stringtranslate.com

синдром Туретта

Синдром Туретта или синдром Туретта (сокращенно ТС или Туретта ) — это распространенное расстройство нейроразвития , которое начинается в детстве или подростковом возрасте. Оно характеризуется множественными двигательными (моторными) тиками и по крайней мере одним вокальным (фоническим) тиком. Обычные тики — это моргание, кашель, прочищение горла, шмыганье носом и движения лица. Им обычно предшествует нежелательное побуждение или ощущение в пораженных мышцах, известное как предвестниковое побуждение , иногда может временно подавляться и характерно изменяться по месту, силе и частоте. Синдром Туретта находится на более тяжелом конце спектра тиковых расстройств . Тики часто остаются незамеченными случайными наблюдателями.

Синдром Туретта когда-то считался редким и странным синдромом и обычно ассоциировался с копролалией (произношением непристойных слов или социально неуместных и уничижительных замечаний). Теперь он не считается редким; по оценкам, около 1% детей и подростков школьного возраста страдают синдромом Туретта, [2] хотя копролалия встречается только у меньшинства. Не существует специальных тестов для диагностики синдрома Туретта; он не всегда правильно определяется, потому что большинство случаев протекают в легкой форме, а тяжесть тиков уменьшается у большинства детей по мере прохождения ими подросткового возраста. Поэтому многие остаются недиагностированными или могут никогда не обратиться за медицинской помощью. Экстремальный синдром Туретта во взрослом возрасте, хотя и разрекламированный в СМИ, встречается редко, но у небольшого меньшинства серьезные изнурительные тики могут сохраняться и во взрослом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект или продолжительность жизни .

Лекарства от синдрома Туретта не существует, и нет единственного наиболее эффективного лекарства. В большинстве случаев лекарства от тиков не нужны, и поведенческая терапия является лечением первой линии. Обучение является важной частью любого плана лечения, и одно только объяснение часто дает достаточную уверенность в том, что никакое другое лечение не требуется. [2] Другие состояния, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), с большей вероятностью присутствуют среди тех, кого направляют в специализированные клиники, чем среди более широкой популяции людей с синдромом Туретта. Эти сопутствующие состояния часто вызывают больше нарушений у человека, чем тики; поэтому важно правильно различать сопутствующие состояния и лечить их.

Синдром Туретта был назван французским неврологом Жаном-Мартеном Шарко в честь его стажера Жоржа Жиля де ла Туретта , который опубликовал в 1885 году отчет о девяти пациентах с «судорожным тиковым расстройством». Хотя точная причина неизвестна, считается, что она связана с комбинацией генетических и экологических факторов. Механизм, по-видимому, включает дисфункцию в нейронных цепях между базальными ганглиями и связанными с ними структурами в мозге.

Классификация

Большинство опубликованных исследований синдрома Туретта были проведены в Соединенных Штатах; в международных исследованиях и клинической практике синдрома Туретта Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM) является более предпочтительным, чем классификация Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) [5] [7] [8], которая подвергается критике в Европейских клинических рекомендациях 2021 года. [1]

В пятой версии DSM ( DSM-5 ), опубликованной в 2013 году, синдром Туретта классифицируется как двигательное расстройство (расстройство нервной системы , вызывающее аномальные и непроизвольные движения). Он включен в категорию расстройств нейроразвития . [9] Синдром Туретта находится на более тяжелом конце спектра тиковых расстройств ; для его диагностики требуется наличие множественных двигательных тиков и по крайней мере одного вокального тика в течение более года. Тики представляют собой внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения, в которых участвуют отдельные группы мышц, [10] в то время как вокальные (фонические) тики вовлекают гортанные , глоточные , оральные, носовые или дыхательные мышцы для создания звуков. [11] [12] Тики не должны объясняться другими медицинскими состояниями или употреблением веществ. [13]

Другие тиковые расстройства включают постоянные (хронические) моторные или вокальные тики, при которых один тип тика (моторный или вокальный, но не оба) присутствует более года; и временное тиковое расстройство, при котором моторные или вокальные тики присутствуют менее одного года. [14] [15] Пятое издание DSM заменило то, что называлось транзиторным тиковым расстройством , на временное тиковое расстройство , признав, что «транзиторный» можно определить только ретроспективно. [7] [16] [17] Некоторые эксперты считают, что СТ и постоянное (хроническое) моторное или вокальное тиковое расстройство следует считать одним и тем же состоянием, поскольку вокальные тики также являются моторными тиками в том смысле, что они представляют собой мышечные сокращения носовых или дыхательных мышц. [5] [6] [15]

Синдром Туретта определяется ВОЗ лишь немного по-другому; [4] [8] в МКБ-11 , Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем , синдром Туретта классифицируется как заболевание нервной системы и расстройство неврологического развития, [18] [19] и для диагностики требуется только один двигательный тик и один или несколько вокальных тиков. [20] В более старых версиях МКБ он назывался «комбинированным вокальным и множественным двигательным тиковым расстройством [де ла Туретта]». [21]

Генетические исследования показывают, что тикозные расстройства охватывают спектр, который не распознается четкими различиями в текущей диагностической структуре. [13] Начиная с 2008 года исследования предполагают, что синдром Туретта не является единым состоянием с отдельным механизмом, как описано в существующих системах классификации. Вместо этого исследования предполагают, что следует распознавать подтипы, чтобы отличать «чистый ТС» от ТС, который сопровождается синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) или другими расстройствами, аналогично тому, как подтипы были установлены для других состояний, таких как диабет 1-го и 2-го типов . [4] [13] [20] Выяснение этих подтипов требует более полного понимания генетических и других причин тикозных расстройств. [7]

Характеристики

Тики

Примеры тиков

Тики — это движения или звуки, которые происходят «периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», [22] имеющие вид «нормального поведения, пошедшего не так». [23] Тики, связанные с синдромом Туретта, то усиливаются, то ослабевают; они меняются по количеству, частоте, тяжести, анатомическому расположению и сложности; [5] каждый человек испытывает уникальный паттерн колебаний их тяжести и частоты. Тики также могут возникать в «приступах приступов», которые также различаются у разных людей. [24] Изменение тяжести тика может происходить в течение часов, дней или недель. [14] Тики могут усиливаться, когда кто-то испытывает стресс, усталость, беспокойство или болезнь, [13] [25] или когда занимается расслабляющей деятельностью, например, смотрит телевизор. Иногда они уменьшаются, когда человек поглощен или сосредоточен на какой-либо деятельности, например, игре на музыкальном инструменте. [13] [26]

В отличие от аномальных движений, связанных с другими двигательными расстройствами , тики Туретта неритмичны, часто им предшествует нежелательное побуждение, и их можно временно подавить. [24] [27] Со временем около 90% людей с синдромом Туретта чувствуют побуждение, предшествующее тику, [14] похожее на побуждение чихнуть или почесаться. Побуждения и ощущения, которые предшествуют проявлению тика, называются предвестниками сенсорных явлений или предвестниками побуждений . Люди описывают побуждение выразить тик как накопление напряжения, давления или энергии [28] [29], которое они в конечном итоге сознательно выбирают для выпуска, как будто они «должны были это сделать» [30], чтобы облегчить ощущение [28] или пока это не почувствуется «в самый раз». [30] [31] Побуждение может вызывать неприятное ощущение в части тела, связанной с возникающим тиком; тик — это ответ, который снимает позыв в анатомическом месте тика. [2] [24] Примерами такого позыва являются ощущение чего-то в горле, приводящее к тику, чтобы прочистить горло, или локализованный дискомфорт в плечах, заставляющий пожимать плечами. Фактический тик может ощущаться как снятие этого напряжения или ощущения, похожего на почесывание зуда или моргание, чтобы снять неприятное ощущение в глазу. [2] [22] Некоторые люди с синдромом Туретта могут не осознавать предварительный позыв, связанный с тиками. Дети могут осознавать это меньше, чем взрослые, [14] но их осознание имеет тенденцию увеличиваться с возрастом; [22] к десяти годам большинство детей осознают предварительный позыв. [26]

Предвестники, которые предшествуют тику, делают возможным подавление надвигающегося тика. [24] Из-за предвестников, которые им предшествуют, тики описываются как полупроизвольные или « непроизвольные », [2] [22] , а не как конкретно непроизвольные ; они могут восприниматься как произвольная , подавляемая реакция на нежелательное предвестник. [24] [26] Способность подавлять тики различается у разных людей и может быть более развита у взрослых, чем у детей. [32] Люди с тиками иногда способны подавлять их на ограниченные периоды времени, но это часто приводит к напряжению или психическому истощению. [2] [33] Люди с синдромом Туретта могут искать укромное место, чтобы выплеснуть подавленное побуждение, или может наблюдаться заметное усиление тиков после периода подавления в школе или на работе. [14] [23] Дети могут подавлять тики, находясь в кабинете врача, поэтому за ними может потребоваться наблюдение, когда они не знают, что за ними наблюдают. [34]

Сложные тики, связанные с речью, включают копролалию , эхолалию и палилалию . Копролалия — это спонтанное произнесение социально неприемлемых или табуированных слов или фраз. Хотя это наиболее известный симптом синдрома Туретта, его проявляют только около 10% людей с синдромом Туретта, и он не требуется для постановки диагноза. [2] [35] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение собственных слов) встречаются в меньшинстве случаев. [36] Сложные моторные тики включают копропраксию ( непристойные или запрещенные жесты или неуместные прикосновения), эхопраксию (повторение или имитация действий другого человека) и палипраксию (повторение собственных движений). [32]

Начало и прогрессирование

Не существует типичного случая синдрома Туретта, [37] но возраст начала и тяжесть симптомов следуют довольно надежному курсу. Хотя начало может произойти в любое время до восемнадцати лет, типичный возраст начала тиков составляет от пяти до семи лет, и обычно это происходит до подросткового возраста. [2] Исследование 1998 года, проведенное Йельским детским исследовательским центром, показало, что тяжесть тиков увеличивалась с возрастом, пока не достигла наивысшей точки в возрасте от восьми до двенадцати лет. [38] Тяжесть неуклонно снижается у большинства детей по мере того, как они проходят через подростковый возраст, когда у половины или двух третей детей наблюдается резкое уменьшение тиков. [39]

У людей с синдромом Туретта первые тики обычно появляются на голове, лице и плечах и включают моргание, движения лица, шмыганье носом и прочищение горла. [14] Вокальные тики часто появляются через месяцы или годы после двигательных тиков, но могут появиться и первыми. [7] [15] У людей, которые испытывают более серьезные тики, могут развиться сложные тики, включая «выпрямление руки, прикосновение, постукивание, прыжки, подпрыгивание и вращение». [14] Существуют различные движения при контрастных расстройствах (например, расстройствах аутистического спектра ), таких как самостимуляция и стереотипии . [40]

Тяжесть симптомов сильно различается у людей с синдромом Туретта, и многие случаи могут остаться незамеченными. [2] [4] [15] [36] Большинство случаев протекают в легкой форме и почти незаметны; [41] [42] многие люди с синдромом Туретта могут не осознавать, что у них есть тики. Поскольку тики чаще всего проявляются в частной жизни, синдром Туретта может остаться нераспознанным, [43] и случайные наблюдатели могут не заметить тики. [35] [44] [45] Большинство исследований синдрома Туретта охватывают мужчин, у которых распространенность синдрома Туретта выше, чем у женщин, а гендерные различия изучены недостаточно; обзор 2021 года показал, что характеристики и прогрессирование у женщин, особенно во взрослом возрасте, могут отличаться, и необходимы более качественные исследования. [46]

У большинства взрослых с синдромом Туретта наблюдаются легкие симптомы, и они не обращаются за медицинской помощью. [2] Хотя тики у большинства людей проходят после подросткового возраста, некоторые из «наиболее тяжелых и изнурительных форм тикозного расстройства встречаются» у взрослых. [47] В некоторых случаях то, что кажется тиками, начинающимися у взрослых, может быть вновь появившимися детскими тиками. [47]

Сопутствующие состояния

Трое мужчин и две женщины стоят возле Моны Лизы. Все одеты официально, одна женщина в эффектном розовом платье.
Андре Мальро (в центре) был французским министром культуры, писателем и авантюристом, который, возможно, страдал синдромом Туретта. [48] [49] [50]

Поскольку люди с более легкими симптомами вряд ли будут направлены в специализированные клиники, исследования синдрома Туретта имеют присущую им предвзятость в сторону более тяжелых случаев. [51] [52] Когда симптомы достаточно серьезны, чтобы потребовать направления в клиники, часто также обнаруживаются СДВГ и ОКР. [2] В специализированных клиниках у 30% людей с синдромом Туретта также наблюдаются расстройства настроения или тревожные расстройства или разрушительное поведение. [14] [53] При отсутствии СДВГ тиковые расстройства, по-видимому, не связаны с разрушительным поведением или функциональными нарушениями, [54] в то время как нарушения в школе, семье или отношениях со сверстниками сильнее у тех, у кого больше сопутствующих заболеваний. [23] [55] Когда СДВГ присутствует вместе с тиками, увеличивается вероятность возникновения расстройства поведения и оппозиционно-вызывающего расстройства . [14] Агрессивное поведение и вспышки гнева у людей с синдромом Туретта не совсем понятны; они не связаны с тяжелыми тиками, но связаны с наличием СДВГ. [56] СДВГ также может способствовать повышению уровня тревожности, а проблемы с контролем агрессии и гнева более вероятны, когда ОКР и СДВГ сопутствуют синдрому Туретта. [47]

Компульсии, напоминающие тики, присутствуют у некоторых людей с ОКР; предполагается, что «ОКР, связанное с тиками», является подгруппой ОКР, отличающейся от ОКР, не связанного с тиками, типом и природой навязчивых идей и компульсий. [57] По сравнению с более типичными компульсиями ОКР без тиков, которые связаны с загрязнением, ОКР, связанное с тиками, проявляется в виде большего количества компульсий «подсчета, агрессивных мыслей , симметрии и прикосновений». [14] Компульсии, связанные с ОКР без тиков, обычно связаны с навязчивыми идеями и тревогой, в то время как при ОКР, связанном с тиками, с большей вероятностью являются реакцией на предчувствие. [14] [58] У взрослых с синдромом Туретта, которые также страдают ОКР, наблюдаются повышенные показатели тревожности и депрессии. [47]

Среди людей с синдромом Туретта, обследованных в клиниках, от 2,9% до 20% имели расстройства аутистического спектра [59] , но одно исследование показывает, что высокая связь аутизма и синдрома Туретта может быть частично обусловлена ​​трудностями различения тиков и тикоподобного поведения или симптомов ОКР, наблюдаемых у аутичных людей. [60]

Не все люди с синдромом Туретта страдают СДВГ или ОКР или другими сопутствующими заболеваниями, а оценки частоты чистого синдрома Туретта или только синдрома Туретта варьируются от 15% до 57%; [a] в клинических группах высокий процент находящихся под наблюдением людей страдает СДВГ. [31] [61] Дети и подростки с чистым синдромом Туретта не сильно отличаются от своих сверстников без синдрома Туретта по показателям агрессивного поведения или расстройств поведения, или по показателям социальной адаптации. [4] Аналогичным образом, взрослые с чистым синдромом Туретта, по-видимому, не испытывают социальных трудностей, характерных для людей с синдромом Туретта и СДВГ. [4]

Среди тех, у кого начало заболевания в более старшем возрасте, чаще встречается злоупотребление психоактивными веществами и расстройства настроения , а также могут быть самоповреждающие тики. Взрослые, у которых наблюдаются тяжелые, часто устойчивые к лечению тики, с большей вероятностью также страдают расстройствами настроения и ОКР. [47] Копролалия чаще встречается у людей с тяжелыми тиками и множественными сопутствующими заболеваниями. [32]

Нейропсихологическая функция

У людей с синдромом Туретта нет серьезных нарушений нейропсихологической функции, но состояния, которые возникают вместе с тиками, могут вызывать изменения в нейрокогнитивной функции. Необходимо лучшее понимание коморбидных состояний, чтобы распутать любые нейропсихологические различия между людьми, страдающими только синдромом Туретта, и людьми с коморбидными состояниями. [55]

Только незначительные нарушения обнаружены в интеллектуальных способностях , способности к вниманию и невербальной памяти, но СДВГ, другие сопутствующие расстройства или тяжесть тика могут объяснить эти различия. В отличие от более ранних результатов, визуально-моторная интеграция и визуально-конструктивные навыки не были обнаружены нарушенными, в то время как сопутствующие состояния могут оказывать небольшое влияние на двигательные навыки . Сопутствующие состояния и тяжесть тиков могут объяснять переменные результаты в вербальной беглости , которая может быть слегка нарушена. Могут быть небольшие нарушения в социальном познании , но не в способности планировать или принимать решения. [55] Дети с синдромом Туретта не показывают когнитивных дефицитов. Они быстрее, чем в среднем для своего возраста, в тестах на координацию движений , и постоянное подавление тика может привести к преимуществу при переключении между задачами из-за повышенного ингибиторного контроля. [4] [63]

Могут присутствовать нарушения обучения , но спорно, вызваны ли они тиками или сопутствующими заболеваниями; более старые исследования, в которых сообщалось о более высоких показателях нарушений обучения, не контролировали наличие сопутствующих заболеваний. [64] Часто возникают трудности с почерком , а также сообщалось о нарушениях в письменном выражении и математике у людей с синдромом Туретта и другими заболеваниями. [64]

Причины

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но хорошо известно, что в нем участвуют как генетические, так и экологические факторы. [13] [14] [65] Исследования генетической эпидемиологии показали, что синдром Туретта является высоконаследуемым [66] и в 10–100 раз чаще встречается среди близких членов семьи, чем в общей популяции. [67] Точный способ наследования неизвестен; не было идентифицировано ни одного гена [5] , и, вероятно, задействованы сотни генов. [51] [66] [67] Исследования ассоциаций по всему геному были опубликованы в 2013 [2] и 2015 [14] годах , в которых ни одно открытие не достигло порога значимости; [2] метаанализ 2019 года обнаружил только один значимый локус по всему геному на хромосоме 13, но этот результат не был обнаружен в более широких выборках. [68] Исследования близнецов показывают, что у 50–77% однояйцевых близнецов диагноз СТ совпадает, тогда как у разнояйцевых близнецов он составляет всего 10–23% . [13] Но не у всех, кто наследует генетическую уязвимость, проявятся симптомы. [69] [70] Было обнаружено несколько редких высокопенетрантных генетических мутаций , которые объясняют лишь небольшое количество случаев в отдельных семьях (гены SLITRK1 , HDC и CNTNAP2 ). [71]

Психосоциальные или другие негенетические факторы, хотя и не вызывают синдром Туретта, могут влиять на тяжесть синдрома Туретта у уязвимых лиц и влиять на экспрессию унаследованных генов. [4] [37] [65] [67] Пренатальные и перинатальные события увеличивают риск того, что тикозное расстройство или сопутствующее ОКР будут выражены у лиц с генетической уязвимостью. К ним относятся возраст отца; роды с помощью щипцов ; стресс или сильная тошнота во время беременности; и употребление табака , кофеина, алкоголя [ 4] [20] и каннабиса во время беременности. [2] Дети, которые родились недоношенными с низким весом при рождении или с низкими оценками по шкале Апгар , также подвергаются повышенному риску; у недоношенных близнецов близнец с меньшим весом при рождении более склонен к развитию синдрома Туретта. [4]

Аутоиммунные процессы могут влиять на возникновение тиков или усугублять их. Предполагается, что как ОКР, так и тиковые расстройства возникают у подгруппы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. [72] Его потенциальный эффект описывается спорной [72] гипотезой под названием PANDAS (детские аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства, связанные со стрептококковыми инфекциями), которая предлагает пять критериев для диагностики у детей. [73] [74] PANDAS и более новые гипотезы детского острого нейропсихиатрического синдрома (PANS) находятся в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаются недоказанными. [73] Существует также более широкая гипотеза, которая связывает аномалии иммунной системы и иммунную дисрегуляцию с СТ. [14] [72]

Некоторые формы ОКР могут быть генетически связаны с синдромом Туретта, [31] хотя генетические факторы при ОКР с тиками и без них могут различаться. [13] Однако генетическая связь СДВГ с синдромом Туретта полностью не установлена. [53] [63] [75] Генетическая связь между аутизмом и синдромом Туретта по состоянию на 2017 год не установлена. [47]

Механизм

Базальные ганглии в центре мозга с таламусом рядом с ними. Также показаны близлежащие связанные структуры мозга.
Базальные ганглии и таламус участвуют в синдроме Туретта.

Точный механизм, влияющий на наследственную уязвимость к синдрому Туретта, не установлен. [13] Считается, что тики являются результатом дисфункции корковых и подкорковых областей мозга: таламуса , базальных ганглиев и лобной коры . [76] Нейроанатомические модели предполагают сбои в цепях, соединяющих кору и подкорку мозга; [37] методы визуализации предполагают наличие фронтальной коры и базальных ганглиев. [51] В 2010-х годах нейровизуализация и посмертные исследования мозга , а также исследования на животных и генетические исследования , [55] [77] достигли прогресса в направлении лучшего понимания нейробиологических механизмов, приводящих к синдрому Туретта. [55] Эти исследования подтверждают модель базальных ганглиев, в которой нейроны в полосатом теле активируются и подавляют выходы из базальных ганглиев. [56]

Кортико-стриато-таламо-кортикальные (CSTC) цепи , или нейронные пути, обеспечивают входы в базальные ганглии из коры. Эти цепи соединяют базальные ганглии с другими областями мозга для передачи информации, которая регулирует планирование и контроль движений, поведение, принятие решений и обучение. [55] Поведение регулируется перекрестными связями, которые «позволяют интегрировать информацию» из этих цепей. [55] Непроизвольные движения могут быть результатом нарушений в этих CSTC цепях, [55] включая сенсомоторные , лимбические , языковые и пути принятия решений . Аномалии в этих цепях могут быть ответственны за тики и предчувствия. [78]

Хвостатые ядра могут быть меньше у субъектов с тиками по сравнению с теми, у кого нет тиков, что подтверждает гипотезу патологии в цепях CSTC при синдроме Туретта. [55] Способность подавлять тики зависит от мозговых цепей, которые «регулируют торможение реакции и когнитивный контроль двигательного поведения». [77] Обнаружено, что у детей с синдромом Туретта префронтальная кора больше , что может быть результатом адаптации, помогающей регулировать тики. [77] Вероятно, что тики уменьшаются с возрастом по мере увеличения емкости фронтальной коры. [77] Цепи кортико-базальных ганглиев (CBG) также могут быть нарушены, что способствует «сенсорным, лимбическим и исполнительным» функциям. [14] Выделение дофамина в базальных ганглиях выше у людей с синдромом Туретта, что подразумевает биохимические изменения из-за «сверхактивных и нерегулируемых дофаминергических передач». [65]

Гистамин и рецептор H3 могут играть роль в изменениях нейронных цепей. [14] [79] [80] [81] Снижение уровня гистамина в рецепторе H3 может привести к увеличению других нейротрансмиттеров, вызывая тики. [82] Посмертные исследования также выявили «нарушение регуляции нейровоспалительных процессов». [13]

Диагноз

Основные инструменты проверки и оценки [83] [84]

Согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM-5), [c] синдром Туретта может быть диагностирован, когда у человека наблюдаются как множественные двигательные тики, так и один или несколько вокальных тиков в течение одного года. Двигательные и вокальные тики не обязательно должны быть одновременными. Начало должно произойти до 18 лет и не может быть отнесено к воздействию другого состояния или вещества (например, кокаина ). [9] Следовательно, другие медицинские состояния, которые включают тики или тикоподобные движения, например, аутизм или другие причины тиков, должны быть исключены. [86]

Пациенты, направленные на лечение по поводу тикозного расстройства, оцениваются на основе их семейного анамнеза тикозных расстройств, уязвимости к СДВГ, обсессивно-компульсивных симптомов и ряда других хронических медицинских, психиатрических и неврологических состояний. [87] [88] У лиц с типичным началом и семейным анамнезом тикозных расстройств или ОКР может быть достаточным базовое физическое и неврологическое обследование. [89] Не существует специальных медицинских или скрининговых тестов, которые можно использовать для диагностики синдрома Туретта; [31] диагноз обычно ставится на основе наблюдения за симптомами человека и семейным анамнезом, [35] и после исключения вторичных причин тикозных расстройств ( туреттизма ). [90]

Задержка диагностики часто происходит из-за того, что специалисты ошибочно полагают, что синдром Туретта встречается редко, всегда сопровождается копролалией или должен быть серьезно нарушающим. [91] С 2000 года DSM признает, что у многих людей с синдромом Туретта нет значительных нарушений; [7] [86] [92] для постановки диагноза не требуется наличие копролалии или сопутствующего заболевания, такого как СДВГ или ОКР. [35] [91] Синдром Туретта может быть неправильно диагностирован из-за широкого спектра выраженности тяжести, от легкой (в большинстве случаев) или умеренной до тяжелой (редкие, но более широко признанные и освещаемые случаи). [38] Около 20% людей с синдромом Туретта не осознают, что у них есть тики. [37]

Тики, которые появляются на ранних стадиях синдрома Туретта, часто путают с аллергией , астмой , проблемами со зрением и другими состояниями. Педиатры, аллергологи и офтальмологи являются одними из первых, кто видит или определяет наличие у ребенка тиков, [5] [36] [93] хотя большинство тиков впервые выявляются родителями ребенка. [91] Кашель, моргание и тики, которые имитируют несвязанные состояния, такие как астма, часто неправильно диагностируются. [35] В Великобритании средняя задержка между появлением симптомов и постановкой диагноза составляет три года. [4]

Дифференциальная диагностика

Тики, которые могут имитировать тики Туретта, но связаны с расстройствами, отличными от Туретта, известны как туреттизм [94] и исключаются при дифференциальной диагностике синдрома Туретта. [89] Аномальные движения, связанные с хореей , дистонией , миоклонией и дискинезией , отличаются от тиков Туретта тем, что они более ритмичны, не подавляются и не предшествуются нежелательным побуждением. [24] [27] Расстройства развития и аутистического спектра могут проявляться тиками, другими стереотипными движениями [95] и расстройством стереотипных движений . [96] [97] Стереотипные движения, связанные с аутизмом, обычно начинаются в более раннем возрасте; они более симметричны, ритмичны и двусторонние; и вовлекают конечности (например, хлопанье руками). [40]

Если другое состояние может лучше объяснить тики, могут быть проведены тесты; например, если есть диагностическая путаница между тиками и судорожной активностью, может быть назначена ЭЭГ . МРТ может исключить аномалии мозга, но такие исследования визуализации мозга обычно не оправданы. [87] Измерение уровня тиреотропного гормона в крови может исключить гипотиреоз , который может быть причиной тиков. Если в семейном анамнезе есть заболевания печени , уровни сывороточной меди и церулоплазмина могут исключить болезнь Вильсона . [89] Типичный возраст начала СТ — до подросткового возраста. [2] У подростков и взрослых с резким началом тиков и другими поведенческими симптомами может быть запрошен анализ мочи на наркотики для стимуляторов . [89]

В нескольких странах во время пандемии COVID-19 было зарегистрировано увеличение случаев тикоподобного поведения среди подростков (преимущественно девочек-подростков) . [20] [93] Исследователи связывают их возникновение с подписчиками определенных артистов TikTok или YouTube . [5] [93] Описанные в 2006 году как психогенные , [96] резкие движения, напоминающие тики, называются функциональным двигательным расстройством [98] или функциональными тикоподобными движениями . [93] [d] Функциональные тикоподобные движения может быть трудно отличить от тиков, имеющих органическую (а не психологическую) причину. [98] [100] Они могут возникать по отдельности или сосуществовать у людей с тиковыми расстройствами. [98] [102] Эти тики не соответствуют классическим тикам синдрома Туретта по нескольким признакам: [103] предвестник побуждения (присутствующий у 90% людей с тикозными расстройствами [99] ) отсутствует в функциональных тикоподобных движениях; подавление, наблюдаемое при тикозных расстройствах, отсутствует; [98] [99] [100] [101] нет семейного или детского анамнеза тиков, и преобладают женщины при функциональных тиках, [93] с более поздним, чем обычно, возрастом первого проявления; [98] [99] [100] начало более резкое, чем обычно, с движениями, которые более поддаются внушению; [99] и наблюдается меньше сопутствующих ОКР или СДВГ и больше сопутствующих расстройств. [100] Функциональные тики «не полностью стереотипны», [101] не реагируют на лекарства, не демонстрируют классическую картину усиления и ослабления туретических тиков, [98] и не прогрессируют типичным образом, при котором тики часто сначала появляются на лице и постепенно перемещаются на конечности. [100]

Другие состояния, которые могут проявляться тиками, включают хорею Сиденгама ; идиопатическую дистонию; и генетические состояния, такие как болезнь Хантингтона , нейроакантоцитоз , нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой , мышечная дистрофия Дюшенна , болезнь Вильсона и туберозный склероз . Другие возможности включают хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна , синдром Клайнфельтера , синдром XYY и синдром ломкой X- хромосомы . Приобретенные причины тиков включают лекарственные тики, черепно-мозговую травму, энцефалит , инсульт и отравление угарным газом . [89] [94] Экстремальное самоповреждающее поведение синдрома Леша-Нихана можно спутать с синдромом Туретта или стереотипиями, но самоповреждение редко встречается при СТ даже в случаях жестоких тиков. [40] Большинство из этих состояний встречаются реже, чем тикозные расстройства, и тщательного анамнеза и обследования может быть достаточно, чтобы исключить их без медицинских или скрининговых тестов. [2] [37] [94]

Скрининг на другие заболевания

Хотя не у всех людей с синдромом Туретта есть сопутствующие заболевания, у большинства пациентов, обращающихся за клинической помощью, наблюдаются симптомы других заболеваний наряду с тиками. [63] СДВГ и ОКР являются наиболее распространенными, но также могут присутствовать расстройства аутистического спектра или тревожность , настроение , личность , оппозиционное неповиновение и расстройства поведения . [11] Могут присутствовать нарушения обучения и расстройства сна ; [35] сообщается о более высоких показателях нарушения сна и мигрени , чем в общей популяции. [104] [105] Тщательная оценка сопутствующих заболеваний необходима, когда симптомы и нарушения оправдывают себя, [88] [89] и тщательная оценка людей с синдромом Туретта включает всесторонний скрининг на эти состояния. [11] [67]

Сопутствующие состояния, такие как ОКР и СДВГ, могут быть более разрушительными, чем тики, и оказывать большее влияние на общее функционирование. [6] [37] Деструктивное поведение, нарушение функционирования или когнитивные нарушения у лиц с сопутствующими синдромом Туретта и СДВГ могут быть обусловлены СДВГ, что подчеркивает важность выявления сопутствующих состояний. [14] [31] [35] [106] Дети и подростки с синдромом Туретта, у которых есть трудности в обучении, являются кандидатами на психообразовательное тестирование, особенно если у ребенка также есть СДВГ. [87] [88]

Управление

Лекарства от синдрома Туретта не существует. [107] Не существует единого наиболее эффективного лекарства, [2] и ни одно лекарство эффективно не лечит все симптомы. Большинство лекарств, назначаемых для лечения тиков, не были одобрены для этого использования, и ни одно лекарство не лишено риска значительных побочных эффектов . [6] [108] [109] Лечение направлено на выявление наиболее беспокоящих или ухудшающих симптомов и помощь человеку в их управлении. [35] Поскольку сопутствующие заболевания часто являются более серьезным источником нарушений, чем тики, [20] они являются приоритетом в лечении. [110] Лечение синдрома Туретта индивидуализировано и включает совместное принятие решений между врачом, пациентом, семьей и лицами, осуществляющими уход. [110] [111] Практические рекомендации по лечению тиков были опубликованы Американской академией неврологии в 2019 году. [110]

Образование, успокоение и психоповеденческая терапия часто достаточны для большинства случаев. [2] [35] [112] В частности, психообразование, нацеленное на пациента, его семью и окружающее сообщество, является ключевой стратегией управления. [113] [114] Бдительное ожидание «является приемлемым подходом» для тех, у кого нет функциональных нарушений. [110] Управление симптомами может включать поведенческую , психологическую и фармакологическую терапию. Фармакологическое вмешательство зарезервировано для более тяжелых симптомов, в то время как психотерапия или когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) могут облегчить депрессию и социальную изоляцию , а также улучшить поддержку семьи. [35] Решение об использовании поведенческого или фармакологического лечения «обычно принимается после того, как образовательные и поддерживающие вмешательства были применены в течение нескольких месяцев, и становится ясно, что симптомы тика постоянно сильны и сами по себе являются источником ухудшения с точки зрения самооценки, отношений с семьей или сверстниками или успеваемости в школе». [84]

Психообразование и социальная поддержка

Знания, образование и понимание являются первостепенными в планах управления тиковыми расстройствами, [35] и психообразование является первым шагом. [115] [116] Родители ребенка, как правило, первыми замечают его тики; [91] они могут чувствовать беспокойство, воображать, что они каким-то образом ответственны, или чувствовать себя обремененными дезинформацией о синдроме Туретта. [115] Эффективное информирование родителей о диагнозе и предоставление социальной поддержки могут облегчить их беспокойство. Эта поддержка также может снизить вероятность того, что их ребенок будет ненужно лечиться лекарствами [117] или испытает обострение тиков из-за эмоционального состояния родителей. [11]

Люди с синдромом Туретта могут страдать в социальном плане, если их тики рассматриваются как «странные». Если у ребенка есть инвалидизирующие тики или тики, которые мешают социальному или академическому функционированию, поддерживающая психотерапия или школьные приспособления могут быть полезны. [90] Даже дети с более легкими тиками могут быть злыми, подавленными или иметь низкую самооценку в результате повышенных насмешек, издевательств, отвержения со стороны сверстников или социальной стигматизации, и это может привести к социальной изоляции. Некоторые дети чувствуют себя увереннее, представляя программу осведомленности сверстников своим одноклассникам. [67] [111] [118] Может быть полезно информировать учителей и персонал школы о типичных тиках, о том, как они колеблются в течение дня, как они влияют на ребенка и как отличить тики от непослушного поведения. Научившись определять тики, взрослые могут воздержаться от просьб или ожиданий от ребенка прекратить тики, [33] [118], потому что «подавление тиков может быть изнурительным, неприятным и требующим внимания и может привести к последующему рецидиву тиков». [33]

Взрослые с синдромом Туретта могут отстраняться от общества, чтобы избежать стигматизации и дискриминации из-за своих тиков. [119] В зависимости от системы здравоохранения их страны, они могут получать социальные услуги или помощь от групп поддержки. [120]

Поведенческий

Поведенческая терапия с использованием тренинга по изменению привычки (HRT) и экспозиции и предотвращения реакции (ERP) являются вмешательствами первой линии в лечении синдрома Туретта, [20] [116] и, как было показано, эффективны. [13] Поскольку тики в некоторой степени подавляются, когда люди с синдромом Туретта осознают предварительный позыв, который предшествует тику, их можно обучить вырабатывать ответ на позыв, который конкурирует с тиком. [14] [121] Комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT) основано на HRT, наиболее изученной поведенческой терапии тиков. [121] Эксперты по TS спорят о том, может ли повышение осведомленности ребенка о тиках с помощью HRT/CBIT (в отличие от игнорирования тиков) привести к большему количеству тиков в дальнейшей жизни. [121]

Когда существует деструктивное поведение, связанное с сопутствующими заболеваниями, эффективным может быть обучение контролю гнева и обучение родительскому управлению . [4] [122] [123] КПТ является полезным лечением при наличии ОКР. [14] Методы релаксации , такие как упражнения, йога и медитация, могут быть полезны для снятия стресса, который может усугубить тики. Помимо ЗГТ, большинство поведенческих вмешательств при синдроме Туретта (например, обучение релаксации и биологическая обратная связь ) не были систематически оценены и не имеют эмпирической поддержки. [124]

Медикамент

Маленькие белые таблетки на прилавке, рядом с бутылочкой с таблетками и этикетками.
Клонидин — один из препаратов, который обычно назначают в первую очередь, когда требуется лечение синдрома Туретта. [125]

Дети с тиками обычно обращаются, когда их тики наиболее серьезны, но поскольку состояние то усиливается, то ослабевает, лечение не начинается немедленно или часто не меняется. [37] Тики могут ослабевать с помощью обучения, успокоения и поддерживающей среды. [2] [67] При использовании лекарств цель состоит не в том, чтобы устранить симптомы. Вместо этого используется самая низкая доза, которая управляет симптомами без побочных эффектов, потому что побочные эффекты могут быть более беспокоящими, чем симптомы, которые лечатся лекарствами. [37]

Классы лекарств с доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные нейролептики — могут иметь долгосрочные и краткосрочные побочные эффекты . [108] [109] Некоторые антигипертензивные средства также используются для лечения тиков; исследования показывают различную эффективность, но более низкий профиль побочных эффектов, чем у нейролептиков. [13] [125] Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин , как правило, первыми пробуют у детей; они также могут помочь с симптомами СДВГ, [67] [125] но существует меньше доказательств того, что они эффективны у взрослых. [2] Нейролептики рисперидон и арипипразол пробуют, когда антигипертензивные средства неэффективны, [6] [67] [108] [109] и, как правило, первыми пробуют у взрослых. [2] Из-за меньших побочных эффектов арипипразол предпочтительнее других антипсихотиков. [126] Наиболее эффективным лекарством от тиков является галоперидол , но у него более высокий риск побочных эффектов. [67] Метилфенидат может использоваться для лечения СДВГ, который сопровождается тиками , и может использоваться в сочетании с клонидином. [14] [67] Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина используются для лечения тревожности и ОКР. [14]

Другой

Комплементарные и альтернативные подходы к медицине, такие как диетическая модификация, нейробиоуправление и тестирование на аллергию и контроль, пользуются популярностью, но они не имеют доказанной пользы в лечении синдрома Туретта. [127] [128] Несмотря на отсутствие доказательств, до двух третей родителей, опекунов и лиц с синдромом Туретта используют диетические подходы и альтернативные методы лечения и не всегда информируют об этом своих врачей. [25] [111]

Существует низкая уверенность в том, что тики уменьшаются при приеме тетрагидроканнабинола , [6] и недостаточно доказательств в пользу других препаратов на основе каннабиса при лечении синдрома Туретта. [110] [129] Нет убедительных доказательств, подтверждающих эффективность использования акупунктуры или транскраниальной магнитной стимуляции ; также нет доказательств, подтверждающих эффективность внутривенного иммуноглобулина , плазмафереза ​​или антибиотиков для лечения синдрома Туретта . [4]

Глубокая стимуляция мозга (DBS) стала допустимым вариантом для людей с тяжелыми симптомами, которые не реагируют на традиционную терапию и лечение, [65] хотя это экспериментальное лечение. [130] Выбор кандидатов, которым может быть полезна DBS, является сложной задачей, и соответствующий нижний возрастной диапазон для операции неясен; [11] она потенциально полезна менее чем у 3% людей. [1] Идеальное место в мозге для воздействия не было определено по состоянию на 2019 год. [110] [131]

Беременность

Четверть женщин сообщают, что их тики усиливаются перед менструацией ; однако исследования не показали последовательных доказательств изменения частоты или тяжести тиков, связанных с беременностью [132] [133] или гормональным уровнем. [134] В целом, симптомы у женщин лучше поддаются лечению галоперидолом, чем у мужчин. [132]

Большинство женщин обнаруживают, что могут отказаться от приема лекарств во время беременности без особых проблем. [135] При необходимости лекарства используются в минимально возможных дозах. [134] Во время беременности по возможности избегают приема нейролептических препаратов из-за риска осложнений беременности. [133] При необходимости чаще всего используются оланзапин , рисперидон и кветиапин , поскольку они не вызывают аномалий плода. [133] В одном отчете было обнаружено, что галоперидол можно использовать во время беременности, [135] чтобы свести к минимуму побочные эффекты у матери, включая низкое кровяное давление и антихолинергические эффекты, [136] хотя он может проникать через плаценту . [133]

Если сильные тики могут помешать проведению местной анестезии , рассматриваются другие варианты анестезии. [133] Нейролептики в низких дозах могут не повлиять на грудного ребенка, но большинство лекарств следует избегать. [133] Клонидин и амфетамины могут присутствовать в грудном молоке. [134]

Прогноз

Верхняя часть мужчины-спортсмена, который, по-видимому, бежит
Тим Ховард , которого в 2019 году штатный автор Los Angeles Times назвал «величайшим вратарем в истории американского футбола », [137] приписывает свой успех в этом виде спорта синдрому Туретта. [138]

Синдром Туретта — это спектральное расстройство, его тяжесть варьируется от легкой до тяжелой. [90] Симптомы обычно стихают, когда дети проходят через подростковый возраст. [65] В группе из десяти детей в среднем возрасте с самой высокой степенью тяжести тиков (около десяти или одиннадцати лет) почти у четверых будет полная ремиссия к взрослой жизни. Еще у четверых будут минимальные или легкие тики во взрослом возрасте, но не полная ремиссия. У оставшихся двух будут умеренные или тяжелые тики во взрослом возрасте, но лишь изредка их симптомы во взрослом возрасте будут более серьезными, чем в детстве. [39]

Независимо от тяжести симптомов, люди с синдромом Туретта имеют нормальную продолжительность жизни . [139] Симптомы могут быть пожизненными и хроническими для некоторых, но это состояние не является дегенеративным или опасным для жизни. [139] Интеллект среди людей с чистым синдромом Туретта следует нормальной кривой, хотя могут быть небольшие различия в интеллекте у людей с сопутствующими заболеваниями. [20] [64] Тяжесть тиков в раннем возрасте не предсказывает их тяжесть в более позднем возрасте. [35] Не существует надежных средств прогнозирования течения симптомов для конкретного человека, [104] но прогноз в целом благоприятный. [104] К возрасту от четырнадцати до шестнадцати лет, когда самая высокая тяжесть тиков обычно проходит, можно сделать более надежный прогноз. [119]

Тики могут быть наиболее выраженными, когда их диагностируют, и часто улучшаются по мере того, как семья и друзья человека начинают лучше понимать это состояние. [14] [39] Исследования показывают, что почти у восьми из десяти детей с синдромом Туретта наблюдается снижение тяжести тиков к взрослому возрасту, [14] [39] и некоторые взрослые, у которых все еще есть тики, могут не знать об этом. Исследование, в котором для записи тиков у взрослых использовалось видео, показало, что у девяти из десяти взрослых все еще были тики, а у половины взрослых, которые считали себя свободными от тиков, наблюдались признаки легких тиков. [14] [140]

Качество жизни

Люди с синдромом Туретта страдают от последствий тиков и попыток их подавить. [141] Тики головы и глаз могут мешать чтению или приводить к головным болям, а сильные тики могут привести к повторяющимся травмам от перенапряжения . [142] Тяжелые тики могут приводить к боли или травмам; например, сообщалось о редкой грыже шейного диска из-за шейного тика. [47] [67] Некоторые люди могут научиться маскировать социально неприемлемые тики или направлять энергию своих тиков в функциональное русло. [36]

Поддерживающая семья и окружающая среда обычно дают людям с синдромом Туретта навыки, необходимые для управления этим расстройством. [141] [143] [144] Результаты во взрослой жизни больше связаны с воспринимаемым значением наличия тиков в детстве, чем с фактической тяжестью тиков. Человек, которого неправильно понимали, наказывали или дразнили дома или в школе, скорее всего, будет чувствовать себя хуже, чем ребенок, который наслаждался понимающей средой. [36] Длительные последствия издевательств и дразнилок могут повлиять на самооценку, уверенность в себе и даже на выбор и возможности трудоустройства. [141] [145] Сопутствующий СДВГ может серьезно повлиять на благополучие ребенка во всех сферах и распространиться на взрослую жизнь. [141]

Факторы, влияющие на качество жизни, со временем меняются, учитывая естественное колебание течения тиковых расстройств, развитие стратегий совладания и возраст человека. Поскольку симптомы СДВГ улучшаются с возрастом, взрослые сообщают о меньшем негативном влиянии на свою профессиональную жизнь, чем дети на образовательную жизнь. [141] Тики оказывают большее влияние на психосоциальную функцию взрослых, включая финансовое бремя, чем на детей. [119] Взрослые чаще сообщают о снижении качества жизни из-за депрессии или тревожности; [141] депрессия наносит большее бремя, чем тики, качеству жизни взрослых по сравнению с детьми. [119] Поскольку стратегии совладания становятся более эффективными с возрастом, влияние симптомов ОКР, по-видимому, уменьшается. [141]

Эпидемиология

Синдром Туретта является распространенным, но недостаточно диагностируемым заболеванием [5] , которое встречается во всех социальных, расовых и этнических группах. [4] [31] [35] [146] Он встречается в три-четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин. [61] Наблюдаемые показатели распространенности выше среди детей, чем у взрослых, поскольку тики имеют тенденцию к смягчению или исчезновению с возрастом, и диагноз может больше не быть оправданным для многих взрослых. [38] До 1% всего населения страдают тиковыми расстройствами, включая хронические тики и транзиторные (временные или неуточненные) тики в детстве. [54] Хронические тики поражают 5% детей, а транзиторные тики поражают до 20%. [61] [123]

Многие люди с тиками не знают, что у них есть тики [20] или не ищут диагноз, поэтому эпидемиологические исследования ТС «отражают сильную предвзятость установления » по отношению к лицам с сопутствующими заболеваниями. [51] Сообщаемая распространенность ТС варьируется «в зависимости от источника, возраста и пола выборки; процедур установления; и диагностической системы» [31] с диапазоном, указанным от 0,15% до 3,0% для детей и подростков. [61] Суходольский и др. писали в 2017 году, что наилучшая оценка распространенности ТС среди детей составила 1,4%. [61] И Робертсон [41], и Стерн утверждают, что распространенность среди детей составляет 1%. [2] Распространенность ТС среди населения в целом оценивается как 0,3% до 1,0%. [5] Согласно данным переписи населения начала века, эти оценки распространенности привели к полумиллиону детей с синдромом Туретта в США и полумиллиону человек с синдромом Туретта в Великобритании, хотя симптомы у многих пожилых людей были бы почти неузнаваемыми. [e]

Синдром Туретта когда-то считался редким: в 1972 году Национальный институт здравоохранения США (NIH) считал, что в Соединенных Штатах было менее 100 случаев, [147] а в реестре 1973 года было зарегистрировано всего 485 случаев во всем мире. [148] Однако многочисленные исследования, опубликованные с 2000 года, неизменно демонстрируют, что распространенность намного выше. [149] Признавая, что тики часто могут быть недиагностированными и их трудно обнаружить, [f] более новые исследования используют прямое наблюдение в классе и нескольких информаторов (родителей, учителей и обученных наблюдателей), и, следовательно, регистрируют больше случаев, чем старые исследования. [112] [152] Поскольку диагностический порог и методология оценки сместились в сторону распознавания более легких случаев, предполагаемая распространенность увеличилась. [149]

Из-за высокой распространенности СТ среди мужчин, имеются ограниченные данные о женщинах, из которых можно сделать вывод о гендерных различиях; может быть оправдана осторожность при распространении на женщин выводов относительно характеристик и лечения тиков на основе исследований, в основном с участием мужчин. [46] Обзор 2021 года показал, что у женщин может наблюдаться более поздний пик симптомов, чем у мужчин, с меньшей ремиссией с течением времени, а также более высокая распространенность тревожности и расстройств настроения. [46]

История

Картина медицинской лекции 19 века. В передней части класса женщина падает в обморок на руках мужчины, стоящего позади нее, в то время как другая женщина, по-видимому, медсестра, тянется, чтобы помочь. Пожилой мужчина, профессор, стоит рядом с ней и жестикулирует, как будто подчеркивая что-то. Два десятка студентов-мужчин наблюдают за ними.
Жан-Мартен Шарко был французским неврологом и профессором, который назвал синдром Туретта в честь своего стажера Жоржа Жиля де ла Туретта. В «Клиническом уроке в Сальпетриере» (1887) Андре Бруйе изображает медицинскую лекцию Шарко (стоящая центральная фигура) и показывает де ла Туретта в аудитории (сидит в первом ряду, в фартуке).

Французский врач Жан Марк Гаспар Итар сообщил о первом случае синдрома Туретта в 1825 году [153], описав маркизу де Дампьер, важную дворянку своего времени. [154] [155] В 1884 году Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, поручил своему ученику [156] и стажеру Жоржу Жилю де ла Туретту изучать пациентов с двигательными расстройствами в больнице Сальпетриер с целью определения состояния, отличного от истерии и хореи . [157] В 1885 году Жиль де ла Туретт опубликовал отчет в «Исследовании нервного недуга» о девяти людях с «судорожным тикозным расстройством», заключив, что следует определить новую клиническую категорию. [158] [159] Эпоним был дан Шарко в честь и от имени Жиля де ла Туретта, который позже стал старшим ординатором Шарко. [34] [160]

После описаний 19-го века возобладала психогенная точка зрения, и до середины 20-го века в объяснении или лечении тиков не было достигнуто большого прогресса. [34] Возможность того, что двигательные расстройства, включая синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение , была высказана, когда эпидемия летаргического энцефалита с 1918 по 1926 год была связана с ростом тиковых расстройств. [34] [161]

В 1960-х и 1970-х годах, когда стало известно о благотворном влиянии галоперидола на тики, психоаналитический подход к синдрому Туретта был подвергнут сомнению. [96] [162] Поворотный момент наступил в 1965 году, когда Артур К. Шапиро , которого называют «отцом современных исследований тикозных расстройств» [163], использовал галоперидол для лечения человека с синдромом Туретта и опубликовал статью, критикующую психоаналитический подход. [161] В 1975 году The New York Times озаглавила статью «Странные вспышки у жертв болезни Туретта, связанные с химическим расстройством в мозге», и Шапиро сказал: «Странные симптомы этой болезни могут сравниться только со странными методами лечения, используемыми для ее лечения». [164]

В 1990-х годах появился более нейтральный взгляд на синдром Туретта, в котором генетическая предрасположенность взаимодействует с негенетическими и экологическими факторами. [34] [165] [166] Четвертая редакция DSM ( DSM-IV ) в 1994 году добавила диагностическое требование для «выраженного дистресса или значительного нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях функционирования», что вызвало возмущение экспертов и исследователей по синдрому Туретта, которые отметили, что многие люди даже не знали, что у них синдром Туретта, и не страдали от своих тиков; врачи и исследователи прибегли к использованию старых критериев в исследованиях и практике. [7] В 2000 году Американская психиатрическая ассоциация пересмотрела свои диагностические критерии в четвертой редакции текста DSM ( DSM-IV-TR ), чтобы удалить требование о нарушении, [86] признав, что врачи часто видят людей с синдромом Туретта без дистресса или нарушения. [92]

Общество и культура

Поясной портрет крупного, косоглазого мужчины с мясистым лицом, одетого в коричневое и в парике XVIII века.
Сэмюэл Джонсон, ок. 1772 г. У Джонсона, скорее всего, был синдром Туретта.

Не все люди с синдромом Туретта хотят лечения или излечения, особенно если это означает, что они могут потерять что-то еще в процессе. [115] [167] Исследователи Лекман и Коэн полагают, что могут быть скрытые преимущества, связанные с генетической уязвимостью человека к развитию синдрома Туретта, которые могут иметь адаптивную ценность, например, повышенная осведомленность и повышенное внимание к деталям и окружению. [168] [169]

Среди людей с синдромом Туретта можно встретить выдающихся музыкантов, спортсменов, ораторов и профессионалов из всех слоев общества. [91] [170] Спортсмен Тим Ховард , которого Chicago Tribune описывает как «редчайшее из созданий — американского героя футбола» [171] , а Ассоциация по синдрому Туретта — как «самого известного человека с синдромом Туретта в мире» [172] , говорит, что его неврологическая структура обеспечила ему улучшенное восприятие и острую концентрацию, что способствовало его успеху на поле. [138]

Сэмюэл Джонсон — историческая личность, которая, вероятно, страдала синдромом Туретта, о чем свидетельствуют труды его друга Джеймса Босвелла . [173] [174] Джонсон написал «Словарь английского языка» в 1747 году и был плодовитым писателем, поэтом и критиком. Существует мало подтверждений [175] [176] предположению , что у Моцарта был синдром Туретта : [177] потенциально копролалический аспект вокальных тиков не переносится на письмо, поэтому скатологические сочинения Моцарта не имеют отношения к делу; доступная история болезни композитора не является полной; побочные эффекты других состояний могут быть неверно истолкованы; и «свидетельства о наличии двигательных тиков в жизни Моцарта сомнительны». [178]

Вероятные изображения синдрома Туретта или тиковых расстройств в художественной литературе, предшествующей творчеству Жиля де ла Туретта, — это «Мистер Панкс» в « Крошке Доррит» Чарльза Диккенса и «Николай Левин» в « Анне Карениной» Льва Толстого . [ 179] Индустрия развлечений подвергалась критике за изображение людей с синдромом Туретта как социальных изгоев, единственным тиком которых является копролалия, что способствовало непониманию и стигматизации людей с синдромом Туретта со стороны общественности. [180] [181] [182] Копролалические симптомы синдрома Туретта также являются пищей для радио- и телевизионных ток-шоу в США [183] ​​и для британских СМИ. [184] Освещение в средствах массовой информации с высоким уровнем внимания сосредоточено на методах лечения, которые не имеют установленной безопасности или эффективности, таких как глубокая стимуляция мозга , и альтернативных методах лечения, включающих неизученную эффективность и побочные эффекты, к которым прибегают многие родители. [185]

Направления исследований

Исследования, проведенные с 1999 года, продвинули знания о синдроме Туретта в области генетики, нейровизуализации , нейрофизиологии и невропатологии , но остаются вопросы о том, как лучше всего классифицировать его и насколько тесно он связан с другими двигательными или психиатрическими расстройствами. [4] [13] [14] [15] Смоделированные после генетических прорывов, наблюдаемых в ходе широкомасштабных исследований других расстройств нейроразвития, три группы сотрудничают в исследовании генетики синдрома Туретта:

По сравнению с прогрессом, достигнутым в открытии генов при некоторых расстройствах нейроразвития или психического здоровья — аутизме, шизофрении и биполярном расстройстве — масштабы исследований, связанных с синдромом Туретта, в Соединенных Штатах отстают из-за финансирования. [186]

Примечания

  1. ^ По данным Дейла (2017), со временем у 15% людей с тиками развивается только синдром Туретта (у 85% людей с синдромом Туретта развивается сопутствующее заболевание). [14] В обзоре литературы 2017 года Суходольский и др. заявили, что у 37% людей в клинических образцах наблюдался чистый синдром Туретта. [61] Денкла (2006) сообщил, что обзор историй болезни пациентов показал, что около 40% людей с синдромом Туретта страдают только синдромом Туретта. [62] [63] Дюре и ДеВольф (2006) сообщили, что у 57% из 656 человек с тикозными расстройствами тики не были осложнены другими состояниями. [23]
  2. ^ YGTSS считается золотым стандартом в оценке тиков. [5]
  3. ^ В пятой редакции текста 2022 года, DSM-5-TR , изменений не было . [85]
  4. ^ Двигательные расстройства без органической причины со временем стали обозначаться такими терминами, как истерические , психогенные и психогенные двигательные расстройства ; [99] [100] DSM-5 классифицирует их как функциональное неврологическое симптоматическое расстройство/конверсионное расстройство . [101]
  5. ^ Диапазон распространенности от 0,1% до 1% дает оценку от 53 000 до 530 000 детей школьного возраста с синдромом Туретта в Соединенных Штатах, используя данные переписи 2000 года. [54] В Соединенном Королевстве оценка распространенности в 1,0%, основанная на переписи 2001 года, означает, что около полумиллиона человек в возрасте от пяти лет и старше будут иметь синдром Туретта, хотя симптомы у людей старшего возраста будут почти нераспознаваемыми. [42] Показатели распространенности в группах специального образования выше. [41]
  6. ^ Расхождение между текущими и предыдущими оценками распространенности возникает из-за нескольких факторов: смещения установления, вызванного выборками , которые были взяты из клинически направленных случаев; методы оценки, которые не смогли обнаружить более легкие случаи; и использование различных диагностических критериев и пороговых значений. [149] Было мало широкомасштабных исследований сообщества, опубликованных до 2000 года, и большинство старых эпидемиологических исследований были основаны только на лицах, направленных в третичные медицинские учреждения или специализированные клиники. [51] [150] Люди с легкими симптомами могли не обращаться за лечением, а врачи могли избегать официального диагноза ТС у детей из-за опасений по поводу стигматизации. [43] Исследования уязвимы для дальнейших ошибок, поскольку тики различаются по интенсивности и выраженности , часто являются прерывистыми и не всегда распознаются врачами, лицами с ТС, членами семьи, друзьями или учителями. [37] [151]

Ссылки

  1. ^ abc Müller-Vahl KR, Szejko N, Verdellen C, et al. (Июль 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам: резюме». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 377–382. doi :10.1007/s00787-021-01832-4. PMC  8940881 . PMID  34244849. S2CID  235781456.
  2. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa Stern JS (август 2018 г.). «Синдром Туретта и его пограничье» (PDF) . Pract Neurol (Исторический обзор). 18 (4): 262–270. doi : 10.1136/practneurol-2017-001755 . PMID  29636375. Архивировано (PDF) из оригинала 1 декабря 2018 г. . Получено 30 ноября 2018 г. .
  3. ^ abc "Информационный листок о синдроме Туретта". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 6 июля 2018 г. Архивировано из оригинала 1 декабря 2018 г. Получено 30 ноября 2018 г.
  4. ^ abcdefghijklmno Холлис К, Пеннант М, Куэнка Дж и др. (январь 2016 г.). «Клиническая эффективность и перспективы пациентов различных стратегий лечения тиков у детей и подростков с синдромом Туретта: систематический обзор и качественный анализ ». Архивировано 3 июня 2022 г. в Wayback Machine . Оценка технологий здравоохранения . Саутгемптон (Великобритания): Библиотека журналов NIHR. 20 (4): 1–450. doi :10.3310/hta20040. ISSN  1366-5278.
  5. ^ abcdefghij Szejko N, Robinson S, Hartmann A, et al. (октябрь 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть I: оценка». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 383–402. doi :10.1007/s00787-021-01842-2. PMC 8521086 . PMID  34661764. 
  6. ^ abcdef Pringsheim T, Holler-Managan Y, Okun MS и др. (май 2019 г.). «Комплексное систематическое резюме обзора: лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами». Неврология (обзор). 92 (19): 907–915. doi :10.1212/WNL.0000000000007467. PMC 6537130 . PMID  31061209. 
  7. ^ abcdef Robertson MM, Eapen V (октябрь 2014 г.). «Болезнь Туретта: синдром, расстройство или спектр? Проблемы классификации и оценка критериев DSM». Asian Journal of Psychiatry (обзор). 11 : 106–113. doi :10.1016/j.ajp.2014.05.010. PMID  25453712.
  8. ^ ab Liu ZS, Cui YH, Sun D, ​​et al. (2020). "Текущий статус, диагностика и рекомендации по лечению тикозных расстройств в Китае". Front Psychiatry . 11 : 774. doi : 10.3389/fpsyt.2020.00774 . PMC 7438753 . PMID  32903695. Диагностические критерии тикозных расстройств CCMD-3, DSM-5 и ICD-11 практически совпадают. В настоящее время в клинической практике по всему миру, включая Китай, в основном используется DSM-5. 
  9. ^ ab "Расстройство Туретта, 307.23 (F95.2)". Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (5-е изд.). Американская психиатрическая ассоциация. 2013. стр. 81.
  10. ^ Мартино Д., Хеддерли Т. (февраль 2019 г.). «Тики и стереотипии: сравнительный клинический обзор». Parkinsonism Relat. Disord. (Обзор). 59 : 117–124. doi :10.1016/j.parkreldis.2019.02.005. PMID  30773283. S2CID  73486351.
  11. ^ abcde Martino D, Pringsheim TM (февраль 2018 г.). «Синдром Туретта и другие хронические тиковые расстройства: обновленная информация о клиническом лечении». Expert Rev Neurother (обзор). 18 (2): 125–137. doi :10.1080/14737175.2018.1413938. PMID  29219631. S2CID  205823966.
  12. ^ Jankovic J (сентябрь 2017 г.). «Тики и синдром Туретта» (PDF) . Practical Neurology : 22–24. Архивировано из оригинала (PDF) 24 марта 2019 г. Получено 24 марта 2019 г.
  13. ^ abcdefghijklm Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Нейрогенетика, часть I (обзор). Справочник по клинической неврологии. Том 147. стр. 343–354. doi :10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID  29325623.
  14. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz Dale RC (декабрь 2017 г.). «Тики и синдром Туретта: клинический, патофизиологический и этиологический обзор». Curr. Opin. Pediatr. (Обзор). 29 (6): 665–673. doi :10.1097/MOP.00000000000000546. PMID  28915150. S2CID  13654194.
  15. ^ abcde Суходольский и др. (2017), с. 242.
  16. ^ "Нейроразвивающие расстройства". Американская психиатрическая ассоциация . Архивировано из оригинала 10 мая 2011 г. Получено 29 декабря 2011 г.
  17. ^ "Основные изменения от DSM-IV-TR к DSM-5" (PDF) . Американская психиатрическая ассоциация. 2013. Архивировано из оригинала (PDF) 3 февраля 2013 г. . Получено 5 июня 2013 г. .
  18. ^ Reed GM, First MB, Kogan CS и др. (февраль 2019 г.). «Инновации и изменения в классификации психических, поведенческих и нейроразвивающих расстройств МКБ-11». World Psychiatry . 18 (1): 3–19. doi :10.1002/wps.20611. PMC 6313247 . PMID  30600616. Наконец, хронические тиковые расстройства, включая синдром Туретта, классифицируются в главе МКБ-11 о заболеваниях нервной системы, но перекрестно перечислены в группе нейроразвивающих расстройств из-за их высокой сопутствующей встречаемости (например, с СДВГ) и типичного начала в период развития. 
  19. ^ "8A05.00 Синдром Туретта". Всемирная организация здравоохранения. Архивировано из оригинала 1 августа 2018 г. Получено 28 марта 2022 г. Заболевания нервной системы --> Тиковые расстройства: "начало в период развития"
  20. ^ abcdefgh Ueda K, Black KJ (2021). " Недавний прогресс в изучении синдрома Туретта". Fac Rev. 10 : 70. doi : 10.12703/r/10-70 . PMC 8442002. PMID  34557874. 
  21. ^ "Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-й пересмотр: Глава V: Психические и поведенческие расстройства". Всемирная организация здравоохранения . 2010. Архивировано из оригинала 31 марта 2020 г. Получено 7 августа 2020 г.См. также версию МКБ 2007 г. Архивировано 4 марта 2012 г. на Wayback Machine
  22. ^ abcd "Определения и классификация тикозных расстройств. Группа по изучению классификации синдрома Туретта". Arch. Neurol. (Поддержка исследований). 50 (10): 1013–1016. Октябрь 1993. doi :10.1001/archneur.1993.00540100012008. PMID  8215958. Архивировано из оригинала 26 апреля 2006 г.
  23. ^ abcd Dure LS, DeWolfe J (2006). «Лечение тиков». Adv Neurol (Обзор). 99 : 191–196. PMID  16536366.
  24. ^ abcdef Hashemiyoon R, Kuhn J, Visser-Vandewalle V (январь 2017 г.). «Соединяем части синдрома Жиля де ла Туретта: исследуем связь между клиническими наблюдениями и биологической основой дисфункции». Brain Topogr (обзор). 30 (1): 3–29. doi :10.1007/s10548-016-0525-z. PMC 5219042 . PMID  27783238. 
  25. ^ ab Ludlow AK, Rogers SL (март 2018 г.). «Понимание влияния диеты и питания на симптомы синдрома Туретта: обзорный обзор». J Child Health Care (обзор). 22 (1): 68–83. doi : 10.1177/1367493517748373 . hdl : 2299/19887 . PMID  29268618.
  26. ^ abc Суходольский и др. (2017), с. 243.
  27. ^ ab Jankovic J (2001). «Дифференциальная диагностика и этиология тиков». Adv Neurol (Обзор). 85 : 15–29. PMID  11530424.
  28. ^ ab Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC (май 2008 г.). «Сенсорные явления при обсессивно-компульсивном расстройстве и тикозных расстройствах: обзор литературы». CNS Spectr (Обзор и метаанализ). 13 (5): 425–432. doi :10.1017/s1092852900016606. PMID  18496480. S2CID  5694160. Архивировано из оригинала 10 февраля 2012 г.
  29. ^ Bliss J (декабрь 1980 г.). «Сенсорные переживания синдрома Жиля де ла Туретта». Arch. Gen. Psychiatry . 37 (12): 1343–1347. doi :10.1001/archpsyc.1980.01780250029002. PMID  6934713.
  30. ^ ab Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J (декабрь 2003 г.). «Предчувственный феномен при синдроме Туретта». Mov. Disord . 18 (12): 1530–1533. doi :10.1002/mds.10618. PMID  14673893. S2CID  8152205.
  31. ^ abcdefg Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF (август 2007 г.). «Синдром Туретта и тиковые расстройства: десятилетие прогресса». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (обзор). 46 (8): 947–968. doi :10.1097/chi.0b013e318068fbcc. PMID  17667475. S2CID  343916.
  32. ^ abc Ludolph AG, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K (ноябрь 2012 г.). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства в детском, подростковом и взрослом возрасте». Dtsch Ärztebl Int (обзор). 109 (48): 821–828. doi :10.3238/arztebl.2012.0821. PMC 3523260 . PMID  23248712. 
  33. ^ abc Мюллер-Валь (2013), с. 629.
  34. ^ abcde Black KJ (30 марта 2007 г.). "Синдром Туретта и другие тиковые расстройства". eMedicine. Архивировано из оригинала 22 августа 2009 г. Получено 10 августа 2009 г.
  35. ^ abcdefghijklm Singer HS (2011). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства». Гиперкинетические двигательные расстройства (исторический обзор). Справочник по клинической неврологии. Т. 100. Elsevier. С. 641–657. doi :10.1016/B978-0-444-52014-2.00046-X. ISBN 978-0-444-52014-2. PMID  21496613.См. также Singer HS (март 2005 г.). «Синдром Туретта: от поведения к биологии». Lancet Neurol (Обзор). 4 (3): 149–59. doi :10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID  15721825. S2CID  20181150.
  36. ^ abcde Leckman JF, Bloch MH, King RA, Scahill L (2006). «Феноменология тиков и естественная история тиковых расстройств». Adv Neurol (Исторический обзор). 99 : 1–16. PMID  16536348.
  37. ^ abcdefghi Zinner SH (ноябрь 2000 г.). «Расстройство Туретта». Pediatr Rev (Обзор). 21 (11): 372–383. doi :10.1542/pir.21-11-372. PMID  11077021. S2CID  7774922.
  38. ^ abc Leckman JF, Zhang H, Vitale A, et al. (июль 1998 г.). "Течение тиков при синдроме Туретта: первые два десятилетия" (PDF) . Педиатрия (поддержка исследований). 102 (1 Pt 1): 14–19. doi :10.1542/peds.102.1.14. PMID  9651407. S2CID  24743670. Архивировано из оригинала (PDF) 13 января 2012 г.
  39. ^ abcd Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Нейрогенетика, часть I (обзор). Справочник по клинической неврологии. Том 147. стр. 343–354. doi :10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID  29325623.Ссылаясь на Блоха (2013), стр. 109: отсутствие тиков в зрелом возрасте у 37%; минимальные тики у 18%; легкие тики у 26%; умеренные тики у 14%; более тяжелые тики у 5%.
  40. ^ abc Rapin I (2001). «Расстройства аутистического спектра: отношение к синдрому Туретта». Adv Neurol (Обзор). 85 : 89–101. PMID  11530449.
  41. ^ abc Robertson MM (февраль 2011 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта: сложности фенотипа и лечения». Br J Hosp Med (Лондон) . 72 (2): 100–107. doi :10.12968/hmed.2011.72.2.100. PMID  21378617.
  42. ^ ab Robertson MM (ноябрь 2008 г.). «Распространенность и эпидемиология синдрома Жиля де ла Туретта. Часть 1: эпидемиологические и распространенные исследования». J Psychosom Res (обзор). 65 (5): 461–472. doi :10.1016/j.jpsychores.2008.03.006. PMID  18940377.
  43. ^ ab Knight T, Steeves T, Day L, Lowerison M, Jette N, Pringsheim T (август 2012 г.). «Распространенность тикозных расстройств: систематический обзор и метаанализ». Pediatr. Neurol. (Обзор). 47 (2): 77–90. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002. PMID  22759682.
  44. ^ Kenney C, Kuo SH, Jimenez-Shahed J (март 2008). «Синдром Туретта». Am Fam Physician (Обзор). 77 (5): 651–658. PMID  18350763.
  45. ^ Black KJ, Black ER, Greene DJ, Schlaggar BL (2016). «Временное тиковое расстройство: что сказать родителям, когда их ребенок впервые начинает тикать». F1000Res (Обзор). 5 : 696. doi : 10.12688/f1000research.8428.1 . PMC 4850871 . PMID  27158458. 
  46. ^ abc Garris J, Quigg M (октябрь 2021 г.). «Женщина-пациентка с синдромом Туретта: половые различия в расстройстве Туретта». Neurosci Biobehav Rev (обзор). 129 : 261–268. doi :10.1016/j.neubiorev.2021.08.001. PMID  34364945. S2CID  236921688.
  47. ^ abcdefg Robertson MM, Eapen V, Singer HS, et al. (февраль 2017 г.). "Синдром Жиля де ла Туретта" (PDF) . Nat Rev Dis Primers (Обзор). 3 (1): 16097. doi :10.1038/nrdp.2016.97. PMID  28150698. S2CID  38518566. Архивировано (PDF) из оригинала 22 июля 2018 г. . Получено 22 апреля 2020 г. .
  48. ^ Kammer T (2007). «Моцарт в неврологическом отделении – у кого тик?» (PDF) . В Bogousslavsky J, Hennerici MG (ред.). Неврологические расстройства у известных художников - Часть 2 (Историческая биография). Frontiers of Neurology and Neuroscience. Том 22. Базель: Karger. С. 184–192. doi :10.1159/000102880. ISBN 978-3-8055-8265-0. PMID  17495512. Архивировано из оригинала (PDF) 7 февраля 2012 г.
  49. ^ Тодд О (2005). Мальро: Жизнь. Альфред А. Кнопф . п. 7. ISBN 978-0375407024.
  50. ^ Гуидотти TL (май 1985 г.). «Андре Мальро: медицинская интерпретация». JR Soc Med (Историческая биография). 78 (5): 401–406. дои : 10.1177/014107688507800511. ПМЦ 1289723 . ПМИД  3886907. 
  51. ^ abcde Bloch M, State M, Pittenger C (апрель 2011 г.). «Последние достижения в области синдрома Туретта». Curr. Opin. Neurol. (Обзор). 24 (2): 119–125. doi :10.1097/WCO.0b013e328344648c. PMC 4065550 . PMID  21386676. 
  52. ^ См. также
    • Шапиро Н.А. (2002). ""Чувак, у тебя нет синдрома Туретта:" Синдром Туретта, помимо тиков". Pediatr Nurs (Обзор). 28 (3): 243–246, 249–53. PMID  12087644. Архивировано из оригинала 5 декабря 2008 г.
    • Coffey BJ, Park KS (май 1997). «Поведенческие и эмоциональные аспекты синдрома Туретта». Neurol Clin (обзор). 15 (2): 277–89. doi :10.1016/s0733-8619(05)70312-1. PMID  9115461.
  53. ^ ab Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL и др. (апрель 2015 г.). «Распространенность в течение жизни, возраст риска и генетические связи коморбидных психиатрических расстройств при синдроме Туретта». JAMA Psychiatry . 72 (4): 325–333. doi :10.1001/jamapsychiatry.2014.2650. PMC 4446055 . PMID  25671412. 
  54. ^ abc Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF (2006). «Проблемы с деструктивным поведением в выборке детей с тиковыми расстройствами в сообществе». Adv Neurol (Сравнительное исследование). 99 : 184–190. PMID  16536365.
  55. ^ abcdefghi Morand-Beaulieu S, Leclerc JB, Valois P, et al. (август 2017 г.). «Обзор нейропсихологических измерений синдрома Туретта». Brain Sci (обзор). 7 (8): 106. doi : 10.3390/brainsci7080106 . PMC 5575626 . PMID  28820427. 
  56. ^ ab Суходольский и др. (2017), стр. 245.
  57. ^ Hounie AG, do Rosario-Campos MC, Diniz JB и др. (2006). «Обсессивно-компульсивное расстройство при синдроме Туретта». Adv Neurol (Обзор). 99 : 22–38. PMID  16536350.
  58. ^ Katz TC, Bui TH, Worhach J, Bogut G, Tomczak KK (2022). «Туретическое ОКР: современные проблемы понимания и лечения уникального эндофенотипа». Front Psychiatry . 13 : 929526. doi : 10.3389/fpsyt.2022.929526 . PMC 9363583 . PMID  35966462. 
  59. ^ Cravedi E, Deniau E, Giannitelli M и др. (2017). «Синдром Туретта и другие нарушения нейроразвития: всесторонний обзор». Child Adolesc Psychiatry Ment Health (Обзор). 11 (1): 59. doi : 10.1186/s13034-017-0196-x . PMC 5715991 . PMID  29225671. 
  60. ^ Darrow SM, Grados M, Sandor P и др. (июль 2017 г.). «Симптомы аутистического спектра в выборке с синдромом Туретта». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (сравнительное исследование). 56 (7): 610–617.e1. doi :10.1016/j.jaac.2017.05.002. PMC 5648014 . PMID  28647013. 
  61. ^ abcdef Суходольский и др. (2017), с. 244.
  62. ^ Denckla MB (август 2006 г.). «Коморбидность синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ): случай «чистого» синдрома Туретта?». J. Child Neurol. (Обзор). 21 (8): 701–703. doi :10.1177/08830738060210080701. PMID  16970871. S2CID  44775472.
  63. ^ abcd Denckla MB (2006). «Синдром дефицита внимания и гиперактивности: сопутствующее заболевание у детей, которое больше всего влияет на бремя инвалидности при синдроме Туретта». Adv Neurol (Обзор). 99 : 17–21. PMID  16536349.
  64. ^ abc Pruitt & Packer (2013), стр. 636–637.
  65. ^ abcde Baldermann JC, Schüller T, Huys D, et al. (2016). «Глубокая стимуляция мозга при синдроме Туретта: систематический обзор и метаанализ». Brain Stimul (Обзор). 9 (2): 296–304. doi :10.1016/j.brs.2015.11.005. PMID  26827109. S2CID  22929403.
  66. ^ ab Cavanna AE (ноябрь 2018 г.). «Нейропсихиатрия синдрома Жиля де ла Туретта: Государство искусства ». Преподобный Нейрол. (Париж) (Обзор). 174 (9): 621–627. doi :10.1016/j.neurol.2018.06.006. PMID  30098800. S2CID  51966823.
  67. ^ abcdefghijk Efron D, Dale RC (октябрь 2018 г.). «Тики и синдром Туретта». J Paediatr Child Health (обзор). 54 (10): 1148–1153. doi :10.1111/jpc.14165. hdl : 11343/284621 . PMID  30294996. S2CID  52934981.
  68. ^ Yu D, Sul JH, Tsetsos F и др. (март 2019 г.). «Изучение генетических детерминант синдрома Туретта и других тикозных расстройств посредством исследований ассоциаций на уровне генома». Am J Psychiatry (метаанализ). 176 (3): 217–227. doi :10.1176/appi.ajp.2018.18070857. PMC 6677250 . PMID  30818990. 
  69. ^ ван де Ветеринг Б.Дж., Хойтинк П. (май 1993 г.). «Генетика синдрома Жиля де ла Туретта: обзор». Дж. Лаб. Клин. Мед. (Обзор). 121 (5): 638–645. ПМИД  8478592.
  70. ^ Paschou P (июль 2013 г.). «Генетическая основа синдрома Жиля де ла Туретта». Neurosci Biobehav Rev (обзор). 37 (6): 1026–1039. doi :10.1016/j.neubiorev.2013.01.016. PMID  23333760. S2CID  10515751.
  71. ^ Barnhill J, Bedford J, Crowley J, Soda T (2017). «Поиск общей основы между тиками; обсессивно-компульсивными расстройствами и расстройствами аутистического спектра: часть I, тиковые расстройства». AIMS Genet (обзор). 4 (1): 32–46. doi :10.3934/genet.2017.1.32. PMC 6690237 . PMID  31435502. 
  72. ^ abc Hsu CJ, Wong LC, Lee WT (январь 2021 г.). «Иммунологическая дисфункция при синдроме Туретта и связанных с ним расстройствах». Int J Mol Sci (обзор). 22 (2): 853. doi : 10.3390/ijms22020853 . PMC 7839977 . PMID  33467014. 
  73. ^ ab Wilbur C, Bitnun A, Kronenberg S, Laxer RM, Levy DM, Logan WJ, Shouldice M, Yeh EA (май 2019 г.). «PANDAS/PANS в детстве: противоречия и доказательства». Paediatr Child Health . 24 (2): 85–91. doi :10.1093/pch/pxy145. PMC 6462125 . PMID  30996598. 
  74. ^ Sigra S, Hesselmark E, Bejerot S (март 2018 г.). «Лечение PANDAS и PANS: систематический обзор». Neurosci Biobehav Rev. 86 : 51–65. doi : 10.1016/j.neubiorev.2018.01.001 . PMID  29309797. S2CID  40827012.
  75. ^ Hirschtritt ME, Darrow SM и др. (январь 2018 г.). «Генетическое и фенотипическое совпадение конкретных обсессивно-компульсивных и дефицита внимания/гиперактивных подтипов с синдромом Туретта». Psychol Med . 48 (2): 279–293. doi :10.1017/S0033291717001672. PMC 7909616. PMID 28651666.  S2CID 26353939  . 
  76. ↑ Уолкап, Минк и Холленбек (2006), стр. xv.
  77. ^ abcd Суходольский и др. (2017), с. 246.
  78. ^ Cox JH, Seri S, Cavanna AE (май 2018 г.). «Сенсорные аспекты синдрома Туретта» (PDF) . Neurosci Biobehav Rev (обзор). 88 : 170–176. doi :10.1016/j.neubiorev.2018.03.016. PMID  29559228. S2CID  4640655. Архивировано (PDF) из оригинала 1 декабря 2020 г. Получено 18 марта 2020 г.
  79. ^ Рапанелли М., Питтенгер К. (июль 2016 г.). «Гистамин и рецепторы гистамина при синдроме Туретта и других нейропсихиатрических состояниях». Нейрофармакология (обзор). 106 : 85–90. doi :10.1016/j.neuropharm.2015.08.019. PMID  26282120. S2CID  20574808.
  80. ^ Rapanelli M (февраль 2017 г.). «Великолепная двойка: гистамин и рецептор H3 как ключевые модуляторы стриарной цепи». Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry (обзор). 73 : 36–40. doi :10.1016/j.pnpbp.2016.10.002. PMID  27773554. S2CID  23588346.
  81. ^ Bolam JP, Ellender TJ (июль 2016 г.). «Гистамин и полосатое тело». Нейрофармакология (обзор). 106 : 74–84. doi :10.1016/j.neuropharm.2015.08.013. PMC 4917894 . PMID  26275849. 
  82. ^ Садек Б., Саад А., Садек А., Джалал Ф., Старк Х. (октябрь 2016 г.). «Гистаминовый рецептор H3 как потенциальная цель когнитивных симптомов при нейропсихиатрических заболеваниях». Behav. Brain Res. (обзор). 312 : 415–430. doi :10.1016/j.bbr.2016.06.051. PMID  27363923. S2CID  40024812.
  83. ^ Мартино Д., Прингсхайм Т.М., Каванна А.Е. и др. (март 2017 г.). «Систематический обзор шкал тяжести и скрининговых инструментов для тиков: критика и рекомендации». Mov. Disord. (Обзор). 32 (3): 467–473. doi :10.1002/mds.26891. PMC 5482361 . PMID  28071825. 
  84. ^ ab Суходольский и др. (2017), стр. 248.
  85. ^ "DSM-5-TR Fact Sheets" (PDF) . Американская психиатрическая ассоциация. 2022. Архивировано (PDF) из оригинала 18 августа 2022 г. . Получено 9 июля 2022 г. .
  86. ^ abc Walkup JT, Ferrão Y, Leckman JF, Stein DJ, Singer H (июнь 2010 г.). «Тиковые расстройства: некоторые ключевые вопросы DSM-V» (PDF) . Depress Anxiety (обзор). 27 (6): 600–610. doi :10.1002/da.20711. PMID  20533370. S2CID  5469830. Архивировано из оригинала (PDF) 20 января 2012 г.
  87. ^ abc Scahill L, Erenberg G, Berlin CM и др. (апрель 2006 г.). «Современная оценка и фармакотерапия синдрома Туретта». NeuroRx (обзор). 3 (2): 192–206. doi :10.1016/j.nurx.2006.01.009. PMC 3593444 . PMID  16554257. 
  88. ^ abc Суходольский и др. (2017), с. 247.
  89. ^ abcdef Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L (апрель 1999 г.). «Распознавание и лечение синдрома Туретта и тикозных расстройств». Am Fam Physician (обзор). 59 (8): 2263–2272, 2274. PMID  10221310. Архивировано из оригинала 31 марта 2005 г.
  90. ^ abc "Что такое синдром Туретта?" (PDF) . Ассоциация Туретта Америки . Архивировано (PDF) из оригинала 26 февраля 2020 г. . Получено 19 января 2020 г. .
  91. ^ abcde Мюллер-Валь (2013), с. 625.
  92. ^ ab "Summary of Practice: Relevant changes to DSM-IV-TR". Американская психиатрическая ассоциация. Архивировано из оригинала 11 мая 2008 г. Получено 29 декабря 2011 г.
  93. ^ abcde Horner O, Hedderly T, Malik O (август 2022 г.). «Изменение ландшафта детских тиковых расстройств после COVID-19». Paediatr Child Health (Оксфорд) . 32 (10): 363–367. doi :10.1016/j.paed.2022.07.007. PMC 9359930. PMID  35967969 . 
  94. ^ abc Mejia NI, Jankovic J (март 2005 г.). «Вторичные тики и туреттизм» (PDF) . Braz J Psychiatry . 27 (1): 11–17. doi : 10.1590/s1516-44462005000100006 . PMID  15867978. Архивировано из оригинала (PDF) 28 июня 2007 г.
  95. ^ Ringman JM, Jankovic J (июнь 2000 г.). «Возникновение тиков при синдроме Аспергера и аутистическом расстройстве». J. Child Neurol. (Отчет о клиническом случае). 15 (6): 394–400. doi :10.1177/088307380001500608. PMID  10868783. S2CID  8596251.
  96. ^ abc Jankovic J, Mejia NI (2006). «Тики, связанные с другими расстройствами». Adv Neurol (Обзор). 99 : 61–68. PMID  16536352.
  97. ^ Freeman RD. "Синдром Туретта: минимизация путаницы". Roger Freeman, MD, блог. Архивировано из оригинала 11 апреля 2006 года . Получено 8 февраля 2006 года .
  98. ^ abcdef Ganos C, Martino D, Espay AJ, Lang AE, Bhatia KP, Edwards MJ (октябрь 2019 г.). «Тики и функциональные тикоподобные движения: можем ли мы их различить?» (PDF) . Neurology (обзор). 93 (17): 750–758. doi :10.1212/WNL.00000000000008372. PMID  31551261. S2CID  202761321. Архивировано (PDF) из оригинала 3 июня 2022 г. . Получено 3 апреля 2022 г. .
  99. ^ abcde Baizabal-Carvallo JF, Fekete R (2015). «Распознавание необычных проявлений психогенных (функциональных) двигательных расстройств». Тремор Другие Гиперкинеты Mov (NY) (Обзор). 5 : 279. doi :10.7916/D8VM4B13 (неактивен 1 ноября 2024 г.). PMC 4303603 . PMID  25667816. {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  100. ^ abcdef Thenganatt MA, Jankovic J (август 2019). «Психогенные (функциональные) двигательные расстройства». Continuum (Minneap Minn) (Обзор). 25 (4): 1121–1140. doi :10.1212/CON.00000000000000755. PMID  31356296. S2CID  198984465.
  101. ^ abc Espay AJ, Aybek S, Carson A, et al. (сентябрь 2018 г.). «Современные концепции диагностики и лечения функциональных неврологических расстройств». JAMA Neurol (обзор). 75 (9): 1132–1141. doi :10.1001/jamaneurol.2018.1264. PMC 7293766 . PMID  29868890. 
  102. ^ Malaty IA, Anderson S, Bennett SM и др. (октябрь 2022 г.). «Диагностика и лечение функциональных тикоподобных явлений». J Clin Med . 11 (21): 6470. doi : 10.3390/jcm11216470 . PMC 9656241. PMID  36362696 . 
  103. ^ Frey J, Black KJ, Malaty IA (2022). «TikTok Tourette's: наблюдаем ли мы рост функционального тикоподобного поведения, вызванного использованием социальных сетей подростками?». Psychol Res Behav Manag . 15 : 3575–3585. doi : 10.2147/PRBM.S359977 . PMC 9733629. PMID  36505669 . 
  104. ^ abc Singer HS (март 2005 г.). «Синдром Туретта: от поведения к биологии». Lancet Neurol (обзор). 4 (3): 149–159. doi :10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID  15721825. S2CID  20181150.
  105. ^ Хименес-Хименес Ф.Д., Алонсо-Наварро Х., Гарсия-Мартин Э., Агундес Х.А. (октябрь 2020 г.). «Нарушения сна при синдроме Туретта». Sleep Med Rev (обзор). 53 : 101335. doi : 10.1016/j.smrv.2020.101335. PMID  32554211. S2CID  219467176.
  106. ^ Спенсер Т., Бидерман Дж., Хардинг М. и др. (октябрь 1998 г.). «Распутывание перекрытия между расстройством Туретта и СДВГ». J Child Psychol Psychiatry (сравнительное исследование). 39 (7): 1037–1044. doi :10.1111/1469-7610.00406. PMID  9804036.
  107. ^ Morand-Beaulieu S, Leclerc JB (январь 2020 г.). «[Синдром Туретта: проблемы исследования для улучшения клинической практики]». Encephale (на французском языке). 46 (2): 146–52. doi :10.1016/j.encep.2019.10.002. PMID  32014239. S2CID  226212092.
  108. ^ abc Frey J, Malaty IA (февраль 2022 г.). «Обновления в лечении синдрома Туретта: обзор и обсуждение текущей и будущей литературы». Curr Neurol Neurosci Rep . 22 (2): 123–142. doi :10.1007/s11910-022-01177-8. PMC 8809236. PMID  35107785 . 
  109. ^ abc Seideman MF, Seideman TA (2020). «Обзор современного лечения синдрома Туретта». J Pediatr Pharmacol Ther . 25 (5): 401–412. doi :10.5863/1551-6776-25.5.401. PMC 7337131. PMID  32641910 . 
  110. ^ abcdef Pringsheim T, Okun MS, Müller-Vahl K, et al. (май 2019 г.). «Сводка рекомендаций по практическим рекомендациям: лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами». Неврология (обзор). 92 (19): 896–906. doi :10.1212/WNL.00000000000007466. PMC 6537133 . PMID  31061208. 
  111. ^ abc Мюллер-Валь (2013), с. 628.
  112. ^ ab Stern JS, Burza S, Robertson MM (январь 2005 г.). "Синдром Жиля де ла Туретта и его влияние в Великобритании". Postgrad Med J (обзор). 81 (951): 12–19. doi :10.1136/pgmj.2004.023614. PMC 1743178 . PMID  15640424. Успокоение, объяснение, поддерживающая психотерапия и психообразование важны, и в идеале лечение должно быть многопрофильным. В легких случаях могут потребоваться только предыдущие методы, дополненные контактом с Ассоциацией по синдрому Туретта, если пациент или родители этого пожелают. 
  113. ^ Robertson MM (март 2000 г.). «Синдром Туретта, сопутствующие состояния и сложности лечения». Brain (обзор). 123 (ч. 3): 425–462. doi : 10.1093/brain/123.3.425 . PMID  10686169.
  114. ^ Peterson BS, Cohen DJ (1998). «Лечение синдрома Туретта: мультимодальное, развивающее вмешательство». J Clin Psychiatry (Обзор). 59 (Suppl 1): 62–74. PMID  9448671. Благодаря пониманию и надежде, которые оно дает, образование также является наиболее важным методом лечения , который мы имеем при ТС.См. также Zinner 2000, PMID  11077021.
  115. ^ abc Мюллер-Валь (2013), с. 623.
  116. ^ ab Andrén P, Jakubovski E, Murphy TL, et al. (Июль 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть II: психологические вмешательства». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 403–423. doi :10.1007/s00787-021-01845-z. PMC 8314030 . PMID  34313861. 
  117. ^ Мюллер-Валь (2013), стр. 626; «Довольно часто ребенок без нарушений получает медицинское лечение для уменьшения тиков, в то время как вместо этого родителям следовало бы получить психологическое образование и социальную поддержку, чтобы лучше справляться с этим состоянием».
  118. ^ ab Pruitt & Packer (2013), стр. 646–647.
  119. ^ abcd Мюллер-Валь (2013), с. 627.
  120. ^ Мюллер-Валь (2013), с. 633.
  121. ^ abc Fründt O, Woods D, Ganos C (апрель 2017 г.). «Поведенческая терапия при синдроме Туретта и хронических тикозных расстройствах». Neurol Clin Pract (обзор). 7 (2): 148–156. doi :10.1212/CPJ.00000000000000348. PMC 5669407 . PMID  29185535. 
  122. ^ Суходольский и др. (2017), с. 250.
  123. ^ ab Bloch MH, Leckman JF (декабрь 2009 г.). «Клиническое течение синдрома Туретта». J Psychosom Res (обзор). 67 (6): 497–501. doi :10.1016/j.jpsychores.2009.09.002. PMC 3974606 . PMID  19913654. 
  124. ^ Woods DW, Himle MB, Conelea CA (2006). «Поведенческая терапия: другие вмешательства при тикозных расстройствах». Adv Neurol (обзор). 99 : 234–240. PMID  16536371.
  125. ^ abc Суходольский и др. (2017), с. 251.
  126. ^ Roessner V, Eichele H, Stern JS и др. (ноябрь 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть III: фармакологическое лечение». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 425–441. doi :10.1007/s00787-021-01899-z. PMC 8940878 . PMID  34757514. S2CID  243866351. 
  127. ^ Zinner SH (август 2004 г.). «Синдром Туретта — гораздо больше, чем тики» (PDF) . Contemporary Pediatrics . 21 (8): 22–49. Архивировано из оригинала (PDF) 30 сентября 2007 г. . Получено 20 мая 2019 г. .
  128. ^ Кумар А., Дуда Л., Майнали Г., Асгар С., Байлер Д. (2018). «Всесторонний обзор синдрома Туретта и комплементарной альтернативной медицины». Curr Dev Disord Rep (Обзор). 5 (2): 95–100. doi :10.1007/s40474-018-0137-2. PMC 5932093 . PMID  29755921. 
  129. ^ Black N, Stockings E, Campbell G и др. (декабрь 2019 г.). «Каннабиноиды для лечения психических расстройств и симптомов психических расстройств: систематический обзор и метаанализ». Lancet Psychiatry . 6 (12): 995–1010. doi :10.1016/S2215-0366(19)30401-8. PMC 6949116 . PMID  31672337. 
  130. ^ Szejko N, Worbe Y, Hartmann A, et al. (октябрь 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть IV: глубокая стимуляция мозга». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 443–461. doi :10.1007/s00787-021-01881-9. PMC 8940783 . PMID  34605960. S2CID  238254975. 
  131. ^ Viswanathan A, Jimenez-Shahed J, Baizabal Carvallo JF, Jankovic J (2012). «Глубокая стимуляция мозга при синдроме Туретта: выбор цели». Stereotact Funct Neurosurg (обзор). 90 (4): 213–224. doi : 10.1159/000337776 . PMID  22699684. Архивировано из оригинала 29 августа 2017 г. . Получено 25 января 2020 г. .
  132. ^ ab Rabin ML, Stevens-Haas C, Havrilla E, Devi T, Kurlan R (февраль 2014 г.). «Расстройства движения у женщин: обзор». Mov. Disord. (Обзор). 29 (2): 177–183. doi :10.1002/mds.25723. PMID  24151214. S2CID  27527571.
  133. ^ abcdef Ba F, Miyasaki JM (2020). «Нарушения движения при беременности». Неврология и беременность: нейроакушерские расстройства (обзор). Справочник по клинической неврологии. Т. 172. С. 219–239. doi :10.1016/B978-0-444-64240-0.00013-1. ISBN 9780444642400. PMID  32768090. S2CID  226513843.
  134. ^ abc Гарсиа-Рамос Р., Сантос-Гарсия Д., Алонсо-Кановас и др. (март 2021 г.). «Лечение болезни Паркинсона и других двигательных расстройств у женщин детородного возраста: Часть 2». Neurologia (Engl Ed) (Обзор) (на испанском языке). 36 (2): 159–168. doi : 10.1016/j.nrl.2020.05.012 . hdl : 2445/175997 . ISSN  0213-4853. PMID  32980194. S2CID  224905452.
  135. ^ ab Kranick SM, Mowry EM, Colcher A, Horn S, Golbe LI (апрель 2010 г.). «Движущие расстройства и беременность: обзор литературы». Mov. Disord. (Обзор). 25 (6): 665–671. doi :10.1002/mds.23071. PMID  20437535. S2CID  41160705.
  136. ^ Комитет по наркотикам: Американская академия педиатрии (апрель 2000 г.). «Использование психоактивных препаратов во время беременности и возможные эффекты на плод и новорожденного». Педиатрия . 105 (4): 880–887. doi : 10.1542/peds.105.4.880 . PMID  10742343. Архивировано из оригинала 17 июня 2020 г. Получено 17 июня 2020 г.
  137. ^ Baxter K (5 октября 2019 г.). «Колонка: Тим Ховард, чья карьера, скорее всего, закончится в воскресенье, уйдет на пенсию как лучший вратарь США». Los Angeles Times . Архивировано из оригинала 25 декабря 2019 г. Получено 28 декабря 2019 г.
  138. ^ ab Howard T (6 декабря 2014 г.). «Тим Ховард: взросление с синдромом Туретта и моя любовь к футболу». The Guardian . Архивировано из оригинала 15 ноября 2016 г. Получено 21 марта 2015 г.
  139. ^ ab Новотны М, Валис М, Климова Б (2018). «Синдром Туретта: мини-обзор». Front Neurol (Обзор). 9 : 139. doi : 10.3389/fneur.2018.00139 . PMC 5854651 . PMID  29593638. 
  140. ^ Pappert EJ, Goetz CG, Louis ED, Blasucci L, Leurgans S (октябрь 2003 г.). «Объективные оценки продольных результатов при синдроме Жиля де ла Туретта». Neurology . 61 (7): 936–940. doi :10.1212/01.wnl.0000086370.10186.7c. PMID  14557563. S2CID  7815576.
  141. ^ abcdefg Evans J, Seri S, Cavanna AE (сентябрь 2016 г.). «Влияние синдрома Жиля де ла Туретта и других хронических тикозных расстройств на качество жизни на протяжении всей жизни: систематический обзор». Eur Child Adolesc Psychiatry (обзор). 25 (9): 939–948. doi :10.1007/s00787-016-0823-8. PMC 4990617 . PMID  26880181. 
  142. ^ Аби-Жауде и др. (2009), с. 564.
  143. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 37. «Например, люди, которых неправильно понимали и наказывали дома и в школе за их тики, или которых безжалостно дразнили сверстники и которые подвергались стигматизации в своих сообществах, будут чувствовать себя хуже, чем ребенок, чье межличностное окружение было более понимающим и поддерживающим».
  144. ^ Cohen DJ, Leckman JF, Pauls D (1997). "Нейропсихиатрические расстройства детского возраста: синдром Туретта как модель". Acta Paediatr Suppl . 422. Scandinavian University Press: 106–111. doi :10.1111/j.1651-2227.1997.tb18357.x. PMID  9298805. S2CID  19687202. Мы считаем, что лучше всего справляются люди с синдромом Туретта: те, кто смог чувствовать себя относительно хорошо и оставаться близкими к своим семьям; те, кто обладает способностью к юмору и дружбе; те, кто меньше обременен проблемами с вниманием и поведением, особенно агрессией; и те, чье развитие не было нарушено лекарствами.
  145. ^ Мюллер-Валь (2013), с. 630.
  146. ^ Gulati, S (2016). "Tics and Tourette Syndrome – Key Clinical Perspectives: Roger Freeman (ed)". Indian J Pediatr . 83 (11): 1361. doi : 10.1007/s12098-016-2176-1 . Тикозное расстройство является распространенным неврологическим расстройством развития у детей. Это одно из самых распространенных состояний, с которыми сталкивается педиатр в своей практике, особенно в развитых странах.
  147. ^ Коэн, Янкович и Гетц (2001), с. XVIII.
  148. ^ Abuzzahab FE, Anderson FO (июнь 1973 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта; международный реестр». Minn Med . 56 (6): 492–496. PMID  4514275.
  149. ^ abc Scahill L. "Эпидемиология тикозных расстройств" (PDF) . Медицинское письмо: ретроспективный обзор литературы по тикозному синдрому за 2004 год . Ассоциация синдрома Туретта . Архивировано из оригинала (PDF) 25 декабря 2010 г. . Получено 11 июня 2007 г. .
  150. ^ См. также Zohar AH, Apter A, King RA, et al (1999). «Эпидемиологические исследования» в Leckman & Cohen (1999), стр. 177–192.
  151. ^ Hawley JS (23 июня 2008 г.). "Синдром Туретта". eMedicine. Архивировано из оригинала 4 августа 2009 г. Получено 10 августа 2009 г.
  152. ^ Leckman JF (ноябрь 2002 г.). «Синдром Туретта». Lancet (обзор). 360 (9345): 1577–1586. doi :10.1016/S0140-6736(02)11526-1. PMID  12443611. S2CID  27325780.
  153. ^ Итард Дж (1825). «Mémoire sur quelques function involontaires des Appareils de la comotion, de la préhension et de la voix». Арх Ген Мед . 8 : 385–407.Как цитируется в Newman S (сентябрь 2006 г.). «Изучение нескольких непроизвольных функций аппарата движения, захвата и голоса» Жана-Марка Гаспара Итара (1825 г.)» (PDF) . История психиатрии . 17 (67 Pt 3): 333–339. doi :10.1177/0957154X06067668. PMID  17214432. S2CID  44541188. Архивировано (PDF) из оригинала 25 января 2020 г. . Получено 25 января 2020 г. .
  154. ^ Валусински (2019), стр. 167–169.
  155. ^ "Что такое синдром Туретта?". Ассоциация синдрома Туретта . Архивировано из оригинала 14 января 2012 г. Получено 14 января 2012 г.
  156. ^ Валусински (2019), стр. xvii–xviii, 23.
  157. ^ Рикардс Х, Каванна А.Е. (декабрь 2009 г.). «Жиль де ла Туретт: человек, стоящий за синдромом». Журнал психосоматических исследований . 67 (6): 469–474. doi :10.1016/j.jpsychores.2009.07.019. PMID  19913650.
  158. ^ Жиль де ла Туретт Дж., Гетц К.Г., Ллаванс Х.Л. (1982). «Этюд на нервную привязанность, характерную для нарушения координации движений, сопровождающую эхолалию и копролалию». Достижения неврологии: синдром Жиля де ла Туретта . 35 : 1–16.Как обсуждалось в Black KJ (30 марта 2007 г.). "Синдром Туретта и другие тиковые расстройства". eMedicine. Архивировано из оригинала 22 августа 2009 г. Получено 10 августа 2009 г.
  159. ^ Robertson MM, Reinstein DZ (1991). «Судорожное тикозное расстройство: Жорж Жиль де ла Туретт, Гинон и Грассе о феноменологии и психопатологии синдрома Жиля де ла Туретта» (PDF) . Поведенческая неврология . 4 (1): 29–56. doi : 10.1155/1991/505791 . PMID  24487352. Архивировано (PDF) из оригинала 25 ноября 2020 г. . Получено 17 июня 2020 г. .
  160. ^ Валусински (2019), стр. xi, 398: « Интерн : врач-ординатор или ординатор. Интерны жили в больнице и выполняли диагностические и терапевтические обязанности. Шеф-повар клиники : старший ординатор или ординатор. В 1889 году, когда Жиль де ла Туретт был ординатором клиники при Шарко...».
  161. ^ ab Blue T (2002). Синдром Туретта. Essortment, Pagewise Inc. Получено 10 августа 2009 г.
  162. ^ Rickards H, Hartley N, Robertson MM (сентябрь 1997 г.). «Статья Сейно о лечении синдрома Туретта галоперидолом. Классический текст № 31». Hist Psychiatry (историческая биография). 8 (31 Pt 3): 433–436. doi :10.1177/0957154X9700803109. PMID  11619589. S2CID  2009337.
  163. ^ Gadow KD, Sverd J (2006). «Синдром дефицита внимания и гиперактивности, хроническое тикозное расстройство и метилфенидат». Adv Neurol (Обзор). 99 : 197–207. PMID  16536367.
  164. ↑ Brody JE (29 мая 1975 г.). «Странные вспышки у жертв болезни Туретта связаны с химическим расстройством в мозге». The New York Times . Архивировано из оригинала 12 февраля 2020 г. Получено 19 января 2020 г.
  165. ↑ Кушнер (2000), стр. 142–143, 187, 204, 208–212.
  166. ^ Cohen DJ, Leckman JF (январь 1994). "Развитие психопатологии и нейробиология синдрома Туретта". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Обзор). 33 (1): 2–15. doi : 10.1097/00004583-199401000-00002 . PMID  8138517. [Патогенез тикозных расстройств включает] взаимодействия между генетическими факторами, нейробиологическими субстратами и факторами окружающей среды в производстве клинических фенотипов. Генетические факторы уязвимости, лежащие в основе синдрома Туретта и других тикозных расстройств, несомненно, влияют на структуру и функцию мозга, в свою очередь вызывая клинические симптомы. Имеющиеся данные ... также указывают на то, что ряд эпигенетических или экологических факторов ... критически вовлечены в патогенез этих расстройств.
  167. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 408.
  168. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 18–19, 148–151, 408.
  169. ^ Мюллер-Валь (2013), стр. 624; «... несколько «позитивных» аспектов могут быть тесно связаны с синдромом Туретта. Например, люди с синдромом Туретта могут обладать положительными личностными характеристиками и талантами, такими как пунктуальность, корректность, добросовестность, чувство справедливости, быстрое понимание, хороший интеллект, креативность, музыкальность и спортивные способности. По этой причине некоторые люди с синдромом Туретта даже колеблются, когда их спрашивают, хотят ли они, чтобы это расстройство полностью исчезло».
  170. ^ Портреты взрослых с синдромом Туретта. Ассоциация синдрома Туретта . Получено 16 июля 2011 г., версия archive.org от 21 декабря 2011 г.
  171. ^ Keilman J (22 января 2015 г.). «Обзоры: The Game of Our Lives Дэвида Голдблатта, The Keeper Тима Ховарда». Chicago Tribune . Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 г. Получено 21 марта 2015 г.
  172. ↑ Тим Ховард получает первую в истории награду Champion of Hope Award от Национальной ассоциации по синдрому Туретта. Архивировано 30 марта 2015 г. в Wayback Machine Tourette Syndrome Association. 14 октября 2014 г. Получено 21 марта 2015 г.
  173. ^ Сэмюэл Джонсон. Ассоциация синдрома Туретта . Получено 7 апреля 2005 г., версия archive.org от 30 декабря 2011 г.
  174. ^ Pearce JM (июль 1994 г.). «Доктор Сэмюэль Джонсон: «великий конвульсионер» — жертва синдрома Жиля де ла Туретта». JR Soc Med (Историческая биография). 87 (7): 396–399. doi :10.1177/014107689408700709. PMC 1294650 . PMID  8046726. 
  175. ^ Powell H, Kushner HI (2015). «Моцарт в игре: ограничения приписывания этиологии гениальности синдрому Туретта и психическим заболеваниям». Prog. Brain Res. (Историческая биография). 216 : 277–291. doi :10.1016/bs.pbr.2014.11.010. PMID  25684294.
  176. ^ Bhattacharyya KB, Rai S (2015). «Знаменитые люди с синдромом Туретта: доктор Сэмюэл Джонсон (да) и Вольфганг Амадей Моцарт (может быть): жертвы синдрома Туретта?». Ann Indian Acad Neurol . 18 (2): 157–161. doi : 10.4103/0972-2327.145288 . PMC 4445189. PMID  26019411 . 
  177. ^ Симкин Б. (1992). «Копологическое расстройство Моцарта». BMJ (Историческая биография). 305 (6868): 1563–1567. doi :10.1136/bmj.305.6868.1563. PMC 1884718 . PMID  1286388. См. также: Симкин, Бенджамин. Медицинские и музыкальные обходные пути Моцартианы. Fithian Press. 2001. ISBN 1-56474-349-7 Обзор Архивировано 7 декабря 2005 г. на Wayback Machine , получено 14 мая 2007 г. 
  178. ^ Моцарт:
    • Kammer T (2007). «Моцарт в неврологическом отделении – у кого тик?» (PDF) . В Bogousslavsky J, Hennerici MG (ред.). Неврологические расстройства у известных художников - Часть 2 (Историческая биография). Frontiers of Neurology and Neuroscience. Том 22. Базель: Karger. С. 184–192. doi :10.1159/000102880. ISBN 978-3-8055-8265-0. PMID  17495512. Архивировано из оригинала (PDF) 7 февраля 2012 г.
    • Ashoori A, Jankovic J (ноябрь 2007 г.). «Движения и поведение Моцарта: случай синдрома Туретта?». J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry (Историческая биография). 78 (11): 1171–1175. doi :10.1136/jnnp.2007.114520. PMC  2117611 . PMID  17940168.
    • Сакс О (1992). «Синдром Туретта и креативность». BMJ (редакционный комментарий). 305 (6868): 1515–1516. doi :10.1136/bmj.305.6868.1515. PMC  1884721 . PMID  1286364.
  179. ^ Voss H (октябрь 2012 г.). «Представление двигательных расстройств в художественной литературе». J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry (Обзор). 83 (10): 994–999. doi :10.1136/jnnp-2012-302716. PMID  22752692. S2CID  27902880.
  180. ^ Calder-Sprackman S, Sutherland S, Doja A (март 2014). «Синдром Туретта в кино и на телевидении». Канадский журнал неврологических наук . 41 (2): 226–232. doi : 10.1017/S0317167100016620 . PMID  24534035. S2CID  39288755.
  181. ^ Lim Fat MJ, Sell E, Barrowman N, Doja A (2012). «Общественное восприятие синдрома Туретта на YouTube». Журнал детской неврологии . 27 (8): 1011–1016. CiteSeerX 10.1.1.997.9069 . doi :10.1177/0883073811432294. PMID  22821136. S2CID  21648806. 
  182. ^ Holtgren B (11 января 2006 г.). «Правда о синдроме Туретта — это не то, что вы думаете». Cincinnati Enquirer . Что касается медицинских проблем, синдром Туретта, за исключением самых тяжелых случаев, является самой незначительной из всех возможных. ... образ шоу уродов, к сожалению, все еще преобладает. Вина за искаженное восприятие в основном лежит на видеоносителях — Интернете, фильмах и телевидении. Если вы введете «Синдром Туретта» в Google или YouTube, вы получите миллиард результатов, которые почти неизменно будут показывать самые возмутительно экстремальные примеры двигательных и вокальных тиков. Телевидение, за исключением таких известных людей, как Опра, так сильно и так долго раздуло сенсацию из синдрома Туретта, что кажется безнадежным, что большинство людей когда-либо узнают более прозаическую правду.
  183. ^ Американские СМИ:
    • "Опра и доктор Лора" (пресс-релиз). Ассоциация синдрома Туретта . 31 мая 2001 г. Архивировано из оригинала 6 октября 2001 г. Получено 21 декабря 2011 г.
    • "Письмо-ответ доктору Филу" (пресс-релиз). Ассоциация синдрома Туретта. Архивировано из оригинала 31 августа 2008 г. Получено 21 декабря 2011 г.
    • "Письмо-ответ на радиошоу Гаррисона Кейлора" (пресс-релиз). Ассоциация синдрома Туретта. Архивировано из оригинала 7 февраля 2009 г. Получено 21 декабря 2011 г.
  184. ^ Guldberg H (26 мая 2006 г.). «Хватит праздновать синдром Туретта». Spiked . Архивировано из оригинала 14 марта 2017 г. Получено 26 декабря 2006 г.
  185. ^ Swerdlow NR (сентябрь 2005 г.). «Синдром Туретта: текущие противоречия и ландшафт поля битвы». Curr Neurol Neurosci Rep . 5 (5): 329–331. doi :10.1007/s11910-005-0054-8. PMID  16131414. S2CID  26342334.
  186. ^ Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Нейрогенетика, часть I (обзор). Справочник по клинической неврологии. Том 147. стр. 343–354. doi :10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID  29325623. Независимо от того, сосредоточено ли внимание на обнаружении редких или распространенных последовательностей или структурных генетических вариаций, очевидно, что большие коллекции биоматериалов (вероятно, в десятки тысяч), которые доступны нескольким исследовательским группам, будут иметь решающее значение для успеха. Три консорциума сейчас начинают работать над этой целью (TSAICG и TIC Genetics в Соединенных Штатах и ​​EMTics в Европейском Союзе); между этими группами ведется активное сотрудничество, что также будет иметь решающее значение для успеха. Однако масштаб финансируемых усилий по сбору, особенно в Соединенных Штатах, остается довольно скромным по сравнению с другими нейропсихиатрическими расстройствами, в которых был достигнут успех в открытии генов.

Источники книг

Дальнейшее чтение

На Викискладе есть медиафайлы по теме синдром Туретта .