Врожденный порок сердца ( ВПС ), также известный как врожденная аномалия сердца, врожденный сердечно-сосудистый порок развития и врожденный порок сердца , представляет собой дефект структуры сердца или магистральных сосудов , присутствующий при рождении . [7] Врожденный порок сердца классифицируется как сердечно-сосудистое заболевание . [10] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта. [3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до угрожающих жизни. [7] Симптомы, если они присутствуют, варьируются и могут включать учащенное дыхание, синюшность кожи ( цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости. [2] ИБС не вызывает боли в груди. [2] Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. [3] Осложнением ИБС является сердечная недостаточность . [2]
Врожденные пороки сердца являются наиболее частыми врожденными дефектами . [3] [11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 миллионов человек по всему миру. [8] Они затрагивают от 4 до 75 случаев на 1000 живорождений, в зависимости от того, как они диагностированы. [3] [12] Примерно у 6–19 из 1000 они вызывают проблемы средней и тяжелой степени. [12] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертности, связанной с врожденными пороками сердца: [3] в 2015 году они привели к 303 300 смертям по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году. [9] [13] Причиной врожденных пороков сердца является часто неизвестны. [4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности , такие как краснуха , употребление определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак , близкое родство родителей, плохое питание или ожирение у матери. [3] [5] Наличие у родителя врожденного порока сердца также является фактором риска. [12] Ряд генетических состояний связан с пороками сердца, включая синдром Дауна , синдром Тернера и синдром Марфана . [3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: цианотические пороки сердца и нецианотические пороки сердца , в зависимости от того, есть ли у ребенка вероятность стать синеватого цвета. [3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны или крупные кровеносные сосуды , ведущие к сердцу и от него. [7]
Врожденные пороки сердца можно частично предотвратить с помощью вакцинации против краснухи , добавления йода в соль и добавления фолиевой кислоты в некоторые пищевые продукты. [3] Некоторые дефекты не требуют лечения. [7] Другие могут быть эффективно вылечены с помощью катетерных процедур или операции на сердце . [6] Иногда может потребоваться ряд операций, [6] или пересадка сердца . [6] При правильном лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах. [7]
Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [14] У некоторых детей симптомы отсутствуют, в то время как у других могут наблюдаться одышка, цианоз , обмороки , [15] шумы в сердце , недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, что приводит к появлению определенных звуков, называемых сердечными шумами . Иногда их можно обнаружить при аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца. [ нужна цитата ]
Врожденные пороки сердца связаны с увеличением заболеваемости семью другими конкретными заболеваниями, которые вместе называются ассоциацией VACTERL : [ нужна ссылка ]
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефекты межпредсердной перегородки и тетрада Фалло являются наиболее распространенными врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий. [ нужна цитата ]
Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или их комбинацией. [16]
Генетические мутации , часто спорадические, представляют собой крупнейшую известную причину врожденных пороков сердца. [17] Они описаны в таблице ниже.
Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны с конкретными дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина ( MYH6 ), связаны с дефектами межпредсердной перегородки. [21] Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Транскрипционный фактор GATA4 образует комплекс с TBX5 , который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, гомеобоксный ген (ген развития), NKX2-5 , также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны как с дефектами межпредсердной, так и с межжелудочковой перегородкой; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электропроводности сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама , который включает дефекты электропроводности и аномалии верхних конечностей. Кофакторы передачи сигналов Wnt BCL9 , BCL9L и PYGO могут быть частью этих молекулярных путей, поскольку, когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы, сходные с особенностями, присутствующими при синдроме Холта-Орама . [22] Другой ген T-box, TBX1 , участвует в вело-кардио-лицевом синдроме, синдроме ДиДжорджа , наиболее распространенной делеции, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты выносящего тракта сердца, включая тетраду Фалло . [23]
Сигнальный путь notch , регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток , играет широкую роль в нескольких аспектах развития сердца. Элементы выреза участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно влиять на направленное сгибание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует на ранних стадиях формирования эндокардиальных подушек и продолжает быть активной по мере развития перегородок и клапанов. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении выносящего тракта с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из Notch-лигандов, Jagged1 , выявляются в большинстве обследованных случаев артериогепатической дисплазии ( синдром Алажиля ), характеризующейся пороками магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца ( тетрада Фалло в 13% случаев). случаев), печень, глаза, лицо и кости. Хотя менее чем в 1% всех случаев, когда в гене Jagged1 не обнаружено дефектов , дефекты обнаруживаются в гене Notch2 . В 10% случаев мутаций ни в одном гене не обнаруживается. У другого члена семейства генов мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном — клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей наиболее распространенной причиной заболеваний сердца у взрослых. [25] [26]
Мутации клеточного регуляторного механизма, пути Ras / MAPK , ответственны за множество синдромов, включая синдром Нунан , синдром LEOPARD , синдром Костелло и кардиофациально-кожный синдром, при котором наблюдается поражение сердца. [27] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует множество других генов, которые являются более тонкими. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, если у близкого родственника есть такой порок. [28]
Известные факторы окружающей среды включают некоторые инфекции во время беременности, такие как краснуха , наркотики ( алкоголь , гидантоин , литий и талидомид ) и заболевания матери ( сахарный диабет , фенилкетонурия и системная красная волчанка ). [29] Воздействие алкоголя у отца также увеличивает риск врожденных пороков сердца. [30]
Избыточный вес или ожирение увеличивают риск врожденных пороков сердца. [5] Кроме того, по мере увеличения ожирения у матери также увеличивается риск пороков сердца. [31] Не было выявлено четкого физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях были вовлечены как дефицит фолиевой кислоты до беременности, так и диабет. [32]
Существует сложная последовательность событий, которая приводит к правильному формированию сердца при рождении, а нарушение любой его части может привести к дефекту. [28] Упорядоченное время клеточного роста, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток (« апоптоз ») тщательно изучается, а гены, контролирующие этот процесс, выясняются. [23] Примерно на 15-й день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани ( мезодермы ), [23] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя ( эктодермы ), нервный гребень , который является источником множества клеток, встречающихся по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов — «эндокардиальные трубки». Трубочки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной гибели, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и к 21 дню образуют вокруг нее кольцо сердечных клеток ( миоцитов ). На 22 день сердце начинает биться, а к 21 дню - 24, кровь циркулирует. [33]
На 22-й день кровеносная система становится билатерально симметричной с парными сосудами с каждой стороны, а сердце состоит из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Наиболее удалены от головы те участки, которые станут предсердиями и будут расположены ближе всего к голове. С 23 по 28 день сердечная трубка складывается и скручивается, при этом будущие желудочки перемещаются влево от центра (конечное расположение сердца), а предсердия перемещаются к голове. [33]
На 28-й день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; Примерно через две недели эти расширения, перепончатая « первичная перегородка » и мышечные « эндокардиальные подушки », сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неправильное соединение приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После того как это произойдет, клетки, мигрировавшие из нервного гребня, начинают делить луковицу сердца , главный путь оттока разделяется на две части разрастанием спиральной перегородки, становясь магистральными сосудами — восходящим сегментом аорты и легочным стволом. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериальный ствол». Сосуды могут располагаться в обратном направлении (« транспозиция магистральных сосудов »). Две половины разделенного тракта должны переместиться в правильные положения над соответствующими желудочками. Неисправность может привести к тому, что часть крови попадет не в тот сосуд ( например , через аорту ). Четырехкамерное сердце и магистральные сосуды имеют особенности, необходимые для роста плода . Легкие не расширены и не могут вместить полный объем кровообращения. Существуют две структуры, которые отводят кровоток от легких. Клетки части первичной перегородки умирают, образуя отверстие, в то время как мышечные клетки, « секунда перегородки », растут вдоль стороны правого предсердия, первичной перегородки, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого артиума в правую артерию. левое предсердие, овальное окно . Небольшой сосуд, артериальный проток, позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту. [33]
Артериальный проток остается открытым из-за факторов циркуляции, включая простагландины . Овальное окно остается открытым из-за притока крови из правого предсердия в левое предсердие. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и перепончатая часть овального окна (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичная перегородка). Если закрытие неполное, в результате образуется открытое овальное окно . Два клапана могут сливаться, но у многих взрослых овальное окно остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями. [33]
Рокитанский (1875) объяснял врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца на различных стадиях онтогенеза . [34] Спитцер (1923) рассматривает их как возвраты к одной из стадий филогенеза . [35] Крымский (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенном этапе онтогенеза, соответствующем тому или иному этапу филогенеза. [36] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов. [ нужна цитата ]
Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода . Это тест, который можно провести во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке примерно 18–24 недель. [37] [38] Это может быть УЗИ брюшной полости или трансвагинальное УЗИ . [ нужна цитата ]
Если ребенок рождается с цианотичным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета кожи (так называемый цианоз). [38]
Если ребенок рождается с дефектом перегородки или обструкционным дефектом, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет. [38]
Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура врожденной хирургии сердца, обеспечивающая общую систему классификации. [39]
Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого или левого желудочка . Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и легким . Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца , когда поражается левая половина сердца, и синдромом гипоплазии правых отделов сердца , когда поражается правая половина сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (а при гипоплазии правой половины сердца - открытого овального окна ) жизненно важно для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет выполнена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца – это, как правило, цианотический порок сердца . [40]
Обструктивные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально сужаются или блокируются . Общие дефекты включают стеноз легочной артерии , стеноз аорты и коарктацию аорты , при этом другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертонию . [41]
Перегородка представляет собой стенку ткани, которая отделяет левую часть сердца от правой . Дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из левой части сердца в правую, снижая эффективность работы сердца. [41] Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ИБС, [42] хотя примерно у 30% взрослых имеется тип дефекта межжелудочковой перегородки , называемый зондовым открытым овальным окном . [43]
Цианотические пороки сердца называются так потому, что они приводят к цианозу — синевато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. К таким дефектам относятся персистирующий артериальный ствол , тотальная аномалия легочного венозного соединения , тетрада Фалло , транспозиция магистральных сосудов и атрезия трикуспидального клапана . [41]
Некоторые состояния поражают магистральные сосуды или другие сосуды, находящиеся в непосредственной близости от сердца, но не само сердце, и их часто классифицируют как врожденные пороки сердца. [ нужна цитата ]
Некоторые совокупности множественных дефектов обычно встречаются вместе. [ нужна цитата ]
ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин, усиливающий сокращение сердца. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических процедур для восстановления нормального кровообращения, а в некоторых случаях необходимы несколько операций. [ нужна цитата ]
Интервенционная кардиология теперь предлагает для некоторых пациентов минимально инвазивную альтернативу хирургическому вмешательству. Транскатетерный легочный клапан Melody (TPV), одобренный в Европе в 2006 году и в США в 2010 году в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным кондуитом в выносящем тракте правого желудочка (ПВОТ). . RVOT — это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом, прежде чем перекачиваться в остальные части тела. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивный способ продления срока службы вышедшего из строя канала RVOT и позволяет врачам доставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента. [ нужна цитата ]
Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца. [44]
Поддержка людей с хроническими заболеваниями, такими как врожденные пороки сердца, с эмоциональными проблемами и психическим здоровьем, является одним из аспектов лечения. [45] Поскольку некоторые люди с врожденными пороками сердца имеют более низкое качество жизни, что связано с их состоянием, некоторые люди могут испытывать трудности с поиском работы, занятиями физическими упражнениями, фертильностью и клинической депрессией , например. По оценкам, 31% взрослых с врожденными пороками сердца также страдают расстройствами настроения. [45] Психотерапия может быть полезна для лечения некоторых людей с врожденными пороками сердца и депрессией, однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить лучший способ уменьшить депрессию, включая продолжительность лечения, необходимое для улучшения, тип психотерапевтического лечения и то, как проводятся психотерапевтические сеансы. [45]
Пороки сердца являются одними из наиболее распространенных врожденных пороков , встречаясь у 1% живорожденных (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан). [11] В 2013 году 34,3 миллиона человек страдали ИБС. В 2010 году они привели к 223 000 смертей по сравнению с 278 000 смертей в 1990 году. [46]
При врожденных пороках сердца, возникших без семейного анамнеза ( de novo ), риск рецидива у потомства составляет 3–5%. [47] [48] Этот риск выше при обструкции выносящего тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки. [47] [48]
Врожденные пороки сердца известны под разными названиями, включая врожденные пороки сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные сердечно-сосудистые пороки развития. [49]
{{cite book}}
: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )