синдром Дауна

Генетическое расстройство

Медицинское состояние

Синдром Дауна (США) или синдром Дауна (Великобритания и другие англоязычные страны), также известный как трисомия 21 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием всей или части третьей копии хромосомы 21. ^[3] Обычно он связан с задержками развития , легкой или умеренной умственной отсталостью и характерными физическими особенностями. ^{[1] [12]}

Родители пораженного человека обычно генетически нормальны. ^[13] Частота возникновения синдрома увеличивается с возрастом матери, от менее 0,1% для 20-летних матерей до 3% для матерей в возрасте 45 лет. ^[4] Считается, что это происходит случайно, без известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые бы изменяли вероятность. ^[2] Обычно дети получают 23 хромосомы от каждого родителя, в общей сложности 46, тогда как при синдроме Дауна присоединяется третья 21-я хромосома. ^[14] Дополнительная хромосома предоставляется при зачатии, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются. ^[15] В 1–2% случаев дополнительная хромосома добавляется на стадии эмбриона и влияет только на некоторые клетки в организме; это известно как мозаичный синдром Дауна . ^{[16] [14]} Транслокационный синдром Дауна является еще одним редким типом. ^{[17] [18]} Синдром Дауна можно выявить во время беременности с помощью пренатального скрининга с последующим диагностическим тестированием или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования . ^[6] После введения скрининга беременности с синдромом Дауна часто прерываются (показатели варьируются от 50 до 85% в зависимости от возраста матери, гестационного возраста и расы/этнической принадлежности матери). ^{[19] [20] [21]}

По состоянию на 2024 год не существует известного лекарства от синдрома Дауна. ^[22] Было показано, что образование и надлежащий уход обеспечивают лучшее качество жизни . ^[7] Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в обычных школьных классах, в то время как другим требуется более специализированное образование . ^[8] Некоторые люди с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу , а некоторые посещают послешкольное образование . ^[23] Во взрослом возрасте около 20% в Соединенных Штатах выполняют какую-либо оплачиваемую работу, ^[24] причем многим требуется защищенная рабочая среда. ^[8] Часто требуется поддержка опекуна в финансовых и юридических вопросах. ^[10] Ожидаемая продолжительность жизни составляет около 50-60 лет в развитых странах при надлежащем медицинском обслуживании. ^{[9] [10]} Регулярный скрининг на наличие проблем со здоровьем, распространенных при синдроме Дауна, рекомендуется на протяжении всей жизни человека. ^[9]

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией , ^[25] встречающейся примерно у 1 из 1000 младенцев, родившихся во всем мире, ^[1] и у одного из 700 в США. ^[17] В 2015 году во всем мире насчитывалось 5,4 миллиона человек с синдромом Дауна, из которых 27 000 умерли, что меньше, чем 43 000 смертей в 1990 году. ^{[11] [26] [27]} Синдром назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна , который полностью описал его в 1866 году. ^[28] Некоторые аспекты были описаны ранее французским психиатром Жаном-Этьеном Домиником Эскиролем в 1838 году и французским врачом Эдуардом Сегеном в 1844 году. ^[29] Генетическая причина была обнаружена в 1959 году. ^[28]

Признаки и симптомы

Мальчик из Сомали с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и интеллектуальные нарушения. ^[30] Во взрослом возрасте их умственные способности обычно аналогичны способностям 8- или 9-летнего ребенка. ^[9] В то же время их эмоциональная и социальная осведомленность очень высока. ^[31] У них может быть слабая иммунная функция ^[13] и, как правило, они достигают важных этапов развития в более позднем возрасте. ^[10] У них повышен риск ряда проблем со здоровьем, таких как врожденный порок сердца , эпилепсия , лейкемия и заболевания щитовидной железы . ^[28]

Физический

Стопы мальчика с синдромом Дауна, на которых видны искривленные первые пальцы ног.

Люди с синдромом Дауна могут иметь следующие физические характеристики: маленький подбородок , эпикантус , низкий мышечный тонус , плоская переносица и высунутый язык. Высунутый язык вызван низким тонусом и слабыми мышцами лица и часто корректируется с помощью миофункциональных упражнений. ^[39] Некоторые характерные особенности дыхательных путей могут привести к обструктивному апноэ сна примерно у половины людей с синдромом Дауна. ^[28] Другие общие черты включают: чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим и вторым пальцами ноги, одну складку ладони и короткие пальцы. ^{[33] [36]}

Нестабильность атлантоаксиального сустава встречается примерно в 1–2%. ^[40] Атлантоаксиальная нестабильность может вызвать миелопатию из-за компрессии шейного отдела спинного мозга в более позднем возрасте, это часто проявляется как вновь возникшая слабость, проблемы с координацией , недержание кала или мочевого пузыря и нарушение походки. ^[41] Серийная визуализация не может надежно предсказать будущую компрессию шейного отдела спинного мозга, но изменения можно увидеть при неврологическом осмотре. Это состояние корректируется хирургическим путем с помощью операции на позвоночнике. ^[41]

Рост в высоту происходит медленнее, в результате чего взрослые, как правило, имеют низкий рост — средний рост мужчин составляет 154 сантиметра (5 футов 1 дюйм), а женщин — 142 сантиметра (4 фута 8 дюймов). ^[42] Люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску ожирения с возрастом из-за гипотиреоза, других медицинских проблем и образа жизни. ^{[28] [43]} Таблицы роста были разработаны специально для детей с синдромом Дауна. ^[28]

Неврологический

Мальчик с синдромом Дауна собирает книжный шкаф с помощью беспроводной дрели.

Этот синдром является причиной примерно трети случаев умственной отсталости. ^[13] Многие этапы развития задерживаются, при этом способность ползать обычно появляется в возрасте 8–22 месяцев, а не 6–12 месяцев, а способность ходить самостоятельно обычно появляется в возрасте 1–4 лет, а не 9–18 месяцев. ^[44] Ходьба приобретается у 50% детей после 24 месяцев. ^[45]

Большинство людей с синдромом Дауна имеют легкую (IQ: 50–69) или умеренную (IQ: 35–50) умственную отсталость , а в некоторых случаях наблюдаются серьезные (IQ: 20–35) трудности. ^{[1] [46]} Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют показатели IQ на 10–30 баллов выше. ^[47] С возрастом разрыв между людьми с синдромом Дауна и их сверстниками имеет тенденцию увеличиваться. ^{[46] [48]}

Обычно люди с синдромом Дауна лучше понимают язык, чем умеют говорить. ^{[28] [46]} Лепет обычно появляется в среднем около 15 месяцев. ^[49] У 10–45% людей с синдромом Дауна наблюдается либо заикание , либо быстрая и нерегулярная речь , что затрудняет их понимание. ^[50] После достижения 30 лет некоторые могут потерять способность говорить. ^[9]

Обычно они довольно хорошо справляются с социальными навыками. ^[28] Проблемы с поведением, как правило, не являются такой большой проблемой, как при других синдромах, связанных с умственной отсталостью. ^[46] У детей с синдромом Дауна психические заболевания встречаются почти у 30%, а аутизм — у 5–10%. ^[10] Люди с синдромом Дауна испытывают широкий спектр эмоций. ^[51] Хотя люди с синдромом Дауна в целом счастливы, ^[52] симптомы депрессии и тревожности могут развиться в раннем взрослом возрасте. ^[9]

Дети и взрослые с синдромом Дауна подвержены повышенному риску эпилептических припадков , которые случаются у 5–10% детей и до 50% взрослых. ^[9] Это включает в себя повышенный риск особого типа припадков, называемых инфантильными спазмами . ^[28] У многих (15%), кто живет 40 лет или дольше, развивается болезнь Альцгеймера . ^[53] Среди тех, кто достигает 60-летнего возраста, 50–70% страдают этим заболеванием. ^[9]

Регрессивное расстройство при синдроме Дауна — это внезапная регрессия с нейропсихиатрическими симптомами, такими как кататония , возможно, вызванная аутоиммунным заболеванием. ^[54] В основном оно проявляется у подростков и молодых людей. ^[55]

Чувства

Пятна Брушфилда , видимые на радужной оболочке глаз ребенка с синдромом Дауна

Нарушения слуха и зрения наблюдаются более чем у половины людей с синдромом Дауна. ^[28]

Глазные находки

Пятна Брушфилда (небольшие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки ), наклонные вверх глазные щели (отверстие между верхним и нижним веками) и эпикантальные складки (складки кожи между верхним веком и носом) являются клиническими признаками при рождении, предполагающими диагноз синдрома Дауна ^{[56] [57],} особенно в западном мире . ^[57] Ни одно из этих заболеваний не требует лечения. ^{[ необходима ссылка ]}

Визуально значимые врожденные катаракты (помутнение хрусталика глаза ) чаще встречаются при синдроме Дауна. ^[57] Новорожденные с синдромом Дауна должны проходить скрининг на катаракту, поскольку раннее распознавание и направление к врачу снижают риск потери зрения из-за амблиопии . ^[58] Точечные помутнения в коре хрусталика ( голубовато-голубая катаракта) присутствуют у 50% людей с синдромом Дауна, но могут наблюдаться без лечения, если они визуально не значимы. ^[57]

Косоглазие , нистагм и обструкция носослезного протока чаще встречаются у детей с синдромом Дауна. ^[57] Скрининг на эти диагнозы следует начинать в течение шести месяцев после рождения. ^{[57] [58]} Косоглазие чаще бывает приобретенным, чем врожденным . ^[57] Ранняя диагностика и лечение косоглазия снижают риск потери зрения из-за амблиопии. ^[59] При синдроме Дауна наличие эпикантальных складок может создать ложное впечатление о косоглазии , называемое псевдострабизмом . Обструкция носослезного протока, которая вызывает слезотечение ( эпифора ), чаще бывает двусторонней и многофакторной, чем у детей без синдрома Дауна. ^[57]

Рефракционная ошибка чаще встречается при синдроме Дауна, хотя ее частота может не отличаться до достижения возраста двенадцати месяцев по сравнению с детьми без синдрома Дауна. ^[57] Ранний скрининг рекомендуется для выявления и лечения значительной рефракционной ошибки с помощью очков или контактных линз. Плохая аккомодация (способность фокусироваться на близких объектах) связана с синдромом Дауна, что может означать, что показаны бифокальные очки. ^[57]

При кератоконусе роговица постепенно истончается и выпячивается в форме конуса, ^[60] вызывая размытость или искажение зрения. Кератоконус впервые проявляется в подростковом возрасте и прогрессирует к тридцати годам. ^{[60] [61] Синдром Дауна является сильным фактором риска развития кератоконуса, и} начало заболевания может произойти в более молодом возрасте, чем у людей без синдрома Дауна. ^[57] Трение глаз также является фактором риска развития кератоконуса. ^[61] Предполагается, что хроническое раздражение глаз из- за блефарита может усиливать трение глаз при синдроме Дауна, ^[57] способствуя увеличению распространенности кератоконуса.

Часто упоминается связь между глаукомой и синдромом Дауна. ^[56] Глаукома у детей с синдромом Дауна встречается редко, ее распространенность составляет менее 1%. ^{[56] [57]} В настоящее время неясно, отличается ли распространенность глаукомы у детей с синдромом Дауна от распространенности у детей без синдрома Дауна. ^[57]

Оценки распространенности глазных признаков при синдроме Дауна сильно различаются в зависимости от исследования. ^[57] Ниже приведены некоторые оценки распространенности. Проблемы со зрением наблюдались в 38–80% случаев. ^[56] Пятна Брушфилда присутствуют у 38–85% людей. ^[56] От 20 до 50% имеют косоглазие . ^[56] Катаракта встречается у 15% ^[62] и может присутствовать при рождении. ^[56] Кератоконус может встречаться у 21–30% ^{[57] .}

Потеря слуха

Проблемы со слухом встречаются у 50–90% детей с синдромом Дауна. ^[63] Это часто является результатом отита среднего уха с выпотом , который встречается у 50–70% ^[10] и хронических ушных инфекций , которые встречаются у 40–60%. ^[64] Ушные инфекции часто начинаются на первом году жизни и частично обусловлены плохой функцией евстахиевой трубы . ^{[65] [66]} Избыточное количество ушной серы также может вызвать потерю слуха из-за обструкции наружного слухового прохода . ^[9] Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и успеваемости. ^{[1] [66]} Важно исключить потерю слуха как фактор социального и когнитивного ухудшения. ^[67] Возрастная потеря слуха сенсоневральнго типа возникает в гораздо более раннем возрасте и затрагивает 10–70% людей с синдромом Дауна. ^[9]

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. ^[33] Из тех, у кого есть заболевания сердца, около 80% имеют дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки , причем первый встречается чаще. ^[9] Врожденные пороки сердца также могут подвергать людей более высокому риску легочной гипертензии , когда артерии в легких сужаются и вызывают недостаточную оксигенацию крови. ^[68] Некоторые из генетических факторов, способствующих легочной гипертензии у людей с синдромом Дауна, включают аномальное развитие легких, эндотелиальную дисфункцию и провоспалительные гены. ^{[68] Проблемы} с митральным клапаном становятся распространенными по мере старения людей, даже у тех, у кого не было проблем с сердцем при рождении. ^[9] Другие проблемы, которые могут возникнуть, включают тетраду Фалло и открытый артериальный проток . ^[65] Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердения артерий . ^[9]

Рак

Хотя общий риск рака при синдроме Дауна не изменяется, ^[69] риск рака яичек и некоторых видов рака крови, включая острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) и острый мегакариобластный лейкоз (АМКЛ), увеличивается, в то время как риск других видов рака, не связанных с кровью, уменьшается. ^[9] Считается, что у людей с синдромом Дауна повышен риск развития рака, возникающего из зародышевых клеток, независимо от того, связаны ли эти виды рака с кровью или нет. ^[70] В 2008 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) ввела отдельную классификацию миелоидной пролиферации у людей с синдромом Дауна. ^[71]

Рак крови

Лейкемия встречается в 10–15 раз чаще у детей с синдромом Дауна. ^[28] В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза ( острый мегакариобластный лейкоз ) встречается в 500 раз чаще. ^[72] Острый мегакариобластный лейкоз (АМКЛ) — это лейкоз мегакариобластов , клеток-предшественников мегакариоцитов , которые образуют тромбоциты . ^[72] Острый лимфобластный лейкоз при синдроме Дауна составляет 1–3% всех случаев острого лимфобластного лейкоза у детей. Чаще всего он встречается у детей старше девяти лет или у тех, у кого количество лейкоцитов в крови превышает 50 000 на микролитр , и редко встречается у детей младше одного года. ОЛЛ при синдроме Дауна, как правило, имеет худшие исходы, чем другие случаи ОЛЛ у людей без синдрома Дауна. ^{[72] [73]} Короче говоря, вероятность развития острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) выше у детей с синдромом Дауна по сравнению с детьми без синдрома Дауна. ^[74]

Миелоидный лейкоз обычно предшествует синдрому Дауна и сопровождается состоянием, известным как транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ), который обычно нарушает дифференциацию мегакариоцитов и эритроцитов. ^[75] При синдроме Дауна АМКЛ обычно предшествует транзиторное миелопролиферативное заболевание (ТМЗ), нарушение продукции клеток крови , при котором нераковые мегакариобласты с мутацией в гене GATA1 быстро делятся в течение позднего периода беременности. ^{[72] [76]} Мутации GATA1 в сочетании с трисомией 21 способствуют предрасположенности к ТАМ. ^[77] При трисомии 21 процесс лейкемогенеза начинается на ранней стадии развития плода, при этом генетические факторы, включая мутации GATA1, способствуют развитию ТАМ на прелейкемическом пути. ^[75] Это состояние поражает 3–10% детей с синдромом Дауна. ^[72] Хотя это заболевание часто спонтанно проходит в течение трех месяцев после рождения, оно может вызвать серьезные осложнения со стороны крови, печени и другие осложнения. ^[78] Примерно в 10% случаев ВНЧС прогрессирует до AMKL в течение трех месяцев или пяти лет после его разрешения. ^{[72] [78] [77]}

Рак, не связанный с кровью

Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск всех основных солидных форм рака, включая рак легких, груди и шейки матки, при этом самые низкие относительные показатели наблюдаются у людей в возрасте 50 лет и старше. ^[70] Считается, что этот низкий риск обусловлен увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолей, присутствующих на хромосоме 21. ^{[79] [70]} Исключением является рак зародышевых клеток яичек , который встречается с большей частотой при синдроме Дауна. ^[70]

Эндокринная

Проблемы со щитовидной железой возникают у 20–50% людей с синдромом Дауна. ^{[9] [28]} Низкая функция щитовидной железы является наиболее распространенной формой, встречающейся почти у половины всех людей. ^[9] Проблемы со щитовидной железой могут быть вызваны плохой или нефункционирующей щитовидной железой при рождении (известной как врожденный гипотиреоз ), что встречается у 1% ^[10] или могут развиться позже из-за атаки на щитовидную железу со стороны иммунной системы, что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу . ^[80] Сахарный диабет 1 типа также встречается чаще. ^[9]

Желудочно-кишечный

Запор встречается почти у половины людей с синдромом Дауна и может привести к изменениям в поведении. ^[28] Одной из возможных причин является болезнь Гиршпрунга , встречающаяся у 2–15% людей, что связано с отсутствием нервных клеток, контролирующих толстую кишку . ^[81] Другие врожденные проблемы могут включать атрезию двенадцатиперстной кишки , неперфорированный анус и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь . ^[65] Целиакия поражает около 7–20% людей ^{[9] [28]}

Зубы

Люди с синдромом Дауна, как правило, более восприимчивы к гингивиту , а также к раннему тяжелому заболеванию пародонта , некротическому язвенному гингивиту и ранней потере зубов , особенно нижних передних зубов. ^{[82] [83]} Хотя зубной налет и плохая гигиена полости рта являются способствующими факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта нельзя объяснить исключительно внешними факторами. ^[83] Исследования показывают, что тяжесть, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. ^{[83] [84]} Ослабленная иммунная система также способствует увеличению частоты возникновения дрожжевых инфекций во рту (от Candida albicans ). ^[84]

Люди с синдромом Дауна также склонны иметь более щелочную слюну , что приводит к большей устойчивости к кариесу , несмотря на уменьшенное количество слюны, ^[85] менее эффективные привычки гигиены полости рта и более высокие индексы зубного налета. ^{[82] [84] [85] [86]}

Также распространены более высокие показатели износа зубов и бруксизма . ^[84] Другие распространенные проявления синдрома Дауна в полости рта включают увеличенный гипотонический язык, покрытые коркой и гипотонические губы, ротовое дыхание , узкое небо со скученными зубами, неправильный прикус III класса с недоразвитой верхней челюстью и задним перекрестным прикусом , задержку выпадения молочных зубов и задержку прорезывания взрослых зубов, более короткие корни зубов и часто отсутствующие и неправильно сформированные (обычно меньшие) зубы. ^{[82] [84] [85] [86]} Менее распространенные проявления включают расщелину губы и неба и гипокальцификацию эмали (распространенность 20%). ^[86]

Тауродонтизм , удлинение пульпарной камеры, широко распространен у людей с синдромом Дауна. ^{[87] [88]}

Плодовитость

Мужчины с синдромом Дауна обычно не становятся отцами, в то время как у женщин более низкие показатели фертильности по сравнению с теми, кто не затронут. ^[89] По оценкам, фертильность присутствует у 30–50% женщин. ^[90] Менопауза обычно наступает в более раннем возрасте. ^[9] Считается, что плохая фертильность у мужчин связана с проблемами с развитием спермы ; однако это также может быть связано с отсутствием сексуальной активности. ^[89] По состоянию на 2006 год было зарегистрировано три случая, когда мужчины с синдромом Дауна стали отцами, и 26 случаев, когда женщины имели детей. ^[89] Без вспомогательных репродуктивных технологий около половины детей человека с синдромом Дауна также будут иметь этот синдром. ^{[89] [91]}

Причина

Причина появления дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. ^[92] В большинстве случаев синдром Дауна вызван случайной ошибкой в ​​делении клеток на раннем этапе развития плода, но не наследуется, ^[93] и нет никаких научных исследований, которые показывают, что факторы окружающей среды или действия родителей способствуют синдрому Дауна. Единственный фактор, который был связан с повышенной вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, — это пожилой родительский возраст. Это в основном связано с пожилым возрастом матери , но около 10 процентов случаев связаны с пожилым возрастом отца . ^[94]

Кариотип при синдроме Дауна (трисомия 21), показывающий три копии хромосомы 21

Синдром Дауна вызван наличием трех копий генов на хромосоме 21 , а не обычных двух. ^{[3] [95]} Родители пораженного человека, как правило, генетически нормальны. ^[13] Те, у кого есть один ребенок с синдромом Дауна, имеют около 1% вероятности иметь второго ребенка с этим синдромом, если у обоих родителей окажется нормальный кариотип . ^[90]

Содержание дополнительной хромосомы может возникнуть несколькими различными способами. Наиболее распространенной причиной (около 92–95% случаев) является полная дополнительная копия хромосомы 21, приводящая к трисомии 21. ^{[91] [96]} В 1–2,5% случаев некоторые клетки в организме являются нормальными, а другие имеют трисомию 21, известную как мозаичный синдром Дауна. ^{[90] [97]} Другие распространенные механизмы, которые могут привести к синдрому Дауна, включают: Робертсоновскую транслокацию , изохромосому или кольцевую хромосому . Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и встречаются примерно в 2,5% случаев. ^{[28] [90]} Изохромосома возникает, когда два длинных плеча хромосомы разделяются вместе, а не длинное и короткое плечо разделяются вместе во время развития яйцеклетки или сперматозоида . ^[91]

Трисомия 21

Синдром Дауна (также известный по кариотипу 47,XX,+21 для женщин и 47,XY,+21 для мужчин) ^[98] в основном вызван неспособностью 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида, известной как нерасхождение . ^[91] В результате сперматозоид или яйцеклетка производятся с дополнительной копией хромосомы 21; эта клетка, таким образом, имеет 24 хромосомы. При объединении с нормальной клеткой от другого родителя, у ребенка есть 47 хромосом, с тремя копиями хромосомы 21. ^{[3] [91]} Около 88% случаев трисомии 21 являются результатом неразделения хромосом у матери, 8% - неразделения у отца и 3% - после слияния яйцеклетки и сперматозоида. ^[99]

Синдром Дауна Мозаика

Мозаичный синдром Дауна диагностируется, когда есть смесь двух типов клеток: некоторые клетки имеют три копии хромосомы 21, но некоторые клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. ^[17] Этот тип является наименее распространенной формой синдрома Дауна и составляет всего около 1% всех случаев. ^[92] Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же черты, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше характеристик этого состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным числом хромосом. ^[17]

Транслокационный синдром Дауна

Дополнительный материал хромосомы 21 может также возникнуть из-за Робертсоновской транслокации в 2–4% случаев. ^{[90] [100]} При этом транслокационном синдроме Дауна длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто хромосоме 14. [ ^101] У мужчины, страдающего синдромом Дауна, это приводит к кариотипу 46XY,t(14q21q). ^{[101] [102]} Это может быть новая мутация или ранее присутствовавшая у одного из родителей. ^[103] Родитель с такой транслокацией обычно нормален физически и умственно; ^[101] однако во время производства яйцеклеток или сперматозоидов существует более высокая вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительным материалом хромосомы 21. ^[100] Это приводит к 15% вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, если мать больна, и менее чем 5% вероятности, если отец больной. ^[103] Вероятность этого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. ^[101] Некоторые дети без синдрома Дауна могут унаследовать транслокацию и иметь более высокую вероятность иметь собственных детей с синдромом Дауна. ^[101] В этом случае это иногда называют семейным синдромом Дауна. ^[104]

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при синдроме Дауна, приводит к сверхэкспрессии части из 310 генов, расположенных на хромосоме 21. ^[95] Эта сверхэкспрессия была оценена в 50% из-за присутствия третьей копии хромосомы. ^[90] Некоторые исследования предположили, что критический регион синдрома Дауна расположен в полосах 21q22.1–q22.3, ^[105] причем эта область включает гены белка-предшественника амилоида , супероксиддисмутазы и, вероятно, протоонкогена ETS2 . [ ^106] Другие исследования, однако, не подтвердили эти результаты. ^{[95] Предполагается, что} микроРНК также вовлечены. ^[107]

Деменция, которая возникает при синдроме Дауна, вызвана избытком амилоидного бета- пептида, вырабатываемого в мозге, и похожа на болезнь Альцгеймера , которая также включает накопление бета-амилоида. ^[108] Бета-амилоид образуется из белка-предшественника амилоида, ген которого расположен на хромосоме 21. ^[108] Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех к 35 годам, хотя деменция может и не присутствовать. ^[13] Предполагается, что у людей с синдромом Дауна отсутствует нормальное количество лимфоцитов , и они вырабатывают меньше антител, что, как говорят, представляет повышенный риск заражения. ^[28]

Эпигенетика

Синдром Дауна связан с повышенным риском некоторых хронических заболеваний, которые обычно связаны с пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Считается, что происходит ускоренное старение и увеличивается биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы скудны. Согласно биомаркеру возраста тканей, известному как эпигенетические часы , предполагается, что трисомия 21 увеличивает возраст крови и мозговой ткани (в среднем на 6,6 лет). ^[109]

Диагноз

Скрининг до рождения

Руководящие принципы рекомендуют предлагать скрининг на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста. ^{[110] [111]} Используется ряд тестов с разной степенью точности. Обычно они используются в сочетании для повышения уровня обнаружения. ^[28] Ни один из них не может быть окончательным; таким образом, если скрининг предсказывает высокую вероятность синдрома Дауна, для подтверждения диагноза требуется либо амниоцентез , либо биопсия хорионических ворсин . ^[110]

УЗИ

Пренатальное УЗИ может использоваться для скрининга синдрома Дауна. Результаты, которые указывают на повышенные шансы при наблюдении на 14–24 неделе беременности, включают маленькую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки , толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию , среди прочего. ^[112] Наличие или отсутствие многих маркеров является более точным. ^[112] Повышенная фетальная затылочная прозрачность (NT) указывает на повышенную вероятность синдрома Дауна, выявляемого в 75–80% случаев и являющегося ложноположительным в 6%. ^[113]

• 
  УЗИ плода с синдромом Дауна, показывающее большой мочевой пузырь
• 
  Увеличенное ТВП и отсутствие носовой кости у плода на 11 неделе с синдромом Дауна

Анализы крови

Несколько маркеров крови могут быть измерены для прогнозирования вероятности синдрома Дауна в течение первого или второго триместра. ^{[114] [115]} Иногда рекомендуется проводить тестирование в обоих триместрах, и результаты теста часто объединяют с результатами УЗИ. ^[114] Во втором триместре часто используются два или три теста в сочетании с двумя или тремя из: α-фетопротеин , неконъюгированный эстриол, общий ХГЧ и свободный βХГЧ, что позволяет обнаружить около 60–70% случаев. ^[115]

Тестирование крови матери на ДНК плода изучается и представляется многообещающим в первом триместре. ^{[116] [117]} Международное общество пренатальной диагностики считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, чья беременность имеет высокую вероятность трисомии 21. ^[118] Сообщается, что точность составляет 98,6% в первом триместре беременности. ^[28] Для подтверждения результата скрининга по-прежнему требуется подтверждающее тестирование с помощью инвазивных методов (амниоцентез, CVS). ^[118]

Комбинации

Эффективность

Для комбинаций ультрасонографии и негенетических анализов крови скрининг в первом и втором триместрах лучше, чем просто скрининг в первом триместре. ^[110] Различные используемые методы скрининга способны выявить 90–95% случаев, с частотой ложноположительных результатов 2–5%. ^[114] Если синдром Дауна встречается у одной из 500 беременностей с частотой обнаружения 90%, а используемый тест имеет частоту ложноположительных результатов 5%, это означает, что из 20 женщин, у которых положительный результат на скрининге, только у одной не будет подтвержденного плода с синдромом Дауна. ^[114] Если скрининговый тест имеет частоту ложноположительных результатов 2%, это означает, что из 50 женщин, у которых положительный результат на скрининге, у одной не будет плода с синдромом Дауна. ^[114]

Инвазивное генетическое тестирование

Амниоцентез и биопсия хориона являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5–1%. ^[121] Риск проблем с конечностями может быть увеличен у потомства, если биопсия хориона проводится до 10 недель. ^[121]

Пример алгоритма определения показаний к пренатальному генетическому тестированию синдрома Дауна ^[122]

Риск от процедуры тем выше, чем раньше она проводится, поэтому амниоцентез не рекомендуется проводить до 15 недель беременности, а биопсию ворсин хориона — до 10 недель беременности. ^[121]

Уровень абортов

Около 92% беременностей в Европе с диагнозом синдром Дауна прерываются. ^[21] В результате, в Исландии и Дании , где скрининг является обычным явлением, почти нет ни одного человека с синдромом Дауна. ^[123] В Соединенных Штатах уровень прерывания после постановки диагноза составляет около 75%, ^[123], но варьируется от 61 до 93%, в зависимости от обследованной популяции. ^[20] Уровень ниже среди женщин, которые моложе, и со временем он снизился. ^[20] На вопрос, сделали бы они прерывание, если бы их плод дал положительный результат, 23–33% ответили утвердительно, когда беременных женщин с высоким риском ответили утвердительно, 46–86% ответили утвердительно, а когда женщин, у которых скрининг дал положительный результат, ответили утвердительно 89–97% ответили утвердительно. ^[124]

После рождения

Диагноз часто можно заподозрить на основании внешнего вида ребенка при рождении. ^{[10] Для подтверждения диагноза и определения наличия} транслокации необходим анализ хромосом ребенка , поскольку это может помочь определить вероятность того, что у родителей ребенка будут другие дети с синдромом Дауна. ^[10]

Управление

Такие усилия, как раннее детское вмешательство , терапия, скрининг на общие медицинские проблемы, хорошая семейная обстановка и связанное с работой обучение могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна и обеспечить хорошее качество жизни. Распространенные используемые методы лечения включают физиотерапию, трудотерапию и логопедию. ^[125] Образование и надлежащий уход могут обеспечить положительное качество жизни . ^[7] Рекомендуются типичные детские прививки . ^[28]

Медицинский осмотр

Ряд организаций здравоохранения выпустили рекомендации по скринингу людей с синдромом Дауна на наличие определенных заболеваний. ^[126] Рекомендуется делать это систематически. ^[28]

При рождении все дети должны пройти электрокардиограмму и УЗИ сердца . ^[28] Хирургическое вмешательство при проблемах с сердцем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. ^{[28] Проблемы} с сердечными клапанами могут возникнуть у молодых людей, и в подростковом возрасте и в раннем взрослом возрасте может потребоваться дальнейшее ультразвуковое обследование. ^[28] Из-за повышенного риска рака яичек некоторые рекомендуют ежегодно проверять яички человека. ^[9]

Когнитивное развитие

Некоторые люди с синдромом Дауна страдают потерей слуха. В этом случае слуховые аппараты или другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка. ^[28] Логопедия может быть полезна и рекомендуется начинать ее примерно с девятимесячного возраста. ^[28] Поскольку у людей с синдромом Дауна обычно хорошая координация рук и глаз, изучение языка жестов является полезным инструментом общения. ^{[46] Для помощи в общении часто используются} дополнительные и альтернативные методы общения, такие как указание, язык тела, предметы или изображения. ^[127] Поведенческие проблемы и психические заболевания обычно лечатся с помощью консультирования или лекарств. ^[10]

Образовательные программы до достижения школьного возраста могут быть полезны. ^[1] Дети школьного возраста с синдромом Дауна могут извлечь пользу из инклюзивного образования (при котором учащиеся с разными способностями помещаются в классы со своими сверстниками), при условии внесения некоторых корректировок в учебную программу. ^[128] В Соединенных Штатах Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует, чтобы государственные школы в целом разрешали посещать занятия учащимся с синдромом Дауна. ^[129]

Люди с синдромом Дауна могут лучше учиться визуально. Рисование может помочь с навыками языка, речи и чтения. Дети с синдромом Дауна все еще часто испытывают трудности со структурой предложений и грамматикой, а также с развитием способности четко говорить. ^[130] Несколько типов раннего вмешательства могут помочь с когнитивным развитием. Усилия по развитию двигательных навыков включают физиотерапию, логопедию и языковую терапию, а также трудотерапию. Физическая терапия фокусируется конкретно на двигательном развитии и обучении детей взаимодействовать с окружающей средой. Логопраксия и языковая терапия могут помочь подготовиться к более позднему языку. Наконец, трудотерапия может помочь с навыками, необходимыми для более поздней независимости. ^[131]

Другой

Часто требуются трубки для тимпаностомии ^[28] , и часто более одного набора в детстве человека. ^[63] Тонзиллэктомия также часто проводится для лечения апноэ во сне и инфекций горла . ^[28] Хирургическое вмешательство не устраняет каждый случай апноэ во сне, и в этих случаях может быть полезен аппарат постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP). ^[63]

Следует рассмотреть возможность профилактики заражения респираторно-синцитиальным вирусом (РСВ) с помощью человеческих моноклональных антител , особенно у лиц с проблемами сердца. ^[1] У лиц, у которых развивается деменция, нет доказательств эффективности мемантина , ^[132] донепезила , ^[133] ривастигмина , ^[134] или галантамина . ^[135]

Прогноз

Смертность от синдрома Дауна на миллион человек в 2012 году

  0

  1

  2

  3

  4

  5

  6

  7–8

  9–16

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Швеции посещают обычную школу. ^[136] Некоторые заканчивают среднюю школу, однако большинство этого не делает. ^[23] Из тех, кто имеет интеллектуальную инвалидность в Соединенных Штатах, которые посещали среднюю школу, около 40% ее окончили. ^[137] Многие учатся читать и писать, а некоторые могут выполнять оплачиваемую работу. ^[23] Во взрослом возрасте около 20% в Соединенных Штатах выполняют оплачиваемую работу в том или ином качестве. ^{[24] [138]} В Швеции, однако, менее 1% имеют постоянную работу. ^[136] Многие могут жить полунезависимо, ^[13] но им часто требуется помощь в финансовых, медицинских и юридических вопросах. ^[10] У людей с мозаичным синдромом Дауна обычно лучшие результаты. ^[90]

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. ^[28] Чаще всего это происходит из-за проблем с сердцем или инфекций. ^{[1] [9]} После улучшения медицинской помощи, особенно при проблемах с сердцем и желудочно-кишечным трактом , продолжительность жизни увеличилась. ^[1] Это увеличение составило с 12 лет в 1912 году, ^[139] до 25 лет в 1980-х годах, ^[1] до 50-60 лет в развитых странах в 2000-х годах. ^{[9] [10]} Данные, собранные в период с 1985 по 2003 год, показали, что от 4 до 12% младенцев с синдромом Дауна умирают в течение первого года жизни. ^[78] Вероятность долгосрочного выживания частично определяется наличием проблем с сердцем. В исследованиях на рубеже веков отслеживались лица с врожденными проблемами сердца, показав, что 60% дожили по крайней мере до 10 лет, а 50% дожили по крайней мере до 30 лет. Исследованию не удалось отследить дальнейшее старение после 30 лет. ^[13] Среди тех, у кого не было проблем с сердцем, 85% исследованных дожили по крайней мере до 10 лет, а 80% дожили по крайней мере до 30 лет. ^[13] По оценкам, 10% дожили до 70 лет в начале 2000-х годов. ^[91] Большая часть этих данных устарела, а продолжительность жизни резко увеличилась благодаря более справедливому здравоохранению и постоянному совершенствованию хирургической практики. ^[140] Национальное общество синдрома Дауна предоставляет информацию о воспитании ребенка с синдромом Дауна. ^[141]

Эпидемиология

Риск беременности с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери ^[4]

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей. ^[9] Во всем мире по состоянию на 2010 год ^{[обновлять]}синдром Дауна встречается примерно у 1 из 1000 родившихся детей ^[1] и приводит к примерно 17 000 смертей. ^[142] Больше детей рождается с синдромом Дауна в странах, где аборты запрещены, и в странах, где беременность чаще происходит в более позднем возрасте. ^[1] Около 1,4 из 1000 живорождений в Соединенных Штатах ^[143] и 1,1 из 1000 живорождений в Норвегии страдают этим заболеванием. ^[9] В 1950-х годах в Соединенных Штатах это встречалось у 2 из 1000 живорождений, с тех пор из-за пренатального скрининга и абортов этот показатель снизился. ^[103] Число беременностей с синдромом Дауна более чем в два раза выше, и многие из них заканчиваются самопроизвольным абортом. ^[10] Это причина 8% всех врожденных нарушений . ^[1]

Возраст матери влияет на вероятность беременности с синдромом Дауна. ^[4] В возрасте 20 лет вероятность составляет 1 из 1441; в возрасте 30 лет — 1 из 959; в возрасте 40 лет — 1 из 84; и в возрасте 50 лет — 1 из 44. ^[4] Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе, поскольку у более молодых людей больше детей. ^[4] Более старший возраст отца также является фактором риска у женщин старше 35 лет, но не у женщин моложе 35 лет, и может частично объяснять увеличение риска по мере старения женщин. ^[144]

История

Левитас и Рид предположили, что эта ранняя нидерландская картина « Поклонение младенцу Христу » изображает человека с синдромом Дауна в качестве одного из ангелов. ^[145]

Джон Лэнгдон Хейдон Даун — первый описанный синдром Дауна

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром Дауна в 1862 году, признав его как отдельный тип умственной отсталости, и снова в более широко опубликованном отчете в 1866 году. ^{[28] [146] [147]} Эдуард Сеген описал его как отдельное от кретинизма заболевание в 1844 году. ^{[29] [148]} К 20 веку синдром Дауна стал наиболее узнаваемой формой умственной отсталости.

Из-за своего восприятия того, что дети с синдромом Дауна имеют сходство черт лица с представителями монголоидной расы Блюменбаха , Джон Лэнгдон Даун использовал термин « монголоид ». ^[149] Он считал, что существование синдрома Дауна подтверждает, что все люди генетически связаны. ^[150] В 1950-х годах, когда была открыта основная причина, связанная с хромосомами, возросли опасения по поводу расовой природы названия. ^[151]

В 1961 году группа из девятнадцати ученых предположила, что «монголизм» имеет «вводящие в заблуждение коннотации» и стал «неловким термином». ^[152] Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отказалась от этого термина в 1965 году по просьбе делегации Монгольской Народной Республики . ^[153] Хотя эта терминология продолжала использоваться до конца двадцатого века, ^{[154] : 21} сейчас она считается неприемлемой и больше не используется.

В древности многие младенцы с ограниченными возможностями были либо убиты, либо брошены. ^[29] В июне 2020 года самый ранний случай синдрома Дауна был обнаружен в геномных доказательствах у младенца, который был похоронен до 3200 г. до н. э. в дольмене Пулнаброне в Ирландии . ^[155] Исследователи полагают, что ряд исторических произведений искусства изображают синдром Дауна, включая керамику из доколумбовой культуры Тумако-Ла-Толита на территории современных Колумбии и Эквадора , ^[156] и картину XVI века «Поклонение младенцу Христу» . ^{[157] [158]}

В 20 веке многие люди с синдромом Дауна были помещены в учреждения, лишь немногие из связанных с ними медицинских проблем лечились, и большинство людей умирали в младенчестве или в раннем взрослом возрасте. С ростом евгенического движения 33 из тогдашних 48 штатов США и несколько стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Действие T4 в нацистской Германии привело к тому, что систематическое убийство людей с синдромом Дауна стало публичной политикой. ^[159]

С открытием методов кариотипирования в 1950-х годах стало возможным выявлять аномалии числа или формы хромосом. ^[148] В 1959 году Жером Лежен сообщил об открытии, что синдром Дауна является результатом дополнительной хромосомы. ^[28] Однако притязания Лежена на это открытие были оспорены, ^[160] и в 2014 году Научный совет Французской федерации генетики человека единогласно присудил свою Большую премию его коллеге Марте Готье за ​​ее роль в этом открытии. ^[161] Открытие было сделано в лаборатории Раймона Турпена в госпитале Труссо в Париже, Франция. ^[162] Жером Лежен и Марта Готье были его учениками. ^[163]

В результате этого открытия состояние стало известно как трисомия 21. ^[164] Еще до открытия его причины, наличие синдрома у всех рас, его связь с более старшим возрастом матери и его редкость рецидива были замечены. Медицинские тексты предполагали, что он был вызван комбинацией наследственных факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов. ^[165]

Общество и культура

Имя

Синдром Дауна назван в честь Джона Лэнгдона Дауна . Он был первым человеком, который дал точное описание синдрома. Его исследование, опубликованное в 1866 году, принесло ему признание как Отца синдрома. ^[166] В то время как другие ранее распознали компоненты этого состояния, Джон Лэнгдон Даун описал синдром как отдельное, уникальное медицинское состояние. ^[18]

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США (NIH) созвал конференцию для стандартизации наименований и рекомендовал заменить притяжательную форму «синдром Дауна» на «синдром Дауна». ^[167] Однако обе формы — притяжательная и непритяжательная — продолжают использоваться населением в целом. ^[168] Термин «трисомия 21» также широко используется. ^{[152] [169]}

Этика

Отец с сыном, у которого синдром Дауна

Акушеры регулярно предлагают дородовые скрининги на различные состояния, включая синдром Дауна. ^{[170] [171]} Когда результаты тестирования становятся доступны, считается этическим требованием поделиться ими с пациенткой. ^{[170] [172]}

Некоторые биоэтики считают разумным, чтобы родители выбирали ребенка, который будет иметь наивысшее благополучие. ^[173] Одной из критических замечаний по поводу этого рассуждения является то, что оно часто меньше ценит людей с ограниченными возможностями. ^[174] Некоторые родители утверждают, что синдром Дауна не следует предотвращать или лечить, и что устранение синдрома Дауна равносильно геноциду. ^{[175] [176]} Движение за права инвалидов не имеет позиции по скринингу, ^[177] хотя некоторые его члены считают тестирование и аборты дискриминационными. ^[177] Некоторые в Соединенных Штатах, выступающие против абортов, поддерживают аборт, если плод является инвалидом, в то время как другие этого не делают. ^[178] Из группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на скрининг при следующей беременности. ^[178]

В США некоторые протестантские конфессии считают аборт приемлемым, если у плода синдром Дауна, в то время как православное христианство и римский католицизм так не считают. ^[179] Некоторые из тех, кто выступает против скрининга, называют его формой евгеники . ^[179] Родители могут быть стигматизированы, какое бы решение они ни приняли. ^[180]

Группы поддержки

Группы поддержки людей с синдромом Дауна начали формироваться после Второй мировой войны . ^[181] Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему и за более глубокое понимание этого состояния среди населения в целом, ^[181] а также группы, оказывающие поддержку семьям с детьми, живущими с синдромом Дауна. ^[181] До этого людей с синдромом Дауна часто помещали в психиатрические больницы или приюты . К организациям относились Королевское общество детей и взрослых с ограниченными возможностями, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид , ^{[181] [182]} Кобато Кай, основанное в Японии в 1964 году, ^[181] Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в Соединенных Штатах в 1973 году Кэтрин Макги и другими, ^{[181] [183]} ​​и Национальное общество по синдрому Дауна, основанное в 1979 году в Соединенных Штатах. ^[181] Первый римско-католический орден монахинь для женщин с синдромом Дауна, Маленькие Сестры Ученицы Агнца , был основан в 1985 году во Франции. ^[184]

Первый Всемирный день людей с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. ^[185] День и месяц были выбраны так, чтобы соответствовать числу 21 и трисомии соответственно. ^[186] Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году. ^[185]

Special21.org, основанный в 2015 году, выступает за необходимость введения особой категории классификации, которая позволит пловцам с синдромом Дауна квалифицироваться и участвовать в Паралимпийских играх . ^[187] Проект начался, когда международный пловец с синдромом Дауна Филипе Сантос побил мировой рекорд на дистанции 50 метров баттерфляем, но не смог участвовать в Паралимпийских играх. ^{[188] [189]}

Паралимпийское плавание

Международный паралимпийский комитет Классификационные коды параплавания основаны только на одном нарушении, в то время как люди с синдромом Дауна имеют как физические, так и интеллектуальные нарушения.

Хотя пловцы с синдромом Дауна могут соревноваться в категории S14 по паралимпийскому плаванию с нарушением интеллекта (при условии, что они наберут низкие баллы в тестах на IQ), их часто превосходят более развитые физические возможности соперников. ^{[190] [191]}

В настоящее время не существует паралимпийской категории для пловцов с синдромом Дауна, что означает, что они должны соревноваться как интеллектуально отсталые спортсмены. Это игнорирует их физические недостатки. ^{[192] [193]}

Ряд правозащитных групп по всему миру лоббируют включение отдельной категории классификации для пловцов с синдромом Дауна в структуру классификационных кодов МПК. ^[194]

Несмотря на постоянную пропаганду, проблема остается нерешенной, и пловцы с синдромом Дауна продолжают сталкиваться с трудностями в доступе к соответствующим путям классификации. ^{[195] [196]}

Исследовать

В настоящее время предпринимаются попытки определить, как дополнительный материал хромосомы 21 вызывает синдром Дауна, поскольку в настоящее время это неизвестно, ^[197] и разработать методы лечения для улучшения интеллекта у людей с этим синдромом. ^[198] Изучаются два подхода: использование стволовых клеток ^[197] и генная терапия . ^{[199] [200]} Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов , ингибирование гамма-секретазы , адренергических агонистов и мемантина . ^[201] Исследования часто проводятся на животной модели , мыши Ts65Dn . ^[202]

Другие гоминиды

Синдром Дауна может также встречаться у гоминидов , отличных от людей. У человекообразных обезьян хромосома 22 соответствует человеческой хромосоме 21 ^[a] , и, таким образом, трисомия 22 вызывает синдром Дауна у обезьян. Это состояние наблюдалось у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и у борнейского орангутана в 1979 году, но ни один из них не прожил долго. Обыкновенный шимпанзе Канако (родилась около 1993 года в Японии) стала самым долгоживущим известным примером этого состояния. У Канако есть некоторые из тех же симптомов, которые распространены при человеческом синдроме Дауна. Неизвестно, насколько распространено это состояние у шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно таким же распространенным, как синдром Дауна у людей. ^{[204] [205]}

Ископаемые останки неандертальца, которому на момент смерти было около 6 лет, были описаны в 2024 году. Ребенок, которого прозвали Тиной, страдал от порока развития внутреннего уха, который встречается только у людей с синдромом Дауна и мог бы вызвать потерю слуха и инвалидизирующее головокружение . Тот факт, что неандерталец с таким заболеванием дожил до такого возраста, был воспринят как доказательство сострадания и внематеринской заботы среди неандертальцев. ^{[206] [207]}

В популярной культуре

Крис Берк , актер с синдромом Дауна, родился в 1965 году.

Лица

• Джейми Брюэр — американская актриса и модель. Наиболее известна по ролям в телесериале-антологии ужасов телеканала FX «Американская история ужасов » . ^[208] В первом сезоне « Дом убийств » она сыграла Аделаиду ​​«Эдди» Лэнгдон ; в третьем сезоне « Шабаш » она сыграла Нэн , загадочную и ясновидящую ведьму ; в четвертом сезоне «Шоу уродов » она сыграла видение Честера Креба о его кукле Марджори; в седьмом сезоне «Культ » она сыграла Хедду, члена команды «SCUM» во главе с феминисткой Валери Соланас ; а также вернулась к роли Нэн в восьмом сезоне «Апокалипсис» . В феврале 2015 года Брюэр стала первой женщиной с синдромом Дауна, которая прошла по красной дорожке на Неделе моды в Нью-Йорке для дизайнера Кэрри Хаммер. ^[209]
• София Жирау — пуэрториканская модель с синдромом Дауна, работающая с ведущими дизайнерами и известными СМИ, такими как Vogue Mexico, People, Hola! и другими. ^{[210] [211] [212]} В феврале 2020 года Жирау дебютировала на Неделе моды в Нью-Йорке . ^[213] Затем в феврале 2022 года она стала первой моделью с синдромом Дауна, нанятой американской розничной компанией Victoria's Secret . ^[214] Она прошла по подиуму Недели моды в Лос-Анджелесе в 2022 году. ^[215] В 2021 году Жирау запустила кампанию под названием Sin Límites, архивированная 01.04.2023 в Wayback Machine или No Limits, «которая стремится сделать видимыми проблемы, с которыми сталкивается сообщество людей с синдромом Дауна, продемонстрировать нашу способность достигать своих целей и повысить осведомленность об этом состоянии во всем мире». ^[215]
• Крис Никич — первый человек с синдромом Дауна, завершивший триатлон Ironman . ^[216] Он был награжден премией Джимми V за упорство на церемонии вручения премии ESPY Awards 2021. ^[217] Никич продолжает участвовать в забегах по всему миру, используя свою платформу для продвижения своего послания 1% Better и привлечения внимания к бесконечным возможностям для людей с синдромом Дауна. ^[218]
• Грейс Штробель — американская модель и первый человек с синдромом Дауна, представляющий американский бренд по уходу за кожей. ^[219] Впервые она присоединилась к Obagi в 2020 году и продолжает оставаться послом бренда с 2022 года. ^{[220] [221]} Она прошлась по подиуму, представляя Tommy Hilfiger на Неделе моды Runway of Dreams в Нью-Йорке 2020 года и Неделе моды в Атлантик-Сити . ^[222] Штробель была представлена ​​в Forbes , на The Today Show , Good Morning America , на Fenty Beauty Рианны , на канале Kindness Channel Леди Гаги и во многих других. ^{[222] [223]} Она также является публичным оратором и дает презентацию под названием #TheGraceEffect о том, каково это — жить с синдромом Дауна. ^{[224] [223]}

Телевидение и кино

• Life Goes On — американский драматический телесериал, который транслировался на канале ABC с 12 сентября 1989 года по 23 мая 1993 года. ^[225] Шоу сосредоточено на семье Тэтчер, живущей в пригороде Чикаго : Дрю, его жене Либби и их детях Пейдж, Ребекке и Чарльзе. Чарльз, которого в сериале называли Корки и которого изображал Крис Берк , был первым главным персонажем в телесериале с синдромом Дауна. ^[226] Революционная роль Берка передала реалистичное изображение людей с синдромом Дауна и изменила то, как зрители смотрели на людей с ограниченными возможностями. ^[227]
• «Удар молнии» — австралийский фильм Ежи Домарадского с Гарри Макдональдом в главной роли . Это комедийно-драматический фильм, рассказывающий об усилиях недавно назначенного учителя физкультуры ввести футбол в специализированную школу для детей с синдромом Дауна.
• Champions (2023) — фильм, в котором снялись четыре главных актёра с синдромом Дауна: Мэдисон Тевлин , Кевин Ианнуччи, Мэтью фон дер Ахе и Джеймс Дэй Кит. ^[228] Это американский спортивный комедийный фильм, снятый Бобби Фаррелли в его сольном режиссёрском дебюте по сценарию Марка Риццо. В фильме снялись Вуди Харрельсон в роли темпераментного тренера по баскетболу низшей лиги , который после ареста должен тренировать команду игроков с ограниченными интеллектуальными возможностями в качестве общественных работ;также снялись Кейтлин Олсон , Эрни Хадсон и Чич Марин .
• Born This Way — американский реалити- шоу, созданный Bunim/Murray Productions, в котором участвуют семь взрослых с синдромом Дауна, которые упорно трудятся, чтобы достичь целей и преодолеть препятствия. ^[229] Шоу получило награду Телевизионной академии в 2016 году. ^[230]
• «Арахисовый сокол» — американский комедийно-драматический фильм 2019 года, написанный и снятый Тайлером Нильсоном и Майклом Шварцем в их режиссерском дебюте, в главных ролях Зак Готтзаген , Шайа Лабаф , Дакота Джонсон и Джон Хоукс . ^[231] Сюжет повествует о молодом человеке с синдромом Дауна, который сбегает из дома престарелых , чтобы осуществить свою мечту стать рестлером, и заводит дружбу с непутевым рыбаком в бегах. Поскольку двое мужчин быстро сближаются, социальный работник пытается выследить их. ^[232]

Музыка

• Песня группы Devo « Mongoloid » о человеке с синдромом Дауна.
• Песня группы Amateur Transplants « Your Baby » повествует о плоде с синдромом Дауна.

Игрушки

• Mattell выпустила куклу Барби с характеристиками человека с синдромом Дауна в качестве способа продвижения разнообразия. ^[233]

Смотрите также

• Список синдромов
• Характеристики синдромных расстройств аутистического спектра

Примечания

1. Используя традиционную нумерацию; текущая схема нумерации сохраняет номера человеческих хромосом, используя 2A и 2B вместо 2 и 3 для обозначения двух хромосом, которые слились в хромосому 2 у людей. ^[203]

Ссылки

1. Weijerman ME, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна». European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445–1452. doi :10.1007/s00431-010-1253-0. PMC  2962780. PMID  20632187 .
2. "Что вызывает синдром Дауна?". Национальный институт здоровья детей и развития человека . Национальные институты здравоохранения США. 2014-01-17. Архивировано из оригинала 5 января 2016 года . Получено 6 января 2016 года .
3. Patterson D (июль 2009). «Молекулярно-генетический анализ синдрома Дауна». Генетика человека . 126 (1): 195–214. doi :10.1007/s00439-009-0696-8. ISSN  0340-6717. PMID  19526251. S2CID  10403507.
4. Моррис Дж. К., Маттон Д. Э., Альберман Э. (2002). «Пересмотренные оценки распространенности синдрома Дауна среди детей, рожденных живыми в зависимости от возраста матери». Журнал медицинского скрининга . 9 (1): 2–6. doi : 10.1136/jms.9.1.2 . PMID  11943789.
5. "Синдром Дауна – Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 17 марта 2019 г.
6. "Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Дауна?". Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер . 2014-01-17. Архивировано из оригинала 7 марта 2016 года . Получено 4 марта 2016 года .
7. Roizen NJ, Patterson D (апрель 2003 г.). «Синдром Дауна». Lancet (обзор). 361 (9365): 1281–1289. doi :10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID  12699967. S2CID  33257578.
8. "Факты о синдроме Дауна". Национальная ассоциация синдрома Дауна. Архивировано из оригинала 3 апреля 2012 года . Получено 20 марта 2012 года .
9. Malt EA, Dahl RC, Haugsand TM, Ulvestad IH, Emilsen NM, Hansen B и др. (февраль 2013 г.). «Здоровье и болезни взрослых с синдромом Дауна». Tidsskrift для Norske Laegeforening . 133 (3): 290–294. дои : 10.4045/tidsskr.12.0390 . ПМИД  23381164.
10. Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом». Учебник педиатрии Нельсона (19-е изд.). Филадельфия: Saunders. стр. Глава 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
11. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью, для 310 заболеваний и травм, 1990-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Lancet . 388 (10053): 1545–1602. doi :10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 . PMID  27733282. 
12. «Каковы общие симптомы синдрома Дауна?». NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development . 31 января 2017 г. Получено 28 марта 2023 г.
13. Hammer GD (2010). "Патофизиология отдельных генетических заболеваний". В McPhee SJ (ред.). Патофизиология заболеваний: введение в клиническую медицину (6-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
14. "Генетика синдрома Дауна". www.intellectualdisability.info . Получено 01.04.2023 .
15. "Факты о синдроме Дауна". Национальная ассоциация синдрома Дауна . Получено 2023-04-01 .
16. "LSUHSC School of Medicine". www.medschool.lsuhsc.edu . Получено 2023-04-01 .
17. "Факты о синдроме Дауна | CDC". Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2021-04-06 . Получено 2023-03-31 .
18. "О синдроме Дауна | Национальное общество синдрома Дауна (NDSS)". ndss.org . Получено 28.03.2023 .
19. Seror V, L'Haridon O, Bussières L, Malan V, Fries N, Vekemans M и др. (март 2019 г.). «Отношение женщин к инвазивному и неинвазивному тестированию при высоком риске синдрома Дауна у плода». JAMA Network Open . 2 (3): e191062. doi :10.1001/jamanetworkopen.2019.1062. PMC 6450316. PMID 30924894  . 
20. Natoli JL, Ackerman DL, McDermott S, Edwards JG (февраль 2012 г.). «Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания беременности (1995-2011 гг.)». Пренатальная диагностика . 32 (2): 142–153. doi : 10.1002/pd.2910 . PMID  22418958.
21. Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM (сентябрь 1999 г.). «Частота прерывания беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна, расщепления позвоночника, анэнцефалии и синдромов Тернера и Клайнфельтера: систематический обзор литературы. Европейские согласованные действия: DADA (принятие решений после диагностики аномалии плода)». Пренатальная диагностика . 19 (9). Wiley: 808–812. doi :10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID  10521836. S2CID  29637272.
22. "Синдром Дауна: Другие часто задаваемые вопросы". 2014-01-17. Архивировано из оригинала 6 января 2016 года . Получено 6 января 2016 года .
23. Steinbock B (2011). «Риск передачи болезни или инвалидности». Жизнь до рождения: моральный и правовой статус эмбрионов и плодов (2-е изд.). Оксфорд: Oxford University Press. стр. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
24. Szabo L (9 мая 2013 г.). «Жизнь с синдромом Дауна полна возможностей». USA Today . Архивировано из оригинала 8 января 2014 г. Получено 7 февраля 2014 г.
25. Мартинес-Эспиноса RM, Молина Вила MD, Рейг Гарсия-Галбис M (июнь 2020 г.). «Доказательства клинических испытаний при синдроме Дауна: диета, упражнения и состав тела». Международный журнал исследований окружающей среды и общественного здравоохранения . 17 (12): 4294. doi : 10.3390/ijerph17124294 . PMC 7344556. PMID  32560141 . 
26. Сотрудники GBD 2015 Mortality and Causes of Death (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная ожидаемая продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность по конкретным причинам для 249 причин смерти, 1980–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Lancet . 388 (10053): 1459–1544. doi :10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 . PMID  27733281. 
27. Сотрудники GBD 2013 Mortality and Causes of Death (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная возрастно-половая специфическая смертность от всех причин и причинно-специфических причин для 240 причин смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.». Lancet . 385 (9963): 117–171. doi :10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604 . PMID  25530442. 
28. Хики Ф., Хики Э., Суммар К. Л. (2012). «Медицинские новости о детях с синдромом Дауна для педиатров и семейных врачей». Advances in Pediatrics . 59 (1). Elsevier BV: 137–157. doi :10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID  22789577.
29. Evans-Martin FF (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Chelsea House. стр. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.
30. Faragher R, Clarke B, ред. (2013). "Введение". Обучение учащихся с синдромом Дауна: исследования, теория и практика с детьми и подростками . Taylor & Francis. стр. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
31. Ипполит Л., Иглесиас К., Ван дер Линден М., Барышников К. (август 2010 г.). «Навыки социального рассуждения у взрослых с синдромом Дауна: роль языка, исполнительных функций и социально-эмоционального поведения». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 54 (8): 714–726. doi :10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x. PMID  20590998.
32. Johnston JM, Smyth MD, McKinstry RC (2008). «Основы нейровизуализации при детской эпилепсии». В Pellock JM, Bourgeois BF, Dodson WE, Nordli Jr DR, Sankar R (ред.). Диагностика и терапия детской эпилепсии (3-е изд.). Нью-Йорк: Demos Medical Pub. стр. Глава 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
33. Epstein CJ (2007). Последствия хромосомного дисбаланса: принципы, механизмы и модели. Кембридж: Cambridge University Press. С. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
34. Marion RW, Samanich JN (2012). "Генетика". В Bernstein D, Shelov SP (ред.). Педиатрия для студентов-медиков (3-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. стр. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
35. Bertoti DB, Smith DE (2008). «Умственная отсталость: фокус на синдром Дауна». В Tecklin JS (ред.). Детская физиотерапия (4-е изд.). Филадельфия: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
36. Domino FJ, ред. (2007). 5-минутная клиническая консультация 2007 (ред. 2007). Филадельфия: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
37. Perkins JA (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечения». Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery . 17 (6): 460–465. doi :10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID  19713845. S2CID  45941755.
38. Wilson GN, Cooley WC (2006). Профилактическое ведение детей с врожденными аномалиями и синдромами (2-е изд.). Кембридж: Cambridge University Press. стр. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
39. Кумин Л. Справочник по проблемам оральной моторики у детей с синдромом Дауна (PDF) . Колледж Лойолы, Мэриленд.
40. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, Burke LW и др. (Совет по генетике) (май 2022 г.). «Наблюдение за здоровьем детей и подростков с синдромом Дауна». Педиатрия . 149 (5). doi :10.1542/peds.2022-057010. PMID  35490285. S2CID  248252638.
41. Bull MJ (июнь 2020 г.). «Синдром Дауна». The New England Journal of Medicine . 382 (24): 2344–2352. doi :10.1056/NEJMra1706537. PMID  32521135. S2CID  219586275.
42. Уильямс Учебник по эндокринологии Экспертная консультация (12-е изд.). Лондон: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
43. Пирс М., Рэмси К., Пинтер Дж. (2 апреля 2019 г.). «Тенденции ожирения и избыточного веса у детей с синдромом Дауна в штате Орегон». Global Pediatric Health . 6 : 2333794X19835640. doi :10.1177/2333794X19835640. PMC 6446252. PMID  31044152 . 
44. "Раннее развитие детей с синдромом Дауна". INHS Cambridgeshire Community Services NHS Trust . Получено 28 марта 2023 г.
45. Winders P, Wolter-Warmerdam K, Hickey F (апрель 2019 г.). «График развития крупной моторики у детей с синдромом Дауна». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 63 (4): 346–356. doi :10.1111/jir.12580. PMID  30575169. S2CID  58592265.
46. Reilly C (октябрь 2012 г.). «Поведенческие фенотипы и особые образовательные потребности: важна ли этиология в классе?». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 56 (10): 929–946. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID  22471356.
47. Batshaw M, ред. (2005). Дети с ограниченными возможностями (5-е изд.). Балтимор [ua]: Paul H. Brookes. стр. 308. ISBN 978-1-55766-581-2. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
48. Patterson T, Rapsey CM, Glue P (апрель 2013 г.). «Систематический обзор когнитивного развития в детском возрасте при синдроме Дауна: последствия для лечебных вмешательств». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 57 (4): 306–318. doi :10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. PMID  23506141.
49. Windsperger K, Hoehl S (2021). «Развитие исследований синдрома Дауна за последние десятилетия — что нужно знать специалистам в области здравоохранения и образования». Frontiers in Psychiatry . 12 : 749046. doi : 10.3389/fpsyt.2021.749046 . PMC 8712441. PMID  34970162 . 
50. Кент RD, Ворпериан HK (февраль 2013 г.). «Нарушение речи при синдроме Дауна: обзор». Журнал исследований речи, языка и слуха . 56 (1): 178–210. doi :10.1044/1092-4388(2012/12-0148). PMC 3584188. PMID  23275397 . 
51. McGuire D, Chicoine B (2006). Психическое благополучие у взрослых с синдромом Дауна . Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. стр. 49. ISBN 978-1-890627-65-2.
52. Маргулис П. (2007). Синдром Дауна (1-е изд.). Нью-Йорк: Rosen Pub. Group. стр. 5. ISBN 978-1-4042-0695-3.
53. Schwartz MW, ред. (2012). 5-минутная педиатрическая консультация (6-е изд.). Филадельфия: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. стр. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
54. Санторо Дж. Д., Филипинк РА, Баумер НТ, Булова ПД, Ханден Б. Л. (01.03.2023). «Регрессивное расстройство при синдроме Дауна: обновления и терапевтические достижения». Current Opinion in Psychiatry . 36 (2): 96–103. doi : 10.1097/YCO.00000000000000845. ISSN  1473-6578. PMID  36705008.
55. Skoto BG, Roberts M (2024-02-28). «Синдром Дауна». В Domino FJ (ред.). 5-минутная клиническая консультация 2025. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-1-9752-3473-7.
56. Weijerman ME, de Winter JP (декабрь 2010 г.). «Клиническая практика. Уход за детьми с синдромом Дауна». European Journal of Pediatrics . 169 (12): 1445–1452. doi :10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID  20632187 . 
57. "Трисомия 21/Синдром Дауна - EyeWiki". eyewiki.org . Получено 2024-05-07 .
58. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW, СОВЕТ ПО ГЕНЕТИКЕ (2022-05-01). «Наблюдение за здоровьем детей и подростков с синдромом Дауна». Педиатрия . 149 (5). doi :10.1542/peds.2022-057010. ISSN  0031-4005. PMID  35490285.
59. "Косоглазие и амблиопия | Бостонская детская больница". www.childrenshospital.org . Получено 2024-05-08 .
60. "Кератоконус - Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 2024-05-08 .
61. "Кератоконус". www.hopkinsmedicine.org . 2021-08-08 . Получено 2024-05-08 .
62. Kliegma RM (2011). «Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом». Учебник педиатрии Нельсона (19-е изд.). Филадельфия: Saunders. стр. Глава 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
63. Rodman R, Pine HS (июнь 2012 г.). «Подход отоларинголога к пациенту с синдромом Дауна». Otolaryngologic Clinics of North America . 45 (3): 599–629, vii–viii. doi :10.1016/j.otc.2012.03.010. PMID  22588039.
64. Эванс-Мартин ФФ (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Chelsea House. стр. 71. ISBN 978-1-4381-1950-2.
65. Tintinalli JE (2010). "Ребенок с особыми потребностями в области здравоохранения". Emergency Medicine: A Comprehensive Study Guide (Emergency Medicine (Tintinalli)) . Нью-Йорк: McGraw-Hill Companies. стр. Глава 138. ISBN 978-0-07-148480-0.
66. Goldstein S, ред. (2011). Справочник по нейроразвитию и генетическим расстройствам у детей (2-е изд.). Нью-Йорк: Guilford Press. стр. 365. ISBN 978-1-60623-990-2. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
67. Prasher VP (2009). Нейропсихологическая оценка деменции при синдроме Дауна и нарушениях интеллекта. Лондон: Springer. стр. 56. ISBN 978-1-84800-249-4. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
68. Bush D, Galambos C, Dunbar Ivy D (март 2021 г.). «Легочная гипертензия у детей с синдромом Дауна». Детская пульмонология . 56 (3): 621–629. doi :10.1002/ppul.24687. PMID  32049444. S2CID  211087826.
69. Урбано Р. (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Academic Press. стр. 129. ISBN 978-0-12-374477-7. Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
70. Nixon DW (март 2018 г.). «Синдром Дауна, ожирение, болезнь Альцгеймера и рак: краткий обзор и гипотеза». Brain Sciences . 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . PMC 5924389 . PMID  29587359. 
71. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A и др. (Июль 2009 г.). «Пересмотр классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) миелоидных новообразований и острого лейкоза 2008 г.: обоснование и важные изменения». Blood . 114 (5): 937–951. doi :10.1182/blood-2009-03-209262. PMID  19357394.
72. Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (сентябрь 2012 г.). «Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна». Молекулярная генетика и метаболизм . 107 (1–2): 25–30. doi :10.1016/j.ymgme.2012.07.011. PMID  22867885.
73. Ли П., Бхансали Р., Израэли С., Хиджия Н., Криспино Дж. Д. (сентябрь 2016 г.). «Биология, патогенез и клинические аспекты острого лимфобластного лейкоза у детей с синдромом Дауна». Leukemia . 30 (9): 1816–1823. doi :10.1038/leu.2016.164. PMC 5434972 . PMID  27285583. 
74. Li J, Kalev-Zylinska ML (2022). «Достижения в молекулярной характеристике миелоидных пролифераций, связанных с синдромом Дауна». Frontiers in Genetics . 13 : 891214. doi : 10.3389/fgene.2022.891214 . PMC 9399805. PMID  36035173 . 
75. Gupte A, Al-Antary ET, Edwards H, Ravindranath Y, Ge Y, Taub JW (июль 2022 г.). «Парадокс миелоидного лейкоза, связанного с синдромом Дауна». Биохимическая фармакология . 201 : 115046. doi : 10.1016/j.bcp.2022.115046. PMID  35483417. S2CID  248431139.
76. Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, et al. (Январь 2016 г.). «Пренатальная терапия при транзиторном аномальном миелопоэзе: систематический обзор». Архивы болезней у детей. Издание для плода и новорожденных . 101 (1): F67–F71. doi :10.1136/archdischild-2014-308004. PMID  25956670. S2CID  5958598.
77. Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (октябрь 2016 г.). «Транзиторный аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление». Current Hematologic Malignancy Reports . 11 (5): 333–341. doi :10.1007/s11899-016-0338-x. PMC 5031718 . PMID  27510823. 
78. Gamis AS, Smith FO (ноябрь 2012 г.). «Транзиторное миелопролиферативное расстройство у детей с синдромом Дауна: ясность в этом загадочном расстройстве». British Journal of Haematology . 159 (3): 277–287. doi : 10.1111/bjh.12041 . PMID  22966823. S2CID  37593917.
79. Томас-Тихоненко А., ред. (2010). Геном рака и микроокружение опухоли (Online-Ausg. ed.). Нью-Йорк: Springer. стр. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0. Архивировано из оригинала 2015-07-04.
80. Graber E, Chacko E, Regelmann MO, Costin G, Rapaport R (декабрь 2012 г.). «Синдром Дауна и функция щитовидной железы». Клиники эндокринологии и метаболизма Северной Америки . 41 (4): 735–745. doi :10.1016/j.ecl.2012.08.008. PMID  23099267.
81. Мур SW (август 2008). «Синдром Дауна и энтеральная нервная система». Pediatric Surgery International . 24 (8): 873–883. doi :10.1007/s00383-008-2188-7. PMID  18633623. S2CID  11890549.
82. Коусон Р.А., Оделл Э.В. (2012). Основы патологии полости рта и пероральной медицины Коусона (8-е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. стр. 419–421. ISBN 978-0443-10125-0.
83. Newman MG, Takei HH, Klokkevold PR, Carranza FA, ред. (2006). Клиническая пародонтология Каррансы (10-е изд.). Филадельфия: WB Saunders Co. стр. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2.
84. Avery DR, Dean JA, McDonald RE (2004). Стоматология для детей и подростков (8-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Mosby. С. 164–168, 190–194, 474. ISBN 978-0-323-02450-1.
85. Sapp JP, Eversole LR, Wysocki GP (2002). Современная патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Сент-Луис: Mosby. С. 39–40. ISBN 978-0-323-01723-7.
86. Regezi JA, Sciubba JJ, Jordan RC (2008). Oral Pathology: Clinical Pathologic Correlations (5-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Saunders Elsevier. стр. 353–354. ISBN 978-1-4557-0262-6.
87. Bell J, Civil CR, Townsend GC, Brown RH (декабрь 1989 г.). «Распространенность тауродонтизма при синдроме Дауна». Журнал исследований умственной недостаточности . 33 (6): 467–476. doi :10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x. PMID  2533267.
88. Rajić Z, Mestrović SR (декабрь 1998 г.). «Тауродонтизм при синдроме Дауна». Collegium Antropologicum . 22 (Suppl): 63–67. PMID  9951142.
89. Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (декабрь 2006 г.). «Фертильность у мужчин с синдромом Дауна: отчет о случае». Fertility and Sterility . 86 (6): 1765.e1–1765.e3. doi : 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071 . PMID  17094988. S2CID  32384231.
90. Нельсон MR (2011). Педиатрия. Нью-Йорк: Демос Медикал. п. 88. ИСБН 978-1-61705-004-6. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
91. Reisner H (2013). Основы патологии Рубина. Lippincott Williams & Wilkins. стр. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
92. "Что такое синдром Дауна? | Национальное общество синдрома Дауна". NDSS . Получено 24.03.2022 .
93. "Синдром Дауна - Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 24.03.2022 .
94. Ramasamy R, Chiba K, Butler P, Lamb DJ (июнь 2015 г.). «Мужские биологические часы: критический анализ пожилого возраста отца». Fertility and Sterility . 103 (6): 1402–1406. doi :10.1016/j.fertnstert.2015.03.011. PMC 4955707. PMID  25881878 . 
95. Lana-Elola E, Watson-Scales SD, Fisher EM, Tybulewicz VL (сентябрь 2011 г.). «Синдром Дауна: поиск генетических виновников». Модели и механизмы заболеваний . 4 (5): 586–595. doi :10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID  21878459 . 
96. "Врожденные дефекты, синдром Дауна". Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития . США: Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2013-11-06. Архивировано из оригинала 2017-07-28.
97. Мандал К (2013). Лечение и прогноз в педиатрии. Jaypee Brothers Medical P. стр. 391. ISBN 978-93-5090-428-2. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
98. Fletcher-Janzen E, Reynolds CR (2007). Энциклопедия специального образования: справочник по образованию детей, подростков и взрослых с ограниченными возможностями и других исключительных личностей (3-е изд.). Нью-Йорк: John Wiley & Sons. стр. 458. ISBN 978-0-470-17419-7. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
99. Чжан DY, Ченг L (2008). Молекулярно-генетическая патология. Тотова, Нью-Джерси: Humana. стр. 45. ISBN 978-1-59745-405-6. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
100. Дэвид АК (2013). Принципы и практика семейной медицины (шестое изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer New York. стр. 142. ISBN 978-0-387-21744-4. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
101. Каммингс М (2013). Человеческая наследственность: принципы и проблемы (10-е изд.). Cengage Learning. стр. 138. ISBN 978-1-285-52847-2. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
102. Strauss JF, Barbieri RL (2009). Репродуктивная эндокринология Йена и Джаффе: физиология, патофизиология и клиническое управление (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders/Elsevier. стр. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
103. Menkes JH, Sarnat HB (2005). Детская неврология (7-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
104. Гарднер Р. Дж., Сазерленд Г. Р., Шаффер Л. Г., ред. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4-е изд.). Оксфорд: Oxford University Press. стр. 292. ISBN 978-0-19-974915-7. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
105. "Генетика синдрома Дауна". Архивировано из оригинала 2011-05-27 . Получено 2011-05-29 .
106. Эберт МХ, ред. (2008). "Психиатрическая генетика". Текущая диагностика и лечение психиатрии (2-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. стр. Глава 3. ISBN 978-0-07-142292-5.
107. Паттерсон Д., Кейбелоф Д. К. (апрель 2012 г.). «Синдром Дауна как модель гаплонедостаточности ДНК-полимеразы бета и ускоренного старения». Механизмы старения и развития . 133 (4): 133–137. doi :10.1016/j.mad.2011.10.001. PMID  22019846. S2CID  3663890.
108. Weksler ME, Szabo P, Relkin NR, Reidenberg MM, Weksler BB, Coppus AM (апрель 2013 г.). «Болезнь Альцгеймера и синдром Дауна: лечение двух путей к слабоумию». Autoimmunity Reviews . 12 (6): 670–673. doi :10.1016/j.autrev.2012.10.013. PMID  23201920.
109. Хорват С., Гараньяни П., Бакалини МГ., Пираццини С., Сальвиоли С., Джентилини Д. и др. (июнь 2015 г.). «Ускоренное эпигенетическое старение при синдроме Дауна». Aging Cell . 14 (3): 491–495. doi :10.1111/acel.12325. PMC 4406678. PMID  25678027 . 
110. ACOG Committee on Practice Bulletins (январь 2007 г.). "ACOG Practice Bulletin No. 77: Screening for Fetal Chromosomal Anatomies". Акушерство и гинекология . 109 (1): 217–227. doi :10.1097/00006250-200701000-00054. PMID  17197615.
111. Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства (2008). "CG62: Дородовой уход". Лондон: Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства. Архивировано из оригинала 26 января 2013 года . Получено 16 февраля 2013 года .
112. Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH (март 2013 г.). «Метаанализ маркеров второго триместра для трисомии 21». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 41 (3): 247–261. doi : 10.1002/uog.12364 . PMID  23208748.
113. Malone FD, D'Alton ME (ноябрь 2003 г.). «Сонографический скрининг первого триместра на синдром Дауна». Акушерство и гинекология . 102 (5 Pt 1): 1066–1079. doi :10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004. PMID  14672489. S2CID  24592539.
114. Canick J (июнь 2012 г.). «Пренатальный скрининг на трисомию 21: последние достижения и рекомендации». Клиническая химия и лабораторная медицина . 50 (6): 1003–1008. doi :10.1515/cclm.2011.671. PMID  21790505. S2CID  37417471.
115. Alldred SK, Deeks JJ, Guo B, Neilson JP, Alfirevic Z (июнь 2012 г.). "Тесты сыворотки во втором триместре для скрининга синдрома Дауна" (PDF) . База данных систематических обзоров Cochrane . 2012 (6): CD009925. doi :10.1002/14651858.CD009925. PMC 7086392 . PMID  22696388. Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2019 г. . Получено 7 января 2019 г. . 
116. Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV и др. (июль–август 2013 г.). «Неинвазивное обнаружение фетальной трисомии 21: систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований диагностической точности, проведенных в период с 1997 по 2012 г.». Human Reproduction Update . 19 (4): 318–329. doi : 10.1093/humupd/dmt001 . PMID  23396607.
117. Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). «Диагностическая точность неинвазивного обнаружения фетальной трисомии 21 в материнской крови: систематический обзор». Fetal Diagnosis and Therapy . 31 (2): 81–86. doi : 10.1159/000333060 . PMID  22094923.
118. Benn P, Borrell A, Cuckle H, Dugoff L, Gross S, Johnson JA и др. (январь 2012 г.). «Пренатальное обнаружение синдрома Дауна с использованием массового параллельного секвенирования (MPS): заявление о быстром ответе комитета от имени Совета Международного общества пренатальной диагностики, 24 октября 2011 г.» (PDF) . Пренатальная диагностика . 32 (1): 1–2. doi :10.1002/pd.2919. PMID  22275335. S2CID  42116198. Архивировано из оригинала (PDF) 2012-03-19.
119. "Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидии плода с использованием бесклеточных фетальных нуклеиновых кислот в материнской крови" (PDF) . United Healthcare Oxford. Архивировано (PDF) из оригинала 7 марта 2014 г. . Получено 25 марта 2014 г. .
120. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF и др. (февраль 2014 г.). «Секвенирование ДНК против стандартного пренатального скрининга анеуплоидии». The New England Journal of Medicine . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID  24571752.
121. Tabor A, Alfirevic Z (2010). «Обновление рисков, связанных с процедурами для методов пренатальной диагностики». Fetal Diagnosis and Therapy . 27 (1): 1–7. doi : 10.1159/000271995 . OCLC  23338607. PMID  20051662.
122. Halliday JV, Messerlian GM, Palomaki GE. «Обучение пациентов: следует ли мне проходить скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами основ)». UpToDate .
123. Graham R (2018-05-31). «Как синдром Дауна переопределяет дебаты об абортах». Журнал Slate . Получено 2019-01-09 .
124. Choi H, Van Riper M, Thoyre S (март–апрель 2012 г.). «Принятие решений после пренатальной диагностики синдрома Дауна: интегративный обзор». Журнал акушерства и женского здоровья . 57 (2): 156–164. doi : 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x . PMID  22432488.
125. «Каковы общие методы лечения синдрома Дауна?». NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development . 31 января 2017 г. Получено 28 марта 2023 г.
126. Bull MJ (август 2011). «Медицинское наблюдение за детьми с синдромом Дауна». Педиатрия . 128 (2): 393–406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID  21788214.
127. Робертс Дж. Э., Прайс Дж., Малкин К. (2007). «Развитие языка и коммуникации при синдроме Дауна». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 26–35. doi :10.1002/mrdd.20136. PMID  17326116.
128. "Инклюзивность: обучение учащихся с синдромом Дауна с их сверстниками без инвалидности" (PDF) . Национальное общество людей с синдромом Дауна. Архивировано (PDF) из оригинала 27 ноября 2014 года . Получено 5 февраля 2014 года .
129. New RS, Cochran M (2007). Дошкольное образование — международная энциклопедия. Westport, Conn.: Praeger Publishers. стр. 305. ISBN 978-0-313-01448-2. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
130. "Развитие и обучение для людей с синдромом Дауна". Архивировано из оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-18 .
131. "Раннее вмешательство – Национальное общество синдрома Дауна". www.ndss.org . Архивировано из оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-18 .
132. Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (январь 2009 г.). «Мемантин при слабоумии у людей с синдромом Дауна». База данных систематических обзоров Cochrane . 2009 (1): CD007657. doi :10.1002/14651858.CD007657. PMC 7197456. PMID  19160343 . 
133. Mohan M, Carpenter PK, Bennett C (январь 2009 г.). «Донепезил при деменции у людей с синдромом Дауна». База данных систематических обзоров Cochrane . 2009 (1): CD007178. doi :10.1002/14651858.CD007178.pub2. PMC 7208846. PMID  19160328 . 
134. Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (январь 2009 г.). «Ривастигмин при деменции у людей с синдромом Дауна». База данных систематических обзоров Cochrane . 2009 (1): CD007658. doi :10.1002/14651858.CD007658. PMC 7197503. PMID  19160344 . 
135. Mohan M, Bennett C, Carpenter PK (январь 2009 г.). «Галантамин при деменции у людей с синдромом Дауна». База данных систематических обзоров Cochrane . 2009 (1): CD007656. doi :10.1002/14651858.CD007656. PMC 7197502. PMID  19160342 . 
136. "Новости Европейской ассоциации синдрома Дауна" (PDF) . Европейская ассоциация синдрома Дауна . 2006. Архивировано из оригинала (PDF) 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
137. "Число учащихся в возрасте от 14 до 21 года, обучавшихся в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями, часть B, которые покинули школу, по причине ухода, возрасту и типу инвалидности: 2007–08 и 2008–09". Национальный центр статистики образования . Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
138. "Синдром Дауна: барьеры при трудоустройстве". Rehab Care International . Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 года . Получено 7 февраля 2014 года .
139. Урбано Р. (9 сентября 2010 г.). Проблемы со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Academic Press. стр. 108. ISBN 978-0-12-374477-7. Архивировано из оригинала 12 мая 2015 года.
140. "Показатели выживаемости улучшаются для пациентов с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца". CardioSmart . Получено 2023-03-31 .
141. "Where Should I Go From Here?". National Down Syndrome Society . Архивировано из оригинала 22 декабря 2015 года . Получено 19 декабря 2015 года .
142. Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V и др. (декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010 г.». Lancet . 380 (9859): 2095–2128. doi :10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329 . PMID  23245604. S2CID  1541253. 
143. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE и др. (декабрь 2010 г.). «Обновленные оценки национальной распространенности рождаемости для отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 гг.». Исследования врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 88 (12): 1008–1016. doi :10.1002/bdra.20735. PMID  20878909.
144. Фиш Х (2013). «Мужские биологические часы». В Carrell DT (ред.). Отцовское влияние на репродуктивный успех человека . Cambridge University Press. стр. 65. ISBN 978-1-107-02448-9. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
145. Levitas AS, Reid CS (февраль 2003 г.). «Ангел с синдромом Дауна на фламандской рождественской картине шестнадцатого века». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 116A ( 4): 399–405. doi :10.1002/ajmg.a.10043. PMID  12522800. S2CID  8821338. Мы идентифицировали фламандскую рождественскую картину XVI века, на которой одна ангельская фигура отчетливо отличается от других людей на картине с внешностью человека с синдромом Дауна.
146. Down JL (1866). «Наблюдения над этнической классификацией идиотов». Clinical Lecture Reports, London Hospital . 3 : 259–62. Архивировано из оригинала 2006-06-15 . Получено 2006-07-14 .
147. Conor WO (1998). Джон Лэнгдон Даун, 1828–1896 . Издательство Королевского медицинского общества. ISBN 978-1-85315-374-7.
148. Neri G, Opitz JM (декабрь 2009 г.). «Синдром Дауна: комментарии и размышления о 50-летии открытия Лежена». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 149A ( 12): 2647–2654. doi :10.1002/ajmg.a.33138. PMID  19921741. S2CID  12945876.
149. Рейснер Х (2013). Основы патологии Рубина . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6.
150. Гулд С. (2010). Большой палец панды: больше размышлений о естественной истории . WW Norton & Company. стр. 166. ISBN 978-0-393-34083-9.
151. Кивак М (2011). Становление желтым: краткая история расового мышления . Princeton University Press. стр. 120. ISBN 978-1-4008-3860-8.
152. Rodríguez-Hernández ML, Montoya E (июль 2011 г.). «Пятьдесят лет эволюции термина синдром Дауна». Lancet . 378 (9789): 402. doi :10.1016/s0140-6736(11)61212-9. PMID  21803206. S2CID  8541289.
153. Howard-Jones N (январь 1979). «О диагностическом термине «болезнь Дауна»». История медицины . 23 (1): 102–4. doi :10.1017/s0025727300051048. PMC 1082401. PMID  153994 . 
154. Дрисколл М. В. (2020). Белые — враги рая: климатический кавказизм и азиатская экологическая защита . Дарем: Duke University Press . ISBN 978-1-4780-1121-7.
155. «Генетические исследования проливают свет на ранние периоды человеческой истории Ирландии». www.rte.ie. ​Райдио Тейлифис Эйрианн. 17 июня 2020 г. Проверено 17 июня 2020 г.
156. Bernal JE, Briceno I (сентябрь 2006 г.). «Генетические и другие заболевания в керамике культуры Тумако-Ла-Толита в Колумбии-Эквадоре». Clinical Genetics . 70 (3): 188–191. doi :10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x. PMID  16922718. S2CID  27716271.
157. Эванс-Мартин FF (2009). Синдром Дауна. Гены и болезни. Нью-Йорк: Infobase Publishing. стр. 13. ISBN 9781438119502. Получено 20 марта 2020 г. . Синдром Дауна также очень мало представлен в искусстве на протяжении веков. Было выявлено лишь несколько картин, таких как фламандская картина шестнадцатого века «Поклонение младенцу Христу », в которых персонажи, по-видимому, имеют черты лица и другие характеристики, типичные для синдрома Дауна.
158. Эванс-Мартин FF (2009). Синдром Дауна . Нью-Йорк: Chelsea House. С. 13–14. ISBN 978-1-4381-1950-2.
159. Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности. Oxford University Press. стр. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5. Архивировано из оригинала 28 мая 2013 . Получено 25 августа 2012 .
160. Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности. Oxford University Press. стр. 145. ISBN 978-0-19-956793-5. Архивировано из оригинала 28 мая 2013 . Получено 25 августа 2012 .
161. "Трисомия: запуганная пионьерка" . Ле Монд (на французском языке). 3 февраля 2014 г. Проверено 25 марта 2014 г.
162. Gautier M, Harper PS (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. doi :10.1007/s00439-009-0690-1. S2CID  30299551. Архивировано (PDF) из оригинала 2017-02-02.
163. Pain E (февраль 2014 г.). «История науки. Спустя более 50 лет спор об открытии синдрома Дауна». Science . 343 (6172): 720–721. Bibcode :2014Sci...343..720P. doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID  24531949.
164. Райт Д. (25 августа 2011 г.). Даунс: история инвалидности. Oxford University Press. стр. 9–10. ISBN 978-0-19-956793-5. Архивировано из оригинала 28 мая 2013 . Получено 25 августа 2012 .
165. Warkany J (1971). Врожденные пороки развития . Чикаго: Year Book Medical Publishers, Inc. стр. 313–14. ISBN 978-0-8151-9098-1.
166. "О синдроме Дауна". Национальное общество синдрома Дауна . Получено 28 марта 2023 г.
167. "Классификация и номенклатура морфологических дефектов". Lancet . 1 (7905): 513. Март 1975. doi :10.1016/S0140-6736(75)92847-0. PMID  46972. S2CID  37636187.
168. Смит К (2011). Политика синдрома Дауна. [Нью-Элресфорд, Хэмпшир]: Zero. стр. 3. ISBN 978-1-84694-613-4. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
169. Westman JS (2005). Медицинская генетика для современного клинициста . Филадельфия, Пенсильвания: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 136. ISBN 978-0-7817-5760-7.
170. Chervenak FA, McCullough LB (апрель 2010 г.). «Этические аспекты оценки риска синдрома Дауна в первом триместре». Current Opinion in Obstetrics & Gynecology . 22 (2): 135–138. doi :10.1097/gco.0b013e3283374a9f. PMID  20125014. S2CID  2017130.
171. Ravitsky V, Roy MC, Haidar H, Henneman L, Marshall J, Newson AJ, Ngan OM, Nov-Klaiman T (2021-08-31). «Возникновение и глобальное распространение неинвазивного пренатального тестирования». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 22 (1): 309–338. doi : 10.1146/annurev-genom-083118-015053 . ISSN  1527-8204. PMID  33848430.
172. Sharma G, McCullough LB, Chervenak FA (февраль 2007 г.). «Этические аспекты раннего (первый или второй триместр) раскрытия оценки риска трисомии 21 и выбор пациента при скрининге или диагностическом тестировании». American Journal of Medical Genetics. Часть C, Семинары по медицинской генетике . 145C (1): 99–104. doi : 10.1002/ajmg.c.30118 . PMID  17299736.
173. Savulescu J, Kahane G (июнь 2009 г.). «Моральное обязательство создавать детей с наилучшими шансами на лучшую жизнь». Bioethics . 23 (5): 274–290. doi :10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x. PMID  19076124. S2CID  13897639.
174. Беннетт Р. (июнь 2009 г.). «Ошибочность принципа прокреативной благодетельности». Биоэтика . 23 (5): 265–273. doi :10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x. PMID  18477055. S2CID  7373407.
175. "Halifax mom questions Down syndrome suppression". Архивировано из оригинала 2015-11-05 . Получено 2015-09-26 .
176. Белкин Л (2010-01-11). "Should Down Syndrome Be Cured?". Архивировано из оригинала 2015-04-25 . Получено 2015-09-26 .
177. Parens E, Asch A (2003). «Критика прав инвалидов в отношении пренатального генетического тестирования: размышления и рекомендации». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 9 (1): 40–47. doi :10.1002/mrdd.10056. PMID  12587137.
178. Green RM (весна 1997 г.). «Родительская автономия и обязанность не наносить вред своему ребенку генетически». Журнал права, медицины и этики . 25 (1): 5–15, 2. doi :10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x. PMID  11066476. S2CID  38939256.
179. Леонард Б.Дж. , Крейншоу Дж.Я. (2013). Энциклопедия религиозных противоречий в США (2-е изд.). Санта-Барбара, Калифорния: ABC-CLIO. п. 278. ИСБН 978-1-59884-867-0. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
180. Shields SG, Candib LM (2010). Уход, ориентированный на женщину во время беременности и родов. Оксфорд: Radcliffe Pub. стр. 140. ISBN 978-1-84619-161-9. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
181. Райт Д. (2011). «В мейнстрим». Даунс: История инвалидности . Oxford University Press. стр. 147. ISBN 978-0-19-161978-6. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
182. "Timeline". MENCAP . Архивировано из оригинала 17 июня 2011 года . Получено 2 февраля 2014 года .
183. "Национальные организации по синдрому Дауна в США" Глобальный фонд синдрома Дауна . 2012-02-21. Архивировано из оригинала 18 января 2014 года . Получено 2 февраля 2014 года .
184. Vet C (24 июля 2019 г.). «Монашеские сестры с синдромом Дауна: радость совместной созерцательной жизни». Новости Ватикана . Получено 31 июля 2019 г.
185. "World Down Syndrome Day". Down Syndrome International . Архивировано из оригинала 14 марта 2014 года . Получено 2 февраля 2014 года .
186. Пратт Г., Роснер В. (2012). Глобальный и интимный феминизм в наше время. Нью-Йорк: Columbia University Press. стр. 113. ISBN 978-0-231-52084-3. Архивировано из оригинала 2017-01-23.
187. "Special21 отмечает Всемирный день людей с синдромом Дауна в Албуфейре". Житель Португалии. 25 марта 2022 г. Получено 13 марта 2024 г.
188. "Пловец из Алгарви с синдромом Дауна побил мировой рекорд". Резидент Португалии. 27 февраля 2019 г. Получено 13 марта 2024 г.
189. "Special21 About Us". Special21.org . Получено 13 марта 2024 г. .
190. Лиам Морган (12 января 2022 г.). «МПК призвал допустить большее количество спортсменов с синдромом Дауна к участию в Паралимпийских играх». Insidethegames.biz . Получено 2 марта 2024 г.
191. Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 г.). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывами ввести категорию синдрома Дауна для обеспечения равных условий». Mirror . Получено 10 февраля 2024 г.
192. Ариэль Богл (29 августа 2016 г.). «Спортсмены с синдромом Дауна борются за включение в Паралимпийские игры». Mashable.com . Получено 2 марта 2024 г. .
193. Ребекка Уильямс (11 марта 2022 г.). «Паралимпийская мечта для британских пловцов с синдромом Дауна на первых национальных чемпионатах». Sky Sports . Получено 2 марта 2024 г.
194. "Special21 отмечает Всемирный день людей с синдромом Дауна в Албуфейре". Резидент Португалии. 25 марта 2022 г. Получено 2 марта 2024 г.
195. Эмили Лоуренс. «Паралимпийские пловцы с синдромом Дауна». Международная организация плавания с синдромом Дауна . Получено 2 марта 2024 г.
196. Лиам Ллевеллин (21 ноября 2022 г.). «Паралимпийские игры сталкиваются с призывами ввести категорию синдрома Дауна для обеспечения равных условий». Mirror . Получено 2 марта 2024 г.
197. Briggs JA, Mason EA, Ovchinnikov DA, Wells CA, Wolvetang EJ (март 2013 г.). «Краткий обзор: новые парадигмы для исследования синдрома Дауна с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток: борьба со сложными генетическими заболеваниями человека». Stem Cells Translational Medicine . 2 (3): 175–184. doi :10.5966/sctm.2012-0117. PMC 3659762. PMID  23413375 . 
198. Goodman MJ, Brixner DI (апрель 2013 г.). «Новые методы лечения синдрома Дауна требуют измерения качества жизни». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 161A ( 4): 639–641. doi : 10.1002/ajmg.a.35705 . PMID  23495233. S2CID  43840950.
199. Mole B (2013). «Исследователи отключают гены синдрома Дауна». Nature News . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID  87422171 . Получено 25 декабря 2018 г. .
200. Филлат C, Альтафадж X (2012). «Генная терапия при синдроме Дауна». Синдром Дауна: от понимания нейробиологии к терапии . Прогресс в исследовании мозга. Том 197. С. 237–47. doi :10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1. ISBN 9780444542991. PMID  22541296.
201. Коста AC, Скотт-МакКин JJ (сентябрь 2013 г.). «Перспективы улучшения функции мозга у лиц с синдромом Дауна». CNS Drugs . 27 (9): 679–702. doi :10.1007/s40263-013-0089-3. PMID  23821040. S2CID  24030020.
202. Коста АС (2011). «О перспективах фармакотерапии, направленной на когнитивные и нейродегенеративные компоненты синдрома Дауна». Developmental Neuroscience . 33 (5): 414–427. doi :10.1159/000330861. PMC 3254040. PMID  21893967 . 
203. Сэнсом С (октябрь 2015 г.). «Эволюция человеческой хромосомы 2» (PDF) . Биохимик . 37 (5): 40–41. doi :10.1042/BIO03705040.
204. Хирата С., Хираи Х., Ногами Э., Моримура Н., Удоно Т. (апрель 2017 г.). «Синдром Дауна шимпанзе: исследование трисомии 22 у шимпанзе в неволе». Приматы; Журнал приматологии . 58 (2). Спрингер: 267–273. дои : 10.1007/s10329-017-0597-8. eISSN  1610-7365. hdl : 2433/228259 . LCCN  sf80001417. OCLC  51531954. PMID  28220267. S2CID  5536021.
205. Хейс Б. «Второй случай «синдрома Дауна» у шимпанзе, выявленный в Японии». UPI . Получено 11 мая 2019 г.
206. Конде-Вальверде М, Кирос-Санчес А, Диес-Валеро Х, Мата-Кастро Н, Гарсиа-Фернандес А, Куам Р, Карретеро ХМ, Гарсиа-Гонсалес Р, Родригес Л, Санчес-Андрес А, Арсуага ХЛ, Мартинес И , Вильяверде V (2024). «Ребенок, который выжил: синдром Дауна у неандертальцев?». Достижения науки . 10 (26): eadn9310. Бибкод : 2024SciA...10N9310C. дои : 10.1126/sciadv.adn9310 . ПМЦ 11204207 . ПМИД  38924400. 
207. «Первый случай синдрома Дауна у неандертальцев задокументирован в новом исследовании».
208. Lawton A (2011-11-21). "Интервью с Джейми Брюэром". MediaMikes . Получено 2023-04-01 .
209. Probus S, McNeal J (12 февраля 2015 г.). «Встречайте первую женщину с синдромом Дауна, которая выйдет на Неделю моды». BuzzFeed News . Получено 01.04.2023 .
210. "Пуэрториканская модель с синдромом Дауна София Хирау покоряет мир моды". HOLA . 2020-02-19 . Получено 2023-04-01 .
211. Mier T (17 февраля 2020 г.). «NYFW: Модель с синдромом Дауна говорит: «Нет никаких границ». Peoplemag . Получено 01.04.2023 .
212. «София Жирау, латиноамериканская модель с синдромом падения, который произошел на Неделе моды в Новом Йорке» . Vogue (на мексиканском испанском языке). 13 февраля 2020 г. Проверено 1 апреля 2023 г.
213. V J. "Латиноамериканская модель с синдромом Дауна гуляет на Неделе моды в Нью-Йорке". The Mighty . Получено 01.04.2023 .
214. Холендер С. (2022-02-17). «Познакомьтесь с Софией Жирау, первой моделью Victoria's Secret с синдромом Дауна». Us Weekly . Получено 2023-04-01 .
215. "Обо мне". Модель София Жирау . Получено 2023-04-01 .
216. "Никич становится первым человеком с синдромом Дауна, который завершил Ironman". BBC Sport . Получено 01.04.2023 .
217. "Лауреаты премии ESPYS 2021 года". ESPN.com . 2021-07-10 . Получено 2023-04-01 .
218. "О Крисе Никиче". chrisnikic.com . Получено 01.04.2023 .
219. Абельман Д. (21 марта 2021 г.). «Грейс Штробель знает, как хорошо выглядит ее кожа». Allure . Получено 01.04.2023 .
220. Obagi. «Obagi объявляет о партнерстве с защитницей прав людей с синдромом Дауна Грейс Стробель в качестве нового посла SKINCLUSION и лица нового клинического очищающего средства Obagi». www.prnewswire.com (пресс-релиз) . Получено 01.04.2023 .
221. Обаги. «Obagi Clinical® продолжает сотрудничество с защитницей прав людей с синдромом Дауна Грейс Стробель». www.prnewswire.com (Пресс-релиз) . Получено 01.04.2023 .
222. LeBlanc DA (март 2022 г.). «Эффект благодати: локальная модель ставит своей целью изменить мир стильно». WestNewsMagazine.com . Получено 01.04.2023 .
223. Strobel G (24.01.2020). "#TheGraceEffect – Creating Ripples With Kindness And Respect". Канал Kindness . Получено 01.04.2023 .
224. «Адвокат людей с синдромом Дауна Грейс Штробель о расширении границ: «Пусть никто не говорит вам, чего вы можете достичь, а чего нет»». Yahoo Life . 21 марта 2022 г. Получено 01.04.2023 .
225. Жизнь продолжается (сериал 1989–1993) - IMDb , получено 01.04.2023
226. "Жизнь продолжается. Актер Крис Берк о том, как стать первой звездой прайм-тайм-телевидения с синдромом Дауна". Oprah.com . Архивировано из оригинала 14 августа 2015 года . Получено 01.04.2023 .
227. Рэндл Н (1990-12-20). «'Наш билет на принятие': актер с синдромом Дауна в 'Жизнь продолжается' стал образцом для подражания для многих». Los Angeles Times . Получено 2023-04-01 .
228. Чемпионы (2023) - IMDb , получено 01.04.2023
229. "Born This Way". Академия телевидения . Получено 01.04.2023 .
230. Хизли С. (2015-11-16). "Новый сериал с участием молодых людей с синдромом Дауна". Disability Scoop . Получено 01.04.2023 .
231. Арахисовый сокол (2019) - IMDb , получено 2023-04-01
232. "The Peanut Butter Falcon". Lionsgate . Получено 1 апреля 2023 г.
233. Marsh S (25 апреля 2023 г.). «Компания Mattel выпустила куклу Барби с синдромом Дауна». The Guardian .

Дальнейшее чтение

• Fox N (2021-11-26). ««Мировой» законопроект о синдроме Дауна преодолевает первое препятствие в парламенте». BBC News . Архивировано из оригинала 2021-11-27 . Получено 2021-11-27 .
• Томпсон СБ (1999). «Исследование деменции при синдроме Дауна (СД): снижение социальных способностей при СД по сравнению с другими нарушениями обучения». Клинический геронтолог . 20 (3). Тейлор и Фрэнсис (Рутледж): 23–44. doi :10.1300/j018v20n03_04. ISSN  1545-2301. OCLC  1106716083.
• Томпсон СБ (2000a). «Центральная исполнительная система у людей с синдромом Дауна и деменцией». Клинический геронтолог . 21 (3). Тейлор и Фрэнсис (Рутледж): 3–32. doi :10.1300/j018v21n03_02. ISSN  1545-2301. OCLC  1106716083. S2CID  218575706.
• Томпсон СБ (2000b). «Исследование синдрома Дауна и слабоумия». Журнал Ассоциации практикующих специалистов по проблемам обучения . 17 (3): 10–14.

Внешние ссылки

• Синдром Дауна по версии Национальной службы здравоохранения Великобритании