественной системной атрофии: обновление». Acta Neuropathologica . 119 (6): 657–667. doi :10.1007/s00401-010-0672-3. PMID  20309568. S2CID  19759468.
  31. ^ Arima K, Uéda K, Sunohara N, Arakawa K, Hirai S, Nakamura M и др. (ноябрь 1998 г.). «Иммунореактивность NACP/альфа-синуклеина в фибриллярных компонентах нейрональных и олигодендроглиальных цитоплазматических включений в ядрах моста при множественной системной атрофии». Acta Neuropathologica . 96 (5): 439–444. doi :10.1007/s004010050917. PMID  9829806. S2CID  10804119.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  32. ^ Al-Chalabi A, Dürr A, Wood NW, Parkinson MH, Camuzat A, Hulot JS и др. (сентябрь 2009 г.). «Генетические варианты гена альфа-синуклеина SNCA связаны с множественной системной атрофией». PLOS ONE . ​​4 (9): e7114. Bibcode :2009PLoSO...4.7114A. doi : 10.1371/journal.pone.0007114 . PMC 2743996 . PMID  19771175. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  33. ^ Стефанова Н, Веннинг ГК (февраль 2016 г.). «Обзор: множественная системная атрофия: новые цели для интервенционной терапии». Нейропатология и прикладная нейробиология . 42 (1): 20–32. doi :10.1111/nan.12304. PMC 4788141. PMID  26785838 . 
  34. ^ De Nuccio F, Kashyrina M, Serinelli F, Laferrière F, Lofrumento DD, De Giorgi F и др. (февраль 2023 г.). «Олигодендроциты сокращают аксоны, содержащие агрегаты α-синуклеина in vivo: нейриты Леви как предшественники глиальных цитоплазматических включений при множественной системной атрофии?». Biomolecules . 13 (2): 269. doi : 10.3390/biom13020269 . PMC 9953613 . PMID  36830639. 
  35. ^ Piao YS, Hayashi S, Hasegawa M, Wakabayashi K, Yamada M, Yoshimoto M и др. (март 2001 г.). «Колокализация альфа-синуклеина и фосфорилированного тау в нейрональных и глиальных цитоплазматических включениях у пациента с многосистемной атрофией длительной продолжительности». Acta Neuropathologica . 101 (3): 285–293. doi :10.1007/s004010000292. PMID  11307630. S2CID  25650403.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  36. ^ ab Gilman S, Low PA, Quinn N, Albanese A, Ben-Shlomo Y, Fowler CJ, et al. (февраль 1999 г.). «Консенсусное заявление о диагностике множественной системной атрофии». Журнал неврологических наук . 163 (1): 94–98. doi :10.1016/s0022-510x(98)00304-9. hdl : 2027.42/41757 . PMID  10223419. S2CID  13307970.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  37. ^ abc Gilman S, Wenning GK, Low PA, Brooks DJ, Mathias CJ, Trojanowski JQ и др. (август 2008 г.). «Второе консенсусное заявление о диагностике множественной системной атрофии». Neurology . 71 (9): 670–676. doi :10.1212/01.wnl.0000324625.00404.15. PMC 2676993 . PMID  18725592. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  38. ^ Веннинг ГК, Станкович И, Виньятелли Л, Фанчиулли А, Каландра-Буонаура Г, Сеппи К и др. (2022). «Критерии Общества расстройств движения для диагностики мультисистемной атрофии». Расстройства движения . 37 (6): 1131–48. doi : 10.1002/mds.29005. hdl : 11585/899814 . PMC 9321158. PMID  35445419 . 
  39. ^ "Множественная системная атрофия / Синдром застенчивого Дрейджера". Центр автономной дисфункции Вандербильта . Получено 29 мая 2010 г.
  40. ^ Bloomfield SM, Hanna PA, Noor ER, Dalvi AI (24 сентября 2018 г.). Benbadis SR (ред.). "Обзор множественной системной атрофии". Medscape . WebMD LLC.
  41. ^ Koga S, Aoki N, Uitti RJ, van Gerpen JA, Cheshire WP, Josephs KA и др. (август 2015 г.). «Когда DLB, PD и PSP маскируются под MSA: исследование аутопсии 134 пациентов». Neurology . 85 (5): 404–412. doi :10.1212/WNL.0000000000001807. PMC 4534078 . PMID  26138942. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  42. ^ Лэндерс М., Адамс М., Акоста К., Фокс А. (2009). «Ориентированная на вызов тренировка походки и равновесия при спорадической оливомостомозжечковой атрофии: исследование случая». J Neurol Phys Ther . 33 (3): 160–168. doi : 10.1097/npt.0b013e3181b511f4 . PMID  19809395. S2CID  24642594.
  43. ^ аб Берчиано Дж., Боеш С., Перес-Рамос Дж. М., Веннинг Г. К. (2006). «Оливопонтоцеребеллярная атрофия: к лучшему нозологическому определению». Мов. Разлад . 21 (10): 1607–13. дои : 10.1002/mds.21052. PMID  16874757. S2CID  38376147.
  44. ^ "Оливопонтоцеребеллярная атрофия - PubMed Health". Архивировано из оригинала 17 ноября 2012 года . Получено 7 сентября 2017 года .
  45. ^ «Оливопонтоцеребеллярная атрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS».
  46. ^ Папп MI, Кан JE, Лантос PL (декабрь 1989 г.). «Глиальные цитоплазматические включения в ЦНС пациентов с множественной системной атрофией (стриатонигральная дегенерация, оливопостоцеребеллярная атрофия и синдром Шая-Дрейджера)». Журнал неврологических наук . 94 (1–3): 79–100. doi :10.1016/0022-510X(89)90219-0. PMID  2559165. S2CID  1199951.
  47. ^ ab "Страница информации о оливопостомозевоцеребеллярной атрофии NINDS". Архивировано из оригинала 27 января 2012 года . Получено 7 февраля 2012 года .
  48. ^ Ваксман Э.А., Гиассон Б.И. (июль 2009 г.). «Молекулярные механизмы нейродегенерации альфа-синуклеина». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1792 (7): 616–624. дои : 10.1016/j.bbadis.2008.09.013. ПМЦ 2756732 . ПМИД  18955133. 
  49. ^ Burn DJ, Jaros E (декабрь 2001 г.). «Множественная системная атрофия: клеточная и молекулярная патология». Молекулярная патология . 54 (6): 419–426. PMC 1187133. PMID  11724918 . 
  50. ^ Ozawa T, Paviour D, Quinn NP, Josephs KA, Sangha H, Kilford L и др. (декабрь 2004 г.). «Спектр патологического вовлечения стриатонигральной и оливомостомозжечковой систем в мультисистемную атрофию: клинико-патологические корреляции». Brain . 127 (Pt 12): 2657–2671. doi : 10.1093/brain/awh303 . PMID  15509623.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  51. ^ ab Brettschneider J, Suh E, Robinson JL, Fang L, Lee EB, Irwin DJ и др. (ноябрь 2018 г.). «Сходящиеся паттерны патологии α-синуклеина при множественной системной атрофии». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 77 (11): 1005–1016. doi : 10.1093/jnen/nly080 . PMC 6181179. PMID  30203094 . {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  52. ^ ab Hass EW, Sorrentino ZA, Lloyd GM, McFarland NR, Prokop S, Giasson BI (май 2021 г.). «Сильная патология α-синуклеина в отдельных популяциях нейронов ствола мозга является потенциальным стимулятором множественной системной атрофии». Acta Neuropathologica Communications . 9 (1): 80. doi : 10.1186/s40478-021-01173-y . PMC 8091528. PMID  33941284 . 
  53. ^ Hass EW, Sorrentino ZA, Xia Y, Lloyd GM, Trojanowski JQ, Prokop S и др. (август 2021 г.). «Разнообразие усечений карбоксильных концов α-синуклеина при синуклеинопатиях, зависящее от заболевания, региона и типа клеток». Acta Neuropathologica Communications . 9 (1): 146. doi : 10.1186/s40478-021-01242-2 . PMC 8403399. PMID  34454615. 
  54. ^ Dhillon JS, Trejo-Lopez JA, Riffe C, McFarland NR, Hiser WM, Giasson BI и др. (Июль 2019 г.). «Раскрытие разнообразия патологий включения α-синуклеина при множественной системной атрофии: последствия для гипотезы о прион-подобной передаче». Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии . 99 (7): 982–992. doi : 10.1038/s41374-019-0198-9 . PMC 7209695. PMID  30737468 . 
  55. ^ "Метод позволяет отличить болезнь Паркинсона от мультисистемной атрофии". Диагностика из Technology Networks . Получено 23 февраля 2020 г.
  56. ^ Шахнаваз М., Мукерджи А., Прицков С., Мендес Н., Рабадиа П., Лю X и др. (февраль 2020 г.). «Дискриминация штаммов α-синуклеина при болезни Паркинсона и множественной системной атрофии». Природа . 578 (7794): 273–277. Бибкод : 2020Natur.578..273S. дои : 10.1038/s41586-020-1984-7. ПМК 7066875 . ПМИД  32025029. {{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  57. ^ Goedert M, Jakes R, Spillantini MG (2017). «Синуклеинопатии: двадцать лет спустя». Журнал болезни Паркинсона (обзор). 7 (s1): S51–S69. doi :10.3233/JPD-179005. PMC 5345650. PMID  28282814 . 
  58. ^ "Множественная системная атрофия – мозжечковый подтип: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". medlineplus.gov . Получено 24 мая 2019 г. .
  59. ↑ Комитет по консенсусу Американского автономного общества и Американской академии неврологии (май 1996 г.). «Заявление о консенсусе по определению ортостатической гипотензии, чистой автономной недостаточности и множественной системной атрофии». Неврология . 46 (5): 1470. doi :10.1212/wnl.46.5.1470. PMID  8628505. S2CID  219212717.
  60. ^ Ahmed Z, Asi YT, Sailer A, Lees AJ, Houlden H, Revesz T и др. (февраль 2012 г.). «Нейропатология, патофизиология и генетика множественной системной атрофии». Neuropathology and Applied Neurobiology . 38 (1): 4–24. doi :10.1111/j.1365-2990.2011.01234.x. PMID  22074330. S2CID  22901422.
  61. ^ Shy GM, Drager GA (май 1960). «Неврологический синдром, связанный с ортостатической гипотензией: клинико-патологическое исследование». Архивы неврологии . 2 (5): 511–527. doi :10.1001/archneur.1960.03840110025004. PMID  14446364.
  62. ^ Schatz IJ (июль 1996). «Прощай, «синдром Шай-Дрейджера»". Annals of Internal Medicine . 125 (1): 74–75. doi :10.7326/0003-4819-125-1-199607010-00012. PMID  8644992. S2CID  8594266.
  63. ^ synd/1903 в Who Named It? - "Атрофия Дежерина-Тома"
  64. ^ Джей Джей Дежерин, А. Томас. L'aтрофия оливо-понто-мозжечковая. Новая иконография де ла Сальпетриер, Париж, 1900, 13: 330–370. 1912, 25: 223-250.
  65. ^ Фиклер, А. Клинические и патологоанатомические Beitraege zu den Erkrankungen des Kleinhirns. Дтч. З. Нервенхайльк. 41: 306–375, 1911.
  66. ^ Винклер, К. Случай оливовостной мозжечковой атрофии и наши представления о нео- и палео-мозжечке. Schweiz. Arch. Neurol. Psychiat. 13: 684-702, 1923.
  67. ^ Результат MeSH
  68. ^ Calandra-Buonaura G, Doria A, Lopane G, Guaraldi P, Capellari S, Martinelli P и др. (февраль 2016 г.). «Фармакодинамика низкой подострой дозы леводопы помогает различать множественную системную атрофию с преобладающим паркинсонизмом и болезнь Паркинсона». Journal of Neurology . 263 (2): 250–256. doi :10.1007/s00415-015-7961-7. PMID  26566913. S2CID  189866517.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  69. ^ abcd Hardy J (2008). «Множественная системная атрофия: патофизиология, лечение и уход». Nursing Standard . 22 (22): 50–6, quiz 58. doi :10.7748/ns2008.02.22.22.50.c6359. PMID  18333558.
  70. ^ ab Множественная системная атрофия (MSA) mayoclinic.org , дата обращения 20 мая 2018 г.
  71. ^ ab Palma JA, Kaufmann H (февраль 2020 г.). «Лечение ортостатической гипотензии». Continuum . 26 (1): 154–177. doi :10.1212/CON.00000000000000816. PMC 7339914 . PMID  31996627. 
  72. ^ Palma JA, Redel-Traub G, Porciuncula A, Samaniego-Toro D, Millar Vernetti P, Lui YW и др. (июнь 2020 г.). «Влияние гипертензии в положении лежа на спине на повреждение органов-мишеней и выживаемость у пациентов с синуклеинопатиями и нейрогенной ортостатической гипотензией». Parkinsonism & Related Disorders . 75 (75): 97–104. doi :10.1016/j.parkreldis.2020.04.011. PMC 7415666 . PMID  32516630. 
  73. ^ Papapetropoulos S, Tuchman A, Laufer D, Papatsoris AG, Papapetropoulos N, Mash DC (март 2007 г.). «Причины смерти при множественной системной атрофии». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 78 (3): 327–329. doi :10.1136/jnnp.2006.103929. PMC 2117630. PMID  17308296 . 
  74. ^ Lee PH, Lee JE, Kim HS, Song SK, Lee HS, Nam HS и др. (Июль 2012 г.). «Рандомизированное исследование мезенхимальных стволовых клеток при множественной системной атрофии». Annals of Neurology . 72 (1): 32–40. doi :10.1002/ana.23612. PMID  22829267. S2CID  5201446.{{cite journal}}: CS1 maint: переопределенная настройка ( ссылка )
  75. ^ Тернер А. «Олимпийская легенда Андрианов умирает в возрасте 58 лет». International Gymnast Magazine Online . Получено 10 декабря 2018 г.
  76. ^ Хаббард А., Тиммс М. «Бывший окружной судья США Тодд Кэмпбелл, давний юрист из Нэшвилла и советник вице-президента, умер в возрасте 64 лет». The Tennessean .
  77. ^ Кэш Дж. , Карр П. (1998) [1997]. Кэш: Автобиография . Нью-Йорк, США: HarperCollins Publishers. С. 400–403. ISBN 978-0061013577.
  78. ^ "Некролог Рональда Грина". The Miami Herald . 26 июля 2012 г.
  79. ^ Cummings E (30 сентября 2000 г.). «Standing up for justice». Baltimore AFRO-American. Архивировано из оригинала 4 мая 2008 г. Получено 10 декабря 2018 г.
  80. ^ "Керри Саймон, победитель Las Vegas 'Iron Chef', умер в возрасте 60 лет". Business Insider . Архивировано из оригинала 14 ноября 2018 года . Получено 14 ноября 2018 года .

Внешние ссылки