Глоссарий клеточной и молекулярной биологии (M – Z)
Этот словарь клеточной и молекулярной биологии представляет собой список определений терминов и понятий, обычно используемых при изучении клеточной биологии , молекулярной биологии и смежных дисциплин, включая генетику , биохимию и микробиологию . [1] Он разделен на две статьи:
В глоссарии клеточной и молекулярной биологии (M – Z) (на этой странице) перечислены термины, начинающиеся с букв от M до Z.
Глоссарий предназначен как вводный материал для новичков; более конкретные и технические подробности см. в статье, соответствующей каждому термину. Перекрывающиеся и родственные глоссарии включают Глоссарий эволюционной биологии , Глоссарий вирусологии и Глоссарий химии .
Любая очень большая молекула , состоящая из десятков, сотен или тысяч ковалентно связанных атомов, особенно молекула, имеющая биологическое значение. Многие важные биомолекулы, такие как нуклеиновые кислоты и белки, представляют собой полимеры, состоящие из повторяющихся серий более мелких мономеров; другие, такие как липиды и углеводы, могут не быть полимерными, но, тем не менее, представляют собой большие и сложные молекулы.
Любые из класса относительно долгоживущих фагоцитирующих клеток иммунной системы млекопитающих , которые активируются в ответ на присутствие инородных материалов в определенных тканях и впоследствии играют важную роль в презентации антигена , стимулировании других типов иммунных клеток, а также уничтожении или поглощении паразитические микроорганизмы, больные клетки или опухолевые клетки. [2]
Раздел медицины и медицинской науки, который занимается изучением, диагностикой и лечением наследственных заболеваний , а также, в более широком смысле, применением знаний о генетике человека в медицинской помощи.
Единица длины нуклеиновой кислоты, равная одному миллиону (1 × 106 ) основания в одноцепочечных молекулах или один миллион пар оснований в дуплексных молекулах, таких как двухцепочечная ДНК .
Денатурация двухцепочечной нуклеиновой кислоты в две одиночные цепи, особенно в контексте полимеразной цепной реакции.
мембрана
Супрамолекулярный агрегат амфипатических липидных молекул, которые при суспендировании в полярном растворителе имеют тенденцию образовывать структуры, минимизирующие обнажение их гидрофобных хвостов, укрывая их внутри шара, созданного их собственными гидрофильными головками, т.е. мицеллы . Достаточно большие агрегаты обычно представляют собой двухслойные листы молекул, которые сами имеют тенденцию принимать приблизительно сферическую форму, каждый из которых представляет собой водонепроницаемый барьер, окружающий заполненное водой внутреннее пространство. Это базовая схема, используемая для мембран, окружающих все клетки , везикулы и мембраносвязанные органеллы.
Любая из класса одноцепочечных молекул РНК, которые действуют как молекулярные посланники, перенося информацию о последовательности, закодированную в геноме ДНК , к рибосомам, где происходит синтез белка. Первичные продукты транскрипции, мРНК, синтезируются РНК-полимеразой, которая выстраивает цепь рибонуклеотидов, дополняющих дезоксирибонуклеотиды матрицы ДНК; таким образом, последовательность ДНК гена , кодирующего белок , эффективно сохраняется в необработанном транскрипте, который впоследствии процессируется в зрелую мРНК посредством серии посттранскрипционных модификаций.
Структура типичной зрелой информационной РНК или мРНК , кодирующей белок , изображенная примерно в масштабе. Кодирующая последовательность (зеленая) ограничена нетранслируемыми областями как на 5'-конце (желтый), так и на 3'-конце (розовый). Перед экспортом из ядра добавляются 5'-кэп (красный) и 3'-поли(А)-хвост (черный), чтобы помочь стабилизировать мРНК и предотвратить ее деградацию рибонуклеазами.
Полный набор химических реакций, которые поддерживают и объясняют основные процессы жизни во всех живых клетках, [4] особенно те, которые включают: 1) преобразование энергии, поступающей из пищи, в энергию, доступную для клеточной деятельности; 2) расщепление пищи на более простые соединения, которые затем можно использовать в качестве субстратов для создания сложных биомолекул, таких как белки, липиды и нуклеиновые кислоты; и 3) разложение и выведение токсинов, побочных продуктов и других непригодных для использования соединений, известных как метаболические отходы . В более широком смысле этот термин может включать все химические реакции, происходящие в живых организмах, даже те, которые не являются строго необходимыми для жизни, а вместо этого выполняют специализированные или дополнительные функции. Многие специфические клеточные действия осуществляются метаболическими путями, в которых одно химическое вещество в конечном итоге преобразуется посредством поэтапной серии реакций в другое химическое вещество, причем каждая реакция катализируется определенным ферментом . Большинство метаболических реакций можно разделить на катаболические и анаболические .
Промежуточный или конечный продукт обмена веществ, особенно деградационного метаболизма (катаболизма); [4] любое вещество, вырабатываемое или участвующее в метаболической реакции. Метаболиты включают огромное разнообразие небольших молекул, генерируемых клетками различными путями и имеющих различные функции, в том числе в качестве входов для других путей и реакций, в качестве сигнальных молекул , а также в качестве стимуляторов, ингибиторов и кофакторов ферментов . Метаболиты могут возникать в результате разложения и устранения соединений природного происхождения, а также фармацевтических соединений.
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Центромера расположена в середине хромосомы, в результате чего хроматидные плечи примерно одинаковой длины. [5]
Стадия митоза и мейоза, возникающая после прометафазы и перед анафазой , во время которой центромеры реплицируемых хромосом выравниваются вдоль экватора клетки, при этом каждый кинетохор прикрепляется к митотическому веретену.
Ковалентное присоединение метильной группы ( –CH 3) с химическим соединением, белком или другой биомолекулой спонтанно или посредством ферментативного катализа. Метилирование — один из наиболее распространенных природных механизмов мечения нуклеиновых кислот и белков . Метилирование азотистых оснований в молекуле ДНК ингибирует распознавание метилированной последовательности ДНК-связывающими белками , что может эффективно подавлять экспрессию генов. Определенные аминокислоты в гистонах также обычно метилируются, что может изменять положение нуклеосом и аналогичным образом активировать или подавлять близлежащие локусы. Контрастное деметилирование .
Любой представитель класса трансферазных ферментов , которые катализируют ковалентное связывание метильной группы ( –CH 3) в другое соединение, белок или биомолекулу — процесс, известный как метилирование.
Группа, которая «стремится предоставить стандарт для представления данных об экспрессии генов на микрочипах ДНК , который облегчил бы обмен информацией на микрочипах между различными системами данных». [6]
Любой представитель разнообразного класса небольших мембраносвязанных органелл или везикул, обнаруженных в клетках многих эукариот, особенно растений и животных, обычно выполняющих определенную метаболическую функцию и встречающихся в больших количествах в определенных специализированных типах клеток. Пероксисомы, глиоксисомы , гликосомы и гидрогеносомы часто считаются микротельцами.
Хромосомная делеция , которая слишком коротка, чтобы вызвать какие-либо видимые изменения в морфологии под световым микроскопом, хотя ее все же можно обнаружить с помощью других методов, таких как секвенирование .
Длинная, тонкая, гибкая, стержнеобразная структура, состоящая из полимерных нитей белков, обычно актинов , которая в изобилии встречается в цитоплазме эукариотических клеток, образуя часть цитоскелета . Микрофиламенты составляют структурный каркас клетки. Они модифицируются и взаимодействуют с многочисленными другими цитоплазматическими белками, играя важную роль в стабильности клеток, подвижности, сократимости и способствуя изменениям формы клеток, а также в цитокинезе .
Меньшее из двух типов ядер, встречающихся парами в клетках некоторых мерцательных простейших . В то время как более крупный макронуклеус полиплоиден, микронуклеус диплоиден и обычно транскрипционно неактивен. [4]
Тип небольшой одноцепочечной некодирующей молекулы РНК, которая участвует в посттранскрипционной регуляции экспрессии генов , особенно в подавлении РНК , путем спаривания оснований с комплементарными последовательностями в транскриптах мРНК, что обычно приводит к расщеплению или дестабилизации транскрипт или ингибирует его трансляцию рибосомами.
Также короткий тандемный повтор (STR) или повтор простой последовательности (SSR) .
Тип сателлитной ДНК, состоящий из относительно короткой последовательности тандемных повторов, в которой определенные мотивы (длиной от одного до шести и более оснований) повторяются, обычно 5–50 раз. Микросателлиты широко распространены в геномах большинства организмов и, как правило, имеют более высокую частоту мутаций, чем другие регионы. Они классифицируются как ДНК с тандемными повторами с переменным числом (VNTR), а также с более длинными минисателлитами.
Центрально суженная область, которая образуется поперек центральной оси клетки во время клеточного деления и сжимается за счет закрытия сократительного кольца до тех пор, пока дочерние клетки окончательно не разделятся. [4]
В растительных клетках — внешний слой клеточной стенки; непрерывный, единый слой внеклеточных пектинов , который является первым слоем, откладываемым клеткой во время цитокинеза и который служит для цементирования первичных клеточных стенок соседних клеток. [3]
Область повторяющейся некодирующей геномной ДНК , в которой определенные мотивы ДНК (обычно длиной 10–60 оснований) повторяются тандемно (обычно 5–50 раз). В геноме человека минисателлиты встречаются более чем в 1000 локусах, особенно в центромерах и теломерах, и демонстрируют высокую частоту мутаций и высокую вариабельность между людьми. Как и более короткие микросателлиты, они классифицируются как тандемные повторы с переменным числом (VNTR) и представляют собой тип сателлитной ДНК.
Неправильное спаривание азотистых оснований на комплементарных цепях ДНК или РНК; т.е. наличие в одной цепи дуплексной молекулы основания, не комплементарного (по правилам спаривания Уотсона-Крика) основанию, занимающему соответствующее положение в другой цепи, что препятствует образованию нормальных водородных связей между основаниями. Например, сочетание гуанина с тимином будет несовместимым, поскольку гуанин обычно соединяется с цитозином . [10]
Тип точечной мутации, в результате которого образуется кодон , кодирующий аминокислоту, отличную от немутированной последовательности. Сравните бессмысленную мутацию .
неправильный перевод
Вставка неправильной аминокислоты в растущую пептидную цепь во время трансляции, т.е. включение любой аминокислоты, отличной от той, которая указана конкретным кодоном в транскрипте мРНК. Неправильная трансляция может быть вызвана неправильно заряженной транспортной РНК или неисправной рибосомой. [10]
Любое вещество или стимул, который способствует или индуцирует митоз или, в более общем смысле, заставляет клетки повторно вступать в клеточный цикл . [2]
Избирательная деградация митохондрий посредством аутофагии ; т.е. митохондрия инициирует собственную деградацию. Митофагия — это регулярный процесс в здоровых популяциях клеток, посредством которого дефектные или поврежденные митохондрии перерабатываются, предотвращая их накопление. Это также может происходить в ответ на изменяющиеся метаболические потребности клетки, например, на определенных стадиях развития.
В эукариотических клетках часть клеточного цикла , во время которой происходит деление ядра и реплицация хромосом , разделяется на два отдельных ядра. Митозу обычно предшествует S-фаза интерфазы , когда ДНК клетки реплицируется , и он происходит либо одновременно, либо сопровождается цитокинезом , когда цитоплазма и плазматическая мембрана делятся на две новые дочерние клетки . В разговорной речи термин «митоз» часто используется для обозначения всего процесса деления клетки, а не только деления ядра.
Доля клеток в образце, которые подвергаются митозу во время наблюдения, обычно выражается в процентах или в виде значения от 0 до 1. Число клеток, делящихся митозом в любой момент времени, может широко варьироваться в зависимости от организма, ткани , стадия развития и культурная среда, среди других факторов. [4]
Аномальный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами во время митоза (в отличие от мейоза, при котором он происходит нормально). Гомологичная рекомбинация во время митоза встречается относительно редко; в лаборатории его можно вызвать, подвергая делящиеся клетки воздействию высокоэнергетического электромагнитного излучения, такого как рентгеновские лучи. Как и в мейозе, он может разделять гетерозиготные аллели и тем самым распространять потенциально значительные изменения в зиготности дочерних клеток , хотя, если это не происходит на очень ранних стадиях развития, это часто имеет незначительный фенотипический эффект или вообще не имеет его, поскольку любая фенотипическая вариативность, проявляемая мутантными линиями, возникающими в терминально дифференцированных клетках. клеток обычно маскируется или компенсируется соседними клетками дикого типа. [4]
Наличие более чем одного разного уровня плоидности, т.е. более чем одного числа наборов хромосом в разных клетках одной и той же клеточной популяции. [10]
Любой генетический материал, который может перемещаться между различными частями генома или передаваться от одного вида или репликона к другому в течение одного поколения . Многие типы MGE включают мобильные элементы, бактериальные плазмиды, элементы бактериофагов , которые интегрируются в геномы хозяина посредством вирусной трансдукции, а также самосплайсинговые интроны.
Полный набор мобильных генетических элементов внутри определенного генома , клетки, вида или другого таксона, включая все транспозоны, плазмиды, профаги и другие самосплайсирующиеся молекулы нуклеиновой кислоты.
Любой из различных методов молекулярной биологии, предназначенных для многократной репликации определенной молекулы, обычно последовательности ДНК , внутри клеток естественного хозяина. Обычно фрагмент рекомбинантной ДНК, содержащий интересующий ген , лигируют в плазмидный вектор, который затем индуцируют к поглощению компетентными бактериальными клетками в процессе, известном как трансформация. Бактериям, несущим рекомбинантную плазмиду, затем позволяют естественным образом размножаться в культуре клеток , так что каждый раз, когда бактериальные клетки делятся, плазмиды реплицируются вместе с остальной частью бактериального генома. Любой представляющий интерес функционирующий ген будет экспрессироваться бактериальными клетками, и, таким образом, его генные продукты также будут клонированы. Плазмиды или генные продукты, которые сейчас существуют во многих копиях, можно затем извлечь из бактерий и очистить. Молекулярное клонирование — фундаментальный инструмент генной инженерии , предназначенный для изучения экспрессии генов, амплификации конкретного генного продукта или создания селектируемого фенотипа.
Краткое описание того, как работает молекулярное клонирование
Синтетическая полимерная молекула, соединяющая короткие последовательности азотистых оснований в искусственные антисмысловые олигомеры, которые используются в генной инженерии для нокдауна экспрессии генов путем спаривания с комплементарными последовательностями в встречающихся в природе молекулах РНК или ДНК, особенно в транскриптах мРНК, тем самым блокируя доступ других биомолекул, таких как рибосомы. и белки. Морфолиноолигомеры сами по себе не транслируются, и ни они, ни их гибридные дуплексы с РНК не подвергаются атаке нуклеаз; кроме того, в отличие от отрицательно заряженных фосфатов нормальных нуклеиновых кислот, синтетические основы морфолино электрически нейтральны, что снижает вероятность их неселективного взаимодействия с заряженными белками клетки-хозяина. Эти свойства делают их полезными и надежными инструментами для искусственного создания мутантных фенотипов в живых клетках. [10]
Наличие двух и более популяций клеток с разными генотипами в отдельном организме, развившемся из одной оплодотворенной яйцеклетки . Мозаичный организм может возникнуть в результате многих видов генетических явлений, включая нерасхождение хромосом, эндоредупликацию или мутации в отдельных линиях стволовых клеток на ранних стадиях развития эмбриона. Мозаицизм подобен химеризму , но отличается от него .
Любая отличительная или повторяющаяся последовательность нуклеотидов в нуклеиновой кислоте или аминокислот в пептиде, которая является или предположительно является биологически значимой, особенно та, которая надежно распознается другими биомолекулами или которая имеет трехмерную структуру, которая делает возможным уникальное или характерное химические взаимодействия, такие как связывание ДНК . [10] В нуклеиновых кислотах мотивы часто представляют собой короткие (длиной от трех до десяти нуклеотидов) высококонсервативные последовательности , которые действуют как сайты узнавания для ДНК-связывающих ферментов или РНК, участвующих в регуляции экспрессии генов .
Состоит из более чем одной клетки. Этот термин особенно используется для описания организмов или тканей, состоящих из множества клеток, происходящих от одной и той же исходной родительской клетки, которые организованно работают вместе, но может также описывать колонии номинально одноклеточных организмов, таких как протисты и бактерии, которые живут в симбиозе с каждой из них. другие в больших группах. В отличие от одноклеточных .
Любой физический или химический агент, который изменяет генетический материал (обычно ДНК ) организма и тем самым увеличивает частоту мутаций выше естественного фонового уровня.
1. Процесс изменения генетической информации организма, приводящий к мутации. Мутагенез может происходить спонтанно или в результате воздействия мутагена.
2. В молекулярной биологии – любой лабораторный метод, с помощью которого намеренно создают одну или несколько генетических мутаций с целью получения мутантного гена, регуляторного элемента, генного продукта или генетически модифицированного организма , чтобы функции генетического локуса, процесса или продукта можно изучить подробно.
Любое необратимое изменение нуклеотидной последовательности цепи ДНК или РНК или аминокислотной последовательности пептида. Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах; их естественное возникновение является неотъемлемой частью процесса эволюции . Они могут возникнуть в результате ошибок репликации , химического повреждения, воздействия высокоэнергетического излучения или манипуляций со стороны мобильных генетических элементов. Механизмы восстановления развились во многих организмах, чтобы исправить их. Понимая влияние мутации на фенотип, можно установить функцию гена или последовательности, в которой она возникает.
ген-мутатор
Любой мутантный ген или последовательность, которая увеличивает частоту спонтанных мутаций одного или нескольких других генов или последовательностей. Мутаторы часто представляют собой мобильные элементы или могут быть мутантными генами «домашнего хозяйства» , например теми, которые кодируют геликазы или белки, участвующие в корректуре . [10]
Мутантный белок, т.е. белок, аминокислотная последовательность которого отличается от нормальной из-за мутации.
мутон
Наименьшая единица молекулы ДНК, физическое или химическое изменение которой может привести к мутации (обычно один нуклеотид). [10]
Н
n ориентация
Одна из двух возможных ориентаций, с помощью которых линейный фрагмент ДНК может быть вставлен в вектор, в частности та, в которой карты генов как фрагмента, так и вектора имеют одинаковую ориентацию. [10] Контраст и ориентация .
В процессе синтеза; неполный; еще не полностью обработаны и не созрели. Этот термин обычно используется для описания нитей ДНК или РНК, которые активно подвергаются синтезу во время репликации или транскрипции, соответственно, или иногда полной, полностью транскрибируемой молекулы РНК до того, как были внесены какие-либо изменения (например, полиаденилирование или редактирование РНК), или пептида. цепь, активно транслирующаяся рибосомой. [10]
NCAA
См. неканоническую аминокислоту .
нкДНК
См. некодирующую ДНК .
нкРНК
См. некодирующую РНК .
отрицательная (-) смысловая цепь
См. прядь шаблона .
отрицательный контроль
Также негативное регулирование .
Тип регуляции гена , при котором репрессор связывается с оператором, расположенным выше кодирующей области, и тем самым предотвращает транскрипцию РНК-полимеразой. Индуктор необходим для включения транскрипции в положительном контроле . [11]
Разрыв или разрыв фосфатного остова одной цепи двухцепочечной молекулы ДНК, т.е. когда фосфодиэфирная связь гидролизуется, но нуклеотиды не удаляются; о такой молекуле говорят, что она имеет надрез . Разрыв — это разрыв одной цепи, при котором, несмотря на разрыв, молекула ДНК в конечном итоге не распадается на несколько фрагментов, что контрастирует с разрезом , при котором разрываются обе цепи . Разрывы могут быть вызваны повреждением ДНК или действием специальных нуклеаз, известных как никующие ферменты, которые разрывают ДНК в случайных или определенных местах. Никны часто размещаются клеткой в качестве маркеров, определяющих целевые сайты для активности ферментов, в том числе при репликации ДНК , транскрипции и восстановлении несоответствий, а также для снятия торсионного напряжения из перекрученных молекул ДНК, что делает их важными для манипулирования топологией ДНК . [11]
Иногда используется взаимозаменяемо с азотистым основанием или просто основанием .
Любое органическое соединение, содержащее атом азота , обладающее химическими свойствами основания . Набор из пяти конкретных азотистых оснований – аденин ( А ), гуанин ( G ), цитозин ( С ), тимин ( Т ) и урацил ( U ) – особенно важен для биологии, поскольку они являются компонентами нуклеотидов, которые, в свою очередь, являются первичные мономеры , входящие в состав нуклеиновых кислот.
неканоническая аминокислота (ncAA)
Тоже нестандартная аминокислота .
Любая аминокислота , природная или искусственная, не входящая в число 20 или 21 протеиногенной аминокислоты, кодируемой стандартным генетическим кодом. Существуют сотни таких аминокислот, многие из которых имеют биологические функции и задаются альтернативными кодами или случайно включаются в белки в результате ошибок трансляции. Многие из наиболее известных природных NCAA встречаются в качестве промежуточных продуктов метаболических путей, ведущих к образованию стандартных аминокислот, тогда как другие были получены синтетически в лаборатории. [12]
Любой сегмент ДНК , который не кодирует последовательность, которая в конечном итоге может быть транскрибирована и транслирована в белок. У большинства организмов лишь небольшая часть генома состоит из ДНК, кодирующей белок, хотя эта пропорция сильно варьируется между видами. Некоторая некодирующая ДНК все еще может транскрибироваться в функциональную некодирующую РНК (как в случае с транспортными РНК) или может служить важным целям развития или регулирования ; другие области (например, так называемая « мусорная ДНК »), похоже, не имеют известных биологических функций.
Любая молекула РНК, которая в конечном итоге не транслируется в белок. Последовательность ДНК , из которой транскрибируется функциональная некодирующая РНК, часто называют «геном РНК». Многочисленные типы некодирующих РНК, необходимые для нормального функционирования генома, продуцируются конститутивно, включая транспортную РНК (тРНК), рибосомальную РНК (рРНК), микроРНК (миРНК) и малую интерферирующую РНК (миРНК); другие некодирующие РНК (иногда называемые «мусорными РНК») не имеют известных функций и, вероятно, являются продуктом ложной транскрипции.
Неспособность гомологичных хромосом или сестринских хроматид правильно разделяться во время деления клеток . Нерасхождение приводит к образованию анеуплоидных дочерних клеток , содержащих аномальное количество одной или нескольких специфических хромосом . Это может быть вызвано любым из множества факторов.
В широком смысле, любая нуклеотидная последовательность или участок генома , который не содержит повторяющихся последовательностей или в котором повторы не составляют большинства; или любой сегмент ДНК, демонстрирующий кинетику реассоциации, ожидаемую от уникальной последовательности. [10]
Тип точечной мутации, который приводит к преждевременному появлению стоп-кодона в транскрибируемой последовательности мРНК, вызывая тем самым преждевременное прекращение трансляции, что приводит к образованию усеченного, неполного и часто нефункционального белка.
Также несинонимичная замена или замещающая мутация .
Тип мутации, при котором замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляции к образованию аминокислотной последовательности, отличной от последовательности исходного немутированного гена. Поскольку несинонимичные мутации всегда приводят к биологическим изменениям в организме, они часто подвергаются сильному давлению отбора . Сравните синонимическую мутацию .
Метод блоттинга в молекулярной биологии, используемый для обнаружения РНК в образце. Сравните Саузерн-блоттинг , вестерн-блоттинг и восточный блоттинг .
Конец линейной цепи аминокислот (т.е. пептида), оканчивающийся свободной аминогруппой ( –NH 2) первой аминокислоты, добавленной в цепь во время трансляции. Эту аминокислоту называют N-концевой . По соглашению, последовательности, домены, активные сайты или любая другая структура, расположенная ближе к N-концу полипептида или свернутого белка, который он образует, относительно других, описываются как расположенные выше. Контрастный С-конец .
Субклеточный барьер, состоящий из двух концентрических липидных бислойных мембран, окружающих ядро эукариотических клеток. Ядерную оболочку иногда называют просто «ядерной мембраной», хотя на самом деле она состоит из двух отдельных мембран: внутренней и внешней.
Принцип, согласно которому ядра практически всех дифференцированных клеток зрелого многоклеточного организма генетически идентичны друг другу и ядру зиготы, от которой они произошли; т.е. все они содержат одну и ту же генетическую информацию на одних и тех же хромосомах, будучи реплицированы из исходного зиготического набора с чрезвычайно высокой точностью. Несмотря на то, что все взрослые соматические клетки имеют одинаковый набор генов, клетки, тем не менее, могут дифференцироваться в отдельные типы клеток , экспрессируя разные подмножества этих генов. Хотя этот принцип в целом верен, реальность несколько сложнее, поскольку такие мутации, как инсерции , делеции , дупликации и транслокации , а также химеризм , мозаицизм и различные типы генетической рекомбинации могут вызывать появление различных соматических линий в одном и том же организме. быть генетически неидентичными.
Аминокислотная последовательность внутри белка, которая служит молекулярным сигналом, маркирующим белок для транспорта в ядро, обычно состоящая из одного или нескольких коротких мотивов, содержащих положительно заряженные аминокислоты (особенно лизин и аргинин ), экспонированные на поверхности зрелого белка. Хотя все белки транслируются в цитоплазме, многие белки, основная биологическая активность которых происходит внутри ядра, например, факторы транскрипции, требуют сигналов ядерной локализации, идентифицируемых молекулярными шаперонами, чтобы пересечь ядерную оболочку. Контрастный сигнал ядерного экспорта .
Комплекс мембранных белков, который создает отверстие в ядерной оболочке, через которое могут проходить определенные молекулы и ионы, чтобы пересечь оболочку и, таким образом, войти или выйти из ядра (аналогично канальным белкам в клеточной мембране). Ядерная оболочка обычно имеет тысячи пор, которые избирательно регулируют обмен специфическими материалами между нуклеоплазмой и цитоплазмой, включая ядерные белки, которые синтезируются в цитоплазме, но функционируют в ядре, а также информационные РНК, которые транскрибируются в ядре, но должен быть транслирован в цитоплазму. [3] [2]
Любая молекула РНК, расположенная внутри ядра клетки, независимо от того, связана ли она с хромосомами или свободно существует в нуклеоплазме, включая малые ядерные РНК (мяРНК), энхансерные РНК (еРНК) и все вновь транскрибируемые незрелые РНК , кодирующие или некодирующие, до их экспорт в цитозоль (hnRNA).
Механизмы, с помощью которых молекулы пересекают ядерную мембрану, окружающую ядро клетки. Хотя небольшие молекулы и ионы могут свободно пересекать мембрану, вход и выход более крупных молекул жестко регулируется ядерными порами, поэтому большинству макромолекул, таких как РНК и белки, для прохождения через мембрану требуется ассоциация с транспортными факторами.
Любой из класса ферментов, способных расщеплять фосфодиэфирные связи, соединяющие соседние нуклеотиды в молекуле нуклеиновой кислоты (противоположность лигазе ) . Нуклеазы могут разрывать одну или обе цепи дуплексной молекулы, а также расщеплять случайным образом или по определенным последовательностям узнавания. Они повсеместно распространены и необходимы для нормального функционирования клеток, а также широко используются в лабораторных методах.
Длинная полимерная макромолекула, состоящая из более мелких мономеров, называемых нуклеотидами, которые химически связаны друг с другом в цепь. Два конкретных типа нуклеиновых кислот — ДНК и РНК — являются общими для всех живых организмов и служат для кодирования генетической информации, управляющей строением, развитием и обычными процессами всех биологических систем. Эта информация, содержащаяся в порядке или последовательности нуклеотидов, переводится в белки, которые управляют всеми химическими реакциями, необходимыми для жизни.
Точный порядок последовательно связанных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты, такой как ДНК или РНК. Длинные последовательности нуклеотидов являются основным средством, с помощью которого биологические системы хранят генетическую информацию, и поэтому точная репликация, транскрипция и трансляция таких последовательностей имеет первостепенное значение во избежание потери или повреждения информации. Последовательности нуклеиновой кислоты можно эквивалентно называть последовательностями азотистых оснований, нуклеиновых оснований, нуклеотидов или пар оснований , и они непосредственно соответствуют последовательностям кодонов и аминокислот .
Иногда используется взаимозаменяемо с азотистым основанием или просто основанием .
Любое из пяти первичных или канонических азотистых оснований – аденин ( А ), гуанин ( G ), цитозин ( С ), тимин ( Т ) и урацил ( U ) – которые образуют нуклеозиды и нуклеотиды, последние из которых являются фундаментальным строительным материалом. блоки нуклеиновых кислот. Способность этих оснований образовывать пары оснований посредством водородных связей , а также их плоские, компактные трехмерные профили позволяют им «складывать» одно на другое и приводят непосредственно к длинноцепочечным структурам ДНК и РНК. При записи последовательностей в сокращенных обозначениях буква N часто используется для обозначения нуклеотида, содержащего родовое или неидентифицированное азотистое основание.
Область неправильной формы внутри прокариотической клетки, которая содержит большую часть или весь генетический материал клетки, но не окружена ядерной мембраной, как у эукариот.
Весь материал, заключенный внутри ядра клетки в ядерную оболочку, аналогичен цитоплазме, заключенной в основную клеточную мембрану . Как и цитоплазма, нуклеоплазма состоит из гелеобразного вещества (нуклеозола), в котором подвешены различные органеллы, белки и другие биомолекулы, в том числе ядерная ДНК в виде хромосом , ядрышко, ядерные тельца и свободные нуклеотиды.
Органическая молекула, состоящая из азотистого основания, связанного с пятиуглеродным сахаром (рибозой или дезоксирибозой ). Нуклеотид дополнительно включает одну или несколько фосфатных групп.
Основная структурная субъединица хроматина , используемая для упаковки ядерной ДНК, такой как хромосомы, состоящая из сердцевинной частицы из восьми белков- гистонов , вокруг которой обернута двухцепочечная ДНК, подобно нити, намотанной на катушку. Техническое определение нуклеосомы включает сегмент ДНК длиной около 146 пар оснований, который делает 1,67 левых поворота, когда он обвивается вокруг ядра гистона, а также участок линкерной ДНК (обычно 38–80 пар оснований), соединяющий его с соседняя частица ядра, хотя этот термин часто используется для обозначения только частицы ядра. Длинные серии нуклеосом дополнительно конденсируются за счет ассоциации с гистоном H1 в структуры более высокого порядка, такие как 30-нм волокна и, в конечном итоге, в сверхспиральные хроматиды . Поскольку взаимодействие гистонов и ДНК ограничивает доступ к молекуле ДНК других белков и РНК, точное расположение нуклеосом вдоль последовательности ДНК играет фундаментальную роль в контроле того, транскрибируются и экспрессируются гены или нет , и, следовательно, в механизмах перемещения и выброса нуклеосом. развились как средство регуляции экспрессии определенных локусов.
область, обедненная нуклеосомами (NDR)
Область генома или хромосомы, в которой длинные сегменты ДНК связаны с небольшим количеством нуклеосом или вообще не связаны между собой и, таким образом, подвергаются манипуляциям со стороны других белков и молекул, что особенно означает, что этот регион является транскрипционно активным.
Органическая молекула, служащая мономером или субъединицей полимеров нуклеиновых кислот, включая РНК и ДНК . Каждый нуклеотид состоит из трех связанных между собой функциональных групп: азотистого основания, пятиуглеродного сахара (рибозы или дезоксирибозы ) и одной фосфатной группы. Несмотря на то, что термин «нуклеотид» технически различен, он часто используется взаимозаменяемо с азотистым основанием, азотистым основанием и парой оснований , когда речь идет о последовательностях, составляющих нуклеиновые кислоты. Сравните нуклеозиды .
Нуклеиновые основания (синие) — это пять специфических азотистых оснований, канонически используемых в ДНК и РНК. Нуклеиновое основание, связанное с пентозным сахаром (рибозой или дезоксирибозой ; желтый), известно как нуклеозид (желтый + синий). Нуклеозид, связанный с одной фосфатной группой (красный), известен как нуклеозидмонофосфат (NMP) или нуклеотид ( красный + желтый + синий). Свободные нуклеозиды, не включенные в цепь нуклеиновой кислоты, могут связывать несколько фосфатных групп: два фосфата дают нуклеозиддифосфат (NDP), а три - нуклеозидтрифосфат (NTP).
нуклеотидная последовательность
См. последовательность нуклеиновой кислоты .
ядро
(мн.) ядра
Большая сферическая или дольчатая органелла, окруженная ядерной мембраной, которая функционирует как основной отсек для хранения генетического материала эукариотических клеток, включая ДНК, содержащую хромосомы , а также место синтеза РНК во время транскрипции. Подавляющее большинство эукариотических клеток имеют одно ядро, хотя некоторые клетки могут иметь более одного ядра, временно или постоянно, а в некоторых организмах существуют определенные типы клеток (например, эритроциты млекопитающих ), которые теряют свои ядра по достижении зрелости, фактически превращаясь в безъядерный . Ядро - одна из определяющих особенностей эукариот; клетки прокариот, таких как бактерии, полностью лишены ядер. [4]
Один из трех стоп-кодонов, используемых в стандартном генетическом коде; в РНК он определяется нуклеотидным триплетом UAA . Два других стоп-кодона называются янтарным и опаловым.
Короткие последовательности нуклеотидов, которые прерывисто синтезируются ДНК-полимеразой , а затем соединяются вместе ДНК-лигазой , образуя отстающую цепь во время репликации ДНК . Фрагменты Окадзаки являются следствием однонаправленности ДНК-полимеразы, которая работает только в направлении от 5' к 3'.
Любая полимерная молекула, состоящая из относительно короткого ряда связанных мономеров или субъединиц; например, олигонуклеотид представляет собой короткую серию нуклеотидов.
Относительно короткая цепь остатков нуклеиновой кислоты. В лаборатории олигонуклеотиды обычно используются в качестве праймеров или зондов гибридизации для обнаружения присутствия более крупных молекул мРНК или собираются в двумерные микрочипы для высокопроизводительного анализа секвенирования.
Полимерная молекула углевода , состоящая из относительно короткой цепи связанных моносахаридов. Олигосахариды играют важные функции в таких процессах, как передача сигналов клетками и клеточная адгезия . Более длинные цепи называются полисахаридами.
Ген , который потенциально может вызывать рак . В опухолевых клетках такие гены часто мутируют и/или экспрессируются на аномально высоких уровнях.
один ген – один полипептид
Также один ген – один белок или один ген – один фермент .
Гипотеза о том, что существует большой класс генов , в которых каждый конкретный ген управляет синтезом одного конкретного полипептида или белка. [10] Исторически считалось, что все гены и белки могут подчиняться этому правилу по определению, но теперь известно, что многие или большинство белков представляют собой соединения различных полипептидов и, следовательно, являются продуктом множества генов, а также что некоторые гены не кодируют полипептиды вообще, а вместо этого производят некодирующие РНК, которые никогда не транслируются.
опал
Также умбра .
Один из трех стоп-кодонов, используемых в стандартном генетическом коде; в РНК он определяется нуклеотидным триплетом UGA . Два других стоп-кодона называются янтарным и охровым.
Регуляторная последовательность внутри оперона, обычно расположенная между последовательностью промотора и структурными генами оперона, с которой может связываться неингибированный белок-репрессор, тем самым физически препятствуя РНК-полимеразе инициировать транскрипцию соседних цистронов . [13]
Функциональная единица экспрессии генов , состоящая из кластера соседних структурных генов, которые совместно находятся под контролем одного промотора, а также одной или нескольких соседних регуляторных последовательностей, таких как операторы, которые влияют на транскрипцию структурных генов. Набор генов транскрибируется вместе, что обычно приводит к образованию одной полицистронной молекулы информационной РНК, которую затем можно транслировать вместе или подвергнуть сплайсингу для создания множества мРНК, которые транслируются независимо; в результате гены, содержащиеся в опероне, либо экспрессируются вместе, либо не экспрессируются вообще. Регуляторные белки, включая репрессоры, корепрессоры и активаторы , обычно специфически связываются с регуляторными последовательностями данного оперона; по некоторым определениям гены, кодирующие эти регуляторные белки, также считаются частью оперона.
Пространственно обособленный отсек или субъединица внутри клетки , выполняющая специфическую специализированную функцию. Органеллы встречаются как в прокариотических, так и в эукариотических клетках. В последнем они часто отделены от цитоплазмы , будучи заключены в собственный бислой мембраны (отсюда и термин « мембраносвязанные органеллы »), хотя органеллы также могут представлять собой функционально специфические области или структуры без окружающей мембраны; некоторые клеточные структуры, которые существуют частично или полностью вне клеточной мембраны, такие как реснички и жгутики , также называются органеллами. Существует множество типов органелл с широким спектром функций, включая различные отделы эндомембранной системы (например, ядерную оболочку, эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи ), митохондрии, хлоропласты , лизосомы , эндосомы и вакуоли, среди других. Многие органеллы уникальны для определенных типов или видов клеток.
Также происхождение репликации или просто происхождение .
Определенное место внутри молекулы ДНК, в котором инициируется репликация ДНК . Происхождение обычно определяется наличием определенной последовательности репликатора или определенным паттерном хроматина.
Последовательность вблизи 5'-конца первичного транскрипта мРНК, которая удаляется специальной формой сплайсинга во время посттранскрипционного процессинга. Аутроны расположены полностью за пределами кодирующих последовательностей транскрипта , в отличие от интронов .
сверхэкспрессия
Аномально высокий уровень экспрессии генов , приводящий к избыточному количеству копий одного или нескольких генных продуктов . Сверхэкспрессия приводит к выраженному фенотипу, связанному с геном. [14] [15]
Также опухолевый белок P53 (TP53) , белок 53, связанный с трансформацией (TRP53) , и клеточный опухолевый антиген p53 .
Класс регуляторных белков, кодируемых геном TP53 у позвоночных, которые связывают ДНК и регулируют экспрессию генов , чтобы защитить геном от мутаций и блокировать продвижение по клеточному циклу в случае повреждения ДНК. [3] Он мутирует более чем в 50% случаев рака у человека, что указывает на то, что он играет решающую роль в предотвращении образования рака.
В мейозе — третья из пяти подстадий профазы I, следующая за зигонемой и предшествующей диплонеме . Во время пахинемы синаптонемный комплекс облегчает кроссинговер между синапсированными гомологичными хромосомами , и центросомы начинают отдаляться друг от друга. [10]
Последовательность нуклеиновой кислоты двухцепочечной молекулы ДНК или РНК, в которой однонаправленная последовательность (например, от 5' к 3') нуклеотидов на одной цепи соответствует последовательности в том же направлении (например, от 5' к 3') на комплементарной цепи . . Другими словами, нуклеотидная последовательность называется палиндромной, если она равна своей обратной комплементарной последовательности. Палиндромные мотивы распространены в большинстве геномов и способны образовывать шпильки.
Движение растворенного вещества через мембрану путем перемещения по электрохимическому градиенту или градиенту концентрации с использованием только энергии, запасенной в градиенте, а не энергии внешних источников. [2] Контрастный активный транспорт .
Любой представитель класса мембранных белков, которые лишь временно прикрепляются к клеточной мембране либо путем проникновения в липидный бислой , либо путем прикрепления к другим белкам , постоянно встроенным в мембрану. [16] Способность обратимо взаимодействовать с мембранами сделала периферические мембранные белки важными в самых разных ролях, где они обычно функционируют как регуляторные субъединицы белков каналов и рецепторов клеточной поверхности . Многие белковые домены подвергаются перестройке, диссоциации или конформационным изменениям при взаимодействии с мембраной, что приводит к активации их биологической активности. [17] При очистке белков периферические мембранные белки обычно более водорастворимы, и их гораздо легче изолировать от мембраны, чем интегральные мембранные белки.
Небольшая мембраносвязанная органелла, обнаруженная во многих эукариотических клетках, которая специализируется на проведении окислительных реакций с различными ферментами пероксидазой и каталазой , как правило, для управления активными формами кислорода , а также участвует в различных метаболических путях, таких как бета-окисление жирных кислот. [18]
упорство
1. Тенденция движущейся клетки продолжать движение в том же направлении, что и раньше; то есть даже в изотропной среде неизбежно все еще существует внутренняя предвзятость, из-за которой от момента к моменту клетки с большей вероятностью не изменят направление, чем изменят направление. Однако при усреднении за длительные периоды времени это смещение менее очевидно, и движения клеток лучше описать как случайное блуждание. [2]
2. Способность некоторых вирусов оставаться присутствующими и жизнеспособными в клетках, организмах или популяциях в течение очень длительных периодов времени с помощью любой из множества стратегий, включая интеграцию ретровирусов и иммуносупрессию, часто в латентной форме, которая реплицируется очень медленно или нисколько. [2]
Тип клетки, которая функционирует как часть иммунной системы, поглощая и поглощая вредные чужеродные молекулы, бактерии, а также мертвые или умирающие клетки в процессе, известном как фагоцитоз.
Процесс, при котором чужеродные молекулы, клетки и мелкие частицы поглощаются и усваиваются посредством эндоцитоза специализированными клетками, известными как фагоциты (класс, который включает макрофаги и нейтрофилы ). [3]
Большой внутриклеточный мембраносвязанный везикула, образующийся в результате фагоцитоза и содержащий весь ранее внеклеточный материал, поглощенный во время этого процесса. [3]
Полный набор фенотипов, которые есть или могут выражаться геномом , клеткой, тканью, организмом или видом; сумма всех его проявленных химических, морфологических и поведенческих характеристик или черт.
феноменальное отставание
Задержка фенотипического проявления генетической мутации вследствие времени, необходимого для проявления изменений в затронутых биохимических путях. [11]
Совокупность наблюдаемых морфологических, физиологических и поведенческих черт организма , которые являются результатом проявления генотипа организма , а также влияния факторов окружающей среды и взаимодействия между ними.
Любой класс ферментов, катализирующих гидролитическое расщепление моноэфира фосфорной кислоты на фосфат-ион и спирт, например удаление фосфатной группы из нуклеотида посредством разрыва сложноэфирной связи, соединяющей фосфат с рибозным или дезоксирибозным сахаром. или к другому фосфату, этот процесс называется дефосфорилированием . Противоположный процесс осуществляют киназы .
Также фосфодиэфирный остов , сахаро-фосфатный остов и фосфатно-сахарный остов .
Линейная цепь чередующихся соединений фосфата и сахара, возникающая в результате соединения последовательных нуклеотидов в одной цепи молекулы нуклеиновой кислоты и служащая структурным каркасом нуклеиновой кислоты. Каждая отдельная цепь удерживается вместе повторяющейся серией фосфодиэфирных связей, соединяющих каждую фосфатную группу с сахарами рибозы или дезоксирибозы двух соседних нуклеотидов. Эти связи создаются лигазами и разрушаются нуклеазами.
Пара сложноэфирных связей, соединяющая молекулу фосфата с двумя пентозными кольцами последовательных нуклеозидов на одной цепи нуклеиновой кислоты. Каждый фосфат образует ковалентную связь с 3'-углеродом одной пентозы и 5'-углеродом соседней пентозы; повторяющаяся серия таких связей, удерживающая вместе длинную цепь нуклеотидов в ДНК и РНК, известна как фосфатный или фосфодиэфирный остов.
Ламеллярная структура, состоящая из многочисленных молекул фосфолипидов, упакованных вместе в два листа или слоя, расположенных спиной к спине, с гидрофобными хвостами, направленными внутрь, и гидрофильными головками на внешней поверхности. Липидные бислои являются основой всех биологических мембран, включая плазматическую мембрану, окружающую все клетки, хотя в большинстве клеточных мембран бислой усеян различными другими молекулами, такими как интегральные белки , холестерин и гликолипиды . [2]
Присоединение фосфат-иона PO3− 4, к другой молекуле или иону или к белку посредством ковалентной связи. Фосфорилирование и обратная реакция, дефосфорилирование , являются важными этапами многочисленных биохимических путей, в том числе при производстве аденозинтрифосфата (АТФ) (как при окислительном фосфорилировании); в метаболизме глюкозы и синтезе гликогена ; и в посттрансляционной модификации аминокислотных остатков во многих белках. Ферменты , катализирующие реакции фосфорилирования, известны как киназы ; те, которые катализируют дефосфорилирование, известны как фосфатазы.
Любая небольшая молекула ДНК , которая физически отделена от большей части хромосомной ДНК и может реплицироваться независимо. Плазмиды чаще всего встречаются в виде небольших кольцевых двухцепочечных молекул ДНК у прокариот , таких как бактерии , хотя они также иногда присутствуют у архей и эукариот .
разделение плазмиды
Процесс, при котором плазмиды, реплицированные внутри родительской клетки, равномерно распределяются между дочерними клетками во время клеточного деления . [2]
Любой представитель класса мембраносвязанных органелл, обнаруженных в клетках некоторых эукариот, таких как растения и водоросли, которые, как предполагается, произошли от эндосимбиотических цианобактерий ; примеры включают хлоропласты , хромопласты и лейкопласты . Пластиды сохраняют свои собственные кольцевые хромосомы , которые реплицируются независимо от генома клетки-хозяина. Многие из них содержат фотосинтетические пигменты, которые позволяют им осуществлять фотосинтез, в то время как другие сохранились благодаря своей способности синтезировать уникальные химические соединения.
1. Вариабельность размера, формы и окраски клеток и/или их ядер, особенно наблюдаемая в гистологии и цитопатологии , где морфологические вариации часто являются индикатором клеточной аномалии, такой как заболевание или образование опухоли.
2. В микробиологии — способность некоторых микроорганизмов, таких как определенные бактерии и вирусы, изменять свою морфологию, метаболизм или репродуктивный режим в ответ на изменения в окружающей среде.
Добавление ряда множественных аденозинрибонуклеотидов , известных как поли(А)-хвост, к 3'-концу первичного транскрипта РНК, обычно информационной РНК. Полиаденилирование, класс посттранскрипционных модификаций, служит разным целям в разных типах клеток и организмах. У эукариот добавление поли(А)-хвоста является важным шагом в процессинге необработанного транскрипта в зрелую мРНК, готовую к экспорту в цитоплазму, где происходит трансляция; у многих бактерий полиаденилирование выполняет противоположную функцию, вместо этого способствуя деградации РНК.
Любой из класса ферментов , которые катализируют синтез полимерных молекул, особенно полимеров нуклеиновых кислот, обычно путем стимулирования спаривания свободных нуклеотидов с нуклеотидами существующей комплементарной матрицы. ДНК-полимеразы и РНК-полимеразы необходимы для репликации и транскрипции ДНК соответственно.
Любой из множества методов молекулярной биологии, включающий быстрое производство миллионов или миллиардов копий определенной последовательности ДНК , что позволяет ученым выборочно амплифицировать фрагменты очень маленького образца до количества, достаточно большого для детального изучения. В своей простейшей форме ПЦР обычно включает инкубацию целевого образца ДНК известной или неизвестной последовательности с реакционной смесью, состоящей из олигонуклеотидных праймеров, термостабильной ДНК-полимеразы и свободных дезоксирибонуклеотидтрифосфатов (dNTP), все из которых поставляются в упаковке. избыток. Затем эту смесь поочередно нагревают и охлаждают до заранее определенных температур в течение заранее определенных промежутков времени в соответствии с заданной схемой, которая повторяется в течение многих циклов, обычно в термоциклере, который автоматически контролирует необходимые изменения температуры. В каждом цикле, самый основной из которых включает фазу денатурации , фазу отжига и фазу элонгации , копии, синтезированные в предыдущем цикле, используются в качестве матриц для синтеза в следующем цикле, вызывая цепную реакцию , приводящую к экспоненциальному росту общее количество копий в реакционной смеси. Амплификация с помощью ПЦР стала стандартным методом практически во всех лабораториях молекулярной биологии.
Процесс создания полимеров из составляющих их мономеров; химическая реакция или серия реакций, в которых мономерные субъединицы ковалентно связаны друг с другом в полимерную цепь или трехмерную структуру; например, полимеризация цепи нуклеиновой кислоты путем связывания последовательных нуклеотидов, реакция, катализируемая полимеразой.
Длинная, непрерывная и неразветвленная полимерная цепь мономеров аминокислот , связанных ковалентными пептидными связями, обычно длиннее, чем у пептида. Белки обычно состоят из одного или нескольких полипептидов, свернутых или расположенных биологически функциональным образом.
(клетки или организма) Наличие более двух гомологичных копий каждой хромосомы ; т.е. любой уровень плоидности, превышающий диплоидный . Полиплоидия может возникать как нормальное состояние хромосом в определенных клетках или даже целых организмах, а также может быть результатом ошибок клеточного деления или мутаций, вызывающих дупликацию всего хромосомного набора.
Состояние клетки или организма, имеющего по крайней мере на одну копию конкретной хромосомы больше , чем обычно для ее уровня плоидности, например, диплоидный организм с тремя копиями данной хромосомы, как говорят, демонстрирует трисомию. Любая полисомия является разновидностью анеуплоидии .
Любое влияние на экспрессию или функциональность гена или последовательности, которое является следствием его местоположения или положения внутри хромосомы или другой молекулы ДНК. Точное расположение последовательности относительно других последовательностей и структур имеет тенденцию сильно влиять на ее активность и другие свойства, поскольку разные локусы в одной и той же молекуле могут иметь существенно разную генетическую основу и физическую/химическую среду, которая также может меняться с течением времени. Например, транскрипция гена, расположенного очень близко к нуклеосоме, центромере или теломере, часто подавляется или полностью предотвращается, поскольку белки, составляющие эти структуры, блокируют доступ к ДНК транскрипционных факторов, в то время как тот же ген транскрибируется на гораздо более высокая скорость, когда они расположены в эухроматине . Близость к промоторам, энхансерам и другим регуляторным элементам, а также к областям частой транспозиции мобильных элементов также может напрямую влиять на экспрессию; расположение вблизи конца хромосомного плеча или в общих точках кроссинговера может влиять на время репликации и вероятность рекомбинации . Позиционные эффекты являются основным направлением исследований в области эпигенетической наследственности .
Стратегия идентификации и клонирования гена-кандидата, основанная только на знании его локуса или положения и с небольшой информацией или вообще без информации о его продуктах или функциях, в отличие от функционального клонирования . Этот метод обычно начинается со сравнения геномов людей, экспрессирующих фенотип неизвестного происхождения (часто наследственное заболевание ), и выявления общих между ними генетических маркеров . Области, определяемые маркерами, фланкирующими один или несколько представляющих интерес генов, клонируются, а гены, расположенные между маркерами, затем могут быть идентифицированы любым из множества способов, например, путем секвенирования региона и поиска открытых рамок считывания, путем сравнения последовательности и паттерны экспрессии региона у мутантов и индивидуумов дикого типа или путем тестирования способности предполагаемого гена спасать мутантный фенотип. [10]
Непроцессированная одноцепочечная молекула РНК, образующаяся в результате транскрипции последовательности ДНК в том виде, в котором она существует до того, как посттранскрипционные модификации, такие как альтернативный сплайсинг, преобразуют ее в зрелый продукт РНК, такой как мРНК, тРНК или рРНК. Например, мРНК -предшественник или пре-мРНК представляет собой тип первичного транскрипта, который после процессинга становится зрелой мРНК, готовой к трансляции.
Любой из класса ферментов, которые катализируют синтез коротких олигонуклеотидов РНК с ~10 основаниями, которые, дополняя отстающую цепь во время репликации ДНК, используются ДНК-полимеразой в качестве праймеров для инициации синтеза фрагментов Оказаки. [2]
Короткий одноцепочечный олигонуклеотид, обычно длиной 5–100 оснований, который «праймирует» или инициирует синтез нуклеиновой кислоты путем гибридизации с комплементарной последовательностью на матричной цепи и тем самым обеспечивает существующий 3'-конец , от которого может распространяться полимераза. новая прядь. В природных системах для инициации репликации и транскрипции ДНК используются исключительно праймеры РНК, тогда как синтезы in vitro , выполняемые во многих лабораторных методах, таких как ПЦР, часто используют праймеры ДНК . В современных лабораториях праймеры тщательно разрабатываются, часто в «прямых» и «обратных» парах, чтобы дополнять специфические и уникальные последовательности внутри геномной ДНК , с учетом температур их плавления и отжига , а затем приобретаются у коммерческих поставщиков, которые создают олигонуклеотиды на основе спрос путем синтеза de novo .
Инициация синтеза нуклеиновой кислоты путем гибридизации или отжига одного или нескольких праймеров к комплементарной последовательности внутри цепи матрицы.
зонд
Любой реагент , используемый для проведения однократного измерения в биохимическом анализе, таком как эксперимент по экспрессии генов. Молекулы, которые имеют специфическое сродство к одной или нескольким другим молекулам, можно использовать для исследования присутствия этих других молекул в образцах неизвестного состава. Зонды часто маркируются или используются иным образом в качестве репортеров, чтобы указать, происходит ли конкретная химическая реакция. См. также зонд гибридизации .
набор зондов
Набор из двух или более зондов, предназначенных для измерения одного вида молекул, например набор олигонуклеотидов, предназначенных для гибридизации с различными частями транскриптов мРНК, полученных из одного гена.
Второй этап деления клеток при митозе, следующий за профазой и предшествующей метафазой, во время которого ядерная мембрана распадается, хромосомы внутри образуют кинетохоры вокруг своих центромер , микротрубочки, выходящие из полюсов митотического веретена, достигают ядерного пространства и прикрепляются к кинетохорам, и моторные белки, связанные с микротрубочками, начинают подталкивать хромосомы к центру клетки.
Последовательность или область ДНК, обычно длиной 100–1000 пар оснований, с которой связываются факторы транскрипции, чтобы привлечь РНК-полимеразу к последовательности и инициировать транскрипцию одного или нескольких генов. Промоторы расположены выше генов, которые они транскрибируют, рядом с местом начала транскрипции.
Первый этап клеточного деления как при митозе, так и при мейозе, происходящий после интерфазы и перед прометафазой, во время которого ДНК хромосом конденсируется в хроматин , ядрышко распадается, центросомы перемещаются к противоположным концам клетки и формируется митотическое веретено.
Любой из класса ферментов , которые катализируют протеолиз, т.е. разложение белков на более мелкие полипептиды или отдельные аминокислоты путем расщепления пептидных связей посредством гидролиза . Протеазы являются повсеместными компонентами многочисленных биологических путей , и поэтому часто необходимо ингибировать их , чтобы лабораторные методы, включающие активность белка, были эффективными.
Полимерная макромолекула, состоящая из одной или нескольких длинных цепей аминокислот, связанных пептидными связями. Белки — это трехмерные структуры, создаваемые, когда эти цепи после трансляции складываются в определенные структуры более высокого порядка, и именно эта складчатая структура определяет химическую активность белка и, следовательно, его биологическую функцию. Повсеместно встречающиеся и фундаментальные во всех живых организмах, белки являются основным средством осуществления жизнедеятельности, участвуя в подавляющем большинстве биохимических реакций , происходящих внутри и снаружи клеток. Их часто классифицируют по типу реакции(й), которую они облегчают или катализируют, по химическому субстрату(ам), на который они действуют, или по их функциональной роли в клеточной активности; например, в виде структурных белков, моторных белков, ферментов , факторов транскрипции или связей внутри биохимических путей .
Любая из 20 канонических аминокислот , которые кодируются стандартным генетическим кодом и включаются в пептиды и, в конечном итоге, в белки во время трансляции. Термин также может включать две дополнительные аминокислоты, кодируемые нестандартными кодами , которые могут быть включены с помощью специальных механизмов трансляции.
Расщепление белков ферментами, известными как протеазы. Протеолиз — важная реакция, используемая не только для деградации и инактивации белков, но иногда и для их активации путем удаления аминокислотных остатков, ингибирующих их активность. [2]
Полный набор белков, который экспрессируется или может экспрессироваться определенным геномом , клеткой, тканью или видом в определенное время (например, в течение одной продолжительности жизни или на определенной стадии развития) или при определенных условиях (например, при поражении определенное заболевание).
Биологическое содержимое, заключенное в мембраносвязанное пространство, по-разному относящееся к цитоплазме или к цитоплазме и нуклеоплазме, рассматриваемым вместе, а иногда и без вакуолей.
Растительная, грибковая или бактериальная клетка, клеточная стенка которой была удалена механическим, химическим или ферментативным способом; или все содержимое (протоплазма) интактной клетки, за исключением клеточной стенки.
Двухкольцевое гетероциклическое органическое соединение, которое наряду с пиримидином является одной из двух молекул, из которых происходят все азотистые основания (включая нуклеиновые основания, используемые в ДНК и РНК). Аденин ( А ) и гуанин ( G ) классифицируются как пурины. Буква R иногда используется для обозначения общего пурина; например, при считывании нуклеотидной последовательности R может использоваться для указания того, что любое пуриновое азотистое основание, A или G , может быть замещено в указанном положении.
предполагаемый ген
Определенная нуклеотидная последовательность, предположительно являющаяся функциональным геном, на основании идентификации ее открытой рамки считывания. Ген называется «предполагаемым» в том смысле, что ни одна функция его продуктов еще не описана .
Необратимая конденсация хроматина внутри ядра, когда клетка подвергается некрозу или апоптозу , приводит к образованию компактной массы, которая сильно окрашивается и заметна под микроскопом. [10] За этим следует кариорексис .
Однокольцевое гетероциклическое органическое соединение, которое наряду с пурином является одной из двух молекул, из которых происходят все азотистые основания (включая нуклеиновые основания, используемые в ДНК и РНК). Цитозин ( С ), тимин ( Т ) и урацил ( U ) классифицируются как пиримидины. Буква Y иногда используется для обозначения общего пиримидина; например, при считывании нуклеотидной последовательности Y может использоваться для указания того, что любое пиримидиновое азотистое основание – C , T или U – может быть замещено в указанном положении.
Тип молекулярного повреждения, вызванного фотохимическим повреждением ДНК или РНК, при котором воздействие ультрафиолетового (УФ) излучения индуцирует образование ковалентных связей между пиримидиновыми основаниями, занимающими соседние положения в одной и той же полинуклеотидной цепи, что, в свою очередь, может вызвать локальные конформационные изменения во вторичных структуру и предотвращают спаривание оснований с противоположной цепью. В ДНК реакция димеризации происходит между соседними остатками тимина и цитозина ( T - T , C - C или T - C ); это также может происходить между остатками цитозина и урацила в двухцепочечной РНК . Пиримидиновые димеры обычно быстро корректируются путем эксцизионной репарации нуклеотидов, но нескорректированные повреждения могут ингибировать или останавливать активность полимеразы во время транскрипции или репликации .
Культура клеток , в которой активный рост или репликация клеток незначительны или отсутствует, но клетки, тем не менее, продолжают выживать, как это наблюдается в некоторых конфлюэнтных культурах. [4]
Популярное описание пути, по которому движется локомотивная клетка или частица, когда нет смещения в движении, т.е. направление движения в любой данный момент не зависит от направления движения в предыдущий момент. Однако существенная хаотичность движения клеток в однородной среде проявляется только в течение длительных периодов времени; в краткосрочной перспективе клетки могут проявлять и проявляют тенденцию продолжать двигаться в том же направлении. [2]
Способ разделения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК или РНК на набор последовательных неперекрывающихся триплетов, благодаря которому последовательность интерпретируется или «читается» белками и рибосомами во время трансляции. При кодировании ДНК каждый триплет называется кодоном и соответствует определенной аминокислоте , которая должна быть добавлена к образующемуся пептиду во время трансляции. Как правило, только одна рамка считывания (так называемая открытая рамка считывания) в данном участке нуклеиновой кислоты может использоваться для создания функциональных белков, но в некоторых организмах есть исключения. Мутация сдвига рамки считывания приводит к сдвигу нормальной рамки считывания и затрагивает все нижестоящие кодоны.
ПЦР в реальном времени (rtPCR)
См. количественную ПЦР .
кинетика реассоциации
Измерение и манипулирование скоростью повторного отжига комплементарных цепей ДНК , обычно путем нагревания и денатурации двухцепочечной молекулы в одиночные цепи и последующего наблюдения за их регибридизацией при более низкой температуре. Поскольку для отжига пары оснований G + C требуется больше энергии, чем пары оснований A + T , скорость повторного отжига между двумя цепями частично зависит от их нуклеотидной последовательности, и поэтому можно предсказать или оценить последовательность молекулы-дуплекса с помощью время, необходимое для полной гибридизации. Кинетику реассоциации изучают с помощью анализа C t : фрагменты, повторно отжигаемые при низких значениях C 0 t, имеют тенденцию иметь сильно повторяющиеся последовательности, тогда как более высокие значения C 0 t подразумевают более уникальные последовательности. [10]
Тип хромосомной транслокации, при котором происходит реципрокный обмен сегментами хромосом между двумя или более негомологичными хромосомами . Когда обмен материала равномерно сбалансирован, реципрокные транслокации обычно безвредны.
Реципрокная транслокация между хромосомой 4 и хромосомой 20.
Любая молекула ДНК , в которой лабораторные методы генетической рекомбинации объединили генетический материал из нескольких источников, создав тем самым последовательность, которую иначе невозможно было бы обнаружить в естественно встречающемся геноме. Поскольку молекулы ДНК всех организмов имеют одинаковую базовую химическую структуру и свойства, последовательности ДНК любого вида или даже последовательности, созданные de novo путем искусственного синтеза генов , могут быть включены в рекомбинантные молекулы ДНК. Технология рекомбинантной ДНК широко используется в генной инженерии .
Любая нуклеотидная последовательность, которая увеличивает вероятность гомологичной рекомбинации в близлежащих участках генома, например последовательность Chi у некоторых видов бактерий. [10]
разведка
Наименьшая единица молекулы ДНК, способная подвергаться гомологичной рекомбинации , т.е. пара последовательных нуклеотидов, соседних друг с другом в цис . [10]
Группа несмежных генов , которые регулируются как единое целое, обычно благодаря тому, что их экспрессия контролируется одним и тем же регуляторным элементом или набором элементов, например одним и тем же репрессором или активатором . Этот термин чаще всего используется в отношении прокариот, где регулон может состоять из генов нескольких оперонов.
1. Процесс, посредством которого определенные биологические молекулы, особенно нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, создают копии самих себя.
2. Методика, используемая для оценки технических и биологических вариаций в экспериментах по статистическому анализу данных микрочипов . Реплики могут быть техническими репликами , такими как замена красителей или повторная гибридизация массивов , или биологическими репликами , биологическими образцами из отдельных экспериментов, которые используются для проверки эффектов одного и того же экспериментального лечения.
Структура в форме глаза, которая образуется, когда пара репликационных вилок, каждая из которых растет от источника, разделяет нити двойной спирали во время репликации ДНК .
Скорость, с которой дезоксирибонуклеотиды включаются в удлиняющуюся цепь ДНК-полимеразами во время репликации ДНК ; или, в более общем смысле, скорость, с которой любая хромосома, геном, клетка или организм создает полную, независимую функциональную копию самой себя.
репликатор
1. Любой фрагмент или участок ДНК, содержащий точку начала репликации. [10]
2. Любая молекула или структура, способная копировать себя; а именно, нуклеиновые кислоты, а также кристаллы многих минералов, например каолинита .
Весь комплекс молекулярных механизмов, осуществляющих процесс репликации ДНК , включая все белки, нуклеиновые кислоты и другие молекулы, участвующие в активной репликационной вилке.
репортер
Термин, соответствующий требованиям MIAME, для описания реагента , используемого для проведения однократного измерения в эксперименте по экспрессии генов. MIAME определяет это как «нуклеотидную последовательность, присутствующую в определенном месте массива». [8] Репортер может представлять собой сегмент одноцепочечной ДНК, ковалентно прикрепленный к поверхности массива. См. также зонд .
ДНК -связывающий белок , который ингибирует экспрессию одного или нескольких генов путем связывания с оператором и блокирования присоединения РНК-полимеразы к промотору, тем самым предотвращая транскрипцию. Этот процесс известен как негативная регуляция или репрессия генов .
спасать
Восстановление дефектной клетки или ткани до здорового или нормального состояния [10] или реверсия или восстановление мутантного гена до его нормальной функциональности, особенно в контексте экспериментальной генетики, где эксперимент (например, лекарственное средство, скрещивание , или перенос гена), приводящий к такому восстановлению, как говорят, спасает нормальный фенотип.
остаток
Отдельный мономер или субъединица более крупной полимерной макромолекулы; например, нуклеиновая кислота состоит из нуклеотидных остатков, а пептид или белок состоит из аминокислотных остатков. [10]
Короткая последовательность ДНК в промоторной области, которая способна связывать определенные факторы транскрипции, чтобы регулировать транскрипцию определенных генов.
Ядро, содержащее вдвое больше ожидаемого числа хромосом из-за ошибки деления клетки, особенно нередуцированного диплоидного продукта мейоза, возникшего в результате неудачи первого или второго мейотического деления.
Также эндонуклеаза рестрикции , экзонуклеаза рестрикции или рестриктаза .
Фермент эндонуклеаза или экзонуклеаза , который распознает и расщепляет молекулу нуклеиновой кислоты на фрагменты в определенных последовательностях узнавания или рядом с ними, известных как сайты рестрикции, путем разрыва фосфодиэфирных связей основной цепи нуклеиновой кислоты. Ферменты рестрикции встречаются в природе во многих организмах, но также обычно используются для искусственной модификации ДНК в лабораторных методах, таких как рестрикционное клонирование.
Схема известных сайтов рестрикции в известной последовательности ДНК, такой как плазмидный вектор, полученная путем систематического воздействия последовательности на различные ферменты рестрикции и последующего сравнения длин полученных фрагментов (метод, известный как рестрикционное картирование) . См. также карту генов .
Короткая специфическая последовательность нуклеотидов (обычно длиной от 4 до 8 оснований), которая надежно распознается определенным ферментом рестрикции. Поскольку ферменты рестрикции обычно связываются в виде гомодимеров , сайты рестрикции обычно представляют собой палиндромные последовательности, охватывающие обе цепи двухцепочечной молекулы ДНК. Эндонуклеазы рестрикции расщепляют фосфатный остов между двумя нуклеотидами внутри самой распознаваемой последовательности, но другие типы ферментов рестрикции разрезают один конец последовательности или соседнюю последовательность.
Экспериментальный подход в молекулярной генетике, при котором исследователь начинает с известного гена и пытается определить его функцию или влияние на фенотип с помощью любого из множества лабораторных методов, обычно путем преднамеренной мутации последовательности нуклеиновой кислоты гена или путем подавления или подавления его активности. экспрессии и последующего скрининга мутировавших организмов на наличие очевидных изменений фенотипа. Когда интересующий ген является единственным в геноме, экспрессией которого манипулировали, предполагается, что любые наблюдаемые фенотипические изменения находятся под его влиянием. Это противоположность прямой генетики , в которой известный фенотип связан с одним или несколькими неизвестными генами.
Синтез молекулы ДНК из матрицы РНК, противоположный обычной транскрипции. Этот процесс, опосредованный ферментом обратной транскриптазой, используется многими вирусами для репликации своих геномов, а также ретротранспозонами и в эукариотических клетках.
Любой из класса нуклеазных ферментов, которые катализируют гидролитическое расщепление фосфодиэфирных связей в молекулах РНК, разделяя таким образом полимерные цепи рибонуклеотидов на более мелкие компоненты. Сравните дезоксирибонуклеазу .
Полимерная молекула нуклеиновой кислоты, состоящая из ряда рибонуклеотидов, которые включают набор из четырех азотистых оснований: аденин ( А ), гуанин ( G ), цитозин ( С ) и урацил ( U ). В отличие от ДНК , РНК чаще встречается в виде одиночной цепи, свернутой сама в себя, а не в виде парной двойной цепи. Различные типы молекул РНК выполняют самые разнообразные важные биологические роли, включая кодирование , декодирование, регулирование и экспрессию генов , а также функционируют как сигнальные молекулы и, в некоторых вирусных геномах, как сам первичный генетический материал.
Нуклеопротеин, представляющий собой комплекс одной или нескольких молекул РНК и одного или нескольких белков. Примеры включают рибосомы и фермент рибонуклеазу P.
Нуклеотид, содержащий рибозу в качестве компонента пентозного сахара и мономерную субъединицу молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК). Рибонуклеотиды канонически включают в себя любое из четырех азотистых оснований: аденин ( А ), гуанин ( G ), цитозин ( С ) и урацил ( U ). Сравните дезоксирибонуклеотиды .
Фермент, который катализирует образование дезоксирибонуклеотидов посредством восстановительного дегидроксилирования рибонуклеотидов, в частности, путем удаления 2'-гидроксильной группы из рибозного кольца рибонуклеозиддифосфатов (rNDP). RNR играет решающую роль в регулировании общей скорости синтеза ДНК, так что соотношение ДНК и клеточной массы поддерживается постоянным во время деления клеток и восстановления ДНК .
Моносахаридный сахар, который, как D-рибоза в форме пентозного кольца, является одним из трех основных компонентов рибонуклеотидов, из которых построены молекулы рибонуклеиновой кислоты (РНК) . Рибоза отличается от своего структурного аналога дезоксирибозы , используемого в ДНК , только 2'-углеродом, где у рибозы есть присоединенная гидроксильная группа, которой нет у дезоксирибозы.
Молекулярный комплекс, служащий местом синтеза белка. Рибосомы состоят из двух субъединиц ( малая субъединица , которая считывает сообщения, закодированные в молекулах мРНК, и большая субъединица , которая последовательно связывает аминокислоты с образованием полипептидной цепи), каждая из которых состоит из одной или нескольких нитей рибосомальной РНК. и различные рибосомальные белки .
Молекула РНК с ферментативной активностью, [3] т.е. способная катализировать одну или несколько специфических биохимических реакций, аналогичных белковым ферментам. Рибозимы выполняют множество функций, в том числе в рибосомах как часть большой субъединицы рибосомальной РНК.
Любой из класса ферментов -полимераз , которые синтезируют молекулы РНК из матрицы ДНК . РНК-полимеразы необходимы для транскрипции и обнаружены во всех живых организмах и многих вирусах. Они создают длинные одноцепочечные полимеры, называемые транскриптами, путем добавления рибонуклеотидов по одному в направлении от 5' -к- 3' , полагаясь на матрицу, обеспечиваемую комплементарной цепью, для точной транскрипции нуклеотидной последовательности.
Рибонуклеопротеиновый комплекс, который подавляет эндогенные и экзогенные гены, участвуя в различных путях РНК-интерференции на уровнях транскрипции и трансляции. RISC может связывать как одноцепочечные, так и двухцепочечные фрагменты РНК, а затем расщеплять их или использовать в качестве ориентиров для деградации комплементарных мРНК.
Тип хромосомной транслокации, при котором двухцепочечные разрывы на центромерах двух акроцентрических хромосом или вблизи них вызывают реципрокный обмен сегментами, в результате чего образуется одна большая метацентрическая хромосома (состоящая из длинных плеч ) и одна чрезвычайно маленькая хромосома (состоящая из короткие плечи), последний из которых впоследствии часто теряется из клетки без особого эффекта, поскольку содержит очень мало генов. Полученный кариотип показывает на одну меньше ожидаемого общего числа хромосом, поскольку две ранее различные хромосомы по существу слились вместе. Носители робертсоновских транслокаций обычно не связаны с какими-либо фенотипическими отклонениями, но имеют повышенный риск образования мейотически несбалансированных гамет .
Метод секвенирования ДНК , основанный на репликации in vitro матричной последовательности ДНК, в ходе которой меченные флуорохромом дидезоксинуклеотиды с концевой цепью случайным образом включаются в удлиняющуюся цепь; Полученные фрагменты затем сортируются по размеру с помощью электрофореза , а конкретный флуорохром, заканчивающийся каждым из отсортированных по размеру фрагментов, обнаруживается с помощью лазерной хроматографии, таким образом выявляя последовательность исходной матрицы ДНК по порядку флуорохромных меток, если читать с маленьких фрагментов. -размерные фрагменты к крупногабаритным фрагментам. Хотя секвенирование по Сэнгеру в некоторых случаях было заменено методами следующего поколения, оно по-прежнему широко используется из-за его способности производить относительно длинные считывания последовательностей (более 500 нуклеотидов) и очень низкого уровня ошибок.
Краткое описание метода секвенирования по Сэнгеру
гибридизация насыщения
Реакция гибридизации нуклеиновых кислот in vitro , при которой один полинуклеотидный компонент ( ДНК или РНК) поставляется в большом избытке по отношению к другому, в результате чего все комплементарные последовательности в другом полинуклеотиде соединяются с избыточными последовательностями и образуют гибридные дуплексные молекулы. [10]
Любой генетический материал (например, ген или любая другая последовательность ДНК), который может усилить собственную репликацию и/или передачу последующим поколениям за счет других генов в геноме, даже если это не имеет положительного эффекта или даже имеет чистый отрицательный эффект. от приспособленности генома в целом. Эгоистичные элементы обычно работают, производя самодействующие генные продукты , которые позволяют им многократно копировать и вставлять себя в другие части генома независимо от нормальной репликации ДНК (как в случае с мобильными элементами); путем облегчения неравномерной замены сегментов хромосом во время событий генетической рекомбинации (например, при неравномерном кроссинговере); или путем нарушения обычно равного перераспределения реплицируемого материала во время митоза или мейоза, так что вероятность присутствия эгоистичного элемента в данной дочерней клетке превышает нормальные 50 процентов (как в случае с генными драйвами ).
Стандартный режим репликации ДНК , который происходит во всех живых клетках, в котором каждая из двух родительских цепей исходной двухцепочечной молекулы ДНК используется в качестве цепей матрицы, при этом ДНК-полимеразы реплицируют каждую цепь отдельно и одновременно в антипараллельных направлениях. В результате каждая из двух двухцепочечных дочерних молекул состоит из одной исходной родительской цепи и одной вновь синтезированной комплементарной цепи, так что каждая дочерняя молекула сохраняет точную последовательность информации (фактически одни и те же атомы) от одной цепи. половину исходной молекулы. Сравните консервативную репликацию и дисперсионную репликацию .
Три различных режима репликации ДНК . При полуконсервативной репликации каждая из двух дочерних молекул строится из одной из исходных родительских цепей и одной вновь синтезированной цепи. При консервативной репликации исходная родительская молекула остается неповрежденной, в то время как реплицируемая молекула состоит из двух вновь синтезированных цепей. При дисперсионной репликации каждая из дочерних молекул представляет собой неравномерную смесь старых и новых, причем некоторые сегменты состоят из двух родительских цепей, а другие — из двух вновь синтезированных цепей. В природе происходит только полуконсервативная репликация.
Различие, проводимое между отдельными цепями двухцепочечной молекулы ДНК, чтобы легко и точно идентифицировать каждую нить. Две комплементарные цепи различают как смысловые и антисмысловые или, что то же самое, на кодирующую цепь и матричную цепь . Это антисмысловая/матрицная цепь, которая фактически используется в качестве матрицы для транскрипции; смысловая/кодирующая цепь просто напоминает последовательность кодонов транскрипта РНК, что позволяет определить по одной только последовательности ДНК ожидаемую аминокислотную последовательность любого белка, транслируемого из транскрипта РНК. Какая цепь какая относится только к конкретному транскрипту РНК, а не ко всей молекуле ДНК; то есть любая цепь может функционировать как смысловая/кодирующая или антисмысловая/шаблонная цепь.
Любой кодон , определяющий аминокислоту , в отличие от стоп-кодона, который не определяет конкретную аминокислоту, а вместо этого сигнализирует об окончании трансляции.
В биоинформатике — графическое представление сохранения нуклеиновых оснований или аминокислот в каждом положении последовательности нуклеиновой кислоты или белка. Логотипы последовательностей создаются путем выравнивания множества последовательностей и используются для изображения консенсусных последовательностей , а также степени вариабельности в пуле выровненных последовательностей.
Логотип последовательности отображает статистическую частоту, с которой каждое азотистое основание (или аминокислота) встречается в данной последовательности. Каждая позиция в последовательности представлена вертикальной стопкой букв; общая высота стопки указывает степень консенсуса в этой позиции между всеми выровненными последовательностями, а высота каждой отдельной буквы в стопке указывает долю выровненных последовательностей, имеющих это нуклеиновое основание в этой позиции. Одна очень большая буква, заполняющая большую часть стека, указывает на то, что большинство или все выровненные последовательности имеют это конкретное азотистое основание в этом положении.
Любая последовательность ДНК, которая встречается ровно один раз в определенном геноме и местоположение и нуклеотидная последовательность которой известны с уверенностью.
Определение порядка или последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты или аминокислот в пептиде любыми способами. Последовательности обычно записываются в виде линейной строки букв, которая удобно описывает большую часть структуры молекулы на атомном уровне.
Во многих прокариотических информационных РНК консенсусная последовательность AGGAGGU расположена на 6–8 оснований выше кодона начала трансляции и действует как сайт связывания для рибосомы, дополняя последовательность рибосомальной РНК. [10]
короткая рука
Обозначается сокращенно символом p .
В конденсированных хромосомах , где расположение центромеры создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более короткое из двух плеч хроматиды . Контрастная длинная рука .
Тип нейтральной мутации, не оказывающий заметного влияния на фенотип организма. Хотя термин «тихая мутация» часто используется как синонимическая мутация, синонимические мутации не всегда являются «тихими», и наоборот. Миссенс-мутации, которые приводят к образованию другой аминокислоты , но с аналогичной функциональностью (например, лейцина вместо изолейцина ), также часто классифицируются как молчащие, поскольку такие мутации обычно не оказывают существенного влияния на функцию белка.
Любая замена одного нуклеотида, которая происходит в определенном положении генома и с измеримой частотой в популяции; например, в определенном положении основания в последовательности ДНК у большинства особей в популяции может быть цитозин ( С ) , тогда как у меньшинства особей то же положение может занимать аденин ( А ) . SNP обычно определяются относительно «стандартного» эталонного генома; индивидуальный геном человека отличается от эталонного генома человека в среднем на 4–5 миллионов позиций, большинство из которых состоят из SNP и коротких инделей . См. также полиморфизм .
Состоит из одной неспаренной молекулы нуклеиновой кислоты, т.е. из одной линейной цепи нуклеотидов, имеющих один фосфодиэфирный остов, в отличие от дуплекса двух таких цепей, соединенных спариванием оснований. См. также одноцепочечная ДНК и одноцепочечная РНК .
Любая молекула ДНК , состоящая из одного нуклеотидного полимера или цепи, а не пары комплементарных цепей, удерживаемых вместе водородными связями ( двухцепочечная ДНК ). В большинстве случаев ДНК более стабильна и чаще встречается в двухцепочечной форме, но высокие температуры, низкие концентрации растворенных солей и очень высокий или низкий pH могут привести к разложению двухцепочечных молекул на две одноцепочечные молекулы в результате денатурации . процесс, известный как плавление; эта реакция используется природными ферментами, например, участвующими в репликации ДНК , а также лабораторными методами, такими как полимеразная цепная реакция.
Пара идентичных копий ( хроматид ) , образующихся в результате репликации ДНК хромосомы , особенно когда обе копии соединены общей центромерой ; пара сестринских хроматид называется диадой . Две сестринские хроматиды в конечном итоге отделяются друг от друга на две разные клетки во время митоза или мейоза.
Класс небольших молекул РНК, созданных таким образом, чтобы условно изменять конформацию в ответ на родственные молекулярные воздействия, часто с целью контроля путей передачи сигнала in vitro или in vivo .
Подкласс микроРНК, первоначально описанный у нематод , которые регулируют время событий развития путем связывания с комплементарными последовательностями в 3'-нетранслируемых областях информационных РНК и ингибирования их трансляции. В отличие от миРНК, которые служат аналогичным целям, стрРНК связываются со своими целевыми мРНК после инициации трансляции и не влияют на стабильность мРНК, что позволяет целевым мРНК возобновить трансляцию в более позднее время.
Любая биологическая клетка , образующая тело организма, или, в многоклеточных организмах, любая клетка, кроме гаметы , зародышевой клетки или недифференцированной стволовой клетки. Соматические клетки теоретически отличаются от клеток зародышевой линии , а это означает, что мутации, которым они подверглись, никогда не могут быть переданы потомкам организма, хотя на практике существуют исключения.
Метод молекулярной биологии, используемый для обнаружения определенной последовательности в образцах ДНК . Этот метод сочетает в себе разделение фрагментов ДНК с помощью гель-электрофореза , перенос ДНК на синтетическую мембрану и последующую идентификацию целевых фрагментов с помощью радиоактивно меченных или флуоресцентных гибридизационных зондов .
Также межгенный спейсер (IGS) или нетранскрибируемый спейсер (NTS) .
Любая последовательность или участок некодирующей ДНК, разделяющая соседние гены , независимо от того, транскрибированы они или нет. Этот термин используется, в частности, для обозначения некодирующих областей между множеством повторяющихся копий генов рибосомальной РНК. [11] См. также межгенная область .
пространственно-ограниченная экспрессия генов
Экспрессия одного или нескольких генов только в пределах определенной анатомической области или ткани, часто в ответ на паракринный сигнал. Граница между юрисдикцией двух пространственно ограниченных генов может создавать здесь резкий фенотипический градиент, как и в случае с полосатыми узорами.
Генетический код, используемый подавляющим большинством живых организмов для трансляции последовательностей нуклеиновых кислот в белки. В этой системе из 64 возможных перестановок трехбуквенных кодонов , которые могут быть составлены из четырех нуклеотидов, 61 кодирует одну из 20 аминокислот , а остальные три кодируют стоп-сигналы. Например, кодон CAG кодирует аминокислоту глутамин , а кодон UAA является стоп-кодоном. Стандартный генетический код описывается как вырожденный или избыточный, поскольку некоторые аминокислоты могут кодироваться более чем одним разными кодонами.
Стандартный генетический код определяет набор из 20 различных аминокислот из триплетов четырех различных нуклеиновых оснований РНК ( A , G , C и U). Чтобы прочитать эту таблицу, выберите одну из четырех букв во внутреннем кольце, а затем двигайтесь наружу, добавляя еще две буквы, чтобы завершить тройку кодонов : всего таким образом можно получить 64 уникальных кодона, 61 из которых сигнализируют о добавлении одного. 20 аминокислот (идентифицированных однобуквенной аббревиатурой, а также полным названием и химической структурой) в зарождающуюся пептидную цепь, а остальные три кодона являются стоп-кодонами, сигнализирующими об окончании трансляции. Также указаны некоторые химические свойства аминокислот и различные способы их модификации.
Первый кодон , транслируемый рибосомой из зрелого транскрипта информационной РНК, используется в качестве сигнала для инициации синтеза пептидов. В стандартном генетическом коде стартовый кодон всегда кодирует одну и ту же аминокислоту — метионин — у эукариот и модифицированный метионин у прокариот. Наиболее распространенным стартовым кодоном является триплет AUG . Контрастный стоп-кодон .
Раздел генетики, занимающийся разработкой статистических методов получения выводов на основе генетических данных. Теории и методологии статистической генетики часто поддерживают исследования в области количественной генетики, генетической эпидемиологии и биоинформатики .
Любая биологическая клетка, которая еще не дифференцировалась в специализированный тип клеток и может делиться посредством митоза с образованием большего количества стволовых клеток.
Термин, используемый для описания конца двухцепочечной молекулы ДНК, где одна цепь длиннее другой на одно или несколько нуклеиновых оснований, создавая одноцепочечный «навес» из неспаренных оснований, в отличие от так называемого « тупого конца ». «, где такого выступа не существует, поскольку концевые нуклеиновые основания на каждой цепи спарены друг с другом. Тупые и липкие концы актуальны при лигировании нескольких молекул ДНК, например, при рестрикционном клонировании, поскольку многие ферменты рестрикции разрезают ДНК таким образом, что в переваренных фрагментах остаются концевые выступы. Эти молекулы с липкими концами гораздо легче лигируются с другими молекулами с липкими концами, имеющими комплементарные выступы, что позволяет ученым гарантировать, что определенные фрагменты ДНК связаны вместе в определенных местах.
Кодон , который сигнализирует об окончании синтеза белка во время трансляции транскрипта информационной РНК. В стандартном генетическом коде три разных стоп-кодона используются для отделения рибосом от растущей аминокислотной цепи, тем самым прекращая трансляцию: UAG (по прозвищу «янтарь»), UAA («охра») и UGA («опал»). Контрастный стартовый кодон .
прядь
Отдельная цепь нуклеотидов, содержащая полимер нуклеиновой кислоты, существующая либо по отдельности (в этом случае молекула нуклеиновой кислоты называется одноцепочечной ) , либо спаренной в дуплексе (в этом случае говорят, что она двухцепочечная ).
строгость
Влияние таких условий, как температура и pH, на степень комплементарности , необходимую для возникновения реакции гибридизации между двумя одноцепочечными молекулами нуклеиновой кислоты. В самых строгих условиях успешно гибридизоваться могут только точные комплементы; по мере снижения строгости две гибридизующиеся цепи могут допускать возрастающее количество несовпадений. [13]
Ген , который кодирует любой белок или продукт РНК , кроме регуляторного фактора . Структурные генные продукты включают ферменты , структурные белки и некоторые некодирующие РНК.
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Центромера расположена близко к середине хромосомы, но не точно посередине, что приводит к образованию хроматидных плеч немного разной длины. [5] Сравните метацентрический .
1. Химическое соединение или молекула, на которую непосредственно действует конкретный фермент , часто, но не обязательно, связывая молекулу путем образования одной или нескольких химических связей. [4] См. также лиганд .
2. Вещество, биотическое или абиотическое, на котором растет или живет организм или за счет которого он поддерживается; например, конкретная питательная среда , используемая в культуре клеток . См. также субстрат .
субстрат
Твердая поверхность, к которой прилипает клетка или организм, на которой они поддерживаются или по которой они перемещаются. [2] См. также подложку .
субъединица
Отдельная единица многозвенной сложной молекулы или молекулярного агрегата; например, мономер, из которого состоит более крупный полимер (как в случае с нуклеотидами в нуклеиновых кислотах), или отдельная полипептидная цепь в многоцепочечном белке, или целый белок, который участвует наряду с другими белками как часть белкового комплекса. [4] [3]
Любой представитель класса трансмембранных белков-переносчиков, которые облегчают транспорт двух или более различных молекул через мембрану одновременно и в одном направлении; например, ионы глюкозы и натрия. Сравните антипортер и унипортер .
Комплекс каркасных белков, который обеспечивает синапсис и гомологичную рекомбинацию между хроматидами гомологичных хромосом во время профазы I мейоза.
Также синонимическая замена или односмысловая мутация .
Тип мутации, при котором замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляции к образованию аминокислотной последовательности, идентичной исходной немутированной последовательности. Это возможно из-за вырожденности генетического кода , которая позволяет разным кодонам кодировать одну и ту же аминокислоту. Хотя синонимические мутации часто считаются молчащими, это не всегда так; синонимичная мутация может повлиять на эффективность или точность транскрипции, сплайсинга, трансляции или любого другого процесса, посредством которого экспрессируются гены , и, таким образом, стать фактически «молчащими». Контрастная несинонимичная мутация .
Паттерн в последовательности нуклеиновой кислоты, в котором одно или несколько нуклеиновых оснований повторяются, и эти повторы расположены непосредственно рядом (т.е. тандемно) друг с другом. Примером может служить ATGACATGACATGAC , в котором последовательность ATGAC повторяется три раза.
Высококонсервативная некодирующая последовательность ДНК, содержащая консенсус повторяющихся пар оснований Т и А , которая обычно встречается в промоторных областях генов архей и эукариот . ТАТА-бокс часто служит местом инициации транскрипции или местом связывания факторов транскрипции.
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Центромера расположена на конце хромосомы (рядом с теломерой или внутри нее), что приводит к образованию только одного плеча. [5] Сравните акроцентрический .
Область повторяющихся нуклеотидных последовательностей на каждом конце линейной хромосомы , которая защищает конец хромосомы от разрушения и слияния с другими хромосомами. Поскольку каждый раунд репликации приводит к укорочению хромосомы, теломеры действуют как одноразовые буферы, которые приносятся в жертву постоянному усечению вместо близлежащих генов; теломеры также могут быть удлинены с помощью фермента теломеразы .
теломерное молчание
Репрессия транскрипции генов в регионах, прилегающих к теломерам. Теломеры также, по-видимому, уменьшают доступность субтеломерного хроматина для модификации ДНК-метилтрансферазами. [10]
Также антисмысловая цепь , отрицательная (-) смысловая цепь и некодирующая цепь .
Цепь двухцепочечной молекулы ДНК, которая используется в качестве матрицы для синтеза РНК во время транскрипции. Последовательность цепи матрицы комплементарна полученному транскрипту РНК. Контрастная кодирующая цепь ; см. также смысл .
терминализация
В цитологии прогрессивное смещение хиазм от их исходного положения к более дистальному по мере мейоза происходит через диплонему и диакинез . [10]
Последовательность ДНК или ее комплемент РНК , которая сигнализирует об окончании транскрипции, запуская процессы, которые в конечном итоге останавливают активность РНК-полимеразы или иным образом вызывают высвобождение транскрипта РНК из транскрипционного комплекса. Терминаторные последовательности обычно находятся вблизи концов кодирующих последовательностей генов и оперонов . Обычно они функционируют после того, как сами транскрибируются в зарождающуюся цепь РНК, после чего часть цепи, содержащая последовательность, либо напрямую взаимодействует с транскрипционным комплексом, либо образует вторичную структуру, такую как шпилька, которая сигнализирует о привлечении ферментов, способствующих ее разборке. [10]
Один из четырех стандартных нуклеозидов, используемых в молекулах ДНК , состоящий из тиминового основания с азотом N 9 , связанным с углеродом C 1 сахара дезоксирибозы . Префикс дезокси- обычно опускается, поскольку в РНК нет рибонуклеозидных аналогов тимидина, где вместо этого он заменяется уридином.
Пиримидиновое нуклеиновое основание, используемое в качестве одного из четырех стандартных нуклеиновых оснований в молекулах ДНК . Тимин образует пару оснований с аденином . В РНК тимин вообще не используется, а заменяется урацилом.
Функция и экспрессия генов ограничены определенной тканью или типом клеток. Тканеспецифическая экспрессия обычно является результатом действия энхансера , который активируется только в клетках соответствующего типа.
Любой из класса ДНК-связывающих ферментов, которые катализируют изменения топологического состояния двухцепочечной молекулы ДНК путем надрезания или разрезания сахарофосфатного остова одной или обеих нитей, ослабления скручивающего напряжения, присущего двойной спирали , и раскручивания или распутывание парных прядей перед повторным перевязыванием зазубрин. Этот процесс обычно необходим до репликации и транскрипции. Таким образом, топоизомеразы преобразуют ДНК между ее расслабленной и сверхспиральной, связанной и несвязанной, узловатой и несвязанной формами без изменения последовательности или общего химического состава, так что молекулы субстрата и продукта представляют собой структурные изомеры, различающиеся только по своей форме и их скручиванию, связыванию . и/или извивающиеся числа.
Молекула или конкретный атом внутри молекулы, который был химически или радиоактивно помечен , чтобы его можно было легко отследить или проследить за ним в биохимическом процессе, или он находился в клетке или ткани. [3]
Воздействие на ген или последовательность другой молекулы или цепи нуклеиновой кислоты. Локус или последовательность внутри конкретной молекулы ДНК, такой как хромосома, называется транс -действующей , если он или его продукты влияют или действуют на другие последовательности, расположенные относительно далеко или на совершенно другой молекуле или хромосоме. Например, ДНК-связывающий белок действует «в транс », если он связывается или взаимодействует с последовательностью, расположенной на любой цепи или молекуле, отличной от той, на которой он кодируется. Контраст цис-действия .
транскрибируемый спейсер
Спейсерная последовательность, которая транскрибируется и, таким образом, включается в первичный транскрипт рибосомальной РНК (в отличие от нетранскрибируемого спейсера), но впоследствии вырезается и отбрасывается во время созревания функциональных РНК рибосомы. [10]
Продукт транскрипции; то есть любая молекула РНК, которая была синтезирована РНК-полимеразой с использованием комплементарной молекулы ДНК в качестве матрицы. Когда транскрипция завершена, транскрипты отделяются от ДНК и становятся независимыми первичными транскриптами. В частности, у эукариот множественные посттранскрипционные модификации обычно необходимы для преобразования необработанных транскриптов в стабильные и постоянные молекулы, которые затем описываются как зрелые , хотя не все транскрипционные РНК подвергаются созреванию. Многие транскрипты являются случайными, поддельными, неполными или дефектными; другие способны выполнять свои функции немедленно и без модификаций, например некоторые некодирующие РНК.
Первый этап процесса экспрессии генов , на котором молекула РНК, известная как транскрипт, синтезируется ферментами , называемыми РНК-полимеразами, с использованием гена или другой последовательности ДНК в качестве матрицы. Транскрипция является критическим и фундаментальным процессом во всех живых организмах и необходима для использования информации, закодированной в геноме . Все классы РНК должны быть транскрибированы, прежде чем они смогут оказать свое воздействие на клетку, хотя только информационная РНК (мРНК) должна приступить к трансляции, прежде чем может быть произведен функциональный белок, тогда как многие типы некодирующих РНК выполняют свои обязанности, не будучи переведено. Транскрипция также не всегда полезна для клетки: когда она происходит в неподходящее время или в нефункционирующем локусе , или когда мобильные элементы или инфекционные патогены используют транскрипционный аппарат хозяина, полученные транскрипты (не говоря уже о трате ценной энергии и ресурсов) ) часто вредны для клетки-хозяина или генома.
Упрощенная схема транскрипции . РНК-полимераза (РНКП) синтезирует транскрипт РНК (синий) в направлении от 5’-к-3’, используя одну из цепей ДНК в качестве матрицы, в то время как комплекс нескольких факторов транскрипции связывается с промотором, расположенным выше гена.
Любой белок, который контролирует скорость транскрипции генетической информации с ДНК на РНК путем связывания с определенной последовательностью ДНК и стимулирования или блокирования рекрутирования РНК-полимеразы в близлежащие гены . Факторы транскрипции могут эффективно «включать» и «выключать» определенные гены, чтобы гарантировать их экспрессию в нужное время и в нужных местах; по этой причине они представляют собой фундаментальный и повсеместный механизм регуляции генов .
Конкретное место внутри гена , в котором РНК-полимераза начинает транскрипцию, определяемое конкретным нуклеотидом или кодоном, соответствующим первому рибонуклеотиду(ам), которые должны быть собраны в возникающем транскрипте (который не обязательно совпадает с первым кодоном, подлежащим трансляции). . Этот сайт обычно считается началом кодирующей последовательности и является контрольной точкой для нумерации отдельных нуклеотидов внутри гена. Нуклеотидам, расположенным выше стартового сайта, присвоены отрицательные номера, а нуклеотидам, расположенным ниже, — положительные номера, которые используются для обозначения положений близлежащих последовательностей или структур относительно TSS. Например, сайт связывания РНК-полимеразы может представлять собой короткую последовательность непосредственно перед TSS, примерно от -80 до -5, тогда как интрон внутри кодирующей области может быть определен как последовательность, начинающаяся с нуклеотида +207 и заканчивающаяся нуклеотидом. +793.
единица транскрипции
Сегмент ДНК между сайтом инициации и сайтом терминации транскрипции, содержащий кодирующие последовательности одного или нескольких генов . Все гены в единице транскрипции транскрибируются вместе в один транскрипт во время одного события транскрипции; полученная полицистронная РНК может впоследствии быть расщеплена на отдельные РНК или может быть транслирована как единое целое и затем расщеплена на отдельные полипептиды. [10]
Прерывистый характер механизмов транскрипции и трансляции. Оба процесса происходят «всплесками» или «импульсами», с периодами активности генов, разделенными нерегулярными интервалами.
Полный набор молекул РНК (часто относится ко всем типам РНК, но иногда исключительно к информационной РНК), который экспрессируется или может экспрессироваться определенным геномом , клеткой, популяцией клеток или видом в определенное время или при определенных условиях. Транскриптом отличается от экзома и транслатома.
Преднамеренное экспериментальное введение экзогенных нуклеиновых кислот в клетку или эмбрион. В самом широком смысле этот термин может относиться к любому такому переносу и иногда используется как синоним трансформации, хотя в некоторых приложениях использование трансфекции ограничивается введением обнаженной или очищенной невирусной ДНК или РНК в культивируемые эукариотические клетки (особенно клетки животных). что приводит к последующему включению чужеродной ДНК в геном хозяина или ненаследственной модификации экспрессии генов чужеродной РНК. В отличие от стандартной невирусной трансформации и трансдукции, трансфекция также иногда используется для обозначения поглощения очищенных вирусных нуклеиновых кислот бактериями или растительными клетками без помощи вирусного вектора. [10]
Особый класс молекул РНК, обычно длиной от 76 до 90 нуклеотидов, который служит физическим адаптером, позволяющим транскрипты мРНК транслировать в последовательности аминокислот во время синтеза белка. Каждая тРНК содержит специфический триплет антикодона , соответствующий аминокислоте, которая ковалентно присоединена к противоположному концу тРНК; по мере трансляции тРНК рекрутируются на рибосоме, где каждый кодон мРНК соединяется с тРНК, содержащей комплементарный антикодон. В зависимости от организма клетки могут использовать до 41 различных тРНК с уникальными антикодонами; из-за вырожденности кодонов в генетическом коде несколько тРНК, содержащие разные антикодоны, несут одну и ту же аминокислоту.
Тип молекулы РНК у некоторых бактерий, которая обладает двойными тРНК-подобными и мРНК-подобными свойствами, что позволяет ей одновременно выполнять ряд различных функций во время трансляции.
Любой ген или другой сегмент генетического материала, выделенный из одного организма и затем перенесенный естественным путем или с помощью любого из множества методов генной инженерии в другой организм, особенно в организм другого вида. Трансгены обычно вводятся в зародышевую линию второго организма . Их обычно используют для изучения функции генов или для придания преимущества, которое иначе не было бы доступно неизмененному организму.
Точечная мутация, при которой пуриновый нуклеотид заменяется на другой пурин ( A ↔ G ) или пиримидиновый нуклеотид заменяется на другой пиримидин ( C ↔ T ). Контрастная трансверсия .
Второй этап процесса экспрессии генов , на котором транскрипт информационной РНК, образующийся во время транскрипции, считывается рибосомой для производства функционального белка.
Полный набор молекул информационной РНК, которые транслируются определенным геномом , клеткой, тканью или видом в определенное время или при определенных условиях. Как и транскриптом, он часто используется в качестве показателя для количественной оценки уровня экспрессии генов , хотя транскриптом также включает в себя множество молекул РНК, которые никогда не транслируются.
Тип хромосомной аномалии , вызванный структурной перестройкой крупных участков одной или нескольких хромосом . Существует два основных типа: реципрокный и робертсоновский.
Любой из класса самодействующих ферментов, способных связываться с фланкирующими последовательностями мобильного элемента, который их кодирует, и катализировать его перемещение в другую часть генома, обычно с помощью механизма вырезания/вставки или репликативного механизма, в рамках известного процесса. как транспозиция.
Процесс, при котором последовательность нуклеиновой кислоты, известная как мобильный элемент, меняет свое положение в геноме либо путем вырезания и повторной вставки себя в другой локус (вырезание и вставка), либо путем дублирования себя без перемещения элемента из исходного положения. локус (копипаста). Эти реакции катализируются ферментом, известным как транспозаза, который кодируется геном внутри самого мобильного элемента; таким образом, продукты элемента действуют самостоятельно и могут автономно управлять своей репликацией. Транспонированные последовательности могут повторно вставляться в случайные локусы или в специфичные для последовательности мишени либо в одной и той же молекуле ДНК, либо в разных молекулах.
Точечная мутация, при которой пуриновый нуклеотид заменяется пиримидиновым нуклеотидом или наоборот (например, A ↔ C или A ↔ T ). Контрастный переход .
Любое из класса химических соединений, которые являются эфирными производными глицерина , состоящими из глицериновой основной цепи, соединенной с любыми тремя заместителями жирных кислот посредством сложноэфирных связей. Триглицериды являются одним из трех основных классов сложных эфиров, образуемых жирными кислотами в биологических системах, наряду с фосфолипидами и эфирами холестерина . Они являются основным компонентом жировой ткани у позвоночных.
Любая последовательность, в которой отдельный триплет нуклеотидов повторяется много раз подряд, будь то в гене или в некодирующей последовательности. В большинстве локусов некоторая степень повторения является нормальной и безвредной, но мутации, которые вызывают увеличение числа копий определенных триплетов (особенно в форме CnG ) выше нормального диапазона , очень нестабильны и ответственны за множество генетических нарушений .
триплет
Единица из трех последовательных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. [10] Триплет в кодирующей последовательности, который кодирует конкретную аминокислоту, известен как кодон .
Маркировка биомолекулы (часто другого белка) путем ковалентного присоединения к ней белка убиквитина, что делает ее идентифицируемой с молекулами, способными распознавать эпитопы убиквитина .
Тип транспортного белка, который катализирует движение одного конкретного растворенного вещества или химического вещества через липидную мембрану в любом направлении. [3] Противопоставление антипортера и симпортера .
уникальная ДНК
Также неповторяющаяся ДНК .
Класс последовательностей ДНК, которые, как установлено с помощью C 0 t- анализа , присутствуют в анализируемом геноме только один раз, в отличие от повторяющихся последовательностей. Большинство структурных генов и их интронов уникальны. [10]
Любая некодирующая последовательность, которая транскрибируется вместе с последовательностью, кодирующей белок, и, таким образом, включается в состав информационной РНК, но которая в конечном итоге не транслируется во время синтеза белка. Типичный транскрипт мРНК включает две такие области: одну непосредственно перед кодирующей последовательностью, известную как 5'-нетранслируемая область (5'-UTR), и одну ниже кодирующей последовательности, известную как 3'-нетранслируемая область (3'-). УТР). Эти области не удаляются во время посттранскрипционного процессинга (в отличие от интронов ) и обычно считаются отличными от 5'-кэпа и 3'-полиаденилированного хвоста (оба из которых являются более поздними дополнениями к первичному транскрипту, а не сами по себе продуктами транскрипции). UTR являются следствием того факта, что транскрипция обычно начинается значительно выше стартового кодона кодирующей последовательности и заканчивается спустя долгое время после транскрипции стоп-кодона, тогда как трансляция является более точной. Они часто включают мотивы с регуляторными функциями.
повышение регуляции
Также продвижение .
Любой процесс, естественный или искусственный, повышающий уровень экспрессии определенного гена . Ген, экспрессия которого наблюдается на относительно высоких уровнях (например, путем обнаружения более высоких уровней его транскриптов мРНК) в одном образце по сравнению с другим образцом, называется активируемым . Снижение контрастности .
вверх по течению
Ближе к 5'-концу цепи нуклеотидов или N-концу пептидной цепи или ближе к нему. Контраст ниже по течению .
Пиримидиновое нуклеиновое основание, используемое в качестве одного из четырех стандартных нуклеиновых оснований в молекулах РНК. Урацил образует пару оснований с аденином . В ДНК урацил вообще не используется, а заменяется тимином.
Один из четырех стандартных нуклеозидов, используемых в молекулах РНК, состоящий из урацилового основания , азот N 9 которого связан с углеродом C 1 сахара рибозы. В ДНК уридин заменен тимидином.
Любой класс закрытых, заполненных жидкостью отсеков , присутствующих во многих эукариотических клетках, а также бактерий, часто крупных и заметных под микроскопом и выполняющих любую из огромного множества функций, включая действие в качестве резервуара изменяемого размера для хранения воды. метаболические отходы, токсины или посторонние материалы; поддержание клеточного гомеостаза и гидростатического давления; поддержка иммунных функций; жилье симбиотических бактерий; и помощь в деградации и переработке старых клеточных компонентов. [4]
Вариации или нарушения определенного фенотипа, особенно ярко выраженного видимого признака, такого как цвет или пигментация, возникающие одновременно в разных частях одного и того же индивидуального организма по любой из множества причин, таких как Х-инактивация, митотическая рекомбинация, активность мобильных элементов. , эффекты положения или заражение патогенами.
Любая молекула ДНК , используемая в качестве средства для искусственного переноса чужеродного генетического материала в другую клетку, где он может быть реплицирован и/или экспрессирован . Векторы обычно представляют собой сконструированные последовательности рекомбинантной ДНК, состоящие из вставки (часто трансгена) и более длинной «основной» последовательности, содержащей начало репликации, сайт множественного клонирования и селектируемый маркер. Векторы широко используются в лабораториях молекулярной биологии для выделения, клонирования или экспрессии вставки в клетке-мишени.
Фенотип типичной формы вида , встречающийся в природе; продукт стандартной «нормальной» аллели в данном локусе , в отличие от продукта, произведенного нестандартным мутантным аллелем.
Одна из двух половых хромосом , присутствующих в организмах, использующих систему определения пола XY , и единственная половая хромосома в системе X0 . Х-хромосома встречается как у мужчин, так и у женщин и обычно содержит гораздо больше генов , чем ее аналог, Y-хромосома.
Процесс, при котором одна из двух копий Х-хромосомы замолкает путем необратимой конденсации в транскрипционно неактивный гетерохроматин в клетках самок териевых млекопитающих. Х-инактивация, являющаяся формой дозовой компенсации , не позволяет женщинам производить в два раза больше генных продуктов из генов Х-хромосомы, чем мужчины, у которых есть только одна копия Х-хромосомы. Какая Х-хромосома инактивирована, определяется случайным образом на ранних стадиях эмбриона, что позволяет клеточным линиям с разными неактивными Х-хромосомами существовать в одном и том же организме.
Одна из двух половых хромосом , присутствующих в организмах, использующих систему определения пола XY . Y-хромосома встречается только у мужчин и обычно намного меньше своего аналога, Х-хромосомы.
В мейозе — вторая из пяти подстадий профазы I, следующая за лептонемой и предшествующей пахинеме. Во время зигонемы происходит синапсис, физически связывающий гомологичные хромосомы друг с другом, и центросома клетки делится на две дочерние центросомы, каждая из которых содержит одну центриоль . [10]
Степень, в которой несколько копий гена , хромосомы или генома имеют одинаковую генетическую последовательность; например, в диплоидном организме с двумя полными копиями его генома (одной материнской и одной отцовской) степень сходства аллелей, присутствующих в каждой копии. О людях, несущих две разные аллели определенного гена, говорят, что они гетерозиготны по этому гену; люди, несущие два идентичных аллеля, считаются гомозиготными по этому гену. Зиготность также можно рассматривать коллективно для группы генов или для всего набора генов и генетических локусов , составляющих геном.
Тип эукариотической клетки, образовавшийся в результате оплодотворения двух гамет . У многоклеточных организмов зигота является самой ранней стадией развития.
^ «Говорящий глоссарий геномных и генетических терминов». genome.gov. 8 октября 2017 г. Проверено 8 октября 2017 г.
^ abcdefghijkl Lackie, JM (2013). Словарь клеточной и молекулярной биологии (5-е изд.). Амстердам: Академическая пресса/Эльзевир. ISBN978-0-12-384931-1.
^ abcdefghij Альбертс, Брюс; Джонсон, Александр; Льюис, Джулиан; Рафф, Мартин; Робертс, Кейт; Уолтер, Питер (2002). Молекулярная биология клетки (доступно в Национальном центре биотехнологической информации) (4-е изд.). Нью-Йорк: Garland Science.
^ abcdefghijklmn Маклин, Норман (1987). Словарь генетики и клеточной биологии. Нью-Йорк: Издательство Нью-Йоркского университета. ISBN0-8147-5438-4.
^ abc Клюг, Уильям С.; Каммингс, Майкл Р. (1986). Концепции генетики (2-е изд.). Гленвью, Иллинойс: Скотт, Форесман и компания. ISBN0-673-18680-6.
^ Рейнер Т.Ф.; Рокка-Серра П; Спеллман ПТ; Костон ХК; и другие. (2006). «Простой формат для данных микрочипов на основе электронных таблиц, поддерживающий MIAME: MAGE-TAB». БМК Биоинформатика . 7 : 489. дои : 10.1186/1471-2105-7-489 . ПМК 1687205 . ПМИД 17087822.
^ Общество данных функциональной геномики (июнь 2012 г.). «Минимальная информация об эксперименте по секвенированию с высокой пропускной способностью».
^ AB Оливер С (2003). «О стандартах MIAME и центральных хранилищах данных микрочипов». Сравнительная и функциональная геномика . 4 (1): 1. doi :10.1002/cfg.238. ПМК 2447402 . ПМИД 18629115.
^ Бразма А (2009). «Минимум информации об эксперименте с микрочипами (MIAME) - успехи, неудачи, проблемы». Научный мировой журнал . 9 : 420–3. дои : 10.1100/tsw.2009.57 . ПМЦ 5823224 . ПМИД 19484163.
^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao King, Robert C.; Стэнсфилд, Уильям Д.; Маллиган, Памела К. (2006). Генетический словарь (7-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN978-0-19-530762-7.
^ «7.6D: Включение нестандартных аминокислот». LibreTexts Биология .
^ Аб Левин, Бенджамин (2003). Гены VIII . Река Аппер-Седл, Нью-Джерси: Пирсон Прентис Холл. ISBN0-13-143981-2.
^ «чрезмерное выражение». Оксфордский живой словарь . Издательство Оксфордского университета. 2017. Архивировано из оригинала 10 февраля 2018 года . Проверено 18 мая 2017 г. Производство аномально большого количества вещества, кодируемого определенным геном или группой генов; появление в фенотипе в аномально высокой степени признака или эффекта, приписываемого определенному гену.
^ «Сверхэкспрессия». Словарь терминов, посвященных раку, NCI . Национальный институт рака при Национальных институтах здравоохранения. 2 февраля 2011 г. Проверено 18 мая 2017 г. сверхэкспрессировать. В биологии — создавать слишком много копий белка или другого вещества. Сверхэкспрессия определенных белков или других веществ может играть роль в развитии рака.
^ Гони FM (2002). «Непостоянные белки в мембранах: когда белки приходят в гости (обзор)». Молекулярная мембранная биология . 19 (4): 237–245. дои : 10.1080/0968768021000035078. PMID 12512770. S2CID 20892603.
^ Джонсон Дж. Э., Корнелл Р.Б. (1999). «Амфитропные белки: регуляция посредством обратимых мембранных взаимодействий (обзор)». Молекулярная мембранная биология . 16 (3): 217–235. дои : 10.1080/096876899294544 . ПМИД 10503244.
^ SwissBioPics. «Эукариотная клетка». www.swissbiopics.org . Швейцарский институт биоинформатики (SIB).
дальнейшее чтение
Бадд, А. (2012). «Введение в биологию генома: особенности, процессы и структуры». Эволюционная геномика . Методы молекулярной биологии. Том. 855. стр. 3–4. дои : 10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. ПМИД 22407704.
Внешние ссылки
Говорящий словарь геномных и генетических терминов Национального института исследований генома человека (NHGRI)
Интерактивные меченые клетки животных от SwissBioPics.
