stringtranslate.com

Генетика

Генетика — это изучение генов , генетической изменчивости и наследственности организмов . [1] [2] [3] Это важная отрасль биологии , поскольку наследственность жизненно важна для эволюции организмов . Грегор Мендель , моравский монах -августинец, работавший в 19 веке в Брно , был первым, кто изучал генетику с научной точки зрения. Мендель изучал «наследование признаков», закономерности того, как признаки передаются от родителей к потомству с течением времени. Он заметил, что организмы (растения гороха) наследуют признаки посредством дискретных «единиц наследования». Этот термин, используемый до сих пор, является несколько двусмысленным определением того, что называется геном.

Наследование признаков и молекулярные механизмы наследования генов по-прежнему являются основными принципами генетики в 21 веке, но современная генетика расширилась, чтобы изучать функцию и поведение генов. Структура и функция генов, изменчивость и распределение изучаются в контексте клетки , организма (например, доминирование ) и в контексте популяции. Генетика дала начало ряду подполей, включая молекулярную генетику , эпигенетику и популяционную генетику . Организмы, изучаемые в рамках широкой области, охватывают домены жизни ( археи , бактерии и эукариоты ).

Генетические процессы работают в сочетании с окружающей средой и опытом организма, чтобы влиять на развитие и поведение , часто называемое природой против воспитания . Внутриклеточная или внеклеточная среда живой клетки или организма может увеличивать или уменьшать транскрипцию генов. Классический пример — два семени генетически идентичной кукурузы, одно из которых помещено в умеренный климат , а другое — в засушливый климат (где нет достаточного водопада или дождя). В то время как средняя высота, до которой могут вырасти два стебля кукурузы, генетически определена, тот, что в засушливом климате, вырастает только до половины высоты того, что в умеренном климате, из-за недостатка воды и питательных веществ в его среде.

Этимология

Слово генетика происходит от древнегреческого γενετικός Genetikos, означающего «родительный падеж», которое, в свою очередь, происходит от γένεσις Genesis , означающего «происхождение». [4] [5] [6]

История

Наблюдение за тем, что живые существа наследуют черты своих родителей, использовалось с доисторических времен для улучшения сельскохозяйственных культур и животных путем селекционного разведения . [7] [8] Современная наука генетика, стремящаяся понять этот процесс, началась с работы монаха - августинца Грегора Менделя в середине 19 века. [9]

Портрет Имре Фештетича, первого генетика и этолога . Его концепции отбора и эволюции были позднее сформулированы в теории эволюции Чарльза Дарвина .

До Менделя, Имре Фештетич , венгерский дворянин, живший в Кёсеге до Менделя, был первым, кто использовал слово «генетический» в наследственном контексте, и считается первым генетиком. Он описал несколько правил биологического наследования в своей работе «Генетические законы природы» (Die genetischen Gesetze der Natur, 1819). [10] Его второй закон такой же, как тот, который опубликовал Мендель. [11] В своем третьем законе он разработал основные принципы мутации (его можно считать предшественником Гуго де Фриза ). [12] Фештетич утверждал, что изменения, наблюдаемые в поколении сельскохозяйственных животных, растений и людей, являются результатом научных законов. [13] Фештетич эмпирически вывел, что организмы наследуют свои характеристики, а не приобретают их. Он распознал рецессивные признаки и врожденную изменчивость, постулируя, что признаки прошлых поколений могут появиться позже, и организмы могут производить потомство с другими признаками. [14] Эти наблюдения представляют собой важную прелюдию к теории Менделя о частичной наследственности, поскольку она описывает переход наследственности из статуса мифа в статус научной дисциплины, предоставляя фундаментальную теоретическую основу для генетики в двадцатом веке. [10] [15]

Смешанное наследование приводит к усреднению всех характеристик, что, как указал инженер Флиминг Дженкин , делает эволюцию путем естественного отбора невозможной.

Другие теории наследования предшествовали работе Менделя. Популярной теорией в 19 веке, и подразумеваемой Чарльзом Дарвином в 1859 году в работе «О происхождении видов» , была теория смешивания наследования : идея о том, что индивидуумы наследуют плавное смешение признаков от своих родителей. [16] Работа Менделя привела примеры, когда признаки определенно не смешивались после гибридизации, показывая, что признаки производятся комбинациями отдельных генов, а не непрерывным смешением. Смешение признаков в потомстве теперь объясняется действием нескольких генов с количественными эффектами . Другая теория, которая имела некоторую поддержку в то время, была теория наследования приобретенных признаков : убеждение, что индивидуумы наследуют признаки, усиленные их родителями. Эта теория (обычно связываемая с Жаном-Батистом Ламарком ) теперь признана неверной — опыт индивидуумов не влияет на гены, которые они передают своим детям. [17] Другие теории включали дарвиновский пангенезис (который имел как приобретенные, так и унаследованные аспекты) и переформулировку Фрэнсисом Гальтоном пангенезиса как одновременно и частичного, и унаследованного. [18]

Менделевская генетика

Наблюдение Моргана за сцепленным с полом наследованием мутации, вызывающей белые глаза у дрозофилы, привело его к гипотезе о том, что гены расположены в хромосомах.

Современная генетика началась с исследований Менделя о природе наследования у растений. В своей статье « Versuche über Pflanzenhybriden » (« Эксперименты по гибридизации растений »), представленной в 1865 году в Naturforschender Verein (Общество исследований природы) в Брно , Мендель проследил закономерности наследования некоторых признаков у растений гороха и описал их математически. Хотя эта закономерность наследования могла наблюдаться только для нескольких признаков, работа Менделя предполагала, что наследственность является частичной, а не приобретенной, и что закономерности наследования многих признаков можно объяснить с помощью простых правил и соотношений. [19]

Важность работы Менделя не получила широкого понимания до 1900 года, после его смерти, когда Гуго де Фриз и другие ученые заново открыли его исследования. Уильям Бейтсон , сторонник работы Менделя, ввел слово генетика в 1905 году . [20] [21] Прилагательное генетический , происходящее от греческого слова genesis —γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые было использовано в биологическом смысле в 1860 году. [22] Бейтсон выступал в качестве наставника и получал значительную помощь от работ других ученых из Ньюнхэм-колледжа в Кембридже, в частности, от работ Бекки Сондерс , Норы Дарвин Барлоу и Мюриэль Уэлдейл Онслоу . [23] Бейтсон популяризировал использование слова «генетика» для описания изучения наследственности в своей вступительной речи на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году . [24]

После повторного открытия работы Менделя ученые попытались определить, какие молекулы в клетке отвечают за наследование. В 1900 году Нетти Стивенс начала изучать мучного червя. [25] В течение следующих 11 лет она обнаружила, что у самок есть только X-хромосома, а у самцов — как X, так и Y-хромосомы. [25] Она смогла сделать вывод, что пол является хромосомным фактором и определяется самцом. [25] В 1911 году Томас Хант Морган утверждал, что гены находятся на хромосомах , основываясь на наблюдениях за сцепленной с полом мутацией белого глаза у плодовых мушек . [26] В 1913 году его студент Альфред Стертевант использовал явление генетического сцепления, чтобы показать, что гены расположены линейно на хромосоме. [27]

Молекулярная генетика

ДНК , молекулярная основа биологической наследственности . Каждая нить ДНК представляет собой цепочку нуклеотидов , которые соответствуют друг другу в центре, образуя нечто похожее на ступеньки витой лестницы.

Хотя было известно, что гены существуют на хромосомах, хромосомы состоят как из белка, так и из ДНК, и ученые не знали, какой из них отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл явление трансформации : мертвые бактерии могли передавать генетический материал для «трансформации» других все еще живых бактерий. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эвери–Маклеода–Маккарти определил ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию. [28] Роль ядра как хранилища генетической информации у эукариот была установлена ​​Хаммерлингом в 1943 году в его работе над одноклеточной водорослью Acetabularia . [29] Эксперимент Херши –Чейза в 1952 году подтвердил, что ДНК (а не белок) является генетическим материалом вирусов, которые заражают бактерии, предоставив дополнительные доказательства того, что ДНК является молекулой, ответственной за наследование. [30]

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили структуру ДНК в 1953 году, используя работу по рентгеновской кристаллографии Розалинд Франклин и Мориса Уилкинса , которая показала, что ДНК имеет спиральную структуру (т. е. форму штопора). [31] [32] Их модель двойной спирали имела две нити ДНК с нуклеотидами, направленными внутрь, каждый из которых соответствовал комплементарному нуклеотиду на другой нити, образуя то, что выглядело как ступеньки на скрученной лестнице. [33] Эта структура показала, что генетическая информация существует в последовательности нуклеотидов на каждой нити ДНК. Структура также предложила простой метод репликации : если нити разделены, новые партнерские нити могут быть реконструированы для каждой на основе последовательности старой нити. Это свойство придает ДНК ее полуконсервативную природу, когда одна нить новой ДНК происходит от исходной родительской нити. [34]

Хотя структура ДНК показала, как работает наследование, все еще не было известно, как ДНК влияет на поведение клеток. В последующие годы ученые пытались понять, как ДНК контролирует процесс производства белка . [35] Было обнаружено, что клетка использует ДНК в качестве шаблона для создания соответствующих информационных РНК , молекул с нуклеотидами , очень похожими на ДНК. Нуклеотидная последовательность информационной РНК используется для создания аминокислотной последовательности в белке; этот перевод между последовательностями нуклеотидов и аминокислотными последовательностями известен как генетический код . [36]

С новым молекулярным пониманием наследования произошел взрыв исследований. [37] Известная теория возникла у Томоко Охты в 1973 году с ее поправкой к нейтральной теории молекулярной эволюции путем публикации почти нейтральной теории молекулярной эволюции . В этой теории Охта подчеркивала важность естественного отбора и окружающей среды для скорости, с которой происходит генетическая эволюция . [38] Одним из важных достижений было секвенирование ДНК с терминацией цепи в 1977 году Фредериком Сэнгером . Эта технология позволяет ученым читать нуклеотидную последовательность молекулы ДНК. [39] В 1983 году Кэри Бэнкс Маллис разработал полимеразную цепную реакцию , обеспечивающую быстрый способ выделения и амплификации определенного участка ДНК из смеси. [40] Усилия проекта «Геном человека» , Министерства энергетики, NIH и параллельные частные усилия Celera Genomics привели к секвенированию генома человека в 2003 году. [41] [42]

Особенности наследования

Дискретное наследование и законы Менделя

Решетка Паннета, изображающая скрещивание двух растений гороха, гетерозиготных по фиолетовым (B) и белым (b) цветкам.

На самом фундаментальном уровне наследование в организмах происходит путем передачи дискретных наследуемых единиц, называемых генами , от родителей к потомству. [43] Это свойство впервые заметил Грегор Мендель, который изучал сегрегацию наследуемых признаков у растений гороха , показав, например, что цветы на одном растении были либо фиолетовыми, либо белыми, но никогда не были промежуточными между этими двумя цветами. Дискретные версии одного и того же гена, контролирующие наследуемый внешний вид (фенотипы), называются аллелями . [19] [44]

В случае гороха, который является диплоидным видом, каждое отдельное растение имеет две копии каждого гена, по одной копии, унаследованной от каждого родителя. [45] Многие виды, включая людей, имеют такую ​​схему наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одного и того же аллеля данного гена называются гомозиготными в этом локусе гена , в то время как организмы с двумя разными аллелями данного гена называются гетерозиготными . Набор аллелей для данного организма называется его генотипом , в то время как наблюдаемые признаки организма называются его фенотипом . Когда организмы гетерозиготны по гену, часто один аллель называется доминантным, поскольку его качества доминируют над фенотипом организма, в то время как другой аллель называется рецессивным, поскольку его качества отступают и не наблюдаются. Некоторые аллели не имеют полного доминирования и вместо этого имеют неполное доминирование , выражая промежуточный фенотип, или кодоминирование, выражая оба аллеля одновременно. [46]

Когда пара организмов размножается половым путем , их потомство случайным образом наследует один из двух аллелей от каждого родителя. Эти наблюдения дискретного наследования и сегрегации аллелей в совокупности известны как первый закон Менделя или закон сегрегации. Однако вероятность получения одного гена над другим может меняться из-за доминантных, рецессивных, гомозиготных или гетерозиготных генов. Например, Мендель обнаружил, что если вы скрещиваете гетерозиготные организмы, ваши шансы получить доминантный признак составляют 3:1. Настоящие генетики изучают и вычисляют вероятности, используя теоретические вероятности, эмпирические вероятности, правило произведения, правило суммы и многое другое. [47]

Обозначения и диаграммы

Генетические родословные помогают отслеживать закономерности наследования признаков.

Генетики используют диаграммы и символы для описания наследования. Ген представлен одной или несколькими буквами. Часто символ «+» используется для обозначения обычного, немутантного аллеля гена. [48]

В экспериментах по оплодотворению и размножению (и особенно при обсуждении законов Менделя) родители называются поколением "P", а потомство - поколением "F1" (первым дочерним). Когда потомство F1 спаривается друг с другом, потомство называется поколением "F2" (вторым дочерним). Одной из распространенных диаграмм, используемых для прогнозирования результата скрещивания, является решетка Паннета . [49]

При изучении генетических заболеваний человека генетики часто используют родословные диаграммы для представления наследования признаков. [50] Эти диаграммы отображают наследование признака в генеалогическом древе.

Множественные взаимодействия генов

Рост человека — это черта со сложными генетическими причинами. Данные Фрэнсиса Гальтона от 1889 года показывают связь между ростом потомства как функцией среднего роста родителей.

Организмы имеют тысячи генов, и в организмах, размножающихся половым путем, эти гены обычно сортируются независимо друг от друга. Это означает, что наследование аллеля желтого или зеленого цвета гороха не связано с наследованием аллелей белого или фиолетового цвета цветов. Это явление, известное как « второй закон Менделя » или «закон независимого сортирования», означает, что аллели разных генов перетасовываются между родителями, образуя потомство со множеством различных комбинаций. Разные гены часто взаимодействуют, влияя на один и тот же признак. Например, у голубоглазой Мэри ( Omphalodes verna ) существует ген с аллелями, которые определяют цвет цветов: синий или пурпурный. Однако другой ген контролирует, имеют ли цветы цвет вообще или они белые. Когда у растения есть две копии этого белого аллеля, его цветы белые — независимо от того, имеет ли первый ген аллели синего или пурпурного цвета. Это взаимодействие между генами называется эпистазом , при этом второй ген эпистатичен по отношению к первому. [51]

Многие признаки не являются дискретными признаками (например, фиолетовые или белые цветы), а являются непрерывными признаками (например, рост человека и цвет кожи ). Эти сложные признаки являются продуктами многих генов. [52] Влияние этих генов в разной степени опосредовано средой, в которой находится организм. Степень, в которой гены организма вносят вклад в сложный признак, называется наследуемостью . [53] Измерение наследуемости признака относительно — в более изменчивой среде среда оказывает большее влияние на общую изменчивость признака. Например, человеческий рост — это признак со сложными причинами. Его наследуемость составляет 89% в Соединенных Штатах. Однако в Нигерии, где люди имеют более изменчивый доступ к хорошему питанию и здравоохранению , рост имеет наследуемость всего 62%. [54]

Молекулярная основа наследования

ДНК и хромосомы

Молекулярная структура ДНК. Основания соединяются посредством расположения водородных связей между цепями.

Молекулярной основой генов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК состоит из дезоксирибозы (молекулы сахара) , фосфатной группы и основания (аминогруппы). Существует четыре типа оснований: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Фосфаты образуют фосфодиэфирные связи с сахарами, образуя длинные фосфатно-сахарные остовы. Основания специфически спариваются (T&A, C&G) между двумя остовами и образуют как бы ступеньки на лестнице. Основания, фосфаты и сахара вместе образуют нуклеотид , который соединяется, образуя длинные цепи ДНК. [55] Генетическая информация существует в последовательности этих нуклеотидов, а гены существуют как участки последовательности вдоль цепи ДНК. [56] Эти цепи скручиваются в двойную α-спиральную структуру и оборачиваются вокруг белков, называемых гистонами , которые обеспечивают структурную поддержку. ДНК, обернутая вокруг этих гистонов, называется хромосомами. [57] Вирусы иногда используют похожую молекулу РНК вместо ДНК в качестве своего генетического материала. [58]

ДНК обычно существует как двухцепочечная молекула, свернутая в форму двойной спирали . Каждый нуклеотид в ДНК предпочтительно спаривается со своим партнерским нуклеотидом на противоположной цепи: A спаривается с T, а C спаривается с G. Таким образом, в своей двухцепочечной форме каждая цепь эффективно содержит всю необходимую информацию, избыточную по отношению к своей партнерской цепи. Эта структура ДНК является физической основой наследования: репликация ДНК дублирует генетическую информацию, разделяя цепи и используя каждую цепь в качестве шаблона для синтеза новой партнерской цепи. [59]

Схематическая кариограмма человека, показывающая 22 гомологичные пары хромосом, как женские (XX), так и мужские (XY) версии половой хромосомы (внизу справа), а также митохондриальный геном (внизу слева)

Гены расположены линейно вдоль длинных цепочек последовательностей пар оснований ДНК. У бактерий каждая клетка обычно содержит один кольцевой генофор , в то время как у эукариотических организмов (таких как растения и животные) ДНК расположена в нескольких линейных хромосомах. Эти нити ДНК часто чрезвычайно длинные; например, самая большая человеческая хромосома имеет длину около 247 миллионов пар оснований . [60] ДНК хромосомы связана со структурными белками, которые организуют, уплотняют и контролируют доступ к ДНК, образуя материал, называемый хроматином ; у эукариот хроматин обычно состоит из нуклеосом , сегментов ДНК, намотанных вокруг ядер гистоновых белков. [61] Полный набор наследственного материала в организме (обычно объединенные последовательности ДНК всех хромосом) называется геномом .

ДНК чаще всего находится в ядре клеток, но Рут Сейгер помогла в открытии нехромосомных генов, находящихся за пределами ядра. [62] У растений они часто находятся в хлоропластах, а у других организмов — в митохондриях. [62] Эти нехромосомные гены все еще могут передаваться любым из партнеров при половом размножении, и они контролируют различные наследственные характеристики, которые реплицируются и остаются активными на протяжении поколений. [62]

В то время как гаплоидные организмы имеют только одну копию каждой хромосомы, большинство животных и многие растения являются диплоидными , содержащими две из каждой хромосомы и, таким образом, две копии каждого гена. Два аллеля для гена расположены в идентичных локусах двух гомологичных хромосом , каждый аллель унаследован от другого родителя. [45]

У многих видов есть так называемые половые хромосомы , которые определяют пол каждого организма. [63] У людей и многих других животных Y-хромосома содержит ген, который запускает развитие специфически мужских признаков. В ходе эволюции эта хромосома утратила большую часть своего содержимого, а также большую часть своих генов, в то время как X-хромосома похожа на другие хромосомы и содержит много генов. При этом Мэри Фрэнсис Лион обнаружила, что во время размножения происходит инактивация X-хромосомы, чтобы избежать передачи в два раза большего количества генов потомству. [64] Открытие Лион привело к открытию заболеваний, сцепленных с X-хромосомой. [64]

Репродукция

Схема деления эукариотических клеток Вальтера Флемминга 1882 года. Хромосомы копируются, конденсируются и организуются. Затем, по мере деления клетки, копии хромосом разделяются на дочерние клетки.

Когда клетки делятся, их полный геном копируется, и каждая дочерняя клетка наследует одну копию. Этот процесс, называемый митозом , является простейшей формой размножения и является основой для бесполого размножения. Бесполое размножение может также происходить в многоклеточных организмах, производя потомство, которое наследует свой геном от одного родителя. Потомство, которое генетически идентично своим родителям, называется клонами . [65]

Эукариотические организмы часто используют половое размножение для создания потомства, которое содержит смесь генетического материала, унаследованного от двух разных родителей. Процесс полового размножения чередуется между формами, которые содержат одиночные копии генома ( гаплоидные ) и двойные копии ( диплоидные ). [45] Гаплоидные клетки сливаются и объединяют генетический материал, чтобы создать диплоидную клетку с парными хромосомами. Диплоидные организмы образуют гаплоиды путем деления, без репликации своей ДНК, чтобы создать дочерние клетки, которые случайным образом наследуют одну из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения являются диплоидными в течение большей части своей жизни, при этом гаплоидная форма сводится к одноклеточным гаметам , таким как сперма или яйцеклетки . [66]

Хотя они не используют гаплоидный/диплоидный метод полового размножения, у бактерий есть много методов получения новой генетической информации. Некоторые бактерии могут подвергаться конъюгации , перенося небольшой круглый кусок ДНК другой бактерии. [67] Бактерии также могут брать необработанные фрагменты ДНК, найденные в окружающей среде, и интегрировать их в свои геномы, явление, известное как трансформация . [68] Эти процессы приводят к горизонтальному переносу генов , передавая фрагменты генетической информации между организмами, которые в противном случае не были бы связаны. Естественная бактериальная трансформация происходит у многих видов бактерий и может рассматриваться как половой процесс переноса ДНК из одной клетки в другую клетку (обычно того же вида). [69] Трансформация требует действия многочисленных продуктов бактериальных генов , и ее основной адаптивной функцией, по-видимому, является восстановление повреждений ДНК в клетке-реципиенте. [69]

Рекомбинация и генетическая связь

Иллюстрация Томаса Ханта Моргана 1916 года, изображающая двойной кроссинговер между хромосомами.

Диплоидная природа хромосом позволяет генам на разных хромосомах сортироваться независимо или отделяться от их гомологичной пары во время полового размножения, при котором образуются гаплоидные гаметы. Таким образом, новые комбинации генов могут возникать у потомства пары спаривания. Гены на одной и той же хромосоме теоретически никогда не рекомбинируют. Однако это происходит посредством клеточного процесса хромосомного кроссинговера . Во время кроссинговера хромосомы обмениваются участками ДНК, эффективно перетасовывая аллели генов между хромосомами. [70] Этот процесс хромосомного кроссинговера обычно происходит во время мейоза , серии клеточных делений, в результате которых образуются гаплоидные клетки. Мейотическая рекомбинация , особенно у микробных эукариот , по-видимому, выполняет адаптивную функцию восстановления повреждений ДНК. [69]

Первая цитологическая демонстрация кроссинговера была проведена Гарриет Крейтон и Барбарой МакКлинток в 1931 году. Их исследования и эксперименты на кукурузе предоставили цитологические доказательства генетической теории, согласно которой связанные гены на парных хромосомах на самом деле меняются местами от одного гомолога к другому. [71]

Вероятность хромосомного кроссинговера, происходящего между двумя заданными точками на хромосоме, связана с расстоянием между точками. Для произвольно большого расстояния вероятность кроссинговера достаточно высока, чтобы наследование генов было фактически некоррелированным. [72] Однако для генов, которые находятся ближе друг к другу, более низкая вероятность кроссинговера означает, что гены демонстрируют генетическую связь; аллели для двух генов, как правило, наследуются вместе. Величины связи между серией генов можно объединить, чтобы сформировать линейную карту сцепления , которая примерно описывает расположение генов вдоль хромосомы. [73]

Экспрессия генов

Генетический код

Генетический код : используя триплетный код , ДНК через посредника РНК определяет белок.

Гены выражают свой функциональный эффект посредством производства белков, которые являются молекулами, ответственными за большинство функций в клетке. Белки состоят из одной или нескольких полипептидных цепей, каждая из которых состоит из последовательности аминокислот . Последовательность ДНК гена используется для производства определенной последовательности аминокислот . Этот процесс начинается с производства молекулы РНК с последовательностью, соответствующей последовательности ДНК гена, процесс называется транскрипцией .

Эта молекула РНК-мессенджера затем служит для создания соответствующей последовательности аминокислот посредством процесса, называемого трансляцией . Каждая группа из трех нуклеотидов в последовательности, называемая кодоном , соответствует либо одной из двадцати возможных аминокислот в белке, либо инструкции по завершению последовательности аминокислот ; это соответствие называется генетическим кодом . [74] Поток информации однонаправлен: информация передается из последовательностей нуклеотидов в последовательность аминокислот белков, но она никогда не передается из белка обратно в последовательность ДНК — явление, которое Фрэнсис Крик назвал центральной догмой молекулярной биологии . [75]

Специфическая последовательность аминокислот приводит к уникальной трехмерной структуре для этого белка, а трехмерные структуры белков связаны с их функциями. [76] [77] Некоторые из них представляют собой простые структурные молекулы, такие как волокна, образованные белком коллагеном . Белки могут связываться с другими белками и простыми молекулами, иногда действуя как ферменты , облегчая химические реакции внутри связанных молекул (не изменяя структуру самого белка). Структура белка является динамической; белок гемоглобин изгибается в несколько иные формы, поскольку он облегчает захват, транспортировку и высвобождение молекул кислорода в крови млекопитающих. [ необходима цитата ]

Разница в одном нуклеотиде в ДНК может вызвать изменение аминокислотной последовательности белка. Поскольку структуры белков являются результатом их аминокислотных последовательностей, некоторые изменения могут кардинально изменить свойства белка, дестабилизируя структуру или изменяя поверхность белка таким образом, что это изменяет его взаимодействие с другими белками и молекулами. Например, серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание человека , которое возникает из-за разницы в одном основании в кодирующей области для β-глобиновой секции гемоглобина, вызывая изменение одной аминокислоты, которое изменяет физические свойства гемоглобина. [78] Серповидноклеточные версии гемоглобина слипаются друг с другом, укладываясь в волокна, которые искажают форму эритроцитов, несущих белок. Эти серповидные клетки больше не текут плавно по кровеносным сосудам , имея тенденцию к закупорке или деградации, вызывая медицинские проблемы, связанные с этим заболеванием. [ необходима цитата ]

Некоторые последовательности ДНК транскрибируются в РНК, но не транслируются в белковые продукты — такие молекулы РНК называются некодирующими РНК . В некоторых случаях эти продукты складываются в структуры, которые участвуют в критических клеточных функциях (например, рибосомальная РНК и транспортная РНК ). РНК также может оказывать регуляторное действие посредством гибридизационных взаимодействий с другими молекулами РНК (например, микроРНК ). [ необходима цитата ]

Природа и воспитание

У сиамских кошек есть мутация, связанная с выработкой пигмента, чувствительного к температуре.

Хотя гены содержат всю информацию, которую организм использует для функционирования, окружающая среда играет важную роль в определении конечных фенотипов, которые демонстрирует организм. Фраза « природа и воспитание » относится к этим дополнительным отношениям. Фенотип организма зависит от взаимодействия генов и окружающей среды. Интересным примером является окраска шерсти сиамской кошки . В этом случае температура тела кошки играет роль окружающей среды. Гены кошки кодируют темную шерсть, поэтому клетки, производящие шерсть у кошки, производят клеточные белки, в результате чего получается темная шерсть. Но эти белки, производящие темную шерсть, чувствительны к температуре (т. е. имеют мутацию, вызывающую температурную чувствительность) и денатурируют в более температурной среде, не производя пигмент темных волос в областях, где у кошки более высокая температура тела. Однако в среде с низкой температурой структура белка стабильна и нормально производит пигмент темных волос. Белок остается функциональным в более холодных областях кожи, таких как ее ноги, уши, хвост и морда, поэтому у кошки темная шерсть на конечностях. [79]

Окружающая среда играет важную роль в эффектах генетического заболевания человека фенилкетонурии . Мутация, вызывающая фенилкетонурию, нарушает способность организма расщеплять аминокислоту фенилаланин , вызывая токсическое накопление промежуточной молекулы, которая, в свою очередь, вызывает серьезные симптомы прогрессирующей умственной отсталости и судороги. Однако, если кто-то с мутацией фенилкетонурии следует строгой диете, избегающей этой аминокислоты, он остается нормальным и здоровым. [80]

Распространенный метод определения того, как гены и окружающая среда («природа и воспитание») влияют на фенотип, включает изучение однояйцевых и разнояйцевых близнецов или других братьев и сестер многоплодных рождений . [81] Однояйцевые братья и сестры генетически одинаковы, поскольку они происходят из одной зиготы. Между тем, разнояйцевые близнецы генетически отличаются друг от друга так же, как и обычные братья и сестры. Сравнивая, как часто определенное расстройство возникает у пары однояйцевых близнецов, с тем, как часто оно возникает у пары разнояйцевых близнецов, ученые могут определить, вызвано ли это расстройство генетическими или постнатальными факторами окружающей среды. Один известный пример включал изучение четверняшек Дженайн , которые были идентичными четверняшками, у всех из которых диагностировали шизофрению . [82]

Регуляция генов

Геном данного организма содержит тысячи генов, но не все эти гены должны быть активны в любой момент. Ген экспрессируется, когда он транскрибируется в мРНК, и существует множество клеточных методов контроля экспрессии генов, так что белки производятся только тогда, когда это необходимо клетке. Факторы транскрипции — это регуляторные белки, которые связываются с ДНК, либо способствуя, либо подавляя транскрипцию гена. [83] Например, в геноме бактерий Escherichia coli существует ряд генов, необходимых для синтеза аминокислоты триптофана . Однако, когда триптофан уже доступен клетке, эти гены для синтеза триптофана больше не нужны. Присутствие триптофана напрямую влияет на активность генов — молекулы триптофана связываются с репрессором триптофана (фактором транскрипции), изменяя структуру репрессора таким образом, что репрессор связывается с генами. Репрессор триптофана блокирует транскрипцию и экспрессию генов, тем самым создавая отрицательную обратную связь в регуляции процесса синтеза триптофана. [84]

Факторы транскрипции связываются с ДНК, влияя на транскрипцию связанных генов.

Различия в экспрессии генов особенно очевидны в многоклеточных организмах , где все клетки содержат один и тот же геном, но имеют очень разные структуры и поведение из-за экспрессии разных наборов генов. Все клетки в многоклеточном организме происходят от одной клетки, дифференцируясь в различные типы клеток в ответ на внешние и межклеточные сигналы и постепенно устанавливая различные модели экспрессии генов для создания различного поведения. Поскольку ни один ген не отвечает за развитие структур в многоклеточных организмах, эти модели возникают из сложных взаимодействий между многими клетками. [ необходима цитата ]

У эукариот существуют структурные особенности хроматина , которые влияют на транскрипцию генов, часто в форме модификаций ДНК и хроматина, которые стабильно наследуются дочерними клетками. [85] Эти особенности называются « эпигенетическими », потому что они существуют «поверх» последовательности ДНК и сохраняют наследование от одного поколения клеток к другому. Из-за эпигенетических особенностей разные типы клеток, выращенные в одной и той же среде, могут сохранять очень разные свойства. Хотя эпигенетические особенности, как правило, динамичны в ходе развития, некоторые, как явление парамутации , имеют многопоколенное наследование и существуют как редкие исключения из общего правила ДНК как основы для наследования. [86]

Генетические изменения

Мутации

Дупликация генов обеспечивает диверсификацию, обеспечивая избыточность: один ген может мутировать и потерять свою первоначальную функцию, не причиняя вреда организму.

В процессе репликации ДНК иногда происходят ошибки в полимеризации второй цепи. Эти ошибки, называемые мутациями, могут влиять на фенотип организма, особенно если они происходят в последовательности кодирования белка гена. Частота ошибок обычно очень низкая — 1 ошибка на каждые 10–100 миллионов оснований — из-за способности ДНК-полимераз «корректировать» . [87] [88] Процессы, которые увеличивают скорость изменений в ДНК, называются мутагенными : мутагенные химические вещества способствуют ошибкам в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру спаривания оснований, в то время как УФ-излучение вызывает мутации, вызывая повреждение структуры ДНК. [89] Химическое повреждение ДНК происходит также естественным образом, и клетки используют механизмы восстановления ДНК для исправления несоответствий и разрывов. Однако восстановление не всегда восстанавливает исходную последовательность. Особенно важным источником повреждений ДНК, по-видимому, являются активные формы кислорода [90], вырабатываемые клеточным аэробным дыханием , и они могут приводить к мутациям. [91]

У организмов, которые используют хромосомный кроссинговер для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки в выравнивании во время мейоза также могут вызывать мутации. Ошибки в кроссинговере особенно вероятны, когда похожие последовательности заставляют хромосомы-партнеры принимать ошибочное выравнивание; это делает некоторые регионы геномов более склонными к мутации таким образом. Эти ошибки создают большие структурные изменения в последовательности ДНК — дупликации , инверсии , делеции целых регионов — или случайный обмен целыми частями последовательностей между разными хромосомами, хромосомную транслокацию . [92]

Это диаграмма, показывающая мутации в последовательности РНК. Рисунок (1) представляет собой нормальную последовательность РНК, состоящую из 4 кодонов. Рисунок (2) показывает миссенс, одноточечную, немолчащую мутацию. Рисунки (3 и 4) оба показывают мутации со сдвигом рамки считывания , поэтому они сгруппированы вместе. Рисунок 3 показывает делецию второй пары оснований во втором кодоне. Рисунок 4 показывает вставку в третью пару оснований второго кодона. Рисунок (5) показывает расширение повтора, где дублируется целый кодон.

Естественный отбор и эволюция

Мутации изменяют генотип организма, и иногда это приводит к появлению различных фенотипов. Большинство мутаций оказывают незначительное влияние на фенотип организма, его здоровье или репродуктивную пригодность . [93] Мутации, которые оказывают влияние, обычно вредны, но иногда некоторые могут быть полезными. [94] Исследования на мухе Drosophila melanogaster показывают, что если мутация изменяет белок, вырабатываемый геном, около 70 процентов этих мутаций вредны, а остальные либо нейтральны, либо слабо полезны. [95]

Эволюционное древо эукариотических организмов , построенное путем сравнения нескольких ортологичных последовательностей генов .

Популяционная генетика изучает распределение генетических различий внутри популяций и то, как эти распределения меняются с течением времени. [96] Изменения частоты аллеля в популяции в основном зависят от естественного отбора , где данный аллель обеспечивает селективное или репродуктивное преимущество организму, [97] а также от других факторов, таких как мутация , генетический дрейф , генетический автостоп , [98] искусственный отбор и миграция . [99]

На протяжении многих поколений геномы организмов могут значительно меняться, что приводит к эволюции. В процессе, называемом адаптацией , отбор полезных мутаций может привести к тому, что вид эволюционирует в формы, более приспособленные к выживанию в своей среде. [100] Новые виды образуются в процессе видообразования , часто вызванного географическим разделением, которое не позволяет популяциям обмениваться генами друг с другом. [101]

Сравнивая гомологию между геномами разных видов, можно вычислить эволюционное расстояние между ними и то, когда они могли разойтись . Генетические сравнения обычно считаются более точным методом характеристики родства между видами, чем сравнение фенотипических характеристик. Эволюционные расстояния между видами могут быть использованы для формирования эволюционных деревьев ; эти деревья представляют общее происхождение и расхождение видов с течением времени, хотя они не показывают передачу генетического материала между неродственными видами (известную как горизонтальный перенос генов и наиболее распространенную у бактерий). [102]

Исследования и технологии

Модельные организмы

Обыкновенная плодовая мушка ( Drosophila melanogaster ) является популярным модельным организмом в генетических исследованиях.

Хотя генетики изначально изучали наследование у самых разных организмов, диапазон изучаемых видов сузился. Одна из причин заключается в том, что когда для данного организма уже существуют значительные исследования, новые исследователи с большей вероятностью выберут его для дальнейшего изучения, и поэтому в конечном итоге несколько модельных организмов стали основой для большинства генетических исследований. Общие темы исследований в генетике модельных организмов включают изучение регуляции генов и участия генов в развитии и раке . Организмы были выбраны, отчасти, для удобства — короткое время генерации и легкая генетические манипуляции сделали некоторые организмы популярными инструментами генетических исследований. Широко используемые модельные организмы включают кишечную бактерию Escherichia coli , растение Arabidopsis thaliana , пекарские дрожжи ( Saccharomyces cerevisiae ), нематоду Caenorhabditis elegans , обыкновенную плодовую мушку ( Drosophila melanogaster ), рыбку данио рерио ( Danio rerio ) и обыкновенную домовую мышь ( Mus musculus ). [103]

Лекарство

Схематическая взаимосвязь между биохимией , генетикой и молекулярной биологией

Медицинская генетика стремится понять, как генетическая изменчивость связана со здоровьем и болезнями человека. [104] При поиске неизвестного гена, который может быть вовлечен в болезнь, исследователи обычно используют генетическую связь и генетическую родословную , чтобы найти местоположение в геноме, связанное с болезнью. На уровне популяции исследователи используют менделевскую рандомизацию для поиска местоположений в геноме, которые связаны с болезнями, метод, особенно полезный для мультигенных признаков, которые четко не определяются одним геном. [105] После того, как ген-кандидат найден, дальнейшие исследования часто проводятся на соответствующих (или гомологичных ) генах модельных организмов. В дополнение к изучению генетических заболеваний, возросшая доступность методов генотипирования привела к области фармакогенетики : изучению того, как генотип может влиять на реакцию на лекарства. [106]

Индивидуумы различаются по своей наследственной склонности к развитию рака , а рак — это генетическое заболевание. Процесс развития рака в организме представляет собой комбинацию событий. Иногда мутации происходят в клетках организма по мере их деления. Хотя эти мутации не будут унаследованы каким-либо потомством, они могут влиять на поведение клеток, иногда заставляя их расти и делиться чаще. Существуют биологические механизмы, которые пытаются остановить этот процесс; сигналы подаются неправильно делящимся клеткам, которые должны вызвать гибель клеток , но иногда происходят дополнительные мутации, которые заставляют клетки игнорировать эти сообщения. В организме происходит внутренний процесс естественного отбора , и в конечном итоге мутации накапливаются в клетках, способствуя их собственному росту, создавая раковую опухоль , которая растет и проникает в различные ткани организма. Обычно клетка делится только в ответ на сигналы, называемые факторами роста , и прекращает расти, как только соприкасается с окружающими клетками и в ответ на сигналы, ингибирующие рост. Обычно затем она делится ограниченное количество раз и умирает, оставаясь в эпителии , где она не может мигрировать в другие органы. Чтобы стать раковой клеткой, клетка должна накопить мутации в ряде генов (от трех до семи). Раковая клетка может делиться без фактора роста и игнорировать ингибирующие сигналы. Кроме того, она бессмертна и может расти бесконечно, даже после того, как вступит в контакт с соседними клетками. Она может вырваться из эпителия и, в конечном итоге, из первичной опухоли . Затем вырвавшаяся клетка может пересечь эндотелий кровеносного сосуда и транспортироваться кровотоком, чтобы колонизировать новый орган, образуя смертельные метастазы . Хотя существуют некоторые генетические предрасположенности в небольшой части раковых заболеваний, основная часть обусловлена ​​набором новых генетических мутаций, которые изначально появляются и накапливаются в одной или небольшом количестве клеток, которые будут делиться, образуя опухоль, и не передаются потомству ( соматические мутации ). Наиболее частыми мутациями являются потеря функции белка p53 , супрессора опухоли или в пути p53, и мутации усиления функции в белках Ras или в других онкогенах . [107] [108]

Методы исследования

Колонии E. coli , полученные путем клеточного клонирования . Похожая методология часто используется в молекулярном клонировании .

ДНК можно манипулировать в лаборатории. Рестрикционные ферменты — это обычно используемые ферменты, которые разрезают ДНК в определенных последовательностях, производя предсказуемые фрагменты ДНК. [109] Фрагменты ДНК можно визуализировать с помощью гель-электрофореза , который разделяет фрагменты в соответствии с их длиной. [110]

Использование ферментов лигирования позволяет соединять фрагменты ДНК. Связывая («лигируя») фрагменты ДНК из разных источников, исследователи могут создавать рекомбинантную ДНК , ДНК, часто связанную с генетически модифицированными организмами . Рекомбинантная ДНК обычно используется в контексте плазмид : коротких кольцевых молекул ДНК с несколькими генами на них. В процессе, известном как молекулярное клонирование , исследователи могут амплифицировать фрагменты ДНК, вставляя плазмиды в бактерии, а затем культивируя их на чашках с агаром (для выделения клонов бактериальных клеток ). «Клонирование» также может относиться к различным способам создания клонированных («клональных») организмов. [111]

ДНК также может быть амплифицирована с помощью процедуры, называемой полимеразной цепной реакцией (ПЦР). [112] Используя определенные короткие последовательности ДНК, ПЦР может изолировать и экспоненциально амплифицировать целевую область ДНК. Поскольку она может амплифицировать из чрезвычайно малых количеств ДНК, ПЦР также часто используется для обнаружения присутствия определенных последовательностей ДНК. [113] [114]

Секвенирование ДНК и геномика

Секвенирование ДНК, одна из самых фундаментальных технологий, разработанных для изучения генетики, позволяет исследователям определять последовательность нуклеотидов во фрагментах ДНК. Методика секвенирования с терминацией цепи , разработанная в 1977 году группой под руководством Фредерика Сэнгера , до сих пор обычно используется для секвенирования фрагментов ДНК. Используя эту технологию, исследователи смогли изучить молекулярные последовательности, связанные со многими заболеваниями человека. [115]

Поскольку секвенирование стало менее затратным, исследователи секвенировали геномы многих организмов, используя процесс, называемый сборкой генома , который использует вычислительные инструменты для сшивания последовательностей из множества различных фрагментов. [116] Эти технологии использовались для секвенирования генома человека в проекте «Геном человека», завершенном в 2003 году. [41] Новые высокопроизводительные технологии секвенирования значительно снижают стоимость секвенирования ДНК, и многие исследователи надеются снизить стоимость повторного секвенирования генома человека до тысячи долларов. [117]

Секвенирование следующего поколения (или высокопроизводительное секвенирование) появилось из-за постоянно растущего спроса на недорогое секвенирование. Эти технологии секвенирования позволяют производить потенциально миллионы последовательностей одновременно. [118] [119] Большой объем доступных данных о последовательностях создал подраздел геномики , исследования, которые используют вычислительные инструменты для поиска и анализа закономерностей в полных геномах организмов. Геномику также можно считать подразделом биоинформатики , который использует вычислительные подходы для анализа больших наборов биологических данных . Общей проблемой для этих областей исследований является то, как управлять и обмениваться данными, которые имеют дело с человеческим субъектом и персонально идентифицируемой информацией . [ необходима цитата ]

Общество и культура

19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала к всемирному запрету на клиническое использование методов, в частности, использования CRISPR и цинкового пальца , для редактирования генома человека таким образом, чтобы результат мог передаваться по наследству. [120] [121] [122] [123] В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили о результатах фундаментальных исследований по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с использованием CRISPR. [124] [125]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Генетика и организм: Введение». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  2. ^ Хартл Д., Джонс Э. (2005)
  3. ^ "определение генетики". www.dictionary.com . Получено 25 октября 2018 г. .
  4. ^ "Genetikos (γενετ-ικός)". Генри Джордж Лидделл, Роберт Скотт, Греко-английский лексикон . Perseus Digital Library, Университет Тафтса. Архивировано из оригинала 15 июня 2010 года . Получено 20 февраля 2012 года .
  5. ^ "Genesis (γένεσις)". Генри Джордж Лидделл, Роберт Скотт, Греко-английский лексикон . Perseus Digital Library, Университет Тафтса. Архивировано из оригинала 15 июня 2010 года . Получено 20 февраля 2012 года .
  6. ^ "Genetic". Онлайн-этимологический словарь . Архивировано из оригинала 23 августа 2011 г. Получено 20 февраля 2012 г.
  7. ^ Science: The Definitive Visual Guide. Penguin. 2009. стр. 362. ISBN 978-0-7566-6490-9.
  8. ^ Poczai P, Santiago-Blay JA (июль 2022 г.). «Темы биологического наследования в овцеводстве начала девятнадцатого века, раскрытые JM Ehrenfels». Genes . 13 (8): 1311. doi : 10.3390/genes13081311 . PMC 9332421 . PMID  35893050. 
  9. ^ Weiling F (июль 1991 г.). «Историческое исследование: Иоганн Грегор Мендель 1822-1884». American Journal of Medical Genetics . 40 (1): 1–25, обсуждение 26. doi :10.1002/ajmg.1320400103. PMID  1887835.
  10. ^ ab Poczai P, Santiago-Blay JA (октябрь 2021 г.). «Принципы и биологические концепции наследственности до Менделя». Biology Direct . 16 (1): 19. doi : 10.1186/s13062-021-00308-4 . PMC 8532317. PMID  34674746 .  Текст скопирован из этого источника, который доступен по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International. Архивировано 16 октября 2017 года на Wayback Machine .
  11. ^ Szabó AT, Poczai P (июнь 2019 г.). «Возникновение генетики от овец Фештетича через горох Менделя к курам Бейтсона». Журнал генетики . 98 (2): 63. doi :10.1007/s12041-019-1108-z. hdl : 10138/324962 . PMID  31204695. S2CID  174803150.
  12. ^ Poczai P, Bell N, Hyvönen J (январь 2014 г.). «Имре Фештетич и Общество овцеводов Моравии: забытая «исследовательская сеть» Менделя». PLOS Biology . 12 (1): e1001772. doi : 10.1371/journal.pbio.1001772 . PMC 3897355. PMID  24465180 . 
  13. ^ Poczai P (2022). Наследственность до Менделя: Фестетика и вопрос об овечьей шерсти в Центральной Европе. Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. стр. 113. ISBN 978-1-032-02743-2. Получено 30 августа 2022 г. .
  14. ^ Poczai P, Santiago-Blay JA, Sekerák J, Bariska I, Szabó AT (октябрь 2022 г.). «Овцы Mimush и призрак инбридинга: историческая справка об органических и генетических законах Фештетича за четыре десятилетия до экспериментов Менделя на горохе». Журнал истории биологии . 55 (3): 495–536. doi :10.1007/s10739-022-09678-5. PMC 9668798. PMID 35670984.  S2CID 249433049  . 
  15. ^ Poczai P, Santiago-Blay JA (2022). «Отколите старый блок: генерация, развитие и предковые концепции наследственности». Frontiers in Genetics . 13 : 814436. doi : 10.3389/fgene.2022.814436 . PMC 8959437. PMID  35356423 . 
  16. ^ Гамильтон Х. (2011). Генетика популяций. Джорджтаунский университет. стр. 26. ISBN 978-1-4443-6245-9.
  17. ^ Ламарк, Дж. Б. (2008). В Encyclopædia Britannica . Получено из Encyclopædia Britannica Online Архивировано 14 апреля 2020 года на Wayback Machine 16 марта 2008 года.
  18. ↑ Питер Дж. Боулер , Менделевская революция: возникновение концепций наследственности в современной науке и обществе (Балтимор: Издательство Университета Джона Хопкинса, 1989): главы 2 и 3.
  19. ^ ab Blumberg RB. "Mendel's Paper in English". Архивировано из оригинала 13 января 2016 г.
  20. ^ генетика, сущ. , Оксфордский словарь английского языка , 3-е изд.
  21. ^ Bateson W. «Письмо Уильяма Бейтсона Алану Седжвику в 1905 году». Центр Джона Иннеса. Архивировано из оригинала 13 октября 2007 года . Получено 15 марта 2008 года .Письмо было адресовано Адаму Седжвику, зоологу и «преподавателю морфологии животных» в Тринити-колледже Кембриджа.
  22. ^ генетический, прил. , Оксфордский словарь английского языка, 3-е изд.
  23. ^ Richmond ML (ноябрь 2007 г.). «Возможности для женщин в ранней генетике». Nature Reviews. Genetics . 8 (11): 897–902. doi :10.1038/nrg2200. PMID  17893692. S2CID  21992183. Архивировано из оригинала 16 мая 2008 г.
  24. ^ Бейтсон В. (1907). «Прогресс генетических исследований». В Wilks, W (ред.). Отчет Третьей международной конференции по генетике 1906 года: гибридизация (скрещивание родов или видов), скрещивание сортов и общая селекция растений . Лондон: Королевское садоводческое общество.: Первоначально называлась «Международная конференция по гибридизации и селекции растений», название было изменено в результате речи Бейтсона. См.: Cock AG, Forsdyke DR (2008). Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson . Springer. стр. 248. ISBN 978-0-387-75687-5.
  25. ^ abc "Nettie Stevens: A Discoverer of Sex Chromosomes". Scitable . Nature Education . Получено 8 июня 2020 г. .
  26. ^ Мур JA (1983). «Томас Хант Морган – генетик». Интегративная и сравнительная биология . 23 (4): 855–865. doi :10.1093/icb/23.4.855.
  27. ^ Sturtevant AH (1913). «Линейное расположение шести сцепленных с полом факторов у дрозофилы, как показано по их способу ассоциации» (PDF) . Journal of Experimental Biology . 14 (1): 43–59. Bibcode :1913JEZ....14...43S. CiteSeerX 10.1.1.37.9595 . doi :10.1002/jez.1400140104. S2CID  82583173. Архивировано (PDF) из оригинала 27 февраля 2008 г. 
  28. ^ Avery OT, Macleod CM, McCarty M (февраль 1944). «ИЗУЧЕНИЕ ХИМИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ ВЕЩЕСТВА, ВЫЗЫВАЮЩЕГО ТРАНСФОРМАЦИЮ ПНЕВМОКОККОВЫХ ТИПОВ: ИНДУКЦИЯ ТРАНСФОРМАЦИИ ФРАКЦИЕЙ ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕЙНОВОЙ КИСЛОТЫ, ВЫДЕЛЕННОЙ ИЗ ПНЕВМОКОККОВ ТИПА III». Журнал экспериментальной медицины . 79 (2): 137–158. doi :10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID 19871359  . Перепечатка: Avery OT, MacLeod CM, McCarty M (февраль 1979 г.). «Исследования химической природы вещества, вызывающего трансформацию пневмококковых типов. Индукция трансформации фракцией дезоксирибонуклеиновой кислоты, выделенной из пневмококка типа III». Журнал экспериментальной медицины . 149 (2): 297–326. doi : 10.1084 /jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID  33226. 
  29. ^ Ханна П. (2008). Клеточная и молекулярная биология . IK International Pvt Ltd. стр. 221. ISBN 978-81-89866-59-4.
  30. ^ Херши AD, Чейз M (май 1952). «Независимые функции вирусного белка и нуклеиновой кислоты в росте бактериофага». Журнал общей физиологии . 36 (1): 39–56. doi :10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234  . 
  31. ^ Джадсон Х (1979). Восьмой день творения: создатели революции в биологии . Cold Spring Harbor Laboratory Press. стр. 51–169. ISBN 978-0-87969-477-7.
  32. ^ Watson JD, Crick FH (апрель 1953 г.). «Молекулярная структура нуклеиновых кислот; структура дезоксирибозонуклеиновой кислоты» (PDF) . Nature . 171 (4356): 737–738. Bibcode :1953Natur.171..737W. doi :10.1038/171737a0. PMID  13054692. S2CID  4253007. Архивировано (PDF) из оригинала 4 февраля 2007 г.
  33. ^ Watson JD, Crick FH (май 1953). "Генетические последствия структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты" (PDF) . Nature . 171 (4361): 964–967. Bibcode :1953Natur.171..964W. doi :10.1038/171964b0. PMID  13063483. S2CID  4256010. Архивировано (PDF) из оригинала 21 июня 2003 г.
  34. ^ Stratmann SA, van Oijen AM (февраль 2014 г.). «Репликация ДНК на уровне одиночной молекулы» (PDF) . Chemical Society Reviews . 43 (4): 1201–1220. doi :10.1039/c3cs60391a. PMID  24395040. S2CID  205856075. Архивировано (PDF) из оригинала 6 июля 2017 г.
  35. ^ Фредерик Б. (2010). Управление наукой: Методология и организация исследований. Springer. С. 76. ISBN 978-1-4419-7488-4.
  36. ^ Райс С.А. (2009). Энциклопедия эволюции. Infobase Publishing. стр. 134. ISBN 978-1-4381-1005-9.
  37. ^ Саркар С. (1998). Генетика и редукционизм. Cambridge University Press. стр. 140. ISBN 978-0-521-63713-8.
  38. ^ Ohta T (ноябрь 1973). «Слегка вредные мутантные замены в эволюции». Nature . 246 (5428): 96–98. Bibcode :1973Natur.246...96O. doi :10.1038/246096a0. PMID  4585855. S2CID  4226804.
  39. ^ Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (декабрь 1977 г.). «Секвенирование ДНК с ингибиторами обрыва цепи». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 74 (12): 5463–5467. Bibcode :1977PNAS...74.5463S. doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . PMC 431765 . PMID  271968. 
  40. ^ Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA и др. (декабрь 1985 г.). «Ферментативная амплификация геномных последовательностей бета-глобина и анализ сайтов рестрикции для диагностики серповидноклеточной анемии». Science . 230 (4732): 1350–1354. Bibcode :1985Sci...230.1350S. doi :10.1126/science.2999980. PMID  2999980.
  41. ^ ab "Human Genome Project Information". Human Genome Project. Архивировано из оригинала 15 марта 2008 года . Получено 15 марта 2008 года .
  42. ^ "Последовательность генома человека". Наука . 291 .
  43. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Модели наследования: Введение». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  44. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Эксперименты Менделя». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  45. ^ abc Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart, ред. (2000). "Менделирующая генетика в жизненных циклах эукариот". Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  46. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Взаимодействие между аллелями одного гена». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  47. ^ "Вероятности в генетике (статья)". Khan Academy . Получено 28 сентября 2022 г. .
  48. ^ Cheney RW. "Genetic Notation". Christopher Newport University. Архивировано из оригинала 3 января 2008 года . Получено 18 марта 2008 года .
  49. ^ Müller-Wille S, Parolini G (9 декабря 2020 г.). «Punnett squares and hybrid crosses: how Mendelians learned their trade by the book». Learning by the Book: Manuals and Handbooks in the History of Science. BJHS Themes. Vol. 5. British Society for the History of Science / Cambridge University Press . pp. 149–165. doi :10.1017/bjt.2020.12. S2CID  229344415. Архивировано из оригинала 29 марта 2021 г. . Получено 29 марта 2021 г. .
  50. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Генетика человека». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  51. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Взаимодействие генов и модифицированные дигибридные отношения». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  52. ^ Mayeux R (июнь 2005 г.). «Картографирование новых границ: сложные генетические нарушения». Журнал клинических исследований . 115 (6): 1404–1407. doi :10.1172/JCI25421. PMC 1137013. PMID  15931374 . 
  53. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Количественная оценка наследуемости». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  54. ^ Luke A, Guo X, Adeyemo AA, Wilks R, Forrester T, Lowe W и др. (Июль 2001 г.). «Наследуемость признаков, связанных с ожирением, среди нигерийцев, ямайцев и чернокожих жителей США». Международный журнал ожирения и связанных с ним метаболических расстройств . 25 (7): 1034–1041. doi : 10.1038/sj.ijo.0801650 . PMID  11443503.
  55. ^ Urry L, Cain M, Wasserman S, Minorsky P, Reece J, Campbell N. "Campbell Biology". plus.pearson.com . Получено 28 сентября 2022 г. .
  56. ^ Pearson H (май 2006). «Генетика: что такое ген?». Nature . 441 (7092): 398–401. Bibcode : 2006Natur.441..398P. doi : 10.1038/441398a . PMID  16724031. S2CID  4420674.
  57. ^ "Histone". Genome.gov . Получено 28 сентября 2022 г. .
  58. ^ Prescott LM, Harley JP, Klein DA (1996). Микробиология (3-е изд.). Wm. C. Brown. стр. 343. ISBN 0-697-21865-1.
  59. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Механизм репликации ДНК». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  60. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A и др. (май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315–321. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
  61. ^ Альбертс и др. (2002), II.4. ДНК и хромосомы: хромосомная ДНК и ее упаковка в хроматиновых волокнах Архивировано 18 октября 2007 г. на Wayback Machine
  62. ^ abc "Ruth Sager". Encyclopaedia Britannica . Получено 8 июня 2020 г.
  63. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Половые хромосомы и сцепленное с полом наследование». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  64. ^ ab Rastan S (февраль 2015 г.). "Мэри Ф. Лион (1925-2014)". Nature . 518 (7537). Springer Nature Limited: 36. Bibcode :2015Natur.518...36R. doi : 10.1038/518036a . PMID  25652989. S2CID  4405984.
  65. ^ "клон". Словарь Merriam-Webster . Получено 13 ноября 2023 г.
  66. ^ "Гаплоид". www.genome.gov . Получено 10 февраля 2024 г. .
  67. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Бактериальная конъюгация». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  68. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Бактериальная трансформация». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  69. ^ abc Bernstein H, Bernstein C, Michod RE (январь 2018 г.). «Секс у микробных патогенов». Инфекция, генетика и эволюция . 57 : 8–25. Bibcode : 2018InfGE..57....8B. doi : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . PMID  29111273.
  70. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбар, ред. (2000). «Природа кроссинговера». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  71. ^ Creighton HB, McClintock B (август 1931 г.). «Корреляция цитологического и генетического кроссинговера у Zea Mays». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 17 (8): 492–497. Bibcode :1931PNAS...17..492C. doi : 10.1073/pnas.17.8.492 . PMC 1076098 . PMID  16587654. 
  72. ^ Staub JE (1994). Кроссовер: концепции и приложения в генетике, эволюции и селекции. Издательство Висконсинского университета. стр. 55. ISBN 978-0-299-13564-5.
  73. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбар, ред. (2000). «Карты сцепления». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  74. ^ Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. ДНК, РНК и поток генетической информации: аминокислоты кодируются группами из трех оснований, начиная с фиксированной точки". Биохимия (5-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman and Company. Архивировано из оригинала 11 апреля 2006 г.
  75. ^ Crick F (август 1970). "Central dogma of molecular biology" (PDF) . Nature . 227 (5258): 561–563. Bibcode :1970Natur.227..561C. doi :10.1038/227561a0. PMID  4913914. S2CID  4164029. Архивировано (PDF) из оригинала 15 февраля 2006 г.
  76. ^ Альбертс и др. (2002), I.3. Белки: форма и структура белков Архивировано 1 января 2023 г. на Wayback Machine
  77. ^ Альбертс и др. (2002), I.3. Белки: функция белков Архивировано 25 апреля 2006 г. на Wayback Machine
  78. ^ «Как серповидноклеточная анемия вызывает заболевание?». Больница Бригама и женщин: Информационный центр по серповидноклеточной анемии и талассемическим расстройствам. 11 апреля 2002 г. Архивировано из оригинала 23 сентября 2010 г. Получено 23 июля 2007 г.
  79. ^ Imes DL, Geary LA, Grahn RA, Lyons LA (апрель 2006 г.). «Альбинизм у домашней кошки (Felis catus) связан с мутацией тирозиназы (TYR)». Animal Genetics . 37 (2): 175–178. doi :10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMC 1464423 . PMID  16573534. 
  80. ^ "MedlinePlus: Фенилкетонурия". NIH: Национальная медицинская библиотека. Архивировано из оригинала 25 июля 2008 года . Получено 15 марта 2008 года .
  81. ^ Например, Ридли М. (2003). Природа через воспитание: гены, опыт и то, что делает нас людьми . Четвертое сословие. стр. 73. ISBN 978-1-84115-745-0.
  82. ^ Розенталь Д. (1964). «Четверо детей Генайна: исследование случая и теоретический анализ наследственности и окружающей среды при шизофрении». Поведенческая наука . 9 (4): 371. doi :10.1002/bs.3830090407.
  83. ^ Brivanlou AH, Darnell JE (февраль 2002 г.). «Сигнальная трансдукция и контроль экспрессии генов». Science . 295 (5556): 813–818. Bibcode :2002Sci...295..813B. CiteSeerX 10.1.1.485.6042 . doi :10.1126/science.1066355. PMID  11823631. S2CID  14954195. 
  84. ^ Альбертс и др. (2002), II.3. Контроль экспрессии генов – репрессор триптофана – это простой переключатель, который включает и выключает гены у бактерий Архивировано 29 июня 2007 г. на Wayback Machine
  85. ^ Jaenisch R, Bird A (март 2003 г.). «Эпигенетическая регуляция экспрессии генов: как геном интегрирует внутренние и внешние сигналы». Nature Genetics . 33 (Suppl): 245–254. doi :10.1038/ng1089. PMID  12610534. S2CID  17270515.
  86. ^ Chandler VL (февраль 2007 г.). «Парамутация: от кукурузы до мышей». Cell . 128 (4): 641–645. doi : 10.1016/j.cell.2007.02.007 . PMID  17320501. S2CID  6928707.
  87. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Спонтанные мутации». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  88. ^ Freisinger E, Grollman AP, Miller H, Kisker C (апрель 2004 г.). «(Не)переносимость повреждений раскрывает понимание точности репликации ДНК». The EMBO Journal . 23 (7): 1494–1505. doi :10.1038/sj.emboj.7600158. PMC 391067. PMID  15057282 . 
  89. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Индуцированные мутации». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  90. ^ Cadet J, Wagner JR (февраль 2013 г.). «Повреждение оснований ДНК активными формами кислорода, окислителями и УФ-излучением». Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 5 (2): a012559. doi :10.1101/cshperspect.a012559. PMC 3552502. PMID 23378590  . 
  91. ^ Jena NR (июль 2012 г.). «Повреждение ДНК реактивными видами: механизмы, мутация и восстановление». Journal of Biosciences . 37 (3): 503–517. doi :10.1007/s12038-012-9218-2. PMID  22750987. S2CID  14837181.
  92. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки DT, Левонтин RC, Гелбарт, ред. (2000). «Хромосомная мутация I: изменения в структуре хромосомы: введение». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  93. ^ Шехтер М (2009). Энциклопедия микробиологии. Academic Press. стр. 551. ISBN 978-0-12-373944-5.
  94. ^ Calver M, Lymbery A, McComb J, Bamford M (2009). Экологическая биология. Cambridge University Press. стр. 118. ISBN 978-0-521-67982-4.
  95. ^ Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (апрель 2007 г.). «Распространенность положительного отбора среди почти нейтральных аминокислотных замен у дрозофилы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (16): 6504–6510. Bibcode : 2007PNAS..104.6504S. doi : 10.1073/pnas.0701572104 . PMC 1871816. PMID  17409186 . 
  96. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Изменение и его модуляция». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  97. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Отбор». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  98. ^ Gillespie JH (ноябрь 2001 г.). «Имеет ли размер популяции вида отношение к его эволюции?». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 55 (11): 2161–2169. doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . PMID  11794777. S2CID  221735887.
  99. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт, ред. (2000). «Случайные события». Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
  100. ^ Дарвин Ч. (1859). О происхождении видов. Лондон: Джон Мюррей. стр. 1. ISBN 978-0-8014-1319-3. Архивировано из оригинала 12 декабря 2006 года.
    Ранее подобные идеи были признаны в работе Дарвина С. (1861). О происхождении видов (3-е изд.). Лондон: Джон Мюррей. xiii. ISBN 978-0-8014-1319-3. Архивировано из оригинала 23 февраля 2011 года.
  101. ^ Гаврилец С (октябрь 2003 г.). «Перспектива: модели видообразования: чему мы научились за 40 лет?». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 57 (10): 2197–2215. doi :10.1554/02-727. PMID  14628909. S2CID  198158082.
  102. ^ Вольф Ю.И., Рогозин ИБ, Гришин Н.В., Кунин ЕВ (сентябрь 2002 г.). «Геномные деревья и древо жизни». Тенденции в генетике . 18 (9): 472–479. doi :10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID  12175808.
  103. ^ "Использование модельных организмов в обучении". Университет Висконсина: модули исследований Wisconsin Outreach. Архивировано из оригинала 13 марта 2008 г. Получено 15 марта 2008 г.
  104. ^ "NCBI: Genes and Disease". NIH: Национальный центр биотехнологической информации. Архивировано из оригинала 20 февраля 2007 года . Получено 15 марта 2008 года .
  105. ^ Смит ГД , Эбрахим С (февраль 2003 г.).«Менделевская рандомизация»: может ли генетическая эпидемиология способствовать пониманию экологических детерминант заболеваний?». Международный журнал эпидемиологии . 32 (1): 1–22. doi :10.1093/ije/dyg070. PMID  12689998.
  106. ^ "Фактический листок фармакогенетики". NIH: Национальный институт общих медицинских наук. Архивировано из оригинала 12 мая 2008 года . Получено 15 марта 2008 года .
  107. ^ Frank SA (октябрь 2004 г.). «Генетическая предрасположенность к раку — взгляд из популяционной генетики». Nature Reviews. Genetics . 5 (10): 764–772. doi :10.1038/nrg1450. PMID  15510167. S2CID  6049662.
  108. ^ Strachan T, Read AP (1999). Молекулярная генетика человека 2 (второе изд.). John Wiley & Sons Inc.Глава 18: Генетика рака Архивировано 26 сентября 2005 г. на Wayback Machine
  109. ^ Lodish et al. (2000), Глава 7: 7.1. Клонирование ДНК с помощью плазмидных векторов Архивировано 27 мая 2009 г. на Wayback Machine
  110. ^ Timms JF, Cramer R (декабрь 2008 г.). «Различие электрофореза в геле». Proteomics . 8 (23–24): 4886–4897. doi :10.1002/pmic.200800298. ISSN  1615-9853. PMID  19003860.
  111. ^ Keefer CL (июль 2015 г.). «Искусственное клонирование домашних животных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (29): 8874–8878. Bibcode : 2015PNAS..112.8874K. doi : 10.1073/pnas.1501718112 . PMC 4517265. PMID  26195770 . 
  112. ^ Лодиш и др. (2000), Глава 7: 7.7. Полимеразная цепная реакция: альтернатива клонированию
  113. ^ Chang D, Tram K, Li B, Feng Q, Shen Z, Lee CH и др. (8 июня 2017 г.). «Обнаружение ампликонов ДНК полимеразной цепной реакции с использованием лакмусовой бумажки». Scientific Reports . 7 (3110): 3110. Bibcode :2017NatSR...7.3110C. doi :10.1038/s41598-017-03009-z. PMC 5465217 . PMID  28596600. 
  114. ^ Гарибян Л., Нидхи (март 2013 г.). «Полимеразная цепная реакция». Журнал исследовательской дерматологии . 133 (3): 1–4. doi : 10.1038/jid.2013.1. PMC 4102308. PMID  23399825. Получено 27 февраля 2024 г. 
  115. ^ Brown TA (2002). "Раздел 2, Глава 6: 6.1. Методология секвенирования ДНК". Геномы 2 (2-е изд.). Оксфорд: Биографии. ISBN 978-1-85996-228-2.
  116. ^ Браун (2002), Раздел 2, Глава 6: 6.2. Сборка непрерывной последовательности ДНК Архивировано 8 февраля 2007 г. на Wayback Machine
  117. ↑ Служба RF (март 2006 г.). «Секвенирование генов. Гонка за геном за 1000 долларов». Science . 311 (5767): 1544–1546. doi :10.1126/science.311.5767.1544. PMID  16543431. S2CID  23411598.
  118. ^ Холл Н (май 2007 г.). «Передовые технологии секвенирования и их более широкое влияние на микробиологию». Журнал экспериментальной биологии . 210 (ч. 9): 1518–1525. doi : 10.1242/jeb.001370 . PMID  17449817.
  119. ^ Church GM (январь 2006 г.). «Геномы для всех». Scientific American . 294 (1): 46–54. Bibcode : 2006SciAm.294a..46C. doi : 10.1038/scientificamerican0106-46. PMID  16468433. S2CID  28769137.(требуется подписка)
  120. ^ Wade N (19 марта 2015 г.). «Ученые добиваются запрета метода редактирования генома человека». The New York Times . Архивировано из оригинала 19 марта 2015 г. Получено 20 марта 2015 г.
  121. ^ Pollack A (3 марта 2015 г.). "Мощный новый способ редактирования ДНК". The New York Times . Архивировано из оригинала 26 марта 2015 г. Получено 20 марта 2015 г.
  122. ^ Baltimore D, Berg P, Botchan M, Carroll D, Charo RA, Church G и др. (апрель 2015 г.). «Биотехнология. Благоразумный путь вперед для геномной инженерии и модификации генов зародышевой линии». Science . 348 (6230): 36–38. Bibcode :2015Sci...348...36B. doi :10.1126/science.aab1028. PMC 4394183 . PMID  25791083. 
  123. ^ Lanphier E, Urnov F, Haecker SE, Werner M, Smolenski J (март 2015 г.). «Не редактируйте зародышевую линию человека». Nature . 519 (7544): 410–411. Bibcode :2015Natur.519..410L. doi : 10.1038/519410a . PMID  25810189.
  124. ^ Kolata G (23 апреля 2015 г.). «Китайские ученые редактируют гены человеческих эмбрионов, вызывая обеспокоенность». The New York Times . Архивировано из оригинала 24 апреля 2015 г. Получено 24 апреля 2015 г.
  125. ^ Liang P, Xu Y, Zhang X, Ding C, Huang R, Zhang Z и др. (май 2015 г.). «Редактирование генов с помощью CRISPR/Cas9 в трехъядерных зиготах человека». Protein & Cell . 6 (5): 363–372. doi :10.1007/s13238-015-0153-5. PMC 4417674 . PMID  25894090. 

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В Викиверситете вы можете узнать больше и рассказать другим о генетике на кафедре генетики.
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Генетика» .