Наследственность , также называемая наследственностью или биологической наследственностью , представляет собой передачу признаков от родителей к их потомству; либо посредством бесполого размножения , либо посредством полового размножения , клетки или организмы потомства приобретают генетическую информацию своих родителей. Благодаря наследственности различия между особями могут накапливаться и вызывать эволюцию видов путем естественного отбора . Наследственность в биологии изучается генетикой .
У людей цвет глаз является примером наследственной характеристики: человек может унаследовать «черту карих глаз» от одного из родителей. [1] Наследственные признаки контролируются генами , а полный набор генов в геноме организма называется его генотипом . [2]
Полная совокупность наблюдаемых особенностей строения и поведения организма называется его фенотипом . Эти черты возникают в результате взаимодействия генотипа организма с окружающей средой . [3] В результате многие аспекты фенотипа организма не наследуются. Например, загорелая кожа возникает в результате взаимодействия генотипа человека и солнечного света; [4] таким образом, загар не передается детям. Однако некоторые люди загорают легче, чем другие, из-за различий в их генотипе: [5] ярким примером являются люди с наследственной чертой альбинизма , которые вообще не загорают и очень чувствительны к солнечным ожогам . [6]
Известно, что наследственные черты передаются от одного поколения к другому через ДНК — молекулу , которая кодирует генетическую информацию. [2] ДНК представляет собой длинный полимер , в состав которого входят четыре типа взаимозаменяемых оснований . Последовательность нуклеиновой кислоты (последовательность оснований определенной молекулы ДНК) определяет генетическую информацию: это можно сравнить с последовательностью букв, обозначающих отрывок текста. [7] Прежде чем клетка делится митозом , ДНК копируется, так что каждая из двух образовавшихся клеток унаследует последовательность ДНК. Часть молекулы ДНК, определяющая одну функциональную единицу, называется геном ; разные гены имеют разные последовательности оснований. Внутри клеток длинные нити ДНК образуют конденсированные структуры, называемые хромосомами . Организмы наследуют генетический материал от своих родителей в виде гомологичных хромосом , содержащих уникальную комбинацию последовательностей ДНК, кодирующих гены. Конкретное расположение последовательности ДНК внутри хромосомы известно как локус . Если последовательность ДНК в определенном локусе различается у разных людей, разные формы этой последовательности называются аллелями . Последовательности ДНК могут меняться в результате мутаций , создавая новые аллели. Если внутри гена происходит мутация, новая аллель может повлиять на признак, который контролирует ген, изменяя фенотип организма. [8]
Однако, хотя это простое соответствие между аллелем и признаком работает в некоторых случаях, большинство признаков более сложны и контролируются множеством взаимодействующих генов внутри и между организмами. [9] [10] Биологи развития предполагают, что сложные взаимодействия в генетических сетях и коммуникации между клетками могут привести к наследственным вариациям, которые могут лежать в основе некоторых механизмов пластичности и канализации развития . [11]
Недавние открытия подтвердили важные примеры наследственных изменений, которые нельзя объяснить прямым влиянием молекулы ДНК. Эти явления классифицируются как эпигенетические системы наследования, которые причинно или независимо развиваются в зависимости от генов. Исследования способов и механизмов эпигенетического наследования все еще находятся в зачаточном состоянии, но в последнее время эта область исследований привлекла много внимания, поскольку расширяет сферу наследственности и эволюционной биологии в целом. [12] Метилирование ДНК , маркирующее хроматин , самоподдерживающиеся метаболические петли , подавление генов интерференцией РНК и трехмерная конформация белков (таких как прионы ) — это области, в которых эпигенетические системы наследования были обнаружены на организменном уровне. [13] [14] Наследственность может проявляться и в более крупных масштабах. Например, экологическое наследование в процессе построения ниш определяется регулярной и повторяющейся деятельностью организмов в окружающей среде. Это порождает наследие эффектов, которые модифицируются и возвращаются в режим отбора последующих поколений. Потомки наследуют гены, а также характеристики окружающей среды, созданные экологическими действиями предков. [15] Другие примеры наследственности в эволюции, которые не находятся под прямым контролем генов, включают наследование культурных признаков , групповую наследственность и симбиогенез . [16] [17] [18] Эти примеры наследственности, которые действуют выше гена, широко охватываются названием многоуровневого или иерархического отбора , который был предметом интенсивных дебатов в истории эволюционной науки. [17] [19]
Когда Чарльз Дарвин предложил свою теорию эволюции в 1859 году, одной из ее главных проблем было отсутствие основного механизма наследственности. [20] Дарвин верил в сочетание смешанного наследования и наследования приобретенных признаков ( пангенезис ). Смешение наследования привело бы к единообразию популяций всего за несколько поколений, а затем устранило бы вариации в популяции, на которые мог бы действовать естественный отбор. [21] Это привело к тому, что Дарвин принял некоторые идеи Ламарка в более поздних изданиях «Происхождения видов» и своих более поздних биологических работах. [22] Основной подход Дарвина к наследственности состоял в том, чтобы описать, как она работает (отмечая, что черты, которые не были явно выражены у родителя во время размножения, могут быть унаследованы, что определенные черты могут быть сцеплены с полом и т. д.), а не чем предлагать механизмы. [ нужна цитата ]
Первоначальная модель наследственности Дарвина была принята, а затем сильно модифицирована его двоюродным братом Фрэнсисом Гальтоном , который заложил основу биометрической школы наследственности. [23] Гальтон не нашел никаких доказательств, подтверждающих аспекты модели пангенезиса Дарвина, которая опиралась на приобретенные черты. [24]
В 1880-х годах было показано, что наследование приобретенных признаков не имеет большого значения, когда Август Вейсман отрезал хвосты многим поколениям мышей и обнаружил, что у их потомства хвосты продолжают развиваться. [25]
Ученые древности имели различные представления о наследственности: Теофраст предположил, что мужские цветки вызывают созревание женских цветков; [26] Гиппократ предположил, что «семена» производятся различными частями тела и передаются потомству во время зачатия; [27] и Аристотель считали, что мужская и женская жидкости смешиваются при зачатии. [28] Эсхил в 458 г. до н.э. предложил мужчину в качестве родителя, а женщину - в качестве «кормилицы для молодой жизни, посеянной в ней». [29]
Древние представления о наследственности превратились в две обсуждаемые доктрины в 18 веке. Доктрина эпигенеза и доктрина преформации представляли собой два различных взгляда на понимание наследственности. Учение об эпигенезе, созданное Аристотелем , утверждало, что эмбрион постоянно развивается. Модификации родительских признаков передаются эмбриону в течение его жизни. В основу этого учения легла теория наследования приобретенных признаков . В противоположность этому, Доктрина преформации утверждала, что «подобное порождает подобное», когда зародыш будет развиваться, чтобы дать потомство, похожее на родителей. Преформаторская точка зрения считала, что деторождение — это акт раскрытия того, что было создано задолго до этого. Однако это было оспорено созданием в XIX веке клеточной теории , согласно которой фундаментальной единицей жизни является клетка, а не какие-то заранее сформированные части организма. Различные наследственные механизмы, включая смешанное наследование , также рассматривались без должного тестирования или количественной оценки и позже были оспорены. Тем не менее, люди смогли путем искусственного отбора вывести домашние породы животных, а также сельскохозяйственные культуры. Наследование приобретенных черт также составляло часть ранних идей Ламарка об эволюции. [ нужна цитата ]
В 18 веке голландский микроскопист Антони ван Левенгук (1632–1723) обнаружил «анимакулы» в сперме людей и других животных. [30] Некоторые учёные предположили, что видели «маленького человечка» ( гомункула ) внутри каждого сперматозоида . Эти ученые сформировали школу мысли, известную как «спермисты». Они утверждали, что единственным вкладом женщины в следующее поколение является матка, в которой вырос гомункул, и пренатальное влияние матки. [31] Противоположная школа мысли, овисты, считала, что будущий человек находится в яйцеклетке и что сперма просто стимулирует рост яйцеклетки. Овисты считали, что женщины носят яйца, содержащие детей мальчиков и девочек, и что пол потомства определяется задолго до зачатия. [32]
Первая исследовательская инициатива возникла в 1878 году, когда Алфеус Хаятт возглавил исследование по изучению законов наследственности путем сбора данных о семейных фенотипах (размер носа, форма ушей и т. д.), а также проявлении патологических состояний и аномальных характеристик, особенно в отношении возраста. внешности. Одной из целей проекта было сведение данных в таблицу, чтобы лучше понять, почему одни черты выражены последовательно, а другие крайне нерегулярно. [33]
Идея корпускулярного наследования генов принадлежит моравскому [34] монаху Грегору Менделю , который опубликовал свою работу о растениях гороха в 1865 году. Однако его работа не получила широкой известности и была заново открыта в 1901 году. Первоначально предполагалось, что менделевское наследование генов объяснял только большие (качественные) различия, такие как те, которые видел Мендель на своих растениях гороха, а идея аддитивного эффекта (количественных) генов не была реализована до появления статьи Р. А. Фишера (1918) « Корреляция между родственниками на Предположение о менделевском наследовании «Вклад Менделя дал ученым полезный обзор того, что черты наследуются. Его демонстрация растений гороха стала основой изучения менделевских свойств. Эти черты можно проследить на одном локусе. [35]
В 1930-х годах работы Фишера и других привели к объединению менделевской и биометрической школ в современный эволюционный синтез . Современный синтез преодолел разрыв между генетиками-экспериментаторами и натуралистами; и между обоими и палеонтологами, заявив, что: [36] [37]
Идея о том, что видообразование происходит после репродуктивной изоляции популяций, широко обсуждалась. [38] У растений полиплоидия должна быть включена в любой вид видообразования. Формулировки типа «эволюция состоит прежде всего из изменения частот аллелей от одного поколения к другому» были предложены несколько позже. Традиционная точка зрения состоит в том, что биология развития (« эво-дево ») сыграла небольшую роль в синтезе, но отчет Стивена Джея Гулда о работе Гэвина де Бира предполагает, что он может быть исключением. [39]
Почти все аспекты синтеза время от времени подвергались сомнению с разной степенью успеха. Однако нет сомнений в том, что этот синтез стал великой вехой в эволюционной биологии. [40] Это прояснило многие путаницы и было непосредственно ответственно за стимулирование большого количества исследований в эпоху после Второй мировой войны .
Однако Трофим Лысенко вызвал негативную реакцию того, что сейчас называется лысенкоизмом в Советском Союзе , когда он подчеркнул идеи Ламарка о наследовании приобретенных черт . Это движение повлияло на сельскохозяйственные исследования и привело к нехватке продовольствия в 1960-е годы и серьезно повлияло на СССР. [41]
Появляется все больше доказательств того, что эпигенетические изменения у людей [42] и других животных наследуются трансгенеративно . [43]
Описание типа биологического наследования состоит из трех основных категорий:
Эти три категории являются частью каждого точного описания способа наследования в указанном выше порядке. Кроме того, могут быть добавлены дополнительные характеристики:
Определение и описание способа наследования достигается также прежде всего посредством статистического анализа родословных данных. Если известны вовлеченные локусы, можно также использовать методы молекулярной генетики .
Аллель называют доминантной , если она всегда выражена во внешнем виде организма (фенотипе) при наличии хотя бы одной ее копии. Например, у гороха аллель зеленых стручков G доминирует над аллелем желтых стручков g . Таким образом , растения гороха с парой аллелей GG (гомозигота) или Gg (гетерозигота) будут иметь зеленые стручки. Аллель желтых стручков рецессивный. Эффекты этого аллеля заметны только тогда, когда он присутствует в обеих хромосомах gg (гомозигота). Это происходит от зиготности , степени, в которой обе копии хромосомы или гена имеют одинаковую генетическую последовательность, другими словами, степени сходства аллелей в организме.
{{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ){{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )Статья, написанная малоизвестным моравским монахом по имени Грегор Мендель.