Хронический миелоидный лейкоз ( ХМЛ ), также известный как хронический миелоидный лейкоз , является раком белых кровяных клеток . Это форма лейкемии, характеризующаяся повышенным и нерегулируемым ростом миелоидных клеток в костном мозге и накоплением этих клеток в крови. ХМЛ является клональным заболеванием стволовых клеток костного мозга , при котором обнаруживается пролиферация зрелых гранулоцитов ( нейтрофилов , эозинофилов и базофилов ) и их предшественников; характерное увеличение базофилов является клинически значимым. Это тип миелопролиферативного новообразования , связанного с характерной хромосомной транслокацией, называемой Филадельфийской хромосомой .
ХМЛ в основном лечится таргетными препаратами, называемыми ингибиторами тирозинкиназы (ИТК), которые привели к резкому улучшению показателей долгосрочной выживаемости с 2001 года. Эти препараты произвели революцию в лечении этого заболевания и позволяют большинству пациентов иметь хорошее качество жизни по сравнению с прежними химиотерапевтическими препаратами. В западных странах ХМЛ составляет 15–25% всех взрослых лейкозов и 14% лейкозов в целом (включая детскую популяцию, где ХМЛ встречается реже). [3]
Проявление ХМЛ зависит от стадии заболевания на момент постановки диагноза, поскольку в некоторых случаях известны случаи, когда стадия не проявляется. [4]
У большинства пациентов (~90%) диагноз ставится на хронической стадии, которая чаще всего протекает бессимптомно. В этих случаях заболевание может быть диагностировано случайно по повышенному количеству лейкоцитов в ходе обычного лабораторного анализа. Оно также может проявляться симптомами, указывающими на гепатоспленомегалию и возникающую в результате этого боль в левом верхнем квадранте. Увеличенная селезенка может оказывать давление на желудок, вызывая потерю аппетита и, как следствие, потерю веса. Оно также может проявляться легкой лихорадкой и ночным потоотделением из-за повышенного базального уровня метаболизма. [4]
Некоторые (<10%) диагностируются на ускоренной стадии, которая чаще всего проявляется кровотечением, петехиями и экхимозами . [4] У этих пациентов лихорадка чаще всего является результатом оппортунистических инфекций. [4]
У некоторых пациентов первоначально диагностируется болезнь в фазе бластного шока , когда наиболее вероятными симптомами являются лихорадка, боли в костях и усиление фиброза костного мозга. [4]
В большинстве случаев невозможно выделить очевидную причину ХМЛ. [5]
ХМЛ чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение мужчин и женщин 1,4:1) и чаще встречается у пожилых людей, медианный возраст постановки диагноза составляет 65 лет. [5] Воздействие ионизирующего излучения, по-видимому, является фактором риска, исходя из 50-кратного увеличения заболеваемости ХМЛ среди выживших после ядерной бомбардировки Хиросимы и Нагасаки. [5] Частота ХМЛ у этих людей, по-видимому, достигает пика примерно через 10 лет после воздействия. [5]
ХМЛ был первым раком, который был связан с явной генетической аномалией, хромосомной транслокацией, известной как Филадельфийская хромосома . Эта хромосомная аномалия так названа, потому что она была впервые обнаружена и описана в 1960 году двумя учеными из Филадельфии, штат Пенсильвания , США: Питером Ноуэллом из Университета Пенсильвании и Дэвидом Хангерфордом из Fox Chase Cancer Center . [6]
В этой транслокации части двух хромосом (9-й и 22-й) меняются местами. В результате часть гена BCR («область кластера точек разрыва») из хромосомы 22 сливается с геном ABL на хромосоме 9. Этот аномальный ген «слияния» генерирует белок весом p210 или иногда p185 (p210 — это сокращение от белка 210 кДа , сокращение, используемое для характеристики белков исключительно по размеру). Поскольку abl несет домен, который может добавлять фосфатные группы к остаткам тирозина ( тирозинкиназа ), продукт гена слияния bcr-abl также является тирозинкиназой. [7] [8]
Слитый белок BCR-ABL взаимодействует с субъединицей рецептора интерлейкина 3бета(c) . Транскрипт BCR-ABL постоянно активен и не требует активации другими белками клеточного обмена сообщениями. В свою очередь, BCR-ABL активирует каскад белков, которые контролируют клеточный цикл , ускоряя деление клеток. Более того, белок BCR-ABL ингибирует репарацию ДНК , вызывая геномную нестабильность и делая клетку более восприимчивой к развитию дальнейших генетических аномалий. Действие белка BCR-ABL является патофизиологической причиной хронического миелоидного лейкоза. С улучшением понимания природы белка BCR-ABL и его действия как тирозинкиназы были разработаны таргетные терапии (первым из которых был иматиниб ), которые специфически ингибируют активность белка BCR-ABL. Эти ингибиторы тирозинкиназы могут вызывать полные ремиссии при ХМЛ, подтверждая центральную важность bcr-abl как причины ХМЛ. [8]
ХМЛ часто подозревают на основе общего анализа крови , который показывает увеличение гранулоцитов всех типов, как правило, включая зрелые миелоидные клетки . Базофилы и эозинофилы почти всегда увеличены; эта особенность может помочь отличить ХМЛ от лейкемоидной реакции . Биопсия костного мозга часто выполняется как часть оценки ХМЛ, и ХМЛ диагностируется цитогенетикой, которая обнаруживает транслокацию t(9;22)(q34;q11.2), которая включает ген ABL1 в хромосоме 9 и ген BCR в хромосоме 22. [9] В результате этой транслокации хромосома выглядит меньше, чем ее гомологичная хромосома, и этот вид известен как хромосомная аномалия Филадельфийской хромосомы . Таким образом, эта аномалия может быть обнаружена с помощью обычной цитогенетики , а вовлеченные гены BCR-ABL1 могут быть обнаружены с помощью флуоресцентной гибридизации in situ , а также с помощью ПЦР . [10]
Существуют разногласия по поводу так называемого Ph-негативного ХМЛ или случаев подозрения на ХМЛ, в которых филадельфийская хромосома не может быть обнаружена. Многие такие пациенты на самом деле имеют сложные хромосомные аномалии, которые маскируют транслокацию (9;22), или имеют доказательства транслокации с помощью FISH или ОТ-ПЦР, несмотря на обычное рутинное кариотипирование. [11] Небольшая подгруппа пациентов без обнаруживаемых молекулярных доказательств слияния BCR-ABL1 может быть лучше классифицирована как имеющая недифференцированное миелодиспластическое/миелопролиферативное расстройство , поскольку их клиническое течение, как правило, отличается от течения у пациентов с ХМЛ. [12]
ХМЛ следует отличать от лейкемоидной реакции, которая может иметь схожий вид в мазке крови . [10]
ХМЛ часто делится на три фазы на основе клинических характеристик и лабораторных данных. При отсутствии вмешательства ХМЛ обычно начинается в хронической фазе и в течение нескольких лет прогрессирует в ускоренную фазу и в конечном итоге в бластный криз . Бластный криз является терминальной фазой ХМЛ и клинически ведет себя как острый лейкоз . Медикаментозное лечение обычно останавливает это прогрессирование, если оно начато рано. Одним из факторов прогрессирования от хронической фазы через ускорение и бластный криз является приобретение новых хромосомных аномалий (в дополнение к филадельфийской хромосоме). [7] Некоторые пациенты могут уже находиться в ускоренной фазе или бластном кризисе к моменту постановки диагноза. [10]
Приблизительно 85% пациентов с ХМЛ находятся в хронической фазе на момент постановки диагноза. Во время этой фазы у пациентов обычно нет симптомов или наблюдаются только легкие симптомы усталости, боли в левом боку, боли в суставах и/или бедрах или переполнения живота. Продолжительность хронической фазы различна и зависит от того, насколько рано была диагностирована болезнь, а также от применяемых методов лечения. При отсутствии лечения болезнь прогрессирует в ускоренную фазу. [10] Точная стадия пациента на основе клинических маркеров и личного геномного профиля, вероятно, окажется полезной при оценке истории болезни с точки зрения риска прогрессирования. [13]
Критерии диагностики перехода в фазу ускорения несколько различаются; наиболее широко используемые критерии предложены исследователями из MD Anderson Cancer Center [14] , Sokal et al. [15] и Всемирной организацией здравоохранения [12] [ 16] Критерии ВОЗ [17], возможно, наиболее широко используются и определяют фазу ускорения по наличию ≥1 из следующих гематологических/цитогенетических критериев или временных критериев, касающихся ответа на терапию ингибиторами тирозинкиназы (ИТК):
Пациент считается находящимся в фазе ускорения, если присутствует что-либо из вышеперечисленного. Фаза ускорения имеет значение, поскольку она сигнализирует о том, что болезнь прогрессирует и трансформация в бластный криз неизбежна. Медикаментозное лечение часто становится менее эффективным на поздних стадиях. [12]
Бластный криз является конечной фазой в развитии ХМЛ и ведет себя как острый лейкоз , с быстрым прогрессированием и коротким выживанием. [10] Бластный криз диагностируется, если у пациента с ХМЛ присутствует что-либо из следующего: [18]
Единственным методом лечения ХМЛ является трансплантация костного мозга или аллогенная трансплантация стволовых клеток. [19] Помимо этого, существует четыре основных метода лечения ХМЛ: лечение ингибиторами тирозинкиназы, миелосупрессивная или лейкаферезная терапия (для противодействия лейкоцитозу во время раннего лечения), спленэктомия и лечение интерфероном альфа-2b . [19] Из-за высокого медианного возраста пациентов с ХМЛ ХМЛ относительно редко встречается у беременных женщин, однако, несмотря на это, хронический миелолейкоз можно лечить с относительной безопасностью в любое время беременности с помощью цитокина интерферона альфа . [20]
В прошлом антиметаболиты (например, цитарабин , гидроксимочевина ), алкилирующие агенты , интерферон альфа 2b и стероиды использовались в качестве лечения ХМЛ в хронической фазе, но с 2000-х годов их заменили ингибиторы тирозинкиназы Bcr-Abl [21], препараты, которые специально нацелены на BCR-ABL, конститутивно активированный белок слияния тирозинкиназы, вызванный транслокацией хромосомы Филадельфия . Несмотря на переход к замене цитотоксических противоопухолевых препаратов (стандартных противораковых препаратов) ингибиторами тирозинкиназы, иногда гидроксимочевина все еще используется для противодействия высокому количеству лейкоцитов, возникающему во время лечения ингибиторами тирозинкиназы, такими как иматиниб; В этих ситуациях он может быть предпочтительным миелосупрессивным средством из-за его относительного отсутствия лейкемогенных эффектов и, следовательно, относительного отсутствия потенциала для вторичных гематологических злокачественных новообразований в результате лечения. [22] IRIS, международное исследование, сравнивающее комбинацию интерферона/цитарабина и первый из этих новых препаратов иматиниб, с долгосрочным наблюдением, продемонстрировало явное превосходство ингибирования, направленного на тирозинкиназу, над существующими методами лечения. [23]
Первым из этого нового класса препаратов был иматиниб мезилат (продаваемый как Гливек или Гливек), одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в 2001 году. Было обнаружено, что иматиниб подавляет прогрессирование ХМЛ у большинства пациентов (65–75%) в достаточной степени для достижения возобновления роста нормальной популяции стволовых клеток костного мозга (цитогенетического ответа) со стабильными пропорциями созревающих белых кровяных клеток. Поскольку некоторые лейкозные клетки (по оценке ОТ-ПЦР ) сохраняются почти у всех пациентов, лечение приходится продолжать неопределенно долго. С появлением иматиниба ХМЛ стал первым видом рака, при котором стандартное медицинское лечение может обеспечить пациенту нормальную продолжительность жизни. [24]
Для преодоления резистентности к иматинибу и повышения восприимчивости к ингибиторам ТК позднее были разработаны четыре новых препарата. Первый, дазатиниб , блокирует несколько дополнительных онкогенных белков, в дополнение к более мощному ингибированию белка BCR-ABL, и был одобрен в 2007 году Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения ХМЛ у людей, которые были либо резистентны к иматинибу, либо не переносили его. Второй ингибитор ТК, нилотиниб , был одобрен FDA по тому же показанию. В 2010 году нилотиниб и дазатиниб также были одобрены для терапии первой линии, что сделало три препарата в этом классе доступными для лечения недавно диагностированного ХМЛ. В 2012 году радотиниб присоединился к классу новых препаратов в ингибировании белка BCR-ABL и был одобрен в Южной Корее для людей, резистентных к иматинибу или не переносящих его. Бозутиниб получил одобрение FDA США и Европейского агентства по лекарственным средствам ЕС 4 сентября 2012 г. и 27 марта 2013 г. соответственно для лечения взрослых с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) с положительной филадельфийской хромосомой (Ph+) и резистентностью или непереносимостью предыдущей терапии. [ необходима ссылка ]
Ациминиб (Сцембликс) был одобрен для медицинского применения в США в октябре 2021 года. [25]
Хотя дазатиниб и нилотиниб способны вызывать значительно улучшенные ответы по сравнению с действием иматиниба, ни дазатиниб, ни нилотиниб не смогли преодолеть лекарственную резистентность, вызванную одной конкретной мутацией, обнаруженной в структуре BCR-ABL1, известной как мутация T315I (другими словами, когда 315-я аминокислота мутирует с остатка треонина на остаток изолейцина ). [ необходима цитата ] В результате были разработаны два подхода к лечению ХМЛ:
В 2007 году Chemgenex опубликовала результаты открытого исследования фазы 2/3 (CGX-635-CML-202), в котором изучалось использование не нацеленного на BCR-ABL агента омацетаксина , вводимого подкожно (под кожу) пациентам, у которых не было эффекта от иматиниба и у которых была выявлена мутация домена киназы T315I. [26] [27] Это исследование продолжалось до 2014 года . [28] В сентябре 2012 года FDA одобрило омацетаксин для лечения ХМЛ в случае резистентности к другим химиотерапевтическим агентам. [29] [30]
Независимо от этого, ARIAD pharmaceuticals, адаптировав химические структуры из ингибиторов TK первого и второго поколения, пришли к новому ингибитору pan-BCR-ABL1, который показал (впервые) эффективность против T315I, а также всех других известных мутаций онкопротеина. Препарат понатиниб получил одобрение FDA в декабре 2012 года для лечения пациентов с резистентным или непереносимым ХМЛ. Так же, как и в случае с ингибиторами TK второго поколения, раннее одобрение запрашивается для расширения использования понатиниба также и для недавно диагностированного ХМЛ. [ необходима цитата ]
В октябре 2021 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами одобрило аскиминиб (Scemblix), первый ингибитор ТК, специфически воздействующий на миристоиловый карман ABL1 (STAMP) посредством аллостерического связывания, в качестве варианта третьей линии для пациентов с хронической фазой ХМЛ. [31]
В 2005 году были зарегистрированы обнадеживающие, но неоднозначные результаты вакцинации с использованием белка слияния BCR/ABL1 p210 у пациентов со стабильным заболеванием, с использованием ГМ-КСФ в качестве адъюванта. [32]
До появления ингибиторов тирозинкиназы медианное время выживания пациентов с ХМЛ составляло около 3–5 лет с момента постановки диагноза. [3]
При использовании ингибиторов тирозинкиназы показатели выживаемости значительно улучшились. Последующее наблюдение за 553 пациентами, принимавшими иматиниб (Гливек), в 2006 году показало, что общий показатель выживаемости составил 89% после пяти лет. [33]
В 2011 году последующее наблюдение за 832 пациентами, принимавшими иматиниб и достигшими стабильного цитогенетического ответа, показало общую выживаемость 95,2% после 8 лет, что сопоставимо с показателем в общей популяции. Менее 1% пациентов умерли из-за прогрессирования лейкемии. [24]
ХМЛ составляет 8% всех лейкемий в Великобритании, и в 2011 году это заболевание было диагностировано у около 680 человек. [34]
Американское онкологическое общество подсчитало, что в 2014 году было диагностировано около 5980 новых случаев хронического миелоидного лейкоза, и около 810 человек умерли от этой болезни. Это означает, что чуть более 10% всех вновь диагностированных случаев лейкемии будут хроническим миелоидным лейкозом. Средний риск заболеть этой болезнью составляет 1 из 588. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и чаще у белых, чем у афроамериканцев. Средний возраст постановки диагноза составляет 64 года, и это заболевание редко встречается у детей. [35]