Макроцефалия — это состояние, при котором окружность головы человека ненормально велика. [1] Это может быть патологическим или безвредным, а также может быть семейной генетической характеристикой. Люди с диагнозом макроцефалия пройдут дополнительные медицинские тесты , чтобы определить, сопровождается ли синдром определенными расстройствами . Те, у кого доброкачественная или семейная макроцефалия, считаются больными мегалэнцефалией .
Многие люди с аномально большими головами или большими черепами здоровы, но макроцефалия может быть патологической. Патологическая макроцефалия может быть вызвана мегалэнцефалией (увеличением мозга), гидроцефалией (аномальным увеличением спинномозговой жидкости ), краниальным гиперостозом (разрастанием костей) и другими состояниями. Патологическая макроцефалия называется «синдромной», когда она связана с любым другим примечательным состоянием, и «несиндромной» в противном случае. Патологическая макроцефалия может быть вызвана врожденными анатомическими аномалиями, генетическими состояниями или экологическими событиями. [2]
Многие генетические состояния связаны с макроцефалией, включая семейную макроцефалию, связанную с геном holgate, аутизм , мутации PTEN , такие как болезнь Коудена , нейрофиброматоз типа 1 и туберозный склероз ; синдромы чрезмерного роста, такие как синдром Сотоса (церебральный гигантизм), синдром Уивера , синдром Симпсона–Голаби–Бемеля (бульдог-синдром) и синдром макроцефалии-капиллярной мальформации (M-CMTC); нейрокардиофациально-кожные синдромы , такие как синдром Нунан , синдром Костелло , синдром Горлина [3] (также известный как синдром базальноклеточного невуса) и кардиофациокожный синдром ; синдром ломкой Х-хромосомы ; лейкодистрофии ( дегенерация белого вещества мозга ), такие как болезнь Александра , болезнь Канавана и мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами ; и глутаровая ацидурия типа 1 и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия . [2]
На одном конце генетического спектра было обнаружено, что дупликации хромосом связаны с аутизмом и макроцефалией; на другом конце было обнаружено, что делеции хромосом связаны с шизофренией и микроцефалией . [4] [5] [6]
Экологические события, связанные с макроцефалией, включают инфекцию, неонатальное внутрижелудочковое кровоизлияние (кровотечение в мозге младенца), субдуральную гематому (кровотечение под наружной оболочкой мозга), субдуральный выпот (скопление жидкости под наружной оболочкой мозга) и арахноидальные кисты (кисты на поверхности мозга). [2]
В исследованиях для более точного определения внутричерепного объема можно использовать высоту черепа или визуализацию мозга. [2]
Ниже приведен список состояний, характеризующихся макроцефалией, из MedGen NCBI: [ 7]
Макроцефалия обычно диагностируется, если окружность головы превышает среднее значение более чем на два стандартных отклонения (SD). [8] Относительная макроцефалия возникает, если показатель меньше двух SD выше среднего значения, но непропорционально выше, если учитывать этническую принадлежность и телосложение. Диагноз может быть поставлен внутриутробно или в течение 18–24 месяцев после рождения в некоторых случаях, когда окружность головы имеет тенденцию стабилизироваться у младенцев . [9] Диагностика у младенцев включает измерение окружности головы ребенка и сравнение того, насколько значительно она превышает 97,5 процентиля детей, схожих с их демографическими данными. Если она превышает 97,5 процентиля, то пациента проверят, чтобы определить, есть ли внутричерепное давление и требуется ли немедленная операция. [10] Если немедленная операция не требуется, то будут проведены дополнительные исследования, чтобы определить, есть ли у пациента макроцефалия или доброкачественная макроцефалия.
Диагностика макроцефалии включает сравнение окружности головы младенца с окружностью головы других младенцев того же возраста и этнической принадлежности . Если у пациента подозревают макроцефалию, для подтверждения диагноза будет использоваться молекулярное тестирование. Симптомы различаются в зависимости от причины макроцефалии у ребенка и наличия у ребенка других сопутствующих синдромов, которые будут определены с помощью молекулярного тестирования.
Доброкачественная макроцефалия может возникнуть без причины или быть унаследована одним или обоими родителями (в этом случае она считается доброкачественной семейной макроцефалией и считается мегалэнцефалией , формой макроцефалии). Диагноз семейной макроцефалии определяется путем измерения окружности головы обоих родителей и сравнения ее с окружностью ребенка. Доброкачественная и семейная макроцефалия не связана с неврологическими расстройствами . [10] Хотя доброкачественная и семейная макроцефалия не приводит к неврологическим расстройствам, нейроразвитие все равно необходимо оценить. [ необходима цитата ]
Хотя неврологические расстройства не возникают, временные симптомы доброкачественной и семейной макроцефалии включают: задержку развития , эпилепсию и легкую гипотонию. [10]
Нейроразвитие оценивается во всех случаях и при подозрении на макроцефалию, чтобы определить, требуется ли лечение и какие методы лечения, а также могут ли присутствовать или могут ли развиться какие-либо другие синдромы. [ необходима цитата ]
Другие формы макроцефалии включают:
Лечение варьируется в зависимости от того, сопровождается ли это другими заболеваниями у ребенка и где находится спинномозговая жидкость . [9] Если доброкачественная и находится между мозгом и черепом, то операция не требуется. [9] [15] Если между желудочковыми пространствами мозга обнаружен избыток жидкости, то потребуется операция. [15]
Ниже приведен список синдромов, связанных с макроцефалией, которые отмечены в «Признаках и симптомах генетических заболеваний: Справочник» . [10]
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка ){{cite web}}: CS1 maint: архивная копия как заголовок ( ссылка ){{cite book}}: CS1 maint: местоположение отсутствует издатель ( ссылка ) CS1 maint: другие ( ссылка )