Глоссарий клеточной и молекулярной биологии (M–Z) (на этой странице) содержит термины, начинающиеся с букв от M до Z.
Этот глоссарий предназначен как вводный материал для новичков (для более конкретных и технических подробностей см. статью, соответствующую каждому термину). Он был разработан как дополнение к Глоссарию генетики и эволюционной биологии , который содержит много пересекающихся и связанных терминов; другие связанные глоссарии включают Глоссарий вирусологии и Глоссарий химии .
Любая очень большая молекула , состоящая из десятков, сотен или тысяч ковалентно связанных атомов, особенно та, которая имеет биологическое значение. Многие важные биомолекулы , такие как нуклеиновые кислоты и белки, являются полимерами, состоящими из повторяющихся серий более мелких мономеров; другие, такие как липиды и углеводы, могут не быть полимерными, но тем не менее являются большими и сложными молекулами.
Более крупные из двух типов ядер, которые встречаются парами в клетках некоторых реснитчатых простейших . Макронуклеусы высокополиплоидны и отвечают за управление вегетативным размножением , в отличие от диплоидных микронуклеусов, которые выполняют важные функции во время конъюгации . [2]
Любой из класса относительно долгоживущих фагоцитарных клеток иммунной системы млекопитающих , которые активируются в ответ на присутствие чужеродных материалов в определенных тканях и впоследствии играют важную роль в презентации антигенов , стимулируя другие типы иммунных клеток и убивая или поглощая паразитические микроорганизмы, больные клетки или опухолевые клетки. [3]
Раздел медицины и медицинской науки, занимающийся изучением, диагностикой и лечением наследственных заболеваний , а в более широком смысле — применением знаний о генетике человека в медицинской помощи.
Единица длины нуклеиновой кислоты, равная одному миллиону (1 × 106 ) оснований в одноцепочечных молекулах или один миллион пар оснований в дуплексных молекулах, таких как двухцепочечная ДНК .
Денатурация двухцепочечной нуклеиновой кислоты на две одинарные цепи, особенно в контексте полимеразной цепной реакции.
мембрана
Супрамолекулярный агрегат амфипатических липидных молекул, которые при суспендировании в полярном растворителе стремятся организовать себя в структуры, которые минимизируют воздействие их гидрофобных хвостов, укрывая их внутри шара, созданного их собственными гидрофильными головками (т. е. мицеллы ). Некоторые типы липидов, в частности фосфолипиды и другие мембранные липиды, обычно встречаются в виде двухслойных листов молекул при погружении в водную среду, которые сами могут принимать приблизительно сферическую форму, действуя как полупроницаемые барьеры, окружающие заполненное водой внутреннее пространство. Это основная схема, используемая для биологических мембран, охватывающих все клетки , везикулы и связанные с мембраной органеллы.
Любой из класса одноцепочечных молекул РНК, которые функционируют как молекулярные мессенджеры, перенося информацию о последовательности, закодированную в геноме ДНК , в рибосомы, где происходит синтез белка. Первичные продукты транскрипции, мРНК, синтезируются РНК-полимеразой, которая строит цепочку рибонуклеотидов, которые дополняют дезоксирибонуклеотиды шаблона ДНК; таким образом, последовательность ДНК гена, кодирующего белок, эффективно сохраняется в сыром транскрипте, который впоследствии обрабатывается в зрелую мРНК серией посттранскрипционных модификаций.
Структура типичной зрелой кодирующей белок информационной РНК или мРНК , нарисованная приблизительно в масштабе. Кодирующая последовательность (зеленая) ограничена нетранслируемыми областями как на 5'-конце (желтый), так и на 3'-конце (розовый). Перед экспортом из ядра добавляются 5'-кэп (красный) и 3'-поли(А)-хвост (черный), чтобы помочь стабилизировать мРНК и предотвратить ее деградацию рибонуклеазами.
Полный набор химических реакций, которые поддерживают и учитывают основные процессы жизни во всех живых клетках, [2] особенно те, которые включают: 1) преобразование энергии из пищи в энергию, доступную для клеточной деятельности; 2) расщепление пищи на более простые соединения, которые затем могут быть использованы в качестве субстратов для построения сложных биомолекул, таких как белки, липиды и нуклеиновые кислоты; и 3) деградацию и выведение токсинов, побочных продуктов и других непригодных соединений, известных как метаболические отходы . В более широком смысле этот термин может включать все химические реакции, происходящие в живых организмах, даже те, которые не являются строго необходимыми для жизни, а вместо этого выполняют вспомогательные функции. Многие специфические клеточные действия выполняются метаболическими путями, в которых одно химическое вещество в конечном итоге преобразуется через пошаговую серию реакций в другое химическое вещество, причем каждая реакция катализируется специфическим ферментом . Большинство метаболических реакций можно подразделить на катаболические или анаболические .
Промежуточный или конечный продукт метаболизма, особенно деградационного метаболизма (катаболизма); [2] или любое вещество, произведенное или принимающее участие в метаболической реакции. Метаболиты включают огромное количество малых молекул, генерируемых клетками из различных путей и имеющих различные функции, в том числе в качестве входов для других путей и реакций, в качестве сигнальных молекул и в качестве стимуляторов, ингибиторов и кофакторов ферментов . Метаболиты могут быть результатом деградации и устранения как природных соединений, так и синтетических соединений, таких как фармацевтические препараты .
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеющий центромеру, расположенную в середине хромосомы, в результате чего плечи хроматид примерно одинаковой длины. [5]
Стадия митоза и мейоза, которая происходит после прометафазы и перед анафазой , во время которой центромеры реплицированных хромосом выравниваются вдоль экватора клетки, при этом каждый кинетохор прикрепляется к митотическому веретену.
Ковалентное присоединение метильной группы ( –CH 3) к химическому соединению, белку или другой биомолекуле, либо спонтанно, либо посредством ферментативного катализа. Метилирование является одним из наиболее распространенных природных механизмов, с помощью которых маркируются нуклеиновые кислоты и белки . Метилирование азотистых оснований в молекуле ДНК подавляет распознавание метилированной последовательности ДНК-связывающими белками , что может эффективно подавлять экспрессию генов. Определенные остатки в гистонах также обычно метилируются, что может изменять позиционирование нуклеосом и аналогичным образом активировать или подавлять близлежащие локусы. Противоположная реакция — деметилирование .
Любой из класса ферментов трансферазы , катализирующих ковалентное связывание метильной группы ( –CH 3) к другому соединению, белку или биомолекуле; этот процесс известен как метилирование.
Группа, которая «стремится предоставить стандарт для представления данных экспрессии генов ДНК-микрочипов , который бы способствовал обмену информацией о микрочипах между различными системами данных». [6]
Любой из разнообразного класса небольших мембраносвязанных органелл или везикул, обнаруженных в клетках многих эукариот, особенно растений и животных, обычно имеющих некоторую специфическую метаболическую функцию и встречающихся в больших количествах в определенных специализированных типах клеток. Пероксисомы, глиоксисомы , гликосомы и гидрогеносомы часто считаются микротельцами.
Хромосомная делеция , которая слишком коротка , чтобы вызвать какие-либо видимые изменения в морфологии под световым микроскопом, хотя ее все еще можно обнаружить с помощью других методов, таких как секвенирование.
Длинная, тонкая, гибкая, стержнеобразная структура, состоящая из полимерных нитей белков, обычно актинов , которые в изобилии встречаются в цитоплазме эукариотических клеток, образуя часть цитоскелета . Микрофиламенты составляют структурный каркас клетки. Они модифицируются и взаимодействуют с многочисленными другими цитоплазматическими белками, играя важную роль в стабильности клетки, подвижности, сократимости и способствуя изменениям формы клетки, а также в цитокинезе .
Меньший из двух типов ядер, которые встречаются парами в клетках некоторых реснитчатых простейших . В то время как более крупный макронуклеус является полиплоидным, микронуклеус является диплоидным и, как правило, транскрипционно неактивным, за исключением случаев полового размножения, где он выполняет важные функции во время конъюгации . [2]
Тип небольшой одноцепочечной некодирующей молекулы РНК, которая участвует в посттранскрипционной регуляции экспрессии генов , в частности в подавлении РНК , путем спаривания оснований с комплементарными последовательностями в транскриптах мРНК, что обычно приводит к расщеплению или дестабилизации транскрипта или ингибирует его трансляцию рибосомами.
Также короткий тандемный повтор (STR) или простой повтор последовательности (SSR) .
Тип сателлитной ДНК, состоящий из относительно короткой последовательности тандемных повторов, в которой определенные мотивы (длиной от одного до шести или более оснований) повторяются, как правило, 5–50 раз. Микросателлиты широко распространены в геномах большинства организмов и, как правило, имеют более высокую частоту мутаций, чем другие регионы. Они классифицируются как тандемные повторы с переменным числом (VNTR) ДНК, наряду с более длинными минисателлитами.
Тип внеклеточной везикулы, высвобождаемой, когда выпячивание клеточной мембраны «отпочковывается» во внеклеточное пространство. Микровезикулы различаются по размеру от 30 до 1000 нанометров (1,2 × 10 −6 –3,94 × 10 −5 дюймов) в диаметре и, как полагают, играют роль в многочисленных физиологических процессах, включая межклеточную коммуникацию путем перемещения молекул, таких как РНК и белки, между клетками. [7]
Небольшой, тонкий, трубчатый цитоплазматический выступ, обычно длиной 0,2–4 микрометра и диаметром 0,1 микрометра, [8] выступающий из поверхности некоторых животных клеток и поддерживаемый центральным ядром микрофиламентов. При наличии в больших количествах, например, на эпителиальных клетках, выстилающих дыхательные и пищеварительные тракты, они образуют плотную щеточную кайму , которая, предположительно, служит для увеличения площади всасывающей поверхности каждой клетки. [2] [3]
середина тела
Центрально суженная область, которая образуется поперек центральной оси клетки во время цитокинеза , суженная за счет закрытия сократительного кольца до тех пор, пока дочерние клетки окончательно не разделятся, [2] но иногда сохраняющаяся в качестве связи между двумя клетками в течение всего полного клеточного цикла . [8]
В растительных клетках — наружный слой клеточной стенки; непрерывный, единый слой внеклеточных пектинов , который является первым слоем, откладываемым клеткой во время цитокинеза и который служит для склеивания первичных клеточных стенок соседних клеток. [4]
Область повторяющейся, некодирующей геномной ДНК , в которой определенные мотивы ДНК (обычно длиной 10–60 оснований) тандемно повторяются (обычно 5–50 раз). В геноме человека минисателлиты встречаются более чем в 1000 локусах, особенно в центромерах и теломерах, и демонстрируют высокую частоту мутаций и высокую изменчивость между индивидуумами. Как и более короткие микросателлиты, они классифицируются как тандемные повторы с переменным числом (VNTR) и являются типом сателлитной ДНК.
Неправильное спаривание азотистых оснований на комплементарных цепях ДНК или РНК; т. е. наличие в одной цепи дуплексной молекулы основания, которое не является комплементарным (по правилам спаривания Уотсона-Крика) основанию, занимающему соответствующее положение в другой цепи, что препятствует нормальному образованию водородных связей между основаниями. Например, гуанин , спарен с тимином, будет несоответствием, поскольку гуанин обычно спарен с цитозином . [12]
Тип точечной мутации, в результате которой кодон кодирует другую аминокислоту , нежели в немутировавшей последовательности. Сравните бессмысленную мутацию .
неправильный перевод
Вставка неправильной аминокислоты в растущую пептидную цепь во время трансляции, т. е. включение любой аминокислоты, которая не является той, которая указана определенным кодоном в транскрипте мРНК. Неправильная трансляция может возникнуть из-за неправильно заряженной транспортной РНК или из-за неисправной рибосомы. [12]
Набор молекул ДНК, содержащихся в митохондриях, обычно одна или несколько кольцевых плазмид, представляющих полуавтономный геном , который физически отделен и функционально независим от хромосомной ДНК в ядре клетки. Митохондриальный геном кодирует множество уникальных ферментов, обнаруженных только в митохондриях.
Высокоплеоморфная мембраносвязанная органелла, обнаруженная в цитоплазме почти всех эукариотических клеток, обычно в большом количестве в виде колбасообразных структур длиной 5–10 микрометров, [8] окруженная двойной мембраной, при этом внутренняя мембрана свернута в сложную серию крист, чтобы максимально увеличить площадь поверхности. Митохондрии являются основными местами синтеза АТФ , где АТФ регенерируется из АДФ посредством окислительного фосфорилирования, а также многих вспомогательных путей, включая цикл лимонной кислоты и цепь переноса электронов . [3] Как и другие пластиды, митохондрии содержат свой собственный геном, закодированный в кольцевых молекулах ДНК, которые реплицируются независимо от ядерного генома, а также свой собственный уникальный набор факторов транскрипции, полимераз, рибосом, транспортных РНК и аминоацил-тРНК-синтетаз, с помощью которых можно направлять транскрипцию и трансляцию своих генов. Однако большинство структурных белков, обнаруженных в митохондриях, кодируются ядерными генами, поэтому митохондрии лишь частично автономны. [2] Эти наблюдения предполагают, что митохондрии произошли от симбиотических прокариот, живущих внутри эукариотических клеток.
Любое вещество или стимул, который стимулирует или индуцирует митоз или, в более общем смысле, заставляет клетки повторно входить в клеточный цикл . [3]
Избирательная деградация митохондрий посредством аутофагии ; т. е. митохондрия инициирует собственную деградацию. Митофагия — это регулярный процесс в здоровых популяциях клеток, при котором дефектные или поврежденные митохондрии перерабатываются, предотвращая их накопление. Она также может происходить в ответ на изменяющиеся метаболические потребности клетки, например, на определенных стадиях развития.
В эукариотических клетках — часть клеточного цикла , во время которой происходит деление ядра и реплицированные хромосомы разделяются на два отдельных ядра. Митозу обычно предшествует S-фаза интерфазы , когда реплицируется ДНК клетки , и он либо происходит одновременно с цитокинезом , либо следует за ним , когда цитоплазма и плазматическая мембрана делятся на две новые дочерние клетки . В разговорной речи термин «митоз» часто используется для обозначения всего процесса деления клетки, а не только деления ядра.
Доля клеток в образце, которые подвергаются митозу на момент наблюдения, обычно выражается в процентах или в виде значения от 0 до 1. Количество клеток, делящихся путем митоза в любой момент времени, может значительно варьироваться в зависимости от организма, ткани, стадии развития и питательной среды, а также от других факторов. [2]
Аномальный обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами во время митоза (в отличие от мейоза, где он происходит нормально). Гомологичная рекомбинация во время митоза встречается относительно редко; в лаборатории ее можно вызвать, подвергая делящиеся клетки воздействию высокоэнергетического электромагнитного излучения, такого как рентгеновские лучи. Как и в мейозе, она может разделять гетерозиготные аллели и тем самым распространять потенциально значимые изменения в зиготности на дочерние клетки , хотя, если это не происходит на очень ранних стадиях развития, это часто имеет небольшой или нулевой фенотипический эффект, поскольку любая фенотипическая дисперсия, показанная мутантными линиями, возникающими в окончательно дифференцированных клетках, как правило, маскируется или компенсируется соседними клетками дикого типа. [2]
Процесс, посредством которого большинство клеток животных претерпевают общее изменение формы во время или до митоза, отказываясь от различных сложных или удлиненных форм, характерных для интерфазы , и быстро сжимаясь в округлую или сферическую морфологию, которая более благоприятна для деления клеток . Это явление наблюдалось как in vivo , так и in vitro .
Наличие более чем одного различного уровня плоидности, т.е. более чем одного числа наборов хромосом , в разных клетках одной и той же клеточной популяции. [12]
Любой генетический материал, который может перемещаться между различными частями генома или передаваться от одного вида или репликона к другому в течение одного поколения . Многие типы MGE включают мобильные элементы, бактериальные плазмиды, элементы бактериофагов , которые интегрируются в геномы хозяина посредством вирусной трансдукции, и самосплайсирующиеся интроны.
Полный набор мобильных генетических элементов в пределах конкретного генома , клетки, вида или другого таксона, включая все транспозоны, плазмиды, профаги и другие самосплайсирующиеся молекулы нуклеиновых кислот.
Раздел биологии, изучающий биологическую активность на молекулярном уровне, в частности различные механизмы, лежащие в основе биологических процессов, происходящих в клетках и между ними , включая структуры, свойства, синтез и модификацию биомолекул, таких как белки и нуклеиновые кислоты, их взаимодействие с химической средой и другими биомолекулами, а также то, как эти взаимодействия объясняют наблюдения классической биологии (которая, напротив, изучает биологические системы в гораздо больших масштабах). [13] Молекулярная биология в значительной степени опирается на лабораторные методы физики и химии для манипулирования и измерения микроскопических явлений. Она тесно связана и пересекается с областями клеточной биологии , биохимии и молекулярной генетики.
Любой из различных методов молекулярной биологии, предназначенных для многократной репликации определенной молекулы, обычно последовательности ДНК или белка, внутри клеток естественного хозяина. Обычно рекомбинантный фрагмент ДНК, содержащий интересующий ген, лигируется в плазмидный вектор, который затем индуцируется для поглощения компетентными бактериальными клетками в процессе, известном как трансформация. Бактерии, несущие рекомбинантную плазмиду, затем позволяют размножаться естественным образом в клеточной культуре , так что каждый раз, когда бактериальные клетки делятся, плазмиды реплицируются вместе с остальной частью бактериального генома. Любой функционирующий интересующий ген в плазмиде будет экспрессироваться бактериальными клетками, и, таким образом, его генные продукты также будут клонированы. Плазмиды или генные продукты, которые теперь существуют во многих копиях, затем могут быть извлечены из бактерий и очищены. Молекулярное клонирование является фундаментальным инструментом генной инженерии, используемым для самых разных целей, часто для изучения экспрессии генов , для амплификации определенного генного продукта или для создания селективного фенотипа.
Краткое описание того, как работает молекулярное клонирование
Гаплоидный набор хромосом , существующий внутри ядра незрелой гаметической клетки , такой как оотида или сперматида , т. е. клетки, которая завершила мейоз, но еще не является зрелой гаметой. [12]
Описание клеток, белков или молекул, произошедших или полученных из одного клона (т. е. из одного генома или генетической линии) или созданных в ответ на одно уникальное соединение. Моноклональные антитела вырабатываются только против одного антигена или могут распознавать только один уникальный эпитоп на одном и том же антигене. Аналогично, клетки некоторых тканей и новообразований могут быть описаны как моноклональные, если все они являются бесполым потомством одной исходной родительской клетки. [2] Противопоставление поликлональным .
монокариотический
(о клетке) Имеющий одно ядро, в отличие от отсутствия ядра или наличия нескольких ядер.
Молекула или соединение , которые могут существовать индивидуально или служить строительным блоком или субъединицей более крупного макромолекулярного агрегата, известного как полимер. [4] Полимеры образуются, когда несколько мономеров одного и того же или похожего молекулярного вида соединяются друг с другом химическими связями , либо в линейной цепи, либо в нелинейном конгломерате. Примерами являются отдельные нуклеотиды, которые образуют полимеры нуклеиновых кислот; отдельные аминокислоты , которые образуют полипептиды; и отдельные белки, которые образуют белковые комплексы.
Любой из класса органических соединений, которые являются простейшими формами углеводов и наиболее базовыми структурными субъединицами или мономерами, из которых построены более крупные углеводные полимеры, такие как дисахариды , олигосахариды и полисахариды. За немногими исключениями, все моносахариды являются вариациями эмпирической формулы (CH 2О) н, где n обычно находится в диапазоне от 3 ( триозы ) до 7 ( гептозы ). [3] Обычные примеры включают глюкозу , рибозу и дезоксирибозу .
Синтетический аналог нуклеиновой кислоты, соединяющий короткую последовательность азотистых оснований в искусственный антисмысловой олигомер, используемый в генной инженерии для подавления экспрессии генов путем спаривания с комплементарными последовательностями в природных молекулах РНК или ДНК, особенно транскриптах мРНК, тем самым подавляя взаимодействие с другими биомолекулами, такими как белки и рибосомы. Олигомеры морфолино сами по себе не транслируются, и ни они, ни их гибридные дуплексы с РНК не подвергаются атаке нуклеазами; также, в отличие от отрицательно заряженных фосфатов нормальных нуклеиновых кислот, синтетические остовы морфолино электрически нейтральны, что делает их менее склонными к неселективному взаимодействию с заряженными белками клетки-хозяина. Эти свойства делают их полезными и надежными инструментами для искусственного создания мутантных фенотипов в живых клетках. [12]
Наличие двух или более популяций клеток с разными генотипами в отдельном организме, который развился из одной оплодотворенной яйцеклетки . Мозаичный организм может быть результатом многих видов генетических явлений, включая нерасхождение хромосом, эндоредупликацию или мутации в отдельных линиях стволовых клеток на раннем этапе развития эмбриона. Мозаицизм похож на химеризм , но отличается от него .
Любая отличительная или повторяющаяся последовательность нуклеотидов в нуклеиновой кислоте или аминокислот в пептиде, которая является или предположительно является биологически значимой, особенно та, которая надежно распознается другими биомолекулами или которая имеет трехмерную структуру, которая допускает уникальные или характерные химические взаимодействия, такие как связывание ДНК . [12] В нуклеиновых кислотах мотивы часто являются короткими (длиной от трех до десяти нуклеотидов), высококонсервативными последовательностями , которые действуют как сайты распознавания для ДНК-связывающих белков или РНК, участвующих в регуляции экспрессии генов .
Любой белок, который преобразует химическую энергию, полученную в результате гидролиза нуклеозидтрифосфатов, таких как АТФ и ГТФ, в механическую работу для осуществления собственного передвижения, продвигаясь вдоль нити или через цитоплазму . [4]
Состоит из более чем одной клетки. Этот термин в основном используется для описания организмов или тканей, состоящих из многих клеток, происходящих от одной и той же исходной родительской клетки, которые работают вместе организованным образом, но может также описывать колонии номинально одноклеточных организмов, таких как простейшие и бактерии, которые живут симбиотически друг с другом в больших группах. Противопоставьте одноклеточные .
Любой физический или химический агент, который изменяет генетический материал (обычно ДНК ) организма и тем самым увеличивает частоту мутаций выше естественного фонового уровня.
1. Процесс, при котором генетическая информация организма изменяется, что приводит к мутации. Мутагенез может происходить спонтанно или в результате воздействия мутагена.
2. В молекулярной биологии — любая лабораторная методика, с помощью которой одна или несколько генетических мутаций намеренно создаются с целью получения мутантного гена, регуляторного элемента, продукта гена или генетически модифицированного организма , чтобы можно было подробно изучить функции генетического локуса, процесса или продукта.
Организм, продукт гена или фенотипический признак , возникающий в результате мутации такого типа, который не наблюдается в естественных условиях у особей дикого типа.
Любое постоянное изменение в последовательности нуклеотидов цепи ДНК или РНК, или в последовательности аминокислот пептида. Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах; их естественное возникновение является неотъемлемой частью процесса эволюции . Они могут быть результатом ошибок репликации , химического повреждения, воздействия высокоэнергетического излучения или манипуляций со стороны мобильных генетических элементов. Механизмы репарации развились во многих организмах, чтобы исправить их. Понимая влияние мутации на фенотип, можно установить функцию гена или последовательности, в которой она происходит.
ген-мутатор
Любой мутантный ген или последовательность, которые увеличивают скорость спонтанной мутации одного или нескольких других генов или последовательностей. Мутаторы часто являются переносимыми элементами или могут быть мутантными генами домашнего хозяйства, такими как те, которые кодируют геликазы или белки, участвующие в корректуре . [12]
Мутантный белок, т. е. белок, аминокислотная последовательность которого отличается от нормальной из-за мутации.
мутон
Наименьшая единица молекулы ДНК, в которой физическое или химическое изменение может привести к мутации (обычно один нуклеотид). [12]
Н
ориентация n
Одна из двух возможных ориентаций, с помощью которой линейный фрагмент ДНК может быть вставлен в вектор, а именно та, при которой карты генов как фрагмента, так и вектора имеют одинаковую ориентацию. [12] Контрастная u-ориентация .
Лабораторная техника, включающая использование микроскопического копья или нанопипетки (обычно диаметром около 100 нанометров ) в присутствии электрического поля для доставки ДНК или РНК непосредственно в клетку, часто в зиготу или ранний эмбрион, посредством электрофоретического механизма. При погружении в буферный раствор pH к копью прикладывается положительный электрический заряд, притягивающий отрицательно заряженные нуклеиновые кислоты к его поверхности; затем копье проникает через клеточную мембрану, и электрическое поле меняет знак, прикладывая отрицательный заряд, который отталкивает накопленные нуклеиновые кислоты от копья и, таким образом, в клетку. Сравните микроинъекция .
зарождающийся
В процессе синтеза; неполный; еще не полностью обработанный или зрелый. Термин обычно используется для описания нитей ДНК или РНК, которые активно подвергаются синтезу во время репликации или транскрипции, соответственно, или иногда полной, полностью транскрибированной молекулы РНК до того, как были сделаны какие-либо изменения (например, полиаденилирование или редактирование РНК), или пептидной цепи, активно подвергающейся трансляции рибосомой. [12]
нцАА
См. неканоническая аминокислота .
нкДНК
См. некодирующая ДНК .
некодируемая РНК
См. некодирующая РНК .
отрицательная (-) смысловая цепь
См. шаблонную нить .
отрицательный контроль
Также негативное регулирование .
Тип регуляции гена , при котором репрессор связывается с оператором выше кодирующей области и тем самым предотвращает транскрипцию РНК-полимеразой. Для включения транскрипции в положительном контроле необходим индуктор . [8]
отрицательная суперспирализация
Суперспирализация двухцепочечной молекулы ДНК в направлении, противоположном повороту самой двойной спирали (например, левосторонняя спираль с правосторонним поворотом). [8] Контрастная положительная суперспирализация .
секвенирование нового поколения (NGS)
См. Массовое параллельное секвенирование .
Ник
Разрыв или прерывистость в фосфатном остове одной цепи двухцепочечной молекулы ДНК , т. е. когда гидролизуется фосфодиэфирная связь, но не удаляются нуклеотиды; такая молекула называется никелевой . Ник — это одноцепочечный разрыв, при котором, несмотря на разрыв, молекула ДНК в конечном итоге не распадается на несколько фрагментов, что контрастирует с разрезом , при котором разрываются обе цепи . Ники могут быть вызваны повреждением ДНК или специальными нуклеазами, известными как никелевые ферменты, которые отрезают ДНК в случайных или определенных местах. Ники часто размещаются клеткой в качестве маркеров, идентифицирующих целевые участки для активности фермента, в том числе при репликации ДНК , транскрипции и репарации несоответствий, а также для снятия торсионного напряжения с перекрученных молекул ДНК, что делает их важными в манипулировании топологией ДНК . [8]
Иногда используется взаимозаменяемо с термином «нуклеиновое основание» или просто «основание» .
Любое органическое соединение, содержащее атом азота , обладающее химическими свойствами основания . Пять конкретных азотистых оснований — аденин ( A ), гуанин ( G ), цитозин ( C ), тимин ( T ) и урацил ( U ) — особенно важны для биологии, поскольку они являются компонентами нуклеотидов, которые являются основными мономерами, составляющими нуклеиновые кислоты.
неканоническая аминокислота (ncAA)
Также нестандартная аминокислота .
Любая аминокислота , натуральная или искусственная, которая не является одной из 20 или 21 протеиногенных аминокислот, кодируемых стандартным генетическим кодом. Существуют сотни таких аминокислот, многие из которых имеют биологические функции и определяются альтернативными кодами или включаются в белки случайно из-за ошибок в трансляции. Многие из наиболее известных природных ncAA встречаются как промежуточные продукты в метаболических путях, ведущих к стандартным аминокислотам, в то время как другие были созданы синтетически в лаборатории. [14]
Любой сегмент ДНК , который не кодирует последовательность, которая в конечном итоге может быть транскрибирована и переведена в белок. У большинства организмов только небольшая часть генома состоит из кодирующей белок ДНК, хотя эта пропорция сильно различается между видами. Некоторая некодирующая ДНК все еще может транскрибироваться в функциональную некодирующую РНК (как в случае с транспортными РНК) или может служить важным целям развития или регуляции ; другие регионы (как в случае с так называемой « мусорной ДНК »), по-видимому, не имеют известной биологической функции.
Любая молекула РНК, которая в конечном итоге не транслируется в белок. Последовательность ДНК , с которой транскрибируется функциональная некодирующая РНК, часто называют «РНК-геном». Многочисленные типы некодирующих РНК, необходимые для нормальной работы генома, производятся конститутивно, включая транспортную РНК (тРНК), рибосомальную РНК (рРНК), микроРНК (миРНК) и малую интерферирующую РНК (siRNA); другие некодирующие РНК (иногда называемые «мусорной РНК») не имеют известной функции и, вероятно, являются продуктом ложной транскрипции.
Неспособность гомологичных хромосом или сестринских хроматид правильно разделяться во время деления клетки . Нерасхождение приводит к тому, что дочерние клетки становятся анеуплоидными , содержащими ненормальное количество одной или нескольких определенных хромосом . Это может быть вызвано любым из множества факторов.
В широком смысле, любая нуклеотидная последовательность или область генома , которая не содержит повторяющихся последовательностей или в которой повторы не составляют большинство; или любой сегмент ДНК, демонстрирующий кинетику реассоциации, ожидаемую от уникальной последовательности. [12]
Тип точечной мутации, который приводит к преждевременному стоп-кодону в транскрибируемой последовательности мРНК, тем самым вызывая преждевременное завершение трансляции, что приводит к получению укороченного, неполного и часто нефункционального белка.
Фактор, который может ингибировать эффекты бессмысленной мутации (т. е. преждевременного стоп-кодона) любым механизмом, обычно либо мутировавшей транспортной РНК, которая может связывать мутировавший стоп-кодон, либо какой-либо рибосомной мутацией. [15]
Также несинонимичная замена или замещающая мутация .
Тип мутации, при котором замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляции к аминокислотной последовательности, которая отличается от той, которая была произведена исходным немутировавшим геном. Поскольку несинонимичные мутации всегда приводят к биологическому изменению организма, они часто подвергаются сильному давлению отбора . Противопоставьте синонимичную мутацию .
Конец линейной цепи аминокислот (т. е. пептида), который заканчивается свободной аминогруппой ( –NH 2) первой аминокислоты, добавленной к цепи во время трансляции. Эта аминокислота называется N-концевой . По соглашению последовательности, домены, активные центры или любые другие структуры, расположенные ближе к N-концу полипептида или свернутого белка, который он образует относительно других, описываются как восходящие. Противопоставьте C-концу .
Любая молекула ДНК , содержащаяся в ядре эукариотической клетки, наиболее заметно ДНК в хромосомах . Иногда используется взаимозаменяемо с геномной ДНК.
Субклеточный барьер, состоящий из двух концентрических липидных бислойных мембран, который окружает ядро в эукариотических клетках. Ядерную оболочку иногда просто называют «ядерной мембраной», хотя структура на самом деле состоит из двух отдельных мембран, внутренней и внешней.
Принцип, согласно которому ядра по существу всех дифференцированных клеток зрелого многоклеточного организма генетически идентичны друг другу и ядру зиготы, из которой они произошли; то есть все они содержат одну и ту же генетическую информацию на одних и тех же хромосомах, будучи воспроизведенными с исходного зиготического набора с чрезвычайно высокой точностью. Несмотря на то, что все взрослые соматические клетки имеют один и тот же набор генов, клетки тем не менее могут дифференцироваться в различные типы клеток , экспрессируя различные подмножества этих генов. Хотя этот принцип в целом справедлив, реальность немного сложнее, поскольку мутации, такие как вставки , делеции , дупликации и транслокации , а также химеризм , мозаицизм и различные типы генетической рекомбинации могут привести к тому, что различные соматические линии в пределах одного организма будут генетически неидентичными.
Фиброзная сеть белков, выстилающая внутреннюю, нуклеоплазматическую поверхность ядерной оболочки, состоящая из нитей, подобных тем, которые составляют цитоскелет . Она может функционировать как каркас для различного содержимого ядра, включая ядерные белки и хромосомы . [3]
Аминокислотная последовательность в белке, которая служит молекулярным сигналом, маркирующим белок для транспортировки в ядро, обычно состоящая из одного или нескольких коротких мотивов, содержащих положительно заряженные аминокислотные остатки, экспонированные на поверхности зрелого белка (особенно лизины и аргинины ). Хотя все белки транслируются в цитоплазме, многие, чья основная биологическая активность происходит внутри ядра (например, факторы транскрипции), требуют сигналов ядерной локализации, идентифицируемых молекулярными шаперонами, для пересечения ядерной оболочки. Противопоставьте сигнал ядерного экспорта .
Комплекс мембранных белков, который создает отверстие в ядерной оболочке, через которое определенные молекулы и ионы могут проходить и, таким образом, входить или выходить из ядра (аналогично белкам-каналам в клеточной мембране). Ядерная оболочка обычно имеет тысячи пор, которые избирательно регулируют обмен специфическими материалами между нуклеоплазмой и цитоплазмой, включая информационные РНК, которые транскрибируются в ядре, но должны быть транслированы в цитоплазме, а также ядерные белки, которые синтезируются в цитоплазме, но должны возвращаться в ядро, чтобы выполнять свои функции. [4] [3]
Любой белок, который естественным образом присутствует в ядре клетки или локализуется в нем (в отличие от цитоплазмы или других мест).
ядерная РНК (яРНК)
Любая молекула РНК, расположенная в ядре клетки, независимо от того, связана ли она с хромосомами или существует свободно в нуклеоплазме, включая малую ядерную РНК (мяРНК), энхансерную РНК (эРНК) и все вновь транскрибированные незрелые РНК , кодирующие или некодирующие, до их экспорта в цитозоль (гнРНК).
Механизмы, посредством которых молекулы пересекают ядерную оболочку, окружающую ядро клетки. Хотя небольшие молекулы и ионы могут свободно пересекать мембрану, вход и выход более крупных молекул строго регулируется ядерными порами, так что большинству макромолекул, таких как РНК и белки, требуется ассоциация с транспортными факторами для прохождения через нее.
Любой из класса ферментов, способных расщеплять фосфодиэфирные связи, соединяющие соседние нуклеотиды в молекуле нуклеиновой кислоты (противоположность лигазе ) . Нуклеазы могут разрывать одну цепь или обе цепи дуплексной молекулы, и могут расщеплять случайным образом или в определенных последовательностях распознавания. Они повсеместны и необходимы для нормальной клеточной функции, а также широко используются в лабораторных методах.
Длинная полимерная макромолекула, состоящая из более мелких мономеров, называемых нуклеотидами, которые химически связаны друг с другом в цепочку. Два конкретных типа нуклеиновых кислот, ДНК и РНК, являются общими для всех живых организмов, служащими для кодирования генетической информации, управляющей построением, развитием и обычными процессами всех биологических систем. Эта информация, содержащаяся в порядке или последовательности нуклеотидов, транслируется в белки, которые управляют всеми химическими реакциями, необходимыми для жизни.
Точный порядок последовательно связанных нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты, такой как ДНК или РНК. Длинные последовательности нуклеотидов являются основными средствами, с помощью которых биологические системы хранят генетическую информацию, и поэтому точная репликация, транскрипция и трансляция таких последовательностей имеет первостепенное значение, чтобы информация не была утеряна или повреждена. Последовательности нуклеиновых кислот могут быть эквивалентно названы последовательностями нуклеотидов, азотистых оснований, нуклеиновых оснований или, в дуплексных молекулах, парами оснований , и они напрямую соответствуют последовательностям кодонов и аминокислот .
Иногда используется взаимозаменяемо с азотистым основанием или просто основанием .
Любое из пяти первичных или канонических азотистых оснований — аденин ( A ), гуанин ( G ), цитозин ( C ), тимин ( T ) и урацил ( U ), — которые образуют нуклеозиды и нуклеотиды, последние из которых являются фундаментальными строительными блоками нуклеиновых кислот. Способность этих оснований образовывать пары оснований посредством водородных связей , а также их плоские, компактные трехмерные профили позволяют им «накладываться» друг на друга и приводят непосредственно к длинноцепочечным структурам ДНК и РНК. При записи последовательностей в стенографических обозначениях буква N часто используется для обозначения нуклеотида, содержащего общее или неидентифицированное азотистое основание.
Область неправильной формы внутри прокариотической клетки, которая содержит большую часть или весь генетический материал клетки, но не окружена ядерной мембраной, как у эукариот.
Основной белок, из которого состоит эукариотическое ядрышко, как полагают, играет важную роль в деконденсации хроматина , транскрипции рибосомальной РНК и сборке рибосом.
нуклеолонема
Центральная область ядрышка, состоящая из плотного, извитого фибриллярного материала. [2]
Весь материал, заключенный в ядре клетки ядерной оболочкой, аналогичной цитоплазме , заключенной в основную клеточную мембрану . Как и цитоплазма, нуклеоплазма состоит из гелеобразного вещества (нуклеозоля), в котором взвешены различные органеллы, ядерные белки и другие биомолекулы , включая ядерную ДНК в форме хромосом , ядрышко, ядерные тельца и свободные нуклеотиды.
Органическая молекула, состоящая из азотистого основания, связанного с пятиуглеродным сахаром (рибозой или дезоксирибозой ). Нуклеотид дополнительно включает одну или несколько фосфатных групп.
Основная структурная субъединица хроматина, используемая для упаковки ядерной ДНК, такой как хромосомы, состоящая из сердцевинной частицы из восьми гистоновых белков, вокруг которой двухцепочечная ДНК обернута способом, подобным нитке, намотанной на катушку. Техническое определение нуклеосомы включает сегмент ДНК длиной около 146 пар оснований, который делает 1,67 левых оборотов, когда он обвивается вокруг гистонового ядра, а также участок линкерной ДНК (обычно 38–80 п.н.), соединяющий его с соседней сердцевинной частицей, хотя этот термин часто используется для обозначения только сердцевинной частицы. Длинные серии нуклеосом далее уплотняются путем ассоциации с гистоном H1 в структуры более высокого порядка, такие как 30-нм волокна и, в конечном счете, суперспирализованные хроматиды . Поскольку взаимодействие гистонов и ДНК ограничивает доступ к молекуле ДНК для других белков и РНК, точное расположение нуклеосом вдоль последовательности ДНК играет фундаментальную роль в контроле того, транскрибируются и экспрессируются ли гены , и, следовательно, механизмы перемещения и выброса нуклеосом развились как средство регуляции экспрессии определенных локусов.
область с обеднёнными нуклеосомами (NDR)
Область генома или хромосомы, в которой длинные сегменты ДНК связаны небольшим количеством нуклеосом или не связаны вообще, и, таким образом, подвержены манипуляциям со стороны других белков и молекул, что особенно подразумевает, что эта область транскрипционно активна.
Органическая молекула, которая служит основным мономером или субъединицей полимеров нуклеиновых кислот, включая РНК и ДНК . Каждый нуклеотид состоит из трех связанных функциональных групп: азотистого основания, пятиуглеродного сахара (рибозы или дезоксирибозы ) и одной фосфатной группы. Хотя технически это разные термины, термин «нуклеотид» часто используется взаимозаменяемо с азотистым основанием, нуклеиновым основанием и парой оснований применительно к последовательностям, составляющим нуклеиновые кислоты. Сравните нуклеозид .
Нуклеиновые основания (синие) — это пять конкретных азотистых оснований, канонически используемых в ДНК и РНК. Нуклеиновое основание, связанное с пентозным сахаром (рибозой или дезоксирибозой ; желтый), известно как нуклеозид (желтый + синий). Нуклеозид, связанный с одной фосфатной группой (красный), известен как нуклеозидмонофосфат (НМП) или нуклеотид ( красный + желтый + синий). Когда они не включены в цепь нуклеиновой кислоты, свободные нуклеозиды могут связывать несколько фосфатных групп: два фосфата дают нуклеозиддифосфат (НДФ), а три дают нуклеозидтрифосфат (НТФ).
нуклеотидная последовательность
См. последовательность нуклеиновой кислоты .
ядро
мн.ч. ядра
Крупная сферическая или дольчатая органелла, окруженная специальной мембраной, которая функционирует как основное хранилище генетического материала эукариотических клеток, включая ДНК, содержащую хромосомы , а также как место синтеза РНК во время транскрипции. Подавляющее большинство эукариотических клеток имеют одно ядро, хотя некоторые клетки могут иметь более одного ядра, временно или постоянно, и в некоторых организмах существуют определенные типы клеток (например, эритроциты млекопитающих ), которые теряют свои ядра по достижении зрелости, фактически становясь безъядерными . Ядро является одной из определяющих особенностей эукариот; клетки прокариот, такие как бактерии, полностью лишены ядер. [2]
Один из трех стоп-кодонов, используемых в стандартном генетическом коде; в РНК он определяется триплетом нуклеотидов UAA . Два других стоп-кодона называются янтарный и опаловый.
Короткие последовательности нуклеотидов, которые синтезируются прерывисто ДНК-полимеразой и затем связываются вместе ДНК-лигазой для создания отстающей цепи во время репликации ДНК . Фрагменты Оказаки являются следствием однонаправленности ДНК-полимеразы, которая работает только в направлении от 5' к 3'.
Любая полимерная молекула, состоящая из относительно короткой серии соединенных мономеров или субъединиц; например, олигонуклеотид представляет собой короткую серию нуклеотидов.
Относительно короткая цепочка остатков нуклеиновой кислоты. В лаборатории олигонуклеотиды обычно используются в качестве праймеров или гибридизационных зондов для обнаружения присутствия более крупных молекул мРНК или собираются в двумерные микрочипы для высокопроизводительного анализа секвенирования.
Полимерная углеводная молекула, состоящая из относительно короткой цепи связанных моносахаридов. Олигосахариды выполняют важные функции в таких процессах, как клеточная сигнализация и клеточная адгезия . Более длинные цепи называются полисахаридами.
Ген , который может вызвать рак . В опухолевых клетках такие гены часто мутируют и/или экспрессируются на аномально высоких уровнях.
один ген–один полипептид
Также один ген – один белок или один ген – один фермент .
Гипотеза о том, что существует большой класс генов , в котором каждый конкретный ген управляет синтезом одного конкретного полипептида или белка. [12] Исторически считалось, что все гены и белки могут следовать этому правилу по определению, но теперь известно, что многие или большинство белков являются составными частями различных полипептидов и, следовательно, продуктом нескольких генов, а также что некоторые гены вообще не кодируют полипептиды, а вместо этого производят некодирующие РНК, которые никогда не транслируются.
опал
Также умбра .
Один из трех стоп-кодонов, используемых в стандартном генетическом коде; в РНК он определяется триплетом нуклеотидов UGA . Два других стоп-кодона называются янтарный и охровый.
Регуляторная последовательность внутри оперона, обычно расположенная между последовательностью промотора и структурными генами оперона, с которой может связываться неингибированный репрессорный белок, тем самым физически препятствуя РНК-полимеразе инициировать транскрипцию соседних цистронов. [16]
Функциональная единица экспрессии гена, состоящая из кластера смежных структурных генов, которые коллективно находятся под контролем одного промотора, вместе с одной или несколькими смежными регуляторными последовательностями, такими как операторы, которые влияют на транскрипцию структурных генов. Набор генов транскрибируется вместе, обычно в результате чего образуется одна полицистронная молекула информационной РНК, которая затем может транслироваться вместе или подвергаться сплайсингу для создания нескольких мРНК, которые транслируются независимо; в результате гены, содержащиеся в опероне, либо экспрессируются вместе, либо не экспрессируются вообще. Регуляторные белки, включая репрессоры, корепрессоры и активаторы , обычно специфически связываются с регуляторными последовательностями данного оперона; по некоторым определениям, гены, которые кодируют эти регуляторные белки, также считаются частью оперона.
Пространственно обособленный отсек или субъединица внутри клетки , которая имеет определенную специализированную функцию. Органеллы встречаются как в прокариотических, так и в эукариотических клетках. В последних они часто отделены от цитоплазмы , будучи заключенными в свой собственный мембранный бислой (отсюда термин мембраносвязанные органеллы ), хотя органеллы также могут быть функционально специфическими областями или структурами без окружающей мембраны; некоторые клеточные структуры, которые существуют частично или полностью вне клеточной мембраны, такие как реснички и жгутики , также называются органеллами. Существует множество типов органелл с широким спектром функций, включая различные отсеки эндомембранной системы (например, ядерная оболочка, эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи ), митохондрии, хлоропласты , лизосомы , эндосомы и вакуоли, среди прочих. Многие органеллы уникальны для определенных типов или видов клеток.
Определенное место в молекуле ДНК, в котором инициируется репликация ДНК . Происхождение обычно определяется наличием определенной последовательности репликатора или определенными паттернами хроматина.
Физиологическая дисфункция, вызванная внезапным изменением концентрации растворенных веществ во внеклеточной среде, окружающей клетку, что провоцирует быстрое перемещение воды через клеточную мембрану путем осмоса, либо в клетку, либо из нее. В сильно гипертонической среде, где внеклеточные концентрации растворенных веществ чрезвычайно высоки, осмотическое давление может заставить большие количества воды выйти из клетки (плазмолиз), что приводит к ее высыханию; это также может иметь эффект ингибирования транспорта растворенных веществ в клетку, тем самым лишая ее субстратов, необходимых для поддержания нормальной клеточной активности. В сильно гипотонической среде, где внеклеточные концентрации растворенных веществ намного ниже внутриклеточных концентраций, вода вынуждена перемещаться в клетку (тургесценция), заставляя ее разбухать в размерах и потенциально разрываться, или запуская апоптоз .
Последовательность вблизи 5'-конца первичного транскрипта мРНК, которая удаляется посредством особой формы сплайсинга во время посттранскрипционной обработки. Аутроны расположены полностью за пределами кодирующих последовательностей транскрипта , в отличие от интронов .
сверхэкспрессия
Аномально высокий уровень экспрессии гена , который приводит к избыточному количеству копий одного или нескольких продуктов гена . Сверхэкспрессия производит выраженный фенотип, связанный с геном. [17] [18]
Поток кислорода из источников окружающей среды (например, воздуха в атмосфере) в митохондрии клетки, где атомы кислорода участвуют в биохимических реакциях, которые приводят к окислению богатых энергией субстратов, таких как углеводы, в процессе, известном как аэробное дыхание .
Также опухолевый белок P53 (TP53) , белок, связанный с трансформацией 53 (TRP53) и клеточный опухолевый антиген p53 .
Класс регуляторных белков, кодируемых геном TP53 у позвоночных, которые связывают ДНК и регулируют экспрессию генов , чтобы защитить геном от мутаций и блокировать прогрессирование клеточного цикла , если повреждение ДНК все же произошло. [4] Он мутирует более чем в 50% случаев рака у человека, что указывает на то, что он играет решающую роль в предотвращении образования рака.
В мейозе, третьей из пяти подстадий профазы I, следующей за зигонемой и предшествующей диплонеме . Во время пахинемы синаптонемный комплекс облегчает кроссинговер между синапсированными гомологичными хромосомами , и центросомы начинают расходиться друг от друга. [12]
Последовательность нуклеиновой кислоты двухцепочечной молекулы ДНК или РНК, в которой однонаправленная последовательность (например, 5' к 3') азотистых оснований на одной цепи соответствует последовательности в том же направлении (например, 5' к 3') на комплементарной цепи. Другими словами, последовательность называется палиндромной, если она равна своему собственному обратному комплементу. Палиндромные мотивы являются обычными сайтами распознавания для рестриктаз.
Перенос веществ через эпителий путем прохождения через внеклеточное пространство между клетками, в отличие от трансцеллюлярного транспорта, при котором вещества перемещаются через клетки, пересекая внутриклеточную цитоплазму.
Перемещение растворенного вещества через мембрану по электрохимическому или концентрационному градиенту с использованием только энергии, запасенной в градиенте, а не энергии из внешних источников. [3] Противопоставляется активному транспорту .
Любой простой сахар или моносахарид, содержащий пять атомов углерода. Соединения рибоза и дезоксирибоза являются пентозными сахарами, которые в форме циклических пятичленных колец служат центральными структурными компонентами рибонуклеотидов и дезоксирибонуклеотидов , составляющих РНК и ДНК соответственно.
Короткая цепочка мономеров аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями. Пептиды являются основными строительными блоками более длинных полипептидных цепей и, следовательно, белков.
Любой из класса мембранных белков, которые только временно прикрепляются к клеточной мембране , либо проникая через липидный бислой , либо прикрепляясь к другим белкам, которые постоянно встроены в мембрану. [19] Способность обратимо взаимодействовать с мембранами делает периферические мембранные белки важными во многих различных ролях, где они обычно функционируют как регуляторные субъединицы канальных белков и рецепторов клеточной поверхности . Белковые домены часто подвергаются перестройке, диссоциации или конформационным изменениям при взаимодействии с мембраной, что приводит к активации их биологической активности. [20] При очистке белков периферические мембранные белки, как правило, более растворимы в воде и их гораздо легче изолировать от мембраны, чем интегральные мембранные белки .
Небольшая связанная с мембраной органелла, обнаруженная во многих эукариотических клетках, которая специализируется на проведении окислительных реакций с различными ферментами пероксидазами и каталазой , как правило, для смягчения повреждений от активных форм кислорода , а также как участник различных метаболических путей, таких как бета-окисление жирных кислот. [21]
упорство
1. Тенденция движущейся клетки продолжать двигаться в том же направлении, что и раньше; то есть, даже в изотропных средах, неизбежно все еще существует неотъемлемое смещение, из-за которого от мгновения к мгновению клетки с большей вероятностью не изменят направление, чем изменят его. Однако, усредненное по длительным периодам времени, это смещение менее очевидно, и движения клеток лучше описать как случайное блуждание. [3]
2. Способность некоторых вирусов сохраняться и сохранять жизнеспособность в клетках, организмах или популяциях в течение очень длительных периодов времени с помощью любой из множества стратегий, включая ретровирусную интеграцию и подавление иммунитета, часто в латентной форме, которая реплицируется очень медленно или не реплицируется вообще. [3]
Неглубокая, прозрачная пластиковая или стеклянная чаша, обычно круглая и закрытая крышкой, которая широко используется в биологических лабораториях для хранения твердой или жидкой питательной среды с целью культивирования клеток . Они особенно полезны для адгезивных культур , где они обеспечивают плоскую, стерильную поверхность, способствующую образованию колоний, из которой ученые могут легко изолировать и идентифицировать определенные колонии.
Тип клеток, который функционирует как часть иммунной системы, поглощая и переваривая вредные чужеродные молекулы, бактерии, а также мертвые или умирающие клетки в процессе, известном как фагоцитоз.
Процесс, при котором чужеродные молекулы, клетки и мелкие частицы поглощаются и перевариваются посредством эндоцитоза специализированными клетками, известными как фагоциты (класс, включающий макрофаги и нейтрофилы ). [4]
Крупная внутриклеточная мембраносвязанная везикула, образованная в результате фагоцитоза и содержащая весь ранее внеклеточный материал, поглощенный в ходе этого процесса. [4]
Полный набор фенотипов, которые выражаются или могут выражаться геномом , клеткой, тканью, организмом или видом; сумма всех его явных химических, морфологических и поведенческих характеристик или признаков.
феноменальная задержка
Задержка фенотипического проявления генетической мутации из-за времени, необходимого для проявления изменений в затронутых биохимических путях. [8]
Совокупность наблюдаемых морфологических, физиологических и поведенческих признаков организма , являющихся результатом проявления генотипа организма , а также влияния факторов окружающей среды и взаимодействия между ними.
Тип фенотипической пластичности , при котором клетка быстро претерпевает значительные изменения в своей морфологии и/или функции, обычно посредством эпигенетических модификаций, что позволяет ей быстро переключаться между различными фенотипами в ответ на изменения в локальной микросреде.
Любой из класса ферментов , катализирующих гидролитическое расщепление моноэфира фосфорной кислоты на фосфатный ион и спирт, например, удаление фосфатной группы из нуклеотида посредством разрыва эфирной связи, соединяющей фосфат с рибозным или дезоксирибозным сахаром или с другим фосфатом, процесс, называемый дефосфорилированием . Противоположный процесс выполняется киназами .
Также фосфодиэфирный остов , сахарофосфатный остов и фосфатно-сахарный остов .
Линейная цепь чередующихся фосфатных и сахарных соединений, которая получается в результате связывания последовательных нуклеотидов в одной и той же цепи молекулы нуклеиновой кислоты и которая служит структурным каркасом нуклеиновой кислоты. Каждая отдельная цепь удерживается вместе повторяющейся серией фосфодиэфирных связей, соединяющих каждую фосфатную группу с рибозными или дезоксирибозными сахарами двух соседних нуклеотидов. Эти связи создаются лигазами и разрушаются нуклеазами.
Определяющим элементом структуры нуклеиновой кислоты является линейная цепь чередующихся сахаров (оранжевый) и фосфатов (желтый), известная как фосфатный остов , который действует как каркас, к которому прикреплены нуклеиновые основания. Атом фосфора каждой фосфатной группы образует две эфирные связи с определенными атомами углерода в пентозных сахарах — рибозе в РНК и дезоксирибозе в ДНК — двух соседних нуклеозидов.
Пара эфирных связей, связывающих молекулу фосфата с двумя пентозными кольцами последовательных нуклеозидов на одной и той же цепи нуклеиновой кислоты. Каждый фосфат образует ковалентную связь с 3'-углеродом одной пентозы и 5'-углеродом соседней пентозы; повторяющаяся серия таких связей, которая удерживает вместе длинную цепь нуклеотидов в молекулах ДНК и РНК, известна как фосфатный или фосфодиэфирный остов.
Любой из подкласса липидов , состоящий из центрального спирта (обычно глицерина ), ковалентно связанного с тремя функциональными группами: отрицательно заряженной фосфатной группой и двумя длинными цепями жирных кислот . Такое расположение приводит к образованию высокоамфипатической молекулы, которая в водных растворах имеет тенденцию к агрегации с другими, подобными молекулами в пластинчатой или мицеллярной конформации с гидрофильными фосфатными «головками», ориентированными наружу, подвергая их воздействию раствора, и гидрофобными жирнокислотными «хвостами», ориентированными внутрь, сводя к минимуму их взаимодействие с водой и другими полярными соединениями. Фосфолипиды являются основными структурными мембранными липидами почти во всех биологических мембранах, за исключением мембран некоторых растительных клеток и хлоропластов , где вместо этого доминируют гликолипиды . [3]
Присоединение фосфат-иона, PO3− 4, к другой молекуле или иону или к белку посредством ковалентной связи. Фосфорилирование и обратная реакция, дефосфорилирование , являются важными этапами во многих биохимических путях, в том числе в производстве аденозинтрифосфата (АТФ) (как при окислительном фосфорилировании); в метаболизме глюкозы и синтезе гликогена ; и в посттрансляционной модификации аминокислотных остатков во многих белках. Ферменты , которые катализируют реакции фосфорилирования, известны как киназы ; те, которые катализируют дефосфорилирование, известны как фосфатазы.
пиРНК
См. Piwi-взаимодействующая РНК .
подача
Число пар оснований, содержащихся в одном полном витке двойной спирали ДНК [12] , используется в качестве меры «плотности» или плотности спирали.
Любая небольшая молекула ДНК , которая физически отделена от более крупного тела хромосомной ДНК и может реплицироваться независимо. Плазмиды чаще всего встречаются в виде небольших, кольцевых, двухцепочечных молекул ДНК у прокариот , таких как бактерии , хотя иногда они также присутствуют у архей и эукариот .
плазмидное разделение
Процесс, при котором плазмиды, реплицированные внутри родительской клетки, равномерно распределяются между дочерними клетками во время деления клетки . [3]
Любой из класса мембраносвязанных органелл, обнаруженных в клетках некоторых эукариот, таких как растения и водоросли, которые, как предполагается, произошли от эндосимбиотических цианобактерий ; примеры включают хлоропласты , хромопласты и лейкопласты . Пластиды сохраняют свои собственные кольцевые хромосомы , которые реплицируются независимо от генома клетки-хозяина. Многие содержат фотосинтетические пигменты, которые позволяют им выполнять фотосинтез, в то время как другие были сохранены из-за своей способности синтезировать уникальные химические соединения.
1. Изменчивость размера, формы или окраски клеток и/или их ядер, особенно наблюдаемая в гистологии и цитопатологии , где морфологическая изменчивость часто является индикатором клеточной аномалии, такой как заболевание или образование опухоли.
2. В микробиологии — способность некоторых микроорганизмов, таких как определенные бактерии и вирусы, изменять свою морфологию, метаболизм или способ размножения в ответ на изменения в окружающей среде.
Тенденция клеток в монослое мигрировать в направлении локального наибольшего натяжения или максимального главного напряжения, оказывая заметное, но минимальное напряжение сдвига на соседние клетки и тем самым распространяя натяжение через множество межклеточных соединений и заставляя клетки проявлять своего рода коллективную миграцию. [22]
Число полных наборов хромосом в клетке и, следовательно, число возможных аллелей, присутствующих в клетке в любом данном аутосомном локусе.
Уровень плоидности клетки определяется числом копий каждой конкретной хромосомы: если клетка имеет две копии каждой из трех различных хромосом, она называется диплоидной (2N).
Добавление серии множественных аденозиновых рибонуклеотидов, известных как поли(А)-хвост, к 3'-концу первичного транскрипта РНК, обычно матричной РНК. Класс посттранскрипционной модификации, полиаденилирование служит разным целям в разных типах клеток и организмах. У эукариот добавление поли(А)-хвоста является важным шагом в обработке сырого транскрипта в зрелую мРНК, готовую к экспорту в цитоплазму, где происходит трансляция; у многих бактерий полиаденилирование имеет противоположную функцию, вместо этого способствуя деградации РНК.
поликлональный
Описание клеток, белков или молекул, произошедших или полученных из более чем одного клона (т. е. из более чем одного генома или генетической линии) или созданных в ответ на более чем один уникальный стимул. Антитела часто описываются как поликлональные, если они были произведены или получены против нескольких различных антигенов или нескольких вариантов одного и того же антигена, так что они могут распознавать более одного уникального эпитопа . [2] Контраст моноклональные .
Макромолекула, состоящая из множества повторяющихся субъединиц или мономеров; цепь или агрегация многих отдельных молекул одного и того же соединения или класса соединений. [2] Образование полимеров известно как полимеризация и обычно происходит только при наличии центров зародышеобразования и достаточно высокой концентрации мономеров. [3] Многие из основных классов биомолекул являются полимерами, включая нуклеиновые кислоты и полипептиды.
Любой из класса ферментов , которые катализируют синтез полимерных молекул, особенно полимеров нуклеиновых кислот, обычно путем поощрения спаривания свободных нуклеотидов с нуклеотидами существующей комплементарной матрицы. ДНК-полимеразы и РНК-полимеразы необходимы для репликации и транскрипции ДНК соответственно.
Любой из широкого спектра методов молекулярной биологии, включающий быстрое производство миллионов или миллиардов копий определенной последовательности ДНК , что позволяет ученым выборочно амплифицировать фрагменты очень маленького образца до количества, достаточно большого для детального изучения. В своей простейшей форме ПЦР обычно включает инкубацию целевого образца ДНК известной или неизвестной последовательности с реакционной смесью, состоящей из олигонуклеотидных праймеров, термостабильной ДНК-полимеразы и свободных дезоксирибонуклеотидтрифосфатов (dNTP), все из которых поставляются в избытке. Затем эта смесь попеременно нагревается и охлаждается до заранее определенных температур в течение заранее определенных промежутков времени в соответствии с заданной схемой, которая повторяется в течение многих циклов, как правило, в термоциклере, который автоматически контролирует требуемые температурные колебания. В каждом цикле, самый базовый из которых включает фазу денатурации , фазу отжига и фазу удлинения , копии, синтезированные в предыдущем цикле, используются в качестве шаблонов для синтеза в следующем цикле, вызывая цепную реакцию , которая приводит к экспоненциальному росту общего числа копий в реакционной смеси. Амплификация с помощью ПЦР стала стандартной методикой практически во всех лабораториях молекулярной биологии.
Процесс, посредством которого полимеры создаются из входящих в их состав мономеров; химическая реакция или ряд реакций, в которых мономерные субъединицы ковалентно связываются вместе в полимерную цепь или трехмерную структуру; например, полимеризация цепи нуклеиновой кислоты путем связывания последовательных нуклеотидов, реакция, катализируемая полимеразой.
Длинная, непрерывная и неразветвленная полимерная цепь мономеров аминокислот, связанных ковалентными пептидными связями, обычно длиннее пептида. Белки обычно состоят из одного или нескольких полипептидов, сложенных или организованных биологически функциональным образом.
(клетки или организма) Наличие более двух гомологичных копий каждой хромосомы ; т. е. любой уровень плоидности, превышающий диплоидный . Полиплоидия может возникать как нормальное состояние хромосом в определенных клетках или даже целых организмах, или может быть результатом ошибок в клеточном делении или мутаций, вызывающих дупликацию всего набора хромосом.
Состояние клетки или организма, имеющего по крайней мере на одну копию определенной хромосомы больше , чем это нормально для его уровня плоидности, например, диплоидный организм с тремя копиями данной хромосомы, как говорят, показывает трисомию. Каждая полисомия является типом анеуплоидии .
Любое воздействие на экспрессию или функциональность гена или последовательности, которое является следствием его расположения или положения в хромосоме или другой молекуле ДНК. Точное расположение последовательности относительно других последовательностей и структур имеет тенденцию сильно влиять на ее активность и другие свойства, поскольку разные локусы на одной и той же молекуле могут иметь существенно разный генетический фон и физическую/химическую среду, которые также могут меняться со временем. Например, транскрипция гена, расположенного очень близко к нуклеосоме, центромере или теломере, часто подавляется или полностью предотвращается, поскольку белки, составляющие эти структуры, блокируют доступ к ДНК факторами транскрипции, в то время как тот же ген транскрибируется с гораздо большей скоростью, когда находится в эухроматине . Близость к промоторам, энхансерам и другим регуляторным элементам, а также к областям частой транспозиции мобильными элементами также может напрямую влиять на экспрессию; расположение вблизи конца хромосомного плеча или общих точек кроссинговера может влиять на время репликации и вероятность рекомбинации . Эффекты положения являются основным направлением исследований в области эпигенетического наследования .
Стратегия идентификации и клонирования гена-кандидата, основанная на знании только его локуса или положения и с небольшой или нулевой информацией о его продуктах или функции, в отличие от функционального клонирования . Этот метод обычно начинается со сравнения геномов людей, выражающих фенотип неизвестного происхождения (часто наследственное заболевание ), и идентификации генетических маркеров, общих для них. Регионы, определяемые маркерами, фланкирующими один или несколько интересующих генов, клонируются, и гены, расположенные между маркерами, затем могут быть идентифицированы любым из множества способов, например, путем секвенирования региона и поиска открытых рамок считывания, путем сравнения последовательности и паттернов экспрессии региона у мутантных и диких особей или путем проверки способности предполагаемого гена спасать мутантный фенотип. [12]
Суперспирализация двухцепочечной молекулы ДНК в том же направлении, что и поворот самой двойной спирали (например, правосторонняя спираль с правосторонним поворотом). [8] Контрастная отрицательная суперспирализация .
Необработанная одноцепочечная молекула РНК, полученная путем транскрипции последовательности ДНК , в том виде, в котором она существует до того, как посттранскрипционные модификации, такие как альтернативный сплайсинг, преобразуют ее в зрелый продукт РНК, такой как мРНК, тРНК или рРНК. Например, предшественник мРНК или пре-мРНК — это тип первичного транскрипта, который становится зрелой мРНК, готовой к трансляции после процессинга.
Любой из класса ферментов, катализирующих синтез коротких, ~10-основных РНК-олигонуклеотидов, которые, дополняя отстающую цепь во время репликации ДНК, используются в качестве праймеров ДНК-полимеразой для инициации синтеза фрагментов Оказаки. [3]
Короткий одноцепочечный олигонуклеотид, обычно длиной 5–100 оснований, который «затравливает» или инициирует синтез нуклеиновой кислоты путем гибридизации с комплементарной последовательностью на шаблонной нити и тем самым обеспечивает существующий 3'-конец , с которого полимераза может удлинить новую нить. Естественные системы используют исключительно РНК-праймеры для инициирования репликации и транскрипции ДНК, тогда как синтезы in vitro, выполняемые во многих лабораторных методах, таких как ПЦР, часто используют ДНК- праймеры. В современных лабораториях праймеры тщательно разрабатываются, часто в «прямых» и «обратных» парах, для дополнения определенных и уникальных последовательностей в геномной ДНК , с учетом их температур плавления и отжига , а затем закупаются у коммерческих поставщиков, которые создают олигонуклеотиды по требованию путем синтеза de novo .
Инициирование синтеза нуклеиновой кислоты путем гибридизации или отжига одного или нескольких праймеров с комплементарной последовательностью в цепи матрицы.
зонд
Любой реагент, используемый для проведения единичного измерения в биохимическом анализе, например, в эксперименте по экспрессии генов. Молекулы, имеющие специфическое сродство к одной или нескольким другим молекулам, могут использоваться для зондирования присутствия этих других молекул в образцах неизвестного состава. Зонды часто маркируются или иным образом используются в качестве репортеров, чтобы указать, происходит ли определенная химическая реакция. См. также гибридизационный зонд .
набор зондов
Набор из двух или более зондов, предназначенных для измерения одного вида молекул, например, набор олигонуклеотидов, предназначенных для гибридизации с различными частями транскриптов мРНК, полученных из одного гена.
Альтернативное определение гена , подчеркивающее вклад не связанных с ДНК факторов в процесс, посредством которого информация, закодированная в последовательности ДНК, приводит к синтезу полипептида.
Вторая стадия деления клетки в митозе, следующая за профазы и предшествующая метафазе, во время которой ядерная мембрана распадается, хромосомы внутри образуют кинетохоры вокруг своих центромер , микротрубочки, выходящие из полюсов митотического веретена, достигают ядерного пространства и прикрепляются к кинетохорам, а моторные белки, связанные с микротрубочками, начинают подталкивать хромосомы к центру клетки.
Последовательность или область ДНК, обычно длиной 100–1000 пар оснований, с которой связываются факторы транскрипции, чтобы привлечь РНК-полимеразу к последовательности и инициировать транскрипцию одного или нескольких генов. Промоторы расположены выше генов, которые они транскрибируют, около сайта начала транскрипции.
Первая стадия деления клетки как в митозе, так и в мейозе, происходящая после интерфазы и перед прометафазой, во время которой ДНК хромосом конденсируется в хроматин , ядрышко распадается, центросомы перемещаются к противоположным концам клетки и формируется митотическое веретено.
Любой из класса ферментов , катализирующих протеолиз, т. е. разложение белков на более мелкие полипептиды или отдельные аминокислоты, путем расщепления пептидных связей посредством гидролиза . Протеазы являются повсеместными компонентами многочисленных биологических путей , и поэтому часто необходимо их ингибировать для того, чтобы лабораторные методы, включающие активность белков, были эффективными.
Полимерная макромолекула, состоящая из одной или нескольких длинных цепей аминокислот, связанных пептидными связями. Белки — это трехмерные структуры, созданные, когда эти цепи складываются в определенные структуры более высокого порядка после трансляции, и именно эта свернутая структура определяет химическую активность белка и, следовательно, его биологическую функцию. Повсеместно распространенные и фундаментальные во всех живых организмах, белки являются основными средствами, с помощью которых осуществляется деятельность жизни, участвуя в подавляющем большинстве биохимических реакций , которые происходят внутри и вне клеток. Их часто классифицируют по типу(ам) реакции(й), которую они облегчают или катализируют, по химическому(им) субстрату(ам), на который(е) они действуют, или по их функциональной роли в клеточной активности; например, как структурные белки, моторные белки, ферменты , факторы транскрипции или связи в биохимических путях .
Сборка или агрегат нескольких белков, удерживаемых вместе межмолекулярными силами, особенно один с определенной биологической функцией. Комплексы могут включать много одинаковых белков или все разные белки. Многочисленные клеточные активности, включая репликацию ДНК , транскрипцию и трансляцию, зависят от белковых комплексов. [4]
Физический процесс, посредством которого линейные цепи аминокислот (т. е. полипептиды), собранные во время трансляции, изменяются из случайных спиралей в стабильные, упорядоченные трехмерные формы (т. е. белки) путем принятия структуры или конформации более высокого порядка , которая позволяет белку быть биологически функциональным, известной как его нативное состояние. Сворачивание является следствием участия остатков полипептида в межмолекулярных электростатических взаимодействиях с собой и своим окружением, в том числе с другими молекулами, и поэтому сильно зависит от особенностей локальной химической среды. Время, необходимое для правильного сворачивания белка, сильно варьируется, но процесс часто начинается, когда синтез цепи все еще продолжается; некоторые цепи могут иметь мотивы или домены , которые не имеют внутреннего порядка и остаются развернутыми в широком диапазоне химических условий. Наличие правильной трехмерной структуры необходимо для функционирования белка, и неправильно свернутые белки, как правило, биологически неактивны, хотя мутантные сворачивания могут иногда существенно изменять функциональность.
Набор биологических механизмов, посредством которых белки направляются и транспортируются в соответствующие пункты назначения внутри или снаружи клетки. Белки часто должны быть направлены внутрь органелл, встроены в мембрану или секретированы во внеклеточную среду, чтобы выполнять свои функции, и информация, содержащаяся в самом белке, инструктирует этот процесс доставки. [23] В эукариотических клетках обширная сеть органелл и путей специализирована для облегчения сортировки белков, включая эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи .
Любая из 20 канонических аминокислот , которые кодируются стандартным генетическим кодом и включаются в пептиды и, в конечном счете, в белки во время трансляции. Термин может также включать дополнительные две аминокислоты, кодируемые нестандартными кодами , которые могут быть включены специальными механизмами трансляции.
Разложение белков на их составляющие полипептиды или отдельные аминокислоты путем расщепления пептидных связей, соединяющих аминокислоты вместе посредством гидролиза . Протеолиз — важная реакция, используемая не только для деградации и инактивации белков, но иногда и для их активации путем удаления остатков аминокислот, которые ингибируют их активность. [3] Обычно он катализируется ферментами, известными как протеазы.
Полный набор белков, который экспрессируется или может экспрессироваться определенным геномом , клеткой, тканью или видом в определенное время (например, в течение одной жизни или на определенной стадии развития) или при определенных условиях (например, при нарушении определенного заболевания).
Биологическое содержимое, заключенное в ограниченном мембраной пространстве, которое по-разному относится к цитоплазме или цитоплазме и нуклеоплазме, рассматриваемым вместе, а иногда и без учета вакуолей.
Растительная, грибковая или бактериальная клетка, у которой клеточная стенка удалена механическим, химическим или ферментативным способом; или все содержимое (протоплазма) неповрежденной клетки, за исключением клеточной стенки.
Секреция веществ из клетки, органеллы или ткани в регулярном, ритмичном, пульсирующем режиме. Пульсация имеет решающее значение для высвобождения многих межклеточных сигнальных молекул, таких как гормоны и нейротрансмиттеры, для поддержания гомеостаза или сенсибилизации целевых клеток путем стимуляции повышения регуляции поверхностных рецепторов.
Гетероциклическое органическое соединение с двойным кольцом , которое, наряду с пиримидином, является одной из двух молекул, из которых происходят все азотистые основания (включая нуклеиновые основания, используемые в ДНК и РНК). Аденин ( A ) и гуанин ( G ) классифицируются как пурины. Буква R иногда используется для обозначения общего пурина; например, в нуклеотидной последовательности R может использоваться для указания того, что либо пуриновое нуклеиновое основание, A или G , может быть заменено в указанном положении.
предполагаемый ген
Конкретная нуклеотидная последовательность, предположительно являющаяся функциональным геном на основе идентификации ее открытой рамки считывания. Ген считается «предполагаемым» в том смысле, что для его продуктов еще не описана функция .
Необратимая конденсация хроматина внутри ядра, когда клетка подвергается некрозу или апоптозу , что приводит к образованию компактной массы, которая сильно окрашивается и видна под микроскопом. [12] За этим следует кариорексис .
Однокольцевое гетероциклическое органическое соединение, которое, наряду с пурином, является одной из двух молекул, из которых происходят все азотистые основания (включая нуклеиновые основания, используемые в ДНК и РНК). Цитозин ( C ), тимин ( T ) и урацил ( U ) классифицируются как пиримидины. Буква Y иногда используется для обозначения общего пиримидина; например, в нуклеотидной последовательности Y может использоваться для указания того, что любое пиримидиновое нуклеиновое основание — C , T , или U — может быть заменено в указанном положении.
Тип молекулярного повреждения, вызванного фотохимическим повреждением ДНК или РНК, при котором воздействие ультрафиолетового (УФ) излучения вызывает образование ковалентных связей между пиримидиновыми основаниями, занимающими соседние позиции в одной и той же полинуклеотидной цепи, что, в свою очередь, может вызывать локальные конформационные изменения во вторичной структуре и препятствовать спариванию оснований с противоположной цепью. В ДНК реакция димеризации происходит между соседними остатками тимина и цитозина ( T − T , C − C или T − C ); она также может происходить между остатками цитозина и урацила в двухцепочечной РНК . Пиримидиновые димеры обычно быстро исправляются с помощью эксцизионной репарации нуклеотидов, но неисправленные повреждения могут ингибировать или останавливать активность полимеразы во время транскрипции или репликации .
Также ПЦР в реальном времени (ПЦР в реальном времени) .
неактивная культура
Клеточная культура , в которой наблюдается незначительный или нулевой активный рост или репликация клеток, но в которой клетки тем не менее продолжают выживать, как это наблюдается в некоторых конфлюэнтных культурах. [2]
Популярное описание пути, по которому движется локомотивная клетка или частица, когда нет смещения в движении, т. е. когда направление движения в любой данный момент не зависит от направления движения в предыдущий момент. Однако существенная случайность движения клеток в однородной среде проявляется только в течение длительных периодов времени; в краткосрочной перспективе клетки могут и действительно демонстрируют тенденцию продолжать движение в том же направлении. [3]
Способ разделения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК или РНК на набор последовательных, неперекрывающихся триплетов, который является тем, как последовательность интерпретируется или «считывается» белками и рибосомами во время трансляции. При кодировании ДНК каждый триплет называется кодоном и соответствует определенной аминокислоте, которая добавляется к образующемуся пептиду во время трансляции. В общем, только одна рамка считывания (так называемая открытая рамка считывания) в данном участке нуклеиновой кислоты может использоваться для создания функциональных белков, но существуют исключения в некоторых организмах. Мутация сдвига рамки приводит к сдвигу нормальной рамки считывания и влияет на все нижестоящие кодоны.
ПЦР в реальном времени (ПЦР в реальном времени)
См. количественную ПЦР .
кинетика реассоциации
Измерение и манипулирование скоростью повторного отжига комплементарных цепей ДНК , как правило, путем нагревания и денатурации двухцепочечной молекулы в одиночные цепи и последующего наблюдения за их повторной гибридизацией при более низкой температуре. Поскольку пара оснований G + C требует больше энергии для отжига , чем пара оснований A + T , скорость повторного отжига между двумя цепями частично зависит от их нуклеотидной последовательности, и поэтому можно предсказать или оценить последовательность дуплексной молекулы по времени, которое требуется для полной гибридизации. Кинетика реассоциации изучается с помощью анализа C t : фрагменты, повторно отжигающиеся при низких значениях C 0 t, как правило, имеют высокоповторяющиеся последовательности, в то время как более высокие значения C 0 t подразумевают более уникальные последовательности. [12]
Белок, который инициирует клеточный ответ на внешний стимул или распространяет молекулярный сигнал, связывая определенный лиганд , часто специальную сигнальную молекулу. Существует множество типов рецепторов, которые выполняют огромное множество функций. Рецепторы клеточной поверхности , такие как те, которые связывают ацетилхолин и инсулин , встроены в клеточную мембрану , а их сайты связывания открыты для внеклеточного пространства; внутриклеточные рецепторы , включая многие гормональные рецепторы, расположены в цитоплазме, где они связывают лиганды, которые диффундировали через мембрану в клетку. [4]
Тип хромосомной транслокации, при котором происходит взаимный обмен сегментами хромосом между двумя или более негомологичными хромосомами . Когда обмен материалом равномерно сбалансирован, взаимные транслокации обычно безвредны.
Реципрокная транслокация между хромосомой 4 и хромосомой 20
Любая молекула ДНК , в которой лабораторные методы генетической рекомбинации объединили генетический материал из нескольких источников, тем самым создав последовательность, которая в противном случае не была бы обнаружена в естественном геноме. Поскольку молекулы ДНК всех организмов имеют одинаковую базовую химическую структуру и свойства, последовательности ДНК любого вида или даже последовательности, созданные de novo путем искусственного синтеза генов , могут быть включены в рекомбинантные молекулы ДНК. Технология рекомбинантной ДНК широко используется в генной инженерии .
Любая нуклеотидная последовательность, которая увеличивает вероятность гомологичной рекомбинации в близлежащих областях генома, например, последовательность Chi у определенных видов бактерий. [12]
разведка
Наименьшая единица молекулы ДНК, способная подвергаться гомологичной рекомбинации , то есть пара последовательных нуклеотидов, расположенных рядом друг с другом в цис-положении . [12]
Группа несмежных генов , которые регулируются как единое целое, как правило, в силу того, что их экспрессия контролируется одним и тем же регуляторным элементом или набором элементов, например, одним и тем же репрессором или активатором . Термин чаще всего используется в отношении прокариот, где регулон может состоять из генов из нескольких оперонов.
Любой шаблон азотистых оснований в последовательности нуклеиновой кислоты (или аминокислот в последовательности пептида), который встречается в нескольких копиях в молекуле нуклеиновой кислоты, такой как хромосома или в геноме. Повторяющиеся последовательности классифицируются в соответствии с их длиной, структурой, местоположением, способом репликации или эволюционным происхождением. Они могут быть любой длины, но часто представляют собой короткие мотивы менее чем из 100 оснований; они могут быть прямыми или инвертированными и могут встречаться в тандемных массивах с копиями, непосредственно примыкающими друг к другу или перемежающимися с неповторяющимися последовательностями. Значительные фракции большинства эукариотических геномов состоят из повторяющейся ДНК, большая часть которой имеет ретровирусное происхождение, хотя повторы могут также возникать в результате ошибок в нормальных клеточных процессах, как при дупликациях во время репликации ДНК или деления клеток . Поскольку так много генетических механизмов зависят от связывания или дополнения локально уникальных последовательностей, последовательности с близлежащими повторами особенно подвержены ошибкам в репликации и транскрипции, таким как проскальзывание нити, или образованию проблемных вторичных структур, и, таким образом, повторы часто нестабильны в том смысле, что число копий имеет тенденцию к стохастическому расширению или уменьшению с каждым раундом репликации, вызывая большие различия в числе копий даже между разными клетками в одном организме. Когда повторы встречаются в генах или регуляторных элементах , эти свойства часто приводят к аберрантной экспрессии и приводят к заболеванию. Повторы также имеют решающее значение для нормальной функции генома в других контекстах, как в случае с теломерами и центромерами , которые в основном состоят из повторяющихся последовательностей.
повторяющаяся ДНК
Также повторяющаяся ДНК .
Область или фрагмент ДНК, состоящий в основном или полностью из повторяющихся последовательностей нуклеотидов.
1. Процесс, посредством которого определенные биологические молекулы, в частности нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, производят свои копии.
2. Метод, используемый для оценки технических и биологических вариаций в экспериментах для статистического анализа данных микрочипов . Повторы могут быть техническими повторами , такими как замена красителей или повторные гибридизации массивов , или биологическими повторами , биологическими образцами из отдельных экспериментов, которые используются для проверки эффектов одного и того же экспериментального лечения.
Глазообразная структура, которая образуется, когда пара репликативных вилок, каждая из которых растет в направлении от начала, разделяет нити двойной спирали во время репликации ДНК .
Точка, в которой парные нити двухцепочечной молекулы ДНК разделяются геликазой во время репликации ДНК , разрывая водородные связи между комплементарными нитями и тем самым образуя структуру с двумя разветвленными одинарными нитями ДНК. После распаривания эти нити служат матрицами, по которым ДНК-полимераза синтезирует ведущую и отстающую нити . По мере продолжения репликации геликаза движется вдоль ДНК и продолжает разделять нити, заставляя репликационную вилку также двигаться. [3] Пара репликационных вилок образуется, когда геликазы работают в противоположных направлениях от одного начала репликации, создавая репликационный глаз.
скорость репликации
Скорость, с которой дезоксирибонуклеотиды включаются в удлиняющуюся цепь ДНК-полимеразами во время репликации ДНК ; или, в более общем смысле, скорость, с которой любая хромосома, геном, клетка или организм создает полную, независимо функциональную копию себя.
репликатор
1. Любой фрагмент или область ДНК, содержащая точку начала репликации. [12]
2. Любая молекула или структура, способная копировать себя; а именно, нуклеиновые кислоты, а также кристаллы многих минералов, например, каолинита .
Весь комплекс молекулярных механизмов, осуществляющих процесс репликации ДНК , включая все белки, нуклеиновые кислоты и другие молекулы, которые участвуют в активной репликационной вилке.
репортер
Термин, соответствующий MIAME, для описания реагента, используемого для проведения единичного измерения в эксперименте по экспрессии генов. MIAME определяет его как «нуклеотидную последовательность, присутствующую в определенном месте на матрице». [10] Репортер может быть сегментом одноцепочечной ДНК, ковалентно прикрепленным к поверхности матрицы. См. также зонд .
ДНК -связывающий белок , который подавляет экспрессию одного или нескольких генов, связываясь с оператором и блокируя присоединение РНК-полимеразы к промотору, тем самым предотвращая транскрипцию. Этот процесс известен как негативная регуляция генов или репрессия .
спасать
Восстановление дефектной клетки или ткани до здорового или нормального состояния [12] или возврат или восстановление мутантного гена до его нормальной функциональности, особенно в контексте экспериментальной генетики, где эксперимент (например, лекарственный препарат, скрещивание или перенос генов), приводящий к такому восстановлению, считается спасением нормального фенотипа.
остаток
Отдельный мономер или субъединица более крупной полимерной макромолекулы; например, нуклеиновая кислота состоит из остатков нуклеотидов, а пептид или белок состоит из остатков аминокислот . [12]
Короткая последовательность ДНК в области промотора, способная связывать определенные факторы транскрипции для регуляции транскрипции определенных генов.
Ядро, содержащее вдвое больше хромосом, чем ожидалось, из-за ошибки в делении клетки, особенно нередуцированный диплоидный продукт мейоза, возникающий в результате неудачи первого или второго мейотического деления.
рестриктное клонирование
Использование сайтов рестрикции и специфичных для них ферментов с целью клонирования рекомбинантных молекул ДНК.
Также эндонуклеаза рестрикции , экзонуклеаза рестрикции или рестриктаза .
Эндонуклеаза или экзонуклеаза, фермент , который распознает и расщепляет молекулу нуклеиновой кислоты на фрагменты в определенных последовательностях распознавания, известных как сайты рестрикции, или около них, разрывая фосфодиэфирные связи остова нуклеиновой кислоты. Рестрикционные ферменты встречаются в природе во многих организмах, но также обычно используются для искусственной модификации ДНК в лабораторных методах, таких как рестрикционное клонирование.
Схема известных сайтов рестрикции в пределах известной последовательности ДНК, например, плазмидного вектора, полученная путем систематического воздействия на последовательность различных рестриктаз и последующего сравнения длин полученных фрагментов, метод, известный как рестрикционное картирование . См. также карту генов .
Короткая, специфическая последовательность нуклеотидов (обычно длиной от 4 до 8 оснований), которая надежно распознается определенным рестриктазой. Поскольку рестриктазы обычно связываются как гомодимеры , сайты рестрикции обычно представляют собой палиндромные последовательности, охватывающие обе нити двухцепочечной молекулы ДНК . Рестрикционные эндонуклеазы расщепляют фосфатный остов между двумя нуклеотидами внутри самой распознанной последовательности, в то время как другие типы рестриктаз делают свои разрезы на одном конце последовательности или на близлежащей последовательности.
Двухцепочечная молекула ДНК, содержащая последовательность GAATTC и ее палиндромный комплемент CTTAAG , сайт рестрикции для бактериального фермента EcoRI , распознается и разрезается или «переваривается» показанным здесь способом, при этом фермент разрывает фосфодиэфирные связи в остовах обеих цепей и оставляет «липкие» свесы на концах каждой из теперь уже отдельных молекул.
Экспериментальный подход в молекулярной генетике, при котором исследователь начинает с известного гена и пытается определить его функцию или его влияние на фенотип любым из множества лабораторных методов, обычно путем преднамеренной мутации последовательности ДНК гена или путем подавления или подавления его экспрессии , а затем скрининга мутантных организмов на предмет изменений в фенотипе. Когда интересующий ген является единственным в геноме, чья экспрессия была изменена, предполагается, что любые наблюдаемые фенотипические изменения были вызваны им. Это противоположно прямой генетике , в которой известный фенотип связан с одним или несколькими неизвестными генами.
Синтез молекулы ДНК из шаблона РНК, противоположный обычной транскрипции. Этот процесс, опосредованный ферментом обратной транскриптазой, используется многими вирусами для репликации своих геномов, а также ретротранспозонами и в эукариотических клетках.
Любой из класса ферментов нуклеаз, которые катализируют гидролитическое расщепление фосфодиэфирных связей в молекулах РНК, тем самым разделяя полимерные цепи рибонуклеотидов на более мелкие компоненты. Сравните с дезоксирибонуклеазой .
Молекула полимерной нуклеиновой кислоты, состоящая из ряда рибонуклеотидов, включающих набор из четырех азотистых оснований: аденина ( A ), гуанина ( G ), цитозина ( C ) и урацила ( U ). В отличие от ДНК , РНК чаще встречается в виде одинарной цепи, свернутой сама на себя, а не в виде парной двойной цепи. Различные типы молекул РНК выполняют самые разные важные биологические функции, включая кодирование , декодирование, регулирование и экспрессию генов , а также функционируют как сигнальные молекулы и, в некоторых вирусных геномах, как сам первичный генетический материал.
Нуклеопротеин, представляющий собой комплекс из одной или нескольких молекул РНК и одного или нескольких белков. Примерами являются рибосомы и фермент рибонуклеаза P.
Нуклеотид, содержащий рибозу в качестве своего пентозного сахарного компонента, и мономерная субъединица молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК). Рибонуклеотиды канонически включают любое из четырех азотистых оснований: аденин ( A ), гуанин ( G ), цитозин ( C ) и урацил ( U ). Сравните дезоксирибонуклеотид .
Фермент, катализирующий образование дезоксирибонуклеотидов посредством восстановительного дегидроксилирования рибонуклеотидов, в частности, путем удаления 2'-гидроксильной группы из рибозного кольца рибонуклеозиддифосфатов (rNDP). RNR играет важную роль в регулировании общей скорости синтеза ДНК, так что соотношение ДНК и клеточной массы поддерживается постоянным во время деления клеток и репарации ДНК .
Моносахаридный сахар, который, как D-рибоза в форме пентозного кольца, является одним из трех основных компонентов рибонуклеотидов, из которых построены молекулы рибонуклеиновой кислоты (РНК). Рибоза отличается от своего структурного аналога дезоксирибозы только 2'-углеродом, где рибоза имеет присоединенную гидроксильную группу, которой нет у дезоксирибозы.
Последовательность ДНК, кодирующая рибосомальную РНК (рРНК). Во многих эукариотических геномах рДНК занимает большие, высококонсервативные области нескольких хромосом и богата как генами , так и повторами.
Тип некодирующей РНК, которая является основным компонентом рибосом, связываясь с рибосомными белками для формирования малых и больших субъединиц . Именно рибосомная РНК позволяет рибосомам выполнять синтез белка, работая как рибозим, который катализирует набор реакций, включающих трансляцию. Рибосомная РНК транскрибируется с соответствующей рибосомной ДНК (рДНК) и является наиболее распространенным классом РНК в большинстве клеток, отвечая за трансляцию всех кодируемых белков, несмотря на то, что сама никогда не транслируется.
Макромолекулярный комплекс, состоящий из РНК и белка, который служит местом синтеза белка. Рибосомы имеют две субъединицы, каждая из которых состоит из одной или нескольких нитей рибосомальной РНК, связанных с различными рибосомальными белками : малая субъединица, которая считывает сообщения, закодированные в молекулах информационной РНК, и большая субъединица , которая связывает аминокислоты в последовательности, образуя полипептидную цепь. Рибосомы являются фундаментальными и вездесущими во всех типах клеток и используются всеми известными формами жизни.
Молекула РНК с ферментативной активностью, [4] т. е. та, которая способна катализировать одну или несколько специфических биохимических реакций, подобно белковым ферментам . Рибозимы выполняют многочисленные функции, в том числе в рибосомах как часть большой субъединицы рибосомальной РНК.
Часто обозначается аббревиатурой РНКП или РНКпол .
Любой из класса ферментов полимеразы , которые синтезируют молекулы РНК из ДНК- матрицы. РНК-полимеразы необходимы для транскрипции и встречаются во всех живых организмах и многих вирусах. Они строят длинные одноцепочечные полимеры, называемые транскриптами, добавляя рибонуклеотиды по одному за раз в направлении от 5' к 3' , полагаясь на шаблон, предоставленный комплементарной цепью, для точной транскрипции нуклеотидной последовательности.
Рибонуклеопротеиновый комплекс, который подавляет эндогенные и экзогенные гены, участвуя в различных путях интерференции РНК на транскрипционном и трансляционном уровнях. RISC может связывать как одноцепочечные, так и двухцепочечные фрагменты РНК, а затем расщеплять их или использовать в качестве ориентиров для нацеливания комплементарных мРНК на деградацию.
Тип хромосомной транслокации, при котором двухцепочечные разрывы в центромерах или около них двух акроцентрических хромосом вызывают взаимный обмен сегментами, что приводит к образованию одной большой метацентрической хромосомы (состоящей из длинных плеч ) и одной чрезвычайно маленькой хромосомы (состоящей из коротких плеч), последняя из которых впоследствии часто теряется из клетки с небольшим эффектом, поскольку содержит очень мало генов. Полученный кариотип показывает на одну хромосому меньше ожидаемого общего числа, поскольку две ранее различные хромосомы по существу слились вместе. Носители робертсоновских транслокаций, как правило, не связаны с какими-либо фенотипическими аномалиями, но имеют повышенный риск образования мейотически несбалансированных гамет .
Метод секвенирования ДНК, основанный на репликации in vitro последовательности ДНК-шаблона, в ходе которого меченые флуорохромом , завершающие цепь дидезоксинуклеотиды случайным образом включаются в удлиняющуюся цепь; полученные фрагменты затем сортируются по размеру с помощью электрофореза , и конкретный флуорохром, завершающий каждый из отсортированных по размеру фрагментов, обнаруживается с помощью лазерной хроматографии, таким образом раскрывая последовательность исходного шаблона ДНК через порядок меток флуорохрома, когда считывание происходит от фрагментов малого размера к фрагментам большого размера. Хотя секвенирование по Сэнгеру было заменено в некоторых контекстах методами следующего поколения, оно по-прежнему широко используется из-за его способности производить относительно длинные считывания последовательностей (500+ нуклеотидов) и его очень низкого уровня ошибок.
Краткое описание метода секвенирования по Сэнгеру
гибридизация насыщения
Реакция гибридизации нуклеиновых кислот in vitro , в которой один полинуклеотидный компонент ( ДНК или РНК) поставляется в большом избытке по отношению к другому, в результате чего все комплементарные последовательности в другом полинуклеотиде спариваются с избыточными последовательностями и образуют гибридные дуплексные молекулы. [12]
Любой генетический материал (например, ген или любая другая последовательность ДНК), который может усилить свою собственную репликацию и/или передачу последующим поколениям за счет других генов в геноме, даже если это не оказывает положительного эффекта или даже оказывает чисто отрицательное влияние на приспособленность генома в целом. Эгоистичные элементы обычно работают, производя самодействующие генные продукты , которые многократно копируют и вставляют свои собственные кодирующие последовательности в другие части генома, независимо от нормальной репликации ДНК (как в случае с транспозируемыми элементами); облегчая неравномерную замену сегментов хромосом во время событий генетической рекомбинации (как при неравном кроссинговере); или нарушая обычно равное перераспределение реплицированного материала во время митота или мейоза таким образом, что вероятность того, что эгоистичный элемент присутствует в данной дочерней клетке, превышает нормальные 50 процентов (как в случае с генными драйвами ).
Стандартный режим репликации ДНК , который происходит во всех живых клетках, в котором каждая из двух родительских цепей исходной двухцепочечной молекулы ДНК используется в качестве шаблонных цепей, при этом ДНК-полимеразы реплицируют каждую цепочку отдельно и одновременно в антипараллельных направлениях. Результатом является то, что каждая из двух двухцепочечных дочерних молекул состоит из одной из исходных родительских цепей и одной вновь синтезированной комплементарной цепи, так что каждая дочерняя молекула сохраняет точную последовательность информации (действительно те же самые атомы) из половины исходной молекулы. Сравните консервативную репликацию и дисперсионную репликацию .
Три различных режима репликации ДНК . При полуконсервативной репликации каждая из двух дочерних молекул строится из одной из исходных родительских нитей и одной вновь синтезированной нити. При консервативной репликации исходная родительская молекула остается нетронутой, в то время как реплицированная молекула состоит из двух вновь синтезированных нитей. При дисперсионной репликации каждая из дочерних молекул представляет собой неравномерную смесь старых и новых, причем некоторые сегменты состоят из двух родительских нитей, а другие — из двух вновь синтезированных нитей. Только полуконсервативная репликация происходит естественным образом.
Различие, проводимое между отдельными цепями двухцепочечной молекулы ДНК для того, чтобы легко и конкретно идентифицировать каждую цепь. Две комплементарные цепи различаются как смысловая и антисмысловая или, что эквивалентно, кодирующая цепь и матричная цепь . Это антисмысловая/матричная цепь, которая фактически используется в качестве матрицы для транскрипции; смысловая/кодирующая цепь просто напоминает последовательность кодонов в транскрипте РНК, что позволяет определить по одной только последовательности ДНК ожидаемую аминокислотную последовательность любого белка, транслируемого с транскрипта РНК. Какая цепь есть какая, относится только к конкретному транскрипту РНК, а не ко всей молекуле ДНК; то есть любая цепь может функционировать как смысловая/кодирующая или антисмысловая/матричная цепь.
Любой кодон , который определяет аминокислоту , в отличие от стоп-кодона, который не определяет какую-либо конкретную аминокислоту, а вместо этого сигнализирует об окончании трансляции.
В биоинформатике графическое представление сохранения азотистых оснований или аминокислот в каждой позиции в последовательности нуклеиновой кислоты или белка. Логотипы последовательностей создаются путем выравнивания многих последовательностей и используются для изображения консенсусных последовательностей , а также степени изменчивости в пуле выровненных последовательностей.
Логотип последовательности отображает статистическую частоту, с которой каждое нуклеиновое основание (или аминокислота) встречается в данной последовательности. Каждая позиция в последовательности представлена вертикальной стопкой букв; общая высота стопки указывает на степень консенсуса в этой позиции между всеми выровненными последовательностями, а высота каждой отдельной буквы в стопке указывает на долю выровненных последовательностей, имеющих это нуклеиновое основание в этой позиции. Одна очень большая буква, заполняющая большую часть стопки, указывает на то, что большинство или все выровненные последовательности имеют это конкретное нуклеиновое основание в этой позиции.
Любая последовательность ДНК, которая встречается ровно один раз в пределах конкретного генома , местоположение и последовательность нуклеотидов которой известны с уверенностью.
Определение порядка или последовательности нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты или аминокислот в пептиде любыми способами. Последовательности обычно записываются в виде линейной строки букв, которая удобно суммирует большую часть структуры молекулы на атомном уровне.
Наличие определенного гена или последовательности ДНК на половой хромосоме (у млекопитающих либо на X-хромосоме, либо на Y-хромосоме), а не на аутосоме . Экспрессия сцепленных с полом генов варьируется в зависимости от организма в зависимости от механизма определения пола и типов присутствующих половых хромосом, но связанные фенотипы часто проявляются исключительно либо в гомогаметном, либо в гетерогаметном поле. [2]
Во многих прокариотических матричных РНК консенсусная последовательность AGGAGGU расположена на 6–8 оснований выше стартового кодона трансляции и функционирует как сайт связывания для рибосомы, дополняя последовательность в рибосомной РНК. [12]
короткая рука
Сокращенно обозначается символом p .
В конденсированных хромосомах , где расположение центромеры создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более короткое из двух плеч хроматиды . Противопоставьте длинное плечо .
Полная или почти полная потеря экспрессии определенного гена или последовательности ДНК любым механизмом, естественным или искусственным, будь то до, во время или после транскрипции или трансляции, которая полностью предотвращает выработку нормального продукта гена и тем самым лишает клетку ее обычной функции. Заглушение гена может происходить посредством естественных регуляторных механизмов, таких как конденсация соответствующего сегмента ДНК в транскрипционно неактивное, гетерохроматиновое состояние, в этом случае термин более или менее эквивалентен репрессии; гены также обычно заставляют замолчать искусственно в исследовательских целях с помощью таких методов, как нокдаун (например, с помощью РНК-интерференции) или нокаут (путем полного удаления гена из генома). См. также downregulation .
Тип нейтральной мутации, которая не оказывает заметного влияния на фенотип организма. Хотя термин «молчаливая мутация» часто используется взаимозаменяемо с синонимичной мутацией, синонимичные мутации не всегда молчаливы, и наоборот. Миссенс-мутации, которые приводят к другой аминокислоте , но с похожей функциональностью (например, лейцин вместо изолейцина ), также часто классифицируются как молчаливые, поскольку такие мутации обычно не оказывают существенного влияния на функцию белка.
Любая замена одного нуклеотида, которая происходит в определенной позиции в геноме и с измеримой частотой в популяции; например, в определенной позиции основания в последовательности ДНК у большинства особей в популяции может быть цитозин ( C ) , в то время как у меньшинства особей та же позиция может быть занята аденином ( A ) . SNP обычно определяются относительно «стандартного» эталонного генома; индивидуальный человеческий геном отличается от эталонного человеческого генома в среднем на 4–5 миллионов позиций, большинство из которых состоят из SNP и коротких инделей . См. также полиморфизм .
Состоит из одной неспаренной молекулы нуклеиновой кислоты, т. е. одной линейной цепи нуклеотидов, разделяющих один фосфодиэфирный остов, в отличие от дуплекса из двух таких цепей, соединенных спариванием оснований. См. также одноцепочечную ДНК и одноцепочечную РНК .
Любая молекула ДНК , которая состоит из одного нуклеотидного полимера или цепи, в отличие от пары комплементарных цепей, удерживаемых вместе водородными связями ( двухцепочечная ДНК ). В большинстве случаев ДНК более стабильна и чаще встречается в двухцепочечной форме, но высокие температуры, низкие концентрации растворенных солей и очень высокий или низкий pH могут привести к тому, что двухцепочечные молекулы распадутся на две одноцепочечные молекулы в процессе денатурации , известном как плавление; эта реакция используется естественными ферментами, такими как те, которые участвуют в репликации ДНК , а также лабораторными методами, такими как полимеразная цепная реакция.
Пара идентичных копий ( хроматид ), образующихся в результате репликации ДНК хромосомы , особенно когда обе копии соединены общей центромерой ; пара сестринских хроматид называется диадой . Две сестринские хроматиды в конечном итоге разделяются друг от друга на две разные клетки во время митоза или мейоза .
Класс малых молекул РНК, сконструированных таким образом, чтобы они могли изменять конформацию в ответ на соответствующие молекулярные воздействия, часто с целью контроля путей передачи сигнала in vitro или in vivo .
Класс малых молекул РНК, чья основная функция заключается в управлении химической модификацией других РНК, в основном транспортных РНК (тРНК), малых ядерных РНК (мяРНК) и особенно рибосомальных РНК (рРНК) как части синтеза рибосом в ядрышке. МяРНК содержат антисмысловые последовательности, которые дополняют последовательности в этих целевых РНК и направляют к ним рибонуклеопротеиновые комплексы, которые затем могут катализировать специфические модификации нуклеозидов, обычно метилирование или псевдоуридилирование.
Подкласс микроРНК, первоначально описанный у нематод , который регулирует время событий развития путем связывания с комплементарными последовательностями в 3'-нетранслируемых областях матричных РНК и ингибирования их трансляции. В отличие от siRNA, которые выполняют схожие функции, stRNA связываются со своими целевыми мРНК после начала трансляции и не влияя на стабильность мРНК, что позволяет целевым мРНК возобновить трансляцию в более позднее время.
Любая биологическая клетка, образующая тело организма, или, в многоклеточных организмах, любая клетка, отличная от гаметы , зародышевой клетки или недифференцированной стволовой клетки. Соматические клетки теоретически отличаются от клеток зародышевой линии , что означает, что мутации, которым они подверглись, никогда не могут быть переданы потомкам организма, хотя на практике исключения существуют.
Метод молекулярной биологии, используемый для обнаружения определенной последовательности в образцах ДНК . Метод сочетает разделение фрагментов ДНК с помощью гель-электрофореза , перенос ДНК на синтетическую мембрану и последующую идентификацию целевых фрагментов с помощью радиоактивно- меченых или флуоресцентных гибридизационных зондов .
Также межгенный спейсер (IGS) или нетранскрибируемый спейсер (NTS) .
Любая последовательность или область некодирующей ДНК, разделяющая соседние гены , независимо от того, транскрибируется она или нет. Термин используется, в частности, для обозначения некодирующих областей между множеством повторяющихся копий генов рибосомной РНК. [8] См. также межгенная область .
пространственно-ограниченная экспрессия генов
Экспрессия одного или нескольких генов только в пределах определенной анатомической области или ткани, часто в ответ на паракринный сигнал . Граница между юрисдикциями двух пространственно ограниченных генов может генерировать там резкий фенотипический градиент, как в случае с полосатыми узорами.
Генетический код, используемый подавляющим большинством живых организмов для перевода последовательностей нуклеиновых кислот в белки. В этой системе из 64 возможных перестановок трехбуквенных кодонов , которые могут быть сделаны из четырех нуклеотидов, 61 кодирует одну из 20 аминокислот , а оставшиеся три кодируют стоп-сигналы. Например, кодон CAG кодирует аминокислоту глутамин , а кодон UAA является стоп-кодоном. Стандартный генетический код описывается как вырожденный или избыточный, поскольку некоторые аминокислоты могут кодироваться более чем одним различным кодоном.
Стандартный генетический код определяет набор из 20 различных аминокислот из триплетных расположений четырех различных нуклеиновых оснований РНК ( A , G , C и U). Чтобы прочитать эту схему, выберите одну из четырех букв во внутреннем кольце, а затем двигайтесь наружу, добавляя еще две буквы, чтобы завершить триплет кодона : таким образом можно получить в общей сложности 64 уникальных кодона, 61 из которых сигнализирует о добавлении одной из 20 аминокислот (идентифицируемых однобуквенной аббревиатурой, а также полным названием и химической структурой) к зарождающейся пептидной цепи, в то время как оставшиеся три кодона являются стоп-кодонами, сигнализирующими об окончании трансляции. Также указаны некоторые химические свойства аминокислот и различные способы их модификации.
Первый кодон, транслируемый рибосомой из транскрипта зрелой информационной РНК, используемый в качестве сигнала для инициации синтеза пептидов. В стандартном генетическом коде стартовый кодон всегда кодирует одну и ту же аминокислоту , метионин , у эукариот и модифицированный метионин у прокариот. Наиболее распространенным стартовым кодоном является триплет AUG . Контрастный стоп-кодон .
Раздел генетики, занимающийся разработкой статистических методов для вывода выводов из генетических данных. Теории и методологии статистической генетики часто поддерживают исследования в области количественной генетики, генетической эпидемиологии и биоинформатики .
Любая биологическая клетка, которая еще не дифференцировалась в специализированный тип клеток и которая может делиться посредством митоза, производя больше стволовых клеток.
Термин, используемый для описания конца двухцепочечной молекулы ДНК, где одна цепь длиннее другой на одно или несколько азотистых оснований, создавая одноцепочечный «выступ» неспаренных оснований, в отличие от так называемого « тупого конца », где такого выступа не существует, поскольку концевые азотистые основания на каждой цепи являются парными друг с другом. Тупые концы и липкие концы имеют значение при лигировании нескольких молекул ДНК, например, при рестрикционном клонировании, поскольку многие рестрикционные ферменты разрезают ДНК таким образом, что в переваренных фрагментах остаются концевые выступы. Эти молекулы с липкими концами лигируются гораздо легче с другими молекулами с липкими концами, имеющими комплементарные выступы, что позволяет ученым гарантировать, что определенные фрагменты ДНК лигируются вместе в определенных местах.
Кодон , который сигнализирует об окончании синтеза белка во время трансляции транскрипта информационной РНК. В стандартном генетическом коде три различных стоп-кодона используются для отделения рибосом от растущей цепи аминокислот, тем самым завершая трансляцию: UAG (прозванный «янтарем»), UAA («охрой») и UGA («опалом»). Контрастный стартовый кодон .
прядь
Отдельная цепочка нуклеотидов, включающая полимер нуклеиновой кислоты, существующая либо по отдельности (в этом случае молекула нуклеиновой кислоты называется одноцепочечной ), либо спаренная в дуплекс (в этом случае она называется двухцепочечной ).
строгость
Влияние условий, таких как температура и pH, на степень комплементарности , которая требуется для реакции гибридизации между двумя одноцепочечными молекулами нуклеиновой кислоты. В самых строгих условиях только точные комплементы могут успешно гибридизоваться; по мере снижения строгости все большее число несоответствий может быть допущено двумя гибридизующимися цепями. [16]
Ген , который кодирует любой белок или РНК- продукт, отличный от регуляторного фактора . Структурные генные продукты включают ферменты , структурные белки и некоторые некодирующие РНК.
Белок, который в качестве своей основной функции вносит вклад в механическую форму и структуру клеток , органелл или тканей (например, коллагена и актина ), в отличие от белков, которые служат какой-то другой цели, например, ферментов . Однако это различие не является четко определенным, поскольку многие белки выполняют как структурные, так и неструктурные функции. [2]
Подразделение внутренней части клетки на функционально различные пространства или отсеки (например, связанные с мембраной органеллы) и локализация или делегирование конкретных клеточных функций и видов деятельности этим конкретным пространствам; или определение любым из различных лабораторных методов (например, флуоресцентной маркировки ) точного местоположения(й) внутри клетки, где находится определенная молекула или в котором происходит определенная активность.
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеющий центромеру , расположенную близко, но не точно посередине хромосомы, что приводит к немного разной длине плеч хроматид . [5] Сравните метацентрический .
1. Химическое соединение или молекула, на которую непосредственно действует определенный фермент , часто, но не обязательно, связывающий молекулу путем образования одной или нескольких химических связей. [2] См. также лиганд .
2. Вещество, биотическое или абиотическое, на котором организм растет или живет, или которым он поддерживается; например, определенная питательная среда, используемая в клеточной культуре . См. также субстрат .
субстрат
Твердая поверхность, к которой прикрепляется клетка или организм, или которая поддерживает их, или по которой они перемещаются. [3] См. также субстрат .
субъединица
Отдельная единица многокомпонентного соединения или молекулярного агрегата; например, мономер, из которого состоит более крупный полимер (как нуклеотиды в нуклеиновых кислотах), или отдельная полипептидная цепь в многоцепочечном белке, или целый белок, который участвует вместе с другими белками как часть белкового комплекса. [2] [4]
Тип клеточной культуры , в которой отдельные клетки или агрегаты клеток суспендируются в слегка перемешиваемой жидкой среде роста . Многие типы прокариотических и эукариотических клеток легко размножаются в суспензионных культурах, но они особенно полезны для культивирования неадгезивных клеточных линий, таких как гемопоэтические клетки, растительные клетки и клетки насекомых. Сравните адгезивную культуру .
Любой из класса трансмембранных транспортных белков, которые обеспечивают транспорт двух или более различных молекул через мембрану одновременно и в одном направлении; например, глюкозы и ионов натрия. Сравните антипортер и унипортер .
Многоядерная клетка, т. е. клетка, содержащая более одного ядра или, в самом широком смысле, более одного ядерного генома (значение, которое приравнивается к полиплоидии). Синцитии могут образовываться в результате слияния клеток между одноядерными клетками, миграции ядра из одной клетки в другую или множественных ядерных делений без сопровождающего цитокинеза (образуя ценоцит ). [8] Термин может также относиться к клеткам, которые соединены между собой специализированными мембранами с щелевыми контактами, как в некоторых типах нервно-мышечных клеток.
синдезис
Синапсис хромосом во время мейоза. [12]
синезис
Агрегация хромосом в плотный узел, прикрепляющийся к одной стороне ядра, обычно наблюдаемая во время лептонемы у некоторых организмов. [12]
Также синонимичная замена или мутация того же смысла .
Тип мутации, при котором замена одного нуклеотидного основания на другое приводит после транскрипции и трансляции к аминокислотной последовательности, которая идентична исходной немутированной последовательности. Это возможно из-за вырожденности генетического кода , которая позволяет различным кодонам кодировать одну и ту же аминокислоту. Хотя синонимичные мутации часто считаются молчащими, это не всегда так; синонимичная мутация может влиять на эффективность или точность транскрипции, сплайсинга, трансляции или любого другого процесса, посредством которого экспрессируются гены , и, таким образом, становиться фактически не молчащей. Противопоставить несинонимичной мутации .
Паттерн в последовательности нуклеиновой кислоты, в котором одно или несколько азотистых оснований повторяются, и повторения непосредственно примыкают (т.е. тандемно) друг к другу. Примером является ATGACATGACATGAC , в котором последовательность ATGAC повторяется три раза.
Высококонсервативная некодирующая последовательность ДНК, содержащая консенсус повторяющихся пар оснований T и A , которая обычно встречается в промоторных областях генов у архей и эукариот . TATA-бокс часто служит местом инициации транскрипции или местом связывания для факторов транскрипции.
Направленная реакция клетки или популяции клеток на определенный стимул; движение или другая активность, происходящая в неслучайном направлении и зависящая от направления, из которого исходит стимул. [3] Это контрастирует с кинезисом , реакцией без направленного смещения.
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеющий центромеру , расположенную на терминальном конце хромосомы (рядом с теломером или внутри него), в результате чего образуется только одно плечо. [5] Сравните акроцентрический .
Область повторяющихся нуклеотидных последовательностей на каждом конце линейной хромосомы , которая защищает конец хромосомы от разрушения и слияния с другими хромосомами. Поскольку каждый раунд репликации приводит к укорочению хромосомы, теломеры действуют как одноразовые буферы, которые приносятся в жертву постоянному укорочению вместо соседних генов; теломеры также могут быть удлинены ферментом теломеразой .
теломерное подавление
Репрессия транскрипции генов в областях, прилегающих к теломерам. Теломеры также, по-видимому, снижают доступность субтеломерного хроматина к модификации ДНК-метилтрансферазами. [12]
The final stage of cell division in both mitosis and meiosis, occurring after anaphase and before or simultaneously with cytokinesis, during which a nuclear membrane is synthesized around each set of chromatids, nucleoli are reassembled, and the mitotic spindle is disassembled. Following cytokinesis, the new daughter cells resume interphase.
Also antisense strand, negative (-) sense strand, and noncoding strand.
The strand of a double-stranded DNA molecule which is used as a template for RNA synthesis during transcription. The sequence of the template strand is complementary to the resulting RNA transcript. Contrast coding strand; see also sense.
terminalization
In cytology, the progressive shift of chiasmata from their original to more distal positions as meiosis proceeds through diplonema and diakinesis.[12]
A DNA sequence or its RNA complement which signals the termination of transcription by triggering processes that ultimately arrest the activity of RNA polymerase or otherwise cause the release of the RNA transcript from the transcriptional complex. Terminator sequences are usually found near the ends of the coding sequences of genes and operons. They generally function after being themselves transcribed into the nascent RNA strand, whereupon the part of the strand containing the sequence either directly interacts with the transcriptional complex or forms a secondary structure such as a hairpin loop which signals the recruitment of enzymes that promote its disassembly.[12]
A molecular aggregate consisting of four subunits.[2] The term is often used to refer to protein complexes composed of four proteins, e.g. haemoglobin, or to individual proteins composed of four polypeptides. Compare monomer, dimer, and trimer.
One of the four standard nucleosides used in DNA molecules, consisting of a thymine base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a deoxyribose sugar. The prefix deoxy- is commonly omitted, since there are no ribonucleoside analogs of thymidine used in RNA, where it is replaced with uridine instead.
A pyrimidine nucleobase used as one of the four standard nucleobases in DNA molecules. Thymine forms a base pair with adenine. In RNA, thymine is not used at all, and is instead replaced with uracil.
In a multicellular organism, a contiguous aggregation of cells held together by a common extracellular matrix and specialized to perform a particular function. Some tissues are composed primarily of a single cell type; others are a heterogeneous mixture of many cell types.[2] Tissues represent a level of multicellular organization between that of individual cells and that of organs, which may be composed of one or more distinct types of tissue.[3]
The growth and maintenance, or "culturing", of multicellular tissues, or of cells harvested from tissues, under carefully controlled conditions in vitro, in the strictest sense by taking a piece of explanted tissue directly from a living plant or animal and maintaining it outside of the body of the source organism. In common usage, the term may also refer to cell culture in general, especially when growing certain cell types which have been harvested from tissues but dispersed from their original tissue-specific organization into a population of more or less independently growing cells.[3]
tissue-specific gene expression
Gene function and expression which is restricted to a particular tissue or cell type. Tissue-specific expression is usually the result of an enhancer which is activated only in the proper cell type.
Any of a class of DNA-binding enzymes which catalyze changes in the topological state of a double-stranded DNA molecule by nicking or cutting the sugar-phosphate backbone of one or both strands, relaxing the torsional stress inherent in the double helix and unwinding or untangling the paired strands before re-ligating the nicks. This process is usually necessary prior to replication and transcription. Topoisomerases thereby convert DNA between its relaxed and supercoiled, linked and unlinked, and knotted and unknotted forms without changing the sequence or overall chemical composition, such that the substrate and product molecules are structural isomers, differing only in their shape and their twisting, linking, and/or writhing numbers.
A state of cell potency in which a cell or nucleus fully retains the ability to differentiate into all of the cell types represented in the adult organism, or to give rise to all of these cell types upon transplantation into an appropriate cytoplasm (as in nuclear transfer). Such cells or nuclei are said to be totipotent. The zygote that serves as the progenitor cell for sexually reproducing multicellular organisms is the archetypal totipotent cell; almost all of the cells into which it ultimately differentiates are not totipotent, though some cells such as stem cells remain totipotent or pluripotent throughout the organism's life.[2]
tracer
A molecule or a specific atom within a molecule that has been chemically or radioactively labelled so that it can easily be tracked or followed through a biochemical process or located in a cell or tissue.[4]
Affecting a gene or sequence on a different nucleic acid molecule or strand. A locus or sequence within a particular DNA molecule such as a chromosome is said to be trans-acting if it or its products influence or act upon other sequences located relatively far away or on an entirely different molecule or chromosome. For example, a DNA-binding protein acts "in trans" if it binds to or interacts with a sequence located on any strand or molecule different from the one on which it is encoded. Contrast cis-acting.
transcribed spacer
A spacer sequence that is transcribed and thus included in the primary ribosomal RNA transcript (as opposed to a non-transcribed spacer) but subsequently excised and discarded during the maturation of functional RNAs of the ribosome.[12]
A product of transcription; that is, any RNA molecule which has been synthesized by RNA polymerase using a complementary DNA molecule as a template. When transcription is completed, transcripts separate from the DNA and become independent primary transcripts. Particularly in eukaryotes, multiple post-transcriptional modifications are usually necessary for raw transcripts to be converted into stable and persistent molecules, which are then described as mature, though not all transcribed RNAs undergo maturation. Many transcripts are accidental, spurious, incomplete, or defective; others are able to perform their functions immediately and without modification, such as certain non-coding RNAs.
The first step in the process of gene expression, in which an RNA molecule, known as a transcript, is synthesized by enzymes called RNA polymerases using a gene or other DNA sequence as a template. Transcription is a critical and fundamental process in all living organisms and is necessary in order to make use of the information encoded within a genome. All classes of RNA must be transcribed before they can exert their effects upon a cell, though only messenger RNA (mRNA) must proceed to translation before a functional protein can be produced, whereas the many types of non-coding RNA fulfill their duties without being translated. Transcription is also not always beneficial for a cell: when it occurs at the wrong time or at a functionless locus, or when mobile elements or infectious pathogens utilize the host's transcription machinery, the resulting transcripts (not to mention the waste of valuable energy and resources) are often harmful to the host cell or genome.
A simplified diagram of transcription. RNA polymerase (RNAP) synthesizes an RNA transcript (blue) in the 5'-to-3' direction, using one of the DNA strands as a template, while a complex of multiple transcription factors binds to a promoter upstream of the gene.
Any protein that controls the rate of transcription of genetic information from DNA to RNA by binding to a specific DNA sequence and promoting or blocking the recruitment of RNA polymerase to nearby genes. Transcription factors can effectively turn "on" and "off" specific genes in order to make sure they are expressed at the right times and in the right places; for this reason, they are a fundamental and ubiquitous mechanism of gene regulation.
The specific location within a gene at which RNA polymerase begins transcription, defined by the specific nucleotide or codon corresponding to the first ribonucleotide(s) to be assembled in the nascent transcript (which is not necessarily the same as the first codon to be translated). This site is usually considered the beginning of the coding sequence and is the reference point for numbering the individual nucleotides within a gene. Nucleotides upstream of the start site are assigned negative numbers and those downstream are assigned positive numbers, which are used to indicate the positions of nearby sequences or structures relative to the TSS. For example, the binding site for RNA polymerase might be a short sequence immediately upstream of the TSS, from approximately -80 to -5, whereas an intron within the coding region might be defined as the sequence starting at nucleotide +207 and ending at nucleotide +793.
transcription unit
The segment of DNA between the initiation site and the termination site of transcription, containing the coding sequences for one or more genes. All genes within a transcription unit are transcribed together into a single transcript during a single transcription event; the resulting polycistronic RNA may subsequently be cleaved into separate RNAs, or may be translated as a unit and then cleaved into separate polypeptides.[12]
The intermittent nature of transcription and translation mechanisms. Both processes occur in "bursts" or "pulses", with periods of gene activity separated by irregular intervals.
The entire set of RNA molecules (often referring to all types of RNA but sometimes exclusively to messenger RNA) that is or can be expressed by a particular genome, cell, population of cells, or species at a particular time or under particular conditions. The transcriptome is distinct from the exome and the translatome.
The deliberate experimental introduction of exogenous nucleic acids into a cell or embryo. In the broadest sense the term may refer to any such transfer and is sometimes used interchangeably with transformation, though some applications restrict the usage of transfection to the introduction of naked or purified non-viral DNA or RNA into cultured eukaryotic cells (especially animal cells) resulting in the subsequent incorporation of the foreign DNA into the host genome or the non-hereditary modification of gene expression by the foreign RNA. As a contrast to both standard non-viral transformation and transduction, transfection has also occasionally been used to refer to the uptake of purified viral nucleic acids by bacteria or plant cells without the aid of a viral vector.[12]
A special class of RNA molecule, typically 76 to 90 nucleotides in length, that serves as a physical adapter allowing mRNA transcripts to be translated into sequences of amino acids during protein synthesis. Each tRNA contains a specific anticodon triplet corresponding to an amino acid that is covalently attached to the tRNA's opposite end; as translation proceeds, tRNAs are recruited to the ribosome, where each mRNA codon is paired with a tRNA containing the complementary anticodon. Depending on the organism, cells may employ as many as 41 distinct tRNAs with unique anticodons; because of codon degeneracy within the genetic code, several tRNAs containing different anticodons carry the same amino acid.
Any of a class of enzymes which catalyze the chemical transfer of a functional group or substituent from one molecule to another.[2] For example, acetyltransferases catalyze the movement of an acetyl group in a process known as acetylation; methyltransferases catalyze the movement of one or more methyl groups in a process known as methylation.
A type of RNA molecule in some bacteria which has dual tRNA-like and mRNA-like properties, allowing it to simultaneously perform a number of different functions during translation.
Any gene or other segment of genetic material that has been isolated from one organism and then transferred either naturally or by any of a variety of genetic engineering techniques into another organism, especially one of a different species. Transgenes are usually introduced into the second organism's germ line. They are commonly used to study gene function or to confer an advantage not otherwise available in the unaltered organism.
A point mutation in which a purine nucleotide is substituted for another purine (A ↔ G) or a pyrimidine nucleotide is substituted for another pyrimidine (C ↔ T). Contrast transversion.
The second step in the process of gene expression, in which the messenger RNA transcript produced during transcription is read by a ribosome to produce a functional protein.
The entire set of messenger RNA molecules that are translated by a particular genome, cell, tissue, or species at a particular time or under particular conditions. Like the transcriptome, it is often used as a proxy for quantifying levels of gene expression, though the transcriptome also includes many RNA molecules that are never translated.
A type of chromosomal abnormality caused by the structural rearrangement of large sections of one or more chromosomes. There are two main types: reciprocal and Robertsonian.
Any transmembrane protein which functions by permitting the movement of particular molecules, proteins, or other substances across a membrane, either actively or passively and in either or both directions (by which they may be further subclassified into uniporters, antiporters, and symporters).[3]Channel proteins and nuclear pores are examples of transport proteins.
Any of a class of self-acting enzymes capable of binding to the flanking sequences of the transposable element which encodes them and catalyzing its movement to another part of the genome, typically by an excision/insertion mechanism or a replicative mechanism, in a process known as transposition.
The process by which a nucleic acid sequence known as a transposable element changes its position within a genome, either by excising and re-inserting itself at a different locus (cut-and-paste) or by duplicating itself and inserting into another locus without moving the original element from its original locus (copy-paste). These reactions are catalyzed by an enzyme known as a transposase which is encoded by a gene within the transposable element itself; thus the element's products are self-acting and can autonomously direct their own replication. Transposed sequences may re-insert at random loci or at sequence-specific targets, either on the same DNA molecule or on different molecules.
Any of a class of chemical compounds which are ester derivatives of glycerol, consisting of a glycerol backbone connected to any three fatty acid substituents via ester bonds. Triglycerides are one of three major classes of esters formed by fatty acids in biological systems, along with phospholipids and cholesteryl esters. They are the primary constituent of adipose tissue in vertebrates.
trimer
A molecular aggregate consisting of three subunits.[24] The term is often used to refer to protein complexes composed of three proteins, e.g. many membrane porins, or to individual proteins composed of three polypeptides. Compare monomer, dimer, and tetramer.
Any sequence in which an individual nucleotide triplet is repeated many times in tandem, whether in a gene or non-coding sequence. At most loci some degree of repetition is normal and harmless, but mutations which cause specific triplets (especially those of the form CnG) to increase in copy number above the normal range are highly unstable and responsible for a variety of genetic disorders.
triplet
A unit of three successive nucleotides in a DNA or RNA molecule.[12] A triplet within a coding sequence that codes for a specific amino acid is known as a codon.
The directional growth or movement of a cell or organism in response to a stimulus, e.g. light, heat, the pull of gravity, or the presence of a particular chemical, such that the response is dependent on the direction of the stimulus (as opposed to a non-directional nastic response). Positive tropism is growth or movement toward the stimulus; negative tropism is away from the stimulus.[2] See also taxis and kinesis.
The force within a cell which pushes the plasma membrane against the cell wall,[25] a type of hydrostatic pressure influenced by the osmotic flow of water into and out of the cell. Turgidity is observed in plants, fungi, bacteria, and some protists with cell walls, but generally not in animal cells.
A small protein of 76 amino acids found in great quantities (ubiquitously) in all eukaryotic cells, employed chiefly as a post-translational protein tag, by which its C-terminal glycine residue is covalently bonded to accessible electrically charged residues within other proteins or polypeptides, a process known as ubiquitination. Ubiquitin tags have functions in the heat-shock response, protein sorting, proteolysis, membrane trafficking, cell signaling, regulation of the cell cycle, X chromosome inactivation, and histone modification, among others.[3]
The labelling of a biomolecule (often another protein) by covalently attaching a ubiquitin protein to it—generally via the formation of an amide bond between the ubiquitin's C-terminal glycine and positively charged side chains (often lysine or arginine residues) of the labelled molecule, an ATP-dependent reaction catalyzed by ubiquitin-conjugating enzymes[3]—thus making it identifiable to molecules capable of recognizing ubiquitin epitopes. Ubiquitination is a widely used post-translational modification by which proteins are tagged; the attachment of a single ubiquitin molecule (monoubiquitination) can variously activate or inhibit a protein's activity, while the attachment of a chain of multiple consecutively linked ubiquitin molecules (polyubiquitination) commonly targets the protein for degradation by proteasomes.
A type of transport protein which catalyzes the movement of a single, specific solute or chemical species across a lipid membrane in either direction.[4] Contrast antiporter and symporter.
unique DNA
Also non-repetitive DNA.
A class of DNA sequences determined by C0t analysis to be present only once in the analyzed genome, as opposed to repetitive sequences. Most structural genes and their introns are unique.[12]
unstable mutation
A mutation with a high frequency of reversion.[12]
Any non-coding sequence which is transcribed along with a protein-coding sequence, and thus included within a messenger RNA, but which is not ultimately translated during protein synthesis. A typical mRNA transcript includes two such regions: one immediately upstream of the coding sequence, known as the 5' untranslated region (5'-UTR), and one downstream of the coding sequence, known as the 3' untranslated region (3'-UTR). These regions are not removed during post-transcriptional processing (unlike introns) and are usually considered distinct from the 5' cap and the 3' polyadenylated tail (both of which are later additions to a primary transcript and not themselves products of transcription). UTRs are a consequence of the fact that transcription usually begins considerably upstream of the start codon of the coding sequence and terminates long after the stop codon has been transcribed, whereas translation is more precise. They often include motifs with regulatory functions.
upregulation
Also promotion.
Any process, natural or artificial, which increases the level of gene expression of a certain gene. A gene which is observed to be expressed at relatively high levels (such as by detecting higher levels of its mRNA transcripts) in one sample compared to another sample is said to be upregulated. Contrast downregulation.
upstream
Towards or closer to the 5'-end of a chain of nucleotides, or the N-terminus of a peptide chain. Contrast downstream.
A pyrimidine nucleobase used as one of the four standard nucleobases in RNA molecules. Uracil forms a base pair with adenine. In DNA, uracil is not used at all, and is instead replaced with thymine.
One of the four standard nucleosides used in RNA molecules, consisting of a uracil base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a ribose sugar. In DNA, uridine is replaced with thymidine.
Any of a class of enclosed, fluid-filled compartments present in many eukaryotic cells as well as bacteria, often large and conspicuous under the microscope and serving any of a huge variety of functions, including acting as a resizable reservoir for the storage of water, metabolic waste, toxins, or foreign material; maintaining cellular homeostasis and hydrostatic pressure; supporting immune functions; housing symbiotic bacteria; and assisting in the degradation and recycling of old cellular components.[2]
Any of a class of tandem repeats for which the copy number of the repeated sequence at a particular locus tends to vary between individuals of the same species. VNTRs may occur throughout the genome, both within and outside of coding DNA, and if the copy number is stably inherited may be used in DNA fingerprinting to uniquely identify individuals or to determine their genealogical relatedness to other individuals.
Variation or irregularity in a particular phenotype, especially a conspicuous visible trait such as color or pigmentation, occurring simultaneously in different parts of the same individual organism due to any of a variety of causes, such as X-inactivation, mitotic recombination, transposable element activity, position effects, or infection by pathogens.
Any DNA molecule used as a vehicle to artificially transport foreign genetic material into another cell, where it can be replicated and/or expressed. Vectors are typically engineered recombinant DNA sequences consisting of an insert (often a transgene) and a longer "backbone" sequence containing an origin of replication, a multiple cloning site, and a selectable marker. Vectors are widely used in molecular biology laboratories to isolate, clone, or express the insert in the target cell.
Any membrane-bound space completely enclosed by its own membrane, which is separate though usually derived from other membranes (often the cell membrane) either by budding or by mechanical disruption such as sonication.[3] The term is applied to many different structures but especially to the small, roughly spherical compartments created during endocytosis and exocytosis, as well as to lysosomes and various other small intracellular or extracellular organelles.[2]
The process of determining the entirety or near-entirety of the DNA sequences comprising an organism's genome with a single procedure or experiment, generally inclusive of all chromosomal and extrachromosomal (e.g. mitochondrial) DNA.
The phenotype of the typical form of a species as it occurs in nature; a product of the standard "normal" allele at a given locus, as opposed to that produced by a non-standard mutant allele.
One of two sex chromosomes present in organisms which use the XY sex-determination system, and the only sex chromosome in the X0 system. The X chromosome is found in both males and females and typically contains much more gene content than its counterpart, the Y chromosome.
The process by which one of the two copies of the X chromosome is silenced by being irreversibly condensed into transcriptionally inactive heterochromatin in the cells of female therian mammals. A form of dosage compensation, X-inactivation prevents females from producing twice as many gene products from genes on the X chromosome as males, who only have one copy of the X chromosome. Which X chromosome is inactivated is randomly determined in the early embryo, making it possible for cell lineages with different inactive Xs to exist in the same organism.
One of two sex chromosomes present in organisms which use the XY sex-determination system. The Y chromosome is found only in males and is typically much smaller than its counterpart, the X chromosome.
In meiosis, the second of five substages of prophase I, following leptonema and preceding pachynema. During zygonema, synapsis occurs, physically binding homologous chromosomes to each other, and the cell's centrosome divides into two daughter centrosomes, each containing a single centriole.[12]
The degree to which multiple copies of a gene, chromosome, or genome have the same genetic sequence; e.g. in a diploid organism with two complete copies of its genome (one maternal and one paternal), the degree of similarity of the alleles present in each copy. Individuals carrying two different alleles for a particular gene are said to be heterozygous for that gene; individuals carrying two identical alleles are said to be homozygous for that gene. Zygosity may also be considered collectively for a group of genes, or for the entire set of genes and genetic loci comprising the genome.
A type of eukaryotic cell formed as the direct result of a fertilization event between two gametes. In multicellular organisms, the zygote is the earliest developmental stage.
^"Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms". genome.gov. 8 October 2017. Retrieved 8 October 2017.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa abMacLean, Norman (1987). Dictionary of Genetics & Cell Biology. New York: New York University Press. ISBN 0-8147-5438-4.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x yLackie, J. M. (2013). The Dictionary of Cell and Molecular Biology (5th ed.). Amsterdam: Academic Press/Elsevier. ISBN 978-0-12-384931-1.
^ a b c d e f g h i j k l m n o pAlberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). "Glossary". Molecular Biology of the Cell (Available from the National Center for Biotechnology Information) (4th ed.). New York: Garland Science.
^ a b cKlug, William S.; Cummings, Michael R. (1986). Concepts of Genetics (2nd ed.). Glenview, Ill.: Scott, Foresman and Company. ISBN 0-673-18680-6.
^Rayner TF; Rocca-Serra P; Spellman PT; Causton HC; et al. (2006). "A simple spreadsheet-based, MIAME-supportive format for microarray data: MAGE-TAB". BMC Bioinformatics. 7: 489. doi:10.1186/1471-2105-7-489. PMC 1687205. PMID 17087822.
^Yáñez-Mó M, Siljander PR, Andreu Z, Zavec AB, Borràs FE, Buzas EI, Buzas K, Casal E, Cappello F, Carvalho J, Colás E, Cordeiro-da Silva A, Fais S, Falcon-Perez JM, Ghobrial IM, Giebel B, Gimona M, Graner M, Gursel I, Gursel M, Heegaard NH, Hendrix A, Kierulf P, Kokubun K, Kosanovic M, Kralj-Iglic V, Krämer-Albers EM, Laitinen S, Lässer C, Lener T, Ligeti E, Linē A, Lipps G, Llorente A, Lötvall J, Manček-Keber M, Marcilla A, Mittelbrunn M, Nazarenko I, Nolte-'t Hoen EN, Nyman TA, O'Driscoll L, Olivan M, Oliveira C, Pállinger É, Del Portillo HA, Reventós J, Rigau M, Rohde E, Sammar M, Sánchez-Madrid F, Santarém N, Schallmoser K, Ostenfeld MS, Stoorvogel W, Stukelj R, Van der Grein SG, Vasconcelos MH, Wauben MH, De Wever O (2015). "Biological properties of extracellular vesicles and their physiological functions". J Extracell Vesicles. 4: 27066. doi:10.3402/jev.v4.27066. PMC 4433489. PMID 25979354.
^ a b c d e f g h i j kRieger, Rigomar (1991). Glossary of Genetics: Classical and Molecular (5th ed.). Berlin: Springer-Verlag. ISBN 3540520546.
^Functional Genomics Data Society (June 2012). "Minimum Information about a high-throughput SEQuencing Experiment". Archived from the original on 2022-12-06. Retrieved 2022-11-13.
^ a bOliver S (2003). "On the MIAME Standards and Central Repositories of Microarray Data". Comparative and Functional Genomics. 4 (1): 1. doi:10.1002/cfg.238. PMC 2447402. PMID 18629115.
^Brazma A (2009). "Minimum Information About a Microarray Experiment (MIAME)--successes, failures, challenges". ScientificWorldJournal. 9: 420–3. doi:10.1100/tsw.2009.57. PMC 5823224. PMID 19484163.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao apKing, Robert C.; Stansfield, William D.; Mulligan, Pamela K. (2006). A Dictionary of Genetics (7th ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-530762-7.
^Astbury, W. T. (June 1961). "Molecular Biology or Ultrastructural Biology ?". Nature. 190 (4781): 1124. Bibcode:1961Natur.190.1124A. doi:10.1038/1901124a0. ISSN 1476-4687. PMID 13684868. S2CID 4172248.
^"7.6D: The Incorporation of Nonstandard Amino Acids". LibreTexts Biology.
^Hartwell, Leland; Hood, L.; Goldberg, M.; Reynolds, A.; Silver, L.; Veres, R. (2004). Genetics: From Genes to Genomes. McGraw-Hill. p. 267. ISBN 978-0-07-246248-7. OCLC 50417228.
^ a bLewin, Benjamin (2003). Genes VIII. Upper Saddle River, NJ: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-143981-2.
^"overexpression". Oxford Living Dictionary. Oxford University Press. 2017. Archived from the original on February 10, 2018. Retrieved 18 May 2017. The production of abnormally large amounts of a substance which is coded for by a particular gene or group of genes; the appearance in the phenotype to an abnormally high degree of a character or effect attributed to a particular gene.
^"overexpress". NCI Dictionary of Cancer Terms. National Cancer Institute at the National Institutes of Health. 2011-02-02. Retrieved 18 May 2017. overexpress In biology, to make too many copies of a protein or other substance. Overexpression of certain proteins or other substances may play a role in cancer development.
^Goñi FM (2002). "Non-permanent proteins in membranes: when proteins come as visitors (Review)". Molecular Membrane Biology. 19 (4): 237–245. doi:10.1080/0968768021000035078. PMID 12512770. S2CID 20892603.
^Lodish, Berk, Kaiser, Krieger, Bretscher, Ploegh, Martin, Yaffe, Amon (2021). Molecular Cell Biology (9th ed.). New York, NY: W.H. Freeman and Company. ISBN 978-1-319-20852-3.{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
^ "Уровни организации белков: Основы медицины eLAB 2014". comis.med.uvm.edu . Университет Вермонта, Медицинский колледж Ларнера.
^ Притчард, Джереми (2001). "Тургорное давление". Энциклопедия наук о жизни . Американское онкологическое общество. doi :10.1038/npg.els.0001687. ISBN9780470015902.
Дальнейшее чтение
Бадд, А. (2012). «Введение в геномную биологию: особенности, процессы и структуры». Эволюционная геномика . Методы в молекулярной биологии. Т. 855. С. 3–4. doi :10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704.
Внешние ссылки
Национальный институт исследований генома человека (NHGRI) Говорящий глоссарий геномных и генетических терминов
Интерактивная маркированная животная клетка от SwissBioPics
