stringtranslate.com

Врожденный порок сердца

Врожденный порок сердца ( ВПС ), также известный как врожденная аномалия сердца , врожденный сердечно-сосудистый порок и врожденный порок сердца , представляет собой дефект в структуре сердца или крупных сосудов , который присутствует при рождении . [7] Врожденный порок сердца классифицируется как сердечно-сосудистое заболевание . [10] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа порока. [3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до опасных для жизни. [7] При наличии симптомы изменчивы и могут включать учащенное дыхание, синюшную кожу ( цианоз ), плохое увеличение веса и чувство усталости. [2] ВПС не вызывает боли в груди. [2] Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. [3] Осложнением ВПС является сердечная недостаточность . [2]

Врожденные пороки сердца являются наиболее распространенным врожденным дефектом . [3] [11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 миллионов человек во всем мире. [8] Они поражают от 4 до 75 из 1000 живорождений, в зависимости от того, как они диагностированы. [3] [12] Примерно у 6-19 из 1000 они вызывают проблемы средней или тяжелой степени. [12] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смерти, связанной с врожденными дефектами: [3] в 2015 году они привели к 303 300 смертям, что меньше, чем 366 000 смертей в 1990 году. [13] [14] Причина врожденного порока сердца часто неизвестна. [4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности , такие как краснуха , использование определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак , близкое родство родителей или плохое питание или ожирение у матери. [3] [5] Наличие родителя с врожденным пороком сердца также является фактором риска. [12] Ряд генетических состояний связаны с пороками сердца, включая синдром Дауна , синдром Тернера и синдром Марфана . [3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: цианотические пороки сердца и нецианотические пороки сердца , в зависимости от того, есть ли у ребенка потенциал стать синюшным. [3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны или крупные кровеносные сосуды , которые ведут к сердцу и от него. [7]

Врожденные пороки сердца частично можно предотвратить с помощью вакцинации от краснухи , добавления йода в соль и добавления фолиевой кислоты в определенные продукты питания. [3] Некоторые пороки не требуют лечения. [7] Другие могут быть эффективно вылечены с помощью процедур на основе катетера или операции на сердце . [6] Иногда может потребоваться несколько операций, [6] или может потребоваться пересадка сердца . [6] При соответствующем лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах. [7]

Признаки и симптомы

Утолщение концевых фаланг пальцев с цианотичными ногтевыми ложами у взрослого с тетрадой Фалло

Признаки и симптомы связаны с типом и тяжестью порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [15] У некоторых детей нет никаких признаков, в то время как у других могут проявляться одышка, цианоз , обмороки , [16] шумы в сердце , недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, что приводит к появлению определенных звуков, называемых сердечными шумами . Иногда их можно обнаружить с помощью аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца. [17]

Сопутствующие состояния

Врожденные пороки сердца связаны с повышенной частотой семи других специфических заболеваний, которые вместе называются ассоциацией VACTERL : [18]

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) и тетрада Фалло (ТФ) являются наиболее распространенными врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. [19] Менее распространенными дефектами в ассоциации являются персистирующий артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий . [19]

Причины

Причиной врожденного порока сердца могут быть генетические, экологические или их комбинация. [20]

Генетический

Генетические мутации , часто спорадические, представляют собой самую большую известную причину врожденных пороков сердца. [21] Они описаны в таблице ниже.

Молекулярные пути

Гены, регулирующие сложную последовательность развития, были выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны со специфическими дефектами. Ряд генов были связаны с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина ( MYH6 ), связаны с дефектами межпредсердной перегородки. [25] Несколько белков, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с сердечными дефектами. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с TBX5 , который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, гомеобоксный (развивающийся) ген, NKX2-5, также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны как с дефектами межпредсердной, так и межжелудочковой перегородки; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электропроводности сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама , который включает дефекты электропроводности и аномалии верхней конечности. Кофакторы сигнализации Wnt BCL9 , BCL9L и PYGO могут быть частью этих молекулярных путей, так как когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы, похожие на признаки, присутствующие при синдроме Холта-Орама . [26] Другой ген T-box, TBX1 , участвует в вело-кардио-фациальном синдроме, синдроме ДиДжорджи , наиболее распространенной делеции, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты сердечного оттока, включая тетраду Фалло . [27]

Сигнальный путь Notch , регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток , играет важную роль в нескольких аспектах развития сердца. Элементы Notch участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому может быть затронуто направленное складывание сердечной трубки. Сигнальный путь Notch участвует в раннем формировании эндокардиальных подушек и продолжает быть активным по мере развития перегородок и клапанов. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении выходного тракта с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из лигандов Notch, Jagged1 , выявляются в большинстве исследованных случаев артериогепатической дисплазии ( синдром Алажилля ), характеризующейся дефектами магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца ( тетрада Фалло в 13% случаев), печени, глаз, лица и костей. Хотя менее чем в 1% всех случаев, когда не обнаружено дефектов в гене Jagged1 , дефекты обнаружены в гене Notch2 . В 10% случаев мутации не обнаружены ни в одном из генов. Для другого члена семейства генов мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном , клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей по частоте причиной заболеваний сердца у взрослых. [29] [30]

Мутации механизма регуляции клеток, пути Ras / MAPK, ответственны за различные синдромы, включая синдром Нунан , синдром LEOPARD , синдром Костелло и кардиофациокожный синдром , при которых наблюдается поражение сердца. [31] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует много других генов, которые являются более тонкими. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, если есть близкий родственник с таким пороком. [32]

Относящийся к окружающей среде

Известные факторы окружающей среды включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха , наркотики ( алкоголь , гидантоин , литий и талидомид ) и материнские заболевания ( сахарный диабет , фенилкетонурия и системная красная волчанка ). [33] Воздействие алкоголя на отца также, по-видимому, увеличивает риск врожденных пороков сердца. [34]

Избыточный вес или ожирение увеличивают риск врожденных пороков сердца. [5] Кроме того, по мере увеличения ожирения у матери увеличивается и риск пороков сердца. [35] Не было выявлено четкого физиологического механизма, объясняющего связь между ожирением у матери и ИБС, но в некоторых исследованиях были выявлены как дефицит фолиевой кислоты до беременности , так и диабет. [36]

Близнецы и многоплодные роды

Врожденные пороки сердца чаще встречаются у близнецов, чем у одиночных детей. Монохориальные близнецы, которые делят плаценту, имеют больший риск этих пороков сердца по сравнению с дихориальными близнецами, которые имеют свои собственные плаценты. [37] Систематический обзор и метаанализ четырех исследований, проведенных в 2007 году, показали 9-кратное увеличение риска ВПС у близнецов МК по сравнению с одиночными детьми. [38]

Механизм

Существует сложная последовательность событий, которые приводят к хорошо сформированному сердцу при рождении, и нарушение любой части может привести к дефекту. [32] Упорядоченное время роста клеток, миграции клеток и запрограммированной смерти клеток (« апоптоз ») было тщательно изучено, и гены, которые контролируют этот процесс, выясняются. [27] Около 15-го дня развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани ( мезодермы ), [27] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя ( эктодермы ), нервного гребня , который является источником множества клеток, обнаруженных по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов, «эндокардиальных трубок». Трубки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной смерти, а клетки из первого сердечного поля мигрируют в трубку и к 21-му дню образуют вокруг нее кольцо сердечных клеток ( миоцитов ). На 22-й день сердце начинает биться, а к 24-му дню кровь циркулирует. [39]

На 22-й день кровеносная система становится двусторонне симметричной с парными сосудами на каждой стороне и сердцем, состоящим из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Части, которые станут предсердиями и будут расположены ближе всего к голове, являются наиболее удаленными от головы. С 23 по 28-й день сердечная трубка сгибается и скручивается, при этом будущие желудочки смещаются влево от центра (конечное местоположение сердца), а предсердия движутся к голове. [39]

На 28-й день участки ткани в сердечной трубке начинают расширяться внутрь; примерно через две недели эти расширения (мембранозная « первичная перегородка » и мышечные « эндокардиальные подушки ») сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неправильное слияние приведет к дефекту, который может позволить крови просачиваться между камерами. После того, как это произойдет, клетки, которые мигрировали из нервного гребня, начинают разделять bulbus cordis . Основной выводной тракт делится на два путем роста спиральной перегородки, становясь крупными сосудами — восходящим сегментом аорты и легочным стволом. Если разделение неполное, результатом является «персистирующий артериальный ствол». Сосуды могут быть перевернуты (« транспозиция крупных сосудов »). Две половины разделенного тракта должны мигрировать в правильные положения над соответствующими желудочками. Неудача может привести к тому, что часть крови попадет в неправильный сосуд ( например, перекрывая аорту ). Четырехкамерное сердце и крупные сосуды обладают свойствами, необходимыми для роста плода . Легкие не расширены и не могут вместить полный объем кровообращения. Существуют две структуры, которые отводят поток крови от легких для компенсации. Клетки в части первичной перегородки умирают, создавая отверстие, в то время как новые мышечные клетки (« вторичная перегородка ») растут вдоль правой предсердной стороны первичной перегородки, за исключением одной области, оставляя щель, через которую кровь может проходить из правого предсердия в левое предсердие ( овальное отверстие ). Небольшой сосуд, называемый артериальным протоком, позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту. [39]

Изменения при рождении

Артериальный проток остается открытым из-за циркулирующих факторов, включая простагландины . Овальное отверстие остается открытым из-за потока крови из правого предсердия в левое. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и мембранозная часть овального отверстия (первичная перегородка) нависает над мышечной частью (вторичная перегородка). Если закрытие неполное, результатом является открытое овальное отверстие . Два клапана могут слиться, но у многих взрослых овальное отверстие остается закрытым только из-за разницы давления между предсердиями. [39]

Теории

Рокитанский (1875) объяснял врожденные пороки сердца как перерывы в развитии сердца на разных стадиях онтогенеза . [40] Шпицер (1923) трактует их как возвраты к одной из стадий филогенеза . [41] Крымский (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенной стадии онтогенеза, соответствующей той или иной стадии филогенеза. [42] Следовательно, эти теории могут объяснить только феминные и нейтральные типы пороков. [ требуется ссылка ]

Диагноз

Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода . Это тест, который можно сделать во втором триместре беременности, когда женщина находится на 18–24 неделе беременности. [43] [44] Это может быть абдоминальное УЗИ или трансвагинальное УЗИ . [ требуется ссылка ]

Если ребенок рождается с цианотическим заболеванием сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета его кожи (так называемый цианоз). [44]

Если ребенок рождается с дефектом перегородки или дефектом непроходимости, часто их симптомы становятся заметны только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет. [44]

Классификация

Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура врожденной хирургии сердца, чтобы обеспечить общую систему классификации. [45]

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого желудочка или левого желудочка . Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и легким . Гипоплазия сердца встречается редко, но является самой серьезной формой ВПС. Она называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца , когда она поражает левую сторону сердца, и синдромом гипоплазии правых отделов сердца , когда она поражает правую сторону сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (и, когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, открытого овального окна ) имеет жизненно важное значение для способности младенца выживать до тех пор, пока не будет проведена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать по телу (или легким, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца, как правило, является цианотичным пороком сердца . [46]

Обструктивные дефекты

Обструктивные дефекты возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены ненормально сужены или заблокированы . Распространенные дефекты включают стеноз легочной артерии , стеноз аорты и коарктацию аорты , а другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка могут вызвать увеличение сердца или гипертонию . [47]

Дефекты перегородки

Перегородка — это стенка ткани, которая отделяет левое сердце от правого сердца . Дефекты межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из левой стороны сердца в правую, снижая эффективность работы сердца. [47] Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ВПС, [48] хотя примерно у 30% взрослых людей имеется тип дефекта межпредсердной перегородки , называемый открытым овальным окном . [49]

Синюшные дефекты

Цианотические пороки сердца называются так потому, что они приводят к цианозу , синевато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. Такие пороки включают в себя персистирующий артериальный ствол , полное аномальное соединение легочных вен , тетраду Фалло , транспозицию магистральных сосудов и атрезию трехстворчатого клапана . [47]

Дефекты

Некоторые состояния поражают крупные сосуды или другие сосуды, расположенные в непосредственной близости от сердца, но не само сердце, но часто классифицируются как врожденные пороки сердца. [ необходима цитата ]

Некоторые сочетания множественных дефектов часто встречаются вместе. [ необходима ссылка ]

Уход

ВПС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин для усиления сокращения сердца. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических процедур для восстановления нормального кровообращения, а в некоторых случаях требуется несколько операций. [ необходима цитата ]

Интервенционная кардиология теперь предлагает малоинвазивные альтернативы хирургии для некоторых пациентов. Транскатетерный легочный клапан Melody (TPV), одобренный в Европе в 2006 году и в США в 2010 году в рамках исключения гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденным пороком сердца с дисфункциональным каналом в выходном тракте правого желудочка (RVOT). RVOT является соединением между сердцем и легкими; как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом перед тем, как ее перекачивают в остальную часть тела. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивный способ продления срока службы неисправного канала RVOT и разработана для того, чтобы врачи могли доставлять замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента. [ необходима цитата ]

Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых людей живут с врожденными пороками сердца. [50]

Психическое здоровье

Поддержка людей с хроническими заболеваниями, такими как врожденный порок сердца, с эмоциональными проблемами и психическим здоровьем является одним из аспектов лечения. [51] Поскольку некоторые люди с врожденным пороком сердца имеют более низкое качество жизни, связанное с их состоянием, некоторые люди могут испытывать трудности с поиском работы, выполнением физических упражнений, с фертильностью и клинической депрессией , например. По оценкам, 31% взрослых с врожденным пороком сердца также имеют расстройства настроения. [51] Психотерапия может быть полезна для лечения некоторых людей с врожденным пороком сердца и депрессией, однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить наилучший способ уменьшения депрессии, включая продолжительность лечения, необходимую для улучшения, тип психотерапевтического лечения и способ проведения сеансов психотерапии. [51]

Эпидемиология

Смертность от врожденных аномалий сердца на миллион человек в 2012 году
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Пороки сердца являются одними из самых распространенных врожденных дефектов , встречающихся у 1% новорожденных (2–3%, включая двустворчатый аортальный клапан). [11] В 2013 году 34,3 миллиона человек имели ВПС. В 2010 году они привели к 223 000 смертей, что ниже 278 000 смертей в 1990 году. [52]

Для врожденных пороков сердца, которые возникают без семейного анамнеза ( de novo ), риск рецидива у потомства составляет 3–5%. [53] [54] Этот риск выше при обструкции выходного тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки. [53] [54]

Терминология

Врожденные пороки сердца известны под несколькими названиями, включая врожденную аномалию сердца, врожденный порок сердца, пороки сердца и врожденные сердечно-сосудистые пороки. [55]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Хоффман JI, Каплан S (июнь 2002). «Частота врожденных пороков сердца». Журнал Американского колледжа кардиологии . 39 (12): 1890–900. doi : 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 . PMID  12084585.
  2. ^ abcde «Каковы признаки и симптомы врожденных пороков сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 г. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 г. Получено 10 августа 2015 г.
  3. ^ abcdefghijkl Мендис С., Пушка П., Норрвинг Б., Всемирная организация здравоохранения (2011). Глобальный атлас профилактики и контроля сердечно-сосудистых заболеваний (PDF) . Всемирная организация здравоохранения в сотрудничестве с Всемирной федерацией сердца и Всемирной организацией по борьбе с инсультом. стр. 3, 60. ISBN 978-92-4-156437-3. Архивировано (PDF) из оригинала 2014-08-17.
  4. ^ ab "Что вызывает врожденные пороки сердца?". Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 г. Архивировано из оригинала 8 июля 2015 г. Получено 10 августа 2015 г.
  5. ^ abc Dean SV, Lassi ZS, Imam AM, Bhutta ZA (сентябрь 2014 г.). «Уход до зачатия: риски и вмешательства, связанные с питанием». Reproductive Health . 11 (Suppl 3): S3. doi : 10.1186/1742-4755-11-s3-s3 . PMC 4196560. PMID  25415364 . 
  6. ^ abcd «Как лечатся врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 г. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 г. Получено 10 августа 2015 г.
  7. ^ abcdef «Что такое врожденные пороки сердца?». Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 г. Архивировано из оригинала 13 августа 2015 г. Получено 10 августа 2015 г.
  8. ^ ab Vos T, Allen C, Arora M, Barber RM, Bhutta ZA, Brown A и др. (GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью, для 310 заболеваний и травм, 1990-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Lancet . 388 (10053): 1545–1602. doi :10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 . PMID  27733282. 
  9. ^ GBD 2017 Congenital Heart Disease Collaborators (2020). «Глобальное, региональное и национальное бремя врожденных пороков сердца, 1990-2017: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2017 года». The Lancet . Здоровье детей и подростков. 4 (3): 185–200. doi : 10.1016/S2352-4642(19)30402-X. hdl : 11343/252339 . PMC 7645774 . PMID  31978374. Врожденные пороки сердца стали причиной 261 247 смертей (95% интервал неопределенности 216 567–308 159) во всем мире в 2017 году, что на 34,5% меньше, чем в 1990 году, при этом 180 624 случая смерти (146 825–214 178) произошли среди младенцев (в возрасте до 1 года). 
  10. ^ "Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)". www.who.int . Получено 13 февраля 2022 г. .
  11. ^ ab Vos T, Barber RM, Bell B, Bertozzi-Villa A, Biryukov S, Bolliger I и др. (Соавторы исследования глобального бремени болезней 2013 г.) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью, для 301 острого и хронического заболевания и травм в 188 странах, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.». Lancet . 386 (9995): 743–800. doi :10.1016/S0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509 . PMID  26063472. 
  12. ^ abc Milunsky A (2011). "1". Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение . John Wiley & Sons. ISBN 9781444358216. Архивировано из оригинала 2017-02-22.
  13. ^ Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A и др. (участники исследования смертности и причин смерти в рамках исследования GBD 2015) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность по конкретным причинам по 249 причинам смерти, 1980–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Lancet . 388 (10053): 1459–1544. doi :10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 . PMID  27733281. 
  14. ^ Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A и др. (GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators) (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная возрастно-половая специфическая смертность от всех причин и причинно-специфических причин для 240 причин смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.». Lancet . 385 (9963): 117–71. doi :10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604 . PMID  25530442. 
  15. ^ Бирман, Ли Б. «Пороки сердца: врожденные дефекты». Merck & Co., Inc. Архивировано из оригинала 4 августа 2010 г. Получено 30 июля 2010 г.
  16. ^ "Национальный институт сердца, легких и крови". Архивировано из оригинала 8 августа 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  17. ^ Томас, Сет Л.; Хитон, Джозеф; Макарюс, Амгад Н. (2024), «Физиология, сердечно-сосудистые шумы», StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  30247833 , получено 01.05.2024
  18. ^ Соломон, Бенджамин Д. (16 августа 2011 г.). "Ассоциация VACTERL/VATER". Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN  1750-1172. PMC 3169446. PMID 21846383  . 
  19. ^ ab Cunningham, Bridget K.; Hadley, Donald W.; Hannoush, Hwaida; Meltzer, Andrew C.; Niforatos, Nickie; Pineda-Alvarez, Daniel; Sachdev, Vandana; Warren-Mora, Nicole; Solomon, Benjamin D. (2013). "Анализ сердечных аномалий в ассоциации VACTERL". Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology . 97 (12): 792–797. doi :10.1002/bdra.23211. ISSN  1542-0752. PMC 10249417 . PMID  24343877. 
  20. ^ ab Hoffman J (2005). Essential Cardiology: Principles and Practice . Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. стр. 393. ISBN 978-1-58829-370-1.
  21. ^ ab Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (февраль 2017 г.). «Достижения в генетике врожденных заболеваний сердца: руководство для клиницистов». Журнал Американского колледжа кардиологии . 69 (7): 859–870. doi : 10.1016/j.jacc.2016.11.060 . PMID  28209227.
  22. ^ Costain G, Silversides CK, Bassett AS (сентябрь 2016 г.). «Значение вариации числа копий при врожденных пороках сердца». npj Genomic Medicine . 1 : 16031. doi : 10.1038/npjgenmed.2016.31. PMC 5505728. PMID  28706735 . 
  23. ^ Bouma BJ, Mulder BJ (март 2017 г.). «Изменение ландшафта врожденных заболеваний сердца». Circulation Research . 120 (6): 908–922. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309302 . PMID  28302739.
  24. ^ Zaidi S, Brueckner M (март 2017 г.). «Генетика и геномика врожденных пороков сердца». Circulation Research . 120 (6): 923–940. doi : 10.1161 /CIRCRESAHA.116.309140. PMC 5557504. PMID  28302740. 
  25. ^ Razmara E, Garshasbi M (июль 2018 г.). «Полноэкзомное секвенирование выявляет связь R1279X гена MYH6 с врожденным пороком сердца». BMC Cardiovascular Disorders . 18 (1): 137. doi : 10.1186/s12872-018-0867-4 . PMC 6029398 . PMID  29969989. 
  26. ^ Канту С., Фелкер А., Циммерли Д., Пруммель К.Д., Кабельо Э.М., Кьяваччи Е. и др. (ноябрь 2018 г.). «Гены Pygo вызывают врожденные пороки сердца из-за тканеспецифического нарушения передачи сигналов Wnt/β-катенина». Гены и развитие . 32 (21–22): 1443–1458. дои : 10.1101/gad.315531.118. ПМК 6217730 . ПМИД  30366904. 
  27. ^ abc Шривастава Д (сентябрь 2006 г.). «Создание или разрушение сердца: от определения происхождения до морфогенеза». Cell . 126 (6): 1037–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID  16990131.
  28. ^ Джонс К. Л. (1997). Распознаваемые модели человеческих пороков развития Смита (5-е изд.). У. Б. Сондерс. С. 316–317, 616–617. ISBN 978-0-7216-6115-5.
  29. ^ Niessen K, Karsan A (май 2008). «Notch signaling in cardio development». Circulation Research . 102 (10): 1169–81. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID  18497317.
  30. ^ Spinner NB, Gilbert MA, Loomes KM, Krantz ID (20 июля 2010 г.). «Синдром Алажилля». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA и др. (ред.). GeneReviews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301450.
  31. ^ Tidyman WE, Rauen KA (июнь 2009 г.). «RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation». Current Opinion in Genetics & Development . 19 (3): 230–6. doi :10.1016/j.gde.2009.04.001. PMC 2743116. PMID 19467855  . 
  32. ^ ab Schoen FJ, Richard NM (2010). "12. Сердце". В Kumar V , Abbas AK, Fausto N, Aster JC (ред.). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (8-е изд.). Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4160-3121-5.
  33. ^ "Факторы, способствующие врожденному пороку сердца". Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде. Архивировано из оригинала 4 июля 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  34. ^ Чжан С., Ван Л., Ян Т., Чэнь Л., Чжао Л., Ван Т. и др. (март 2020 г.). «Употребление алкоголя родителями и риск врожденных заболеваний сердца у потомства: обновленный систематический обзор и метаанализ». Европейский журнал профилактической кардиологии . 27 (4): 410–421. doi : 10.1177/2047487319874530 . PMID  31578093. S2CID  203653146.
  35. ^ Mills JL, Troendle J, Conley MR, Carter T, Druschel CM (июнь 2010 г.). «Материнское ожирение и врожденные пороки сердца: популяционное исследование». Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1543–9. doi :10.3945/ajcn.2009.28865. PMC 2869507. PMID  20375192 . 
  36. ^ Rasmussen SA, Galuska DA (июнь 2010 г.). «Ожирение до беременности и врожденные дефекты: что дальше?». The American Journal of Clinical Nutrition . 91 (6): 1539–40. doi : 10.3945/ajcn.2010.29666 . PMID  20427732.
  37. ^ "Октябрь - Пресс-служба - Университет Ньюкасла". www.ncl.ac.uk . Получено 2024-10-12 .
  38. ^ Gijtenbeek, Manon; Shirzada, Maryam R.; Ten Harkel, Arend DJ; Oepkes, Dick; C. Haak, Monique (2019-06-24). "Врожденные пороки сердца у монохориальных близнецов: систематический обзор и метаанализ". Journal of Clinical Medicine . 8 (6): 902. doi : 10.3390/jcm8060902 . ISSN  2077-0383. PMC 6617007 . PMID  31238552. 
  39. ^ abcd Larsen WJ (1993). "7. Развитие сердца". Эмбриология человека . Черчилль Ливингстон. ISBN 978-0-443-08724-0.
  40. ^ Рокитарисский К.Э. (1875). Die дефекте дер Scheidewande des Herzens (на немецком языке). Вена.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  41. ^ Спитцер А (май 1923 г.). «Über den Bauplan des Normalen und Mißbildeten Herzens». Virchows Archiv für Pathologische Anatomie und Physiologie und für Klinische Medizin (на немецком языке). 243 : 81–272. дои : 10.1007/BF01961720. S2CID  29190020.
  42. ^ Крымский Л.Д. (1963). «Патологическая анатомия врожденных пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения». Медицина (на русском языке).
  43. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Эхокардиография плода
  44. ^ abc "Врожденный порок сердца - Диагностика - Выбор NHS". Архивировано из оригинала 2012-02-10 . Получено 2012-03-14 .
  45. ^ Shanley TP, Wheeler DS, Wong HR (2007). Детская интенсивная терапия: фундаментальная наука и клинические данные. Берлин: Springer. С. 666. ISBN 978-1-84628-463-2. Архивировано из оригинала 2017-03-18.
  46. ^ "Синдром гипоплазии левого сердца". American Heart. Архивировано из оригинала 11 июня 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  47. ^ abc "Врожденные сердечно-сосудистые дефекты". American Heart. Архивировано из оригинала 20 июня 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  48. ^ "Дефект межжелудочковой перегородки". eMedicine Health. Архивировано из оригинала 18 июля 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  49. ^ "Circulatory Changes at Birth". Калифорнийский университет в Беркли. Архивировано из оригинала 18 июля 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  50. ^ "Adult Congenital Heart Association". Adult Congenital Heart Association. Архивировано из оригинала 20 июня 2010 года . Получено 30 июля 2010 года .
  51. ^ abc Leo, Donato Giuseppe; Islam, Umar; Lotto, Robyn R; Lotto, Attilio; Lane, Deirdre A (2023-10-03). Cochrane Heart Group (ред.). "Психологические вмешательства при депрессии у подростков и взрослых с врожденными заболеваниями сердца". Cochrane Database of Systematic Reviews . 2023 (10): CD004372. doi :10.1002/14651858.CD004372.pub3. PMC 10546482. PMID  37787122 . 
  52. ^ Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V и др. (декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 г.». Lancet . 380 (9859): 2095–128. doi :10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329 . PMID  23245604. S2CID  1541253. 
  53. ^ ab Донофрио, Мэри Т.; Мун-Грейди, Анита Дж.; Хорнбергер, Лиза К.; Копел, Джошуа А.; Склански, Марк С.; Абухамад, Альфред; Кунео, Беттина Ф.; Хухта, Джеймс К.; Джонас, Ричард А.; Кришнан, Анита; Лейси, Стефани; Ли, Уэсли; Михельфельдер, Эрик К.; Ремпель, Гвен Р.; Сильверман, Норман Х. (2014-05-27). «Диагностика и лечение фетальных кардиологических заболеваний: научное заявление Американской кардиологической ассоциации». Тираж . 129 (21): 2183–2242. doi : 10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d . ISSN  1524-4539. PMID  24763516. S2CID  39191574.
  54. ^ ab Canobbio MM, Warnes CA, Aboulhosn J, Connolly HM, Khanna A, Koos BJ и др. (февраль 2017 г.). «Ведение беременности у пациентов со сложным врожденным пороком сердца: научное заявление для медицинских работников Американской кардиологической ассоциации». Тираж . 135 (8): e50–e87. doi : 10.1161/CIR.00000000000000458 . PMID  28082385.
  55. ^ "Другие названия врожденных пороков сердца". 1 июля 2011 г. Архивировано из оригинала 27 июля 2015 г. Получено 10 августа 2015 г.

Внешние ссылки