Этот глоссарий клеточной и молекулярной биологии представляет собой список определений терминов и понятий, обычно используемых при изучении клеточной биологии , молекулярной биологии и смежных дисциплин, включая генетику , биохимию и микробиологию . [1] Он разделен на две статьи:
На этой странице, Глоссарий клеточной и молекулярной биологии (0–L) , перечислены термины, начинающиеся с цифр и букв от A до L.
Этот глоссарий предназначен как вводный материал для новичков (для более конкретных и технических подробностей см. статью, соответствующую каждому термину). Он был разработан как дополнение к Глоссарию генетики и эволюционной биологии , который содержит много пересекающихся и связанных терминов; другие связанные глоссарии включают Глоссарий вирусологии и Глоссарий химии .
Один из двух концов одной линейной цепи ДНК или РНК , в частности, конец, на котором цепь нуклеотидов заканчивается на третьем атоме углерода в фуранозном кольце дезоксирибозы или рибозы (т. е. конец, на котором 3'-углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирную связь ; in vivo 3'-углерод часто все еще связан с гидроксильной группой). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 3'-концу относительно других, называются нижестоящими. Противопоставьте 5'-конец .
Рибозное кольцо с атомами углерода, пронумерованными от 1' до 5' в соответствии с химической конвенцией. 5' -углерод считается восходящим ; 3'-углерод считается нисходящим . Также показаны связи с общим основанием и фосфатной группой.
Специально измененный нуклеотид, прикрепленный к 5'-концу некоторых первичных транскриптов РНК как часть набора посттранскрипционных модификаций , которые преобразуют сырые транскрипты в зрелые продукты РНК. Точная структура 5'-кэпа сильно различается в зависимости от организма; у эукариот самый простой кэп состоит из метилированного гуанинового нуклеозида, связанного с трифосфатной группой, которая завершает 5'-конец последовательности РНК. Помимо других функций, кэпирование помогает регулировать экспорт зрелых РНК из ядра , предотвращать их деградацию экзонуклеазами и способствовать трансляции в цитоплазме. Зрелые мРНК также могут быть декэпированы .
Один из двух концов одной линейной цепи ДНК или РНК , в частности, конец, на котором цепь нуклеотидов заканчивается на пятом атоме углерода в фуранозном кольце дезоксирибозы или рибозы (т. е. конец, на котором 5'-углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирную связь ; in vivo 5'-углерод часто все еще связан с фосфатной группой). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 5'-концу относительно других, называются вышестоящими . Противопоставьте 3'-концу .
Биохимическое соединение, состоящее из молекулы кофермента А, к которой присоединена ацетильная группа ( –COCH 3) присоединен через высокоэнергетическую тиоэфирную связь. Ацетилирование кофермента А происходит как часть метаболизма белков , углеводов (гликолиз) и жирных кислот (бета-окисление), после чего он участвует в качестве энергоносителя в нескольких важных биохимических путях, в частности в цикле лимонной кислоты, в котором гидролиз ацетильной группы высвобождает энергию, которая в конечном итоге захватывается в 11 АТФ и одном ГТФ.
Химическая структура ацетил-КоА , ацетильная группа выделена синим цветом.
Ковалентное присоединение ацетильной группы ( –COCH 3) к химическому соединению, белку или другой биомолекуле через реакцию этерификации с уксусной кислотой , либо спонтанно, либо посредством ферментативного катализа. Ацетилирование играет важную роль в нескольких метаболических путях и в модификации гистонов. Контрастное деацетилирование .
Любой из класса ферментов трансферазы , катализирующий ковалентное связывание ацетильной группы ( –COCH 3) к другому соединению, белку или биомолекуле; этот процесс известен как ацетилирование.
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеющий центромеру, расположенную очень близко к одному из концов хромосомы, а не в конце или в середине . [2]
Тип фактора транскрипции , который увеличивает транскрипцию гена или набора генов. Большинство активаторов работают, связываясь с определенной последовательностью, расположенной внутри или около энхансера или промотора , и облегчая связывание РНК-полимеразы и других механизмов транскрипции в том же регионе. См. также коактиватор ; контрастный репрессор .
Область фермента, с которой связывается одна или несколько молекул субстрата, заставляя субстрат или другую молекулу вступать в химическую реакцию. Эта область обычно состоит из одного или нескольких остатков аминокислот (обычно трех или четырех), которые, когда фермент правильно сложен , способны образовывать временные химические связи с атомами молекулы субстрата; она также может включать один или несколько дополнительных остатков, которые, взаимодействуя с субстратом, способны катализировать специфическую реакцию с участием субстрата. Хотя активный центр составляет лишь небольшую часть всех остатков, составляющих фермент, его специфичность к определенным субстратам и реакциям отвечает за биологическую функцию фермента.
Один из четырех стандартных нуклеозидов , используемых в молекулах РНК , состоящий из основания аденина с азотом N 9, связанным с углеродом C 1 сахара рибозы . Аденин, связанный с дезоксирибозой, известен как дезоксиаденозин, который является версией, используемой в ДНК.
Органическое соединение, полученное из аденина, которое функционирует как основной источник энергии для химических реакций внутри живых клеток. Оно встречается во всех формах жизни и часто называется «молекулярной валютой» внутриклеточного переноса энергии.
Одна из трех основных биологически активных структурных конформаций двойной спирали ДНК, наряду с B-ДНК и Z-ДНК . Спираль A-формы имеет правостороннюю закрутку с 11 парами оснований на полный оборот, лишь немного более компактна, чем B-ДНК, но ее основания резко наклонены относительно оси спирали. Она часто благоприятствует дегидратированным условиям и в последовательностях последовательных пуриновых нуклеотидов (например, GAAGGGGA ); это также первичная конформация, принятая двухцепочечной РНК и гибридами РНК-ДНК . [3]
Любая пара организмов, которые связаны генетически и оба затронуты одним и тем же признаком . Например, два кузена, у которых оба голубые глаза, являются затронутой родственной парой, поскольку они оба затронуты аллелем, который кодирует голубые глаза.
Лабораторный метод, используемый в молекулярной биологии для извлечения и изоляции внехромосомной ДНК, такой как ДНК плазмид (в отличие от геномной или хромосомной ДНК) из определенных типов клеток, обычно культивируемых бактериальных клеток.
Одна из нескольких альтернативных версий отдельного гена, каждая из которых представляет собой жизнеспособную последовательность ДНК, занимающую заданную позицию или локус на хромосоме. Например, у людей один аллель гена цвета глаз производит голубые глаза, а другой аллель того же гена производит карие глаза.
Также половая хромосома , гетерохромосома или идиохромосома .
Любая хромосома, которая отличается от обычной аутосомы размером, формой или поведением и которая отвечает за определение пола организма. У человека X-хромосома и Y-хромосома являются половыми хромосомами.
Распространенный структурный мотив во вторичных структурах белков, состоящий из правозакрученной спиральной конформации, возникающей в результате образования водородных связей между аминокислотными остатками, которые не расположены непосредственно рядом друг с другом.
Также дифференциальное сращивание или просто сращивание .
Регулируемое явление экспрессии эукариотических генов, при котором определенные экзоны или части экзонов из одного и того же первичного транскрипта вариабельно включаются в конечный зрелый транскрипт матричной РНК или удаляются из него. Класс посттранскрипционной модификации , альтернативный сплайсинг, позволяет одному гену кодировать несколько изоформ белка и значительно увеличивает разнообразие белков, которые могут быть произведены отдельным геномом. См. также сплайсинг РНК .
Один из трех стоп-кодонов, используемых в стандартном генетическом коде ; в РНК он определяется триплетом нуклеотидов UAG . Два других стоп-кодона называются охра и опал .
Любой класс органических соединений, основная структурная формула которых включает центральный атом углерода, связанный с аминными и карбоксильными функциональными группами и с переменной боковой цепью . Из почти 500 известных аминокислот набор из 20 кодируется стандартным генетическим кодом и включается в длинные полимерные цепи в качестве строительных блоков пептидов и, следовательно, полипептидов и белков . Конкретные последовательности аминокислот в полипептидных цепях, которые образуют белок, в конечном итоге отвечают за определение структуры и функции белка.
Каждая аминокислота имеет одну и ту же базовую структурную формулу, состоящую из центрального атома углерода (α), связанного с тремя основными заместителями: одной аминогруппой (синяя), одной карбоксильной группой (красная) и одной переменной боковой цепью (зеленая). Боковая цепь, которая может варьироваться от простой метильной группы ( аланин ) до более сложных функциональных групп, таких как двухкольцевой индол ( триптофан ), придает каждой конкретной аминокислоте ее уникальную идентичность. Во время трансляции аминокислоты соединяются в линейную цепь с помощью реакций конденсации, которые создают пептидные связи между карбоксильной группой одной аминокислоты и аминогруппой соседней аминокислоты. Первая и последняя аминокислоты в цепи называются N-концевыми и C-концевыми, соответственно, по отношению к несвязанной аминогруппе первой аминокислоты и несвязанной карбоксильной группе последней.
Любой из набора ферментов, катализирующих реакцию переэтерификации , которая приводит к присоединению определенной аминокислоты (или предшественника) к одной из ее родственных молекул транспортной РНК , образуя аминоацил-тРНК. Каждая из 20 различных аминокислот, используемых в генетическом коде, распознается и присоединяется своим собственным специфическим ферментом синтетазой, и большинство синтетаз родственны нескольким различным тРНК в соответствии с их специфическими антикодонами.
Транспортная РНК , с которой химически связана родственная аминокислота; т. е. продукт реакции переэтерификации, катализируемой аминоацил-тРНК-синтетазой. Аминоацил-тРНК связываются с аминоацильным сайтом рибосомы во время трансляции .
Любая последовательность или фрагмент ДНК или РНК, являющаяся источником и/или продуктом реакции амплификации. Этот термин чаще всего используется для описания многочисленных скопированных фрагментов, являющихся продуктами полимеразной цепной реакции или лигазной цепной реакции, хотя он может также относиться к последовательностям, которые естественным образом амплифицируются в геноме, например, путем дупликации гена.
усиление
Репликация биомолекулы, в частности, производство одной или нескольких копий последовательности нуклеиновой кислоты , известной как ампликон, либо естественным путем (например, путем спонтанной дупликации), либо искусственным путем (например, с помощью ПЦР ) , и в частности, подразумевающая множество повторяющихся событий репликации, приводящих к тысячам, миллионам или миллиардам копий целевой последовательности, которая затем считается амплифицированной .
Стадия митоза и мейоза, которая происходит после метафазы и перед телофазой , когда реплицированные хромосомы разделяются, и каждая из сестринских хроматид перемещается в противоположные стороны клетки.
Неспособность одной или нескольких пар сестринских хроматид или гомологичных хромосом должным образом мигрировать на противоположные стороны клетки во время анафазы митоза или мейоза из-за дефектного веретенного аппарата . Следовательно, обе дочерние клетки являются анеуплоидными: в одной отсутствует одна или несколько хромосом (что приводит к моносомии ), а в другой имеется одна или несколько дополнительных копий тех же хромосом (что приводит к полисомии ).
анеуцентрический
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеющий аномальное количество центромер, т.е. больше одной. [4]
Состояние клетки или организма, при котором имеется аномальное число одной или нескольких определенных хромосом (но за исключением аномального числа полных наборов хромосом, что называется эуплоидией).
Гибридизация двух одноцепочечных молекул нуклеиновой кислоты , содержащих комплементарные последовательности, создающая двухцепочечную молекулу с парными азотистыми основаниями . Этот термин используется, в частности, для описания этапов в лабораторных методах, таких как полимеразная цепная реакция , где двухцепочечные молекулы ДНК многократно денатурируются в одиночные цепи путем нагревания, а затем подвергаются воздействию более низких температур, в результате чего цепи повторно связываются друг с другом или с комплементарными праймерами . Точная температура, при которой происходит отжиг, сильно зависит от длины и конкретной последовательности отдельных цепей.
Серия из трех последовательных нуклеотидов в транспортной РНК , которая дополняет три нуклеотида кодона в транскрипте мРНК . Во время трансляции каждая тРНК, привлеченная к рибосоме, содержит один триплет антикодона, который спаривается с его комплементарным кодоном из последовательности мРНК, позволяя каждому кодону указывать определенную аминокислоту, которая будет добавлена к растущей пептидной цепи. Антикодоны, содержащие инозин в первой позиции, способны спариваться с более чем одним кодоном из-за явления, известного как спаривание оснований с колебаниями .
Любая молекула, которая действует как антагонист метаболического процесса , ограничивая или подавляя нормальный клеточный метаболизм; т.е. метаболический яд. [4]
Ген, который помогает регулировать рост клеток и подавлять опухоли при правильном функционировании, так что его отсутствие или нарушение функции может привести к неконтролируемому росту клеток и, возможно, раку. [5] Сравните онкоген .
Контрастные ориентации двух цепей двухцепочечной нуклеиновой кислоты (и, в более общем смысле, любой пары биополимеров ), которые параллельны друг другу, но имеют противоположную направленность. Например, две комплементарные цепи молекулы ДНК идут бок о бок, но в противоположных направлениях относительно правил химической нумерации, при этом одна цепь ориентирована 5'-к-3', а другая 3'-к-5'.
Транспортный белок , который работает путем обмена двумя различными ионами или небольшими молекулами через мембрану в противоположных направлениях, одновременно или последовательно. [6]
Также антисмысловой транскрипт и антисмысловой олигонуклеотид (ASO) .
Одноцепочечная некодирующая молекула РНК , содержащая антисмысловую последовательность, которая комплементарна смысловой цепи, такой как информационная РНК , с которой она легко гибридизуется, тем самым подавляя дальнейшую активность смысловой цепи (например, трансляцию в белок). Многие различные классы встречающихся в природе РНК, таких как siRNA, функционируют по этому принципу, что делает их мощными сайленсерами генов в различных механизмах регуляции генов. Синтетическая антисмысловая РНК также нашла широкое применение в исследованиях по подавлению генов и в практических приложениях, таких как антисмысловая терапия .
безъядерный
Также ядерный .
(клетки или организма) Не имеющий ядра , то есть отдельной, связанной с мембраной органеллы, содержащей геномную ДНК клетки; используется в основном в отношении клеток, которые обычно имеют ядро, но из которых ядро было удалено (например, при искусственном переносе ядра ), а также в отношении специализированных типов клеток, которые развиваются без ядер, несмотря на то, что клетки других тканей, входящих в состав того же организма, обычно имеют ядра (например, эритроциты млекопитающих ).
Процесс, при котором сокращение апикальной стороны клетки (и часто соответствующее расширение противоположной базальной стороны) заставляет клетку принимать клиновидную морфологию. Процесс распространен на ранних стадиях развития, где он часто координируется между многими соседними клетками эпителиального слоя одновременно, чтобы генерировать изгибы или складки в развивающихся тканях .
Апикальное сужение определенных групп клеток в ходе морфогенеза развития позволяет формировать изгибы и повороты в тканях более высокого порядка.
Любая искусственная молекула ДНК, РНК или XNA олигонуклеотида , одноцепочечная или двухцепочечная, которая функционирует как лиганд, селективно связываясь с одной или несколькими конкретными целевыми молекулами, обычно другими нуклеиновыми кислотами или белками , а часто и семейством таких молекул. Термин используется, в частности, для описания коротких фрагментов нуклеиновых кислот, которые были случайно сгенерированы и затем искусственно отобраны in vitro с помощью таких процедур, как SELEX . Аптамеры полезны в лаборатории в качестве миметиков антител, особенно в приложениях, где обычные белковые антитела не подходят.
В клетках животных — звездообразная система некинетохорных микротрубочек , которая отходит от центросомы или от одного из полюсов митотического веретена на ранних стадиях деления клетки. [6]
асинапсис
Неспособность гомологичных хромосом правильно спариваться друг с другом во время мейоза . [4] Сравните синапсис и десинапсис .
прикрепленный X
Также соединение X.
Одна моноцентрическая хромосома, содержащая две или более физически прикрепленных копий нормальной X-хромосомы в результате либо естественной внутренней дупликации, либо любого из множества методов генной инженерии. Полученная составная хромосома фактически несет две или более доз всех генов и последовательностей, включенных в X, но при этом функционирует во всех других отношениях как одна хромосома, что означает, что гаплоидные гаметы «XX» (а не обычные гаметы «X») будут произведены мейозом и унаследованы потомством. В таких механизмах, как генный баланс, в котором пол организма определяется общей дозой генов, сцепленных с X, аномальная зигота «XXY» , оплодотворенная одной гаметой XX и одной гаметой Y, разовьется в самку.
Любая хромосома, которая не является аллосомой и, следовательно, не участвует в определении пола организма . В отличие от половых хромосом, аутосомы в диплоидной клетке существуют парами, причем члены каждой пары имеют одинаковую структуру, морфологию и генетические локусы.
Клетка или организм, гомозиготные по локусу, в котором два гомологичных аллеля идентичны по происхождению, поскольку оба произошли от одного гена у общего предка. [4] Контрастная аллозигота .
Описание культуры клеток, в которой присутствует только один вид, разновидность или штамм, и которая, следовательно, полностью свободна от загрязняющих организмов, включая симбионтов и паразитов.
Любая сверхчисленная молекула ядерной ДНК , которая не является дубликатом или гомологичной любой из стандартных комплементов нормальных хромосом "A", составляющих геном. Обычно очень маленькие и лишенные структурных генов, хромосомы B по определению не являются необходимыми для жизни. Хотя они встречаются в природе у многих эукариотических видов, они не наследуются стабильно и, таким образом, сильно различаются по числу копий даже между близкородственными особями. [4]
обратная мутация
Мутация , которая отменяет эффект предыдущей мутации, которая инактивировала ген, тем самым восстанавливая функцию дикого типа . [7] См. также обратную мутацию .
Пара из двух нуклеиновых оснований на комплементарных цепях ДНК или РНК , которые слабо притягиваются друг к другу посредством водородных связей , типа нековалентного электростатического взаимодействия между отдельными атомами в пуриновых или пиримидиновых кольцах комплементарных оснований. Это явление, известное как спаривание оснований , является механизмом, лежащим в основе гибридизации, которая обычно происходит между полимерами нуклеиновых кислот, позволяя двум одноцепочечным молекулам объединяться в более энергетически стабильную двухцепочечную молекулу, а также позволяя определенным отдельным цепям дополнять друг друга . Способность последовательных пар оснований накладываться друг на друга способствует образованию длинноцепочечных двойных спиральных структур, наблюдаемых как в двухцепочечной ДНК, так и в двухцепочечных молекулах РНК.
базовый уровень
Мера уровня экспрессии гена или генов до возмущения в эксперименте, как в отрицательном контроле . Базовая экспрессия может также относиться к ожидаемой или исторической мере экспрессии гена.
Компьютерный алгоритм, широко используемый в биоинформатике для выравнивания и сравнения первичной информации о биологической последовательности, такой как последовательности нуклеотидов ДНК или РНК или последовательности аминокислот белков. Программы BLAST позволяют ученым быстро проверять гомологию между двумя или более последовательностями, напрямую сравнивая нуклеотиды или аминокислоты, присутствующие в каждой позиции в каждой последовательности; обычно используется для поиска совпадений между определенной последовательностью запроса и цифровой базой данных последовательностей, такой как библиотека геномов, при этом программа возвращает список последовательностей из базы данных, которые напоминают последовательность запроса выше указанного порога сходства. Такие сравнения могут позволить идентифицировать организм из неизвестного образца или сделать вывод об эволюционных связях между генами, белками или видами.
«Стандартная» или классическая структурная конформация двойной спирали ДНК in vivo , которая, как полагают, представляет собой среднее значение различных различных конформаций, принимаемых очень длинными молекулами ДНК в физиологических условиях. [3] Двойная спираль B-формы имеет правостороннюю спираль диаметром 23,7 ангстрем и шагом 35,7 ангстрем или около 10,5 пар оснований на полный оборот, так что каждая пара нуклеотидов повернута на 36° вокруг оси спирали относительно соседних пар. См. также A-ДНК и Z-ДНК .
Три основные биологически активные конформации молекул ДНК: A-ДНК , B-ДНК и Z-ДНК (слева направо), если смотреть сбоку и вниз по оси двойной спирали.
Распространенный механизм репликации ДНК, при котором две репликативные вилки движутся в противоположных направлениях от одной и той же точки начала ; в результате образуется пузыреобразная область , где дуплексная молекула локально разделяется на две отдельные нити . [4]
Разделение одной сущности (например, клетки) на две отдельные сущности, очень похожие на оригинал. Термин относится, в частности, к типу деления клеток, используемому прокариотами , такими как бактерии, при котором одна родительская клетка делится равномерно на две дочерние клетки, которые генетически идентичны друг другу и родителю. Бинарному делению предшествует репликация ДНК родительской клетки, быстрый рост клеточной стенки и различные другие процессы, которые обеспечивают равномерное распределение содержимого клетки между двумя потомками, но, как правило, это более быстрый и простой процесс, чем митоз и цитокинез, которые происходят у эукариот.
Любой аналитический метод, который измеряет или квалифицирует присутствие, эффект или силу вещества внутри или на биологическую систему, как напрямую, так и косвенно, например, путем количественной оценки концентрации определенного химического соединения в образце, полученном из живых организмов, клеток или тканей, и в идеале в контролируемых условиях, которые сравнивают образец, подвергнутый экспериментальной обработке или манипуляции, с неманипулированным образцом, чтобы позволить сделать выводы о влиянии обработки на некоторую измеряемую переменную. [8]
Сообщество симбиотических микроорганизмов, особенно бактерий, где клетки производят и внедряются в слизистый, липкий внеклеточный матрикс, состоящий из различных высокомолекулярных биополимеров , прилипающих друг к другу, а иногда и к субстрату , который может быть биотической или абиотической поверхностью. [9] Многие бактерии могут существовать либо как независимые отдельные клетки, либо переключаться на физиологически отличный фенотип биопленки; те, кто создает биопленки, часто делают это, чтобы защитить себя от вредной среды. Клетки, находящиеся внутри биопленок, могут легко делиться питательными веществами и общаться, а субпопуляции клеток могут дифференцироваться для выполнения специализированных функций, поддерживающих всю биопленку. [10]
Измеримый индикатор некоторого биологического состояния, особенно соединения или биомолекулы, присутствие или отсутствие которых в биологической системе является надежным признаком нормального или ненормального процесса, состояния или заболевания. [11] Вещи, которые могут служить биомаркерами, включают прямые измерения концентрации определенного соединения или молекулы в образце ткани или жидкости или любой другой характерный физиологический, гистологический или радиографический сигнал (например, изменение частоты сердечных сокращений или четкая морфология под микроскопом). Они регулярно используются в качестве предиктивных или диагностических инструментов в клинической медицине и лабораторных исследованиях.
Любая разница в концентрации биомолекул между двумя пространствами в биологической системе, будь то внутриклеточное, внеклеточное, через мембрану ( например, между цитоплазмой с одной стороны мембраны и внешней средой с другой), или между различными клетками или различными частями ткани или системы органов. Градиенты того или иного вида управляют практически всеми биохимическими процессами, происходящими внутри и между клетками, поскольку естественные системы имеют тенденцию двигаться к термодинамическому равновесию , где концентрации равномерно распределены во всех пространствах и градиенты не существуют. Таким образом, градиенты вызывают химические реакции, происходящие в определенных направлениях, которые могут использоваться клетками для выполнения основных биологических функций, включая передачу метаболической энергии , передачу сигнала и перемещение определенных ионов и растворенных веществ в клетки и органеллы и из них. Часто клеткам необходимо непрерывно восстанавливать градиенты, такие как мембранные потенциалы, чтобы позволить этим процессам продолжаться.
Любая молекула или химическое соединение, вовлеченное или необходимое для одного или нескольких биологических процессов в биологической системе, особенно крупные макромолекулы, такие как белки , нуклеиновые кислоты , липиды и углеводы, но также широко включающее более мелкие молекулы, такие как витамины , гормоны и биометаллы, которые потребляются или производятся биохимическими реакциями, часто как часть биохимических путей. Большинство биомолекул являются органическими соединениями ; некоторые из них производятся естественным образом в клетках или тканях (эндогенные соединения), в то время как другие могут быть получены только из окружающей среды организма (экзогенные соединения).
Любой из множества методов молекулярной биологии, с помощью которых электрофоретически или хроматографически разделенные образцы ДНК, РНК или белка переносятся из поддерживающей среды, такой как полиакриламидный или агарозный гель, на иммобилизующий носитель, такой как нитроцеллюлозная или PVDF- мембрана. Некоторые методы включают перенос молекул капиллярным действием (например, Саузерн- и Нозерн-блоттинг ), в то время как другие полагаются на транспорт заряженных молекул электрофорезом (например, Вестерн-блоттинг ). Перенесенные молекулы затем визуализируются окрашиванием красителем, авторадиографией или зондированием специфических последовательностей или эпитопов с помощью гибридизационных зондов или антител, связанных с хемилюминесцентными репортерами. [4]
Термин, используемый для описания конца двухцепочечной молекулы ДНК, где концевые нуклеиновые основания на каждой нити спарены друг с другом, так что ни одна из нитей не имеет одноцепочечного «выступа» неспаренных оснований, в отличие от так называемого « липкого конца », где выступ создается одной нитью, которая на одно или несколько оснований длиннее другой. Тупые концы и липкие концы имеют значение при лигировании нескольких молекул ДНК, например, при рестрикционном клонировании , поскольку молекулы с липкими концами не будут легко отжигаться друг с другом, если у них нет соответствующих выступов; молекулы с тупыми концами не отжигаются таким образом, поэтому необходимо использовать специальные процедуры, чтобы гарантировать, что фрагменты с тупыми концами соединены в правильных местах.
Регуляторный ген , который ограничивает экспрессию других генов определенными тканями или частями тела в организме, как правило, путем производства генных продуктов, которые по-разному ингибируют или разрешают транскрипцию других генов в различных типах клеток. [4] Этот термин чаще всего используется в генетике растений .
Любой из класса трансмембранных белков, которые зависят от ионов кальция (Ca 2+ ) и чьи внеклеточные домены функционируют как медиаторы межклеточной адгезии в адгезионных соединениях в эукариотических тканях.
Неорганизованная масса паренхимных клеток, которая естественным образом образуется на месте ран в растительных тканях и которую обычно искусственно вызывают к образованию в культуре растительных тканей в качестве средства инициации соматического эмбриогенеза . [8]
Ген, расположение которого на хромосоме связано с определенным фенотипом (часто фенотипом, связанным с заболеванием), и который, следовательно, подозревается в том, что он вызывает или способствует фенотипу. Гены-кандидаты часто выбираются для исследования на основе априорных знаний или предположений об их функциональной значимости для исследуемого признака или заболевания.
Любой класс органических соединений, имеющий общую химическую формулу (CH 2О) н, и один из нескольких основных классов биомолекул, повсеместно встречающихся в биологических системах. Углеводы включают отдельные моносахариды , а также более крупные полимерные олигосахариды и полисахариды , в которых несколько мономеров моносахаридов соединены гликозидными связями. [8] Эти соединения, широко распространенные и вездесущие, участвуют в многочисленных важных биохимических процессах и путях; они широко используются в качестве источника энергии для клеточного метаболизма , как форма хранения энергии, как сигнальные молекулы и как биомаркеры для маркировки или изменения активности других молекул. Углеводы часто в разговорной речи описываются как «сахара»; префикс глико- указывает на соединение или процесс, содержащий или включающий углеводы, а суффикс -оза обычно означает, что соединение является углеводом или его производным.
1. Мембранный белок , который функционирует как транспортер , связываясь с растворенным веществом и облегчая его перемещение через мембрану, претерпевая ряд конформационных изменений. [6]
2. Белок, с которым связан специфический лиганд или гаптен, и который, таким образом, несет антиген, способный вызывать реакцию антител. [12]
3. Белок, который включается в анализ в высоких концентрациях для предотвращения неспецифических взаимодействий реагентов анализа с поверхностями сосудов, компонентами образца или другими реагентами. [12] Например, во многих методах блоттинга альбумину намеренно позволяют неспецифически связываться с блоттируемой мембраной перед флуоресцентной маркировкой, чтобы «заблокировать» потенциальное нецелевое связывание флуорофора с мембраной, которое в противном случае могло бы вызвать фоновую флуоресценцию, скрывающую истинный сигнал от цели.
Предварительно существующая последовательность или конструкция нуклеиновой кислоты, особенно вектор ДНК с аннотированной последовательностью и точно позиционированными регуляторными элементами, в который один или несколько фрагментов могут быть легко вставлены или рекомбинированы различными методами генной инженерии. Рекомбинантные плазмидные векторы, содержащие надежные промоторы , точки начала репликации и гены устойчивости к антибиотикам, производятся в коммерческих целях в виде кассет, что позволяет ученым легко заменять интересующие гены в активном «слоте» или локусе внутри плазмиды и из них. См. также сайт множественного клонирования .
Высококонсервативная регуляторная последовательность ДНК, расположенная примерно на 75 пар оснований выше (т.е. -75) от места начала транскрипции многих эукариотических генов. [2]
Основная структурная и функциональная единица, из которой состоят все живые организмы, по сути, самовоспроизводящийся шар протоплазмы, содержащийся и окруженный поверхностной мембраной, которая отделяет внутреннюю часть от внешней среды, тем самым обеспечивая защищенное пространство, в котором тщательно контролируемые химические реакции, необходимые для поддержания биологических процессов, могут осуществляться беспрепятственно. Одноклеточные организмы состоят из одной автономной клетки, тогда как многоклеточные организмы состоят из многочисленных клеток, сотрудничающих друг с другом, причем отдельные клетки более или менее специализированы или клеточно дифференцированы для выполнения определенных функций. [12] Клетки сильно различаются по размеру, форме и субструктуре, особенно между прокариотами и эукариотами. Типичная клетка микроскопична, в среднем от 1 до 20 микрометров (мкм) в диаметре, хотя они могут варьироваться в размере от 0,1 мкм до более 20 сантиметров в диаметре для яиц, откладываемых некоторыми птицами и рептилиями, которые являются высокоспециализированными одноклеточными яйцеклетками . [8]
Раздел биологии , изучающий структуры, функции, процессы и свойства биологических клеток — самостоятельных единиц жизни, общих для всех живых организмов.
Специализированный слой цитоплазматических белков, выстилающий внутреннюю поверхность клеточной мембраны большинства эукариотических клеток, состоящий в основном из актиновых микрофиламентов и миозиновых моторных белков , обычно толщиной 100–1000 нанометров, который функционирует как модулятор поведения мембраны и свойств клеточной поверхности.
Процесс определения количества клеток в биологическом образце или культуре любым из множества методов. Подсчет клеток является важным аспектом цитометрии, широко используемым в исследованиях и клинической медицине. Обычно он достигается с помощью ручного или цифрового цитометра для подсчета количества клеток, присутствующих в небольших фракциях образца, а затем экстраполируется для оценки общего количества, присутствующего во всем образце. Полученное количественное определение обычно выражается как плотность или концентрация, т. е. количество клеток на единицу площади или объема.
Процесс, посредством которого живые клетки выращиваются и поддерживаются, или «культивируются», в тщательно контролируемых условиях, как правило, за пределами их естественной среды. Оптимальные условия роста сильно различаются для разных типов клеток, но обычно состоят из подходящего сосуда (например, культуральной пробирки или чашки Петри ), содержащего специально разработанный субстрат или среду для роста, которая поставляет все необходимые для жизни питательные вещества (аминокислоты, углеводы, витамины , минералы и т. д.), а также любые желаемые факторы роста и гормоны, обеспечивает газообмен (при необходимости) и регулирует окружающую среду, поддерживая постоянные физико-химические свойства ( pH , осмотическое давление, температура и т. д.). Некоторым типам клеток требуется твердая поверхность, к которой они могут прилипать, чтобы размножаться, тогда как другие можно выращивать, свободно плавая в жидкой или желатиновой суспензии . Большинство клеток имеют генетически определенный предел размножения, но бессмертные клетки будут делиться бесконечно, если им предоставить оптимальные условия.
Разделение индивидуальной родительской клетки на две дочерние клетки любым процессом. Деление клетки обычно происходит посредством сложной, тщательно структурированной последовательности событий, включающей реорганизацию внутреннего содержимого родительской клетки, физическое расщепление цитоплазмы и плазматической мембраны и равномерное распределение содержимого между двумя полученными клетками, так что каждая в конечном итоге содержит приблизительно половину исходного материала исходной клетки. Обычно это подразумевает воспроизведение посредством репликации генетического материала родительской клетки до деления, хотя клетки могут также делиться без репликации своей ДНК. В прокариотических клетках бинарное деление является основной формой деления клеток. В эукариотических клетках бесполое деление происходит путем митоза и цитокинеза, в то время как определенные линии клеток, зарезервированные для полового размножения, могут дополнительно делиться путем мейоза . [6]
Слияние или коалесценция двух или более клеток в одну клетку, как это происходит при слиянии гамет с образованием зиготы . Обычно это происходит путем дестабилизации плазматической мембраны каждой клетки и образования цитоплазматических мостиков между ними, которые затем расширяются до тех пор, пока две цитоплазмы полностью не смешаются; межклеточные структуры или органеллы, такие как ядра , могут или не могут также сливаться. Некоторые клетки можно искусственно заставить сливаться друг с другом, обрабатывая их фузогеном, таким как полиэтиленгликоль , или пропуская через них электрический ток. [8]
Также плазматическая мембрана , цитоплазматическая мембрана и плазмалемма .
Избирательно проницаемая мембрана, окружающая все прокариотические и эукариотические клетки, определяющая самую внешнюю границу клетки и физически отделяющая цитоплазму от внеклеточной среды. [13] Как и все мембраны, клеточная мембрана представляет собой гибкий, жидкий, листообразный фосфолипидный бислой с мембранными белками , углеводами и многочисленными другими молекулами, встроенными в него или взаимодействующими с ним с обеих сторон. Встроенные молекулы часто имеют свободу перемещения в боковом направлении вдоль липидов мембраны. Хотя клеточную мембрану могут свободно пересекать многие ионы, небольшие органические молекулы и вода, большинству других веществ требуется активный транспорт через специальные поры или каналы или путем эндоцитоза или экзоцитоза для входа в клетку или выхода из нее, особенно очень большие или электрически заряженные молекулы, такие как белки и нуклеиновые кислоты. Помимо регулирования транспорта веществ в клетку и из нее, клеточная мембрана создает организованное внутреннее пространство, в котором осуществляются жизнеобеспечивающие процессы, и играет фундаментальную роль во всех взаимодействиях клетки с окружающей средой, что делает ее важной для передачи сигналов, подвижности , защиты и деления клетки, а также для множества других процессов.
Изучение различных биологических активностей и биохимических процессов, которые поддерживают жизнь внутри клеток, в частности (но не обязательно ограничиваясь) тех, которые связаны с метаболизмом и передачей энергии, ростом и размножением, а также обычными процессами клеточного цикла.
Разнообразный набор процессов, посредством которых клетки передают информацию себе, другим клеткам или окружающей среде и получают ее от себя. Передача сигнала происходит во всех типах клеток, прокариотических и эукариотических, и имеет решающее значение для способности клетки ориентироваться и выживать в своем физическом окружении. Бесчисленные механизмы передачи сигналов развились в разных организмах, которые часто классифицируются в зависимости от близости между отправителем и получателем (аутокринные, интракринные, юкстакринные, паракринные или эндокринные).
Любой из класса рецепторных белков, встроенных в клеточную мембрану или прикрепленных к ее внешней поверхности, с одним или несколькими сайтами связывания, обращенными к внеклеточной среде, и одним или несколькими эффекторными сайтами, которые связывают связывание определенного лиганда с внутриклеточным событием или процессом. Рецепторы клеточной поверхности являются основным средством, с помощью которого сигналы окружающей среды принимаются клеткой и передаются через мембрану внутрь клетки. Некоторые из них также могут связывать экзогенные лиганды и транспортировать их в клетку в процессе, известном как рецептор-опосредованный эндоцитоз . [14]
Класс иммунного ответа, который основан не на выработке антител, а на активации определенных типов клеток, таких как фагоциты или цитотоксические Т-лимфоциты , или на секреции различных цитокинов клетками в ответ на антиген.
Любая, по-видимому, случайная изменчивость, наблюдаемая в величинах, измеряемых в клеточной биологии, особенно тех, которые относятся к уровням экспрессии генов. [15]
клеточное перепрограммирование
Преобразование терминально дифференцированной клетки из одного тканеспецифического типа клеток в другой. Это включает дедифференциацию в плюрипотентное состояние; примером является преобразование соматических клеток мыши в недифференцированное эмбриональное состояние, которое зависит от факторов транскрипции Oct4 , Sox2 , Myc и Klf4 . [16]
Единица измерения генетического сцепления, определяемая как расстояние между хромосомными локусами, для которого ожидаемое среднее число промежуточных хромосомных кроссоверов в одном поколении составляет 0,01. Хотя это и не фактическая мера физического расстояния, она используется для выведения фактического расстояния между двумя локусами на основе кажущейся вероятности кроссинговера, происходящего между ними в любом данном мейотическом делении.
Обобщенная структура для понимания потока генетической информации между макромолекулами в биологических системах. Центральная догма излагает фундаментальный принцип, согласно которому информация о последовательности, закодированная в трех основных классах биополимеров — ДНК, РНК и белках — может передаваться между этими тремя классами только определенными способами, а не другими: в частности, передача информации между нуклеиновыми кислотами и от нуклеиновой кислоты к белку возможна, но передача от белка к белку или от белка обратно к любому типу нуклеиновой кислоты невозможна и не происходит естественным образом.
Возможные типы передачи информации в соответствии с центральной догмой молекулярной биологии . Три общих переноса, выделенные красным, регулярно происходят во всех живых клетках: ДНК-ДНК (репликация ДНК), ДНК-РНК ( транскрипция ) и РНК-белок ( трансляция ). Известно, что три специальных переноса, выделенные синим, происходят только в вирусах или в лабораторных условиях: РНК-РНК ( репликация РНК ), РНК-ДНК ( обратная транскрипция ) и ДНК-белок (прямая трансляция без промежуточного мРНК). Еще три переноса считаются вообще невозможными: белок-белок, белок-РНК и белок-ДНК — хотя утверждается, что существуют исключения, при которых могут происходить все три.
Цилиндрическая органелла, состоящая из микротрубочек , присутствующая только у некоторых эукариот. Пара центриолей мигрирует и определяет два противоположных полюса делящейся клетки, где, как часть центросомы, они инициируют рост веретенного аппарата .
Специализированная последовательность ДНК в хромосоме, которая связывает пару сестринских хроматид . Основная функция центромеры — служить местом сборки кинетохор, белковых комплексов, которые направляют присоединение веретенных нитей к центромере и облегчают сегрегацию хроматид во время митоза или мейоза .
центромерный индекс
Доля общей длины хромосомы, приходящаяся на ее короткое плечо , обычно выражаемая в процентах; например, хромосома с центромерным индексом 15 является акроцентрической, ее короткое плечо составляет всего 15% от ее общей длины. [4]
Тип трансмембранного белка , форма которого образует водную пору в мембране , позволяя проходить определенным растворенным веществам, часто небольшим ионам, через мембрану в одном или обоих направлениях. [6]
Набор аксиом, которые утверждают, что в ДНК любой хромосомы, вида или организма общее количество остатков аденина ( A ) будет приблизительно равно общему количеству остатков тимина ( T ), а количество остатков гуанина ( G ) будет равно количеству остатков цитозина ( C ); соответственно, общее количество пуринов ( A + G ) будет равно общему количеству пиримидинов ( T + C ). Эти наблюдения иллюстрируют высокоспецифичную природу комплементарного спаривания оснований, которое происходит во всех дуплексных молекулах ДНК: даже если нестандартные спаривания технически возможны, они исключительно редки, поскольку стандартные являются сильно предпочтительными в большинстве условий. Тем не менее, эквивалентность 1:1 редко бывает точной, поскольку в любой момент времени соотношения азотистых оснований неизбежно искажаются в некоторой небольшой степени неисправленными несоответствиями , отсутствующими основаниями и неканоническими основаниями. Присутствие одноцепочечных полимеров ДНК также изменяет пропорции, поскольку отдельная цепь может содержать любое количество любых оснований.
заряженная тРНК
Транспортная РНК , к которой присоединена аминокислота; т.е. аминоацилированная тРНК. Незаряженные тРНК не содержат аминокислот. [4]
Ненаправленное, случайное изменение движения молекулы, клетки или организма в ответ на химический стимул, например, изменение скорости в результате воздействия определенного химического соединения.
Направленное, неслучайное изменение движения молекулы, клетки или организма в ответ на химический стимул, например, по направлению к области с высокой концентрацией определенного химического соединения или от нее. [6]
Крестообразный узел, который образует физическую точку контакта между двумя не сестринскими хроматидами, принадлежащими гомологичным хромосомам во время синапса . Помимо обеспечения правильного разделения хромосом, эти узлы также являются точками разрыва, в которых может происходить кроссинговер хромосом во время митоза или мейоза , что приводит к взаимному обмену ДНК между синапсированными хроматидами.
Наличие двух или более популяций клеток с различными генотипами в отдельном организме, известном как химера , который развился из слияния клеток, происходящих из отдельных зигот ; каждая популяция клеток сохраняет свой собственный геном, так что организм в целом представляет собой смесь генетически неидентичных тканей. Генетический химеризм может быть унаследован (например, путем слияния нескольких эмбрионов во время беременности) или приобретен после рождения (например, путем аллогенной трансплантации клеток, тканей или органов от генетически неидентичного донора); у растений он может быть результатом пересадки или ошибок в делении клеток. Он похож на мозаицизм , но отличается от него .
Тип небольшой, линзообразной пластидной органеллы, обнаруженной в клетках зеленых водорослей и растений, которая содержит светочувствительные фотосинтетические пигменты и в которой происходит ряд биохимических реакций, составляющих фотосинтез . Подобно митохондриям , хлоропласты связаны двойной мембраной, содержат собственные внутренние кольцевые молекулы ДНК, из которых они направляют транскрипцию уникального набора генов, и реплицируются независимо от ядерного генома. [8] [12]
Набор молекул ДНК, содержащихся в хлоропластах, типе фотосинтетических пластидных органелл, расположенных внутри клеток некоторых эукариот, таких как растения и водоросли, представляющих собой полуавтономный геном, отдельный от генома в ядре клетки. Как и другие типы пластидной ДНК, хпДНК обычно существует в форме небольших кольцевых плазмид .
Одна копия вновь скопированной хромосомы, которая присоединена к исходной хромосоме центромерой. Парные копии одной и той же индивидуальной хромосомы известны как сестринские хроматиды .
Комплекс ДНК, РНК и белка, обнаруженный в эукариотических клетках, который является основным веществом, составляющим хромосомы. Хроматин функционирует как средство упаковки очень длинных молекул ДНК в высокоорганизованные и плотно сжатые формы, что предотвращает спутывание нитей, укрепляет ДНК во время деления клетки, помогает предотвратить повреждение ДНК и играет важную роль в регуляции экспрессии генов и репликации ДНК.
Центральная аморфная масса политенных хромосом , обнаруженная в ядрах клеток слюнных желез личинок дрозофилы и образующаяся в результате слияния гетерохроматиновых областей, окружающих центромеры соматически спаренных хромосом, с дистальными эухроматиновыми плечами, расходящимися наружу. [4]
Область хромосомы, которая была локально уплотнена или свернута в хроматин, заметная под микроскопом как «бусина», узел или темноокрашенная полоса, особенно при контрастировании с близлежащими неуплотненными цепочками ДНК.
Молекула ядерной ДНК, содержащая часть или весь генетический материал организма. Хромосомы можно считать своего рода молекулярной «упаковкой» для переноса ДНК в ядре клеток, и у большинства эукариот они состоят из длинных нитей ДНК, скрученных с упаковочными белками, которые связываются с нитями и уплотняют их, чтобы не допустить их превращения в неуправляемый клубок. Хромосомы легче всего различать и изучать в их полностью конденсированных формах, которые возникают только во время деления клетки. Некоторые простые организмы имеют только одну хромосому, состоящую из кольцевой ДНК, в то время как большинство эукариот имеют несколько хромосом, состоящих из линейной ДНК.
конденсация хромосом
Процесс, в результате которого эукариотические хромосомы становятся короче, толще, плотнее и более заметными под микроскопом во время профазы из-за системной спирализации и суперспирализации хроматических цепей ДНК при подготовке к делению клетки.
Процесс, при котором сестринские хроматиды или парные гомологичные хромосомы отделяются друг от друга и мигрируют в противоположные стороны делящейся клетки во время митоза или мейоза .
Тонкий, нитевидный, связанный с мембраной выступ, простирающийся от поверхности эукариотической клетки, длиннее микроворсинки , но короче жгутика. Большинство эукариотических клеток имеют по крайней мере одну первичную ресничку , выполняющую сенсорные или сигнальные функции; некоторые клетки используют тысячи подвижных ресничек, покрывающих всю их поверхность, чтобы осуществлять локомоцию или перемещать внеклеточный материал мимо клетки.
кольцевая ДНК
Любая молекула ДНК, одноцепочечная или двухцепочечная, которая образует непрерывную замкнутую петлю без концов; например, бактериальные хромосомы , митохондриальная и пластидная ДНК , а также многие другие разновидности внехромосомной ДНК, включая плазмиды и некоторые вирусные ДНК. Сравните линейную ДНК .
Любые внеклеточные фрагменты ДНК, полученные из опухолевых клеток, которые свободно циркулируют в кровотоке.
цис
С той же стороны; рядом с; действующий из той же молекулы. Контраст транс .
цис -действующий
Воздействие на ген или последовательность на той же молекуле нуклеиновой кислоты. Локус или последовательность в пределах определенной молекулы ДНК, такой как хромосома, считается цис -действующим, если он влияет или действует на другие последовательности, расположенные на коротких расстояниях (т. е. физически рядом, обычно, но не обязательно ниже по течению) на той же молекуле или хромосоме; или, в самом широком смысле, если он влияет или действует на другие последовательности, расположенные в любом месте (не обязательно на коротких расстояниях) на той же хромосоме гомологичной пары. Цис -действующие факторы часто участвуют в регуляции экспрессии генов, действуя на ингибирование или облегчение транскрипции . Противопоставьте транс-действующему .
цис- доминантная мутация
Мутация , происходящая в цис-регуляторном элементе (например, операторе ), которая изменяет функционирование близлежащего гена или генов на той же хромосоме. Цис -доминантные мутации влияют на экспрессию генов, поскольку они происходят в участках, которые контролируют транскрипцию, а не внутри самих генов.
Любой из класса уплощенных, связанных с мембраной везикул или мешочков гладкого и шероховатого эндоплазматического ретикулума и аппарата Гольджи . Проходя через одну или несколько цистерн, каждая из которых содержит определенный набор ферментов, вновь созданные белки и полисахариды подвергаются химическим модификациям, таким как фосфорилирование и гликозилирование, которые используются в качестве упаковочных сигналов для направления их транспорта в определенные места внутри клетки. [17]
Раздел генетики, основанный исключительно на наблюдении за видимыми результатами репродуктивных актов, в отличие от того, что стало возможным благодаря современным методам и методологиям молекулярной биологии . Противопоставляется молекулярной генетике .
Желобообразная выемка на поверхности родительской клетки , часто заметная при наблюдении под микроскопом, которая инициирует расщепление цитоплазмы (цитокинез), поскольку сократительное кольцо начинает сужаться во время деления клетки.
Процесс создания, естественным или искусственным путем, отдельных организмов или клеток, которые генетически идентичны друг другу. Клоны являются результатом всех форм бесполого размножения , и клетки, которые подвергаются митозу, производят дочерние клетки, которые являются клонами родительской клетки и друг друга. Клонирование может также относиться к методам биотехнологии, которые искусственно создают копии организмов или клеток, или, в молекулярном клонировании , копии фрагментов ДНК или других молекул.
Также смысловая цепь , положительная (+) смысловая цепь и нематричная цепь .
Цепь двухцепочечной молекулы ДНК, нуклеотидная последовательность которой напрямую соответствует последовательности РНК-транскрипта, полученного в процессе транскрипции (за исключением того, что основания тимина заменяются основаниями урацила в молекуле РНК). Хотя сама по себе она не транскрибируется, кодирующая цепь по соглашению используется при отображении последовательности ДНК из-за прямой аналогии между ее последовательностью и кодонами продукта РНК. Контрастная матрица цепи ; см. также смысл .
Серия из трех последовательных нуклеотидов в кодирующей области последовательности нуклеиновой кислоты . Каждый из этих триплетов кодирует определенную аминокислоту или стоп-сигнал во время синтеза белка . Молекулы ДНК и РНК каждая записаны на языке, использующем четыре «буквы» (четыре различных нуклеиновых основания ), но язык, используемый для построения белков, включает 20 «букв» (20 различных аминокислот). Кодоны предоставляют ключ, который позволяет этим двум языкам переводиться друг в друга. В общем, каждый кодон соответствует одной аминокислоте (или стоп-сигналу). Полный набор кодонов называется генетическим кодом.
Предпочтительное использование определенного кодона для кодирования определенной аминокислоты, а не альтернативных кодонов, которые являются синонимами той же аминокислоты, о чем свидетельствуют различия между организмами в частотах синонимичных кодонов, встречающихся в их кодирующей ДНК. Поскольку генетический код вырожден, большинство аминокислот могут быть определены несколькими кодонами. Тем не менее, некоторые кодоны имеют тенденцию быть перепредставленными (а другие недопредставленными) у разных видов.
Многоядерная масса цитоплазмы , ограниченная клеточной стенкой и образующаяся в результате непрерывного роста цитоплазмы и повторного деления ядра без цитокинеза, обнаруженная у некоторых видов водорослей и грибов, например, Vaucheria и Physarum . [8]
Относительно небольшая, независимая молекула, которая ассоциируется с определенным ферментом и участвует в реакции, которую катализирует фермент, часто путем образования ковалентной связи с субстратом . Примеры включают биотин , НАД + и кофермент А. [6]
Свойство биополимеров нуклеиновых кислот , при котором две полимерные цепи или « нити », выровненные антипараллельно друг другу, будут стремиться образовывать пары оснований, состоящие из водородных связей между отдельными азотистыми основаниями , составляющими каждую цепь, при этом каждый тип азотистого основания спаривается почти исключительно с одним другим типом азотистого основания; например, в двухцепочечных молекулах ДНК A спаривается только с T, а C спаривается только с G. Нити, которые спарены таким образом, и сами основания называются комплементарными . Степень комплементарности между двумя нитями сильно влияет на стабильность дуплексной молекулы; некоторые последовательности также могут быть внутренне комплементарными, что может привести к связыванию одной нити с самой собой . Комплементарность имеет основополагающее значение для механизмов, управляющих репликацией ДНК, транскрипцией и репарацией ДНК.
ДНК, синтезированная из одноцепочечной матрицы РНК (обычно мРНК или микроРНК ) в реакции, катализируемой ферментом обратной транскриптазой . кДНК производится как естественным путем ретровирусами , так и искусственно в некоторых лабораторных методах, в частности, молекулярном клонировании . В биоинформатике этот термин может также использоваться для обозначения последовательности транскрипта мРНК, выраженной в виде ее аналога кодирующей цепи ДНК (то есть с тимином , заменяющим урацил ).
соединение X
См . приложенный X.
условное выражение
Контролируемая, индуцируемая экспрессия трансгена in vitro или in vivo .
В клеточной культуре, мера доли площади поверхности культурального сосуда , которая покрыта адгезивными клетками, обычно выражается в процентах. Культура, в которой вся поверхность полностью покрыта непрерывным монослоем , так что все клетки непосредственно примыкают и находятся в прямом физическом контакте с другими клетками, без зазоров или пустот, считается 100-процентно конфлюэнтной. Различные клеточные линии демонстрируют различия в скорости роста или экспрессии генов в зависимости от степени слияния. Из-за контактного ингибирования большинство показывают значительное снижение скорости деления клеток по мере приближения к полному слиянию, хотя некоторые бессмертные клетки могут продолжать делиться, расширяясь вертикально, а не горизонтально, укладываясь поверх родительских клеток , пока все доступные питательные вещества не будут истощены. [8] [12]
конформация
Трёхмерная пространственная конфигурация атомов, составляющих молекулу или макромолекулярную структуру. [8] Конформация белка — это физическая форма, в которую его полипептидные цепи выстраиваются во время сворачивания белка , которая не обязательно является жёсткой и может меняться в зависимости от конкретной химической среды белка.
Изменение пространственной конформации или физической формы молекулы или макромолекулы, такой как белок или нуклеиновая кислота, редко спонтанно, но чаще в результате некоторого изменения в химической среде молекулы (например, температура, pH, концентрация соли и т. д.) или взаимодействия с другой молекулой. Изменения в третичных структурах белков могут влиять на то, связывают ли они лиганды или субстраты и насколько сильно ; индуцирование этих изменений является распространенным средством (как естественным, так и искусственным) активации, инактивации или иного контроля функции многих ферментов и рецепторных белков. [12]
Рассчитанный порядок наиболее часто встречающихся остатков (нуклеотидов или аминокислот), обнаруженных в каждой позиции в общем выравнивании последовательностей и полученный путем сравнения нескольких близкородственных выравниваний последовательностей.
консервативная репликация
Гипотетический режим репликации ДНК, при котором две родительские нити исходной двухцепочечной молекулы ДНК в конечном итоге остаются гибридизированными друг с другом в конце процесса репликации, при этом две дочерние нити формируют свою собственную отдельную молекулу; следовательно, одна молекула состоит из обеих исходных нитей, а другая — из двух вновь синтезированных нитей. Это отличается от полуконсервативной репликации, при которой каждая молекула является гибридом одной старой и одной новой нити. См. также дисперсионная репликация .
Последовательность нуклеиновой кислоты или белка , которая очень похожа или идентична у многих видов или в пределах генома, что указывает на то, что она оставалась относительно неизменной на протяжении длительного периода эволюции.
конститутивное выражение
1. Непрерывная транскрипция гена, в отличие от факультативной экспрессии, при которой ген транскрибируется только по мере необходимости. Ген, который транскрибируется непрерывно, называется конститутивным геном .
2. Ген, экспрессия которого зависит только от эффективности его промотора в связывании РНК -полимеразы [4] , а не от каких-либо факторов транскрипции или других регуляторных элементов, которые могли бы способствовать или ингибировать его транскрипцию.
Также контактное ингибирование роста или ингибирование, зависящее от плотности .
В клеточной культуре явление, при котором большинство нормальных эукариотических клеток, прикрепленных к плоскому субстрату, прекращают расти и делиться по достижении критической плотности клеток, обычно по мере приближения к полному слиянию или физического контакта с другими клетками. В результате многие типы клеток, культивируемые на пластинах или в чашках Петри, будут продолжать размножаться до тех пор, пока не покроют всю поверхность культурального сосуда, после чего скорость деления клеток резко снижается или полностью останавливается, образуя таким образом сливающийся монослой с минимальным перекрытием между соседними клетками, даже если питательная среда остается обильной, а не накладываясь друг на друга. [14] Трансформированные или неопластические клетки, как правило, не реагируют на плотность клеток таким же образом и могут продолжать размножаться при высокой плотности. [8] Этот тип зависящего от плотности ингибирования роста похож на родственное явление контактного торможения движения и может происходить одновременно с ним, но тем не менее отличается от него, [12] при котором движущиеся клетки реагируют на физический контакт временной остановкой, а затем изменением направления своего движения от точки контакта.
Феномен, наблюдаемый в некоторых ферментах, рецепторных белках и белковых комплексах , которые имеют несколько сайтов связывания, при котором связывание лиганда с одним или несколькими сайтами, по-видимому, увеличивает или уменьшает сродство одного или нескольких других сайтов связывания к другим лигандам. Эта концепция подчеркивает чувствительную природу химии, которая управляет взаимодействиями между биомолекулами: сила и специфичность взаимодействий между белком и лигандом зависят, иногда существенно, от близлежащих взаимодействий (часто конформационных изменений) и от локальной химической среды в целом. Кооперативность часто используется для учета нелинейности данных, полученных в результате попыток измерить константы ассоциации / диссоциации конкретных белок-белковых взаимодействий . [12]
копия ДНК (кДНК)
См. комплементарная ДНК .
ошибка копирования
Мутация , возникшая в результате ошибки, допущенной во время репликации ДНК. [4]
Явление, при котором части генома повторяются, а число повторов варьируется между особями в популяции, обычно в результате событий дупликации или делеции, которые затрагивают целые гены или части хромосом. Вариации числа копий играют важную роль в создании генетической изменчивости в популяции.
корегулятор
Белок, который взаимодействует с одним или несколькими факторами транскрипции для регуляции экспрессии генов.
Последовательность ДНК, в которой за нуклеотидом цитозина сразу следует нуклеотид гуанина на той же цепи в направлении от 5' к 3'; «p» в CpG просто относится к промежуточной фосфатной группе, связывающей два последовательных нуклеотида.
Любая из многочисленных складок или инвагинаций во внутренней митохондриальной мембране, которые придают этой мембране ее характерную морщинистую форму и увеличивают площадь поверхности, через которую могут происходить аэробный газообмен и поддерживающие реакции переноса электронов. Кристы усеяны белками, такими как АТФ-синтаза и различные цитохромы .
Любая химическая связь или ряд связей, нормальных или ненормальных, естественных или искусственных, которые соединяют две или более полимерных молекул друг с другом, создавая еще более крупный, часто структурно жесткий и механически прочный макромолекулярный комплекс. Сшивки могут состоять из ковалентных , ионных или межмолекулярных взаимодействий или даже обширных физических спутываний молекул и могут быть обратимыми или необратимыми; в полимерной химии этот термин часто используется для описания макроструктур, которые предсказуемо образуются в присутствии определенного реагента или катализатора. В молекулярной биологии использование обычно подразумевает ненормальные связи (естественные или экспериментально вызванные) между различными биомолекулами (или различными частями одной и той же биомолекулы), которые обычно являются отдельными, особенно нуклеиновыми кислотами и белками . Сшивание ДНК может происходить между азотистыми основаниями на противоположных цепях двухцепочечной молекулы ДНК ( межцепочечное ) или между основаниями на одной цепи ( внутрицепочечное ), в частности, посредством образования ковалентных связей, которые сильнее водородных связей обычного спаривания оснований; это обычные цели путей репарации ДНК. Белки также подвержены сшиванию с ДНК или другими белками посредством связей со специфическими поверхностными остатками, процесс, который искусственно индуцируется во многих лабораторных методах, таких как фиксация, и который может быть полезен для изучения взаимодействий между белками в их нативном состоянии . Сшивки генерируются различными экзогенными и эндогенными агентами, включая химические соединения и высокоэнергетическое излучение, и имеют тенденцию мешать нормальным клеточным процессам, таким как репликация и транскрипция ДНК , что означает, что их сохранение обычно ставит под угрозу здоровье клеток.
Конец линейной цепи аминокислот (т. е. пептида ), который заканчивается свободной карбоксильной группой ( –COOH ) последней аминокислоты, которая будет добавлена к цепи во время трансляции . Эта аминокислота называется C-концевой . По соглашению последовательности, домены, активные центры или любая другая структура, расположенная ближе к C-концу полипептида или свернутого белка, который он образует относительно других, описываются как нижестоящие. Противопоставьте N-концу .
Общее количество ДНК, содержащееся в гаплоидном ядре (например, гамете) конкретного организма или вида, выраженное в количестве пар оснований или в единицах массы (обычно пикограммах ); или, что эквивалентно, половина количества в диплоидной соматической клетке . Для простых диплоидных эукариот этот термин часто используется взаимозаменяемо с размером генома, но в некоторых случаях, например, в гибридных полиплоидах, произошедших от родителей разных видов, значение C может фактически представлять два или более различных генома, содержащихся в одном и том же ядре. Значения C применяются только к геномной ДНК и, в частности, исключают внеядерную ДНК.
Термин, используемый для описания разнообразных вопросов, касающихся огромного разнообразия значений ядерного C или размера генома среди эукариотических видов, в частности, наблюдения, что размер генома не коррелирует с воспринимаемой сложностью организмов и не обязательно с количеством генов, которыми они обладают; например, многие одноклеточные протисты имеют геномы, содержащие в тысячи раз больше ДНК, чем геном человека . Это считалось парадоксальным до открытия того, что геномы эукариот состоят в основном из некодирующей ДНК , в которой по определению отсутствуют гены. С тех пор фокус загадки сместился на понимание того, почему и как геномы эукариот оказались заполнены таким большим количеством некодирующей ДНК, и почему некоторые геномы имеют более высокое содержание генов, чем другие.
Один из четырех стандартных нуклеозидов, используемых в молекулах РНК , состоящий из цитозинового основания с азотом N 9, связанным с углеродом C 1 сахара рибозы . Цитозин, связанный с дезоксирибозой, известен как дезоксицитидин, который является версией, используемой в ДНК.
Любой из широкого и нечетко определенного класса небольших белков и пептидов , которые выполняют функции в межклеточной сигнализации (в первую очередь аутокринные, паракринные и эндокринные пути), как правило, путем взаимодействия со специфическими рецепторами на внешней поверхности клеток. [6]
Заключительная стадия деления клетки как в митозе , так и в мейозе , обычно сразу после деления ядра , во время которой цитоплазма материнской клетки расщепляется и делится примерно поровну между двумя дочерними клетками. В клетках животных этот процесс происходит путем замыкания микрофиламентного сократительного кольца в экваториальной области делящейся клетки. Контрастный кариокинез .
Изучение морфологии, процессов и истории жизни живых клеток, в частности, с помощью световой и электронной микроскопии. [8] Термин также иногда используется как синоним более широкой области клеточной биологии.
Междисциплинарная область, изучающая клеточную биологию, цитологию и биохимию на уровне отдельной клетки, используя молекулярные методы изучения отдельных клеток и передовую микроскопию для визуализации взаимодействия клеточных компонентов in vivo . [18]
Поток цитоплазмы внутри клетки, приводимый в движение силами, прикладываемыми к цитоплазматическим жидкостям цитоскелетом. Этот поток частично служит для ускорения транспорта молекул и органелл, взвешенных в цитоплазме, в различные части клетки, которые в противном случае должны были бы полагаться на пассивную диффузию для движения. Чаще всего он наблюдается в очень больших эукариотических клетках, для которых существует большая потребность в эффективности транспорта.
Эукариотическая клетка без ядра; или все другие клеточные компоненты, кроме ядра (т. е. клеточная мембрана, цитоплазма, органеллы и т. д.), рассматриваемые в совокупности. Термин чаще всего используется в контексте экспериментов по переносу ядра , в ходе которых цитопласт иногда может оставаться жизнеспособным при отсутствии ядра до 48 часов. [14]
Пиримидиновое нуклеиновое основание, используемое как одно из четырех стандартных нуклеиновых оснований в молекулах ДНК и РНК . Цитозин образует пару оснований с гуанином.
Растворимая водная фаза цитоплазмы, в которой мелкие частицы, такие как рибосомы , белки , нуклеиновые кислоты и многие другие молекулы, находятся во взвешенном состоянии или растворены, за исключением более крупных структур и органелл, таких как митохондрии , хлоропласты, лизосомы и эндоплазматический ретикулум. [8]
Клетка, полученная в результате деления исходного предшественника, известного как родительская клетка . Обычно за одно деление производятся две дочерние клетки. [8]
Спонтанная мутация в геноме отдельного организма, которая является новой для линии этого организма и впервые появилась в зародышевой клетке одного из родителей организма или в оплодотворенной яйцеклетке, из которой развивается организм; т. е. мутация, которая не присутствовала в геноме ни одного из родителей. [4]
Сборка синтетической последовательности нуклеиновой кислоты из свободных нуклеотидов без опоры на существующую матрицу цепи , т.е. de novo , любым из множества лабораторных методов. Синтез de novo теоретически делает возможным создание полностью искусственных молекул без встречающихся в природе эквивалентов и без ограничений по размеру или последовательности. Он выполняется рутинно в коммерческом производстве индивидуальных, сделанных на заказ олигонуклеотидных последовательностей, таких как праймеры .
Удаление ацетильной группы ( –COCH 3) из химического соединения, белка или другой биомолекулы посредством гидролиза ковалентной эфирной связи , которая ее связывает, либо спонтанно, либо посредством ферментативного катализа. Деацетилирование противоположно ацетилированию.
Избыточность генетического кода, выраженная в виде множественности различных кодонов, которые определяют одну и ту же аминокислоту. Например, в стандартном генетическом коде аминокислота серин определяется шестью уникальными кодонами ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU и AGC ). Вырожденность кодонов объясняет существование синонимичных мутаций .
Высвобождение содержимого секреторной гранулы (обычно антимикробных или цитотоксических молекул) во внеклеточное пространство путем экзоцитозного слияния гранулы с плазматической мембраной клетки. [12]
Удаление метильной группы ( –CH 3) из химического соединения, белка или другой биомолекулы, либо спонтанно, либо посредством ферментативного катализа. Деметилирование противоположно метилированию ; обе реакции играют важную роль во многих биохимических процессах, в том числе в регуляции экспрессии генов, поскольку состояние метилирования определенных остатков в определенных белках или нуклеиновых кислотах может влиять на их структурную конформацию таким образом, что это изменяет их сродство к другим молекулам, делая транскрипцию в близлежащих генетических локусах более или менее вероятной.
Процесс, при котором нуклеиновые кислоты или белки теряют свои четвертичные , третичные и/или вторичные структуры , обратимо или необратимо, посредством приложения некоторого внешнего химического или механического напряжения, например, нагреванием, перемешиванием или воздействием сильной кислоты или основания, все из которых могут нарушить межмолекулярные силы, такие как водородные связи , и тем самым изменить или разрушить химическую активность. Денатурированные белки могут быть как причиной, так и следствием гибели клеток. Денатурация также может быть нормальным процессом; например, денатурация двухцепочечных молекул ДНК, которая разрывает водородные связи между парами оснований и вызывает разделение дуплексной молекулы на две одинарные цепи , является необходимым этапом в репликации и транскрипции ДНК и, следовательно, обычно выполняется ферментами, такими как геликазы. Тот же механизм также является основополагающим для лабораторных методов, таких как ПЦР .
Один из четырех стандартных дезоксирибонуклеозидов, используемых в молекулах ДНК, состоящий из основания аденина с азотом N 9, связанным с углеродом C 1 сахара дезоксирибозы. Аденин, связанный с рибозой, образует альтернативное соединение, известное просто как аденозин, которое используется в РНК .
Один из четырех стандартных дезоксирибонуклеозидов, используемых в молекулах ДНК, состоящий из цитозинового основания с азотом N 9, связанным с углеродом C 1 сахара дезоксирибозы. Цитозин, связанный с рибозой, образует альтернативное соединение, известное просто как цитидин, которое используется в РНК .
Один из четырех стандартных дезоксирибонуклеозидов, используемых в молекулах ДНК, состоящий из основания гуанина с азотом N 9, связанным с углеродом C 1 сахара дезоксирибозы. Гуанин, связанный с рибозой, образует альтернативное соединение, известное просто как гуанозин, который используется в РНК .
Любой из класса ферментов нуклеаз , которые катализируют гидролитическое расщепление фосфодиэфирных связей в молекулах ДНК, тем самым разрывая цепи дезоксирибонуклеотидов и вызывая деградацию полимеров ДНК на более мелкие компоненты. Сравните рибонуклеазу .
Молекула полимерной нуклеиновой кислоты , состоящая из ряда ковалентно связанных дезоксирибонуклеотидов, каждый из которых включает одно из четырех азотистых оснований : аденин ( A ), гуанин ( G ), цитозин ( C ) и тимин ( T ). ДНК чаще всего встречается в двухцепочечной форме, которая состоит из двух комплементарных антипараллельных цепей нуклеотидов, в которых каждое из азотистых оснований на каждой отдельной нити соединено посредством водородной связи с одним на противоположной нити; эта структура обычно принимает форму двойной спирали. ДНК также может существовать в одноцепочечной форме. Храня и кодируя генетическую информацию в последовательности этих азотистых оснований, ДНК служит универсальной молекулярной основой биологического наследования и фундаментальным шаблоном, из которого строятся все белки, клетки и живые организмы.
Нуклеотид , содержащий дезоксирибозу в качестве своего пентозного сахарного компонента, и мономер или субъединица, используемая для построения молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Дезоксирибонуклеотиды канонически включают любое из четырех азотистых оснований : аденин ( A ), гуанин ( G ), цитозин ( C ) и тимин ( T ). Сравните рибонуклеотид .
Моносахаридный пентозный сахар , полученный из рибозы путем замены гидроксильной группы, присоединенной к углероду C2, на один атом водорода. D-дезоксирибоза в своей циклической кольцевой форме является одной из трех основных функциональных групп дезоксирибонуклеотидов и, следовательно, молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Дезоксирибоза отличается от рибозы только 2'-углеродом, где у рибозы есть атом кислорода, которого нет у дезоксирибозы (отсюда и ее название).
Удаление фосфатной группы, PO3− 4, из химического соединения, белка или другой биомолекулы, либо спонтанно, либо посредством ферментативного катализа. Дефосфорилирование противоположно фосфорилированию ; обе реакции являются обычными молекулярными модификациями, участвующими в многочисленных биохимических путях и процессах, в том числе в метаболизме, где высокоэнергетические связи с фосфатными группами используются для передачи энергии между молекулами, и в посттрансляционной модификации белков, где состояние фосфорилирования определенных остатков может влиять на сродство белка к другим молекулам или функционировать как молекулярный сигнал.
Спонтанная потеря одного или нескольких пуриновых азотистых оснований (аденина или гуанина) из молекулы нуклеотида или нуклеиновой кислоты , ДНК или РНК , посредством гидролитического расщепления гликозидной связи, связывающей основание и сахар, с высвобождением свободного пуринового азотистого основания и нуклеозида . Дезоксирибонуклеотиды особенно склонны к депуринизации. Потеря пиримидиновых оснований также может происходить спонтанно, но встречается гораздо реже.
Искусственная модификация молекулы или белка с целью изменения ее растворимости или других химических свойств, чтобы сделать возможным анализ (например, с помощью масс-спектроскопии или хроматографии ), или маркировки путем присоединения обнаруживаемой химической группы (например, флуоресцентной метки), чтобы облегчить ее идентификацию и отслеживание in vivo . Молекулы, модифицированные таким образом, описываются как производные их естественных аналогов и считаются дериватизированными . [ 12]
Специализированное клеточное соединение между соседними эпителиальными клетками, в котором клетки удерживаются вместе сетью кератиновых нитей и структурных белков, перекрывающих щель между плазматическими мембранами. [12]
вектор назначения
десинапсис
Неспособность гомологичных хромосом, которые нормально синапсировали во время пахинемы , оставаться парными во время диплонемы. Десинапсис обычно вызывается неправильным образованием хиазм. [4] Контрастный асинапсис .
Раздел биологии, изучающий различные процессы и явления, посредством которых организмы (особенно многоклеточные эукариоты, но не обязательно исключая прокариот ) растут и развиваются в зрелые формы, способные к воспроизводству. В самом широком смысле эта область может охватывать такие темы, как половое и бесполое размножение , гаметогенез и спорогенез , оплодотворение, эмбриогенез , обновление и дифференциация стволовых клеток в специализированные типы клеток, рождение или вылупление , метаморфоз и регенерация зрелых тканей.
В мейозе , пятой и последней подстадии профазы I , следующей за диплонемой и предшествующей метафазе I. Во время диакинеза хромосомы еще больше уплотняются, две центросомы достигают противоположных полюсов клетки, а веретенообразный аппарат начинает распространяться от полюсов к экватору. [4]
дицентрический
(линейной хромосомы или фрагмента хромосомы) Имеющий две центромеры вместо нормальной одной. [2]
Процесс, посредством которого эукариотическая клетка изменяется от одного типа клеток к другому, в частности от неспециализированной стволовой клетки к более специализированному типу клеток, который затем называется дифференцированным . Обычно это происходит посредством тщательно регулируемой серии эпигенетических модификаций, которые изменяют определенный набор генов, экспрессируемых клеткой, выключая определенные гены и включая другие, и (за немногими исключениями) почти никогда не влечет за собой мутации самих нуклеотидных последовательностей. Эти изменения в экспрессии генов приводят к каскаду фенотипических изменений, которые могут кардинально изменить размер клетки, ее форму, метаболизм , мембранные характеристики и скорость деления, а следовательно, ее функции, поведение и восприимчивость к сигналам, позволяя многоклеточным организмам создавать огромное разнообразие функционально различных типов клеток из одного генома. Дифференциация происходит неоднократно в ходе развития организма из одноклеточной зиготы в сложную многоклеточную систему тканей и типов клеток и продолжается в некоторой степени после того, как организм достигает зрелости, чтобы восстановить и заменить поврежденные и умирающие клетки. В большинстве случаев дифференциация необратима, хотя некоторые клетки при определенных обстоятельствах могут также подвергаться дедифференцировке.
Молекулярный агрегат, состоящий из двух субъединиц . Этот термин часто используется для описания белкового комплекса , состоящего из двух белков, либо одного и того же белка (гомодимера), либо разных белков (гетеродимера); или для описания отдельного белка, состоящего из двух полипептидов . Сравните мономер , тример и тетрамер .
Молекулярный димер, состоящий ровно из двух ковалентно связанных нуклеотидов ; или любых двух нуклеотидов, которые непосредственно примыкают друг к другу на одной и той же цепи более длинного полимера нуклеиновой кислоты .
В мейозе , четвертом из пяти подстадий профазы I , следующем за пахинемой и предшествующем диакинезу. Во время диплонемы синаптонемный комплекс разбирается, и парные гомологичные хромосомы начинают отделяться друг от друга, хотя они остаются тесно связанными в хиазмах, где произошел кроссинговер.
Любые два или более повторения определенной последовательности нуклеотидов, встречающиеся в одной и той же ориентации (т. е. в точно таком же порядке и не инвертированные) и на одной и той же нити , разделенные промежуточными нуклеотидами или нет. Примером является последовательность TACCG nnnnnn TACCG , в которой TACCG встречается дважды, хотя и разделен шестью нуклеотидами, которые не являются частью повторяющейся последовательности. Прямой повтор, в котором повторы непосредственно примыкают друг к другу, называется тандемным повтором .
Химическая ориентация от конца к концу одной линейной цепи или последовательности полимера нуклеиновой кислоты или полипептида . Номенклатура, используемая для обозначения направленности нуклеиновой кислоты, основана на химической конвенции идентификации отдельных атомов углерода в рибозных или дезоксирибозных сахарах нуклеотидов, в частности, 5'-углерода и 3'-углерода пентозного кольца . Последовательность нуклеотидов в полимерной цепи может быть прочитана или интерпретирована в направлении 5'-к-3', т. е. начиная с конечного нуклеотида, в котором 5'-углерод не соединен с другим нуклеотидом, и продолжая другим конечным нуклеотидом, в котором 3'-углерод не соединен с другим нуклеотидом, или в противоположном направлении 3'-к-5'. Большинство типов синтеза нуклеиновых кислот, включая репликацию и транскрипцию ДНК , работают исключительно в направлении 5'-к-3', поскольку задействованные полимеразы могут катализировать только добавление свободных нуклеотидов к открытому 3'-концу предыдущего нуклеотида в цепи. Из-за этого соглашение при написании любой последовательности нуклеиновой кислоты заключается в том, чтобы представить ее в направлении 5'-к-3' слева направо. В двухцепочечных нуклеиновых кислотах две спаренные цепи должны быть ориентированы в противоположных направлениях, чтобы образовать пары оснований друг с другом. Направленность полипептида аналогичным образом основана на маркировке функциональных групп, включающих аминокислоты, в частности аминогруппы, которая образует N-конец , и карбоксильной группы, которая образует C-конец; аминокислотные последовательности собираются в направлении N-к-C во время трансляции и по соглашению записываются в том же направлении.
Углеводы, состоящие из двух моносахаридов (одинаковых или разных), соединенных ковалентной гликозидной связью. [12] См. также олигосахарид и полисахарид .
дисперсионная репликация
диссимиляционный процесс
Любой экзергонический процесс микробного катаболизма, посредством которого редокс -активные химические виды участвуют в окислительно-восстановительных реакциях (обмен электронами), чтобы обеспечить клетку энергией, необходимой для поддержания метаболической активности. Внешние вещества поглощаются клеткой из окружающей среды, а затем разлагаются с высвобождением энергии, а побочные продукты впоследствии выводятся из клетки. Это отличается от ассимиляционного процесса, в котором атомы внешних веществ повторно используются в синтезе биомолекул или изготовлении клеточных компонентов.
измерение расстояния
Любая величина, используемая для измерения различий между уровнями экспрессии генов разных генов. [20]
Метод таксономической идентификации, при котором короткие последовательности ДНК из одного или нескольких определенных генов выделяются из неидентифицированных образцов, а затем сопоставляются с последовательностями из справочной библиотеки для уникальной идентификации вида или другого таксона, из которого произошли образцы. Последовательности, используемые в сравнении, тщательно выбираются из генов, которые широко сохраняются и показывают большую вариативность между видами, чем внутри вида, например, ген цитохром с оксидазы для эукариот или определенные гены рибосомной РНК для прокариот. Эти гены присутствуют почти во всех живых организмах, но имеют тенденцию к развитию различных мутаций у разных видов, так что уникальный вариант последовательности может быть связан с одним конкретным видом, эффективно создавая уникальный идентификатор, похожий на штрихкод в розничной торговле . ДНК-штрихкодирование позволяет идентифицировать неизвестные образцы из иначе неразличимых тканей или частей тела, где идентификация по морфологии была бы затруднена или невозможна, а библиотека организменных штрихкодов теперь достаточно всеобъемлюща, чтобы даже организмы, ранее неизвестные науке, часто могли быть филогенетически классифицированы с уверенностью. Одновременная идентификация нескольких различных видов из смешанной выборки известна как метабаркодирование .
Высокопроизводительная технология, используемая для измерения уровней экспрессии транскриптов мРНК или для обнаружения определенных изменений в последовательности нуклеотидов . Она состоит из массива тысяч микроскопических пятен олигонуклеотидов ДНК , называемых признаками , каждое из которых содержит пикомоли определенной последовательности ДНК. Это может быть короткий участок гена или любого другого элемента ДНК, и используется в качестве зонда для гибридизации образца кДНК, кРНК или геномной ДНК (называемого мишенью ) в условиях высокой строгости . Гибридизация зонд-мишень обычно обнаруживается и количественно определяется с помощью флуоресцентного обнаружения меченых флуорофором мишеней.
Любой из класса ферментов, которые синтезируют молекулы ДНК из отдельных дезоксирибонуклеотидов. ДНК-полимеразы необходимы для репликации ДНК и обычно работают парами, чтобы создавать идентичные копии двух цепей исходной двухцепочечной молекулы. Они строят длинные цепи ДНК, добавляя нуклеотиды по одному к 3'-концу цепи ДНК, обычно полагаясь на шаблон, предоставленный комплементарной цепью, чтобы точно копировать последовательность нуклеотидов.
Набор процессов, посредством которых клетка идентифицирует и исправляет структурные повреждения или мутации в молекулах ДНК, кодирующих ее геном. Способность клетки восстанавливать свою ДНК жизненно важна для целостности генома и нормальной функциональности организма.
Процесс определения, с помощью любого из множества различных методов и технологий, порядка оснований в длинной цепочке нуклеотидов, составляющей последовательность ДНК .
оборот ДНК
Любой механизм, посредством которого последовательности ДНК обмениваются невзаимно (например, посредством генной конверсии, транспозиции или неравного кроссинговера ), который вызывает постоянные колебания числа копий мотивов ДНК в течение жизни организма. Такие механизмы часто являются основными драйверами видообразования между популяциями. [14]
Домен белка, содержащий по крайней мере один структурный мотив, способный распознавать и взаимодействовать с нуклеотидами двухцепочечной или одноцепочечной молекулы ДНК. Домены связывания ДНК могут связываться со специфическими последовательностями или иметь неспецифическое сродство к ДНК. Они являются основными функциональными компонентами белков, связывающих ДНК, включая многие факторы транскрипции и регуляторные белки.
Молекулярные структуры нескольких распространенных классов ДНК-связывающих доменов (серые), показывающие, как они взаимодействуют с двойной спиралью ДНК (синяя)
Любой полипептид или белок, содержащий один или несколько доменов, способных химически взаимодействовать с одной или несколькими частями молекулы ДНК, и, следовательно, имеющий специфическое или общее сродство к одно- и/или двухцепочечной ДНК. Активность связывания ДНК часто зависит от наличия и физической доступности определенной последовательности азотистых оснований и в основном происходит в большой бороздке , поскольку она обнажает больше функциональных групп, которые уникально идентифицируют основания. Связывание также зависит от пространственной конформации цепи ДНК и занятости других белков вблизи места связывания; многие белки не могут связываться с ДНК, не претерпев сначала конформационных изменений, вызванных взаимодействиями с другими молекулами.
Дискретная, обычно непрерывная область белка или соответствующая аминокислотная последовательность полипептида , которая выполняет определенную функцию или определяется определенными физико-химическими свойствами (например, гидрофобный, полярный, неполярный, глобулярный и т. д.), [12] и особенно та, которая предполагает уникальную, узнаваемую пространственную конформацию как часть третичной структуры белка и которая способствует или определяет его биологическую активность. Большие белки обычно состоят из нескольких доменов, связанных вместе короткими, промежуточными полипептидными последовательностями. [6] Домены обычно группируются в классы со схожими свойствами или функциями, например, ДНК-связывающие домены. В более широком смысле этот термин может также использоваться для обозначения дискретной структурной единицы внутри любой биомолекулы, включая функционально или композиционно различные подрегионы последовательностей нуклеиновых кислот и хромосом. [14]
Любой механизм, посредством которого организмы нейтрализуют большую разницу в дозировке генов, вызванную наличием различного количества половых хромосом у разных полов, тем самым выравнивая экспрессию сцепленных с полом генов, так что представители каждого пола получают одинаковые или близкие количества продуктов таких генов. Примером может служить инактивация Х-хромосомы у самок млекопитающих.
Форма, которую чаще всего принимают двухцепочечные молекулы нуклеиновой кислоты , напоминающая лестницу, закрученную вокруг своей длинной оси, причем перекладины лестницы состоят из парных азотистых оснований . Эта вторичная структура является наиболее энергетически стабильной конформацией двухцепочечных форм как ДНК, так и РНК в большинстве естественных условий, возникающей в результате первичной структуры фосфодиэфирного остова и укладки нуклеотидов, связанных с ним. В B-ДНК, наиболее распространенном варианте ДНК, встречающемся в природе, двойная спираль имеет правостороннюю закрутку с примерно 10 парами оснований на полный оборот, а молекулярная геометрия приводит к чередующемуся рисунку «бороздок» различной ширины (большая бороздка и малая бороздка ) между параллельными остовами.
Двухцепочечная ДНК чаще всего существует в форме двойной спирали .
Потеря непрерывности фосфатно -сахарного остова в обеих цепях двухцепочечной молекулы ДНК, в частности, когда два разрыва происходят в местах, которые находятся прямо напротив или очень близко друг к другу на комплементарных цепях. [14] Сравните одноцепочечный разрыв .
Любая молекула ДНК, состоящая из двух антипараллельных, комплементарных дезоксирибонуклеотидных полимеров, известных как нити , которые связаны между собой водородными связями между комплементарными азотистыми основаниями . Хотя ДНК может существовать в виде одной нити , она, как правило, более стабильна и чаще встречается в двухцепочечной форме. В большинстве случаев комплементарное спаривание оснований заставляет двойные нити скручиваться друг вокруг друга в форме двойной спирали.
Любая молекула РНК , которая состоит из двух антипараллельных, комплементарных рибонуклеотидных полимеров, известных как нити , которые связаны вместе водородными связями между комплементарными нуклеиновыми основаниями . Хотя РНК обычно встречается в одноцепочечной форме , она также способна образовывать дуплексы таким же образом, как и ДНК; примером является транскрипт мРНК , спаривающийся с антисмысловой версией того же транскрипта, который эффективно подавляет ген, с которого была транскрибирована мРНК, предотвращая трансляцию. Как и в dsDNA, спаривание оснований в dsRNA обычно заставляет двойные нити скручиваться друг вокруг друга в форме двойной спирали.
снижение регуляции
Также репрессии или подавление .
Любой процесс, естественный или искусственный, который снижает уровень экспрессии определенного гена. Ген, который, как наблюдается, экспрессируется на относительно низких уровнях (например, путем обнаружения более низких уровней его транскриптов мРНК ) в одном образце по сравнению с другим образцом, называется подавленным . Противопоставьте повышенную регуляцию .
вниз по течению
Ближе к 3'-концу цепи нуклеотидов или к С-концу пептидной цепи . Контраст выше по течению .
дцДНК
См. двухцепочечная ДНК .
дцРНК
См. двухцепочечная РНК .
дуплекс
См. двухцепочечный .
дублирование
Создание второй копии части или всей нуклеотидной последовательности или аминокислотной последовательности естественным или искусственным путем и сохранение обеих копий; особенно когда и копия, и исходная последовательность сохраняются in situ в одной и той же молекуле, часто, но не обязательно, рядом друг с другом. См. также генную дупликацию , хромосомную дупликацию и повтор .
Аномальный рост или развитие ткани или органа; изменение в росте, поведении или организации клеток в ткани или присутствие клеток аномального типа, в результате чего ткань становится беспорядочной [6] , событие, которое часто предшествует развитию рака .
Молекула, выставленная на поверхности клетки, которая эффективно помечает клетку для фагоцитоза , побуждая фагоциты поглощать или «съедать» ее. Наличие окисленных фосфолипидов или фосфатидилсерина или отсутствие сиаловой кислоты в гликопротеинах или гликолипидах клеточной поверхности обычно используются в качестве сигналов eat-me в определенных типах клеток. См. также find-me signal .
Физическое разделение молекул, например, нуклеиновых кислот или белков , в соответствии с их движением через жидкую среду, к которой приложено электрическое поле. Из-за их отрицательно заряженных фосфатных остовов нуклеиновые кислоты отталкиваются отрицательным электродом на одном конце среды и притягиваются к положительному электроду на другом конце, что со временем заставляет их тянуться к последнему; денатурированные белки и даже целые клетки могут мигрировать через среду аналогичным образом. Скорость, с которой мигрируют молекулы, зависит от их чистого электрического заряда и обратно пропорциональна их общему размеру (т. е. количеству содержащихся в них атомов), так что очень маленькие молекулы имеют тенденцию двигаться через среду быстрее, чем очень большие молекулы. Таким образом, электрофоретические методы, в частности гель-электрофорез с гелями на основе агарозы или полиакриламида в качестве поддерживающей среды, широко используются в лабораториях молекулярной биологии, поскольку они позволяют исследователям быстро и удобно изолировать интересующие молекулы из гетерогенных смесей и/или идентифицировать их на основе их ожидаемой молекулярной массы . Референтные маркеры, содержащие молекулы с известным молекулярным весом, обычно используются вместе с неизвестными образцами для облегчения идентификации на основе размера. Электрофорез часто сочетается с другими методами, такими как иммуно- и радиомечение. [8]
Молекулярно-биологическая техника, при которой к живым клеткам прикладывается сильное электрическое поле, чтобы временно увеличить проницаемость их клеточных мембран, позволяя экзогенным нуклеиновым кислотам, белкам или химическим соединениям легко проходить через мембрану и таким образом проникать в клетки. Это распространенный метод достижения трансформации и трансфекции .
Развивающийся организм, представляющий самые ранние стадии развития всех многоклеточных организмов, размножающихся половым путем, традиционно охватывающий период после оплодотворения яйцеклетки и образования зиготы, но до рождения, вылупления или метаморфоза. В течение этого периода, известного как эмбриональное развитие , одноклеточная зигота трансформируется путем повторных клеточных делений и перестроек в ряд все более сложных многоклеточных структур. Для людей термин «эмбрион» используется только до девятой недели после зачатия, после чего эмбрион называется плодом ; для большинства других организмов, включая растения, «эмбрион» может использоваться более широко для описания любой ранней стадии жизненного цикла.
Любой процесс, посредством которого вещество активно поглощается клеткой или попадает внутрь нее, пересекая плазматическую мембрану из внеклеточного пространства во внутриклеточное, который включает подклассы пиноцитоза , фагоцитоза и рецепторно-опосредованных процессов. Все они включают окружение внеклеточной молекулы, белка или даже другой клетки или организма расширением или инвагинацией клеточной мембраны, которая затем «отпочковывается» или отделяется от остальной части мембраны на цитоплазматической стороне, образуя заключенную в мембрану везикулу , содержащую поглощенные материалы. Благодаря этому механизму материал может пересекать липидный бислой, не подвергаясь воздействию гидрофобного пространства между ними, а оставаясь взвешенным в жидкости внеклеточного пространства. Многие крупные полярные макромолекулы, которые не могут просто диффундировать через мембрану, такие как метаболиты и гормоны, транспортируются в клетку путем эндоцитоза. Он отличается от альтернативных путей, таких как прохождение через белковые каналы или сопровождение транспортными белками . Обратный процесс называется экзоцитозом.
Любой фермент, активность которого заключается в расщеплении фосфодиэфирных связей в цепочке нуклеотидов , включая те, которые расщепляют относительно неспецифично (без учета последовательности ), и те, которые расщепляют только в очень специфических последовательностях (так называемые рестрикционные эндонуклеазы ). Когда требуется распознавание определенной последовательности, эндонуклеазы делают разрезы в середине последовательности. Контрастная экзонуклеаза .
Подкласс длинных некодирующих РНК, транскрибируемых из областей ДНК, содержащих последовательности энхансеров. Экспрессия данной эРНК обычно коррелирует с активностью соответствующего энхансера в усилении транскрипции его целевых генов, что позволяет предположить, что эРНК играют активную роль в регуляции генов в цис- или транс- положении .
энуклеировать
Искусственно удалить ядро из клетки, например, с помощью микроманипуляции в лаборатории или путем его разрушения посредством облучения ультрафиолетовым светом, в результате чего клетка становится безъядерной. [8]
Белок , который действует как катализатор биологического процесса, ускоряя определенную химическую реакцию , как правило, связывая одну или несколько молекул субстрата и уменьшая энергию активации, необходимую для инициирования определенной реакции с участием субстрата(ов). Ферментативный катализ часто приводит к химическому превращению субстрата(ов) в один или несколько продуктов, которые затем ингибируют или разрешают последующие реакции. Все метаболические пути состоят из серии отдельных реакций, каждая из которых зависит от одного или нескольких определенных ферментов, которые продвигают их вперед со скоростью, достаточно высокой для поддержания жизни.
1. Другое название плазмиды , особенно той, которая способна интегрироваться в хромосому.
2. У эукариот любая неинтегрированная внехромосомная кольцевая молекула ДНК, которая стабильно поддерживается и реплицируется в ядре одновременно с остальной частью клетки-хозяина. Такие молекулы могут включать вирусные геномы, бактериальные плазмиды и аберрантные хромосомные фрагменты.
Коллективное действие множества генов, взаимодействующих во время экспрессии генов. Форма действия генов, эпистаз, может быть как аддитивным, так и мультипликативным в своем влиянии на определенные фенотипические признаки .
Специфический участок или область в антигенной макромолекуле , такой как белок или углевод, которая распознается В- или Т-клетками иммунной системы, против которой вырабатывается специфическое антитело и с которой специфически взаимодействует или связывается паратоп антитела . В белках эпитопы обычно представляют собой мотивы из 4–5 аминокислотных остатков, последовательных или прерывистых, которые в силу особой пространственной конформации, которую они принимают при сворачивании белка, способны уникальным образом взаимодействовать с определенным паратопом. В этом смысле их можно считать сайтами связывания, хотя они не обязательно перекрываются с сайтами связывания лиганда и не должны каким-либо образом иметь отношение к нормальной функции белка. Очень большие молекулы могут иметь несколько эпитопов, каждый из которых распознается отдельным антителом.
Относительно открытая, слегка уплотненная форма хроматина, в которой ДНК лишь спорадически связана в нуклеосомах и, таким образом, широко доступна для связывания и манипуляций белками и другими молекулами. Эухроматиновые области генома часто обогащены генами и активно подвергаются транскрипции , в отличие от гетерохроматина, который относительно беден генами, богат нуклеосомами и менее доступен для транскрипционного аппарата.
Состояние клетки или организма, имеющего аномальное количество полных наборов хромосом, возможно, за исключением половых хромосом . Эуплоидия отличается от анеуплоидии, при которой клетка или организм имеет аномальное количество одной или нескольких определенных индивидуальных хромосом.
Изменение наследуемых характеристик биологических популяций в последовательных поколениях. В наиболее традиционном смысле это происходит путем изменения частот аллелей в генофонде популяции.
Происходящий вне клетки или организма, как в случае наблюдений или экспериментов, проводимых в клетках или тканях , которые были изолированы или удалены из их естественного контекста во внешнюю среду (обычно тщательно контролируемую среду с минимальным изменением естественных условий, например, клеточную культуру, выращиваемую в лаборатории). Это отличается от наблюдений in vivo , которые проводятся в полностью естественном контексте.
иссечение
Ферментативное удаление полинуклеотидной последовательности из одной или нескольких нитей нуклеиновой кислоты или полипептидной последовательности из белка , обычно подразумевающее как разрыв полимерной молекулы в двух местах, так и последующее повторное соединение двух точек разрыва после удаления последовательности между ними. Термин может использоваться для описания широкого спектра процессов, выполняемых различными ферментами, включая большинство путей сплайсинга и восстановления ДНК. [4]
Любой активный транспортный процесс, посредством которого вещество секретируется или транспортируется из клетки, пересекая плазматическую мембрану изнутри клетки во внеклеточное пространство, особенно тот, который происходит при слиянии мембраны, окружающей секреторную везикулу , с более крупной клеточной мембраной. Это слияние приводит к слиянию внутривезикулярного пространства с внеклеточной жидкостью, высвобождая содержимое везикулы на внешней стороне клетки, не подвергая его воздействию гидрофобного пространства между липидным бислоем. Более узко этот термин может относиться, в частности, к объемному транспорту большого количества молекул из клетки одновременно, часто метаболитов или гормонов, которые слишком велики и полярны, чтобы пассивно диффундировать через мембрану. Обратный процесс, при котором материалы инвагинируются в клетку, известен как эндоцитоз.
Любая часть гена, которая кодирует часть окончательной зрелой информационной РНК, произведенной этим геном после того, как интроны были удалены альтернативным сплайсингом. Термин относится как к последовательности, существующей внутри молекулы ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК.
Любой фермент, активность которого заключается в расщеплении фосфодиэфирных связей в цепи нуклеотидов , включая те, которые расщепляют только при распознавании определенной последовательности (так называемые экзонуклеазы рестрикции ). Экзонуклеазы разрезают либо 3'-, либо 5'-конец последовательности (а не в середине, как эндонуклеазы).
экзосома
1. ( белковый комплекс ) Внутриклеточный многобелковый комплекс, который выполняет функцию деградации различных типов молекул РНК .
2. ( везикула ) Тип мембраносвязанной внеклеточной везикулы, образующейся во многих эукариотических клетках путем внутреннего почкования эндосомы и последующего слияния эндосомы с плазматической мембраной , что приводит к высвобождению везикулы в различные внеклеточные пространства, включая биологические жидкости, такие как кровь и слюна, где они могут выполнять любую из множества физиологических функций — от управления отходами до межклеточной сигнализации.
Карта плазмиды вектора экспрессии длиной 3756 пар оснований , используемого для экспрессии трансгена , который производит зеленый флуоресцентный белок (GFP). Вектор также включает ген lac- репрессора (lacI) и ген, придающий устойчивость к антибиотику канамицину (KanR), а также различные промоторы для управления экспрессией этих генов.
Любая часть аминокислотной последовательности, которая сохраняется в полипептиде- предшественнике , т. е. не вырезается при посттрансляционном сплайсинге белка и, следовательно, присутствует в зрелом белке , аналогично экзонам транскриптов РНК. Контрастный интеин .
расширение
См . удлинение .
внеклеточный
Вне плазматической мембраны клетки или клеток; т.е. расположенный или происходящий снаружи клетки. Противопоставьте внутриклеточный ; см. также межклеточный .
Сеть взаимодействующих макромолекул и минералов, секретируемых и существующих вне и между клетками в многоклеточных структурах, таких как ткани и биопленки, образуя гидратированную, похожую на сетку, полутвердую суспензию, которая не только удерживает клетки вместе организованным образом, но и обеспечивает структурную и биохимическую поддержку, действуя как эластичный, сжимаемый буфер против внешних напряжений, а также регулируя и влияя на многочисленные аспекты поведения клеток, среди которых клеточная адгезия, подвижность , метаболизм , деление и межклеточная коммуникация. Состав и свойства ECM сильно различаются между организмами и типами тканей, но, как правило, он принимает форму полисахаридного геля, в который встроены различные волокнистые белки (особенно коллаген и эластин ), ферменты и гликопротеины. Сами клетки как производят компоненты матрицы, так и постоянно реагируют на локальный состав матрицы, источник обратной связи с окружающей средой, который имеет решающее значение для дифференциации, организации ткани и развития. [8] [21]
Любая ДНК, которая не находится в хромосомах или ядре клетки и, следовательно, не является геномной ДНК. Это может включать ДНК, содержащуюся в плазмидах или органеллах, таких как митохондрии или хлоропласты, или, в самом широком смысле, ДНК, введенную вирусной инфекцией . Внехромосомная ДНК обычно показывает значительные структурные отличия от ядерной ДНК в том же организме.
Тип пассивного транспорта, при котором вещества переносятся через мембраны быстрее, чем это было бы возможно только при обычной пассивной диффузии , как правило, потому, что белки, встроенные в мембрану, действуют как челноки или поры, располагаясь таким образом, чтобы обеспечить гидрофильную среду, благоприятную для движения небольших полярных молекул, которые в противном случае отталкивались бы гидрофобной внутренней частью липидного бислоя. [12]
факультативное выражение
Транскрипция гена только по мере необходимости, в отличие от конститутивной экспрессии, при которой ген транскрибируется непрерывно. Ген, который транскрибируется по мере необходимости, называется факультативным геном .
Молекула, находящаяся на поверхности клетки, предназначенной для апоптоза, которая используется для привлечения фагоцитов для поглощения и уничтожения клетки путем фагоцитоза . См. также сигнал eat-me .
пятикратный предел
См . 5-футовую крышку .
конец пяти-простого числа
См. 5'-конец .
пяти-простой нетранслируемый регион
См . 5'-нетранслируемую область .
фиксация
1. ( гистология ) Сохранение биологического материала путем обработки его химическим фиксатором, который предотвращает или задерживает естественные посмертные процессы распада (например, автолиз и гниение ), которые в противном случае в конечном итоге привели бы к потере клетками, тканями и биомолекулами своих характерных структур и свойств. Биологические образцы обычно фиксируются с широкой целью остановки или замедления биохимических реакций на достаточно долгое время, чтобы изучить их подробно, по сути, «замораживая» клеточные процессы в их естественном состоянии в определенный момент времени, при этом сводя к минимуму нарушение существующих структур и механизмов, все из которых могут улучшить последующее окрашивание и микроскопию фиксированных образцов. Хотя фиксация имеет тенденцию необратимо прекращать любые текущие реакции, тем самым убивая фиксированные клетки, она позволяет изучать молекулярные детали, которые происходят слишком быстро или кратковременно, чтобы наблюдать их в живых образцах. Обычные фиксаторы, такие как формальдегид, действуют путем отключения протеолитических ферментов, коагулирования, перевода в нерастворимую форму и/или денатурации макромолекул, создания поперечных связей между ними и защиты образцов от разложения бактериями и грибками.
2. ( популяционная генетика ) Процесс, посредством которого частота одного аллеля определенного гена с несколькими различными аллелями увеличивается в данной популяции таким образом, что он навсегда закрепляется как единственный аллель в этом локусе в генофонде популяции.
фиксатор
Любое химическое соединение или раствор, который вызывает фиксацию клеток, тканей или других микроскопических структур любым механизмом, тем самым сохраняя их для долгосрочного, детального изучения такими методами, как заливка, окрашивание и микроскопия. Обычные фиксаторы включают в себя разбавленные растворы этанола , уксусной кислоты , формальдегида и тетроксида осмия , среди прочих. [8]
Длинный, тонкий, похожий на волос придаток, выступающий из поверхности некоторых клеток, который выполняет локомоторные функции, совершая волнообразные движения, продвигая клетку через окружающую среду, или осуществляя перемещение внеклеточных жидкостей и растворенных веществ мимо поверхности клетки. Многие одноклеточные организмы, включая некоторые бактерии, простейшие и водоросли, несут один или несколько жгутиков, а некоторые типы клеток многоклеточных организмов, а именно сперматозоиды, также имеют жгутики. Эукариотические жгутики по сути являются просто более длинными версиями ресничек, часто до 150 микрометров (мкм) в длину, в то время как бактериальные жгутики обычно меньше и совершенно отличаются по структуре и механизму действия. [6] [8]
Экспериментальный подход в молекулярной генетике , при котором исследователь начинает с определенного известного фенотипа и пытается определить генетическую основу этого фенотипа с помощью любого из множества лабораторных методов, обычно путем индукции случайных мутаций в геноме организма и последующего скрининга изменений в интересующем фенотипе. Предполагается, что наблюдаемые фенотипические изменения являются результатом мутации(й), присутствующей в проверяемом образце, который затем может быть сопоставлен с определенными геномными локусами и в конечном итоге с одним или несколькими определенными генами-кандидатами. Эта методология контрастирует с обратной генетикой , в которой определенный ген или его генный продукт индивидуально манипулируют для определения функции гена.
Тип мутации в последовательности нуклеиновой кислоты, вызванный вставкой или удалением числа нуклеотидов , не делящегося на три. Из-за триплетной природы, с помощью которой нуклеотиды кодируют аминокислоты, мутация такого рода вызывает сдвиг в рамке считывания последовательности нуклеотидов, в результате чего последовательность кодонов ниже места мутации полностью отличается от исходной.
Организация, которая работает с другими «для разработки стандартов качества данных биологических исследований, аннотации и обмена», а также программных средств, облегчающих их использование. [22]
Метод, используемый в цитогенетике для получения видимого кариотипа путем окрашивания конденсированных хромосом красителем Гимза . Окрашивание создает последовательные и идентифицируемые узоры темных и светлых «полос» в областях хроматина, что позволяет легко различать определенные хромосомы.
Гаплоидная клетка, которая является мейотическим продуктом зародышевой клетки-предшественницы и конечным продуктом зародышевой линии у многоклеточных организмов, размножающихся половым путем . Гаметы — это средство, с помощью которого организм передает свою генетическую информацию потомству; во время оплодотворения две гаметы (по одной от каждого родителя) сливаются в одну диплоидную зиготу .
Процесс, посредством которого эукариотические половые клетки- предшественники делятся и дифференцируются в гаплоидные гаметы. В зависимости от организма гаметы могут образовываться из гаплоидных половых клеток путем митоза или диплоидных половых клеток путем мейоза .
Содержание ГХ
См. содержание гуанина-цитозина .
гДНК
См. геномную ДНК .
ген
Любой сегмент или набор сегментов молекулы нуклеиновой кислоты , содержащий информацию, необходимую для производства функционального транскрипта РНК контролируемым образом. В живых организмах гены часто считаются фундаментальными единицами наследственности и обычно кодируются в ДНК. Конкретный ген может иметь несколько различных версий, или аллелей, и один ген может привести к генному продукту, который влияет на множество различных фенотипов .
Число копий определенного гена, присутствующих в геноме. Дозировка гена напрямую влияет на количество генного продукта, которое клетка способна экспрессировать, хотя были разработаны различные элементы управления, которые жестко регулируют экспрессию гена. Изменения в дозировке гена, вызванные мутациями, включают вариации числа копий.
Набор процессов, посредством которых информация, закодированная в гене, используется в синтезе продукта гена, такого как белок или некодирующая РНК , или иным образом становится доступной для влияния на один или несколько фенотипов . Канонически первым шагом является транскрипция , которая производит молекулу информационной РНК , комплементарную молекуле ДНК, в которой закодирован ген; для генов, кодирующих белок, вторым шагом является трансляция , в которой информационная РНК считывается рибосомой для производства белка . Однако информация, содержащаяся в последовательности ДНК, не обязательно должна быть транскрибирована и транслирована, чтобы оказать влияние на молекулярные события; более широкие определения охватывают огромное множество других способов, которыми может быть выражена генетическая информация.
Объединение, либо путем естественной мутации, либо с помощью рекомбинантных лабораторных методов, двух или более ранее независимых генов, которые кодируют различные генные продукты, так что они становятся объектом контроля со стороны одних и тех же регуляторных систем. Полученная гибридная последовательность известна как ген слияния. [4]
Любой из множества методов, используемых для точного определения местоположения конкретного гена в молекуле ДНК (например, хромосоме) и/или физических или сцепленных расстояний между ним и другими генами.
ген интереса (GOI)
Ген, изучаемый в ходе научного эксперимента, особенно такого, который является предметом генно-инженерного метода, такого как клонирование .
Любой биохимический материал, полученный в результате экспрессии гена, чаще всего интерпретируемый как функциональный транскрипт мРНК, полученный в результате транскрипции гена, или полностью сконструированный белок, полученный в результате трансляции транскрипта, хотя некодирующие молекулы РНК, такие как транспортные РНК, также могут считаться продуктами гена. Измерение количества данного продукта гена, которое можно обнаружить в клетке или ткани, иногда используется для того, чтобы сделать вывод о том, насколько активен соответствующий ген.
Широкий спектр механизмов, используемых клетками для контроля активности своих генов, особенно для разрешения, запрета, увеличения или уменьшения производства или экспрессии определенных генных продуктов, таких как РНК или белки . Регуляция генов увеличивает универсальность и адаптивность организма, позволяя его клеткам экспрессировать различные генные продукты, когда это требуется изменениями в его среде. В многоклеточных организмах регуляция экспрессии генов также управляет клеточной дифференциацией и морфогенезом в эмбрионе , позволяя создавать разнообразный массив типов клеток из одного и того же генома.
Любой механизм регуляции генов, который резко снижает или полностью предотвращает экспрессию определенного гена. Заглушение генов может происходить естественным образом во время транскрипции или трансляции . Лабораторные методы часто используют естественные механизмы заглушения для достижения нокдауна генов.
Введение функционального или дикого гена или части гена в организм (особенно пациента) с целью исправления генетического дефекта либо путем прямой замены дефектного гена, либо путем добавления второй, функциональной версии. [14]
Высокопроизводительная технология, используемая для одновременной инактивации, идентификации и сообщения об экспрессии целевого гена в геноме млекопитающих путем введения инсерционной мутации, состоящей из репортерного гена без промотора и/или селективного генетического маркера, фланкированного вышестоящим сайтом сплайсинга и нижестоящей полиаденилированной терминирующей последовательностью.
1. В любом данном организме — отдельный репродуктивный цикл или фаза между двумя последовательными репродуктивными событиями, т. е. между размножением отдельного организма и размножением потомства этого размножения; или фактическая или средняя продолжительность времени, необходимая для завершения отдельного репродуктивного цикла, как для конкретной линии, так и для популяции или вида в целом.
2. В данной популяции те особи (часто, но не обязательно, живущие одновременно), которые одинаково удалены от данного общего предка в силу одинакового количества репродуктивных событий, произошедших между ними и предком. [14]
Набор правил, по которым информация, закодированная в нуклеиновых кислотах , транслируется в белки живыми клетками . Эти правила определяют, как последовательности триплетов нуклеотидов , называемые кодонами, указывают, какая аминокислота будет добавлена следующей во время синтеза белка . Подавляющее большинство живых организмов используют один и тот же генетический код (иногда называемый «стандартным» генетическим кодом ), но существуют и вариантные коды .
Любая болезнь, заболевание или другая проблема со здоровьем, напрямую вызванная одной или несколькими аномалиями в геноме организма, которые являются врожденными (присутствуют при рождении), а не приобретенными позднее в жизни. Причины могут включать мутацию одного или нескольких генов или хромосомную аномалию, такую как анеуплоидия определенной хромосомы. Ответственная мутация может возникнуть спонтанно во время эмбрионального развития или может быть унаследована от одного или обоих родителей, в этом случае генетическое нарушение также классифицируется как наследственное нарушение. Хотя сама аномалия присутствует до рождения, фактическое заболевание, которое она вызывает, может не развиться до гораздо более позднего периода жизни; некоторые генетические нарушения не обязательно гарантируют возможное заболевание, а просто увеличивают риск его развития.
Мера генетической дивергенции между видами, популяциями внутри вида или особями, используемая, в частности, в филогенетике для выражения либо времени, прошедшего с момента существования общего предка , либо степени дифференциации в последовательностях ДНК, составляющих геномы каждой популяции или особи.
Также генетическая модификация или генетическая манипуляция .
Прямая, преднамеренная манипуляция генетическим материалом организма с использованием любого из множества методов биотехнологии, включая вставку или удаление генов, перенос генов внутри и между видами, мутацию существующих последовательностей и построение новых последовательностей с использованием искусственного синтеза генов. Генная инженерия охватывает широкий набор технологий, с помощью которых генетический состав отдельных клеток, тканей или целых организмов может быть изменен для различных целей, обычно для изучения функций и экспрессии отдельных генов, для производства гормонов, вакцин и других лекарств, а также для создания генетически модифицированных организмов для использования в исследованиях и сельском хозяйстве.
Конкретный, легко идентифицируемый и обычно высокополиморфный ген или другая последовательность ДНК с известным местоположением на хромосоме, которая может быть использована для идентификации особи или вида, обладающего ею.
Любая перегруппировка или обмен генетическим материалом в пределах отдельного организма или между особями одного и того же или разных видов, особенно та, которая создает генетическую изменчивость. В самом широком смысле этот термин охватывает разнообразный класс естественных механизмов, посредством которых последовательности нуклеиновых кислот копируются или физически переносятся в различные генетические среды, включая гомологичную рекомбинацию во время мейоза или митоза или как нормальную часть репарации ДНК; события горизонтального переноса генов, такие как бактериальная конъюгация, вирусная трансдукция или трансформация ; или ошибки в репликации ДНК или делении клеток. Искусственная рекомбинация является центральной во многих методах генной инженерии, которые производят рекомбинантную ДНК .
Избыточное кодирование двух или более отдельных генных продуктов, которые в конечном итоге выполняют одну и ту же биохимическую функцию. Мутации в одном из этих генов могут иметь меньший эффект на приспособленность, чем можно было бы ожидать, поскольку избыточные гены часто компенсируют любую потерю функции и устраняют любое приобретение функции.
Граф , представляющий регуляторную сложность экспрессии генов. Вершины (узлы) представлены различными регуляторными элементами и продуктами генов, а ребра (связи) представлены их взаимодействиями. Эти сетевые структуры также представляют функциональные отношения, аппроксимируя скорость транскрипции генов .
Также ДНК-тестирование или генетический скрининг .
Широкий класс различных процедур, используемых для идентификации особенностей отдельных хромосом, генов или белков индивидуума с целью определения происхождения или родословной , диагностики уязвимости к наследственным заболеваниям или обнаружения мутантных аллелей, связанных с повышенным риском развития генетических нарушений. Генетическое тестирование широко используется в медицине, сельском хозяйстве и биологических исследованиях.
Любой организм, генетический материал которого был изменен с использованием методов генной инженерии, особенно способом, который не происходит естественным путем при спаривании или естественной генетической рекомбинации.
Полный набор генетического материала, содержащегося в хромосомах организма, органеллы или вируса . Этот термин также используется для обозначения коллективного набора генетических локусов, общих для каждого члена популяции или вида, независимо от различных аллелей, которые могут присутствовать в этих локусах у разных особей.
Общее количество ДНК, содержащееся в одной копии генома, обычно измеряемое по массе (в пикограммах или дальтонах ) или по общему числу пар оснований (в килобазах или мегабазах ). Для диплоидных организмов размер генома часто используется взаимозаменяемо с C-значением.
ДНК содержится в хромосомах, в отличие от внехромосомной ДНК, содержащейся в отдельных структурах, таких как плазмиды или органеллы, например, митохондрии или хлоропласты.
Эпигенетический феномен, который заставляет гены выражаться способом, зависящим от конкретного родителя, от которого ген был унаследован. Это происходит, когда эпигенетические метки, такие как метилирование ДНК или гистонов, устанавливаются или «отпечатываются» в зародышевых клетках родительского организма и впоследствии поддерживаются посредством клеточных делений в соматических клетках потомства организма; в результате ген в потомстве, унаследованный от отца, может выражаться иначе, чем другая копия того же гена, унаследованная от матери.
Область генома, которая демонстрирует признаки горизонтального переноса от другого организма. Этот термин используется, в частности, при описании микробных геномов, таких как геномы бактерий, где геномные острова, имеющие одинаковые или похожие последовательности, обычно встречаются у видов или штаммов, которые в остальном лишь отдаленно связаны, подразумевая, что они не были переданы путем вертикального происхождения от общего предка, а через некоторую форму горизонтального переноса, например, конъюгацию . Эти острова часто содержат функциональные гены, которые придают адаптивные черты, такие как устойчивость к антибиотикам .
Способность определенных химических агентов вызывать повреждение генетического материала в живой клетке (например, через одно- или двухцепочечные разрывы, сшивание или точечные мутации ), что может привести или не привести к постоянной мутации . Хотя все мутагены генотоксичны, не все генотоксичные соединения являются мутагенными.
Процесс определения различий в генотипе индивидуума путем изучения последовательностей ДНК в геноме индивидуума с помощью биопроб и сравнения их с последовательностями другого индивидуума или эталонной последовательностью.
Любая клетка, которая дает начало гаметам организма, размножающегося половым путем . Зародышевые клетки являются сосудами для генетического материала, который в конечном итоге будет передан потомкам организма, и обычно отличаются от соматических клеток , которые полностью отделены от зародышевой линии.
1. В многоклеточных организмах субпопуляция клеток, которые способны передавать свой генетический материал потомству организма и поэтому (по крайней мере теоретически) отличаются от соматических клеток , которые не могут передавать свой генетический материал никому, кроме своих собственных непосредственных митотических дочерних клеток. Клетки зародышевой линии называются зародышевыми клетками.
2. Линия половых клеток, охватывающая многие поколения и содержащая генетический материал, переданный индивидууму от его предков.
Единица длины нуклеиновой кислоты , равная одному миллиарду (1 × 109 ) оснований в одноцепочечных молекулах или один миллиард пар оснований в дуплексных молекулах, таких как двухцепочечная ДНК.
Any amino acid that can be converted into glucose via gluconeogenesis, as opposed to the ketogenic amino acids, which can be converted into ketone bodies. In humans, 18 of the 20 amino acids are glucogenic; only leucine and lysine are not. Five amino acids (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both glucogenic and ketogenic.
The chain of metabolic reactions that results in the generation of glucose from some non-carbohydrate carbon substrates, including the glucogenic amino acids. It is one of two primary pathways used by most animals to maintain blood sugar levels (the other being glycogenolysis), especially during periods of fasting, starvation, and intense exercise.
A simple sugar with the molecular formula C 6H 12O 6 and the most abundant monosaccharide in nature, being the primary product of photosynthesis, where it is made in a sunlight-powered reaction of water with carbon dioxide. All living organisms are capable of metabolizing glucose via glycolysis, an exergonic pathway which for most organisms is the primary means of obtaining chemical energy to power cellular activities.[8] Metabolic glucose is usually stored in the form of large polymeric aggregates such as amylose in plants and glycogen in animals, and is released by the breakdown of these polymers via glycogenolysis.
A branched polysaccharide composed of as many as 30,000 covalently bonded units of the monosaccharide glucose which functions as the primary form of short-term energy storage in most animal cells.[8][12] Glycogen reserves are especially abundant in muscle and liver cells,[6] where they can be metabolized at-need into their component glucoses as a means of buffering blood sugar levels, a process known as glycogenolysis.
A metabolic pathway in which polymeric glycogen molecules are broken down into individual glucose monomers by the sequential removal of glucose units via phosphorolysis, a reaction catalyzed by the enzyme glycogen phosphorylase. Glycogenolysis is one of two primary pathways used in animal tissues to generate free glucose for the maintenance of blood sugar levels, the other being gluconeogenesis.
Any of a subclass of lipids consisting of a central polar molecule (most commonly glycerol or sphingosine) which is covalently attached to one or more monosaccharides or oligosaccharides via glycosidic bonds, as well as to one or more long, non-polar fatty acid chains.[6] Glycolipids are one of three major types of membrane lipid comprising all biological membranes, along with phospholipids and cholesterol.
The metabolic pathway in which carbohydrate sugars such as glucose are broken down into simpler molecules, releasing chemical energy which can then be used for various cellular functions. In a series of ten enzyme-catalyzed reactions, each molecule of glucose is converted into two molecules of pyruvate, with the free energy liberated in this process simultaneously being used to form high-energy bonds in two molecules of reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) and two molecules of adenosine triphosphate (ATP). In aerobic conditions pyruvate and NADH are further oxidized in the mitochondria; in anaerobic conditions NADH itself subsequently reduces pyruvate to lactate.
A protein with one or more carbohydrate molecules, typically short oligosaccharide chains, covalently attached to one or more of its amino acid side chains.[6] Proteins which are exposed on the outer surface of the plasma membrane or are secreted into the extracellular space are commonly glycosylated in this way.
Any chemical compound in which a carbohydrate molecule is covalently bonded to another molecule containing a hydroxyl group (including other carbohydrates) via one or more C–O glycosidic bonds. When both molecules are carbohydrates, the glycoside is a disaccharide or polysaccharide.[8]
A covalent ether bond that connects a carbon atom within a carbohydrate molecule (e.g. a monosaccharide) or a carbohydrate derivative to another substituent or functional group, which may or may not be another carbohydrate; such bonds form as the result of a dehydration reaction between hydroxyl groups on each molecule, liberating a water molecule in the process. A substance containing a glycosidic bond is known as a glycoside.
The proportion of nitrogenous bases in a nucleic acid that are either guanine (G) or cytosine (C), typically expressed as a percentage. DNA and RNA molecules with higher GC-content are generally more thermostable than those with lower GC-content due to molecular interactions that occur during base stacking.[25]
One of the four standard nucleosides used in RNA molecules, consisting of a guanine base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a ribose sugar. Guanine bonded to deoxyribose is known as deoxyguanosine, which is the version used in DNA.
A short single-stranded RNAoligonucleotide which complexes with Cas endonucleases and, by annealing to a specific complementary sequence in a DNA molecule, serves to "guide" these proteins to viral DNA introduced by foreign pathogens, which can then be digested and degraded as part of an adaptive immune defense employed by bacteria and archaea. Custom-made guide RNAs are designed by scientists to target specific genomic loci in CRISPR-Cas gene editing.
Any of a class of ATP-dependent motor proteins that move directionally along the DNA backbone and catalyze the separation of the two complementary strands of double-stranded molecules, permitting a wide variety of vital processes to take place, e.g. transcription, replication, and repair.[14]
In a diploid organism, having just one allele at a given genetic locus (where there would ordinarily be two). Hemizygosity may be observed when only one copy of a chromosome is present in a normally diploid cell or organism, or when a segment of a chromosome containing one copy of an allele is deleted, or when a gene is located on a sex chromosome in the heterogametic sex (in which the sex chromosomes do not exist in matching pairs); for example, in human males with normal chromosomes, almost all X-linked genes are said to be hemizygous because there is only one X chromosome and few of the same genes exist on the Y chromosome.
The storage, transfer, and expression of molecular information in biological organisms,[14] as manifested by the passing on of phenotypic traits from parents to their offspring, either through sexual or asexual reproduction. Offspring cells or organisms are said to inherit the genetic information of their parents.
A protein or protein domain composed of two different polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.[4] Contrast homodimer.
A multinucleate cell containing nuclei with different genotypes, resulting from the fusion of two or more genetically distinct cells, either naturally (e.g. in certain types of sexual reproduction) or artificially (e.g. in genetic engineering).[8]
The expression of a foreign gene or any other foreign DNA sequence within a host organism which does not naturally contain the same gene. Insertion of foreign transgenes into heterologous hosts using recombinantvectors is a common biotechnology method for studying gene structure and function.
In a diploid organism, having two different alleles at a given genetic locus. In genetics shorthand, heterozygous genotypes are represented by a pair of non-matching letters or symbols, often an uppercase letter (indicating a dominant allele) and a lowercase letter (indicating a recessive allele), such as "Aa" or "Bb". Contrast homozygous.
The study or analysis of the microscopic anatomy of biological tissues or of cells within tissues, particularly by making use of specialized techniques to distinguish structures and functions based on visual morphology and differential staining. In practice the term is sometimes used more broadly to include cytology.
Any of a class of highly alkalineproteins responsible for packaging nuclear DNA into structural units called nucleosomes in eukaryotic cells. Histones are the chief protein components of chromatin, where they associate into eight-membered complexes which act as "spools" around which the linear DNA molecule winds. They play a major role in gene regulation and expression.
histone core
Also histone octamer and core particle.
The complex of eight histone proteins around which double-stranded DNA wraps within a nucleosome. The canonical histone octamer consists of two each of histones H2A, H2B, H3, and H4, which pair with each other symmetrically to form a ball-shaped cluster around which DNA winds through interactions with the histones' surface domains, though variant histones may replace their analogues in certain contexts.
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having no single centromere but rather multiple kinetochore assembly sites dispersed along the entire length of the chromosome. During cell division, the chromatids of holocentric chromosomes move apart in parallel and do not form the classical V-shaped structures typical of monocentric chromosomes.
Any of a class of DNA sequences approximately 180 base pairs in length occurring near the 3'‐end of certain eukaryotic genes and encoding a 60-amino acid domain, known as a homeodomain, which is capable of binding to DNA or RNA via a characteristic helix-turn-helix motif. Homeobox-containing genes are translated into homeodomain-containing proteins, which commonly regulate transcription or translation by binding to other genes or messenger RNAs containing homeobox responsive elements. The products of many homeotic genes, exemplified by the Hox genes, are of critical importance in developmental pathways.[4]
homeobox responsive element (HRE)
Also homeodomain responsive element.
Any DNA or RNA sequence that is specifically recognized and bound by the homeodomain of a homeodomain-containing protein.
A nucleic acid-binding domain, typically 60 amino acids in length, found near the C-terminus of certain eukaryotic proteins, characterized by a highly conserved helix-turn-helix motif that binds with strong affinity to the backbone of specific recognition sequences in DNA or RNA molecules. A protein may have one or more homeodomains, each of which is specific to a different recognition sequence. Many homeodomain-containing proteins function as transcription factors by binding to sequences within promoters and blocking or recruiting other proteins, such as RNA polymerase or cofactors of the transcription initiation complex. Homeodomains are the translated versions of homeoboxes, though the terms are often used interchangeably.
A protein or protein domain composed of two identical polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.[4] Contrast heterodimer.
A set of two matching chromosomes, one maternal and one paternal, which pair up with each other inside the nucleus during meiosis. They have the same genes at the same loci, but may have different alleles.
A type of genetic recombination in which nucleotide sequences are exchanged between two similar or identical ("homologous") molecules of DNA, especially that which occurs between homologous chromosomes. The term may refer to the recombination that occurs as a part of any of a number of distinct cellular processes, most commonly DNA repair or chromosomal crossover during meiosis in eukaryotes and horizontal gene transfer in prokaryotes. Contrast nonhomologous recombination.
In a diploid organism, having two identical alleles at a given genetic locus. In genetics shorthand, homozygous genotypes are represented by a pair of matching letters or symbols, such as "AA" or "aa". Contrast heterozygous.
Any process by which genetic material is transferred between unicellular and/or multicellular organisms other than by vertical transmission from parent to offspring, e.g. bacterial conjugation.
Any constitutive gene that is transcribed at a relatively constant level across many or all known conditions and cell types. The products of housekeeping genes typically play critical roles in the maintenance of cellular integrity and basic metabolic function. It is generally assumed that their expression is unaffected by experimental or pathological conditions.
A subset of highly conserved homeobox-containing genes whose protein products function as transcription factors essential for the proper organization of the body plan in developing animal embryos, ensuring that the correct structures are formed in the correct places. Hox genes are usually arranged on a chromosome in tandem arrays and are expressed sequentially during development, with the sequence of gene activation corresponding to their physical arrangement within the genome and/or the physical layout of the tissues in which they are expressed along the organism's anterior–posterior axis.[4]
A collaborative international scientific research project with the goal of sequencing all of the chromosomal DNA and identifying and mapping all of the genes within human cells, and ultimately of assembling a complete reference genome for the human species. The project was launched in 1990 by a consortium of federal agencies, universities, and research institutions and was declared complete in 2003. Because each individual human being has a unique genome, the finished reference genome is a mosaic of sequences obtained by sampling DNA from thousands of individuals across the world and does not represent any one individual.
The offspring that results from combining the qualities of two organisms of different genera, species, breeds, or varieties through sexual reproduction. Hybrids may occur naturally or artificially, as during selective breeding of domesticated animals and plants. Reproductive barriers typically prevent hybridization between distantly related organisms, or at least ensure that hybrid offspring are sterile, but fertile hybrids may result in speciation.
1. The process by which a hybrid organism is produced from two organisms of different genera, species, breeds, or varieties.
2. The process by which two or more single-strandednucleic acid molecules with complementary nucleotide sequences pair with each other in solution, creating double-stranded or triple-stranded molecules via the formation of hydrogen bonds between the complementary nucleobases of each strand. In certain laboratory contexts, especially ones in which long strands hybridize with short oligonucleotideprimers, hybridization is often referred to as annealing.
3. A step in some experimental assays in which a single-stranded DNA or RNA preparation is added to an array surface and anneals to a complementary hybridization probe.
Soluble in or having an affinity for water or other polar compounds; describing a polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which participates in intermolecular interactions such as hydrogen bonding with other polar molecules and therefore readily dissolves in polar solvents such as water or aqueous solutions.[6] Unlike hydrophobic compounds, hydrophilic compounds can form energetically favorable contacts with the aqueous phase of biological fluids and so can often be suspended directly in the cytosol or exposed to extracellular spaces.[12] Together, the contrasting properties of hydrophilicity and hydrophobicity play major roles in determining the structural conformations and functions of most biomolecules.
hydrophobic
Sometimes used interchangeably with lipophilic.
Having a low solubility in or affinity for water or other polar solvents; describing a non-polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which cannot form energetically favorable interactions with polar compounds and which therefore tends to "avoid" or be repulsed by such compounds, instead clustering together with other hydrophobic molecules or arranging itself in a way that minimizes its exposure to its polar surroundings. This phenomenon is not so much due to the affinity of the hydrophobic molecules for each other as it is a consequence of the strong intermolecular forces that allow polar compounds such as water molecules to bond with each other; hydrophobic species are unable to form alternative bonds of equivalent strength with the polar compounds, hence they tend to be excluded from aqueous solutions by the tendency of the polar solvent to maximize interactions with itself. Hydrophobicity is a major determinant of countless chemical interactions in biological systems, including the spatial conformations assumed by macromolecules such as proteins and lipids, the binding of ligands and substrates to proteins, and the structure and properties of lipid membranes.[8][6] Contrast hydrophilic.
hypertonic
Describing a solution containing a high concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having positive osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypertonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypotonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane into the cytosol, filling the cell with extra water and diluting its contents until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypotonic environments may be at risk of bursting due to the sudden inflow.
A mutant allele that permits a subnormal expression of the gene's normal phenotype, e.g. by encoding an unstable enzyme which degrades too quickly to fully serve its function but which nevertheless is functional in some limited capacity, being generated in quantities sufficient for its reaction to proceed slowly or at low levels.[4]
hypotonic
Describing a solution containing a low concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having negative osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypotonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypertonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane out of the cytosol, causing the cell to lose water until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypertonic environments may be at risk of shriveling and desiccating due to the sudden outflow.
A naturally occurring non-canonical purinenucleobase that is used in some RNA molecules and pairs with standard nucleobases in a phenomenon known as wobble base pairing. Its nucleoside form is known as inosine, which is the reason it is commonly abbreviated with the letter I in sequence reads.
A diagrammatic or schematic karyotype of the entire set of chromosomes within a cell or genome, in which annotated illustrations depict each chromosome in its most idealized form (e.g. with straight lines and obvious centromeres) so as to facilitate the easy identification of sequences, structural features, and physical distances, which may be less apparent in photomicrographs of the actual chromosomes.
The use of an antibody conjugated to a chromophore or fluorophore to bind a specific antigen within a target substance (e.g. a protein) and thereby make the substance visible amidst a background of non-specific substances, allowing for detection of the target in a biological sample. The term originally referred to antibody-based staining of tissue sections with strong dyes or colorants, known as immunohistochemistry, but in modern usage encompasses a much broader range of laboratory methods united by their use of antibodies to label specific biomolecules with visually conspicuous compounds.
(of a scientific experiment or research) Conducted, produced, or analyzed by means of computer modeling or simulation, as opposed to a real-world trial.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a natural, uncontrolled setting, or in the natural or original position or place, as opposed to in a foreign cell or tissue type or in an artificial environment.
A hybridization probe assay in which a labeled, single-stranded DNA or RNA molecule or nucleic acid analogue containing a sequence that is complementary to a particular DNA or RNA sequence is allowed to hybridize with this complement in situ, i.e. in its natural context, such as within cells or tissue sections (as opposed to within homogeneous samples collected from cells or tissues, where cellular or histological structure has been lost in the process of obtaining the sample), in order to reveal the precise location of the particular sequence within this context. The label may be a radioactive compound, fluorescent molecule, or hapten, permitting detection by a variety of visualization techniques. In situ hybridization is commonly used to identify the physical locations of specific DNA sequences such as genes and regulatory elements on chromosomes, which can provide insight into chromosomal structure and integrity; to determine the subcellular locations where various types of RNA accumulate and interact with other molecules; and to visualize the tissues and organs within an organism where specific genes are expressed at various developmental stages (by probing for the genes' RNA transcripts).
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a laboratory vessel or other controlled artificial environment, e.g. in a test tube or a petri dish, as opposed to inside a living organism or in a natural setting.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur inside the cells or tissues of a living organism; or, in the broadest sense, in any natural, unmanipulated setting. Contrast ex vivo and in vitro.
1. (of a gene or sequence) Read or transcribed in the same reading frame as another gene or sequence; not requiring a shift in reading frame to be intelligible or to result in a functional peptide.
Any nucleotide sequence that is inserted naturally or artificially into another sequence. The term is used in particular to refer to the part of a transposable element that codes for those proteins directly involved in the transposition process, e.g. the transposase enzyme. The coding region in a transposable insertion sequence is usually flanked by short inverted repeats, and the structure of larger transposable elements may include a pair of flanking insertion sequences which are themselves inverted.
The alteration of a DNA sequence by the insertion of one or more nucleotides into the sequence, either naturally or artificially. Depending on the precise location of the insertion within the target sequence, insertions may partially or totally inactivate or even upregulate a gene product or biochemical pathway, or they may be neutral, leading to no substantive changes at all. Many genetic engineering techniques rely on the insertion of exogenous genetic material into host cells in order to study gene function and expression.[4]
Any of a class of membrane proteins which are permanently embedded within or attached to the cell membrane (as opposed to those which are attached only temporarily). Integral membrane proteins can be subclassified into integral polytopic proteins, which span the entirety of the membrane, and integral monotopic proteins, which adhere only to one side.
Any of a class of integral membrane proteins which are permanently attached to one side of the cell membrane by any means but which do not completely span the membrane. Contrast integral polytopic protein.
Any of a class of integral membrane proteins which span the entirety of the cell membrane, extending from the interior or cytosolic side of the membrane to the exterior or extracellular side. Transmembrane proteins typically have hydrophilic domains exposed to each side as well as one or more hydrophobic domains crossing the nonpolar space inside the lipid bilayer, by which they are further classified as single-pass or multipass membrane proteins. As such many transmembrane proteins function as gated channels or transporters to permit or prohibit the movement of specific molecules or ions across the membrane, often undergoing conformational changes in the process, or as receptors in cell signaling pathways. Contrast integral monotopic protein.
A mobile genetic element consisting of a gene cassette containing the gene for a site-specific recombinase, integrase-specific recognition sites, and a promoter that governs the expression of one or more genes conferring adaptive traits on the host cell. Integrons usually exist in the form of circular episomal DNA fragments, through which they facilitate the rapid adaptation of bacteria by enabling horizontal gene transfer of antibiotic resistance genes between different bacterial species.[4]
Any sequence of one or more amino acids within a precursor polypeptide that is excised by protein splicing during post-translational modification and is therefore absent from the mature protein, analogous to the introns spliced out of RNA transcripts.[4] Contrast extein.
Any chemical compound (e.g. ethidium bromide) that disrupts the alignment and pairing of bases in the complementary strands of a DNA molecule by inserting itself between the bases.[2]
The insertion, naturally or artificially, of chemical compounds between the planar bases of a DNA molecule, which generally disrupts the hydrogen bonding necessary for base pairing.
intercellular
Between two or more cells. Contrast intracellular; see also extracellular.
intercistronic region
Any DNA sequence that is located between the stop codon of one gene and the start codon of the following gene in a polycistronic transcription unit.[4] See also intergenic region.
intercross
A cross in which both the male and female parents are heterozygous at a particular locus.[4]
The abbreviated pause in activities related to cell division that occurs during meiosis in some species, between the first and second meiotic divisions (i.e. meiosis I and meiosis II). No DNA replication occurs during interkinesis, unlike during the normal interphase that precedes meiosis I and mitosis.[4]
A sequence present in some messenger RNAs that permits recognition by the ribosome and thus the initiation of translation even in the absence of a 5' cap, which in eukaryotes is otherwise required for assembly of the initiation complex. IRES elements are often located in the 5' untranslated region, but may also be found in other positions.
All stages of the cell cycle excluding cell division. A typical cell spends most of its life in interphase, during which it conducts everyday metabolic activities as well as the complete replication of its genome in preparation for mitosis or meiosis.
intracellular
Within a cell or cells; i.e. inside the plasma membrane. Contrast intercellular and extracellular.
Any nucleotide sequence within a functional gene that is removed by RNA splicing during post-transcriptional modification of the mRNA primary transcript and is therefore absent from the final mature mRNA. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts. Contrast exon.
intron intrusion
intron-mediated recombination
See exon shuffling.
intronic gene
A gene whose DNA sequence is nested within an intron of another gene and hence surrounded by non-coding intronic sequences.[14]
The infolding of a membrane toward the interior of a cell or organelle, or of a sheet of cells toward the interior of a developing embryo, tissue, or organ, forming a distinct membrane-lined pocket. In the case of individual cells, the invaginated pocket may proceed to separate from the source membrane entirely, creating a membrane-bound vesicle within the cell, as in endocytosis.[8]
A nucleotide sequence followed downstream on the same strand by its own reverse complement. The initial sequence and the reverse complement may be separated by any number of nucleotides, or may be immediately adjacent to each other; in the latter case, the composite sequence is also called a palindromic sequence. Inverted repeats are self-complementary by definition, a property which involves them in many biological functions and dysfunctions. Contrast direct repeat.
A type of transmembrane protein complex which forms an aqueous pore or channel spanning the lipid bilayer of a membrane, through which specific inorganic, electrically charged ions can diffuse down their electrochemical gradients.[6]
Any chemical compound or macromolecule that facilitates the movement of ions across biological membranes, or more specifically, any chemical species that reversibly binds electrically charged atoms or molecules. Many ionophores are lipid-soluble proteins that catalyze the transport of monovalent and divalent cations across the hydrophobic lipid bilayers surrounding cells and vesicles.[8]
A large region of genomic DNA with a relatively homogeneous composition of base pairs, distinguished from other regions by the proportion of pairs that are G-C or A-T. The genomes of most plants and vertebrates are composed of different classes of GC-rich and AT-rich isochores.[4]
A type of abnormal chromosome in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. Isochromosome formation is equivalent to simultaneous duplication and deletion events such that two copies of either the long arm or the short arm comprise the resulting chromosome.
Any of a class of enzymes which catalyze the conversion of a molecule from one isomer to another, such that the product of the reaction has the same molecular formula as the original substrate but differs in the connectivity or spatial arrangement of its atoms.
isomeric genes
Two or more genes that are equivalent and redundant in the sense that, despite coding for distinct gene products, they each result in the same phenotype when set within the same genetic background. If several isomeric genes are present in a single genotype they may be either cumulative or non-cumulative in their contributions to the phenotype.[14]
isotonic
Describing a solution containing the same concentration of dissolved solutes as another solution, such that the two solutions have equal osmotic pressure. Isotonic solutions separated from each other by a semipermeable membrane (as with a cell, where the intracellular cytosol is separated from the extracellular fluid by the plasma membrane) have no concentration gradient and thus will not exchange solvent by osmosis. Contrast hypertonic and hypotonic.
Any DNA sequence that appears to have no known biological function, or which acts in a way that has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome in which it is located. The term was once more broadly used to refer to all non-coding DNA, though much of this was later discovered to have a function; in modern usage it typically refers to broken or vestigial sequences and selfish genetic elements, including introns, pseudogenes, intergenic DNA, and fragments of transposons and retroviruses, which together constitute a large proportion of the genomes of most eukaryotes. Despite not contributing productively to the host organism, these sequences are able to persist indefinitely inside genomes because the disadvantages of continuing to copy them are too small to be acted upon by natural selection.
junk RNA
Any RNA-encoded sequence, especially a transcript, that appears to have no known biological function, or whose function has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome from which it is transcribed. Despite remaining untranslated, many non-coding RNAs still serve important functions, whereas junk RNAs are truly useless: often they are the product of accidental transcription of a junk DNA sequence, or they may result from post-transcriptional processing of primary transcripts, as with spliced-out introns. Junk RNA is usually quickly degraded by ribonucleases and other cytoplasmic enzymes.
A karyotype which depicts the entire set of chromosomes in a cell or organism by using photomicrographs of the actual chromosomes as they appear in vivo (usually during metaphase, in their most condensed forms), as opposed to the idealized illustrations of chromosomes used in idiograms. The photomicrographs are often still arranged in pairs and by size for easier identification of particular chromosomes, whereas in the actual nucleus there is seldom any apparent organization.
The fragmentation and degeneration of the nucleus of a dying cell, during which the nuclear envelope is destroyed and the contents of the nucleus, including chromatin, are dispersed throughout the cytoplasm and degraded by enzymes. Karyorrhexis is usually preceded by pyknosis and may occur as a result of apoptosis, cellular senescence, or necrosis.
The number and appearance of chromosomes within the nucleus of a eukaryotic cell, especially as depicted in an organized karyogram or idiogram (in pairs and arranged by size and by position of the centromere). The term is also used to refer to the complete set of chromosomes in a species or individual organism or to any test that detects this complement or measures the chromosome number.
The karyotype of a typical human male, as visualized in a karyogram using Giemsa staining
The production of ketone bodies via the metabolic decomposition of fatty acids or ketogenic amino acids, an exergonic process which is used to supply energy to certain tissues during periods of carbohydrate and protein insufficiency.
Any amino acid that can be converted directly into acetyl-CoA, which can then be oxidized for energy or used as a precursor for many compounds containing ketone groups. This is in contrast to the glucogenic amino acids, which can be converted into glucose. In humans, seven of the 20 amino acids are ketogenic, though only leucine and lysine are exclusively ketogenic; the other five (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both ketogenic and glucogenic.
A unit of nucleic acid length equal to one thousand (1×103) bases in single-stranded molecules or one thousand base pairs in duplex molecules such as double-stranded DNA.
Any of a class of enzymes which catalyze the transfer of phosphate groups from high-energy, phosphate-donating molecules such as ATP to one or more specific substrates, a process known as phosphorylation. The opposite process, known as dephosphorylation, is catalyzed by phosphatase enzymes.
A non-specific, non-directional movement or change in activity by a cell or a population of cells in response to a stimulus, such that the rate of the movement or activity is dependent on the intensity of the stimulus but not on the direction from which the stimulus occurs. Kinesis refers particularly to cellular locomotion without directional bias, in contrast to taxis and tropism.
In cytogenetics, an enlarged, heavily staining chromomere that can be used as a visual marker, allowing specific chromosomes to be easily identified in the nucleus.[4]
A genetic engineering method by which the normal rate of expression of one or more of an organism's genes is reduced or suppressed (though not necessarily completely turned off, as in knockout), either through direct modification of a DNA sequence or through treatment with a reagent such as a short DNA or RNA oligonucleotide with a sequence complementary to either an mRNA transcript or a gene.
A genetic engineering method in which one or more novel genes are inserted into an organism's genome, particularly when targeted to a specific locus, or in which one or more existing genes are replaced by or substituted with novel genes.[27] This is in contrast to a knockout, in which a gene is deleted or completely inactivated.
A genetic engineering method in which one or more specific genes are inactivated or entirely removed from an organism's genome, by any of a variety of mechanisms which disrupt their expression at some point in the pathway that produces their gene products, such that no functional gene products are produced. This allows researchers to study the function of a gene in vivo, by observing how the organism's phenotype changes when deprived of the gene's normal effects. A complete knockout permanently inactivates the gene; a conditional knockout allows the gene to be turned on or off at will, e.g. at specific times or in specific tissues, by linking the expression of the gene to some easily modifiable biochemical state or condition. In a heterozygous knockout, only one of a diploid organism's two alleles is knocked out; in a homozygous knockout, both copies are knocked out. Contrast knockin.
A highly conserved nucleic acid sequencemotif which functions as the recognition site for the initiation of translation in most eukaryotic messenger RNAs, generally a sequence of 10 bases immediately surrounding and inclusive of the start codon: GCCRCCAUGG. As the pre-initiation complex scans the transcript, recognition of this sequence (or a close variant) causes the complex to commit to full ribosome assembly and the start of translation. The Kozak sequence is distinct from other recognition sequences relevant to translation such as ribosome binding sites and internal ribosome entry sites.[28]
The chemical attachment of a highly selective substance, known as a label, tag, or probe, to a particular cell, protein, amino acid, or other molecule of interest, either naturally or artificially, in vivo or in vitro. Natural labelling is a primary mechanism by which biomolecules specifically identify and interact with other biomolecules; important examples include methylation, acetylation, phosphorylation, and glycosylation. Labelling is also a common laboratory technique, where the label is typically a reactive derivative of a naturally fluorescent compound (e.g. green fluorescent protein), dye, enzyme, antibody, radioactive molecule, or any other substance that makes its target distinguishable in some way. The labelled targets are thereby rendered distinct from their unlabelled surroundings, allowing them to be detected, identified, quantified, or isolated for further study.
In DNA replication, the nascent strand for which DNA polymerase's direction of synthesis is away from the replication fork, which necessitates a complex and discontinuous process in contrast to the streamlined, continuous synthesis of the other nascent strand, known as the leading strand, which occurs simultaneously. Because DNA polymerase works only in the 5' to 3' direction, but the lagging strand's overall direction of chain elongation must ultimately be the opposite (i.e. 3' to 5', toward the replication fork), elongation must occur by an indirect mechanism in which a primase enzyme synthesizes short RNA primers complementary to the template DNA, and DNA polymerase then extends the primed segments into short chains of nucleotides known as Okazaki fragments. The RNA primers are then removed and replaced with DNA, and the Okazaki fragments are joined by DNA ligase.
A transcriptionally active, highly de-condensed morphology assumed by certain chromosomes during the diplotene stage of meioticprophase I in the progenitor cells of oocytes in female insects, amphibians, birds, and some other animals. Lampbrush chromosomes are conspicuous under the microscope because the post-synaptic homologs, still attached at chiasmata, are gigantically elongated into large loops of unpackaged euchromatin extending laterally from a series of chromomeres. Large numbers of messenger RNAs and non-coding RNAs are transcribed from the lateral loops, generating a rich pool of transcripts to be used in the immature oocyte and after fertilization, with functions in both oogenesis and embryogenesis. Because they allow individual transcription units to be directly visualized, lampbrush chromosomes are useful models for studying chromosome organization and genome structure and for constructing high-resolution chromosome maps.[29]
In DNA replication, the nascent strand for which both the direction of synthesis by DNA polymerase and the direction of overall chain elongation are toward the replication fork; i.e. both occur in the 5' to 3' direction, resulting in a single, continuous elongation process with few or no interruptions. By contrast, the other nascent strand, known as the lagging strand, is assembled in a discontinuous process involving the ligation of short DNA fragments synthesized in the opposite direction, away from the replication fork.[4]
left splicing junction
Also donor splicing junction or donor splicing site.
The boundary between the left end (by convention, the 5' end) of an intron and the right (3') end of an adjacent exon in a pre-mRNA transcript.
In meiosis, the first of five substages of prophase I, following interphase and preceding zygonema. During leptonema, the replicated chromosomes condense from diffuse chromatin into long, thin strands that are much more visible within the nucleus.
lethal mutation
Any mutation that results in the premature death of the organism carrying it. Recessive lethal mutations are fatal only to homozygotes, whereas dominant lethals are fatal even in heterozygotes.[4]
A common structural motif in DNA-binding transcription factors and some other types of proteins, approximately 35 amino acids in length, characterized chiefly by the recurrence of the amino acid leucine every seven residues. When modeled in an idealized alpha-helical conformation, the leucine residues are positioned in such a way that they can interdigitate with the same or similar motifs in an alpha helix belonging to another similar polypeptide, facilitating dimerization and the formation of a complex resembling a zipper.[12]
In biochemistry, any molecule that binds to or interacts with a specific site on a protein or other biomolecule, usually reversibly via intermolecular forces;[6] or any substance that forms a complex with a biomolecule as part of a biological process. The binding of specific ligands to DNA or proteins is important in many biochemical pathways; for example, protein–ligand binding may result in the protein undergoing a conformational change which alters its function or affinity for other molecules.
A class of enzymes which catalyze the synthesis of large molecules such as nucleic acids by forming one or more chemical bonds between them, typically C–C, C–O, C–S, or C–N bonds via condensation reactions. An example is DNA ligase, which catalyzes the formation of phosphodiester bonds between adjacent nucleotides on the same strand of a DNA molecule, a reaction known as ligation.
The joining of consecutive nucleotides in the same strand of a nucleic acid molecule via the formation of a phosphodiester bond between the 5'-phosphoryl terminus of one nucleotide and the 3'-hydroxyl terminus of an adjacent nucleotide, a condensation reaction catalyzed by enzymes known as ligases.[8] This reaction occurs in fundamentally the same way in all varieties of DNA and RNA catabolism, natural or artificial, whether the addition of individual nucleotides to a growing strand (as in DNA replication and transcription), or the repair of nicks and cuts in previously intact molecules, or the joining of separate nucleic acid fragments into a single molecule (as in chromosomal crossover, exon splicing, retroviral transposition, and all other forms of genetic recombination, as well as artificial molecular cloning techniques). Ligation is the opposite of the anabolic reaction wherein phosphodiester bonds are cleaved by nucleases. It also should not be confused with the non-covalent base pairing that can occur between complementary strands; ligation refers to the synthesis of the phosphate backbone which defines an individual chain of nucleotides.
The tendency of DNA sequences which are physically near to each other on the same chromosome to be inherited together during meiosis. Because the physical distance between them is relatively small, the chance that any two nearby parts of a DNA sequence (often loci or genetic markers) will be separated on to different chromatids during chromosomal crossover is statistically very low; such loci are then said to be more linked than loci that are farther apart. Loci that exist on entirely different chromosomes are said to be perfectly unlinked. The standard unit for measuring genetic linkage is the centimorgan (cM).
1. A short, synthetic DNA duplex containing the recognition sequence for a particular restriction enzyme.[4] In molecular cloning, linkers are often deliberately included in recombinant molecules in order to make them easily modifiable by permitting cleavage and insertion of foreign sequences at precise locations. A segment of an engineered plasmid containing many such restriction sites is sometimes called a polylinker.
2. A section of chromosomal DNA connecting adjacent nucleosomes by binding to histone H1.[4]
The number of times that the two strands of a circular double-helical DNA molecule cross each other, equivalent to the twisting number (which measures the torsion of the double helix) plus the writhing number (which measures the degree of supercoiling). The linking number of a closed molecule cannot be changed without breaking and rejoining the strands. DNA molecules which are identical except for their linking numbers are known as topological isomers.[4]
Any of a heterogeneous class of organic compounds, including glycerides (fats), waxes, sterols, and some vitamins, united only by their amphipathic or hydrophobic nature and consequently their very low solubility in water.[12] Some lipids such as phospholipids tend to form lamellar structures or micelles in aqueous environments, where they serve as the primary constituents of biological membranes. Others such as fatty acids can be metabolized for energy, have important functions in energy storage, or serve as signaling molecules. Colloquially, the term "lipids" is sometimes used as a synonym for fats, though fats are more correctly considered a subclass of lipids.
A lamellar structure composed of numerous amphipathic lipid molecules packed together in two back-to-back sheets or layers, with their hydrophobic fatty acid "tails" directed inward and their hydrophilic "heads" exposed on the outer surface. This is the basic structural motif for all biological membranes, including the plasma membrane surrounding all cells as well as the membranes surrounding organelles and vesicles. Though bilayers are sometimes colloquially described as phospholipid bilayers, phospholipids are just one of several classes of membrane lipids which form bilayers; most membranes are actually a fluid, heterogeneous mixture of phospholipids, glycolipids, and cholesterols, interspersed and studded with various other molecules such as integral proteins.[12]
A specific, fixed position on a chromosome where a particular gene or genetic marker resides.
long arm
Denoted in shorthand with the symbol q.
In condensed chromosomes where the positioning of the centromere creates two segments or "arms" of unequal length, the longer of the two arms of a chromatid. Contrast short arm.
Any of a large family of non-LTR retrotransposons which together comprises one of the most widespread mobile genetic elements in eukaryotic genomes. Each LINE insertion is on average about 7,000 base pairs in length.
A class of non-coding RNA consisting of all transcripts of more than 200 nucleotides in length that are not translated. This limit distinguishes lncRNA from the numerous smaller non-coding RNAs such as microRNA. See also long intervening non-coding RNA.
The disruption and decomposition of the plasma membrane surrounding a cell, or more generally of any membrane-bound organelle or vesicle, especially by osmotic, enzymatic, or other chemical or mechanical processes which compromise the membrane's integrity and thereby cause the unobstructed interchange of the contents of intracellular and extracellular spaces. Lysis generally implies the complete and irreversible loss of intracellular organization as a result of the release of the cell's internal components and the dilution of the cytosol, and therefore the death of the cell. Such a cell is said to be lysed, and a fluid containing the contents of lysed cells (usually including nucleic acids, proteins, and many other organic molecules) is called a lysate. Lysis may occur both naturally and artificially, and is a normal part of the cellular life cycle.
^"Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms". genome.gov. 8 October 2017. Retrieved 8 October 2017.
^ a b c d eKlug, William S.; Cummings, Michael R. (1986). Concepts of Genetics (2nd ed.). Glenview, Ill.: Scott, Foresman and Company. ISBN 0-673-18680-6.
^ a bUssery, David W. "DNA Structure: A-, B-, and Z-DNA Helix Families". Lyngby, Denmark: Danish Technical University.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al amKing, Robert C.; Stansfield, William D.; Mulligan, Pamela K. (2006). A Dictionary of Genetics (7th ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-530762-7.
^"NCI Dictionary of Genetics Terms". National Cancer Institute. PDQ® Cancer Genetics Editorial Board.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q rAlberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). "Glossary". Molecular Biology of the Cell (Available from the National Center for Biotechnology Information) (4th ed.). New York: Garland Science.
^ a bLewin, Benjamin (2003). Genes VIII. Upper Saddle River, NJ: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-143981-2.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad aeMacLean, Norman (1987). Dictionary of Genetics & Cell Biology. New York: New York University Press. ISBN 0-8147-5438-4.
^López D, Vlamakis H, Kolter R (July 2010). "Biofilms". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 2 (7): a000398. doi:10.1101/cshperspect.a000398. PMC 2890205. PMID 20519345.
^Momeni B (June 2018). "Division of Labor: How Microbes Split Their Responsibility". Current Biology. 28 (12): R697–R699. doi:10.1016/j.cub.2018.05.024. PMID 29920261. S2CID 49315067.
^"NCI Dictionary of Cancer Terms". www.cancer.gov. National Cancer Institute. 2 February 2011.
^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r sLackie, J. M. (2013). The Dictionary of Cell and Molecular Biology (5th ed.). Amsterdam: Academic Press/Elsevier. ISBN 978-0-12-384931-1.
^SwissBioPics. "Animal cell". www.swissbiopics.org. Swiss Institute of Bioinformatics (SIB).
^ a b c d e f g h i j k lRieger, Rigomar (1991). Glossary of Genetics: Classical and Molecular (5th ed.). Berlin: Springer-Verlag. ISBN 3540520546.
^Maheshri N, O'Shea EK (2007). "Living with noisy genes: how cells function reliably with inherent variability in gene expression". Annu. Rev. Biophys. Biomol. Struct. 36: 413–434. doi:10.1146/annurev.biophys.36.040306.132705. PMID 17477840.
^Nishikawa, S. (2007). "Reprogramming by the numbers". Nature Biotechnology. 25 (8): 877–878. doi:10.1038/nbt0807-877. PMID 17687365. S2CID 39773318.
^Connerly, P. L. (2010). "How Do Proteins Move Through the Golgi Apparatus?". Nature Education. 3 (9): 60.
^Valet, Günter (2005). "Cytomics: An entry to biomedical cell systems biology". Cytometry Part A. 63A (2): 67–68. doi:10.1002/cyto.a.20110. ISSN 1552-4922. PMID 15657925.
^Jiao, yan; Katherine Lawler (19 October 2011). "DART: Denoising Algorithm based on Relevance network Topology improves molecular pathway activity inference". BMC Bioinformatics. 12: 403. doi:10.1186/1471-2105-12-403. PMC 3228554. PMID 22011170.
^Priness, I.; Maimon, O.; Ben-Gal, I. (2007). "Evaluation of gene-expression clustering via mutual information distance measure". BMC Bioinformatics. 8: 111. doi:10.1186/1471-2105-8-111. PMC 1858704. PMID 17397530.
^Alberts B, Bray D, Hopin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2004). "Tissues and Cancer". Essential cell biology. New York and London: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3481-1.
^"Functional Genomics Data Society – FGED Society".
^Edgar, R; Domrachev, M; Lash, AE (1 January 2002). "Gene Expression Omnibus: NCBI gene expression and hybridization array data repository". Nucleic Acids Research. 30 (1): 207–10. doi:10.1093/nar/30.1.207. PMC 99122. PMID 11752295.
^Barrett, T; Wilhite, SE; Ledoux, P; Evangelista, C; Kim, IF; Tomashevsky, M; Marshall, KA; Phillippy, KH; Sherman, PM; Holko, M; Yefanov, A; Lee, H; Zhang, N; Robertson, CL; Serova, N; Davis, S; Soboleva, A (January 2013). "NCBI GEO: archive for functional genomics data sets--update". Nucleic Acids Research. 41 (Database issue): D991-5. doi:10.1093/nar/gks1193. PMC 3531084. PMID 23193258.
^Yakovchuk P, Protozanova E, Frank-Kamenetskii MD (2006). "Base-stacking and base-pairing contributions into thermal stability of the DNA double helix". Nucleic Acids Res. 34 (2): 564–74. doi:10.1093/nar/gkj454. PMC 1360284. PMID 16449200.
^Bogolyubov DS (2018-01-01). Galluzzi L (ed.). "Karyosphere (Karyosome): A Peculiar Structure of the Oocyte Nucleus". International Review of Cell and Molecular Biology. 337. Academic Press: 1–48. doi:10.1016/bs.ircmb.2017.12.001. ISBN 9780128151952. PMID 29551157.
^Gibson, Greg (2009). A Primer Of Genome Science 3rd ed. Sunderland, Massachusetts: Sinauer. pp. 301–302. ISBN 978-0-87893-236-8.
^Kozak, M. (February 1989). "The scanning model for translation: an update". The Journal of Cell Biology. 108 (2): 229–241. doi:10.1083/jcb.108.2.229. ISSN 0021-9525. PMC 2115416. PMID 2645293.
^Morgan, G.T. (2002) "Lampbrush chromosomes and associated bodies: new insights into principles of nuclear structure and function." Chromosome Research. 10: 177–200.
Further reading
Budd, A. (2012). "Introduction to Genome Biology: Features, Processes, and Structures". Evolutionary Genomics. Methods in Molecular Biology. Vol. 855. pp. 3–4. doi:10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704.
External links
National Human Genome Research Institute (NHGRI) Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms
Interactive, labeled diagram of an animal cell from SwissBioPics
