stringtranslate.com

Генетическая изменчивость человека

Графическое изображение типичного кариотипа человека
Митохондриальная ДНК человека

Генетическая изменчивость человека — это генетические различия в популяциях и между ними . В популяции человека может быть несколько вариантов любого гена ( аллелей ), эта ситуация называется полиморфизмом .

Нет двух генетически идентичных людей. Даже монозиготные близнецы (которые развиваются из одной зиготы) имеют редкие генетические различия из-за мутаций, происходящих во время развития, и вариации числа копий генов . [1] Различия между индивидуумами, даже близкородственными, являются ключом к таким методам, как генетическая дактилоскопия .

Геном человека имеет общую длину приблизительно 3,2 миллиарда пар оснований (пн) в 46 хромосомах ДНК, а также немного менее 17 000 пн ДНК в клеточных митохондриях . В 2015 году типичное различие между геномом человека и эталонным геномом оценивалось в 20 миллионов пар оснований (или 0,6% от общего числа). [2] По состоянию на 2017 год было известно в общей сложности 324 миллиона вариантов из секвенированных геномов человека . [3]

Сравнительно говоря, люди являются генетически однородным видом. Хотя небольшое количество генетических вариантов чаще встречается в определенных географических регионах или у людей с происхождением из этих регионов, эта вариация составляет небольшую часть (~15%) изменчивости человеческого генома. Большая часть вариаций существует внутри членов каждой человеческой популяции. Для сравнения, макаки-резусы демонстрируют в 2,5 раза большее разнообразие последовательностей ДНК по сравнению с людьми. [4] Эти показатели различаются в зависимости от того, какие макромолекулы анализируются. У шимпанзе больше генетической изменчивости, чем у людей, при исследовании ядерной ДНК, но у людей больше генетической изменчивости при исследовании на уровне белков. [5]

Отсутствие разрывов в генетических расстояниях между популяциями человека, отсутствие дискретных ветвей в человеческом виде и поразительная однородность людей во всем мире подразумевают, что нет никакой научной основы для выведения рас или подвидов у людей, и для большинства признаков существует гораздо больше вариаций внутри популяций, чем между ними. [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] Несмотря на это, современные генетические исследования обнаружили существенные средние генетические различия между популяциями человека в таких признаках, как цвет кожи, размеры тела, усвоение лактозы и крахмала, адаптация к большой высоте, реакция на лекарства, вкусовые рецепторы и предрасположенность к развитию определенных заболеваний. [14] [12] Наибольшее разнообразие обнаружено внутри и между популяциями в Африке , [15] и постепенно уменьшается с увеличением расстояния от африканского континента, что соответствует теории происхождения человека из Африки . [15]

Изучение генетической изменчивости человека имеет эволюционное значение и медицинское применение. Оно может помочь ученым реконструировать и понять закономерности прошлой миграции людей. В медицине изучение генетической изменчивости человека может быть важным, поскольку некоторые аллели, вызывающие заболевания, чаще встречаются в определенных группах населения. Например, мутация серповидноклеточной анемии чаще встречается у людей с происхождением из определенных популяций Африки к югу от Сахары, южноевропейских, арабских и индийских популяций из-за эволюционного давления со стороны комаров, переносящих малярию в этих регионах.

Новые данные показывают, что у каждого человека в среднем появляется 60 новых мутаций по сравнению с его родителями. [16] [17]

Причины вариации

Причинами различий между особями являются независимый ассортимент , обмен генами (кроссинговер и рекомбинация) во время размножения (через мейоз ) и различные мутационные события.

Существует по крайней мере три причины, по которым генетическая изменчивость существует между популяциями. Естественный отбор может давать адаптивное преимущество особям в определенной среде, если аллель обеспечивает конкурентное преимущество. Аллели, находящиеся под отбором, вероятно, будут встречаться только в тех географических регионах, где они дают преимущество. Вторым важным процессом является генетический дрейф , который является следствием случайных изменений в генофонде в условиях, когда большинство мутаций нейтральны (то есть они, по-видимому, не оказывают никакого положительного или отрицательного селективного эффекта на организм). Наконец, небольшие популяции мигрантов имеют статистические отличия — называемые эффектом основателя — от общих популяций, из которых они произошли; когда эти мигранты заселяют новые области, их потомки обычно отличаются от их исходной популяции: преобладают другие гены, и она менее генетически разнообразна.

У людей основной причиной является генетический дрейф . [18] Серийные эффекты основателя и небольшой размер популяции в прошлом (увеличивающий вероятность генетического дрейфа) могли оказать важное влияние на нейтральные различия между популяциями. [ необходима ссылка ] Вторая основная причина генетической изменчивости обусловлена ​​высокой степенью нейтральности большинства мутаций . Небольшое, но значительное количество генов, по-видимому, подверглось недавнему естественному отбору, и это селективное давление иногда специфично для одного региона. [19] [20]

Меры вариации

Генетическая изменчивость среди людей происходит во многих масштабах, от грубых изменений в человеческом кариотипе до изменений отдельных нуклеотидов . [21] Аномалии хромосом обнаруживаются у 1 из 160 живорожденных людей. Помимо нарушений половых хромосом , большинство случаев анеуплоидии приводят к смерти развивающегося плода ( выкидышу ); наиболее распространенными дополнительными аутосомными хромосомами среди живорожденных являются 21 , 18 и 13. [22 ]

Разнообразие нуклеотидов — это средняя доля нуклеотидов, которые различаются у двух людей. По состоянию на 2004 год разнообразие нуклеотидов у человека оценивалось в 0,1% [23] — 0,4% пар оснований . [24] В 2015 году проект «1000 геномов» , в рамках которого была секвенирована тысяча людей из 26 человеческих популяций, обнаружил, что «типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного человеческого генома на 4,1–5,0 миллионов участков… затрагивая 20 миллионов оснований последовательности»; последняя цифра соответствует 0,6% от общего числа пар оснований. [2] Почти все (>99,9%) из этих участков представляют собой небольшие различия, либо полиморфизмы отдельных нуклеотидов, либо краткие вставки или делеции ( индели ) в генетической последовательности, но структурные вариации составляют большее число пар оснований, чем однонуклеотидные полиморфизмы и индели. [2] [25]

По состоянию на 2017 год в базе данных полиморфизма отдельных нуклеотидов ( dbSNP ), в которой перечислены SNP и другие варианты, было обнаружено 324 миллиона вариантов, обнаруженных в секвенированных геномах человека. [3]

Полиморфизмы отдельных нуклеотидов

Молекула ДНК 1 отличается от молекулы ДНК 2 в одном месте расположения пары оснований (полиморфизм C/T).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — это разница в одном нуклеотиде между представителями одного вида, которая встречается по крайней мере у 1% популяции. Среди 2504 особей, охарактеризованных в рамках проекта «1000 геномов», было обнаружено 84,7 миллиона SNP. [2] SNP — наиболее распространенный тип вариации последовательностей, по оценкам 1998 года, составляющий 90% всех вариантов последовательностей. [26] Другие вариации последовательностей — это обмены, делеции и вставки отдельных оснований. [27] SNP встречаются в среднем примерно через каждые 100–300 оснований [28] и поэтому являются основным источником гетерогенности.

Функциональный, или не синонимичный, SNP — это тот, который влияет на некоторые факторы, такие как сплайсинг генов или информационная РНК , и, таким образом, вызывает фенотипическое различие между членами вида. Около 3–5 % человеческих SNP являются функциональными (см. Международный проект HapMap ). Нейтральные, или синонимичные SNP, по-прежнему полезны в качестве генетических маркеров в исследованиях ассоциаций по всему геному из-за их огромного количества и стабильного наследования на протяжении поколений. [26]

Кодирующий SNP — это тот, который находится внутри гена. Существует 105 человеческих референтных SNP, которые приводят к преждевременным стоп-кодонам в 103 генах. Это соответствует 0,5% кодирующих SNP. Они возникают из-за сегментной дупликации в геноме. Эти SNP приводят к потере белка, однако все эти аллели SNP являются общими и не очищаются при отрицательном отборе . [29]

Структурные вариации

Структурная вариация — это вариация структуры хромосомы организма . Структурные вариации, такие как вариация числа копий и делеции , инверсии , вставки и дупликации , объясняют гораздо больше генетической вариации человека, чем разнообразие отдельных нуклеотидов. Такой вывод был сделан в 2007 году на основе анализа диплоидных полных последовательностей геномов двух людей: Крейга Вентера и Джеймса Д. Уотсона . Это было добавлено к двум гаплоидным последовательностям, которые были объединением последовательностей многих людей, опубликованных Human Genome Project и Celera Genomics соответственно. [30]

По данным проекта «1000 геномов», типичный человек имеет от 2100 до 2500 структурных вариаций, в том числе около 1000 крупных делеций, 160 вариантов числа копий, 915 вставок Alu , 128 вставок L1 , 51 вставку SVA, 4 NUMT и 10 инверсий. [2]

Изменение числа копий

Вариация числа копий (CNV) — это различие в геноме, вызванное удалением или дублированием больших участков ДНК на некоторых хромосомах. По оценкам, 0,4% геномов неродственных людей отличаются по числу копий. Если включить вариацию числа копий, то генетическая вариация от человека к человеку оценивается как минимум в 0,5% (сходство 99,5%). [31] [32] [33] [34] Вариации числа копий наследуются, но могут также возникать в процессе развития. [35] [36] [37] [38]

Визуальная карта с областями с высокой геномной изменчивостью референтной сборки современного человека относительно неандертальца 50 тыс. [39] была создана Пратасом и др. [40]

Эпигенетика

Эпигенетическая вариация — это вариация химических меток, которые прикрепляются к ДНК и влияют на то, как считываются гены. Метки, «называемые эпигенетическими маркировками, действуют как переключатели, которые контролируют, как могут считываться гены». [41] В некоторых аллелях эпигенетическое состояние ДНК и связанный с ним фенотип могут наследоваться через поколения людей . [42]

Генетическая изменчивость

Генетическая изменчивость — это мера тенденции индивидуальных генотипов в популяции отличаться (становиться разными) друг от друга. Изменчивость отличается от генетического разнообразия , которое представляет собой количество вариаций, наблюдаемых в конкретной популяции. Изменчивость признака — это то, насколько этот признак имеет тенденцию изменяться в ответ на экологические и генетические влияния.

Клайнс

В биологии клина — это континуум видов , популяций, разновидностей или форм организмов, которые демонстрируют постепенные фенотипические и/или генетические различия в географической области, как правило, в результате гетерогенности окружающей среды. [43] [44] [45] В научном исследовании генетической изменчивости человека генная клина может быть строго определена и подвергнута количественным метрикам.

Гаплогруппы

В изучении молекулярной эволюции гаплогруппа — это группа схожих гаплотипов , которые имеют общего предка с мутацией полиморфизма одного нуклеотида (SNP). Изучение гаплогрупп дает информацию о происхождении предков, датируемом тысячелетиями. [46]

Наиболее часто изучаемыми человеческими гаплогруппами являются гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК) , обе из которых могут использоваться для определения генетических популяций. Y-ДНК передается исключительно по патрилинейной линии, от отца к сыну, в то время как мтДНК передается по материнской линии, от матери к дочери или сыну. Y-ДНК и мтДНК могут изменяться в результате случайной мутации в каждом поколении.

Переменное число тандемных повторов

Переменное число тандемных повторов (VNTR) — это вариация длины тандемного повтора . Тандемный повтор — это смежный повтор короткой нуклеотидной последовательности . Тандемные повторы существуют на многих хромосомах , и их длина варьируется у разных людей. Каждый вариант действует как унаследованный аллель , поэтому они используются для личной или родительской идентификации. Их анализ полезен в генетических и биологических исследованиях, судебной экспертизе и ДНК-дактилоскопии .

Короткие тандемные повторы (около 5 пар оснований) называются микросателлитами , а более длинные — минисателлитами .

История и географическое распространение

Карта миграции современных людей из Африки, основанная на митохондриальной ДНК . Цветные кольца обозначают тысячи лет до настоящего времени.
Генетическая карта расстояний Магальяйна и др. (2012)

Недавнее африканское происхождение современных людей

Парадигма недавнего африканского происхождения современных людей предполагает расселение неафриканских популяций анатомически современных людей после 70 000 лет назад. Расселение в пределах Африки произошло значительно раньше, по крайней мере 130 000 лет назад. Теория «из Африки» возникла в 19 веке как предварительное предположение в « Происхождении человека » Чарльза Дарвина [47], но оставалась спекулятивной до 1980-х годов, когда она была поддержана изучением современной митохондриальной ДНК в сочетании с доказательствами физической антропологии архаичных образцов .

Согласно исследованию 2000 года вариации последовательности Y-хромосомы, [48] человеческие Y-хромосомы ведут свое происхождение от Африки, а потомки производной линии покинули Африку и в конечном итоге были заменены архаичными человеческими Y-хромосомами в Евразии. Исследование также показывает, что меньшинство современных популяций в Восточной Африке и койсанах являются потомками самых древних патрилинейных линий анатомически современных людей, которые покинули Африку 35 000–89 000 лет назад. [48] Другим доказательством, подтверждающим эту теорию, является то, что вариации в размерах черепа уменьшаются с расстоянием от Африки с той же скоростью, что и уменьшение генетического разнообразия. Генетическое разнообразие человека уменьшается в коренных популяциях с расстоянием миграции из Африки, и это, как полагают, связано с узкими местами во время миграции людей, которые являются событиями, которые временно сокращают размер популяции. [49] [50]

Генетическое кластерное исследование 2009 года, в ходе которого было генотипировано 1327 полиморфных маркеров в различных африканских популяциях, выявило шесть предковых кластеров. Кластеризация тесно соответствовала этнической принадлежности, культуре и языку. [51] Исследование по всему геному популяций мира 2018 года обнаружило похожие кластеры среди популяций в Африке. При K=9 отдельные предковые компоненты определяли афроазиатские -говорящие популяции, населяющие Северную Африку и Северо-Восточную Африку ; нило-сахарские -говорящие популяции в Северо-Восточной Африке и Восточной Африке ; ари - популяции в Северо-Восточной Африке; нигеро-конго -говорящие популяции в Западной и Центральной Африке, Западной Африке , Восточной Африке и Южной Африке ; пигмеи в Центральной Африке ; и койсанские популяции в Южной Африке. [52]

В мае 2023 года ученые сообщили, основываясь на генетических исследованиях, о более сложном пути эволюции человека, чем считалось ранее. Согласно исследованиям, люди эволюционировали из разных мест и в разное время в Африке, а не из одного места и периода времени. [53] [54]

Популяционная генетика

Из-за общего происхождения всех людей только небольшое количество вариантов имеет большие различия в частоте между популяциями. Однако некоторые редкие варианты в человеческой популяции мира встречаются гораздо чаще, по крайней мере, в одной популяции (более 5%). [55]

Генетическая изменчивость
Генетическая изменчивость евразийских популяций показывает различную частоту западно- и восточно-евразийских компонентов. [56]

Обычно предполагается, что ранние люди покинули Африку и, таким образом, должны были пройти через бутылочное горлышко популяции перед их афро-евразийской дивергенцией около 100 000 лет назад (около 3000 поколений). Быстрое расширение ранее небольшой популяции имеет два важных эффекта на распределение генетической изменчивости. Во-первых, так называемый эффект основателя возникает, когда популяции основателей приносят только подмножество генетической изменчивости из своей предковой популяции. Во-вторых, по мере того, как основатели становятся более географически разделенными, вероятность того, что две особи из разных популяций основателей будут спариваться, уменьшается. Эффект этого ассортативного спаривания заключается в уменьшении потока генов между географическими группами и увеличении генетического расстояния между группами. [ необходима цитата ]

Экспансия людей из Африки повлияла на распределение генетической изменчивости двумя другими способами. Во-первых, меньшие (основательские) популяции испытывают больший генетический дрейф из-за возросших колебаний в нейтральных полиморфизмах. Во-вторых, новые полиморфизмы, возникшие в одной группе, с меньшей вероятностью передавались другим группам, поскольку поток генов был ограничен. [ необходима цитата ]

Популяции в Африке, как правило, имеют более низкие уровни неравновесия сцепления , чем популяции за пределами Африки, отчасти из-за большего размера человеческих популяций в Африке на протяжении человеческой истории, а отчасти из-за того, что число современных людей, покинувших Африку, чтобы колонизировать остальной мир, по-видимому, было относительно небольшим. [57] Напротив, популяции, которые претерпели резкое сокращение размера или быстрое расширение в прошлом, и популяции, сформированные путем смешения ранее отдельных предковых групп, могут иметь необычно высокие уровни неравновесия сцепления [57]

Распределение вариации

Генетическая изменчивость человека, рассчитанная на основе генетических данных, представляющих 346 микросателлитных локусов, взятых у 1484 человек в 78 человеческих популяциях. Верхний график иллюстрирует, что по мере удаления популяций от Восточной Африки, они имеют снижающееся генетическое разнообразие, измеренное по среднему числу микросателлитных повторов в каждом из локусов. Нижний график иллюстрирует изоляцию по расстоянию . Популяции с большим расстоянием между ними более разнородны (согласно статистике Fst), чем те, которые географически близки друг к другу. Горизонтальная ось обеих диаграмм представляет собой географическое расстояние, измеренное вдоль вероятных путей миграции людей. (Диаграмма из Kanitz et al. 2018)

Распределение генетических вариантов внутри и между популяциями человека невозможно описать кратко из-за сложности определения «популяции», клинальной природы вариации и гетерогенности по всему геному (Long and Kittles 2003). Однако в целом в среднем 85% генетической вариации существует внутри местных популяций, ~7% — между местными популяциями в пределах одного континента, и ~8% вариации происходит между большими группами, живущими на разных континентах. [58] [59] Недавняя теория африканского происхождения людей предсказывает, что в Африке существует гораздо больше разнообразия, чем где-либо еще, и что разнообразие должно уменьшаться по мере удаления популяции от Африки.

Фенотипическая изменчивость

Африка к югу от Сахары имеет наибольшее генетическое разнообразие людей, и то же самое, как было показано, справедливо для фенотипической изменчивости формы черепа. [49] [60] Фенотип связан с генотипом через экспрессию генов . Генетическое разнообразие плавно уменьшается с миграционным расстоянием от этого региона, который, как полагают многие ученые, является источником современных людей, и это уменьшение отражается в уменьшении фенотипической изменчивости. Измерения черепа являются примером физического признака, внутрипопуляционная изменчивость которого уменьшается с расстоянием от Африки.

Распределение многих физических черт напоминает распределение генетической изменчивости внутри и между популяциями человека ( Американская ассоциация физических антропологов , 1996; Кейта и Киттлз, 1997). Например, ~90% вариаций в форме человеческой головы происходит внутри континентальных групп, а ~10% разделяют группы, с большей изменчивостью формы головы среди людей с недавними африканскими предками (Relethford, 2002).

Заметным исключением из общего распределения физических характеристик внутри групп и между ними является цвет кожи . Примерно 10% дисперсии цвета кожи происходит внутри групп, и ~90% происходит между группами (Relethford 2002). Это распределение цвета кожи и его географическая структура — люди, чьи предки жили преимущественно вблизи экватора, имели более темную кожу, чем те, чьи предки жили преимущественно в более высоких широтах — указывают на то, что этот признак находился под сильным селективным давлением . Более темная кожа, по-видимому, сильно выбрана в экваториальных регионах для предотвращения солнечных ожогов, рака кожи, фотолиза фолиевой кислоты и повреждения потовых желез. [61]

Понимание того, как генетическое разнообразие в популяции человека влияет на различные уровни экспрессии генов, является активной областью исследований. В то время как более ранние исследования были сосредоточены на связи между вариациями ДНК и экспрессией РНК, более поздние усилия характеризуют генетический контроль различных аспектов экспрессии генов, включая состояния хроматина, [62] трансляцию, [63] и уровни белка. [64] Исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что 25% генов показали различные уровни экспрессии генов между популяциями европейского и азиатского происхождения. [65] [66] [67 ] [68] [69] Считалось, что основной причиной этой разницы в экспрессии генов являются однонуклеотидные полиморфизмы в регуляторных областях генов ДНК. Другое исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что приблизительно 83% генов были экспрессированы на разных уровнях среди людей и около 17% между популяциями европейского и африканского происхождения. [70] [71]

Индекс фиксации Райта как мера вариации

Популяционный генетик Сьюэлл Райт разработал индекс фиксации (часто сокращенно F ST ) как способ измерения генетических различий между популяциями. Эта статистика часто используется в таксономии для сравнения различий между любыми двумя данными популяциями путем измерения генетических различий между популяциями для отдельных генов или для многих генов одновременно. [72] Часто утверждается, что индекс фиксации для людей составляет около 0,15. Это означает, что примерно 85% вариации, измеренной во всей человеческой популяции, обнаруживается внутри особей одной и той же популяции, и около 15% вариации происходит между популяциями. Эти оценки подразумевают, что любые два человека из разных популяций могут быть более похожи друг на друга, чем любой из них на члена своей собственной группы. [73] [74] «Общая эволюционная история ныне живущих людей привела к высокой степени родства среди всех ныне живущих людей, на что указывает, например, очень низкий индекс фиксации (F ST ) среди ныне живущих человеческих популяций». Ричард Левонтин , подтвердивший эти соотношения, пришел к выводу, что ни «раса», ни «подвид» не являются подходящими или полезными способами описания человеческих популяций. [58]

Сам Райт считал, что значения >0,25 представляют очень большую генетическую изменчивость и что F ST 0,15–0,25 представляет большую изменчивость. Однако около 5% человеческих вариаций происходит между популяциями в пределах континентов, поэтому в некоторых исследованиях были обнаружены значения F ST между континентальными группами людей (или расами) всего лишь 0,1 (или, возможно, ниже), что предполагает более умеренные уровни генетической изменчивости. [72] Грейвс (1996) возразил, что F ST не следует использовать в качестве маркера статуса подвида, поскольку эта статистика используется для измерения степени дифференциации между популяциями, [72] хотя см. также Райт (1978). [75]

Джеффри Лонг и Рик Киттлз в своей статье 2003 года «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас» дают длинную критику применения F ST к человеческим популяциям. Они считают, что цифра 85% вводит в заблуждение, поскольку она подразумевает, что все человеческие популяции содержат в среднем 85% всего генетического разнообразия. Они утверждают, что базовая статистическая модель неверно предполагает равные и независимые истории изменчивости для каждой большой человеческой популяции. Более реалистичный подход заключается в понимании того, что некоторые человеческие группы являются родительскими по отношению к другим группам и что эти группы представляют собой парафилетические группы по отношению к своим группам происхождения. Например, согласно недавней теории африканского происхождения, человеческая популяция в Африке парафилетична по отношению ко всем другим человеческим группам, поскольку она представляет собой предковую группу, от которой произошли все неафриканские популяции, но, более того, неафриканские группы происходят только от небольшой нерепрезентативной выборки этой африканской популяции. Это означает, что все неафриканские группы более тесно связаны друг с другом и с некоторыми африканскими группами (вероятно, с восточноафриканцами), чем с другими, и, кроме того, миграция из Африки представляла собой генетическое бутылочное горлышко , при этом большая часть разнообразия, существовавшего в Африке, не была вынесена из Африки эмигрирующими группами. Согласно этому сценарию, человеческие популяции не имеют одинакового количества локальной изменчивости, а скорее уменьшающегося количества разнообразия по мере удаления от Африки. Лонг и Киттлз обнаружили, что вместо 85% человеческого генетического разнообразия, существующего во всех человеческих популяциях, около 100% человеческого разнообразия существует в одной африканской популяции, тогда как только около 70% человеческого генетического разнообразия существует в популяции, происходящей из Новой Гвинеи. Лонг и Киттлз утверждали, что это все еще создает глобальную человеческую популяцию, которая генетически однородна по сравнению с другими популяциями млекопитающих. [76]

Архаичная примесь

Анатомически современные люди скрещивались с неандертальцами во время среднего палеолита . В мае 2010 года проект «Геном неандертальца» представил генетические доказательства того, что скрещивание имело место и что небольшая, но значительная часть, около 2–4%, неандертальской примеси присутствует в ДНК современных евразийцев и океанийцев и почти отсутствует в популяциях Африки к югу от Сахары. [77] [78]

От 4% до 6% генома меланезийцев (представленных жителями Папуа-Новой Гвинеи и острова Бугенвиль), по-видимому, происходят от денисовцев — ранее неизвестных гомининов, которые более тесно связаны с неандертальцами, чем с сапиенсами. Возможно, они были завезены во время ранней миграции предков меланезийцев в Юго-Восточную Азию. Эта история взаимодействия предполагает, что денисовцы когда-то широко распространились по Восточной Азии. [79]

Таким образом, меланезийцы представляют собой одну из наиболее архаично-смешанных популяций, имея примесь денисовцев и неандертальцев примерно в 8% [79] .

В исследовании, опубликованном в 2013 году, Джеффри Уолл из Калифорнийского университета изучил данные о полной последовательности генома и обнаружил более высокие показатели интрогрессии у азиатов по сравнению с европейцами. [80] Хаммер и др. проверили гипотезу о том, что современные африканские геномы имеют признаки потока генов с архаичными человеческими предками, и обнаружили доказательства архаичной примеси в геномах некоторых африканских групп, что позволяет предположить, что умеренные объемы потока генов были широко распространены во времени и пространстве в ходе эволюции анатомически современных людей. [81]

Исследование, опубликованное в 2020 году, показало, что популяции йоруба и менде в Западной Африке получили от 2% до 19% своего генома от пока еще не идентифицированной архаичной популяции гомининов, которая, вероятно, разделилась до разделения современных людей и предков неандертальцев и денисовцев [82] , что потенциально делает эти группы наиболее архаично-смешанными человеческими популяциями, выявленными на сегодняшний день.

Категоризация населения мира

Диаграмма, показывающая генетическую кластеризацию человека [83]
У людей в основном есть генетические варианты, которые встречаются в разных регионах мира. На основе данных из «Единой генеалогии современных и древних геномов». [84]

Новые данные о генетической изменчивости человека возобновили дебаты о возможной биологической основе для классификации людей по расам. Большая часть споров связана с вопросом о том, как интерпретировать генетические данные и являются ли выводы, основанные на них, обоснованными. Некоторые исследователи утверждают, что самоидентифицированная раса может использоваться в качестве индикатора географического происхождения для определенных рисков для здоровья и лекарств .

Хотя генетические различия между группами людей относительно невелики, эти различия в определенных генах, таких как duffy , ABCC11 , SLC24A5 , называемых маркерами информации о предках (AIM), тем не менее могут быть использованы для надежного размещения многих людей в широких географических группах. Например, компьютерный анализ сотен полиморфных локусов, отобранных в глобально распределенных популяциях, выявил существование генетической кластеризации, которая примерно связана с группами, которые исторически занимали большие континентальные и субконтинентальные регионы (Rosenberg et al. 2002; Bamshad et al. 2003).

Некоторые комментаторы утверждают, что эти модели вариаций дают биологическое обоснование для использования традиционных расовых категорий. Они утверждают, что континентальные кластеризации примерно соответствуют разделению людей на африканцев к югу от Сахары ; европейцев , западных азиатов , центральных азиатов , южных азиатов и североафриканцев ; восточных азиатов , юго-восточных азиатов , полинезийцев и коренных американцев ; и других жителей Океании (меланезийцев, микронезийцев и австралийских аборигенов) (Risch et al. 2002). Другие наблюдатели не согласны, утверждая, что те же самые данные подрывают традиционные представления о расовых группах (King and Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff and Kidd 2004 [24] ). Они указывают, например, что основные популяции, считающиеся расами или подгруппами внутри рас, не обязательно образуют свои собственные кластеры.

Расовые категории также подрываются выводами о том, что генетические варианты, которые ограничены одним регионом, как правило, редки в пределах этого региона, варианты, которые распространены в пределах региона, как правило, распространены по всему миру, и большинство различий между людьми, независимо от того, происходят ли они из одного региона или из разных регионов, обусловлены глобальными вариантами. [85] Не было обнаружено генетических вариантов, которые были бы зафиксированы в пределах континента или крупного региона и не встречались бы больше нигде. [86]

Более того, поскольку генетическая изменчивость человека является клинальной, многие индивидуумы относятся к двум или более континентальным группам. Таким образом, генетически обоснованная «биогеографическая родословная», приписываемая любому данному человеку, как правило, будет широко распространена и будет сопровождаться значительными неопределенностями (Pfaff et al. 2004).

Во многих частях света группы смешались таким образом, что многие индивидуумы имеют относительно недавних предков из широко разнесенных регионов. Хотя генетический анализ большого количества локусов может дать оценки процента предков человека, происходящих из различных континентальных популяций (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004), эти оценки могут предполагать ложную отличительность родительских популяций, поскольку человеческие группы обменивались партнерами от локального до континентального масштаба на протяжении всей истории (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder 2002). Даже при большом количестве маркеров информация для оценки пропорций смешения индивидуумов или групп ограничена, и оценки, как правило, будут иметь широкие доверительные интервалы (Pfaff et al. 2004).

Генетическая кластеризация

Генетические данные могут быть использованы для выведения структуры популяции и распределения людей по группам, которые часто соответствуют их самоидентифицированному географическому происхождению. Jorde и Wooding (2004) утверждали, что «Анализ многих локусов теперь дает достаточно точные оценки генетического сходства среди людей, а не популяций. Кластеризация людей коррелирует с географическим происхождением или родословной». [23] Однако идентификация по географическому происхождению может быстро разрушиться, если учесть историческое происхождение, общее для людей в прошлом. [87]

Анализ данных аутосомных SNP из образцов Международного проекта HapMap (фаза II) и Панели разнообразия генома человека CEPH был опубликован в 2009 году. Исследование 53 популяций, взятых из данных HapMap и CEPH (1138 неродственных особей), показало, что естественный отбор может формировать геном человека гораздо медленнее, чем считалось ранее, при этом такие факторы, как миграция внутри континентов и между ними, сильнее влияют на распределение генетических вариаций. [88] Аналогичное исследование, опубликованное в 2010 году, обнаружило убедительные доказательства по всему геному в пользу отбора из-за изменений в экорегионе, рационе питания и способах существования, особенно в связи с полярными экорегионами, с добычей пищи и с рационом, богатым корнями и клубнями. [89] В исследовании 2016 года главный компонентный анализ данных по всему геному позволил восстановить ранее известные цели для положительного отбора (без предварительного определения популяций), а также ряд новых генов-кандидатов. [90]

Судебная антропология

Судебные антропологи могут оценить происхождение останков скелета, анализируя морфологию скелета, а также используя генетические и химические маркеры, когда это возможно. [91] Хотя эти оценки никогда не бывают точными, точность анализа морфологии скелета в определении истинного происхождения оценивается в 90%. [92]

Тернарный график, показывающий среднюю примесь пяти североамериканских этнических групп. Индивидов, которые идентифицируют себя с каждой группой, можно найти во многих местах на карте, но в среднем группы имеют тенденцию группироваться по-разному.

Генный поток и смешение

Поток генов между двумя популяциями сокращает среднее генетическое расстояние между популяциями, только полностью изолированные человеческие популяции не испытывают потока генов, и большинство популяций имеют непрерывный поток генов с другими соседними популяциями, что создает клинальное распределение, наблюдаемое для большинства генетических вариаций. Когда поток генов происходит между хорошо дифференцированными генетическими популяциями, результат называется «генетической примесью».

Картирование примесей — это метод, используемый для изучения того, как генетические варианты вызывают различия в показателях заболеваемости между популяциями. [93] Недавние примесные популяции, которые прослеживают свое происхождение на нескольких континентах, хорошо подходят для идентификации генов для признаков и заболеваний, которые различаются по распространенности между родительскими популяциями. Афроамериканские популяции были в центре внимания многочисленных исследований популяционной генетики и картирования примесей, включая исследования сложных генетических признаков, таких как количество лейкоцитов, индекс массы тела, рак простаты и заболевания почек. [94]

Анализ фенотипических и генетических вариаций, включая цвет кожи и социально-экономический статус, был проведен в популяции Кабо-Верде, которая имеет хорошо документированную историю контактов между европейцами и африканцами. Исследования показали, что модель смешения в этой популяции была смещена по половому признаку (в основном это были спаривания между европейскими мужчинами и африканскими женщинами), и существует значительное взаимодействие между социально-экономическим статусом и цветом кожи, независимо от происхождения. [95] Другое исследование показывает повышенный риск осложнений болезни трансплантат против хозяина после трансплантации из-за генетических вариантов в человеческом лейкоцитарном антигене (HLA) и не-HLA белках. [96]

Здоровье

Различия в частотах аллелей способствуют групповым различиям в частоте некоторых моногенных заболеваний , и они могут способствовать различиям в частоте некоторых распространенных заболеваний. [97] Для моногенных заболеваний частота причинных аллелей обычно лучше всего коррелирует с происхождением, будь то семейное (например, синдром Эллиса-Ван Кревельда среди амишей Пенсильвании ), этническое ( болезнь Тея-Сакса среди еврейского населения ашкенази ) или географическое (гемоглобинопатии среди людей с предками, которые жили в малярийных регионах). В той степени, в которой происхождение соответствует расовым или этническим группам или подгруппам, частота моногенных заболеваний может различаться между группами, классифицированными по расе или этнической принадлежности, и специалисты в области здравоохранения обычно учитывают эти закономерности при постановке диагноза. [98]

Даже в случае распространенных заболеваний, включающих многочисленные генетические варианты и факторы окружающей среды, исследователи указывают на доказательства, предполагающие участие дифференциально распределенных аллелей с небольшими или умеренными эффектами. Часто цитируемые примеры включают гипертонию (Douglas et al. 1996), диабет (Gower et al. 2003), ожирение (Fernandez et al. 2003) и рак простаты (Platz et al. 2000). Однако ни в одном из этих случаев не было показано, что аллельная вариация в гене восприимчивости объясняет значительную часть разницы в распространенности заболеваний между группами, и роль генетических факторов в формировании этих различий остается неопределенной (Mountain and Risch 2004).

С другой стороны, некоторые другие вариации полезны для человека, поскольку они предотвращают определенные заболевания и увеличивают шансы на адаптацию к окружающей среде. Например, мутация в гене CCR5 , которая защищает от СПИДа . Ген CCR5 отсутствует на поверхности клетки из-за мутации. Без гена CCR5 на поверхности вирусам ВИЧ не за что зацепиться и с чем привязаться. Таким образом, мутация в гене CCR5 снижает вероятность индивидуального риска заболевания СПИДом. Мутация в CCR5 также довольно распространена в определенных регионах, причем более 14% населения являются носителями мутации в Европе и около 6–10% в Азии и Северной Африке . [99]

ВИЧ-привязанность

Помимо мутаций, многие гены, которые могли помогать людям в древние времена, досаждают людям сегодня. Например, предполагается, что гены, которые позволяют людям более эффективно перерабатывать пищу, делают людей восприимчивыми к ожирению и диабету сегодня. [100]

Нил Риш из Стэнфордского университета предположил, что самоидентифицированная раса/этническая группа может быть допустимым средством категоризации в США для общественного здравоохранения и политических соображений. [101] [97] В статье 2002 года группы Ноа Розенберга делается похожее утверждение: «Структура человеческих популяций имеет значение в различных эпидемиологических контекстах. В результате различий в частотах как генетических, так и негенетических факторов риска, показатели заболеваемости и таких фенотипов, как неблагоприятный ответ на лекарства, различаются в разных популяциях. Кроме того, информация о популяции происхождения пациента может предоставить практикующим врачам информацию о риске, когда прямые причины заболевания неизвестны». [102] Однако в 2018 году Ноа Розенберг опубликовал исследование, в котором оспариваются генетически эссенциалистские идеи различий в здоровье между популяциями, утверждая, что экологические вариации являются более вероятной причиной [103]

Геномные проекты

Проекты генома человека — это научные начинания, которые определяют или изучают структуру генома человека . Проект генома человека был знаковым проектом генома.

Смотрите также

Региональный

Проекты

Ссылки

  1. ^ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T и др. (март 2008 г.). «Фенотипически конкордантные и дискордантные монозиготные близнецы демонстрируют различные профили вариаций числа копий ДНК». American Journal of Human Genetics . 82 (3): 763–71. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.011. PMC  2427204 . PMID  18304490.
  2. ^ abcde Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO и др. (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Nature . 526 (7571): 68–74. Bibcode :2015Natur.526...68T. doi :10.1038/nature15393. PMC 4750478 . PMID  26432245. 
  3. ^ ab NCBI (8 мая 2017 г.). "dbSNP's human build 150 удвоил количество записей RefSNP!". NCBI Insights . Получено 16 мая 2017 г.
  4. ^ Сюэ, Ченг; Равендран, Мутхусвами; Харрис, Р. Алан; Фосетт, Глория Л.; Лю, Сяомин; Уайт, Саймон; Дахдули, Махмуд; Дейрос, Дэвид Рио; Белу, Дженнифер Э.; Салерно, Уильям; Кокс, Лора (1 декабря 2016 г.). «Популяционная геномика макак-резусов (Macaca mulatta) на основе последовательностей всего генома». Genome Research . 26 (12): 1651–1662. doi :10.1101/gr.204255.116. ISSN  1088-9051. PMC 5131817 . PMID  27934697. 
  5. ^ Курно, Даррен (2003). «Число предковых видов человека: молекулярная перспектива». HOMO . 53 (3): 208–209. doi :10.1078/0018-442x-00051. PMID  12733395.
  6. ^ Райх, Дэвид (23 марта 2018 г.). «Мнение | Как генетика меняет наше понимание «расы»». The New York Times . ISSN  0362-4331 . Получено 15 августа 2022 г.
  7. ^ Уильямс, Дэвид Р. (1 июля 1997 г.). «Раса и здоровье: основные вопросы, новые направления». Annals of Epidemiology . Специальный выпуск: Интерфейс между молекулярной и поведенческой эпидемиологией. 7 (5): 322–333. doi :10.1016/S1047-2797(97)00051-3. ISSN  1047-2797. PMID  9250627.
  8. ^ "1". Раса и расизм в теории и практике. Berel Lang . Lanham, Md.: Rowman & Littlefield. 2000. ISBN 0-8476-9692-8. OCLC  42389561.{{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
  9. ^ Ли, Джун-Ки; Айни, Рахми Курота; Сьябандари, Юстика; Русмана, Ай Нурлаэласари; Ха, Минсу; Шин, Сейн (1 апреля 2021 г.). «Биологическая концептуализация расы». Наука и образование . 30 (2): 293–316. Bibcode : 2021Sc&Ed..30..293L. doi : 10.1007/s11191-020-00178-8 . ISSN  1573-1901. S2CID  231598896.
  10. ^ Колберт, Элизабет (4 апреля 2018 г.). «Нет никакой научной основы для расы — это выдуманный ярлык». National Geographic . Получено 15 августа 2022 г. .
  11. ^ Темплтон, Алан Роберт (2018). Генетика и геномика человеческой популяции. Лондон. С. 445–446. ISBN 978-0-12-386026-2. OCLC  1062418886.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  12. ^ ab Reich, David (2018). Кто мы и как мы сюда попали: древняя ДНК и новая наука о прошлом человечества (Первое издание). Оксфорд, Великобритания. стр. 255. ISBN 978-0-19-882125-0. OCLC  1006478846.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
  13. ^ Witherspoon, DJ; Wooding, S.; Rogers, AR; Marchani, EE; Watkins, WS; Batzer, MA; Jorde, LB (2007). «Генетические сходства внутри и между популяциями человека». Genetics . 176 (1): 351–359. doi :10.1534/genetics.106.067355. ISSN  0016-6731. PMC 1893020 . PMID  17339205. 
  14. ^ Кэмпбелл, Майкл (2008). «Африканское генетическое разнообразие: последствия для демографической истории человека, происхождения современного человека и картирования сложных заболеваний». Annual Review of Genomics Human Genetics . 9 : 403–433. doi :10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. PMC 2953791. PMID  18593304 . 
  15. ^ ab Кэмпбелл, Майкл С.; Тишкофф, Сара А. (2008). «АФРИКАНСКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ: Последствия для демографической истории человека, происхождения современного человека и картирования сложных заболеваний». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 9 : 403–433. doi : 10.1146/annurev.genom.9.081307.164258. ISSN  1527-8204. PMC 2953791. PMID 18593304  . 
  16. ^ "Мы все мутанты: первое прямое измерение мутаций по всему геному человека предсказывает 60 новых мутаций у каждого из нас". Science Daily . 13 июня 2011 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  17. ^ Conrad DF, Keebler JE, DePristo MA, Lindsay SJ, Zhang Y, Casals F и др. (июнь 2011 г.). «Изменение показателей мутаций по всему геному в пределах человеческих семей и между ними». Nature Genetics . 43 (7): 712–4. doi :10.1038/ng.862. PMC 3322360 . PMID  21666693. 
  18. ^ Акерманн, RR; Чеверуд, JM (16 декабря 2004 г.). «Обнаружение генетического дрейфа против отбора в эволюции человека». Труды Национальной академии наук . 101 (52): 17946–17951. Bibcode : 2004PNAS..10117946A. doi : 10.1073/pnas.0405919102 . ISSN  0027-8424. PMC 539739. PMID 15604148  . 
  19. ^ Guo J, Wu Y, Zhu Z, Zheng Z, Trzaskowski M, Zeng J, Robinson MR, Visscher PM, Yang J (май 2018 г.). «Глобальная генетическая дифференциация сложных признаков, сформированных естественным отбором у людей». Nature Communications . 9 (1): 1865. Bibcode :2018NatCo...9.1865G. doi :10.1038/s41467-018-04191-y. PMC 5951811 . PMID  29760457. 
  20. ^ Wang ET, Kodama G, Baldi P, Moyzis RK (январь 2006 г.). «Глобальный ландшафт недавнего предполагаемого дарвиновского отбора для Homo sapiens». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (1): 135–40. Bibcode : 2006PNAS..103..135W. doi : 10.1073/pnas.0509691102 . PMC 1317879. PMID  16371466. По этим критериям было обнаружено, что 1,6% SNP Перлегена демонстрируют генетическую архитектуру отбора. 
  21. ^ Kidd JM, Cooper GM, Donahue WF, Hayden HS, Sampas N, Graves T и др. (май 2008 г.). «Картирование и секвенирование структурных вариаций восьми человеческих геномов». Nature . 453 (7191): 56–64. Bibcode :2008Natur.453...56K. doi :10.1038/nature06862. PMC 2424287 . PMID  18451855. 
  22. ^ Driscoll DA, Gross S (июнь 2009). «Клиническая практика. Пренатальный скрининг анеуплоидии». The New England Journal of Medicine . 360 (24): 2556–62. doi :10.1056/NEJMcp0900134. PMID  19516035.
  23. ^ ab Jorde LB, Wooding SP (ноябрь 2004 г.). «Генетическая изменчивость, классификация и «раса»». Nature Genetics . 36 (11 Suppl): S28–33. doi : 10.1038/ng1435 . PMID  15508000.
  24. ^ ab Tishkoff SA, Kidd KK (ноябрь 2004 г.). «Значение биогеографии человеческих популяций для «расы» и медицины». Nature Genetics . 36 (11 Suppl): S21–7. doi : 10.1038/ng1438 . PMID  15507999.
  25. ^ Mullaney JM, Mills RE, Pittard WS, Devine SE (октябрь 2010 г.). «Небольшие вставки и делеции (INDEL) в геномах человека». Молекулярная генетика человека . 19 (R2): R131–6. doi :10.1093/hmg/ddq400. PMC 2953750. PMID  20858594 . 
  26. ^ ab Collins FS, Brooks LD, Chakravarti A (декабрь 1998 г.). «Ресурс по обнаружению полиморфизма ДНК для исследования генетических вариаций человека». Genome Research . 8 (12): 1229–31. doi : 10.1101/gr.8.12.1229 . PMID  9872978.
  27. ^ Thomas PE, Klinger R, Furlong LI, Hofmann-Apitius M, Friedrich CM (2011). «Проблемы ассоциации упоминаний полиморфизма одного нуклеотида человека с уникальными идентификаторами баз данных». BMC Bioinformatics . 12 (Suppl 4): S4. doi : 10.1186/1471-2105-12-S4-S4 . PMC 3194196. PMID  21992066 . 
  28. ^ Ke X, Taylor MS, Cardon LR (апрель 2008 г.). «Одиночные SNP в геноме человека и их значение для исследований ассоциаций на уровне всего генома». European Journal of Human Genetics . 16 (4): 506–15. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201987 . PMID  18197193.
  29. ^ Ng PC, Levy S, Huang J, Stockwell TB, Walenz BP, Li K и др. (август 2008 г.). Schork NJ (ред.). «Генетическая изменчивость в индивидуальном человеческом экзоме». PLOS Genetics . 4 (8): e1000160. doi : 10.1371/journal.pgen.1000160 . PMC 2493042. PMID  18704161 . 
  30. ^ Гросс Л. (октябрь 2007 г.). «Новая последовательность генома человека прокладывает путь для индивидуальной геномики». PLOS Biology . 5 (10): e266. doi : 10.1371/journal.pbio.0050266 . PMC 1964778. PMID  20076646 . 
  31. ^ "Первый индивидуальный диплоидный геном человека опубликован исследователями из Института Дж. Крейга Вентера". Институт Дж. Крейга Вентера . 3 сентября 2007 г. Архивировано из оригинала 16 июля 2011 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  32. ^ Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP и др. (сентябрь 2007 г.). «Диплоидная последовательность генома отдельного человека». PLOS Biology . 5 (10): e254. doi : 10.1371/journal.pbio.0050254 . PMC 1964779. PMID  17803354 . 
  33. ^ "Понимание генетики: здоровье человека и геном". Технический музей инноваций . 24 января 2008 г. Архивировано из оригинала 29 апреля 2012 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  34. ^ «Первая диплоидная последовательность генома человека показывает, что мы удивительно разные». Science Daily . 4 сентября 2007 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  35. ^ "Изменение числа копий может возникнуть из-за ошибки репликации". EurekAlert! . 27 декабря 2007 г. . Получено 5 сентября 2011 г. .
  36. ^ Lee JA, Carvalho CM, Lupski JR (декабрь 2007 г.). «Механизм репликации ДНК для создания неповторяющихся перестроек, связанных с геномными расстройствами». Cell . 131 (7): 1235–47. doi : 10.1016/j.cell.2007.11.037 . PMID  18160035. S2CID  9263608.
  37. ^ Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry GH, Andrews TD и др. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная вариация числа копий в геноме человека». Nature . 444 (7118): 444–54. Bibcode :2006Natur.444..444R. doi :10.1038/nature05329. PMC 2669898 . PMID  17122850. 
  38. ^ Dumas L, Kim YH, Karimpour-Fard A, Cox M, Hopkins J, Pollack JR и др. (сентябрь 2007 г.). «Изменение числа копий генов на протяжении 60 миллионов лет эволюции человека и приматов». Genome Research . 17 (9): 1266–77. doi :10.1101/gr.6557307. PMC 1950895 . PMID  17666543. 
  39. ^ Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S и др. (январь 2014 г.). «Полная последовательность генома неандертальца с Алтайских гор». Nature . 505 (7481): 43–9. Bibcode :2014Natur.505...43P. doi :10.1038/nature12886. PMC 4031459 . PMID  24352235. 
  40. ^ Pratas D, Hosseini M, Silva R, Pinho A, Ferreira P (20–23 июня 2017 г.). «Визуализация отдельных участков ДНК современного человека относительно генома неандертальца». Распознавание образов и анализ изображений . Конспект лекций по информатике. Том 10255. стр. 235–242. doi :10.1007/978-3-319-58838-4_26. ISBN 978-3-319-58837-7.
  41. ^ "Информационный листок о генетических вариациях человека". Национальный институт общих медицинских наук . 19 августа 2011 г. Архивировано из оригинала 16 сентября 2008 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  42. ^ Ракян В., Уайтлоу Э. (январь 2003 г.). «Трансгенерационное эпигенетическое наследование». Current Biology . 13 (1): R6. Bibcode : 2003CBio...13...R6R. doi : 10.1016/S0960-9822(02)01377-5 . PMID  12526754.
  43. ^ "Клайн". Microsoft Encarta Premium . 2009.
  44. ^ King RC, Stansfield WD, Mulligan PK (2006). "Клайн". Генетический словарь (7-е изд.). Oxford University Press . ISBN 978-0195307610.
  45. ^ Бегон М., Таунсенд К. Р., Харпер Дж. Л. (2006). Экология: от индивидуумов к экосистемам (4-е изд.). Wiley-Blackwell . стр. 10. ISBN 978-1405111171.
  46. ^ "Haplogroup". DNA-Newbie Glossary . International Society of Genetic Genealogy . Получено 5 сентября 2012 г.
  47. ^ "Происхождение человека Глава 6 – О родстве и генеалогии человека". Darwin-online.org.uk . Получено 11 января 2011 г. В каждом большом регионе мира ныне живущие млекопитающие тесно связаны с вымершими видами того же региона. Поэтому вполне вероятно, что Африка раньше была заселена вымершими обезьянами, тесно связанными с гориллой и шимпанзе; и поскольку эти два вида теперь являются ближайшими союзниками человека, несколько более вероятно, что наши ранние предки жили на африканском континенте, чем где-либо еще. Но бесполезно рассуждать на эту тему, поскольку обезьяна, почти такая же большая, как человек, а именно Dryopithecus of Lartet, которая была тесно связана с антропоморфными Hylobates, существовала в Европе в период верхнего миоцена; и с тех пор, как в столь отдаленный период, Земля, несомненно, претерпела множество великих революций, и было достаточно времени для миграции в самых крупных масштабах.
  48. ^ ab Underhill PA, Shen P, Lin AA, Jin L, Passarino G, Yang WH и др. (ноябрь 2000 г.). «Изменение последовательности Y-хромосомы и история человеческих популяций». Nature Genetics . 26 (3): 358–61. doi :10.1038/81685. PMID  11062480. S2CID  12893406.
  49. ^ ab "Новые исследования доказывают единое происхождение людей в Африке". Science Daily . 19 июля 2007 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  50. ^ Manica A, Amos W, Balloux F , Hanihara T (июль 2007 г.). «Влияние древних популяционных бутылочных горлышек на фенотипическую изменчивость человека». Nature . 448 (7151): 346–8. Bibcode :2007Natur.448..346M. doi :10.1038/nature05951. PMC 1978547 . PMID  17637668. 
  51. ^ Tishkoff SA, Reed FA, Friedlaender FR, Ehret C, Ranciaro A, Froment A и др. (май 2009 г.). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев» (PDF) . Science . 324 (5930): 1035–44. Bibcode :2009Sci...324.1035T. doi :10.1126/science.1172257. PMC 2947357 . PMID  19407144. Мы включили географические данные в байесовский кластерный анализ, предполагая отсутствие примесей (программное обеспечение TESS) (25) и выделили шесть кластеров в континентальной Африке (рис. 5A). Наиболее географически распространенный кластер (оранжевый) простирается от далекой Западной Африки (мандинка) через Центральную Африку до носителей языка банту в Южной Африке (венда и коса) и соответствует распространению нигеро-кордофанской языковой семьи, возможно, отражая распространение говорящих на банту популяций из окрестностей нигерийского/камерунского нагорья по восточной и южной Африке в течение последних 5000-3000 лет (26,27). Другой предполагаемый кластер включает популяции пигмеев и сак (зеленый) с несмежным географическим распределением в центральной и юго-восточной Африке, что согласуется со СТРУКТУРОЙ (рис. 3) и филогенетическим анализом (рис. 1). Другой географически смежный кластер простирается через северную Африку (синий) в Мали (догоны), Эфиопию и северную Кению. За исключением догонов, эти популяции говорят на афразийском языке. Чадскоязычные и нило-сахароязычные популяции из Нигерии, Камеруна и центрального Чада, а также несколько нило-сахароязычных популяций из южного Судана составляют другой кластер (красный). Нило-сахароязычные и кушитские носители из Судана, Кении и Танзании, а также некоторые носители банту из Кении, Танзании и Руанды (хуту/тутси) составляют другой кластер (фиолетовый), отражая лингвистические доказательства потока генов среди этих популяций за последние ~5000 лет (28,29). Наконец, хадза являются единственными составляющими шестого кластера (желтого), что согласуется с их отличительной генетической структурой, идентифицированной PCA и STRUCTURE. 
  52. ^ Schlebusch CM, Jakobsson M (август 2018 г.). «Рассказы о миграции, смешении и отборе людей в Африке». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 19 : 405–428. doi : 10.1146/annurev-genom-083117-021759 . PMID  29727585. S2CID  19155657. Получено 28 мая 2018 г.
  53. ^ Циммер, Карл (17 мая 2023 г.). «Исследование предлагает новый поворот в том, как эволюционировали первые люди — новый генетический анализ 290 человек предполагает, что люди появились в разное время и в разных местах Африки». The New York Times . Архивировано из оригинала 17 мая 2023 г. . Получено 18 мая 2023 г.
  54. ^ Ragsdale, Aaron P.; et al. (17 мая 2023 г.). «Слабоструктурированная основа происхождения человека в Африке». Nature . 167 (7962): 755–763. Bibcode :2023Natur.617..755R. doi :10.1038/s41586-023-06055-y. PMC 10208968 . PMID  37198480. 
  55. ^ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO и др. (Консорциум проекта 1000 Genomes) (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Nature . 526 (7571): 68–74. Bibcode :2015Natur.526...68T. doi :10.1038/nature15393. PMC 4750478 . PMID  26432245. 
  56. ^ Ли, Хуэй; Чо, Келли; Кидд, Дж.; Кидд, К. (2009). «Генетический ландшафт Евразии и «примесь» уйгуров». Американский журнал генетики человека . 85 (6): 934–937. doi :10.1016/j.ajhg.2009.10.024. PMC 2790568. PMID 20004770.  S2CID 37591388  . 
  57. ^ ab Gabriel SB, Schaffner SF, Nguyen H, Moore JM, Roy J, Blumenstiel B, et al. (июнь 2002 г.). «Структура блоков гаплотипов в геноме человека». Science . 296 (5576): 2225–9. Bibcode :2002Sci...296.2225G. doi : 10.1126/science.1069424 . PMID  12029063. S2CID  10069634.
  58. ^ ab Lewontin RC (1972). «Распределение человеческого разнообразия». В Theodosius Dobzhansky, Max K. Hecht, William C. Steere (ред.). Evolutionary Biology . Vol. 6. New York: Appleton–Century–Crofts. pp. 381–97. doi :10.1007/978-1-4684-9063-3_14. ISBN 978-1-4684-9065-7. S2CID  21095796.
  59. ^ Bamshad MJ, Wooding S, Watkins WS, Ostler CT, Batzer MA, Jorde LB (март 2003 г.). «Генетическая структура человеческой популяции и вывод о принадлежности к группе». American Journal of Human Genetics . 72 (3): 578–89. doi :10.1086/368061. PMC 1180234 . PMID  12557124. 
  60. ^ Маника, Андреа, Уильям Амос, Франсуа Баллу и Цунехико Ханихара. «Влияние древних популяционных бутылочных горлышек на фенотипическую изменчивость человека». Nature 448, № 7151 (июль 2007 г.): 346–48. doi :10.1038/nature05951.
  61. ^ Jablonski NG (10 января 2014 г.). «Биологическое и социальное значение цвета кожи». Living Color: The Biological and Social Meaning of Skin Color. University of California Press. ISBN 978-0-520-28386-2. JSTOR  10.1525/j.ctt1pn64b.
  62. ^ Grubert F, Zaugg JB, Kasowski M, Ursu O, Spacek DV, Martin AR и др. (август 2015 г.). «Генетический контроль состояний хроматина у людей включает локальные и дистальные хромосомные взаимодействия». Cell . 162 (5): 1051–65. doi :10.1016/j.cell.2015.07.048. PMC 4556133 . PMID  26300125. 
  63. ^ Cenik C, Cenik ES, Byeon GW, Grubert F, Candille SI, Spacek D и др. (ноябрь 2015 г.). «Интегральный анализ уровней РНК, трансляции и белка выявляет различные регуляторные вариации у людей». Genome Research . 25 (11): 1610–21. doi :10.1101/gr.193342.115. PMC 4617958 . PMID  26297486. 
  64. ^ Wu L, Candille SI, Choi Y, Xie D, Jiang L, Li-Pook-Than J, Tang H, Snyder M (июль 2013 г.). «Изменчивость и генетический контроль обилия белка у людей». Nature . 499 (7456): 79–82. Bibcode :2013Natur.499...79W. doi :10.1038/nature12223. PMC 3789121 . PMID  23676674. 
  65. ^ Филлипс ML (9 января 2007 г.). «Этническая принадлежность связана с экспрессией генов». The Scientist . Архивировано из оригинала 8 мая 2015 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  66. ^ Spielman RS, Bastone LA, Burdick JT, Morley M, Ewens WJ, Cheung VG (февраль 2007 г.). «Общие генетические варианты объясняют различия в экспрессии генов среди этнических групп». Nature Genetics . 39 (2): 226–31. doi :10.1038/ng1955. PMC 3005333 . PMID  17206142. 
  67. ^ Сваминатан Н (9 января 2007 г.). «Этнические различия, обусловленные переменной экспрессией генов». Scientific American . Получено 5 сентября 2011 г.
  68. ^ Check E (2007). «Генетическая экспрессия говорит так же громко, как и тип гена». Nature News . doi :10.1038/news070101-8. S2CID  84380725.
  69. ^ Bell L (15 января 2007 г.). «Изменчивая экспрессия генов, наблюдаемая в разных этнических группах». BioNews.org . Архивировано из оригинала 26 марта 2016 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  70. ^ Камрани К (28 февраля 2008 г.). «Различия в экспрессии генов между популяциями человека». Anthropology.net. Архивировано из оригинала 30 сентября 2011 г. Получено 5 сентября 2011 г.
  71. ^ Storey JD, Madeoy J, Strout JL, Wurfel M, Ronald J, Akey JM (март 2007 г.). «Изменчивость экспрессии генов внутри и среди человеческих популяций». American Journal of Human Genetics . 80 (3): 502–9. doi :10.1086/512017. PMC 1821107. PMID  17273971 . 
  72. ^ abc Graves JL (2006). «Что мы знаем и чего мы не знаем: генетические вариации человека и социальное конструирование расы». Является ли раса «реальной»? . Совет по исследованиям в области социальных наук. Архивировано из оригинала 3 июня 2019 г. . Получено 22 января 2011 г. .
  73. ^ Кейта SO, Киттлз RA, Роял CD, Бонни GE, Фурберт-Харрис P, Данстон GM, Ротими CN (ноябрь 2004 г.). «Концептуализация человеческой изменчивости». Nature Genetics . 36 (11 Suppl): S17–20. doi : 10.1038/ng1455 . PMID  15507998.
  74. ^ Хоукс Дж. (2013). Значение геномов неандертальцев и денисовцев в эволюции человека . Том 42. Ежегодные обзоры. С. 433–49. doi :10.1146/annurev-anthro-092412-155548. ISBN 978-0-8243-1942-7. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
  75. ^ * Райт С. (1978). Эволюция и генетика популяций . Т. 4, Изменчивость внутри и среди естественных популяций. Чикаго, Иллинойс: Univ. Chicago Press. стр. 438.
  76. ^ Long JC, Kittles RA (август 2003 г.). «Генетическое разнообразие человека и несуществование биологических рас». Human Biology . 75 (4): 449–71. doi :10.1353/hub.2003.0058. PMID  14655871. S2CID  26108602.
  77. ^ Харрис, Келли; Нильсен, Расмус (июнь 2016 г.). «Генетическая стоимость неандертальской интрогрессии». Genetics . 203 (2): 881–891. doi :10.1534/genetics.116.186890. ISSN  0016-6731. PMC 4896200 . PMID  27038113. 
  78. ^ Уолл, Джеффри Д.; Янг, Мелинда А.; Джей, Флора; Ким, Сунг К.; Дюран, Эрик Ю.; Стевисон, Лори С.; Жиньо, Кристофер; Вёрнер, Август; Хаммер, Майкл Ф.; Слаткин, Монтгомери (май 2013 г.). «Более высокие уровни неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев». Генетика . 194 (1): 199–209. doi :10.1534/genetics.112.148213. ISSN  0016-6731. PMC 3632468 . PMID  23410836. 
  79. ^ ab Reich D, Green RE, Kircher M, Krause J, Patterson N, Durand EY и др. (декабрь 2010 г.). «Генетическая история архаичной группы гомининов из Денисовой пещеры в Сибири». Nature . 468 (7327): 1053–60. Bibcode :2010Natur.468.1053R. doi :10.1038/nature09710. PMC 4306417 . PMID  21179161. 
  80. ^ Wall JD, Yang MA, Jay F, Kim SK, Durand EY, Stevison LS и др. (май 2013 г.). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев». Genetics . 194 (1): 199–209. doi :10.1534/genetics.112.148213. PMC 3632468 . PMID  23410836. 
  81. ^ Hammer MF, Woerner AE, Mendez FL, Watkins JC, Wall JD (сентябрь 2011 г.). «Генетические доказательства архаичной примеси в Африке». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (37): 15123–8. Bibcode : 2011PNAS..10815123H. doi : 10.1073/pnas.1109300108 . PMC 3174671. PMID  21896735 . 
  82. ^ Дурвасула А, Санкарараман С (февраль 2020 г.). «Восстановление сигналов архаичной интрогрессии призраков в африканских популяциях». Science Advances . 6 (7): eaax5097. Bibcode : 2020SciA....6.5097D. doi : 10.1126/sciadv.aax5097 . PMC 7015685. PMID  32095519 . 
  83. ^ Розенберг Н.А., Махаджан С., Гонсалес-Кеведо С., Блюм М.Г., Нино-Росалес Л., Нинис В. и др. (декабрь 2006 г.). «Низкий уровень генетической дивергенции среди географически и лингвистически разнообразных популяций Индии». ПЛОС Генетика . 2 (12): е215. дои : 10.1371/journal.pgen.0020215 . ПМЦ 1713257 . ПМИД  17194221. 
  84. ^ Wohns, Anthony Wilder; Wong, Yan; Jeffery, Ben; Akbari, Ali; Mallick, Swapan; Pinhasi, Ron; Patterson, Nick; Reich, David; Kelleher, Jerome; McVean, Gil (15 апреля 2021 г.). «Единая генеалогия современных и древних геномов». bioRxiv 10.1101/2021.02.16.431497 . 
  85. ^ Бидданда А., Райс Д.П., Новембре Дж. (2020). «Вариативно-ориентированный взгляд на географические закономерности вариации частоты аллелей человека». eLife . 9 . doi : 10.7554/eLife.60107 . PMC 7755386 . PMID  33350384. 
  86. ^ Бергстрём А., Маккарти СА., Хуэй Р., Альмарри МА., Аюб К., Данечек П. и др. (2020). «Взгляд на генетическую изменчивость человека и историю популяции на основе 929 различных геномов». Science . 367 (6484). doi :10.1126/science.aay5012. PMC 7115999 . PMID  32193295. 
  87. ^ Альберс, Патрик К.; МакВин, Джил (13 сентября 2018 г.). «Датирование геномных вариантов и общего происхождения в данных секвенирования в масштабе популяции». bioRxiv . 18 (1): 416610. doi : 10.1101/416610 . PMC 6992231 . PMID  31951611. 
  88. ^ Куп Г., Пикрелл Дж.К., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж., Абшер Д. и др. (июнь 2009 г.). Шируп М.Х. (ред.). «Роль географии в адаптации человека». ПЛОС Генетика . 5 (6): е1000500. дои : 10.1371/journal.pgen.1000500 . ПМЦ 2685456 . ПМИД  19503611. См. также: Brown D (22 июня 2009 г.). "Среди многих народов мало геномного разнообразия". The Washington Post . Получено 25 июня 2009 г.. "География и история формируют генетические различия у людей". Science Daily . 7 июня 2009 г. Получено 25 июня 2009 г..
  89. ^ Hancock AM, Witonsky DB, Ehler E, Alkorta-Aranburu G, Beall C, Gebremedhin A и др. (май 2010 г.). «Доклад на коллоквиуме: человеческая адаптация к диете, образу жизни и экорегиону обусловлена ​​тонкими сдвигами в частоте аллелей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (Suppl 2): ​​8924–30. Bibcode : 2010PNAS..107.8924H. doi : 10.1073 /pnas.0914625107 . PMC 3024024. PMID  20445095. 
  90. ^ Duforet-Frebourg N, Luu K, Laval G, Bazin E, Blum MG (апрель 2016 г.). «Обнаружение геномных сигнатур естественного отбора с помощью анализа главных компонент: применение к данным 1000 геномов». Молекулярная биология и эволюция . 33 (4): 1082–93. arXiv : 1504.04543 . doi : 10.1093/molbev/msv334. PMC 4776707. PMID  26715629. 
  91. ^ Кунья, Эухения; Убелакер, Дуглас Х. (23 декабря 2019 г.). «Оценка происхождения по останкам скелета человека: краткий обзор». Forensic Sciences Research . 5 (2): 89–97. doi : 10.1080/20961790.2019.1697060. ISSN  2096-1790. PMC 7476619. PMID 32939424  . 
  92. ^ Томас, Ричард М.; Паркс, Конни Л.; Ричард, Адам Х. (июль 2017 г.). «Точность оценки родословной судебными антропологами с использованием идентифицированных судебных дел». Журнал судебных наук . 62 (4): 971–974. doi : 10.1111/1556-4029.13361. ISSN  1556-4029. PMID  28133721. S2CID  3453064.
  93. ^ Winkler CA, Nelson GW, Smith MW (2010). «Картирование примесей достигает зрелости». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 11 : 65–89. doi :10.1146/annurev-genom-082509-141523. PMC 7454031. PMID  20594047 . 
  94. ^ Bryc K, Auton A, Nelson MR, Oksenberg JR, Hauser SL, Williams S и др. (январь 2010 г.). «Геномные закономерности структуры и примеси населения у западных африканцев и афроамериканцев». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (2): 786–91. Bibcode : 2010PNAS..107..786B. doi : 10.1073/pnas.0909559107 . PMC 2818934. PMID  20080753 . 
  95. ^ Beleza S, Campos J, Lopes J, Araújo II, Hoppfer Almada A, Correia e Silva A и др. (2012). «Структура примесей и генетическая изменчивость архипелага Кабо-Верде и ее последствия для исследований картирования примесей». PLOS ONE . 7 (11): e51103. Bibcode : 2012PLoSO...751103B. doi : 10.1371/journal.pone.0051103 . PMC 3511383. PMID  23226471 . 
  96. ^ Arrieta-Bolaños E, Madrigal JA, Shaw BE (2012). «Профили антигенов человеческих лейкоцитов в латиноамериканском населении: дифференциальная примесь и ее потенциальное влияние на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток». Bone Marrow Research . 2012 : 1–13. doi : 10.1155/2012/136087 . PMC 3506882. PMID  23213535 . 
  97. ^ ab Risch N, Burchard E, Ziv E, Tang H (июль 2002 г.). «Категоризация людей в биомедицинских исследованиях: гены, раса и болезнь». Genome Biology . 3 (7): comment2007. doi : 10.1186 /gb-2002-3-7-comment2007 . PMC 139378. PMID  12184798. 
  98. ^ Lu YF, Goldstein DB, Angrist M, Cavalleri G (июль 2014 г.). «Персонализированная медицина и генетическое разнообразие человека». Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 4 (9): a008581. doi :10.1101/cshperspect.a008581. PMC 4143101. PMID 25059740  . 
  99. ^ Лимборская С.А., Балановский О.П., Балановская Е.В., Сломинский П.А., Щадрина М.И., Лившиц Л.А. и др. (2002). «Анализ географического распространения CCR5Delta32 и его корреляция с некоторыми климатическими и географическими факторами». Человеческая наследственность . 53 (1): 49–54. дои : 10.1159/000048605. PMID  11901272. S2CID  1538974.
  100. ^ Тишкофф СА, Веррелли BC (2003). «Закономерности генетического разнообразия человека: последствия для эволюционной истории и болезней человека». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 4 (1): 293–340. doi :10.1146/annurev.genom.4.070802.110226. PMID  14527305.
  101. ^ Tang H, Quertermous T, Rodriguez B, Kardia SL, Zhu X, Brown A и др. (февраль 2005 г.). «Генетическая структура, самоидентифицированная раса/этническая принадлежность и смешивающие факторы в исследованиях ассоциаций случай-контроль». American Journal of Human Genetics . 76 (2): 268–75. doi :10.1086/427888. PMC 1196372 . PMID  15625622. 
  102. ^ Rosenberg NA, Pritchard JK, Weber JL, Cann HM, Kidd KK, Zhivotovsky LA, Feldman MW (декабрь 2002 г.). «Генетическая структура человеческих популяций». Science . 298 (5602): 2381–5. Bibcode :2002Sci...298.2381R. doi :10.1126/science.1078311. PMID  12493913. S2CID  8127224.
  103. ^ Интерпретация полигенных оценок, полигенной адаптации и фенотипических различий человека

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Генетическое разнообразие человека .