stringtranslate.com

Ретинобластома

Ретинобластома (Rb) — редкая форма рака , которая быстро развивается из незрелых клеток сетчатки , [ 2] светочувствительной ткани глаза. [3] Это наиболее распространенный первичный злокачественный внутриглазной рак у детей, который почти исключительно встречается у детей раннего возраста. [4]

Хотя большинство детей в странах с высоким уровнем дохода выживают при этом раке, [2] они могут потерять зрение в пораженном глазу(ах) [5] или им придется удалить глаз . [2]

Почти половина детей с ретинобластомой имеют наследственный генетический дефект , связанный с ретинобластомой. В других случаях оно вызвано врожденной мутацией гена 13q14 хромосомы 13 ( белка ретинобластомы ). [6]

Признаки и симптомы

Лейкокория у ребенка с ретинобластомой
Косоглазие у ребенка с ретинобластомой

Ретинобластома — наиболее интрузивный внутриглазной рак среди детей. Шанс на выживание и сохранение глаза полностью зависит от степени тяжести. Ретинобластома встречается крайне редко, поскольку в Соединенных Штатах ежегодно регистрируется всего около 200–300 случаев. Во всем мире только 1 из примерно 15 000 детей страдает этим злокачественным новообразованием, хотя показатели продолжают расти. [3]

Внутриглазные злокачественные новообразования лечат относительно чаще, чем экстраокулярные, вероятно, из-за относительно более раннего выявления и последующего лечения. Педиатры могут проводить ежегодную проверку зрения младенцев, при которой можно обнаружить аномалии. Во время теста красного рефлекса свет офтальмоскопа проходит через прозрачные части глаза и отражается от глазного дна. Если присутствует ретинобластома, она может частично или полностью препятствовать прохождению света по этому пути. Это может привести к аномальному красному рефлексу или лейкокории , что может быть частым индикатором ретинобластомы (когда свет отражается опухолью, нормальный обзор красной сетчатки блокируется). Ретинобластома может выглядеть как беловатая полупрозрачная масса. Если опухоль не распространилась и находится внутри глаза, шансы на успешное лечение благоприятны. Если первоначальные признаки игнорируются или диагноз значительно задерживается, исходы и прогноз ухудшаются. Последствия ретинобластомы могут распространяться за пределы глаза, иногда приводя к проптозу . Ретинобластому, которая распространилась, лечить значительно труднее. [7]

Наиболее распространенным и очевидным признаком ретинобластомы является аномальный вид сетчатки, если смотреть через зрачок, медицинский термин для которого — лейкокория , также известный как амавротический рефлекс кошачьего глаза. [4] Другие признаки и симптомы включают ухудшение зрения, покраснение и раздражение глаз при глаукоме , а также замедление роста или задержку развития. У некоторых детей с ретинобластомой может развиться косоглазие, [8] обычно называемое «косоглазием» или «косоглазием» ( косоглазие ). В развивающихся странах ретинобластома протекает на поздних стадиях заболевания, а увеличение глаз является частой находкой. [9]

В зависимости от положения опухолей их можно увидеть при простом осмотре глаз с помощью офтальмоскопа, чтобы посмотреть через зрачок . Положительный диагноз обычно ставится только при обследовании под наркозом ( EUA ). Отражение белых глаз не всегда является положительным признаком ретинобластомы и может быть вызвано плохим отражением света [10] или другими состояниями, такими как болезнь Коатса . [11]

Наличие фотографического дефекта красного глаза только в одном глазу, а не в другом, может быть признаком ретинобластомы. Более явный признак – «белый глаз» или «кошачий глаз» (лейкокория). [12]

Причина

Мутация генов, обнаруженных в хромосомах, может повлиять на то, как клетки растут и развиваются в организме. [13] Изменения в RB1 или MYCN могут привести к ретинобластоме.

РБ1

У детей с наследственной генетической формой ретинобластомы возникает мутация в гене RB1 на 13 хромосоме . RB1 был первым клонированным геном-супрессором опухоли . [13] Хотя RB1 взаимодействует с более чем 100 клеточными белками, [13] его негативный регуляторный эффект на клеточный цикл в основном возникает из-за связывания и инактивации транскрипционного фактора E2F , тем самым подавляя транскрипцию генов, которые необходимы для S-фазы . [13]

Дефектный ген RB1 может быть унаследован от любого родителя; однако у некоторых детей мутация возникает на ранних стадиях развития плода. Экспрессия аллеля RB1 является аутосомно- доминантной с пенетрантностью 90% . [14]

Наследственные формы ретинобластомы чаще бывают двусторонними. Кроме того, наследственные одно- или двусторонние ретинобластомы могут сочетаться с пинеобластомой и другими злокачественными срединными супратенториальными примитивными нейроэктодермальными опухолями (ПНЭО) с печальным исходом; ретинобластома, сочетающаяся с ПНЭО, известна как трехсторонняя ретинобластома . [15] Метаанализ 2014 года показал, что 5-летняя выживаемость при трехсторонней ретинобластоме увеличилась с 6% до 1995 года до 57% к 2014 году, что связано с ранним выявлением и улучшением химиотерапии. [16]

Развитие ретинобластомы можно объяснить двухударной моделью . Согласно модели двух ударов, должны быть затронуты оба аллеля, поэтому для того, чтобы клетка или клетки сетчатки превратились в опухоли, необходимы два события. Первое мутационное событие может передаваться по наследству ( зародышевое или конституциональное), которое затем будет присутствовать во всех клетках организма. Второе «попадание» приводит к потере оставшегося нормального аллеля (гена) и происходит внутри конкретной клетки сетчатки. [17] При спорадической, ненаследственной форме ретинобластомы оба мутационных события происходят внутри одной клетки сетчатки после оплодотворения (соматические события); Спорадическая ретинобластома имеет тенденцию быть односторонней.

Было разработано несколько методов обнаружения мутаций гена RB1 . [18] [19] Попытки соотнести генные мутации со стадией презентации не показали убедительных доказательств корреляции. [20]

МИКН

Не все случаи ретинобластомы сопровождаются инактивацией RB1. Сообщается о случаях наличия только одной мутации RB1 или даже двух функциональных аллелей RB1, что указывает на другие онкогенные поражения ретинобластомы. [21] Соматическая амплификация онкогена MYCN ответственна за некоторые случаи ненаследственной агрессивной односторонней ретинобластомы с ранним началом. MYCN может действовать как фактор транскрипции и способствовать пролиферации, регулируя экспрессию генов клеточного цикла. [22] [23] Хотя амплификация MYCN составляла только 1,4% случаев ретинобластомы, исследователи выявили ее у 18% младенцев, диагностированных в возрасте до 6 месяцев. Средний возраст на момент постановки диагноза ретинобластомы MYCN составил 4,5 месяца по сравнению с 24 месяцами для тех, у кого было несемейное одностороннее заболевание с двумя мутациями гена RB1 . [24]

Диагностика

Rb-опухоли, полученные с помощью ретиноскана до и во время химиотерапии

Скрининг ретинобластомы должен быть частью скрининга «здоровый ребенок» новорожденных в течение первых 3 месяцев жизни и включать: [25]

Классификация

Двумя формами заболевания являются наследственная форма и ненаследственная форма (все виды рака считаются генетическими, поскольку для их развития необходимы мутации генома, но это не означает, что они передаются по наследству или передаются потомству). Примерно у 40% пациентов имеется наследственная форма ретинобластомы, несущая мутацию гена RB1 . [26] Если в семье нет истории болезни, болезнь называют «спорадической», но это не обязательно указывает на то, что это ненаследственная форма. Двусторонние ретинобластомы обычно передаются по наследству, тогда как односторонние ретинобластомы обычно не наследуются. [ нужна цитата ]

Примерно в двух третях случаев [27] поражается только один глаз (односторонняя ретинобластома); в другой трети опухоли развиваются в обоих глазах (двусторонняя ретинобластома). Количество и размер опухолей на каждом глазу могут различаться. В некоторых случаях также поражается шишковидная железа , супраселлярная или параселлярная область (или, в очень редких случаях, другие срединные внутричерепные области) (трехсторонняя ретинобластома). Положение, размер и количество опухолей учитываются при выборе типа лечения заболевания. [ нужна цитата ]

Дифференциальная диагностика

МРТ-картина ретинобластомы с поражением зрительного нерва (сагиттальная усиленная Т1-взвешенная последовательность)
1. Персистирующая сосудистая сеть плода представляет собой врожденную аномалию развития глаза, возникающую в результате нарушения регрессии эмбриологической, первичной и гиалоидной сосудистой сети, в результате чего глаз становится короче, развивается катаракта и может проявляться побелением зрачка.
2. Болезнь Коатса – это типично одностороннее заболевание, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов позади сетчатки, что приводит к аномалиям кровеносных сосудов сетчатки и отслойке сетчатки, имитируя ретинобластому.
3. Токсокароз – паразитарное заболевание глаз, связанное с контактом с инфицированными щенками, вызывающее поражение сетчатки, приводящее к ее отслойке.
4. Ретинопатия недоношенных связана с младенцами с низкой массой тела при рождении, которые получают дополнительный кислород в период сразу после рождения, и сопровождается повреждением ткани сетчатки и может привести к отслоению сетчатки.
5. Врожденная катаракта
6. Болезнь Норри

Если при осмотре глаз выявлены отклонения, дальнейшее обследование может включать визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и ультразвук . [28] КТ и МРТ могут помочь определить структурные аномалии и выявить любые отложения кальция. Ультразвук может помочь определить высоту и толщину опухоли. Исследование костного мозга или люмбальная пункция также могут быть проведены для выявления метастазов в костях или головном мозге. [ нужна цитата ]

Морфология

Макроскопические и микроскопические проявления ретинобластомы идентичны как при наследственном, так и при спорадическом типе. Макроскопически жизнеспособные опухолевые клетки обнаруживаются вблизи кровеносных сосудов, а зоны некроза обнаруживаются в относительно бессосудистых участках. Микроскопически могут присутствовать как недифференцированные, так и дифференцированные элементы. Недифференцированные элементы выглядят как скопления маленьких круглых клеток с гиперхромными ядрами; дифференцированные элементы включают розетки Флекснера-Винтерштайнера , розетки Гомера Райта [ 29] и флёретты от дифференцировки фоторецепторов. [30]

Генетическое тестирование

Выявление мутации гена RB1 , которая привела к ретинобластоме у ребенка, может иметь важное значение для клинического лечения больного человека, а также для ухода за (будущими) братьями и сестрами и потомством. Это может быть семейным.

  1. Ожидается , что у лиц с двусторонним поражением и у 13-15% лиц с односторонним поражением [31] [32] в крови будет обнаружена мутация RB1 . Выявив мутацию RB1 у пострадавшего, (будущие) братья и сестры, дети и другие родственники могут быть проверены на наличие мутации; если они не являются носителями мутации, родственники детей не подвержены риску ретинобластомы, поэтому нет необходимости подвергаться травмам и дорогостоящим обследованиям под наркозом. [33] Для 85% пациентов с односторонним поражением, у которых обнаружено отсутствие мутаций RB1 опухоли глаза в крови, не требуется ни молекулярного тестирования, ни клинического наблюдения за братьями и сестрами.
  2. Если у больного выявлена ​​мутация RB1 , амниотические клетки при беременности из группы риска можно проверить на наличие семейной мутации; любой плод, несущий эту мутацию, может родиться раньше срока, что позволяет начать лечение любых опухолей глаз на ранних стадиях, что приводит к улучшению зрения. [33]
  3. В случаях односторонней ретинобластомы, когда опухоль глаза недоступна для тестирования, если после высокочувствительного молекулярного тестирования в крови не обнаруживается мутация RB1 (т. е. чувствительность обнаружения мутации RB1 >93% ), риск мутации зародышевой линии RB1 снижается до меньшего уровня. более 1%, [32] уровень, при котором больному человеку и его будущему потомству рекомендуется только клиническое обследование (а не обследование под анестезией) (Национальная стратегия ретинобластомы, Канадские рекомендации по уходу). [34]

Визуализация

Традиционное ультразвуковое сканирование B может обнаружить кальцификаты в опухоли, тогда как высокочастотное ультразвуковое сканирование B способно обеспечить более высокое разрешение, чем традиционное ультразвуковое исследование, и определить близость опухоли к передней части глаза. МРТ-сканирование может выявить признаки высокого риска, такие как инвазия зрительного нерва; хориоидальная инвазия, склеральная инвазия и внутричерепная инвазия. КТ обычно избегают, поскольку радиация может стимулировать образование большего количества опухолей глаз у людей с генетической мутацией RB1. [35]

Постановка

Чтобы правильно диагностировать ретинобластому, необходимо следовать рекомендациям для правильной классификации риска возникновения опухоли. Система классификации Риза Эллсворта, разработанная доктором Алджерноном Ризом и доктором Робертом Эллсвортом, повсеместно используется для определения размера, местоположения и мультифокальности опухоли. [36] Первоначально система использовалась для определения наилучшего результата лечения с использованием дистанционной лучевой терапии, а также для определения вероятности спасения глазного яблока. Поскольку химиотерапия не является частью системы классификации Риза Эллсворта, необходима была обновленная система классификации, чтобы предвидеть результаты лечения химиотерапией. В настоящее время используется Международная классификация интраокулярной ретинобластомы, созданная Мерфри и его коллегами. [36] По мнению Риза и Эллсворта, существовали разные группы, которые имели различные особенности, позволяющие отнести спасение земного шара к категории очень благоприятных к категории очень неблагоприятных. Чтобы спасти пораженный глаз, диаметр диска должен был быть около 4DD и находиться за экватором, чтобы иметь более высокую благоприятность. Если опухоль имела диаметр около десяти дисков и охватывала примерно 50% сетчатки, сохранение глазного яблока считалось неблагоприятным, что могло привести к энуклеации . По словам Мерфри, различные группы были классифицированы от очень низкого риска до очень высокого риска, что определялось особенностями данной опухоли. Очень низкий риск означает, что опухоль должна быть менее 3 мм и не должно быть обсеменений стекловидного тела или субретинальной области. Когда у пациента очень высокий риск, опухоль проявляется множеством особенностей, и ее необходимо лечить консервативными методами лечения или энуклеацией. [37]

Международная классификация внутриглазной ретинобластомы [36] [37]

Уход

Историческое изображение Гордона Айзекса, первого пациента, пролеченного с помощью линейного ускорителя ( внешняя лучевая терапия ) по поводу ретинобластомы, в 1957 году. Правый глаз Гордона был удален 11 января 1957 года из-за распространения рака. Однако в его левом глазу была только локализованная опухоль, что побудило Генри Каплана попытаться вылечить ее электронным лучом.

Приоритетом лечения ретинобластомы является сохранение жизни ребенка, затем сохранение зрения, а затем минимизация осложнений или побочных эффектов лечения. Точный курс лечения зависит от конкретного случая и определяется офтальмологом по согласованию с детским онкологом. [38] Правильное лечение также зависит от типа мутации, будь то мутация зародышевой линии RB1, спорадическая мутация RB1 или амплификация MYCN с функциональным RB1. [39] Детям с поражением обоих глаз при постановке диагноза обычно требуется мультимодальная терапия (химиотерапия, местная терапия).

Различные методы лечения ретинобластомы включают: [38]

Прогноз

В развитых странах ретинобластома имеет один из лучших показателей излечения среди всех видов детского рака (95–98%), при этом более 90% больных доживают до взрослого возраста. В Великобритании ежегодно диагностируется от 40 до 50 новых случаев. [46]

Хороший прогноз зависит от раннего обращения ребенка в медицинское учреждение.

[47]

Позднее обращение связано с плохим прогнозом. [48]

Лица, пережившие наследственную ретинобластому, имеют более высокий риск развития других видов рака в более позднем возрасте.

Эпидемиология

Кумулятивная заболеваемость ретинобластомой в течение жизни составляет один случай ретинобластомы на 18 000–30 000 живорождений во всем мире. [49] Более высокая заболеваемость отмечается в развивающихся странах, что объясняется более низким социально-экономическим статусом и наличием последовательностей вируса папилломы человека в ткани ретинобластомы. [50]

Почти у 80% детей ретинобластома диагностируется в возрасте до трех лет, а у детей старше шести лет диагноз встречается крайне редко. [51] В Великобритании двусторонние случаи обычно возникают в течение 14–16 месяцев, тогда как пик диагностики односторонних случаев приходится на период от 24 до 30 месяцев.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abcd «Ретинобластома». Детская исследовательская больница Св. Иуды . Проверено 9 марта 2022 г.
  2. ^ abc Абрамсон, Дэвид Х.; Чантада, Гильермо Л.; Кобриник, Дэвид; Корсон, Тимоти В.; Димарас, Хелен; Галли, Бренда Л.; Мунье, Фрэнсис Л.; Ньюгуна, Фестус; Шилдс, Кэрол Л.; Уайт, Эбби; Чжао, Цзюньян (2015). «Ретинобластома». Обзоры природы. Учебники по болезням . 1 : 15021. дои : 10.1038/nrdp.2015.21. ПМЦ 5744255 . ПМИД  27189421. 
  3. ^ ab «Ретинобластома - Симптомы и причины». Клиника Майо . Проверено 17 марта 2021 г.
  4. ^ ab Американское онкологическое общество (2003). «Глава 85. Новообразования глаза». Раковая медицина . Гамильтон, Онтарио: ISBN BC Decker Inc. 978-1-55009-213-4.
  5. ^ Наим, Зишан; Редди, М. Эшвин; Рулофс, Келси А.; Сагу, Мандип С.; Варда, Омар (2022). «Ретинобластома и зрение». Глаз . 37 (5): 797–808. дои : 10.1038/s41433-021-01845-y. ПМК 10050411 . PMID  34987197. S2CID  245672434. 
  6. ^ Райан С.Дж., Шачат А.П., Уилкинсон С.П., Хинтон Д.Р., Садда С.Р., Видеманн П. (01.11.2012). Сетчатка. Elsevier Науки о здоровье. п. 2105. ИСБН 978-1455737802.
  7. ^ Димарас Х., Кимани К., Димба Э.А., Гронсдал П., Уайт А., Чан Х.С., Галли Б.Л. (апрель 2012 г.). «Ретинобластома». Ланцет . 379 (9824): 1436–1446. дои : 10.1016/s0140-6736(11)61137-9 . PMID  22414599. S2CID  235331617.
  8. ^ Элкингтон AR, Khaw PT (сентябрь 1988 г.). «Азбука глаз. Косоглазие». БМЖ . 297 (6648): 608–611. дои : 10.1136/bmj.297.6648.608. ПМЦ 1834556 . ПМИД  3139234. 
  9. ^ «Ретинобластома | Национальный глазной институт». www.nei.nih.gov . Архивировано из оригинала 26 августа 2022 г. Проверено 26 августа 2022 г.
  10. ^ «Видели белое свечение на фотографии?». chect.org.uk . Фонд детского рака глаз. 18 января 2017 года . Проверено 31 декабря 2022 г.
  11. ^ Балмер, Обен; Мунье, Фрэнсис (2007). «Дифференциальная диагностика лейкокории и косоглазия при первых признаках ретинобластомы». Клиническая офтальмология . 1 (4): 431–439. ПМК 2704541 . ПМИД  19668520. 
  12. ^ Введение в «Белый глаз». Архивировано 26 апреля 2011 г. в Wayback Machine , Фонд борьбы с раком глаз Дейзи.
  13. ^ abcd Du W, Погорилер Дж (август 2006 г.). «Гены семейства ретинобластомы». Онкоген . 25 (38): 5190–5200. дои : 10.1038/sj.onc.1209651. ПМЦ 1899835 . ПМИД  16936737. 
  14. ^ Ломанн, Дитмар Р.; Галли, Бренда Л. (1993), Адам, Маргарет П.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Ретинобластома», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  20301625 , получено 27 июня 2022 г.
  15. ^ Кивеля Т (июнь 1999 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: метаанализ наследственной ретинобластомы, связанной с первичной эктопической внутричерепной ретинобластомой». Журнал клинической онкологии . 17 (6): 1829–1837. дои : 10.1200/JCO.1999.17.6.1829. ПМИД  10561222.
  16. ^ де Йонг MC, Корс В.А., де Грааф П., Кастелийнс Дж.А., Кивеля Т., Молл AC (сентябрь 2014 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: систематический обзор и метаанализ». «Ланцет». Онкология . 15 (10): 1157–1167. дои : 10.1016/s1470-2045(14)70336-5. ПМИД  25126964.
  17. ^ Харбор Дж.В., Дин, Д.К. Функция Rb в регуляции клеточного цикла и апоптозе" Nature Cell Biology. 2000;94:E65–E67.
  18. ^ Парсам В.Л., Каннабиран С., Хонавар С., Вемуганти Г.К., Али MJ (декабрь 2009 г.). «Комплексный, чувствительный и экономичный подход к обнаружению мутаций гена RB1 при ретинобластоме». Журнал генетики . 88 (4): 517–527. doi : 10.1007/s12041-009-0069-z. PMID  20090211. S2CID  10723496.
  19. ^ Ломанн Д.Р., Галли Б.Л. (2010). «Ретинобластома». Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. ПМИД  20301625.
  20. ^ Али MJ, Парсам В.Л., Хонавар С.Г., Каннабиран С., Вемуганти Г.К., Редди В.А. (октябрь 2010 г.). «Мутации гена RB1 при ретинобластоме и ее клиническая корреляция». Саудовский журнал офтальмологии . 24 (4): 119–123. doi :10.1016/j.sjopt.2010.05.003. ПМЦ 3729507 . ПМИД  23960888. 
  21. ^ Рашлоу Д.Э., Мол Б.М., Кеннетт Дж.Ю., Йи С., Пайович С., Терио Б.Л. и др. (Апрель 2013). «Характеристика ретинобластом без мутаций RB1: геномика, экспрессия генов и клинические исследования». «Ланцет». Онкология . 14 (4): 327–334. дои : 10.1016/S1470-2045(13)70045-7. ПМИД  23498719.
  22. ^ Ву CW, Тан Ф, Кассано Х, Ли Дж, Ли КЦ, Тиле CJ (февраль 2008 г.). «Использование РНК-интерференции для выяснения влияния MYCN на клеточный цикл нейробластомы». Детская кровь и рак . 50 (2): 208–212. дои : 10.1002/pbc.21195. PMID  17420990. S2CID  22765085.
  23. ^ Стенфельт С., Бликст МК, Алл-Эрикссон С, Халлбёк Ф, Бойе Х (ноябрь 2017 г.). «Гетерогенность ретинобластомы: рассказ о молекулах и моделях». Клиническая и трансляционная медицина . 6 (1): 42. дои : 10.1186/s40169-017-0173-2 . ПМК 5680409 . ПМИД  29124525. 
  24. ^ Льюис Р. (19 марта 2013 г.). «Некоторые агрессивные ретинобластомы не имеют мутаций RB1». Медскейп Онлайн . Архивировано из оригинала 19 сентября 2017 года.
  25. ^ Боуман, Ричард; Эванс, Дженнифер Р.; Гилберт, Клэр; Гордон, Ирис; Гупта, Сунчита; Малик, Аиша, штат Нью-Джерси; Мариотти, Сильвио (2022). «Универсальный скрининг глаз новорожденных: систематический обзор литературы и обзор международных рекомендаций» (PDF) . Журнал глобального здравоохранения . 12 : 12003. дои : 10.7189/jogh.12.12003. ПМЦ 9586142 . ПМИД  36269293 . Проверено 31 декабря 2022 г. 
  26. ^ Абрамсон, Дэвид Х.; Барни, Дана; Босша, Махтед И.; Чантада, Гильермо; де Грааф, Пим; Доммеринг, Шарлотта Дж.; Данкель, Ира Дж.; Фабиус, Армида WM; Фрэнсис, Жасмин Х.; Грир, Мэри-Луиза Г.; Кляйнерман, Рут А.; Корс, Вейнанда А.; Лафлин, Сюзанна; Молл, Аннет С.; Мортон, Линдси М.; Новецкий Фридман, Даниэль; Оффингер, Кевин С.; Темминг, Петра; Тоноресос, Эмили С.; Такер, Маргарет А.; ван Леувен, Флора Э.; Уолш, Майкл Ф. (2020). «Рекомендации по долгосрочному наблюдению за взрослыми с наследственной ретинобластомой». Офтальмология . 127 (11): 1549–1557. doi : 10.1016/j.ophtha.2020.05.024. ПМК 7606265 . ПМИД  32422154. 
  27. ^ Маккарти А., Берч Дж.М., Дрейпер Г.Дж., Хангерфорд Дж.Л., Кингстон Дж.Э., Кролл М.Э. и др. (январь 2009 г.). «Ретинобластома в Великобритании 1963-2002». Британский журнал офтальмологии . 93 (1): 33–37. дои : 10.1136/bjo.2008.139618. PMID  18838413. S2CID  27049728.
  28. ^ де Йонг MC, де Грааф П., Ной Д.П., Герике С., Мэдер П., Галлуцци П. и др. (май 2014 г.). «Диагностическая эффективность магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии при распространенной ретинобластоме: систематический обзор и метаанализ». Офтальмология . 121 (5): 1109–1118. дои : 10.1016/j.ophtha.2013.11.021. ПМИД  24589388.
  29. ^ Сеху В.К., Ли В. (2005). Офтальмопатология: иллюстрированное руководство для врачей. Молден: Издательство Блэквелл. п. 262. ИСБН 978-0-7279-1779-9.
  30. ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н. (1999). Патологические основы болезней Роббинса (6-е изд.). Филадельфия: Сондерс. п. 1442. ИСБН 978-0-7216-0187-8.
  31. ^ Шулер А., Вебер С., Нойхойзер М., Юрклис С., Ленерт Т., Хейманн Х. и др. (март 2005 г.). «Возраст при диагностике изолированной односторонней ретинобластомы не позволяет различать пациентов с конституциональной мутацией гена RB1 и без нее, но на него влияет эффект происхождения». Европейский журнал рака . 41 (5): 735–740. дои : 10.1016/j.ejca.2004.12.022. ПМИД  15763650.
  32. ^ ab Рашлоу Д., Пиовесан Б., Чжан К., Пригода-Ли Н.Л., Марчонг М.Н., Кларк Р.Д., Галли Б.Л. (май 2009 г.). «Выявление мозаичных мутаций RB1 в семьях с ретинобластомой». Человеческая мутация . 30 (5): 842–851. дои : 10.1002/humu.20940. PMID  19280657. S2CID  31887184.
  33. ^ ab Рихтер С., Вандезанде К., Чен Н., Чжан К., Сазерленд Дж., Андерсон Дж. и др. (февраль 2003 г.). «Чувствительное и эффективное обнаружение мутаций гена RB1 улучшает уход за семьями с ретинобластомой». Американский журнал генетики человека . 72 (2): 253–269. дои : 10.1086/345651. ПМК 379221 . ПМИД  12541220. 
  34. ^ Канадское офтальмологическое общество (декабрь 2009 г.). «Канадские рекомендации по лечению национальной стратегии ретинобластомы» (PDF) . Канадский журнал офтальмологии . 44 (прил.2): С1-88. дои : 10.3129/i09-194. PMID  20237571. Архивировано из оригинала (PDF) 29 сентября 2011 г.
  35. ^ Димарас Х, Корсон Т.В. (январь 2019 г.). «Ретинобластома, видимая опухоль ЦНС: обзор». Журнал нейробиологических исследований . 97 (1): 29–44. дои : 10.1002/jnr.24213. ПМК 6034991 . ПМИД  29314142. 
  36. ^ abc Чавла Б., Джайн А., Азад Р. (сентябрь 2013 г.). «Консервативные методы лечения ретинобластомы». Индийский журнал офтальмологии . 61 (9): 479–485. дои : 10.4103/0301-4738.119424 . ПМЦ 3831762 . ПМИД  24104705. 
  37. ^ ab Фабиан И.Д., Редди А., Сагу М.С. (2018). «Классификация и стадия ретинобластомы». Общественное здоровье глаз . 31 (101): 11–13. ПМЦ 5998397 . ПМИД  29915461. 
  38. ^ аб Чинтагумпала М., Чевес-Барриос П., Пайсс Э.А., Плон С.Е., Гурвиц Р. (октябрь 2007 г.). «Ретинобластома: обзор текущего лечения». Онколог . 12 (10): 1237–1246. CiteSeerX 10.1.1.585.5448 . doi :10.1634/теонколог.12-10-1237. PMID  17962617. S2CID  15465073. 
  39. ^ Ли В.Л., Бакли Дж., Санчес-Лара П.А., Маглинте Д.Т., Видуецкий Л., Татаринова Т.В. и др. (июль 2016 г.). «Быстрый и чувствительный метод секвенирования нового поколения для обнаружения мутаций RB1 улучшает уход за пациентами с ретинобластомой и их семьями». Журнал молекулярной диагностики . 18 (4): 480–493. дои : 10.1016/j.jmoldx.2016.02.006. ПМК 5820122 . ПМИД  27155049. 
  40. ^ Роарти Дж.Д., Маклин И.В., Циммерман Л.Е. (ноябрь 1988 г.). «Частота вторичных новообразований у пациентов с двусторонней ретинобластомой». Офтальмология . 95 (11): 1583–1587. дои : 10.1016/s0161-6420(88)32971-4. ПМИД  3211467.
  41. ^ Шилдс CL, Рамасубраманиан А, Розенвассер Р, Шилдс Дж. А. (сентябрь 2009 г.). «Суперселективная катетеризация глазной артерии для внутриартериальной химиотерапии ретинобластомы». Сетчатка . 29 (8): 1207–1209. doi : 10.1097/IAE.0b013e3181b4ce39. PMID  19734768. S2CID  47557934.
  42. ^ Шоме Д., Поддар Н., Шарма В., Шири Ю., Мару ГБ, Ингл А. и др. (декабрь 2009 г.). «Помогает ли наномолекула карбоплатина, введенная периокулярно, в достижении более высоких интравитреальных концентраций?». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 50 (12): 5896–5900. doi : 10.1167/iovs.09-3914. PMID  19628744. S2CID  7361361.
  43. ^ Канг С.Дж., Дурайрадж С., Компелла У.Б., О'Брайен Дж.М., Гроссниклаус Х.Э. (август 2009 г.). «Субконъюнктивальные наночастицы карбоплатина в лечении ретинобластомы мышей». Архив офтальмологии . 127 (8): 1043–1047. doi :10.1001/archophthalmol.2009.185. ПМК 2726977 . ПМИД  19667343. 
  44. ^ Фабиан И.Д., Джонсон КП, Стейси А.В., Сагу М.С., Редди М.А. (июнь 2017 г.). «Фокальное лазерное лечение в дополнение к химиотерапии ретинобластомы». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2017 (6): CD012366. дои : 10.1002/14651858.CD012366.pub2. ПМК 6481366 . ПМИД  28589646. 
  45. ^ Шилдс CL, Машаехи А, Катер Дж, Шелил А, Несс С, Медоуз А.Т., Шилдс Дж.А. (июнь 2005 г.). «Макулярная ретинобластома, управляемая с помощью химиоредукции: анализ контроля опухоли с адъювантной термотерапией или без нее в 68 опухолях». Архив офтальмологии . 123 (6): 765–773. дои : 10.1001/archopht.123.6.765. ПМИД  15955977.
  46. ^ Беддард, Н.; Макгичан, Дж.Дж.; Тейлор, Дж; Суэйнстон, К. (2019). «Рак глаза у детей с точки зрения родителей: жизненный опыт родителей, у которых есть дети, перенесшие ретинобластому». Европейский журнал по лечению рака . 29 (2): e13209. дои : 10.1111/ecc.13209 . PMID  31845431. S2CID  196549559.
  47. ^ Краткая офтальмология: для студентов-медиков (4-е изд.). Карачи, Пакистан: Paramount Books. 2014. С. 80–81. ISBN 9789696370017.
  48. ^ Рай П., Шах И.А., Нарсани АК, Лохана МК, Мемон МК, Мемон МА (2009). «Слишком позднее обращение 53 пациентов с ретинобластомой». Международный журнал офтальмологии . 9 (2): 227–230.
  49. ^ Абрамсон Д.Х., Шефлер AC (декабрь 2004 г.). «Обновленная информация о ретинобластоме». Сетчатка . 24 (6): 828–848. дои : 10.1097/00006982-200412000-00002. PMID  15579980. S2CID  26883037.
  50. ^ Орхуэла М., Кастанеда В.П., Ридаура С., Лекона Е., Лил С., Абрамсон Д.Х. и др. (октябрь 2000 г.). «Наличие вируса папилломы человека в опухолевой ткани детей с ретинобластомой: альтернативный механизм развития опухоли». Клинические исследования рака . 6 (10): 4010–4016. ПМИД  11051250.
  51. ^ Абрамсон Д.Х., Фрэнк К.М., Сусман М., Уэйлен М.П., ​​Данкель И.Дж., Бойд Н.В. (март 1998 г.). «Представление признаков ретинобластомы». Журнал педиатрии . 132 (3 ч. 1): 505–508. дои : 10.1016/s0022-3476(98)70028-9. ПМИД  9544909.

Внешние ссылки